Các bước điều trị bệnh thoái hóa dạng tinh bột là?

2018-06-23 08:10 PM
Bệnh lý này được di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường, mặc dù có 1 số trường hợp tự phát xảy ra

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Bệnh nhân nam, 24 tuổi, được sinh thiết tim sau khi được chẩn đoán suy tim khi thông tim phải. Nhuộm đỏ Congo thấy có đặc điểm của amyloid, nhuộm hóa mô miễn dịch thấy có rất nhiều protein transthyretin, bước tiếp theo trong việc điều trị bệnh nhân có loại amyloidosis này là?

A. Sinh thiết tủy xương.

B. Đánh giá bệnh lý viêm khác trong cơ thể.

C. Đánh giá phả hệ gia đình.

D. Đánh giá khả năng nhận thức.

E. Định lượng Bence-Jones protein.

TRẢ LỜI

Bệnh thoái hóa dạng tinh bột (AL) là thuật ngữ chỉ bệnh lý do lắng đọng ngoại bào các sợi fibril protein không được phân giải. Bệnh lý đặc biệt này được xác định bằng bản chất sinh hóa của loại protein trong sợi fibril lắng đọng. Bệnh lý thoái hóa dạng tinh bột hệ thống nguyên phát là thành phẫn dạng tinh bột của immuglobulin chuỗi nhẹ, thường do rối loạn thể tạng các tế bào huyết tương. Bence-Jone protein thường có trogn nước tiểu của bệnh nhân có bệnh lý này. Sinh thiết tủy được chỉ định nếu chẩn đoán AL. AA (bệnh lý thoái hóa dạng tinh bột thứ phát) là do tích lũy protein A dạng tinh bột trong huyết tương xảy ra trong các tình trạng viêm mạn tính hay nhiễm trùng. Bệnh lý Alzheimer thường do tích lũy protein Aß. Prealbumin là protein thấy trong các sợi lắng đọng trong bệnh lý AL gia đình. Bệnh lý này được di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường, mặc dù có 1 số trường hợp tự phát xảy ra. Triệu chứng điển hình là các bệnh lý thần kinh, tim mạch và các triệu chứng của thần kinh giao cảm. Nếu can thiệp, tỷ lệ sống sót vào khoảng 5-15 năm. Ghép gan làm loại bỏ các protein lắng đọng và cung cấp protein bình thường. Trong khi bệnh lý thần kinh tiến triển thì bệnh lý tim có thể không. Sàng lọc là rất quan trọng cho các thành viên trong gia đình có bệnh lý này.

Đáp án: C.

Bài viết cùng chuyên mục

Dấu hiệu nào là đặc trưng của hội chứng Prinzmetal?

Prinzmetal và cộng sự mô tả hội chứng đau thắt ngực xảy ra khi nghỉ, thường không liên quan đến gắng sức,có ST chênh lên thẳng đuỗn

U vú ở người có thai: câu hỏi y học

Tiên lượng cho bệnh nhân K vú theo giai đoạn là không khác biệt giữa phụ nữ và phụ nữ có thai. Tuy nhiên, những phụ nữ có thai thường được chẩn đoán khi bệnh nặng hơn do sự chậm trễ trong chẩn đoán

Tác dụng phụ nào khi dùng ribavirin với pegylated interferon: câu hỏi y học

Interferon thường có tác dụng phụ như triệu chứng giống cúm, trầm cảm, rối loạn giấc ngủ, thay đổi tính tình, giảm bạch cầu, và giảm tiểu cầu

Nguyên nhân phổ biến nhất gây kích thích vùng dưới đồi bài tiết Vasopressin là gì?

Natri máu là thành phần chính ngoài tế bào và nồng độ thẩm thấu được quyết định chủ yếu bởi nồng độ Natri huyết tương

Sốt nhẹ và ớn lạnh là bệnh gì: câu hỏi y học

Ở bệnh nhân có miễn dịch, kháng sinh ít có tác dụng nhưng có thể giải quyết tình trạng nổi hạch

Người đi du lịch đông nam á nguy cơ bị dạng sốt nào

Nhìn chung, tất cả bệnh nhân sốt trở về từ vùng dịch tễ sốt rét nên đảm bảo rằng có sốt rét đến khi có bằng chứng

Đau thắt lưng khi chạy thận: câu hỏi y học

Tuy nhiên, không cần phải thực hiện khẩn vì nó không giúp nhiều trong điều trị ban đầu. Hơn nữa, vì chẩn đoán chỉ dựa trên sự hiện diện của cấy máu dương tính

Dấu hiệu nào chỉ ra viêm mào tinh hoàn cấp vi khuẩn: câu hỏi y học

Ở người nam trẻ, viêm mào tinh hoàn thường dễ gây viêm nhiễm qua đường tình dục, và chất tiết đường niệu rất có giá trị gợi ý chẩn đoán

Nguyên nhân tăng natri máu ở bệnh nhân 57 tuổi?

Nếu bệnh nhân bài tiết một lượng nhỏ trong số lượng lớn nước tiểu tập trung được thì mất qua đường tiêu hóa

Choáng váng ở bệnh nhân hẹp van động mạch chủ cần làm gì: câu hỏi y học

Hẹp động mạch hủ có thể không có triệu chứng trong nhiều năm, tuy nhiên một khi đã có triệu chứng thì phải chỉ định phẫu thuật ngay

Câu hỏi trắc nghiệm y học (8)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn chương hô hấp phần hai, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị và phòng bệnh

Tái sinh tế bào gốc: câu hỏi y học

Liệu pháp điều trị bằng tế bào gốc đặt ra nhiều câu hỏi về định nghĩa sự sống của con người và đã đưa ra các vấn đề về tính công bằng và sự an toàn trong chăm sóc những bệnh nhân này

Loại kháng sinh nào thích hợp để dự phòng các bệnh nhiễm ở người du lịch

Bệnh cúm có thể xảy ra quanh năm ở vùng nhiệt đới và thường phổ biến ở người đi du lịch nhiễm từ vaccine phòng ngừa

Vi khuẩn nào gây viêm nội tâm mạc sau mổ tim: câu hỏi y học

Bệnh nhân phát triển viêm nội tâm mạch sau 2 tháng mổ thay van gần như mắc phải nhiễm trùng bệnh viện do lây nhiễm từ cuộc mổ

Nghi ngờ thông liên nhĩ trong bệnh cảnh nào ở người lớn?

Thông liên nhĩ thường gây ra hội chứng Eisenmeger nhất, bệnh nhân này thường không có tím trong vòng 10 năm đầu cho đến khi đổi chiều shunt.

Vaccine nào ngừa được vi rút từ dơi: câu hỏi y học

Trong khi có hơn một báo cáo về điều trị thành công kháng virus dại, tất cả đều chưa có chỉ đinh điều trị dự phòng kháng virus này

Đau ngực người già kèm hạ huyết áp nghĩ đến bệnh gì?

Bệnh nhân này có nhồi máu thất phải, triệu chứng ở bệnh nhân này có nhịp chậm, shock tim, áp lực thất trái và áp lực động mạch phổi thấp

Ban mầu vàng tróc ngứa: câu hỏi y học

Các bệnh lý về da xảy ra trên 90% bệnh nhân bị nhiễm HIV. Viêm da tiết bả có lẽ là nguyên nhân phát ban thường gặp nhất ở bệnh nhân HIV, ảnh hưởng tới 50% bệnh nhân

Thuốc nào tốt nhất để điều trị tăng triglycerid máu?

Tác dụng của ezetimibe trên triglycerid máu cao chưa rõ ràng, nicotinic acid thì hiệu quả nhưng làm trầm trọng tình trạng tăng glucose máu

Kiểm tra nào cần thiết trước can thiệp hẹp van tim hai lá?

Không có bằng chứng chứng tỏ can thiệp sửa van 2 lá qua da lợi ích hơn phẫu thuật

Nguy cơ viêm phổi do Legionella: câu hỏi y học

Rất nhiều nghiên cứu đáng tin cậy cho rằng đây là một trong 4 tác nhân gây viêm phổi cộng đồng phổ biến nhất với Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, và Chlamydia pneumoniae

Yếu tố nào cần cân nhắc khi can thiệp mạch?

Có cơn đau ngực không ổn định dù dùng aspirin chứng tỏ có khả năng có kháng aspirin. Sử dụng chẹn beta giao cảm và lợi tiểu không phụ thuộc vào các yếu tố nguy cơ cao

Câu hỏi trắc nghiệm y học (34)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi bốn, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Can thiệp nào với tiêu cơ vân cấp: câu hỏi y học

Truyền dịch và lợi tiểu được chỉ định trong trường hợp này, lọc máu nhân tạo hiếm khi được chỉ định, mà chỉ định trong tăng Kali máu

Viêm cầu thận có nồng độ bổ thể C4 không bình thường khi nào?

Nếu bổ thể hoạt hóa theo đường cổ điển như trong bệnh viêm thận lupus, định lượng nồng độ bổ thể huyết thanh C3, C4 và CH50 sẽ thấp