Bệnh di truyền lách to: câu hỏi y học

2018-01-27 12:03 PM
Độ tuổi khởi phát bệnh thường là sau độ tuổi 40 và nam giới chiếm ưu thế hơn một chút. Một nửa những bệnh nhân không biểu hiện các triệu chứng vào thời điểm được chẩn đoán

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Một người đàn ông 45 tuổi phàn nàn về tình trạng chán ăn và sụt cân. Khám lâm sàng, lách của ông ta to 10 cm ở dưới bờ sườn trái, và sờ vào thấy hơi đau. Kết quả xét nghiệm cho bạch cầu 125G/L, trong đó 80% bạch cầu đa nhân trung tính, 9% bands, 3% tủy bào, 9% hậu tủy bào, 1% tế bào Blast, 1% lympho bào, 1% bạch cầu ái toan 1% bạch cầu ái kiềm. Hb 8.4 g/dL, Hct 26.8%, tiểu cầu 668G/L. Sinh thiết tủy xương cho thấy tăng sinh các dòng tế bào tủy bào và tăng tỷ lệ dòng hồng cầu. Bất thường di truyền thích hợp nhất ở bệnh nhân này là?

A. Mất đoạn trên nhánh dài nhiễm sắc thể số 5.

B. Đảo đoạn nhiễm sắc thể số 16.

C. Trao đổi tương hỗ nhiễm sắc thể 9 và 22 (nhiễm sắc thể Philadenphia).

D. Trao đổi nhánh dài nhiễm sắc thể 15 và 17.

E. 3 nhiễm sắc thể 21.

TRẢ LỜI

Bệnh nhân này hiện có các dấu hiệu đặc trưng của leucemi kinh dòng tủy (CML) với tỷ lệ mắc bệnh 1.5/100000 người mỗi năm. Độ tuổi khởi phát bệnh thường là sau độ tuổi 40 và nam giới chiếm ưu thế hơn một chút. Một nửa những bệnh nhân không biểu hiện các triệu chứng vào thời điểm được chẩn đoán. Nếu có các triệu chứng thì chúng thường không đặc hiệu, bao gồm mệt mỏi, sụt cân. Thỉnh thoảng bệnh nhân sẽ biểu hiện các triệu chứng của lách to như chán ăn và đau bụng vùng hạ sườn trái. Kết quả xét nghiệm ở bệnh nhân này gợi ý có CML. Tăng bạch cầu> 100G/L là một đặc trưng, chủ yếu các dòng bạch cầu hạt bao gồm bạch cầu trung tính, tủy bào, hậu tủy bào, tế bào chưa trưởng thành. Tỷ lệ tế bào Blast lưu thông trong tuần hoàn nên dưới 5%. Thiếu máu và tăng tiểu cầu cũng thường xảy ra. Tủy xương thấy tăng không đặc hiệu các dòng tế bào bao gồm tăng tỷ lệ tủy bào và tế bào dòng hồng cầu. Chẩn đoán xác định CML thường được thực hiện khi có mặt NST Philadenphia (NST tạo thành do trao đổi tương hỗ giữa NST 9 và NST 22 ). Bất thường về di truyền thấy ở 90 đến 95% các bệnh nhân CML và có thể được tìm thấy nhờ lai hóa huỳnh quang tại chỗ (FISH) hoặc nghiên cứu di truyền. Sự chuyển đoạn này dẫn đến gắn gen Bcr vào gen Abl. Phức hợp protein này dẫn đến hoạt hóa enzym abl tyrosin kinase (có vai trò ngăn cản sự chết tế bào theo chương trình) do đó tăng thời gian sống của những tế bào bị đột biến. Cuối cùng, không điều trị CML sẽ  thúc đẩy tạo ra nhiều tế bào đột biến hơn và dẫn đến cơn tăng cấp tính tế bào blast. Mất đoạn trên nhánh dài NST số 5 được thấy ở một vài trường hợp bạch cầu cấp dòng tủy( AML) và có liên quan với độ tuổi được chẩn đoán già. Đảo đoạn NST 16 thường có bạch cầu cấp dòng tủy( nhóm M4). Trao đổi trên nhánh dài NST 15 và 17 là đột biến có liên quan với thiếu máu cấp dòng tiền tủy bào có thể được điều trị bằng ATRA. Cuối cùng, 3 NST 21 là một đột biến có thể dẫn đến bạch cầu kinh dòng lympho.

Đáp án: C.

Bài viết cùng chuyên mục

Adenosin điều trị cho loại nhịp tim nhanh nào?

Bệnh nhân có nhịp nhanh thất có QRS rộng phức tạp hoặc hội chứng kích thích sớm nên được điều trị bằng các thuốc giảm tính tự động

Nguyên nhân nào gây tiếng thổi tim ở bệnh nhân tiêm chích

Bệnh nhân này có triệu chứng lâm sàng của phù hợp với chẩn đoán rối loạn van động mạch chủ cấp tính do viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn

Nguy cơ viêm phổi do Legionella: câu hỏi y học

Rất nhiều nghiên cứu đáng tin cậy cho rằng đây là một trong 4 tác nhân gây viêm phổi cộng đồng phổ biến nhất với Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, và Chlamydia pneumoniae

Câu hỏi trắc nghiệm y học (50)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần năm mươi, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Tình trạng lý nào gây tăng troponin?

Nó cũng có thể tăng trong các bệnh lý khác như nhồi máu phổi, viêm cơ tim hay suy tim, cũng có khi là viêm phổi mà không có hoại tử cơ tim

Sốt sau ghép thận: câu hỏi y học

Cũng có thể kết hợp sulfamethoxazole và trimethoprim, hay có thể dùng thay thế minocycline và ampicillin đường uống và amikacin tiêm mạch

Điều cần làm thêm cho bệnh nhân thận đa nang là gì?

Bất cứ triệu chứng nào bệnh nhân kể lại hoặc tiền sử gia đình có xuất huyết dưới nhện hoặc đột tử là gợi ý để làm MRA hoặc CTA hoặc cân nhắc chụp mạch não

Nhịp chậm không đều nên điều trị như thế nào?

Bệnh nhân có rối loạn nhịp nhanh chậm bất thường của hội chứng nút xoang bệnh lý thường có nguy cơ cao hình thành huyết khối

Ung thư di căn: câu hỏi y học

Những dấu hiệu và triệu chứng của K di căn não tương tự như những tổn thương gây tăng áp lực nội sọ: đau đầu, buồn nôn, nôn, thay đổi hành vi, cơn động kinh, thiếu hụt thần kinh cục bộ.

Xuất huyết tiêu hóa nghiện rượu: câu hỏi y học

Thiếu niacin gây bệnh pellagra, với đặc tính viêm lưỡi và nhiễm sắc tố, ban trên da đặc biệt thấy rõ ở những vùng phơi bày ánh sáng

Chọn xét nghiệm leucemi kinh dòng lympho: câu hỏi y học

Cường lách cũng có thể thấy ở bệnh nhân CLL do lách thu nhận một lượng lớn các tế bào máu lưu thông trong hệ tuần hoàn từ đó lách to ra

Bệnh nhân xơ phổi hay mắc vi khuẩn nào: câu hỏi y học

Nó được cô lập và nhiễm ở đường hô hấp dưới ở những bệnh nhân bị xơ nang, u hạt mạn tính, và bệnh hồng cầu hình liềm

Câu hỏi trắc nghiệm y học (3)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn chương thận tiết niệu, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị và phòng bệnh

Lựa chọn nào để điều trị phình động mạch chủ?

Chẹn beta giao cảm được khuyến cáo bởi vì giảm co bóp cơ tim, làm giảm sức ép lên thành động mạch chủ, giảm tiến triển của bệnh

Biến chứng của nhiễm herpes simplex virus: câu hỏi y học

Có thể thấy sang thương tiết dịch hoặc loét ở vòm họng hay amidan. Có thể khó phân biệt viêm họng do vi khuẩn. Herpes môi là biểu hiện thường gặp nhất của nhiễm HSV 1 tái phát

Câu hỏi trắc nghiệm y học (36)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi sáu, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Thuốc nào không dùng khi suy tim tâm thu nặng?

Chẹn kênh canxi đặc biệt là thế hệ thứ nhất có thể không tốt cho chức năng co bóp ở bệnh nhân có rối loạn chức năng tâm thu

Yếu tố gây tăng tiểu cầu: câu hỏi y học

Tăng tiểu cầu có thể là nguyên phát hoặc thứ phát, tăng tiểu cầu vô căn là 1 dạng rối loạn tăng sinh tủy xương, mà liên quan đến những tế bào tạo máu tổ tiên

Chẩn đoán chảy máu kéo dài: câu hỏi y học

Mặc dù Fibrinogen cần cho ngưng tập tiểu cầu và hình thành fibrin, thiếu hụt nghiêm trọng fibrinogen ví dụ như giảm sản xuất fibrinogen huyết nhẹ, hiếm khi gây chảy máu, hầu hết sau phẫu thuật

Giảm tỉ lệ mắc giun xoắn: câu hỏi y học

Có khoảng 12 trường hợp nhiễm giun kim được báo cáo mỗi năm tại Hoa Kỳ. Vì hầu hết các bệnh nhiễm là không triệu chứng nên con số trên có thể thấp hơn so với thực tế

Điều trị lâu dài bệnh nhân 57 tuổi tăng natri máu?

Nếu bệnh nhân có đái tháo nhạt trung tâm, hình ảnh não bộ sẽ được thực hiện để loại trừ sự tổn thương thùy sau tuyến yên

Câu hỏi trắc nghiệm y học (24)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi bốn, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Câu hỏi trắc nghiệm y học (32)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi hai, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Chức năng thận hồi phục khi nào khi bí đái 2 ngày do u xơ tiền liệt tuyến?

Tiên lượng cho sự bình phục chức năng thận là rất tốt ở bệnh nhân tắc nghẽn cấp tính đường niệu hai bên, chẳng hạn như tắc nghẽn do phì đại tuyến tiền liệt

Nguyên nhân phổ biến nhất gây kích thích vùng dưới đồi bài tiết Vasopressin là gì?

Natri máu là thành phần chính ngoài tế bào và nồng độ thẩm thấu được quyết định chủ yếu bởi nồng độ Natri huyết tương