Bệnh di truyền lách to: câu hỏi y học

2018-01-27 12:03 PM
Độ tuổi khởi phát bệnh thường là sau độ tuổi 40 và nam giới chiếm ưu thế hơn một chút. Một nửa những bệnh nhân không biểu hiện các triệu chứng vào thời điểm được chẩn đoán

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Một người đàn ông 45 tuổi phàn nàn về tình trạng chán ăn và sụt cân. Khám lâm sàng, lách của ông ta to 10 cm ở dưới bờ sườn trái, và sờ vào thấy hơi đau. Kết quả xét nghiệm cho bạch cầu 125G/L, trong đó 80% bạch cầu đa nhân trung tính, 9% bands, 3% tủy bào, 9% hậu tủy bào, 1% tế bào Blast, 1% lympho bào, 1% bạch cầu ái toan 1% bạch cầu ái kiềm. Hb 8.4 g/dL, Hct 26.8%, tiểu cầu 668G/L. Sinh thiết tủy xương cho thấy tăng sinh các dòng tế bào tủy bào và tăng tỷ lệ dòng hồng cầu. Bất thường di truyền thích hợp nhất ở bệnh nhân này là?

A. Mất đoạn trên nhánh dài nhiễm sắc thể số 5.

B. Đảo đoạn nhiễm sắc thể số 16.

C. Trao đổi tương hỗ nhiễm sắc thể 9 và 22 (nhiễm sắc thể Philadenphia).

D. Trao đổi nhánh dài nhiễm sắc thể 15 và 17.

E. 3 nhiễm sắc thể 21.

TRẢ LỜI

Bệnh nhân này hiện có các dấu hiệu đặc trưng của leucemi kinh dòng tủy (CML) với tỷ lệ mắc bệnh 1.5/100000 người mỗi năm. Độ tuổi khởi phát bệnh thường là sau độ tuổi 40 và nam giới chiếm ưu thế hơn một chút. Một nửa những bệnh nhân không biểu hiện các triệu chứng vào thời điểm được chẩn đoán. Nếu có các triệu chứng thì chúng thường không đặc hiệu, bao gồm mệt mỏi, sụt cân. Thỉnh thoảng bệnh nhân sẽ biểu hiện các triệu chứng của lách to như chán ăn và đau bụng vùng hạ sườn trái. Kết quả xét nghiệm ở bệnh nhân này gợi ý có CML. Tăng bạch cầu> 100G/L là một đặc trưng, chủ yếu các dòng bạch cầu hạt bao gồm bạch cầu trung tính, tủy bào, hậu tủy bào, tế bào chưa trưởng thành. Tỷ lệ tế bào Blast lưu thông trong tuần hoàn nên dưới 5%. Thiếu máu và tăng tiểu cầu cũng thường xảy ra. Tủy xương thấy tăng không đặc hiệu các dòng tế bào bao gồm tăng tỷ lệ tủy bào và tế bào dòng hồng cầu. Chẩn đoán xác định CML thường được thực hiện khi có mặt NST Philadenphia (NST tạo thành do trao đổi tương hỗ giữa NST 9 và NST 22 ). Bất thường về di truyền thấy ở 90 đến 95% các bệnh nhân CML và có thể được tìm thấy nhờ lai hóa huỳnh quang tại chỗ (FISH) hoặc nghiên cứu di truyền. Sự chuyển đoạn này dẫn đến gắn gen Bcr vào gen Abl. Phức hợp protein này dẫn đến hoạt hóa enzym abl tyrosin kinase (có vai trò ngăn cản sự chết tế bào theo chương trình) do đó tăng thời gian sống của những tế bào bị đột biến. Cuối cùng, không điều trị CML sẽ  thúc đẩy tạo ra nhiều tế bào đột biến hơn và dẫn đến cơn tăng cấp tính tế bào blast. Mất đoạn trên nhánh dài NST số 5 được thấy ở một vài trường hợp bạch cầu cấp dòng tủy( AML) và có liên quan với độ tuổi được chẩn đoán già. Đảo đoạn NST 16 thường có bạch cầu cấp dòng tủy( nhóm M4). Trao đổi trên nhánh dài NST 15 và 17 là đột biến có liên quan với thiếu máu cấp dòng tiền tủy bào có thể được điều trị bằng ATRA. Cuối cùng, 3 NST 21 là một đột biến có thể dẫn đến bạch cầu kinh dòng lympho.

Đáp án: C.

Bài viết cùng chuyên mục

Chỉ định nào là phù hợp cho chụp động mạch vành và đặt stent?

Tái hẹp do đặt bóng tạo hình mạch thường là do tăng sản tế bào cơ trơn vào nội mạc do chúng phản ứng với tổn thương mạch máu do tạo hình mạch bằng bóng

Dùng kháng sinh khi viêm phổi thông khí cơ học

Hiếm khi thấy trên nhuộm gram vì sinh vật này bắt màu kém và quá nhỏ để có thể phân biệt rõ trên nên chất liệu

Lựa chọn nào để điều trị phình động mạch chủ?

Chẹn beta giao cảm được khuyến cáo bởi vì giảm co bóp cơ tim, làm giảm sức ép lên thành động mạch chủ, giảm tiến triển của bệnh

Tác nhân nào gây tiểu buốt ở phụ nữ: câu hỏi y học

Candida thường cư trú ở đường niệu dục ở bệnh nhân khỏe mạnh và hiếm khi gây nhiễm

Sử dụng tế bào gốc: câu hỏi y học

Bất kể nguồn gốc của những tế bào sử dụng trong chiến lược hồi phục tế bào, một số các vấn đề đặc thù hay không đặc thù phải được giải quyết trước khi ứng dụng thành công trong lâm sàng

Tác nhân nào gây nổi ban ở da ở bệnh nhân HIV: câu hỏi y học

Bệnh nhân có nhiễm ngoài da từ một trong những loại mọc nhanh, có thể chẩn đoán dựa trên sinh thiết mô, nhuộm gram và cấy

Bệnh bạch cầu cấp: câu hỏi y học

Những biến chứng của hội chứng thông qua bởi tăng độ nhớt, khối u gây ra giảm các dòng tế bào máu, và sự xâm nhập của tế bào ung thư nguyên phát, gây chảy máu

Dùng thuốc gì khi ngoại tâm thu thất 6 nhịp mỗi phút?

Những bệnh nhân có ngoại tâm thu không triệu chứng không cần thiết phải điều trị, và điều này cũng không làm tăng tỷ lệ tử vong

Câu hỏi trắc nghiệm y học (30)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Câu hỏi trắc nghiệm y học (35)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi năm, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Lựa chọn kháng sinh: câu hỏi y học

Kết quả là gia tang tỉ lệ kháng cầu khuẩn kháng penicillin và cephalosporin, điều trị khởi đầu theo kinh nghiệm nên dùng cephalosporin thế hệ 3 hay 4 cộng với vancomycin

U vú ở người có thai: câu hỏi y học

Tiên lượng cho bệnh nhân K vú theo giai đoạn là không khác biệt giữa phụ nữ và phụ nữ có thai. Tuy nhiên, những phụ nữ có thai thường được chẩn đoán khi bệnh nặng hơn do sự chậm trễ trong chẩn đoán

Giảm ba dòng tế bào máu: câu hỏi y học

Huyết khối tĩnh mạch thường xuất hiện nhiều hơn. Các tĩnh mạch trong bụng thường có liên quan, và những bệnh nhân này có thể có hội chứng Budd Chiari

Điều trị gì khi phơi nhiễn vi rút viêm gan B: câu hỏi y học

Không có dữ liệu nào cho rằng dùng thuốc kháng virus cho vết chích chứa viêm gan siêu vi B

Kế hoạch điều trị hen ho sốt ớn lạnh: câu hỏi y học

Bệnh nhân dưới 18 tuổi có nguy cơ bị hội chứng Reye nếu dùng salicylates ví dụ như aspirin. Các thuốc ức chế neuraminidase như oseltamivir và zanamivir có khả năng chống cúm A và B

Tác nhân gây abscess cơ ở bệnh nhân đái đường: câu hỏi y học

Bệnh nhân này bị viêm cơ mủ một bệnh ngoài da và người bệnh bị suy giảm miễn dịch như là ở người bị đái tháo đường kiểm soát kém hay AIDS

Câu hỏi trắc nghiệm y học (29)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi chín, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Hạch rốn phổi: câu hỏi y học

Bệnh nhân này là một bệnh nhân trẻ bị hạch rốn phổi hai bên. Chẩn đoán phân biệt gồm u lympho, K tinh hoàn, và hiếm hơn là lao hoặc nấm Histoplasma

Can thiệp nào không cần thiết cho giang mai: câu hỏi y học

Những cá nhân nhiễm giang mai có nguy cơ cao các bệnh lây qua đường tình dục khác như chlamydia và lậu cầu

Ung thư di căn: câu hỏi y học

Những dấu hiệu và triệu chứng của K di căn não tương tự như những tổn thương gây tăng áp lực nội sọ: đau đầu, buồn nôn, nôn, thay đổi hành vi, cơn động kinh, thiếu hụt thần kinh cục bộ.

Virus ái tính tế bào lympho T: câu hỏi y học

Liệt hai chi dưới là bệnh lý nơ ron vận động với khởi phát yếu cơ, cứng cơ chi dưới, tiểu không tự chủ, và thậm chí lên tới tủy ngực, dẫn nằm liệt giường ở 2/3 bệnh nhân sau 10 năm

Vi khuẩn gram âm kháng kháng sinh: câu hỏi y học

Sự phổ biến của việc phát triển vi khuẩn gram âm kháng thuốc do tình trạng sử dụng phổ biến cephalosporin thế hệ 3. Carbapenems nên được lựa chọn trước dòng khác thuốc này

Thiểu năng và lùn: câu hỏi y học

Đông như là nguyên nhân của thiểu năng sinh dục và lùn, Giảm sắc tố lông tóc cũng là 1 phần của hội chứng này, Thiếu máu nhược sắc có thể thấy trong rối loạn tăng hoặc giảm vitamin

Khối u ở góc hàm: câu hỏi y học

Biểu hiện thường viêm mô tế bào vùng mặt, thường chảy dịch theo các ống xoang. Nhiễm thương lan rộng không theo vùng mô nào, và cấu trúc xương gần đó cũng có thể bị ảnh hưởng

Xét nghiệm khi bệnh nhân xơ gan lơ mơ: câu hỏi y học

Bệnh nhân xơ gan có nguy cơ cao xuất huyết tiêu hóa và có thể làm nặng thêm bệnh não gan do tăng hấp thu protein ở ruột