Bệnh di truyền lách to: câu hỏi y học

2018-01-27 12:03 PM
Độ tuổi khởi phát bệnh thường là sau độ tuổi 40 và nam giới chiếm ưu thế hơn một chút. Một nửa những bệnh nhân không biểu hiện các triệu chứng vào thời điểm được chẩn đoán

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Một người đàn ông 45 tuổi phàn nàn về tình trạng chán ăn và sụt cân. Khám lâm sàng, lách của ông ta to 10 cm ở dưới bờ sườn trái, và sờ vào thấy hơi đau. Kết quả xét nghiệm cho bạch cầu 125G/L, trong đó 80% bạch cầu đa nhân trung tính, 9% bands, 3% tủy bào, 9% hậu tủy bào, 1% tế bào Blast, 1% lympho bào, 1% bạch cầu ái toan 1% bạch cầu ái kiềm. Hb 8.4 g/dL, Hct 26.8%, tiểu cầu 668G/L. Sinh thiết tủy xương cho thấy tăng sinh các dòng tế bào tủy bào và tăng tỷ lệ dòng hồng cầu. Bất thường di truyền thích hợp nhất ở bệnh nhân này là?

A. Mất đoạn trên nhánh dài nhiễm sắc thể số 5.

B. Đảo đoạn nhiễm sắc thể số 16.

C. Trao đổi tương hỗ nhiễm sắc thể 9 và 22 (nhiễm sắc thể Philadenphia).

D. Trao đổi nhánh dài nhiễm sắc thể 15 và 17.

E. 3 nhiễm sắc thể 21.

TRẢ LỜI

Bệnh nhân này hiện có các dấu hiệu đặc trưng của leucemi kinh dòng tủy (CML) với tỷ lệ mắc bệnh 1.5/100000 người mỗi năm. Độ tuổi khởi phát bệnh thường là sau độ tuổi 40 và nam giới chiếm ưu thế hơn một chút. Một nửa những bệnh nhân không biểu hiện các triệu chứng vào thời điểm được chẩn đoán. Nếu có các triệu chứng thì chúng thường không đặc hiệu, bao gồm mệt mỏi, sụt cân. Thỉnh thoảng bệnh nhân sẽ biểu hiện các triệu chứng của lách to như chán ăn và đau bụng vùng hạ sườn trái. Kết quả xét nghiệm ở bệnh nhân này gợi ý có CML. Tăng bạch cầu> 100G/L là một đặc trưng, chủ yếu các dòng bạch cầu hạt bao gồm bạch cầu trung tính, tủy bào, hậu tủy bào, tế bào chưa trưởng thành. Tỷ lệ tế bào Blast lưu thông trong tuần hoàn nên dưới 5%. Thiếu máu và tăng tiểu cầu cũng thường xảy ra. Tủy xương thấy tăng không đặc hiệu các dòng tế bào bao gồm tăng tỷ lệ tủy bào và tế bào dòng hồng cầu. Chẩn đoán xác định CML thường được thực hiện khi có mặt NST Philadenphia (NST tạo thành do trao đổi tương hỗ giữa NST 9 và NST 22 ). Bất thường về di truyền thấy ở 90 đến 95% các bệnh nhân CML và có thể được tìm thấy nhờ lai hóa huỳnh quang tại chỗ (FISH) hoặc nghiên cứu di truyền. Sự chuyển đoạn này dẫn đến gắn gen Bcr vào gen Abl. Phức hợp protein này dẫn đến hoạt hóa enzym abl tyrosin kinase (có vai trò ngăn cản sự chết tế bào theo chương trình) do đó tăng thời gian sống của những tế bào bị đột biến. Cuối cùng, không điều trị CML sẽ  thúc đẩy tạo ra nhiều tế bào đột biến hơn và dẫn đến cơn tăng cấp tính tế bào blast. Mất đoạn trên nhánh dài NST số 5 được thấy ở một vài trường hợp bạch cầu cấp dòng tủy( AML) và có liên quan với độ tuổi được chẩn đoán già. Đảo đoạn NST 16 thường có bạch cầu cấp dòng tủy( nhóm M4). Trao đổi trên nhánh dài NST 15 và 17 là đột biến có liên quan với thiếu máu cấp dòng tiền tủy bào có thể được điều trị bằng ATRA. Cuối cùng, 3 NST 21 là một đột biến có thể dẫn đến bạch cầu kinh dòng lympho.

Đáp án: C.

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh lây truyền nào trước đây không có: câu hỏi y học

Tất cả danh sách các bệnh nhiễm STI đều bùng phát trở lại ở Bắc Mỹ và Châu Âu kể từ năm 1996

Đặc điểm nào phân biệt viêm ngoại tâm mạc co thắt và bệnh cơ tim hạn chế?

Trong viêm ngoại tâm mạc co thắt, đo áp lực tâm trương ở các thất thường như nhau trong khi ở bệnh lý cơ tim hạn chế áp lực thất trái tăng đơn độc

Khó tiêu khi uống thuốc dạ dày: câu hỏi y học

Huyết thanh chẩn đoán chỉ hữu ích để chẩn đoán khi mới bị nhiễm, nhưng nó có thể tồn tại dương tính và vì thế có thể gây hiểu nhầm mới những người đã sạch H. pylori

Xử trí viêm xoang đái tháo đường không kiểm sát

Bệnh nhân này có dấu hiệu và triệu chứng của nấm niêm mạc Mặc dầu nấm niêm mạc không phải là nấm xâm lấn phổ biến

Yếu tố nguy cơ nào dẫn đến bệnh cơ tim hậu sản?

Tư vấn cho bệnh nhân có bệnh lý cơ tim chu sản là rất quan trọng cho lần sinh tiếp theo vì nó tác động trực tiếp tới tỷ lệ tử vong của mẹ và con

Nguyên nhân hay gặp gây hẹp van động mạch chủ là gì?

Hẹp van động mạchjc hủ bẩm sinh thường phát hiện sớm sau khi sinh, tiếng thổi xuất hiện sau khi sinh và cần phẫu thuật trước khi trưởng thành

Bệnh nào liên quan với phình động mạch chủ ngực?

Các tình trạng viêm mạn tính như viêm động mạch Takayasu hay hội chứng Reiter, viêm cột sống dính khớp cũng có liên quan đến phình động mạch chủ

Lựa chọn kháng sinh: câu hỏi y học

Kết quả là gia tang tỉ lệ kháng cầu khuẩn kháng penicillin và cephalosporin, điều trị khởi đầu theo kinh nghiệm nên dùng cephalosporin thế hệ 3 hay 4 cộng với vancomycin

Câu hỏi trắc nghiệm y học (47)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi bảy, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Câu hỏi trắc nghiệm y học (32)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi hai, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Chế độ điều trị thiếu máu và giảm tiểu cầu: câu hỏi y học

Điều trị bạch cầu cấp dòng tiền tủy bào là một ví dụ thú vị về làm thế nào hiểu được chức năng của phân tử protein tạo ra do những bất thường di truyền có thể được sử dụng

Kháng sinh nào dùng cho bà mẹ sinh con: câu hỏi y học

Điều trị ưu tiên gồm ampicillin, với gentamicin thường thêm vào để hỗ trợ

Xét nghiệm huyết thanh sau ghép thận: câu hỏi y học

Khi người cho tạng có huyết thanh IgG CMV dương tính và người nhận âm tính, nguy cơ rất cao nhiễm CMV nguyên phát cho người nhận

Ban đỏ da: câu hỏi y học

Đây là một bệnh đa hệ thống và có thể cấp tính và có thể gây chết. Hai tiêu chuẩn của bệnh là tăng bạch cầu ái toan và đau cơ mà không có bất kỳ nguyên nhân nào rõ ràng

Nguyên nhân nào gây ra suy thận cấp ở bênh nhân 28 tuổi HIV?

Siêu âm thận có vai trò quan trọng để nguyên nhân gây ra tắc nghẽn có thể được khắc phục bởi đánh giá hệ tiết niệu

Vi khuẩn nào gây viêm nội tâm mạc sau mổ tim: câu hỏi y học

Bệnh nhân phát triển viêm nội tâm mạch sau 2 tháng mổ thay van gần như mắc phải nhiễm trùng bệnh viện do lây nhiễm từ cuộc mổ

Tiên lượng sút cân: câu hỏi y học

Trong số những yếu tố để tiên lượng cho bệnh nhân AML, tuổi là một yếu tố rất quan trọng do bệnh nhân cao tuổi sẽ cảm ứng với liệu pháp điều trị hóa chất kém hơn

Rối loạn đông cầm máu: câu hỏi y học

Yếu tố V Leiden dùng để chỉ đột biến trên gen quy định yếu tố V , Điều này làm cho phân tử đề kháng sự thoái hóa bằng cách kích hoạt protein C

Câu hỏi trắc nghiệm y học (16)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần mười sáu, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Gãy cổ xương đùi: câu hỏi y học

Năng lượng tích trữ ở người nam nặng 70kg gồm 15kg mỡ, 6kg protein và 500mg glycogen. Trong suốt ngày đầu tiên nhịn ăn, hầu hết năng lượng cần thiết được cung cấp bởi tiêu thụ glycogen ở gan

Câu hỏi trắc nghiệm y học (31)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi một, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Điều trị tốt nhất cho bệnh nhân nữ 65 tuổi đau ngực tụt huyết áp là?

Máy tạo nhịp qua tĩnh mạch có thể có ích nếu tụt huyết áp liên quan đến block tim hay nhịp chậm, và có thể liên quan đến thiếu máu mạch vành phải

Chỉ định và chống chỉ định điều trị fondaparinux: câu hỏi y học

Gần đây, fondaparinux được chấp nhận sử dụng trong dự phòng bệnh huyết khối thuyên tắc tĩnh mạch sau phẫu thuật thông thường và chỉnh hình

Vi rút đường ruột gây viêm não: câu hỏi y học

Trong giai đoạn sớm, có thể có sự tăng ưu thế của bạch cầu đa nhân trung tính, tuy nhiên điều này thường thay đổi theo hướng chuyển sang tế bào lympho ưu thế sau 24h

Phương thức nào xác định nguyên nhân gây ngất?

Bệnh nhân này có biểu hiện của hội chứng xoang cảnh nhạy cảm, trong đó receptor xoang cảnh nhạy cảm với áp lực mạch máu