Các bước điều trị bệnh thoái hóa dạng tinh bột là?

2018-06-23 08:10 PM
Bệnh lý này được di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường, mặc dù có 1 số trường hợp tự phát xảy ra

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Bệnh nhân nam, 24 tuổi, được sinh thiết tim sau khi được chẩn đoán suy tim khi thông tim phải. Nhuộm đỏ Congo thấy có đặc điểm của amyloid, nhuộm hóa mô miễn dịch thấy có rất nhiều protein transthyretin, bước tiếp theo trong việc điều trị bệnh nhân có loại amyloidosis này là?

A. Sinh thiết tủy xương.

B. Đánh giá bệnh lý viêm khác trong cơ thể.

C. Đánh giá phả hệ gia đình.

D. Đánh giá khả năng nhận thức.

E. Định lượng Bence-Jones protein.

TRẢ LỜI

Bệnh thoái hóa dạng tinh bột (AL) là thuật ngữ chỉ bệnh lý do lắng đọng ngoại bào các sợi fibril protein không được phân giải. Bệnh lý đặc biệt này được xác định bằng bản chất sinh hóa của loại protein trong sợi fibril lắng đọng. Bệnh lý thoái hóa dạng tinh bột hệ thống nguyên phát là thành phẫn dạng tinh bột của immuglobulin chuỗi nhẹ, thường do rối loạn thể tạng các tế bào huyết tương. Bence-Jone protein thường có trogn nước tiểu của bệnh nhân có bệnh lý này. Sinh thiết tủy được chỉ định nếu chẩn đoán AL. AA (bệnh lý thoái hóa dạng tinh bột thứ phát) là do tích lũy protein A dạng tinh bột trong huyết tương xảy ra trong các tình trạng viêm mạn tính hay nhiễm trùng. Bệnh lý Alzheimer thường do tích lũy protein Aß. Prealbumin là protein thấy trong các sợi lắng đọng trong bệnh lý AL gia đình. Bệnh lý này được di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường, mặc dù có 1 số trường hợp tự phát xảy ra. Triệu chứng điển hình là các bệnh lý thần kinh, tim mạch và các triệu chứng của thần kinh giao cảm. Nếu can thiệp, tỷ lệ sống sót vào khoảng 5-15 năm. Ghép gan làm loại bỏ các protein lắng đọng và cung cấp protein bình thường. Trong khi bệnh lý thần kinh tiến triển thì bệnh lý tim có thể không. Sàng lọc là rất quan trọng cho các thành viên trong gia đình có bệnh lý này.

Đáp án: C.

Bài viết cùng chuyên mục

Thuốc nào phòng tổn thương thận do thuốc cản quang?

Thuốc cản quang gây ra tổn thương thận do làm co mạch trong thận và thông qua các gốc tự do gây hoại tử ống thận cấp

Làm gì khi suy giảm chức năng nhận thức và hành vi: câu hỏi y học

Khám thần kinh để đánh giá về sức cơ, cảm giác, chức năng tiểu não và dây thần kinh sọ không lưu ý gì

Thương tổn nào quyết định điều trị corticoid ở bệnh nhân HIV: câu hỏi y học

Sử dụng thêm glucocorticoids có thể giảm phản ứng viêm, và tổn thương phổi sau đó với viêm phổi từ trung bình đến nặng

Xét nghiệm đánh giá đau đầu tái phát: câu hỏi y học

Ở một bệnh nhân có Hb và Hct tăng, chẩn đoán ban đầu cần xác định đây là đa hồng cầu bằng cách định lượng khối lượng hồng cầu hay đây là đa hồng cầu giả tạo do giảm thể tích huyết tương

Bệnh gan do Schistosoma mansoni có triệu chứng gì: câu hỏi y học

Schistosoma mansoni ở gan gây xơ gan do tắc tĩnh mạch do xơ hóa quanh khoảng cửa nhưng thường ít gây tổn thương tế bào gan

Nguyên nhân tiếng thổi tim giữa tâm thu không lan là gì?

Các tiếng thổi bên phải, trừ tiếng click tống máu do hẹp động mạch phổi, thường tăng trong kỳ hít vào

Câu hỏi trắc nghiệm y học (21)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi mốt, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Nguyên nhân nào gây viêm động mạch chủ?

Tất cả list lựa chọn đều có thể gây ra viên động mạch chủ nhưng viêm động mạch tế bào khổng lồ hầu như không bao giờ xảy ở bệnh nhân nhỏ hơn 50 tuổi

Thuốc nào điều trị ban đầu đau thắt ngực tối ưu?

Chất ức chế glycoprotein Iib, IIIa thường có lợi ích cho bệnh nhân có nguy cơ cao nhưng có thể không có ích cho bệnh nhân điều trị bảo tồn

Câu hỏi trắc nghiệm y học (41)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi một, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Chọn kháng sinh điều trị Clostridium difficile: câu hỏi y học

Gần đây, nhóm fluoroquinolone phổ rộng, bao gồm moxifloxacin và ciprofloxacin, có liên quan đến sự bùng phát của C. difficile, bao gồm dịch ở một số nơi có nhiều chủng độc lực cao gây bệnh nặng

Nguy cơ viêm vùng chậu: câu hỏi y học

Bệnh viêm nhiễm vùng chậu liên quan đến tiến triển của nhiễm âm đạo hay cổ tử cung đến tử cung và hoặc vời trứng

Sử dụng vitamin: câu hỏi y học

Ước lượng nhu cầu trung bình là tổng lượng chất dinh dưỡng ước lượng tương ứng với một nửa nhóm người đặc hiệu về tuổi và giới, Nó không hữu dụng trên lâm sàng

Thuốc nào có khả năng gây mất ý thức khi điều trị?

Thường gặp nhất là các rối loạn điện giải, hạ kali máu, hạ magie máu, dùng phenothiazine, flouroquinolon, chống trầm cảm 3 vòng

Câu hỏi trắc nghiệm y học (24)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi bốn, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Câu hỏi trắc nghiệm y học (22)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi hai, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Dùng kháng sinh khi viêm phổi thông khí cơ học

Hiếm khi thấy trên nhuộm gram vì sinh vật này bắt màu kém và quá nhỏ để có thể phân biệt rõ trên nên chất liệu

Huyết khối tĩnh mạch sau viêm phổi: câu hỏi y học

Hiện tại bệnh nhân được tiêm mạch piperacillin/tazobactam và tobramycin qua catheter, warfarin, lisinopril, hydrochlorothiazide và metoprolol. Cận lâm sàng sáng nay cho thấy INR 8.2

Yếu tố nguy cơ nào dẫn đến bệnh cơ tim hậu sản?

Tư vấn cho bệnh nhân có bệnh lý cơ tim chu sản là rất quan trọng cho lần sinh tiếp theo vì nó tác động trực tiếp tới tỷ lệ tử vong của mẹ và con

Dấu hiệu nào phân biệt nhịp nhanh nhĩ cục bộ với nhịp nhanh nhĩ tự động?

Hình dạng sóng P trong lúc khởi phát nhịp nhanh giống như trong nhịp nhanh, ngược lại đối với nhịp nhanh do vòng lại thì có sự khác biệt

Ai có nguy cơ nhiễm Aspergillus phổi xâm lấn: câu hỏi y học

Bệnh nhân HIV hiếm khi nhiễm Aspergillus xâm lấn, và nếu họ bị thì có thể do tình trạng giảm bạch cầu và/hoặc tiến triển của bệnh

Tiêu chảy sốt sụt cân ở bệnh nhân HIV: câu hỏi y học

Tiêu chảy thường lẫn máu nhưng cũng có thể chỉ toàn nước. Đánh giá ban đầu nên làm soi phân để loại trừ kí sinh trùng khác hay nhiễm khuẩn gây tiêu chảy ở bệnh nhân AIDS

Biểu hiện tim của thấp tim: câu hỏi y học

Các đợt sốt thấp khớp tái phát thường rất phổ biến trong 5 năm đầu tiên sau sanh sau khi chẩn đoán ban đầu. Dự phòng Penicillin nên dung ít nhất trong thời gian này

Giảm tỉ lệ mắc giun xoắn: câu hỏi y học

Có khoảng 12 trường hợp nhiễm giun kim được báo cáo mỗi năm tại Hoa Kỳ. Vì hầu hết các bệnh nhiễm là không triệu chứng nên con số trên có thể thấp hơn so với thực tế

Câu hỏi trắc nghiệm y học (14)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần mười bốn, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc