Bệnh di truyền lách to: câu hỏi y học

2018-01-27 12:03 PM
Độ tuổi khởi phát bệnh thường là sau độ tuổi 40 và nam giới chiếm ưu thế hơn một chút. Một nửa những bệnh nhân không biểu hiện các triệu chứng vào thời điểm được chẩn đoán

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Một người đàn ông 45 tuổi phàn nàn về tình trạng chán ăn và sụt cân. Khám lâm sàng, lách của ông ta to 10 cm ở dưới bờ sườn trái, và sờ vào thấy hơi đau. Kết quả xét nghiệm cho bạch cầu 125G/L, trong đó 80% bạch cầu đa nhân trung tính, 9% bands, 3% tủy bào, 9% hậu tủy bào, 1% tế bào Blast, 1% lympho bào, 1% bạch cầu ái toan 1% bạch cầu ái kiềm. Hb 8.4 g/dL, Hct 26.8%, tiểu cầu 668G/L. Sinh thiết tủy xương cho thấy tăng sinh các dòng tế bào tủy bào và tăng tỷ lệ dòng hồng cầu. Bất thường di truyền thích hợp nhất ở bệnh nhân này là?

A. Mất đoạn trên nhánh dài nhiễm sắc thể số 5.

B. Đảo đoạn nhiễm sắc thể số 16.

C. Trao đổi tương hỗ nhiễm sắc thể 9 và 22 (nhiễm sắc thể Philadenphia).

D. Trao đổi nhánh dài nhiễm sắc thể 15 và 17.

E. 3 nhiễm sắc thể 21.

TRẢ LỜI

Bệnh nhân này hiện có các dấu hiệu đặc trưng của leucemi kinh dòng tủy (CML) với tỷ lệ mắc bệnh 1.5/100000 người mỗi năm. Độ tuổi khởi phát bệnh thường là sau độ tuổi 40 và nam giới chiếm ưu thế hơn một chút. Một nửa những bệnh nhân không biểu hiện các triệu chứng vào thời điểm được chẩn đoán. Nếu có các triệu chứng thì chúng thường không đặc hiệu, bao gồm mệt mỏi, sụt cân. Thỉnh thoảng bệnh nhân sẽ biểu hiện các triệu chứng của lách to như chán ăn và đau bụng vùng hạ sườn trái. Kết quả xét nghiệm ở bệnh nhân này gợi ý có CML. Tăng bạch cầu> 100G/L là một đặc trưng, chủ yếu các dòng bạch cầu hạt bao gồm bạch cầu trung tính, tủy bào, hậu tủy bào, tế bào chưa trưởng thành. Tỷ lệ tế bào Blast lưu thông trong tuần hoàn nên dưới 5%. Thiếu máu và tăng tiểu cầu cũng thường xảy ra. Tủy xương thấy tăng không đặc hiệu các dòng tế bào bao gồm tăng tỷ lệ tủy bào và tế bào dòng hồng cầu. Chẩn đoán xác định CML thường được thực hiện khi có mặt NST Philadenphia (NST tạo thành do trao đổi tương hỗ giữa NST 9 và NST 22 ). Bất thường về di truyền thấy ở 90 đến 95% các bệnh nhân CML và có thể được tìm thấy nhờ lai hóa huỳnh quang tại chỗ (FISH) hoặc nghiên cứu di truyền. Sự chuyển đoạn này dẫn đến gắn gen Bcr vào gen Abl. Phức hợp protein này dẫn đến hoạt hóa enzym abl tyrosin kinase (có vai trò ngăn cản sự chết tế bào theo chương trình) do đó tăng thời gian sống của những tế bào bị đột biến. Cuối cùng, không điều trị CML sẽ  thúc đẩy tạo ra nhiều tế bào đột biến hơn và dẫn đến cơn tăng cấp tính tế bào blast. Mất đoạn trên nhánh dài NST số 5 được thấy ở một vài trường hợp bạch cầu cấp dòng tủy( AML) và có liên quan với độ tuổi được chẩn đoán già. Đảo đoạn NST 16 thường có bạch cầu cấp dòng tủy( nhóm M4). Trao đổi trên nhánh dài NST 15 và 17 là đột biến có liên quan với thiếu máu cấp dòng tiền tủy bào có thể được điều trị bằng ATRA. Cuối cùng, 3 NST 21 là một đột biến có thể dẫn đến bạch cầu kinh dòng lympho.

Đáp án: C.

Bài viết cùng chuyên mục

Yếu tố gây nhiễm vi khuẩn lao hoạt động

Tiếp xúc với người nhiễm, mức độ thân mật và thời gian tiếp xúc, và môi trường nơi sự tiếp xúc xảy ra có nguye cơ nhiễm lao hoạt động

Lựa chọn nào để điều trị phình động mạch chủ?

Chẹn beta giao cảm được khuyến cáo bởi vì giảm co bóp cơ tim, làm giảm sức ép lên thành động mạch chủ, giảm tiến triển của bệnh

Câu hỏi trắc nghiệm y học (13)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn phần mười ba, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Đau ngực xuất hiện lúc nghỉ: câu hỏi y học

Chẩn đoán thích hợp nhất ở bệnh nhân này là giảm tiểu cầu do heparin, và heparin nên được ngừng sử dụng ngay lập tức trong khi tiếp tục chống đông bằng cách ức chế trực tiếp

Nghi ngờ thông liên nhĩ trong bệnh cảnh nào ở người lớn?

Thông liên nhĩ thường gây ra hội chứng Eisenmeger nhất, bệnh nhân này thường không có tím trong vòng 10 năm đầu cho đến khi đổi chiều shunt.

Điều trị sốt nhức đầu và cứng gáy: câu hỏi y học

Dùng amphotericin trong 2 tuần tỏ ra có đáp ứng lâm sàng ở bệnh nhân nhiễm HIV, sau đó dùng tiếp fluconazole trong 8 tuần với 400mg/ ngày, sau đó điều trị lâu dài với fluconazole

Xét nghiệm thiếu máu tan máu: câu hỏi y học

Haptoglobin là một α globulin bình thường vẫn có trong huyết thanh. Nó gắn với phần Globin của phân tử hemoglobin, và phức hợp này bị phá hủy bởi bạch cầu đơn nhân

Câu hỏi trắc nghiệm y học (27)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi bảy, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Điều trị kháng đông nào thích hợp cho bệnh nhân 76 tuổi tai biến mạch não rung nhĩ?

Kháng đông là rất quan trọng cho các bệnh nhân rung nhĩ được xem xét điều trị bằng khử rung bằng điện hay hóa chất

Loài rickettsia nào gây sốt đau đầu rét run: câu hỏi y học

Sốt đốm Rocky Mountain có thể biểu hiện ở bệnh nhân này nhưng anh ta không có dịch tễ bệnh này

Biến chứng của giun đũa: câu hỏi y học

Bệnh cảnh lâm sàng thường liên quan đến sự di cư của ấu trùng lên phổi hay giun trưởng thành ở ruột. Hầu hết các biến chứng là do nhiễm một lượng lớn giun trong ruột dẫn đến tắc ruột non

Biến chứng cho trẻ khi mẹ nhiễm Chlamydia trachomatis: câu hỏi y học

Dị tật bẩm sinh mắc phải từ mẹ do bị nhiễm trong thai kì có thể dẫn đến một chuỗi biến chứng nào cho trẻ sơ sinh

Chỉ định nào khi viêm gan siêu vi C kèm cổ chướng và đau bụng: câu hỏi y học

Cơ chế bệnh sinh chưa được biết rõ, có thể liên quan đến nhiễm khuẩn huyết hay sự lan truyền qua thành ruột thường là chỉ một loại vi khuẩn

Xét nghiệm Pap: câu hỏi y học

Hiệp hội ung thư Hoa Kỳ khuyên nên tiến hành kiểm tra thử nghiệm Pap hàng năm ở những phụ nữ trong độ tuổi từ 21 trở đi hoặc 3 năm sau lần giao hợp đầu tiên

Thăm dò nào chẩn đoán nhồi máu cơ tim tái phát sớm?

Thời gian bán thải của nó trong huyết tương rất ngắn vì nó được đào thải nhanh qua nước tiểu, và nồng độ trở về bình thường sau 24h nhồi máu cơ tim

Câu hỏi trắc nghiệm y học (19)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần mười chín, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Huyết khối tĩnh mạch sâu: câu hỏi y học

Heparin trọng lượng phân tử thấp được thải trừ qua thận và những loại thuốc này được mô tả là nguyên nhân gây ra chảy máu ở những bệnh nhân trong quá trình lọc máu

Rối loạn đông cầm máu: câu hỏi y học

Yếu tố V Leiden dùng để chỉ đột biến trên gen quy định yếu tố V , Điều này làm cho phân tử đề kháng sự thoái hóa bằng cách kích hoạt protein C

Tác nhân nào gây nổi ban ở da ở bệnh nhân HIV: câu hỏi y học

Bệnh nhân có nhiễm ngoài da từ một trong những loại mọc nhanh, có thể chẩn đoán dựa trên sinh thiết mô, nhuộm gram và cấy

Thông số nào là kết quả thông tim bệnh nhân chèn ép tim?

Hầu hết nguyên nhân gây ra chèn ép tim cấp thường là bệnh lý tăng sản, suy thận, viêm ngoại tâm mạc vô căn

Sốt sau hóa trị: câu hỏi y học

Đa số các trường hợp bệnh nhiễm mà bệnh nhân có sốt và giảm bạch cầu kéo dai, một khi đã loại trừ nguyên nhân nhiễm khuẩn thì phải nghỉ đến nhiễm nấm Aspergillosis xâm lấn

Hướng điều trị bệnh nhân nữ 68 tuổi, suy tim thỉnh thoảng ngừng thở là gì?

Nghiên cứu giấc ngủ sẽ chứng minh hình ảnh kiểu thở này nhưng bệnh sử và khám lâm sàng ở bệnh nhân này điển hình

Thuốc nào được dùng dự phòng bệnh sốt rét

Thuốc điều trị dự phòng sốt rét khác nhau theo từng khu vực. Hiện tại, khuyến cáo dự phòng sốt rét ở Trung Mỹ là chloroquine

Dấu hiệu nào chỉ ra viêm mào tinh hoàn cấp vi khuẩn: câu hỏi y học

Ở người nam trẻ, viêm mào tinh hoàn thường dễ gây viêm nhiễm qua đường tình dục, và chất tiết đường niệu rất có giá trị gợi ý chẩn đoán

Câu hỏi trắc nghiệm y học (44)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi bốn, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc