Các bước điều trị bệnh thoái hóa dạng tinh bột là?

2018-06-23 08:10 PM
Bệnh lý này được di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường, mặc dù có 1 số trường hợp tự phát xảy ra

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Bệnh nhân nam, 24 tuổi, được sinh thiết tim sau khi được chẩn đoán suy tim khi thông tim phải. Nhuộm đỏ Congo thấy có đặc điểm của amyloid, nhuộm hóa mô miễn dịch thấy có rất nhiều protein transthyretin, bước tiếp theo trong việc điều trị bệnh nhân có loại amyloidosis này là?

A. Sinh thiết tủy xương.

B. Đánh giá bệnh lý viêm khác trong cơ thể.

C. Đánh giá phả hệ gia đình.

D. Đánh giá khả năng nhận thức.

E. Định lượng Bence-Jones protein.

TRẢ LỜI

Bệnh thoái hóa dạng tinh bột (AL) là thuật ngữ chỉ bệnh lý do lắng đọng ngoại bào các sợi fibril protein không được phân giải. Bệnh lý đặc biệt này được xác định bằng bản chất sinh hóa của loại protein trong sợi fibril lắng đọng. Bệnh lý thoái hóa dạng tinh bột hệ thống nguyên phát là thành phẫn dạng tinh bột của immuglobulin chuỗi nhẹ, thường do rối loạn thể tạng các tế bào huyết tương. Bence-Jone protein thường có trogn nước tiểu của bệnh nhân có bệnh lý này. Sinh thiết tủy được chỉ định nếu chẩn đoán AL. AA (bệnh lý thoái hóa dạng tinh bột thứ phát) là do tích lũy protein A dạng tinh bột trong huyết tương xảy ra trong các tình trạng viêm mạn tính hay nhiễm trùng. Bệnh lý Alzheimer thường do tích lũy protein Aß. Prealbumin là protein thấy trong các sợi lắng đọng trong bệnh lý AL gia đình. Bệnh lý này được di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường, mặc dù có 1 số trường hợp tự phát xảy ra. Triệu chứng điển hình là các bệnh lý thần kinh, tim mạch và các triệu chứng của thần kinh giao cảm. Nếu can thiệp, tỷ lệ sống sót vào khoảng 5-15 năm. Ghép gan làm loại bỏ các protein lắng đọng và cung cấp protein bình thường. Trong khi bệnh lý thần kinh tiến triển thì bệnh lý tim có thể không. Sàng lọc là rất quan trọng cho các thành viên trong gia đình có bệnh lý này.

Đáp án: C.

Bài viết cùng chuyên mục

Ung thư di căn: câu hỏi y học

Những dấu hiệu và triệu chứng của K di căn não tương tự như những tổn thương gây tăng áp lực nội sọ: đau đầu, buồn nôn, nôn, thay đổi hành vi, cơn động kinh, thiếu hụt thần kinh cục bộ.

Thở nông và mệt ở bệnh AIDS: câu hỏi y học

Như nhiễm parvovirus B19 ở hồng cầu non, nhiễm lâu dài có thể dẫn đến loạn sản và giảm dung tích hồng cầu kéo dài, với số lượng hồng cầu lưới thấp hay mất

COPD thường gây ra loạn nhịp tim nào?

Nhịp nhanh nhĩ đa ổ xảy ra trong bệnh lỳ COPD, và một số tình trạng khác như bệnh lý mạch vành, suy tim, bệnh lý van tim, đái tháo đường

Nguyên nhân gây yếu cơ: câu hỏi y học

Trong tuần đầu tiên của nhiễm trùng, tiêu chảy, buồn nôn và nôn rất hay gặp. Kí sinh trùng di chuyển từ ruột, sót và bạch cầu ái toan thường hiện diện

Bệnh lupus: câu hỏi y học

Lupus chống đông gây ra kéo dài những xét nghiệm đông máu do gắn vào Phospholipid. Mặc dù hầu hết thường gặp ở những bệnh nhân SLE, tỷ lệ mắc có thể tăng lên ở người bình thường

Thanh niên 22 tuổi ngất do bóng đập vào ngực xẩy ra do nguyên nhân nào?

Rối loạn nhịp do chấn thương xảy ra thường do chấn thương vào thành ngực gây ra rối loạn nhịp có thể gây tử vong, hầu hết là rung thất

Đàn ông 55 tuổi đau ngực dữ dội sau xương ức, điện tâm đồ khả năng thấy điều gì?

Nhồi máu nhánh xiên động mạch vành phải có biểu hiện thường gặp nhất là ST chênh ở II,III và aVF

Yếu tố nào cân nhắc khi cho kháng đông bệnh nhân rung nhĩ?

Bệnh nhân có nguy cơ trung bình có thể dùng wafarin hoặc aspirin tùy thuộc vào bác sĩ lâm sàng, khả năng quản lý, nguy cơ chảy máu

Thuốc ức chế protease có tác dụng phụ nào: câu hỏi y học

Efavirenz, cũng sử dụng khá phổ biến, gây ác mộng nhưng không thường xuyên, thường dung nạp sau 1 tháng điều trị

Tình trạng lơ mơ người già: câu hỏi y học

Tăng Canxi máu thường là biến chứng của K di căn. Những triệu chứng bao gồm lú lẫn, ngủ lịm, thay đổi tình trạng tinh thần, mệt mỏi, đái nhiều và táo bón

Bạch cầu cấp: câu hỏi y học

Xét nghiệm Viscosity là xét nghiệm được dành riêng cho những trường hợp đa u tủy nơi paraprotein một phần của IgM có thể gây ra lắng đọng ở mạch máu và thiếu máu cục bộ mô

Nguyên nhân gây lách to: câu hỏi y học

Xơ hóa tủy xương tự phát mạn tính là rối loạn tăng sinh tủy hiếm gặp nhất và được chẩn đoán loại trừ sau khi những nguyên nhân xơ hóa tủy xương được loại trừ

Kỹ thuật chẩn đoán K phổi: câu hỏi y học

Phương pháp chẩn đoán hình ảnh được sử dụng để phát hiện PE là CT scan. Đây là phương pháp chẩn đoán chính xác và, nếu bình thường an toàn để loại trừ PE

Nguyên nhân tiếng thổi tim giữa tâm thu không lan là gì?

Các tiếng thổi bên phải, trừ tiếng click tống máu do hẹp động mạch phổi, thường tăng trong kỳ hít vào

Dấu hiệu gợi ý thiếu máu thiếu sắt: câu hỏi y học

Thiếu máu thiếu sắt là một tình trạng mà có sự thiếu máu kèm theo là chứng cớ của thiếu sắt. Ban đầu, tình trạng cân bằng sắt âm tính xuất hiện trong đó dự trữ sắt trở nên dần cạn kiệt

Tác nhân nào gây nổi ban ở da ở bệnh nhân HIV: câu hỏi y học

Bệnh nhân có nhiễm ngoài da từ một trong những loại mọc nhanh, có thể chẩn đoán dựa trên sinh thiết mô, nhuộm gram và cấy

Xác định thời điểm gây ra suy thận cấp ở bệnh nhân nữa 71 tuổi?

Bệnh thận do xơ vữa thuyên tắc có thể gây ra suy thận cấp sau khi tác động vào động mạch chủ hoặc động mạch thận trong quá trình chụp động mạch

Can thiệp thích hợp đau ngực bóc tách động mạch chủ: câu hỏi y học

Bệnh nhân này vào viện vì đau ngực dữ dội như xé, kèm tăng huyết áp, các triệu chứng này gợi ý tới tình trạng tách động mạch chủ có tỷ lệ tử vong cao

Phòng nhiễm vi rút hô hấp ở trẻ em thế nào: câu hỏi y học

Nên phòng ngừa bệnh đặc biệt là nơi có tỉ suất mắc cao; tuy nhiên, với tác dụng của vaccine RSV không chỉ ngăn ngừa

Bệnh nhân nam 52 tuổi đau ngực tụt huyết áp cần điều trị gì?

Điều trị đầu tay ở các bệnh nhân nhồi máu cơ tim là nitroglycerin và chẹn beta nhưng ở bệnh nhân này chống chỉ định và đang tụt huyết áp

Truyền thuốc nào cho bệnh nhân xoắn đỉnh ngộ độc?

Rối loạn nhịp ở bệnh nhân này là xoắn đỉnh với nhịp nhanh thất đa hình thái và phức bộ QRS thay đổi cả biên độ và hình dáng theo hình xoắn quanh trục

Kiểm tra nhiễm lao tiềm ẩn: câu hỏi y học

Các dẫn xuất Rifamycin, dung để điều trị lao hoạt động, có sự tương tác với thuốc kháng retrovirus do đó cần phải chỉnh liều. Điều trị lao hoạt động có hiệu quả tương tư để xóa bỏ nhiễm lao

Nguyên nhân tụ máu khớp gối tái phát: câu hỏi y học

aPTT kéo dài trong khi PT bình thường phù hợp với tình trạng rối loạn chức năng các yếu tố VIII, IX, X, XII, kininogen trọng lượng phân tử cao, hoặc yếu tố Fletcher

Câu hỏi trắc nghiệm y học (19)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần mười chín, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Câu hỏi trắc nghiệm y học (43)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi ba, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc