Các bước điều trị bệnh thoái hóa dạng tinh bột là?

2018-06-23 08:10 PM
Bệnh lý này được di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường, mặc dù có 1 số trường hợp tự phát xảy ra

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Bệnh nhân nam, 24 tuổi, được sinh thiết tim sau khi được chẩn đoán suy tim khi thông tim phải. Nhuộm đỏ Congo thấy có đặc điểm của amyloid, nhuộm hóa mô miễn dịch thấy có rất nhiều protein transthyretin, bước tiếp theo trong việc điều trị bệnh nhân có loại amyloidosis này là?

A. Sinh thiết tủy xương.

B. Đánh giá bệnh lý viêm khác trong cơ thể.

C. Đánh giá phả hệ gia đình.

D. Đánh giá khả năng nhận thức.

E. Định lượng Bence-Jones protein.

TRẢ LỜI

Bệnh thoái hóa dạng tinh bột (AL) là thuật ngữ chỉ bệnh lý do lắng đọng ngoại bào các sợi fibril protein không được phân giải. Bệnh lý đặc biệt này được xác định bằng bản chất sinh hóa của loại protein trong sợi fibril lắng đọng. Bệnh lý thoái hóa dạng tinh bột hệ thống nguyên phát là thành phẫn dạng tinh bột của immuglobulin chuỗi nhẹ, thường do rối loạn thể tạng các tế bào huyết tương. Bence-Jone protein thường có trogn nước tiểu của bệnh nhân có bệnh lý này. Sinh thiết tủy được chỉ định nếu chẩn đoán AL. AA (bệnh lý thoái hóa dạng tinh bột thứ phát) là do tích lũy protein A dạng tinh bột trong huyết tương xảy ra trong các tình trạng viêm mạn tính hay nhiễm trùng. Bệnh lý Alzheimer thường do tích lũy protein Aß. Prealbumin là protein thấy trong các sợi lắng đọng trong bệnh lý AL gia đình. Bệnh lý này được di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường, mặc dù có 1 số trường hợp tự phát xảy ra. Triệu chứng điển hình là các bệnh lý thần kinh, tim mạch và các triệu chứng của thần kinh giao cảm. Nếu can thiệp, tỷ lệ sống sót vào khoảng 5-15 năm. Ghép gan làm loại bỏ các protein lắng đọng và cung cấp protein bình thường. Trong khi bệnh lý thần kinh tiến triển thì bệnh lý tim có thể không. Sàng lọc là rất quan trọng cho các thành viên trong gia đình có bệnh lý này.

Đáp án: C.

Bài viết cùng chuyên mục

Xét nghiệm chắc chắn đa hồng cầu vô căn: câu hỏi y học

Tăng EPO được thấy ở những trường hợp tăng hồng cầu sinh lý đáp ứng với thiếu oxy cũng như tự trị sản xuất EPO. Tiếp theo là đánh giá mức độ thiếu oxy dựa trên khí máu động mạch

Gợi ý để chẩn đoán sốt rét là gì: câu hỏi y học

Phết lam dày và lam mỏng là một trong những tiêu chuẩn để chẩn đoán bệnh nhân có sốt vừa trở về từ vùng dịch tễ sốt rét

Câu hỏi trắc nghiệm y học (7)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn phần hai chương tác dụng thuốc, bao gồm chỉ định, chống chỉ định, tác dụng, tác dụng phụ, thận trọng.

Tiên lượng sút cân: câu hỏi y học

Trong số những yếu tố để tiên lượng cho bệnh nhân AML, tuổi là một yếu tố rất quan trọng do bệnh nhân cao tuổi sẽ cảm ứng với liệu pháp điều trị hóa chất kém hơn

Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng gây huyết tắc: câu hỏi y học

Sang thương trên van 3 lá thường dẫn đến thuyên tắc phổi nhiễm trùng, thường ở bệnh nhân tiêm chích thuốc. Sang thương van 2 lá và động mạch chủ có thể dẫn đến thuyên tắc ở da, lách, thận

Đặc điểm nhiễm khuẩn ở bệnh nhân HIV: câu hỏi y học

Cryptosporidium không luôn gây nhiễm trùng cơ hội và dẫn đến dịch bùng phát trong cộng đồng

Câu hỏi trắc nghiệm y học (8)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn chương hô hấp phần hai, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị và phòng bệnh

Yếu tố nguy cơ nào dẫn đến bệnh cơ tim hậu sản?

Tư vấn cho bệnh nhân có bệnh lý cơ tim chu sản là rất quan trọng cho lần sinh tiếp theo vì nó tác động trực tiếp tới tỷ lệ tử vong của mẹ và con

Sử dụng vitamin: câu hỏi y học

Ước lượng nhu cầu trung bình là tổng lượng chất dinh dưỡng ước lượng tương ứng với một nửa nhóm người đặc hiệu về tuổi và giới, Nó không hữu dụng trên lâm sàng

Bệnh nào gắn với hình ảnh điệm tâm đồ này?

ECG cho thấy trục phải, điện thế thấp, đây là những thay đổi điển hình trong khí phế thũng, khi mà các phế nang giãn, chứa đầy khí đẩy cơ hoành xuống.

Thăm dò nào chẩn đoán nhồi máu cơ tim tái phát sớm?

Thời gian bán thải của nó trong huyết tương rất ngắn vì nó được đào thải nhanh qua nước tiểu, và nồng độ trở về bình thường sau 24h nhồi máu cơ tim

Lựa chọn xét nghiệm khi bệnh nhân HIV nôn và nhìn mờ: câu hỏi y học

Viêm màng não nấm Cryptococcus xuất hiện các dấu hiệu sớm như nhức đầu, nôn ói, khó hội tụ mắt, lú lẫn, và thay đổi thị giác

Xét nghiệm nào nên làm với bệnh nhân nhồi máu cơ tim cũ?

Chụp XQ ngực cho thấy bóng tim to, nhưng không đặc hiệu cho tổn thương bện lý trong trường hợp bệnh nhân này

Loạn sản cơ Duchenne có đặc điểm nào?

Rối loạn chức năng thất trái toàn bộ thường gặp trong bệnh lý cơ tim giãn, ngược lại rối loạn vần động cục bộ hay đau ngực thường gặp trong thiếu máu cơ tim hơn

Áp lực mao mạch phổi bít sẽ như thế nào ở bệnh nhân nan 28 tuổi bệnh cơ tim khó thở dài ngày?

Các nguyên nhân ngoài tim mạch gây phù phổi cũng có thể gây rale, nên các dấu hiệu này không đặc hiệu

Câu hỏi trắc nghiệm y học (28)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi tám, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Ung thư tinh hoàn: câu hỏi y học

Những chất chỉ điểm khối u tồn tại một thời gian sau khi phẫu thuật; nếu trước khi phẫu thuật, lượng các chất chỉ điểm cao, 30 ngày hoặc muộn hơn sau khi phẫu thuật

Phân biệt nhiễm Giardia: câu hỏi y học

Giardia lamblia là một trong những loài gây bệnh kí sinh trùng thường gặp, phân bố khắp thế giới. Nó có mặt ở các nước phát triển và đang phát triển. Nhiễm phải sau khi nuốt phải bào nang trong môi trường

Kiểm tra nào cần khi ngừa yếu tố tim mạch trước phẫu thuật?

Nguy cơ xảy ra biến chứng tim mạch sau phẫu thuật bị ảnh hưởng bởi tình trạng cao huyết áp ổn định, tăng cholesterol máu, hút thuốc lá hay block nhánh phải

Đặc trưng của hội chứng ly giải khối u: câu hỏi y học

Những tế bào bị phá hủy sẽ giải phóng các sản phẩm bên trong tế bào như phosphat, kali, acid nhân dẫn đến tăng phosphat và acid uric máu

Sau đột quỵ: câu hỏi y học

Hút khí quản gây nên ho và trào ngược dạ dày và gây bít lòng khí quản hiếm khi bảo vệ đối với hô hấp. Những biện pháp phòng chống có hiệu quả gồm: nằm đầu cao 30 độ

Vi khuẩn gây abscess ngoài màng cứng tủy sau mổ sỏi thận: câu hỏi y học

Biểu hiện của bệnh nhân này diễn tiến quá cấp tính để nghĩ đến lao, và vị trí của lao thường ở đốt sống ngực hơn là thắt lưng

Đau và sưng chân: câu hỏi y học

Heparin trọng lượng phân tử thấp được sử dụng rộng rãi trong điều trị huyết khối tĩnh mạch sâu không biến chứng và thuyên tắc phổi do chúng dễ sử dụng

Câu hỏi trắc nghiệm y học (46)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi sáu, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Chọn phác đồ chuẩn để điều trị lao phổi: câu hỏi y học

Ethambutol được dùng như thuốc thứ 4 để kiểm soát tình trạng kháng thuốc với 1 trong những tác nhân nêu trên. Giai đoạn duy trì bao gồm rifampin and isoniazid