Bệnh di truyền lách to: câu hỏi y học

2018-01-27 12:03 PM
Độ tuổi khởi phát bệnh thường là sau độ tuổi 40 và nam giới chiếm ưu thế hơn một chút. Một nửa những bệnh nhân không biểu hiện các triệu chứng vào thời điểm được chẩn đoán

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Một người đàn ông 45 tuổi phàn nàn về tình trạng chán ăn và sụt cân. Khám lâm sàng, lách của ông ta to 10 cm ở dưới bờ sườn trái, và sờ vào thấy hơi đau. Kết quả xét nghiệm cho bạch cầu 125G/L, trong đó 80% bạch cầu đa nhân trung tính, 9% bands, 3% tủy bào, 9% hậu tủy bào, 1% tế bào Blast, 1% lympho bào, 1% bạch cầu ái toan 1% bạch cầu ái kiềm. Hb 8.4 g/dL, Hct 26.8%, tiểu cầu 668G/L. Sinh thiết tủy xương cho thấy tăng sinh các dòng tế bào tủy bào và tăng tỷ lệ dòng hồng cầu. Bất thường di truyền thích hợp nhất ở bệnh nhân này là?

A. Mất đoạn trên nhánh dài nhiễm sắc thể số 5.

B. Đảo đoạn nhiễm sắc thể số 16.

C. Trao đổi tương hỗ nhiễm sắc thể 9 và 22 (nhiễm sắc thể Philadenphia).

D. Trao đổi nhánh dài nhiễm sắc thể 15 và 17.

E. 3 nhiễm sắc thể 21.

TRẢ LỜI

Bệnh nhân này hiện có các dấu hiệu đặc trưng của leucemi kinh dòng tủy (CML) với tỷ lệ mắc bệnh 1.5/100000 người mỗi năm. Độ tuổi khởi phát bệnh thường là sau độ tuổi 40 và nam giới chiếm ưu thế hơn một chút. Một nửa những bệnh nhân không biểu hiện các triệu chứng vào thời điểm được chẩn đoán. Nếu có các triệu chứng thì chúng thường không đặc hiệu, bao gồm mệt mỏi, sụt cân. Thỉnh thoảng bệnh nhân sẽ biểu hiện các triệu chứng của lách to như chán ăn và đau bụng vùng hạ sườn trái. Kết quả xét nghiệm ở bệnh nhân này gợi ý có CML. Tăng bạch cầu> 100G/L là một đặc trưng, chủ yếu các dòng bạch cầu hạt bao gồm bạch cầu trung tính, tủy bào, hậu tủy bào, tế bào chưa trưởng thành. Tỷ lệ tế bào Blast lưu thông trong tuần hoàn nên dưới 5%. Thiếu máu và tăng tiểu cầu cũng thường xảy ra. Tủy xương thấy tăng không đặc hiệu các dòng tế bào bao gồm tăng tỷ lệ tủy bào và tế bào dòng hồng cầu. Chẩn đoán xác định CML thường được thực hiện khi có mặt NST Philadenphia (NST tạo thành do trao đổi tương hỗ giữa NST 9 và NST 22 ). Bất thường về di truyền thấy ở 90 đến 95% các bệnh nhân CML và có thể được tìm thấy nhờ lai hóa huỳnh quang tại chỗ (FISH) hoặc nghiên cứu di truyền. Sự chuyển đoạn này dẫn đến gắn gen Bcr vào gen Abl. Phức hợp protein này dẫn đến hoạt hóa enzym abl tyrosin kinase (có vai trò ngăn cản sự chết tế bào theo chương trình) do đó tăng thời gian sống của những tế bào bị đột biến. Cuối cùng, không điều trị CML sẽ  thúc đẩy tạo ra nhiều tế bào đột biến hơn và dẫn đến cơn tăng cấp tính tế bào blast. Mất đoạn trên nhánh dài NST số 5 được thấy ở một vài trường hợp bạch cầu cấp dòng tủy( AML) và có liên quan với độ tuổi được chẩn đoán già. Đảo đoạn NST 16 thường có bạch cầu cấp dòng tủy( nhóm M4). Trao đổi trên nhánh dài NST 15 và 17 là đột biến có liên quan với thiếu máu cấp dòng tiền tủy bào có thể được điều trị bằng ATRA. Cuối cùng, 3 NST 21 là một đột biến có thể dẫn đến bạch cầu kinh dòng lympho.

Đáp án: C.

Bài viết cùng chuyên mục

Xét nghiệm được chon cho hội chứng ly giải khối u: câu hỏi y học

Suy thận cấp cũng thường có, và việc chạy thận nên được cân nhắc để thực hiện sớm cho các bệnh nhân này. Ảnh hưởng của việc tiêu diệt các tế bào ung thư

Ban mầu vàng tróc ngứa: câu hỏi y học

Các bệnh lý về da xảy ra trên 90% bệnh nhân bị nhiễm HIV. Viêm da tiết bả có lẽ là nguyên nhân phát ban thường gặp nhất ở bệnh nhân HIV, ảnh hưởng tới 50% bệnh nhân

Tác dụng phụ nào khi dùng ribavirin với pegylated interferon: câu hỏi y học

Interferon thường có tác dụng phụ như triệu chứng giống cúm, trầm cảm, rối loạn giấc ngủ, thay đổi tính tình, giảm bạch cầu, và giảm tiểu cầu

Đau ngực người già kèm hạ huyết áp nghĩ đến bệnh gì?

Bệnh nhân này có nhồi máu thất phải, triệu chứng ở bệnh nhân này có nhịp chậm, shock tim, áp lực thất trái và áp lực động mạch phổi thấp

Cơ chế tác dụng của Clopidogrel: câu hỏi y học

Những thuốc ức chế tiểu cầu khác hoạt động ở những vị trí khác và gây ra ức chế ngưng tập tiểu cầu. Aspirin là loại thuốc chống ngưng tập tiểu cầu thường được dùng nhất

Câu hỏi trắc nghiệm y học (43)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi ba, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Điện tâm đồ xác định rối loạn sau hồi sinh tim phổi: câu hỏi y học

Sóng T trên điện tâm đồ biểu hiện sự tái khử cực của cơ tim, hình dạng nó có thể thay đổi không đặc hiệu do bất thường chuyển hóa, thuốc

Biểu hiện giai đoạn cuối HIV như nào: câu hỏi y học

Chẩn đoán xác định như là lao hoạt động hay sarcom Kaposi, được coi như bị AIDS mặc dù lượng tế bào CD4

Bệnh nhân nam 52 tuổi đau ngực tụt huyết áp cần điều trị gì?

Điều trị đầu tay ở các bệnh nhân nhồi máu cơ tim là nitroglycerin và chẹn beta nhưng ở bệnh nhân này chống chỉ định và đang tụt huyết áp

Điều trị ung thư: câu hỏi y học

Những phức hợp chelat trong tế bào hoặc liposomal trong hóa trị có thể đề phòng độc tính với tim nhưng tác động của chúng trong điều trị không rõ ràng

Tính độ thanh thải creatinin theo công thức Cockcroft Gault?

Bệnh nhân này có suy thận mức độ vừa phải giai đoạn 3, Điều này có thể là quan trọng trong tính liều thuốc

Tác nhân gây đau họng khó nuốt: câu hỏi y học

Các thương tổn để chẩn đoán viêm họng mụn nước, vốn gây ra bởi coxsackievirus A. Sang thương điển hình thường nốt tròn và rời rạc, giúp phân biệt với nhiễm nấm Candida

Động vật cắn: câu hỏi y học

Trong số các loài động vật thì vết cắn do mèo thường dễ gây viêm mô tế bào do nhiễm trùng sâu và thường có sự hiện diện của Pasteurella multicoda.

Rung giật nhãn cầu, loạn ngôn: câu hỏi y học

Một trong những đặc trưng quan trọng của những hội chứng thần kinh do khối u bị phá vỡ là gây mất thăng bằng tiểu não do những tế bào Purkinje trong tiểu não

Lựa chọn điều trị Leucemi kinh dòng tủy: câu hỏi y học

Leukopheresis được sử dụng để kiểm soát số lượng bạch cầu khi bệnh nhân đang có các biến chứng như suy hô hấp hoặc thiếu máu não cục bộ liên quan đến tình trạng tăng bạch cầu

Nguy cơ lây nhiễm sớm nào hay gặp ở ghép tạng: câu hỏi y học

Người nhận tim ghép, tương tự như các ca ghép tạng khác có nguy cơ cao nhiễm sau này do hư hỏng miễn dịch tế bào

Giảm sản hồng cầu: câu hỏi y học

Thiếu máu giảm sản hồng cầu đơn thuần là một dạng thiếu máu đẳng sắc, với sự vắng mặt các tế bào dòng hồng cầu trong tủy xương, do đó làm giảm hồng cầu lưới

Câu hỏi trắc nghiệm y học (57)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần năm mươi bảy, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc.

Xác định có gene kháng thuốc HIV khi nào: câu hỏi y học

Xét nghiệm HIV kháng thuốc cần để chọn lựa điều trị khởi đầu ART khi mà tỉ lệ kháng thuốc đang cao

Thiếu máu: câu hỏi y học

Trên tiêu bản máu ngoại vi thấy nhiều mảnh vỡ hồng cấu đa hình dạng, kích thước. Do sự có mặt của các vật thể lạ trong hệ tuần hoàn, hồng cầu có thể bị phá hủy

Yếu tố gây ung thư: câu hỏi y học

Tỷ lệ ung thư ở những bệnh nhân này cao, phổ biến nhất là leucemi và loạn sản tủy. Hội chứng Von Hippel Lindau có liên quan đến u nguyên bào mạch máu, nang thận

Tự kiểm tra tuyến vú: câu hỏi y học

Mặc dù tỷ lệ tử vong không giảm đi khi được phát hiện nhờ tự khám tuyến vú, kích thước khối u được phát hiện bởi bệnh nhân ngày càng nhỏ hơn kể từ năm 1990

Thuốc nào có khả năng gây mất ý thức khi điều trị?

Thường gặp nhất là các rối loạn điện giải, hạ kali máu, hạ magie máu, dùng phenothiazine, flouroquinolon, chống trầm cảm 3 vòng

Gợi ý nào là chẩn đoán u mềm lây: câu hỏi y học

Không giống như sang thương do poxvirus khác, molluscum contagiosum không liên quan đến viêm hay hoại tử

Xét nghiệm cơ bản để chẩn đoán hội chứng conn là gì?

Dấu hiệu hạ kali máu và kiềm chuyển hóa trong tình trạng tăng huyết áp khó kiểm soát thì khả năng nhất là bệnh nhân có hội chứng Conn