- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Câu hỏi y học
- Bệnh di truyền lách to: câu hỏi y học
Bệnh di truyền lách to: câu hỏi y học
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
CÂU HỎI
Một người đàn ông 45 tuổi phàn nàn về tình trạng chán ăn và sụt cân. Khám lâm sàng, lách của ông ta to 10 cm ở dưới bờ sườn trái, và sờ vào thấy hơi đau. Kết quả xét nghiệm cho bạch cầu 125G/L, trong đó 80% bạch cầu đa nhân trung tính, 9% bands, 3% tủy bào, 9% hậu tủy bào, 1% tế bào Blast, 1% lympho bào, 1% bạch cầu ái toan 1% bạch cầu ái kiềm. Hb 8.4 g/dL, Hct 26.8%, tiểu cầu 668G/L. Sinh thiết tủy xương cho thấy tăng sinh các dòng tế bào tủy bào và tăng tỷ lệ dòng hồng cầu. Bất thường di truyền thích hợp nhất ở bệnh nhân này là?
A. Mất đoạn trên nhánh dài nhiễm sắc thể số 5.
B. Đảo đoạn nhiễm sắc thể số 16.
C. Trao đổi tương hỗ nhiễm sắc thể 9 và 22 (nhiễm sắc thể Philadenphia).
D. Trao đổi nhánh dài nhiễm sắc thể 15 và 17.
E. 3 nhiễm sắc thể 21.
TRẢ LỜI
Bệnh nhân này hiện có các dấu hiệu đặc trưng của leucemi kinh dòng tủy (CML) với tỷ lệ mắc bệnh 1.5/100000 người mỗi năm. Độ tuổi khởi phát bệnh thường là sau độ tuổi 40 và nam giới chiếm ưu thế hơn một chút. Một nửa những bệnh nhân không biểu hiện các triệu chứng vào thời điểm được chẩn đoán. Nếu có các triệu chứng thì chúng thường không đặc hiệu, bao gồm mệt mỏi, sụt cân. Thỉnh thoảng bệnh nhân sẽ biểu hiện các triệu chứng của lách to như chán ăn và đau bụng vùng hạ sườn trái. Kết quả xét nghiệm ở bệnh nhân này gợi ý có CML. Tăng bạch cầu> 100G/L là một đặc trưng, chủ yếu các dòng bạch cầu hạt bao gồm bạch cầu trung tính, tủy bào, hậu tủy bào, tế bào chưa trưởng thành. Tỷ lệ tế bào Blast lưu thông trong tuần hoàn nên dưới 5%. Thiếu máu và tăng tiểu cầu cũng thường xảy ra. Tủy xương thấy tăng không đặc hiệu các dòng tế bào bao gồm tăng tỷ lệ tủy bào và tế bào dòng hồng cầu. Chẩn đoán xác định CML thường được thực hiện khi có mặt NST Philadenphia (NST tạo thành do trao đổi tương hỗ giữa NST 9 và NST 22 ). Bất thường về di truyền thấy ở 90 đến 95% các bệnh nhân CML và có thể được tìm thấy nhờ lai hóa huỳnh quang tại chỗ (FISH) hoặc nghiên cứu di truyền. Sự chuyển đoạn này dẫn đến gắn gen Bcr vào gen Abl. Phức hợp protein này dẫn đến hoạt hóa enzym abl tyrosin kinase (có vai trò ngăn cản sự chết tế bào theo chương trình) do đó tăng thời gian sống của những tế bào bị đột biến. Cuối cùng, không điều trị CML sẽ thúc đẩy tạo ra nhiều tế bào đột biến hơn và dẫn đến cơn tăng cấp tính tế bào blast. Mất đoạn trên nhánh dài NST số 5 được thấy ở một vài trường hợp bạch cầu cấp dòng tủy( AML) và có liên quan với độ tuổi được chẩn đoán già. Đảo đoạn NST 16 thường có bạch cầu cấp dòng tủy( nhóm M4). Trao đổi trên nhánh dài NST 15 và 17 là đột biến có liên quan với thiếu máu cấp dòng tiền tủy bào có thể được điều trị bằng ATRA. Cuối cùng, 3 NST 21 là một đột biến có thể dẫn đến bạch cầu kinh dòng lympho.
Đáp án: C.
Bài viết cùng chuyên mục
Câu hỏi trắc nghiệm y học (26)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi sáu, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
U đại tràng: câu hỏi y học
Hầu hết K đại trực tràng tiến triển từ polyp u tuyến. Chỉ có u tuyến là tổn thương tiền ác tính và chỉ có một phần nhỏ chúng sẽ chuyển thành ác tính.
Lựa chọn xét nghiệm khi bệnh nhân HIV nôn và nhìn mờ: câu hỏi y học
Viêm màng não nấm Cryptococcus xuất hiện các dấu hiệu sớm như nhức đầu, nôn ói, khó hội tụ mắt, lú lẫn, và thay đổi thị giác
Mục tiêu điều trị nghẽn mạch phổi: câu hỏi y học
Tất cả những quyết định đòi hỏi cân bằng giữa nguy cơ tái phát hoặc các di chứng lâu dài với nguy cơ chảy máu cũng như sở thích của bệnh nhân
Nguyên nhân gây thiếu máu: câu hỏi y học
Hồng cầu lưới là một thành phần trong các xét nghiệm về thiếu máu. Có 2 sự hiệu chỉnh mà cần phải làm hồng cầu lưới để đánh giá sự đáp ứng của tủy xương với thiếu máu
Kiểm tra nào cần thiết trước can thiệp hẹp van tim hai lá?
Không có bằng chứng chứng tỏ can thiệp sửa van 2 lá qua da lợi ích hơn phẫu thuật
Thuốc nào có khả năng gây mất ý thức khi điều trị?
Thường gặp nhất là các rối loạn điện giải, hạ kali máu, hạ magie máu, dùng phenothiazine, flouroquinolon, chống trầm cảm 3 vòng
Giảm tỉ lệ mắc giun xoắn: câu hỏi y học
Có khoảng 12 trường hợp nhiễm giun kim được báo cáo mỗi năm tại Hoa Kỳ. Vì hầu hết các bệnh nhiễm là không triệu chứng nên con số trên có thể thấp hơn so với thực tế
Nguyên nhân nào có thể gây rối loạn thăng bằng acid base ở người già?
Chẩn đoán phân biệt nhiễm acid chuyển hóa không có khoảng trống anion bao gồm nhiễm acid thận, mất qua đường tiêu hóa, do thuốc và những nguyên nhân khác ít gặp hơn
Câu hỏi trắc nghiệm y học (31)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi một, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Đánh giá bệnh ngủ kalazar leishmaniasis: câu hỏi y học
Bệnh nhân này đến từ vùng dịch tễ nhiễm leishmania nội tạng bao gồm Bangladesh, Ân Độ, Nepal, Sudan, và Brazil
Áp lực mao mạch phổi bít sẽ như thế nào ở bệnh nhân nan 28 tuổi bệnh cơ tim khó thở dài ngày?
Các nguyên nhân ngoài tim mạch gây phù phổi cũng có thể gây rale, nên các dấu hiệu này không đặc hiệu
Xét nghiệm nào tốt nhất chẩn đoán tăng huyết áp thứ phát nặng?
Các triệu chứng xảy ra chu kỳ và có tình trạng bệnh lý xương có tăng huyết áp thường là do u tủy thượng thận
Tình trạng nào gây ra tiếng thổi tâm thu tim?
Bệnh nhân này có khả năng bị đứt cơ nhú, dẫn đến hở van 2 lá cấp tính,cũng có thể do đứt dây chằng van trong các bệnh lý u niêm van tim, viêm nội tâm mạc nhiễm
Điều trị thích hợp cho bệnh nhân nữ 44 tuổi đau ngực dữ dội như thế nào?
Đặc điểm cơn đau thay đổi theo tư thế là 1 đặc trưng của viêm ngoại tâm mạc, đau tăng khi nằm và giảm khi đứng
Đàn ông 55 tuổi đau ngực dữ dội sau xương ức, điện tâm đồ khả năng thấy điều gì?
Nhồi máu nhánh xiên động mạch vành phải có biểu hiện thường gặp nhất là ST chênh ở II,III và aVF
Đau thắt lưng khi chạy thận: câu hỏi y học
Tuy nhiên, không cần phải thực hiện khẩn vì nó không giúp nhiều trong điều trị ban đầu. Hơn nữa, vì chẩn đoán chỉ dựa trên sự hiện diện của cấy máu dương tính
Điều trị tốt nhất cho xơ gan: câu hỏi y học
K tế bào gan hiện nay có thể được phân giai đoạn theo nhiều hệ thống. Hệ thống TNM được thành lập do ủy ban liên Hoa Kỳ về ung thư đã được thay đổi nhiều do hệ thống Okuda
Xuất huyết tiêu hóa nghiện rượu: câu hỏi y học
Thiếu niacin gây bệnh pellagra, với đặc tính viêm lưỡi và nhiễm sắc tố, ban trên da đặc biệt thấy rõ ở những vùng phơi bày ánh sáng
Chẩn đoán tụ máu tái phát: câu hỏi y học
Bệnh nhân này có rối loạn về đông máu được đặc trưng bởi chảy máu tái phát ở các khoang với những tính chất đặc trưng gợi ý di truyền lặn hoặc di truyền liên kết nhiễm sắc thể X
Nhiễm Herpes simplex virus: câu hỏi y học
Các nghiên cứu gần đây tại các phòng khám sản khoa ở Châu Phi cho thấy tỉ lệ huyết thanh dương tính cao đến 70 phần trăm, Nhiễm HSV 2 cho thấy rất phổ biến trong cộng đồng chung do dễ lây truyền
Xét nghiệm cơ bản để chẩn đoán hội chứng conn là gì?
Dấu hiệu hạ kali máu và kiềm chuyển hóa trong tình trạng tăng huyết áp khó kiểm soát thì khả năng nhất là bệnh nhân có hội chứng Conn
Virus ái tính tế bào lympho T: câu hỏi y học
Liệt hai chi dưới là bệnh lý nơ ron vận động với khởi phát yếu cơ, cứng cơ chi dưới, tiểu không tự chủ, và thậm chí lên tới tủy ngực, dẫn nằm liệt giường ở 2/3 bệnh nhân sau 10 năm
Dấu hiệu nào là đặc trưng của hội chứng Prinzmetal?
Prinzmetal và cộng sự mô tả hội chứng đau thắt ngực xảy ra khi nghỉ, thường không liên quan đến gắng sức,có ST chênh lên thẳng đuỗn
Điều trị đầu tiên cho bệnh nhân xỉu do rung thất là gì?
Khử rung ngay lập tức là lựa chọn đầu tiên cho điều trị ngừng tim do rung thất hay nhịp nhanh thất, và nên tiến hành trước khi đặt nội khí quản
