Các bước điều trị bệnh thoái hóa dạng tinh bột là?

2018-06-23 08:10 PM
Bệnh lý này được di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường, mặc dù có 1 số trường hợp tự phát xảy ra

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Bệnh nhân nam, 24 tuổi, được sinh thiết tim sau khi được chẩn đoán suy tim khi thông tim phải. Nhuộm đỏ Congo thấy có đặc điểm của amyloid, nhuộm hóa mô miễn dịch thấy có rất nhiều protein transthyretin, bước tiếp theo trong việc điều trị bệnh nhân có loại amyloidosis này là?

A. Sinh thiết tủy xương.

B. Đánh giá bệnh lý viêm khác trong cơ thể.

C. Đánh giá phả hệ gia đình.

D. Đánh giá khả năng nhận thức.

E. Định lượng Bence-Jones protein.

TRẢ LỜI

Bệnh thoái hóa dạng tinh bột (AL) là thuật ngữ chỉ bệnh lý do lắng đọng ngoại bào các sợi fibril protein không được phân giải. Bệnh lý đặc biệt này được xác định bằng bản chất sinh hóa của loại protein trong sợi fibril lắng đọng. Bệnh lý thoái hóa dạng tinh bột hệ thống nguyên phát là thành phẫn dạng tinh bột của immuglobulin chuỗi nhẹ, thường do rối loạn thể tạng các tế bào huyết tương. Bence-Jone protein thường có trogn nước tiểu của bệnh nhân có bệnh lý này. Sinh thiết tủy được chỉ định nếu chẩn đoán AL. AA (bệnh lý thoái hóa dạng tinh bột thứ phát) là do tích lũy protein A dạng tinh bột trong huyết tương xảy ra trong các tình trạng viêm mạn tính hay nhiễm trùng. Bệnh lý Alzheimer thường do tích lũy protein Aß. Prealbumin là protein thấy trong các sợi lắng đọng trong bệnh lý AL gia đình. Bệnh lý này được di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường, mặc dù có 1 số trường hợp tự phát xảy ra. Triệu chứng điển hình là các bệnh lý thần kinh, tim mạch và các triệu chứng của thần kinh giao cảm. Nếu can thiệp, tỷ lệ sống sót vào khoảng 5-15 năm. Ghép gan làm loại bỏ các protein lắng đọng và cung cấp protein bình thường. Trong khi bệnh lý thần kinh tiến triển thì bệnh lý tim có thể không. Sàng lọc là rất quan trọng cho các thành viên trong gia đình có bệnh lý này.

Đáp án: C.

Bài viết cùng chuyên mục

Sốt, đau đầu, ớn lạnh: câu hỏi y học

Dấu hiệu ban đầu và triệu chứng bệnh sốt đốm gần như không đặc hiệu, và các phát ban điển hình thường không thây ở giai đoạn sớm. Nó khó phân biệt với hội chứng nhiễm siêu vi tự giới hạn khác

Câu hỏi trắc nghiệm y học (52)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần năm mươi hai, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Nguyên nhân tụ máu khớp gối tái phát: câu hỏi y học

aPTT kéo dài trong khi PT bình thường phù hợp với tình trạng rối loạn chức năng các yếu tố VIII, IX, X, XII, kininogen trọng lượng phân tử cao, hoặc yếu tố Fletcher

Dùng kháng sinh khi viêm phổi thông khí cơ học

Hiếm khi thấy trên nhuộm gram vì sinh vật này bắt màu kém và quá nhỏ để có thể phân biệt rõ trên nên chất liệu

Xét nghiệm khi bệnh nhân xơ gan lơ mơ: câu hỏi y học

Bệnh nhân xơ gan có nguy cơ cao xuất huyết tiêu hóa và có thể làm nặng thêm bệnh não gan do tăng hấp thu protein ở ruột

Biến chứng của nhiễm cytomegalovirus: câu hỏi y học

CMV có ảnh hưởng đến phổi trong phần lớn các bệnh nhân ghép tạng nếu một trong 2 người cho và người nhận có huyết thanh chẩn đoán CMV dương tính trước khi ghép

Trị liệu nào cho bệnh nhân đái tháo đường kèm rối loạn lipid máu?

Mặc dù kiểm soát chặt chẽ đường huyết làm giảm các biến chứng vi mạch trong bệnh đái tháo đường, nhưng lợi ích trong giảm nhồi máu cơ tim và đột quỵ ít hơn

Huyết áp kẹt phù hợp với bệnh cảnh lâm sàng nào?

Tim lớn nhiều mức độ khác nhau, và cá dấu hiệu ứ huyết có thể thấy ở những bệnh nhân có buồng tim giãn, phụ thuộc vào thời gian bị bệnh của bệnh nhân

Tiên lượng sút cân: câu hỏi y học

Trong số những yếu tố để tiên lượng cho bệnh nhân AML, tuổi là một yếu tố rất quan trọng do bệnh nhân cao tuổi sẽ cảm ứng với liệu pháp điều trị hóa chất kém hơn

Lựa chọn thuốc nào điều trị hội chứng WPW ?

Điều trị trong trường hợp này thường dung khử dòng trực tiếp kết hợp dung quinidin làm chậm dẫn truyền qua đường dẫn phụ

Giảm sản hồng cầu: câu hỏi y học

Thiếu máu giảm sản hồng cầu đơn thuần là một dạng thiếu máu đẳng sắc, với sự vắng mặt các tế bào dòng hồng cầu trong tủy xương, do đó làm giảm hồng cầu lưới

Viêm phổi do coccidioidomycosis khác viêm phổi cộng đồng: câu hỏi y học

Bạch cầu ái toan thường tăng trong nhiễm cấp coccidioidomycosis và nốt ban đỏ thường là đặc điểm da khá phổ biến

Nhiễm trùng hay gặp sau cấy ghép: câu hỏi y học

Nói cho cùng thì bệnh nhân cấy ghép tạng đặc có nguy cơ cao nhiễm do suy giảm tế bào T miễn dịch do dùng thuốc chống thải ghép. Hệ quả là họ có nguy cơ cao tái hoạt các virus như họ Herpes

Nguy cơ bị nhiễm bệnh do Clostridium difficile: câu hỏi y học

Điều này có thể bởi vì sự bao lấy colonize có thể cung cấp miễn dịch cho kí chủ hoặc ít độc hơn bệnh gây ra bởi strains

COPD, suy tim sung huyết và tiểu đường: câu hỏi y học

Vấn đề chuyển hóa thường gặp nhất liên quan đến dinh dưỡng ngoài ruột là quá tải dịch và tăng đường huyết. Đường ưu trương kích thích ngưỡng insulin cao hơn cho ăn bình thường

Những bệnh nào hay gây ra nhịp nhanh thất?

Nhịp nhanh trên thất thường xảy ra cùng bệnh lý thiếu máu cơ tim, ở đó thường có sẹo hóa cơ tim gây ra hiệu ứng nhịp nhanh do vòng lại

Chỉ định và chống chỉ định điều trị fondaparinux: câu hỏi y học

Gần đây, fondaparinux được chấp nhận sử dụng trong dự phòng bệnh huyết khối thuyên tắc tĩnh mạch sau phẫu thuật thông thường và chỉnh hình

Làm gì khi suy giảm chức năng nhận thức và hành vi: câu hỏi y học

Khám thần kinh để đánh giá về sức cơ, cảm giác, chức năng tiểu não và dây thần kinh sọ không lưu ý gì

Kiểm tra nào cần khi ngừa yếu tố tim mạch trước phẫu thuật?

Nguy cơ xảy ra biến chứng tim mạch sau phẫu thuật bị ảnh hưởng bởi tình trạng cao huyết áp ổn định, tăng cholesterol máu, hút thuốc lá hay block nhánh phải

Gia tăng hormon: câu hỏi y học

Việc điều hòa của hầu hết hệ nội tiết bị rối loạn ở bệnh nhân biếng ăn. Vô kinh do vùng dưới đồi phản ánh sự giảm tiết GnRH. Lượng leptin huyết thanh giảm do giảm khối mô mỡ

Điều trị sau mắc bệnh Lyme thế nào: câu hỏi y học

Hậu nhiễm Lyme không phổ biến nhưng gây suy nhược như yếu cơ và mỏi mạn tính và thỉnh thoảng xảy ra sau điều trị thích hợp bệnh Lyme

Tình trạng lơ mơ người già: câu hỏi y học

Tăng Canxi máu thường là biến chứng của K di căn. Những triệu chứng bao gồm lú lẫn, ngủ lịm, thay đổi tình trạng tinh thần, mệt mỏi, đái nhiều và táo bón

Vàng da khạc ra máu: câu hỏi y học

Bệnh nhân có hội chứng Weil do nhiễm Leptospira interrogans do bằng chứng của triệu chứng cúm trước đó theo sau là tăng bilirubin máu với suy chức năng tế bào gan cũng như suy thận

Dùng kháng sinh theo kinh nghiệm: câu hỏi y học

Nhuộm gram ra nhiều loại vi khuẩn và có mùi hôi rất đặc hiệu cho vi khuẩn kị khí. Chẩn đoán viêm tủy xương cấp dựa trên cấy xương hay vết loét rộng. Kháng sinh phổ rộng được chỉ định

Nguyên nhân tăng natri máu ở bệnh nhân 57 tuổi?

Nếu bệnh nhân bài tiết một lượng nhỏ trong số lượng lớn nước tiểu tập trung được thì mất qua đường tiêu hóa