Bệnh di truyền lách to: câu hỏi y học

2018-01-27 12:03 PM
Độ tuổi khởi phát bệnh thường là sau độ tuổi 40 và nam giới chiếm ưu thế hơn một chút. Một nửa những bệnh nhân không biểu hiện các triệu chứng vào thời điểm được chẩn đoán

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Một người đàn ông 45 tuổi phàn nàn về tình trạng chán ăn và sụt cân. Khám lâm sàng, lách của ông ta to 10 cm ở dưới bờ sườn trái, và sờ vào thấy hơi đau. Kết quả xét nghiệm cho bạch cầu 125G/L, trong đó 80% bạch cầu đa nhân trung tính, 9% bands, 3% tủy bào, 9% hậu tủy bào, 1% tế bào Blast, 1% lympho bào, 1% bạch cầu ái toan 1% bạch cầu ái kiềm. Hb 8.4 g/dL, Hct 26.8%, tiểu cầu 668G/L. Sinh thiết tủy xương cho thấy tăng sinh các dòng tế bào tủy bào và tăng tỷ lệ dòng hồng cầu. Bất thường di truyền thích hợp nhất ở bệnh nhân này là?

A. Mất đoạn trên nhánh dài nhiễm sắc thể số 5.

B. Đảo đoạn nhiễm sắc thể số 16.

C. Trao đổi tương hỗ nhiễm sắc thể 9 và 22 (nhiễm sắc thể Philadenphia).

D. Trao đổi nhánh dài nhiễm sắc thể 15 và 17.

E. 3 nhiễm sắc thể 21.

TRẢ LỜI

Bệnh nhân này hiện có các dấu hiệu đặc trưng của leucemi kinh dòng tủy (CML) với tỷ lệ mắc bệnh 1.5/100000 người mỗi năm. Độ tuổi khởi phát bệnh thường là sau độ tuổi 40 và nam giới chiếm ưu thế hơn một chút. Một nửa những bệnh nhân không biểu hiện các triệu chứng vào thời điểm được chẩn đoán. Nếu có các triệu chứng thì chúng thường không đặc hiệu, bao gồm mệt mỏi, sụt cân. Thỉnh thoảng bệnh nhân sẽ biểu hiện các triệu chứng của lách to như chán ăn và đau bụng vùng hạ sườn trái. Kết quả xét nghiệm ở bệnh nhân này gợi ý có CML. Tăng bạch cầu> 100G/L là một đặc trưng, chủ yếu các dòng bạch cầu hạt bao gồm bạch cầu trung tính, tủy bào, hậu tủy bào, tế bào chưa trưởng thành. Tỷ lệ tế bào Blast lưu thông trong tuần hoàn nên dưới 5%. Thiếu máu và tăng tiểu cầu cũng thường xảy ra. Tủy xương thấy tăng không đặc hiệu các dòng tế bào bao gồm tăng tỷ lệ tủy bào và tế bào dòng hồng cầu. Chẩn đoán xác định CML thường được thực hiện khi có mặt NST Philadenphia (NST tạo thành do trao đổi tương hỗ giữa NST 9 và NST 22 ). Bất thường về di truyền thấy ở 90 đến 95% các bệnh nhân CML và có thể được tìm thấy nhờ lai hóa huỳnh quang tại chỗ (FISH) hoặc nghiên cứu di truyền. Sự chuyển đoạn này dẫn đến gắn gen Bcr vào gen Abl. Phức hợp protein này dẫn đến hoạt hóa enzym abl tyrosin kinase (có vai trò ngăn cản sự chết tế bào theo chương trình) do đó tăng thời gian sống của những tế bào bị đột biến. Cuối cùng, không điều trị CML sẽ  thúc đẩy tạo ra nhiều tế bào đột biến hơn và dẫn đến cơn tăng cấp tính tế bào blast. Mất đoạn trên nhánh dài NST số 5 được thấy ở một vài trường hợp bạch cầu cấp dòng tủy( AML) và có liên quan với độ tuổi được chẩn đoán già. Đảo đoạn NST 16 thường có bạch cầu cấp dòng tủy( nhóm M4). Trao đổi trên nhánh dài NST 15 và 17 là đột biến có liên quan với thiếu máu cấp dòng tiền tủy bào có thể được điều trị bằng ATRA. Cuối cùng, 3 NST 21 là một đột biến có thể dẫn đến bạch cầu kinh dòng lympho.

Đáp án: C.

Bài viết cùng chuyên mục

Dùng kháng sinh khi viêm phổi thông khí cơ học

Hiếm khi thấy trên nhuộm gram vì sinh vật này bắt màu kém và quá nhỏ để có thể phân biệt rõ trên nên chất liệu

Nguyên nhân chủ yếu gây tiêu chảy: câu hỏi y học

Campylobacter thường phổ biến hơn ở Châu Á và mùa đông ở vùng cận nhiệt đới. Giardia liên quan đến nguồn nước cung cấp bị ô nhiễm và ở những người cắm trại uống nước suối

Ung thư tế bào gan: câu hỏi y học

Ung thư tế bào gan là một dạng ung thư thường gặp trên khắp thế giới trong đó cao nhất ở Nam Á, gần xa mạc Sahara. Tuy nhiên tỷ lệ mắc bệnh ở châu Mỹ đang tăng lên

Corticoid không dùng cho nhiễm trùng nào: câu hỏi y học

Steroids được dùng để kiểm soát vài bệnh nhiễm vì một mình kháng sinh có thể tăng đáp ứng viêm và phóng thích cytokine

Phòng ngừa ung thư: câu hỏi y học

Những loại thuốc sử dụng bao gồm các thuốc nguồn gốc tự nhiên hoặc tổng hợp để ức chế, ngăn chặn, đề phòng nguy cơ ung thư trước khi có sự phát triển thành ác tính

Điều trị sưng cẳng chân: câu hỏi y học

Những khối u ác tính của xương phổ biến nhất là những khối u tế bào tương bào có liên quan đến đa u tủy. Những tổn thương tiêu xương là do tăng hoạt động của hủy cốt bào

Nhu cầu năng lượng: câu hỏi y học

Những bệnh nhân với cân nặng ổn định, Năng lượng tiêu hao lúc nghỉ REE được tính nếu biết giới, cân nặng, mức độ hoạt động

Câu hỏi trắc nghiệm y học (13)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn phần mười ba, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Điều nào là đánh giá abcess gan: câu hỏi y học

Mẫu cấy mủ nhiều vi khuẩn hay cấy máu nhiều trực khuẩn gram âm, enterococcus và kị khí gợi ý nguồn nhiễm từ vùng bụng chậu

Nguyên nhân tiếng thổi tim giữa tâm thu không lan là gì?

Các tiếng thổi bên phải, trừ tiếng click tống máu do hẹp động mạch phổi, thường tăng trong kỳ hít vào

Vi khuẩn gây viêm ống thông nối cấy ghép: câu hỏi y học

Sự hiện diện lympho trong dịch não tủy, gợi ý cùng một tác nhân, và những đặc điểm về triệu chứng bệnh nhân này giúp ít để chẩn đoán cũng như chỉ định điều trị

Trị liệu nào cho bệnh nhân đái tháo đường kèm rối loạn lipid máu?

Mặc dù kiểm soát chặt chẽ đường huyết làm giảm các biến chứng vi mạch trong bệnh đái tháo đường, nhưng lợi ích trong giảm nhồi máu cơ tim và đột quỵ ít hơn

Nhiễm nấm khi điều trị kháng sinh: câu hỏi y học

Viêm phổi do nấm hay abscess phổi do nấm rất hiếm gặp và không giống như ở bệnh nhân này

Biểu hiện triệu chứng nào khi vôi hóa ngoại tâm mạc?

Viêm ngoài màng tim co thắt có những triệu chứng thực thể phù hợp, sóng y xuống nhanh và nổi bật trong phác đồ áp lực tĩnh mạch cảnh

Thuốc kháng vi rút viêm gan siêu vi B: câu hỏi y học

Lamivudine là một chất tương tự pyrimidine nucleoside có khả năng chống lại HIV và viêm gan siêu vi B. Trong nhiễm viêm gan siêu vi B cấp, lamivudine làm giảm HBV DNA

Câu hỏi trắc nghiệm y học (11)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn phần ba chương tác dụng thuốc, bao gồm chỉ định, chống chỉ định, tác dụng, tác dụng phụ, thận trọng. hướng dẫn cách dùng và liều dùng

Loài rickettsia nào gây sốt đau đầu rét run: câu hỏi y học

Sốt đốm Rocky Mountain có thể biểu hiện ở bệnh nhân này nhưng anh ta không có dịch tễ bệnh này

Những bệnh nào hay gây ra nhịp nhanh thất?

Nhịp nhanh trên thất thường xảy ra cùng bệnh lý thiếu máu cơ tim, ở đó thường có sẹo hóa cơ tim gây ra hiệu ứng nhịp nhanh do vòng lại

Bất thường tim bẩm sinh nào gây T2 tách đôi?

Tiếng T2 tách đôi sinh lý xảy ra ở thì hít vào khi tăng lượng máu về tim và chậm đóng van động mạch phổi

Câu hỏi trắc nghiệm y học (57)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần năm mươi bảy, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc.

Làm gì khi người già ho khạc đàm và mệt mỏi: câu hỏi y học

Bệnh nhân với bệnh phổi nền, như bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính hay xơ nang phổi hoặc tiền căn lao phổi nên điều trị kháng sinh

Câu hỏi trắc nghiệm y học (29)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi chín, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Nhiễm Herpes simplex virus: câu hỏi y học

Các nghiên cứu gần đây tại các phòng khám sản khoa ở Châu Phi cho thấy tỉ lệ huyết thanh dương tính cao đến 70 phần trăm, Nhiễm HSV 2 cho thấy rất phổ biến trong cộng đồng chung do dễ lây truyền

Cai rượu cấp: câu hỏi y học

Tác động qua lại giữa bệnh và dinh dưỡng rất phức tạp, vì thế, nhiều nghiên cứu lâm sàng và cận lâm sàng phản ánh cả bệnh nền và tình trạng dinh dưỡng

Viêm cầu thận có nồng độ bổ thể C4 không bình thường khi nào?

Nếu bổ thể hoạt hóa theo đường cổ điển như trong bệnh viêm thận lupus, định lượng nồng độ bổ thể huyết thanh C3, C4 và CH50 sẽ thấp