- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Câu hỏi y học
- Bệnh di truyền lách to: câu hỏi y học
Bệnh di truyền lách to: câu hỏi y học
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
CÂU HỎI
Một người đàn ông 45 tuổi phàn nàn về tình trạng chán ăn và sụt cân. Khám lâm sàng, lách của ông ta to 10 cm ở dưới bờ sườn trái, và sờ vào thấy hơi đau. Kết quả xét nghiệm cho bạch cầu 125G/L, trong đó 80% bạch cầu đa nhân trung tính, 9% bands, 3% tủy bào, 9% hậu tủy bào, 1% tế bào Blast, 1% lympho bào, 1% bạch cầu ái toan 1% bạch cầu ái kiềm. Hb 8.4 g/dL, Hct 26.8%, tiểu cầu 668G/L. Sinh thiết tủy xương cho thấy tăng sinh các dòng tế bào tủy bào và tăng tỷ lệ dòng hồng cầu. Bất thường di truyền thích hợp nhất ở bệnh nhân này là?
A. Mất đoạn trên nhánh dài nhiễm sắc thể số 5.
B. Đảo đoạn nhiễm sắc thể số 16.
C. Trao đổi tương hỗ nhiễm sắc thể 9 và 22 (nhiễm sắc thể Philadenphia).
D. Trao đổi nhánh dài nhiễm sắc thể 15 và 17.
E. 3 nhiễm sắc thể 21.
TRẢ LỜI
Bệnh nhân này hiện có các dấu hiệu đặc trưng của leucemi kinh dòng tủy (CML) với tỷ lệ mắc bệnh 1.5/100000 người mỗi năm. Độ tuổi khởi phát bệnh thường là sau độ tuổi 40 và nam giới chiếm ưu thế hơn một chút. Một nửa những bệnh nhân không biểu hiện các triệu chứng vào thời điểm được chẩn đoán. Nếu có các triệu chứng thì chúng thường không đặc hiệu, bao gồm mệt mỏi, sụt cân. Thỉnh thoảng bệnh nhân sẽ biểu hiện các triệu chứng của lách to như chán ăn và đau bụng vùng hạ sườn trái. Kết quả xét nghiệm ở bệnh nhân này gợi ý có CML. Tăng bạch cầu> 100G/L là một đặc trưng, chủ yếu các dòng bạch cầu hạt bao gồm bạch cầu trung tính, tủy bào, hậu tủy bào, tế bào chưa trưởng thành. Tỷ lệ tế bào Blast lưu thông trong tuần hoàn nên dưới 5%. Thiếu máu và tăng tiểu cầu cũng thường xảy ra. Tủy xương thấy tăng không đặc hiệu các dòng tế bào bao gồm tăng tỷ lệ tủy bào và tế bào dòng hồng cầu. Chẩn đoán xác định CML thường được thực hiện khi có mặt NST Philadenphia (NST tạo thành do trao đổi tương hỗ giữa NST 9 và NST 22 ). Bất thường về di truyền thấy ở 90 đến 95% các bệnh nhân CML và có thể được tìm thấy nhờ lai hóa huỳnh quang tại chỗ (FISH) hoặc nghiên cứu di truyền. Sự chuyển đoạn này dẫn đến gắn gen Bcr vào gen Abl. Phức hợp protein này dẫn đến hoạt hóa enzym abl tyrosin kinase (có vai trò ngăn cản sự chết tế bào theo chương trình) do đó tăng thời gian sống của những tế bào bị đột biến. Cuối cùng, không điều trị CML sẽ thúc đẩy tạo ra nhiều tế bào đột biến hơn và dẫn đến cơn tăng cấp tính tế bào blast. Mất đoạn trên nhánh dài NST số 5 được thấy ở một vài trường hợp bạch cầu cấp dòng tủy( AML) và có liên quan với độ tuổi được chẩn đoán già. Đảo đoạn NST 16 thường có bạch cầu cấp dòng tủy( nhóm M4). Trao đổi trên nhánh dài NST 15 và 17 là đột biến có liên quan với thiếu máu cấp dòng tiền tủy bào có thể được điều trị bằng ATRA. Cuối cùng, 3 NST 21 là một đột biến có thể dẫn đến bạch cầu kinh dòng lympho.
Đáp án: C.
Bài viết cùng chuyên mục
Dấu hiệu khối ở thực quản: câu hỏi y học
Mặc dù những khối ở thực quản và ung thư có thể dẫn đến khó nuốt nghiêm trọng nhưng phổ biến nhất là rối loạn khó nuốt thức ăn rắn mà tồi tệ đến mức khó nuốt cả các thức ăn lỏng
Biến chứng của lọc màng bụng bao gồm?
Việc tăng đường huyết có thể gây ra tăng Triglycerid máu đặc biệt là ở những bệnh nhân đái tháo đường
Phòng chống bệnh tim mạch: câu hỏi y học
Aspirin là tác nhân ức chế tiểu cầu được sử dụng rộng rãi trên tòan thế giới và là thuốc rẻ, có hiệu quả để đề phòng các bệnh tim mạch nguyên phát hay thứ phát
Thiểu năng và lùn: câu hỏi y học
Đông như là nguyên nhân của thiểu năng sinh dục và lùn, Giảm sắc tố lông tóc cũng là 1 phần của hội chứng này, Thiếu máu nhược sắc có thể thấy trong rối loạn tăng hoặc giảm vitamin
Giảm tỉ lệ mắc giun xoắn: câu hỏi y học
Có khoảng 12 trường hợp nhiễm giun kim được báo cáo mỗi năm tại Hoa Kỳ. Vì hầu hết các bệnh nhiễm là không triệu chứng nên con số trên có thể thấp hơn so với thực tế
Yếu tố gây tăng tiểu cầu: câu hỏi y học
Tăng tiểu cầu có thể là nguyên phát hoặc thứ phát, tăng tiểu cầu vô căn là 1 dạng rối loạn tăng sinh tủy xương, mà liên quan đến những tế bào tạo máu tổ tiên
Ra mủ niệu đạo: câu hỏi y học
Nếu có chảy mủ đục từ niệu đạo, chúng nên được gởi làm xét nghiện xác định và cho việc theo dõi tiến trình điều trị, cũng như những bệnh di chuyển nêu trên
Sốt, đau đầu, ớn lạnh: câu hỏi y học
Dấu hiệu ban đầu và triệu chứng bệnh sốt đốm gần như không đặc hiệu, và các phát ban điển hình thường không thây ở giai đoạn sớm. Nó khó phân biệt với hội chứng nhiễm siêu vi tự giới hạn khác
Dùng kháng sinh khi viêm phổi thông khí cơ học
Hiếm khi thấy trên nhuộm gram vì sinh vật này bắt màu kém và quá nhỏ để có thể phân biệt rõ trên nên chất liệu
Thuốc nào không dùng cho bệnh nhân đau thắt ngực không ổn định?
Các thử nghiệm lâm sàng cho thấy lợi ích của can thiệp sớm ở những bệnh nhân có nguy cơ cao như đau ngực tái phát, troponin tăng
Chỉ định nào khi viêm gan siêu vi C kèm cổ chướng và đau bụng: câu hỏi y học
Cơ chế bệnh sinh chưa được biết rõ, có thể liên quan đến nhiễm khuẩn huyết hay sự lan truyền qua thành ruột thường là chỉ một loại vi khuẩn
Xác định có gene kháng thuốc HIV khi nào: câu hỏi y học
Xét nghiệm HIV kháng thuốc cần để chọn lựa điều trị khởi đầu ART khi mà tỉ lệ kháng thuốc đang cao
Tiêu chuẩn chẩn đoán viêm nội tâm mạc nhiễm trùng: câu hỏi y học
Với 3 tiêu chuẩn phụ và không có tiêu chuẩn chính mô tả ở trên, bệnh nhân có được xem có khả năng viêm nội tâm mạc nhiễm trùng và việc còn lại là tìm bằng chứng để loại trừ bệnh này
Câu hỏi trắc nghiệm y học (34)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi bốn, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Chẩn đoán nhiễm Helico bacter pylori: câu hỏi y học
Có nhiều tranh cải, hiện gia tăng, bằng chứng gợi ý sự cư trú của H. pylori có thể bảo về một số rối loạn dạ dày ruột như trào ngược dạ dày thực quản
Khả năng nhiễm Candida albicans: câu hỏi y học
Tất cả các kim luồn cần phải gỡ bỏ để tránh bị bội nhiễm, và cần phải đánh giá viêm nội tâm mạc và viêm nội nhãn, đặt biệt ở bệnh nhân có mẫu cấy dương hay sốt liên tục
Kháng kháng sinh khi nuôi cấy: câu hỏi y học
Tác nhân gây bệnh phổ biến dẫn đến nhiễm trùng da sinh mủ và liên quan đến hoại tử mô, viêm cơ mủ , viêm nội tâm mạc và viêm tủy xương. Biến chứng đáng sợ nhất là viêm phổi hoại tử
Chỉ định điều trị bóc tách động mạch bằng nội khoa khi nào?
Chỉ định can thiệp ở tách động mạch chủ xuống cấp tính bao gồm tắc nhánh chính của động mạch chủ với triệu chứng lâm sàng
Nguyên nhân gây thiếu máu: câu hỏi y học
Hồng cầu lưới là một thành phần trong các xét nghiệm về thiếu máu. Có 2 sự hiệu chỉnh mà cần phải làm hồng cầu lưới để đánh giá sự đáp ứng của tủy xương với thiếu máu
Chỉ số nào trên điện tim chỉ ra phì đại thất trái?
Chuyển đạo ngoại biên aVR có giá trị âm vì vecto khử cực thất hướng xuống dưới và sang bên trái
Đau và sưng chân: câu hỏi y học
Heparin trọng lượng phân tử thấp được sử dụng rộng rãi trong điều trị huyết khối tĩnh mạch sâu không biến chứng và thuyên tắc phổi do chúng dễ sử dụng
Rối loạn đông cầm máu: câu hỏi y học
Yếu tố V Leiden dùng để chỉ đột biến trên gen quy định yếu tố V , Điều này làm cho phân tử đề kháng sự thoái hóa bằng cách kích hoạt protein C
Vi khuẩn nào vào vết thương nhanh chóng gây hoại tử tụt huyết áp
Eikenella và Haemophilus thường gặp phổ biến ở miệng của người nhưng không ở chó
Nhiễm ký sinh trùng trichomonaiae: câu hỏi y học
Trichomonias lây trực tiếp qua quan hệ tình dục với người bị nhiễm. Nhiều người đàn ông không triệu chứng nhưng có thể có các triệu chứng của viêm niệu đạo, viêm mào tinh hoàn
Câu hỏi trắc nghiệm y học (44)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi bốn, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
