Bệnh di truyền lách to: câu hỏi y học

2018-01-27 12:03 PM
Độ tuổi khởi phát bệnh thường là sau độ tuổi 40 và nam giới chiếm ưu thế hơn một chút. Một nửa những bệnh nhân không biểu hiện các triệu chứng vào thời điểm được chẩn đoán

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Một người đàn ông 45 tuổi phàn nàn về tình trạng chán ăn và sụt cân. Khám lâm sàng, lách của ông ta to 10 cm ở dưới bờ sườn trái, và sờ vào thấy hơi đau. Kết quả xét nghiệm cho bạch cầu 125G/L, trong đó 80% bạch cầu đa nhân trung tính, 9% bands, 3% tủy bào, 9% hậu tủy bào, 1% tế bào Blast, 1% lympho bào, 1% bạch cầu ái toan 1% bạch cầu ái kiềm. Hb 8.4 g/dL, Hct 26.8%, tiểu cầu 668G/L. Sinh thiết tủy xương cho thấy tăng sinh các dòng tế bào tủy bào và tăng tỷ lệ dòng hồng cầu. Bất thường di truyền thích hợp nhất ở bệnh nhân này là?

A. Mất đoạn trên nhánh dài nhiễm sắc thể số 5.

B. Đảo đoạn nhiễm sắc thể số 16.

C. Trao đổi tương hỗ nhiễm sắc thể 9 và 22 (nhiễm sắc thể Philadenphia).

D. Trao đổi nhánh dài nhiễm sắc thể 15 và 17.

E. 3 nhiễm sắc thể 21.

TRẢ LỜI

Bệnh nhân này hiện có các dấu hiệu đặc trưng của leucemi kinh dòng tủy (CML) với tỷ lệ mắc bệnh 1.5/100000 người mỗi năm. Độ tuổi khởi phát bệnh thường là sau độ tuổi 40 và nam giới chiếm ưu thế hơn một chút. Một nửa những bệnh nhân không biểu hiện các triệu chứng vào thời điểm được chẩn đoán. Nếu có các triệu chứng thì chúng thường không đặc hiệu, bao gồm mệt mỏi, sụt cân. Thỉnh thoảng bệnh nhân sẽ biểu hiện các triệu chứng của lách to như chán ăn và đau bụng vùng hạ sườn trái. Kết quả xét nghiệm ở bệnh nhân này gợi ý có CML. Tăng bạch cầu> 100G/L là một đặc trưng, chủ yếu các dòng bạch cầu hạt bao gồm bạch cầu trung tính, tủy bào, hậu tủy bào, tế bào chưa trưởng thành. Tỷ lệ tế bào Blast lưu thông trong tuần hoàn nên dưới 5%. Thiếu máu và tăng tiểu cầu cũng thường xảy ra. Tủy xương thấy tăng không đặc hiệu các dòng tế bào bao gồm tăng tỷ lệ tủy bào và tế bào dòng hồng cầu. Chẩn đoán xác định CML thường được thực hiện khi có mặt NST Philadenphia (NST tạo thành do trao đổi tương hỗ giữa NST 9 và NST 22 ). Bất thường về di truyền thấy ở 90 đến 95% các bệnh nhân CML và có thể được tìm thấy nhờ lai hóa huỳnh quang tại chỗ (FISH) hoặc nghiên cứu di truyền. Sự chuyển đoạn này dẫn đến gắn gen Bcr vào gen Abl. Phức hợp protein này dẫn đến hoạt hóa enzym abl tyrosin kinase (có vai trò ngăn cản sự chết tế bào theo chương trình) do đó tăng thời gian sống của những tế bào bị đột biến. Cuối cùng, không điều trị CML sẽ  thúc đẩy tạo ra nhiều tế bào đột biến hơn và dẫn đến cơn tăng cấp tính tế bào blast. Mất đoạn trên nhánh dài NST số 5 được thấy ở một vài trường hợp bạch cầu cấp dòng tủy( AML) và có liên quan với độ tuổi được chẩn đoán già. Đảo đoạn NST 16 thường có bạch cầu cấp dòng tủy( nhóm M4). Trao đổi trên nhánh dài NST 15 và 17 là đột biến có liên quan với thiếu máu cấp dòng tiền tủy bào có thể được điều trị bằng ATRA. Cuối cùng, 3 NST 21 là một đột biến có thể dẫn đến bạch cầu kinh dòng lympho.

Đáp án: C.

Bài viết cùng chuyên mục

Điều trị sốt nhức đầu và cứng gáy: câu hỏi y học

Dùng amphotericin trong 2 tuần tỏ ra có đáp ứng lâm sàng ở bệnh nhân nhiễm HIV, sau đó dùng tiếp fluconazole trong 8 tuần với 400mg/ ngày, sau đó điều trị lâu dài với fluconazole

Sàng lọc ung thư đại tràng: câu hỏi y học

Hội chứng Peutz Jeghers liên quan đến sắc tố da và u mô thừa. Những khối u có thể phát triển ở buồng trứng, vú, tụy, nội mạc tử cung. Tuy nhiên K đại tràng không phổ biến.

Sốt suy kiệt khi nhiễm Cardiobacterium hominis

Bệnh nhân này bị viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn bán cấp do một trong nhóm vi khuẩn HACEK

Can thiệp thích hợp đau ngực bóc tách động mạch chủ: câu hỏi y học

Bệnh nhân này vào viện vì đau ngực dữ dội như xé, kèm tăng huyết áp, các triệu chứng này gợi ý tới tình trạng tách động mạch chủ có tỷ lệ tử vong cao

Can thiệp thích hợp giang mai tái phát ở bệnh HIV: câu hỏi y học

Nếu dịch não tủy âm tính, điều trị lại với 3 liều penicillin tiêm bắp cho giai đoạn muộn của giang mai.

Kéo dài thời gian aPTT: câu hỏi y học

aPTT bao hàm các yếu tố của con đường đông máu nội sinh. Thời gian aPTT kéo dài cho thấy thiếu hụt một, hoặc nhiều yếu tố trong các yếu tố VIII, IX, XI, XII

Điện tâm đồ xác định rối loạn sau hồi sinh tim phổi: câu hỏi y học

Sóng T trên điện tâm đồ biểu hiện sự tái khử cực của cơ tim, hình dạng nó có thể thay đổi không đặc hiệu do bất thường chuyển hóa, thuốc

Biếng ăn: câu hỏi y học

Chán ăn ít gặp ở nam hơn nữ, thường thấy hơn ở nền văn hóa có nguồn thức ăn phong phú, và nơi mà thân hình gầy thường quyến rũ hơn. Những người như diễn viên múa bale

Thuốc gây giảm bạch cầu: câu hỏi y học

Nhiều loại thuốc có thể gây ra giảm bạch cầu hạt, thông thường nhất là thông qua cách làm chậm sản xuất bạch cầu ở tủy xương, trimethoprim sulfamethoxazole là nguyên nhân thích hợp nhất

Thông số nào là kết quả thông tim bệnh nhân chèn ép tim?

Hầu hết nguyên nhân gây ra chèn ép tim cấp thường là bệnh lý tăng sản, suy thận, viêm ngoại tâm mạc vô căn

Thiếu hụt yếu tố 8: câu hỏi y học

Hemophilia A xảy ra do thiếu yếu tố VIII di truyền. Gen tổng hợp yếu tố VIII nằm trên nhiễm sắc thể X. Do đó, nó di truyền liên kết nhiễm sắc thể X và có tỷ lệ mắc bệnh

Cơn thiếu máu cơ tim: câu hỏi y học

Bệnh nhân này có cấy máu âm tính với viêm nội tâm mạc nhiễm trùng, khó có thể xác định bệnh nhân có bằng chứng viêm nội tâm mạc nhiễm trùng

Câu hỏi trắc nghiệm y học (48)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi tám, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Chẩn đoán đau bụng dữ dội và cổ trướng: câu hỏi y học

Xét nghiệm Ham hoặc ly giải đường sucrose không còn được sử dụng phổ biến. Các dòng tế bào vô tính bị thiếu hụt thường được phát hiện ở những bệnh nhân thiếu máu không tái tạo

Đặc điểm nào phân biệt viêm ngoại tâm mạc co thắt và bệnh cơ tim hạn chế?

Trong viêm ngoại tâm mạc co thắt, đo áp lực tâm trương ở các thất thường như nhau trong khi ở bệnh lý cơ tim hạn chế áp lực thất trái tăng đơn độc

Dấu hiệu nào là nguy cơ nhồi máu cơ tim?

Đoạn ST chênh lên, rối loạn nhịp thất, sóng T bất thường, hay rối loạn dẫn truyền nếu xảy ra trong test nên được ghi nhận

Ung thư di căn: câu hỏi y học

Những dấu hiệu và triệu chứng của K di căn não tương tự như những tổn thương gây tăng áp lực nội sọ: đau đầu, buồn nôn, nôn, thay đổi hành vi, cơn động kinh, thiếu hụt thần kinh cục bộ.

Đặc trưng của nhiễm Babesia microti: câu hỏi y học

Hầu hết các ca bệnh babesia không được nhận diện vì thường bệnh chủ yếu không triệu chứng, 25 phần trăm ở người lớn hoặc có thể phân biệt với các bệnh sốt cấp tính tự giới hạn khác

Hormon tạo hoàng thể (LH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Là xét nghiệm thường được chỉ định ngay tước mội khỉ muốn xác định tình trạng rụng trứng có xảy ra không và để đánh giá các bệnh nhân bị vô kinh và hiếm muộn

Rối loạn đông cầm máu: câu hỏi y học

Yếu tố V Leiden dùng để chỉ đột biến trên gen quy định yếu tố V , Điều này làm cho phân tử đề kháng sự thoái hóa bằng cách kích hoạt protein C

Loại kháng sinh nào thích hợp để dự phòng các bệnh nhiễm ở người du lịch

Bệnh cúm có thể xảy ra quanh năm ở vùng nhiệt đới và thường phổ biến ở người đi du lịch nhiễm từ vaccine phòng ngừa

Rung giật nhãn cầu, loạn ngôn: câu hỏi y học

Một trong những đặc trưng quan trọng của những hội chứng thần kinh do khối u bị phá vỡ là gây mất thăng bằng tiểu não do những tế bào Purkinje trong tiểu não

Nguyên nhân nào gây huyết áp chênh lệch giũa tay và chân?

Vị trí hẹp thường xảy ra ở xa vị trí tách ra động mạc dưới đòn trái, điều này giải thích tại sao huyết áp chi trên lại cao hơn huyết áp chi dưới

Huyết khối tĩnh mạch sâu: câu hỏi y học

Heparin trọng lượng phân tử thấp được thải trừ qua thận và những loại thuốc này được mô tả là nguyên nhân gây ra chảy máu ở những bệnh nhân trong quá trình lọc máu

Khó tiêu khi uống thuốc dạ dày: câu hỏi y học

Huyết thanh chẩn đoán chỉ hữu ích để chẩn đoán khi mới bị nhiễm, nhưng nó có thể tồn tại dương tính và vì thế có thể gây hiểu nhầm mới những người đã sạch H. pylori