Các bước điều trị bệnh thoái hóa dạng tinh bột là?

2018-06-23 08:10 PM
Bệnh lý này được di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường, mặc dù có 1 số trường hợp tự phát xảy ra

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Bệnh nhân nam, 24 tuổi, được sinh thiết tim sau khi được chẩn đoán suy tim khi thông tim phải. Nhuộm đỏ Congo thấy có đặc điểm của amyloid, nhuộm hóa mô miễn dịch thấy có rất nhiều protein transthyretin, bước tiếp theo trong việc điều trị bệnh nhân có loại amyloidosis này là?

A. Sinh thiết tủy xương.

B. Đánh giá bệnh lý viêm khác trong cơ thể.

C. Đánh giá phả hệ gia đình.

D. Đánh giá khả năng nhận thức.

E. Định lượng Bence-Jones protein.

TRẢ LỜI

Bệnh thoái hóa dạng tinh bột (AL) là thuật ngữ chỉ bệnh lý do lắng đọng ngoại bào các sợi fibril protein không được phân giải. Bệnh lý đặc biệt này được xác định bằng bản chất sinh hóa của loại protein trong sợi fibril lắng đọng. Bệnh lý thoái hóa dạng tinh bột hệ thống nguyên phát là thành phẫn dạng tinh bột của immuglobulin chuỗi nhẹ, thường do rối loạn thể tạng các tế bào huyết tương. Bence-Jone protein thường có trogn nước tiểu của bệnh nhân có bệnh lý này. Sinh thiết tủy được chỉ định nếu chẩn đoán AL. AA (bệnh lý thoái hóa dạng tinh bột thứ phát) là do tích lũy protein A dạng tinh bột trong huyết tương xảy ra trong các tình trạng viêm mạn tính hay nhiễm trùng. Bệnh lý Alzheimer thường do tích lũy protein Aß. Prealbumin là protein thấy trong các sợi lắng đọng trong bệnh lý AL gia đình. Bệnh lý này được di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường, mặc dù có 1 số trường hợp tự phát xảy ra. Triệu chứng điển hình là các bệnh lý thần kinh, tim mạch và các triệu chứng của thần kinh giao cảm. Nếu can thiệp, tỷ lệ sống sót vào khoảng 5-15 năm. Ghép gan làm loại bỏ các protein lắng đọng và cung cấp protein bình thường. Trong khi bệnh lý thần kinh tiến triển thì bệnh lý tim có thể không. Sàng lọc là rất quan trọng cho các thành viên trong gia đình có bệnh lý này.

Đáp án: C.

Bài viết cùng chuyên mục

Nhịp chậm xoang xẩy ra khi nào?

Một số bệnh nhiễm trùng có liên quan đến nhịp chậm xoang là thương hàn, brucellosis. Leptospirosis thường không có liên quan đến nhịp chậm xoang

Câu hỏi trắc nghiệm y học (12)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn phần năm chương tim và mạch máu, dịch tễ học tim mạch, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị và phòng bệnh

Khối u bụng: câu hỏi y học

Bệnh nhân này hiện có các triệu chứng nghĩ đến K buồng trứng. Mặc dù dịch màng bụng dương tính với ung thư tuyến, sự biệt hóa hơn nữa không thể được thực hiện

Câu hỏi trắc nghiệm y học (33)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi ba, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Loài rickettsia nào gây sốt đau đầu rét run: câu hỏi y học

Sốt đốm Rocky Mountain có thể biểu hiện ở bệnh nhân này nhưng anh ta không có dịch tễ bệnh này

Câu hỏi trắc nghiệm y học (37)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi bảy, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Lupus ban đỏ hệ thống: câu hỏi y học

Thiếu máu hồng cầu hình liềm được kết hợp với cơn bất sản hồng cầu, nhưng bệnh nhân không biết mình bị và thể hiện ra có sự đáp ứng với Erythropoietin trên cơ sở tăng hồng cầu lưới

Biểu hiện triệu chứng nào khi vôi hóa ngoại tâm mạc?

Viêm ngoài màng tim co thắt có những triệu chứng thực thể phù hợp, sóng y xuống nhanh và nổi bật trong phác đồ áp lực tĩnh mạch cảnh

Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng chuyển hóa là gì?

Bệnh nhân có hội chứng chuyển hóa có nguy cơ bệnh lý cao như xơ vữa động mạch, đái tháo đường type II, bệnh lý mạch máu ngoại vi

Dấu hiệu điện tâm đồ tràn dịch màng ngoài tim ít như thế nào?

Đoạn PR chênh xuống ở các chuyển đạo trước tim và PR chênh lên ở aVR thường giống với viêm ngoại tâm mạc

Thức ăn nhiễm vi khuẩn nào gây viêm ruột: câu hỏi y học

Mặc dù bệnh tiêu chảy tự khỏi nhưng nó có thể liên quan đến triệu chứng ở tạng và kéo dài hơn 1 tuần.

Thiếu máu nguyên nhân ngoài hồng cầu: câu hỏi y học

Thiếu máu tan máu có thể được phân chia thành tan máu trong hồng câu và ngoài hồng cầu. Trong rối loạn tan máu do hồng cầu, hồng cầu bệnh nhân có đời sống ngắn do yếu tố nội tại hồng cầu

Dấu hiệu nào phân biệt nhịp nhanh nhĩ cục bộ với nhịp nhanh nhĩ tự động?

Hình dạng sóng P trong lúc khởi phát nhịp nhanh giống như trong nhịp nhanh, ngược lại đối với nhịp nhanh do vòng lại thì có sự khác biệt

Dipyridamole thường được sử dụng đánh giá bệnh tim nào?

Tại những khu vực mạch máu lớn như chạc ba, tắc nghẽn cao,tác dụng của dipyridamol hay truyền adenosine bị hạn chế bởi: khả năng giãn mạch tối đa cơ sở

Dấu hiệu có thể loại trừ bệnh sốt rét: câu hỏi y học

Tất cả khách du lịch hay người nhập cư có sốt, vừa trở về từ vùng dịch tễ sốt rét cần phải xét nghiệm kí sinh trung sốt rét

Ung thư tinh hoàn: câu hỏi y học

Những chất chỉ điểm khối u tồn tại một thời gian sau khi phẫu thuật; nếu trước khi phẫu thuật, lượng các chất chỉ điểm cao, 30 ngày hoặc muộn hơn sau khi phẫu thuật

Đặc điểm nhiễm khuẩn ở bệnh nhân HIV: câu hỏi y học

Cryptosporidium không luôn gây nhiễm trùng cơ hội và dẫn đến dịch bùng phát trong cộng đồng

Thuốc nào điều trị ban đầu đau thắt ngực tối ưu?

Chất ức chế glycoprotein Iib, IIIa thường có lợi ích cho bệnh nhân có nguy cơ cao nhưng có thể không có ích cho bệnh nhân điều trị bảo tồn

Câu hỏi trắc nghiệm y học (35)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi năm, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Xét nghiệm thiếu máu tan máu: câu hỏi y học

Haptoglobin là một α globulin bình thường vẫn có trong huyết thanh. Nó gắn với phần Globin của phân tử hemoglobin, và phức hợp này bị phá hủy bởi bạch cầu đơn nhân

Tính độ thanh thải creatinin theo công thức Cockcroft Gault?

Bệnh nhân này có suy thận mức độ vừa phải giai đoạn 3, Điều này có thể là quan trọng trong tính liều thuốc

Lựa chọn điều trị HIV chưa kháng thuốc: câu hỏi y học

Ức chế sự sao chép của HIV với sự kết hợp ART đặt nền tảng cơ sở cho việc quản lý bệnh nhân nhiễm HIV

Tác dụng phụ của thuốc điều trị AIDS: câu hỏi y học

Zidovudine gây thiếu máu và đôi khi giảm bạch cầu hạt. Stavudine và các thuốc ức chế men sao chép ngược khác liên quan đến việc loạn dưỡng mỡ mặt và chân

Câu hỏi trắc nghiệm y học (48)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi tám, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Xét nghiệm nào loại trừ chẩn đoán nhiễm HIV cấp: câu hỏi y học

Bệnh nhân điển hình không đủ kháng thể với virus để có phản ứng EIA dương tính, và được chẩn đoán HIV thường nhầm