- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Câu hỏi y học
- Bệnh di truyền lách to: câu hỏi y học
Bệnh di truyền lách to: câu hỏi y học
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
CÂU HỎI
Một người đàn ông 45 tuổi phàn nàn về tình trạng chán ăn và sụt cân. Khám lâm sàng, lách của ông ta to 10 cm ở dưới bờ sườn trái, và sờ vào thấy hơi đau. Kết quả xét nghiệm cho bạch cầu 125G/L, trong đó 80% bạch cầu đa nhân trung tính, 9% bands, 3% tủy bào, 9% hậu tủy bào, 1% tế bào Blast, 1% lympho bào, 1% bạch cầu ái toan 1% bạch cầu ái kiềm. Hb 8.4 g/dL, Hct 26.8%, tiểu cầu 668G/L. Sinh thiết tủy xương cho thấy tăng sinh các dòng tế bào tủy bào và tăng tỷ lệ dòng hồng cầu. Bất thường di truyền thích hợp nhất ở bệnh nhân này là?
A. Mất đoạn trên nhánh dài nhiễm sắc thể số 5.
B. Đảo đoạn nhiễm sắc thể số 16.
C. Trao đổi tương hỗ nhiễm sắc thể 9 và 22 (nhiễm sắc thể Philadenphia).
D. Trao đổi nhánh dài nhiễm sắc thể 15 và 17.
E. 3 nhiễm sắc thể 21.
TRẢ LỜI
Bệnh nhân này hiện có các dấu hiệu đặc trưng của leucemi kinh dòng tủy (CML) với tỷ lệ mắc bệnh 1.5/100000 người mỗi năm. Độ tuổi khởi phát bệnh thường là sau độ tuổi 40 và nam giới chiếm ưu thế hơn một chút. Một nửa những bệnh nhân không biểu hiện các triệu chứng vào thời điểm được chẩn đoán. Nếu có các triệu chứng thì chúng thường không đặc hiệu, bao gồm mệt mỏi, sụt cân. Thỉnh thoảng bệnh nhân sẽ biểu hiện các triệu chứng của lách to như chán ăn và đau bụng vùng hạ sườn trái. Kết quả xét nghiệm ở bệnh nhân này gợi ý có CML. Tăng bạch cầu> 100G/L là một đặc trưng, chủ yếu các dòng bạch cầu hạt bao gồm bạch cầu trung tính, tủy bào, hậu tủy bào, tế bào chưa trưởng thành. Tỷ lệ tế bào Blast lưu thông trong tuần hoàn nên dưới 5%. Thiếu máu và tăng tiểu cầu cũng thường xảy ra. Tủy xương thấy tăng không đặc hiệu các dòng tế bào bao gồm tăng tỷ lệ tủy bào và tế bào dòng hồng cầu. Chẩn đoán xác định CML thường được thực hiện khi có mặt NST Philadenphia (NST tạo thành do trao đổi tương hỗ giữa NST 9 và NST 22 ). Bất thường về di truyền thấy ở 90 đến 95% các bệnh nhân CML và có thể được tìm thấy nhờ lai hóa huỳnh quang tại chỗ (FISH) hoặc nghiên cứu di truyền. Sự chuyển đoạn này dẫn đến gắn gen Bcr vào gen Abl. Phức hợp protein này dẫn đến hoạt hóa enzym abl tyrosin kinase (có vai trò ngăn cản sự chết tế bào theo chương trình) do đó tăng thời gian sống của những tế bào bị đột biến. Cuối cùng, không điều trị CML sẽ thúc đẩy tạo ra nhiều tế bào đột biến hơn và dẫn đến cơn tăng cấp tính tế bào blast. Mất đoạn trên nhánh dài NST số 5 được thấy ở một vài trường hợp bạch cầu cấp dòng tủy( AML) và có liên quan với độ tuổi được chẩn đoán già. Đảo đoạn NST 16 thường có bạch cầu cấp dòng tủy( nhóm M4). Trao đổi trên nhánh dài NST 15 và 17 là đột biến có liên quan với thiếu máu cấp dòng tiền tủy bào có thể được điều trị bằng ATRA. Cuối cùng, 3 NST 21 là một đột biến có thể dẫn đến bạch cầu kinh dòng lympho.
Đáp án: C.
Bài viết cùng chuyên mục
Chỉ định nào khi viêm gan siêu vi C kèm cổ chướng và đau bụng: câu hỏi y học
Cơ chế bệnh sinh chưa được biết rõ, có thể liên quan đến nhiễm khuẩn huyết hay sự lan truyền qua thành ruột thường là chỉ một loại vi khuẩn
Tìm tác nhân nôn ỉa chảy: câu hỏi y học
Rotavirrus cũng là tác nhân tiêu chảy siêu vi phổ biến nhất ở trẻ em nhưng ít ở người lớn. Salmonella, shigella, và E. coli hiện diện nhiều ở đại tràng và gây triệu chứng toàn thân
Kháng sinh thích hợp điều trị viêm tủy xương do blastomyces
Bệnh ngoài phổi nên luôn đươc điều trị, đặc biệt là nếu bệnh nhân bị suy giảm miễn dịch.
Câu hỏi trắc nghiệm y học (3)
Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn chương thận tiết niệu, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị và phòng bệnh
Thuốc nào thích hợp cho đau thắt ngực tái phát?
Chẹn beta giao cảm có khả năng giãn mạch vành, giảm nhu cầu oxy cho tim, giảm co bóp và nhịp tim
Thiếu máu không hồi phục: câu hỏi y học
Thiếu máu không tái tạo được định nghĩa là tình trạng giảm toàn bộ huyết cầu, tủy xương nghèo tế bào. Tình trạng này có thể mắc phải, do thầy thuốc hóa trị hoặc đột biến
Kháng sinh kháng myobacteria: câu hỏi y học
Streptomycin là một aminoglycosidc để điều trị bổ sung trong phác đồ 1 chống Mycobacteriion tuberculosis, M. marinum, và M. kansasii. Nó chỉ có ở dạng tiêm bắp hay tiêm mạch
Câu hỏi trắc nghiệm y học (8)
Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn chương hô hấp phần hai, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị và phòng bệnh
Nhiễm nấm nào không thể xét nghiệm máu hay nước tiểu: câu hỏi y học
Để chẩn đoán xác định tình trạng nhiễm nấm xâm lấm thường dựa vào kết quả mô học chứng minh có sự xâm lấn của nấm ở vùng viêm
Thuốc nào tốt nhất điều trị tăng huyết áp thứ phát nặng?
Nồng độ catacholamin huyết tương tăng trong u tủy thượng thận, nhưng xét nghiệm này không được dùng thường quy cho chẩn đoán
Gợi ý bệnh lý nào trên điện tâm đồ này?
ECG này có đoạn PR ngắn, QRS giãn rộng, sóng delta, các dấu hiệu của hội chứng WPW, bệnh nhân có hội chứng WPW thường không có triệu chứng
Gợi ý nào là chẩn đoán u mềm lây: câu hỏi y học
Không giống như sang thương do poxvirus khác, molluscum contagiosum không liên quan đến viêm hay hoại tử
Câu hỏi trắc nghiệm y học (38)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi tám, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Viêm phổi: câu hỏi y học
Những tổn thương có nhú hoặc hình con điệp thường là ác tính, trong khi những tổn thương ở trung tâm hoặc hình ngô rang vôi hóa thường là lành tính
Rối loạn đông cầm máu: câu hỏi y học
Yếu tố V Leiden dùng để chỉ đột biến trên gen quy định yếu tố V , Điều này làm cho phân tử đề kháng sự thoái hóa bằng cách kích hoạt protein C
Hiểu rõ hơn về dịch cúm: câu hỏi y học
Dịch bùng phát gần đây không liên quan đến sự lây lan giữa người với người
Tình trạng lý nào gây tăng troponin?
Nó cũng có thể tăng trong các bệnh lý khác như nhồi máu phổi, viêm cơ tim hay suy tim, cũng có khi là viêm phổi mà không có hoại tử cơ tim
Xác định thời điểm gây ra suy thận cấp ở bệnh nhân nữa 71 tuổi?
Bệnh thận do xơ vữa thuyên tắc có thể gây ra suy thận cấp sau khi tác động vào động mạch chủ hoặc động mạch thận trong quá trình chụp động mạch
Lựa chọn xét nghiệm khi bệnh nhân HIV nôn và nhìn mờ: câu hỏi y học
Viêm màng não nấm Cryptococcus xuất hiện các dấu hiệu sớm như nhức đầu, nôn ói, khó hội tụ mắt, lú lẫn, và thay đổi thị giác
Khả năng nhiễm Candida albicans: câu hỏi y học
Tất cả các kim luồn cần phải gỡ bỏ để tránh bị bội nhiễm, và cần phải đánh giá viêm nội tâm mạc và viêm nội nhãn, đặt biệt ở bệnh nhân có mẫu cấy dương hay sốt liên tục
Rung giật nhãn cầu, loạn ngôn: câu hỏi y học
Một trong những đặc trưng quan trọng của những hội chứng thần kinh do khối u bị phá vỡ là gây mất thăng bằng tiểu não do những tế bào Purkinje trong tiểu não
Thuốc nào điều trị nấm Candida albicans: câu hỏi y học
Fluconazole tỏ ra có hiệu quả trị Candida trong máu và hiệu quả ngang với amphotericin và caspofungin
Vi khuẩn gây viêm ống thông nối cấy ghép: câu hỏi y học
Sự hiện diện lympho trong dịch não tủy, gợi ý cùng một tác nhân, và những đặc điểm về triệu chứng bệnh nhân này giúp ít để chẩn đoán cũng như chỉ định điều trị
Thăm dò nào chẩn đoán nhồi máu cơ tim tái phát sớm?
Thời gian bán thải của nó trong huyết tương rất ngắn vì nó được đào thải nhanh qua nước tiểu, và nồng độ trở về bình thường sau 24h nhồi máu cơ tim
Xét nghiệm nào giúp chẩn đoán West Nile virus: câu hỏi y học
Bệnh thường xuất hiện nhiều vào mùa hè, thường bùng nổ thành dịch trong cộng đồng, liên quan đến tử vong lớn
