Bệnh di truyền lách to: câu hỏi y học

2018-01-27 12:03 PM
Độ tuổi khởi phát bệnh thường là sau độ tuổi 40 và nam giới chiếm ưu thế hơn một chút. Một nửa những bệnh nhân không biểu hiện các triệu chứng vào thời điểm được chẩn đoán

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Một người đàn ông 45 tuổi phàn nàn về tình trạng chán ăn và sụt cân. Khám lâm sàng, lách của ông ta to 10 cm ở dưới bờ sườn trái, và sờ vào thấy hơi đau. Kết quả xét nghiệm cho bạch cầu 125G/L, trong đó 80% bạch cầu đa nhân trung tính, 9% bands, 3% tủy bào, 9% hậu tủy bào, 1% tế bào Blast, 1% lympho bào, 1% bạch cầu ái toan 1% bạch cầu ái kiềm. Hb 8.4 g/dL, Hct 26.8%, tiểu cầu 668G/L. Sinh thiết tủy xương cho thấy tăng sinh các dòng tế bào tủy bào và tăng tỷ lệ dòng hồng cầu. Bất thường di truyền thích hợp nhất ở bệnh nhân này là?

A. Mất đoạn trên nhánh dài nhiễm sắc thể số 5.

B. Đảo đoạn nhiễm sắc thể số 16.

C. Trao đổi tương hỗ nhiễm sắc thể 9 và 22 (nhiễm sắc thể Philadenphia).

D. Trao đổi nhánh dài nhiễm sắc thể 15 và 17.

E. 3 nhiễm sắc thể 21.

TRẢ LỜI

Bệnh nhân này hiện có các dấu hiệu đặc trưng của leucemi kinh dòng tủy (CML) với tỷ lệ mắc bệnh 1.5/100000 người mỗi năm. Độ tuổi khởi phát bệnh thường là sau độ tuổi 40 và nam giới chiếm ưu thế hơn một chút. Một nửa những bệnh nhân không biểu hiện các triệu chứng vào thời điểm được chẩn đoán. Nếu có các triệu chứng thì chúng thường không đặc hiệu, bao gồm mệt mỏi, sụt cân. Thỉnh thoảng bệnh nhân sẽ biểu hiện các triệu chứng của lách to như chán ăn và đau bụng vùng hạ sườn trái. Kết quả xét nghiệm ở bệnh nhân này gợi ý có CML. Tăng bạch cầu> 100G/L là một đặc trưng, chủ yếu các dòng bạch cầu hạt bao gồm bạch cầu trung tính, tủy bào, hậu tủy bào, tế bào chưa trưởng thành. Tỷ lệ tế bào Blast lưu thông trong tuần hoàn nên dưới 5%. Thiếu máu và tăng tiểu cầu cũng thường xảy ra. Tủy xương thấy tăng không đặc hiệu các dòng tế bào bao gồm tăng tỷ lệ tủy bào và tế bào dòng hồng cầu. Chẩn đoán xác định CML thường được thực hiện khi có mặt NST Philadenphia (NST tạo thành do trao đổi tương hỗ giữa NST 9 và NST 22 ). Bất thường về di truyền thấy ở 90 đến 95% các bệnh nhân CML và có thể được tìm thấy nhờ lai hóa huỳnh quang tại chỗ (FISH) hoặc nghiên cứu di truyền. Sự chuyển đoạn này dẫn đến gắn gen Bcr vào gen Abl. Phức hợp protein này dẫn đến hoạt hóa enzym abl tyrosin kinase (có vai trò ngăn cản sự chết tế bào theo chương trình) do đó tăng thời gian sống của những tế bào bị đột biến. Cuối cùng, không điều trị CML sẽ  thúc đẩy tạo ra nhiều tế bào đột biến hơn và dẫn đến cơn tăng cấp tính tế bào blast. Mất đoạn trên nhánh dài NST số 5 được thấy ở một vài trường hợp bạch cầu cấp dòng tủy( AML) và có liên quan với độ tuổi được chẩn đoán già. Đảo đoạn NST 16 thường có bạch cầu cấp dòng tủy( nhóm M4). Trao đổi trên nhánh dài NST 15 và 17 là đột biến có liên quan với thiếu máu cấp dòng tiền tủy bào có thể được điều trị bằng ATRA. Cuối cùng, 3 NST 21 là một đột biến có thể dẫn đến bạch cầu kinh dòng lympho.

Đáp án: C.

Bài viết cùng chuyên mục

Vi khuẩn nào vào vết thương nhanh chóng gây hoại tử tụt huyết áp

Eikenella và Haemophilus thường gặp phổ biến ở miệng của người nhưng không ở chó

Nhu cầu năng lượng: câu hỏi y học

Những bệnh nhân với cân nặng ổn định, Năng lượng tiêu hao lúc nghỉ REE được tính nếu biết giới, cân nặng, mức độ hoạt động

Xét nghiệm Pap: câu hỏi y học

Hiệp hội ung thư Hoa Kỳ khuyên nên tiến hành kiểm tra thử nghiệm Pap hàng năm ở những phụ nữ trong độ tuổi từ 21 trở đi hoặc 3 năm sau lần giao hợp đầu tiên

Bệnh gan do Schistosoma mansoni có triệu chứng gì: câu hỏi y học

Schistosoma mansoni ở gan gây xơ gan do tắc tĩnh mạch do xơ hóa quanh khoảng cửa nhưng thường ít gây tổn thương tế bào gan

Xét nghiệm chẩn đoán loại trừ bị Hemophilia: câu hỏi y học

Chẩn đoán được thực hiện nhờ định lượng các yếu tố thiếu hụt. aPTT kéo dài trong hemophilia sẽ được sửa chữa bằng cách trộn với huyết tương bình thường

Vaccine nào ngừa được vi rút từ dơi: câu hỏi y học

Trong khi có hơn một báo cáo về điều trị thành công kháng virus dại, tất cả đều chưa có chỉ đinh điều trị dự phòng kháng virus này

Biến chứng cho trẻ khi mẹ nhiễm Chlamydia trachomatis: câu hỏi y học

Dị tật bẩm sinh mắc phải từ mẹ do bị nhiễm trong thai kì có thể dẫn đến một chuỗi biến chứng nào cho trẻ sơ sinh

Chẩn đoán thiếu máu và giảm tiểu cầu: câu hỏi y học

Cyclophosphamid, Daunorubicin, Vinblastine và Predsolon là những thành phần được kết hợp với các hóa chất thông thường như CHOP, và được chỉ định để điều trị u lympho tế bào B

Tỷ lệ lây nhiễm HIV như thế nào: câu hỏi y học

Một hệ quả tất yếu khi trong giai đoạn HIV cấp hay AIDS, với lượng virus lớn, thì khả năng lây là rất cao

Nguyên nhân của tiếng thổi tim liên tục: câu hỏi y học

Ống động mạch là mạch máu phôi thai nối liền động mạch chủ và động mạch phổi ngay dưới đoạn xa động mạch dưới đòn trái

Câu hỏi trắc nghiệm y học (25)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi năm, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Áp lực mạch phổi biến đổi thế nào trong chèn ép tim cấp?

Tĩnh mạch cổ nổi, sóng x cao điển hình, sóng y xuống bất thường, ngược hẳn với bệnh nhân viêm màng ngoài tim co thắt

Vaccin human papillomavirus: câu hỏi y học

Thuốc chủng ngừa nên dùng ở trẻ em gái và phụ nữ trẻ trong độ tuổi từ 9 đến 26 với điều kiện là họ chưa có bằng chứng nhiễm với cả hai loại HPV 16 và 18 này

Câu hỏi trắc nghiệm y học (38)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi tám, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Ung thư tinh hoàn: câu hỏi y học

Những chất chỉ điểm khối u tồn tại một thời gian sau khi phẫu thuật; nếu trước khi phẫu thuật, lượng các chất chỉ điểm cao, 30 ngày hoặc muộn hơn sau khi phẫu thuật

Điều trị viêm màng ngoài tim có thắt có phù như thế nào?

Các nguyên nhân hiếm gặp khác gây ra viêm ngoại tâm mạc co thắt là viêm ngoại tâm mạc cấp tính tái diễn, viêm ngoại tâm mạc xuất huyết

Hậu quả của tăng sản tâm thất phải là gì?

Trong hở chủ mạn tính, sự cân bằng áp lực thất trái cuối lỳ tâm trương và áp lực động mạch chủ làm thất trái tái cấu trúc và gây đóng van 2 lá sớm

Can thiệp thích hợp giang mai tái phát ở bệnh HIV: câu hỏi y học

Nếu dịch não tủy âm tính, điều trị lại với 3 liều penicillin tiêm bắp cho giai đoạn muộn của giang mai.

COPD thường gây ra loạn nhịp tim nào?

Nhịp nhanh nhĩ đa ổ xảy ra trong bệnh lỳ COPD, và một số tình trạng khác như bệnh lý mạch vành, suy tim, bệnh lý van tim, đái tháo đường

Thay đổi phác đồ điều trị chống huyết khối nhiễm trùng: câu hỏi y học

Sử dụng daptomycine hay linezolid để thay thế vancomycin trong viêm nội tâm mạc bên trái với chủng MRSA được khuyến cáo

Lựa chọn kháng sinh: câu hỏi y học

Kết quả là gia tang tỉ lệ kháng cầu khuẩn kháng penicillin và cephalosporin, điều trị khởi đầu theo kinh nghiệm nên dùng cephalosporin thế hệ 3 hay 4 cộng với vancomycin

Corticoid không dùng cho nhiễm trùng nào: câu hỏi y học

Steroids được dùng để kiểm soát vài bệnh nhiễm vì một mình kháng sinh có thể tăng đáp ứng viêm và phóng thích cytokine

Nguy cơ viêm phổi do Legionella: câu hỏi y học

Rất nhiều nghiên cứu đáng tin cậy cho rằng đây là một trong 4 tác nhân gây viêm phổi cộng đồng phổ biến nhất với Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, và Chlamydia pneumoniae

Thuốc kháng vi rút viêm gan siêu vi B: câu hỏi y học

Lamivudine là một chất tương tự pyrimidine nucleoside có khả năng chống lại HIV và viêm gan siêu vi B. Trong nhiễm viêm gan siêu vi B cấp, lamivudine làm giảm HBV DNA

Thiếu hụt enzym G6PD: câu hỏi y học

Hồng cầu sử dụng Glutathion khử bằng Hexose monophosphate để thích ứng với các phản ứng oxy hóa, thường gây ra do thuốc hoặc độc chất