Các bước điều trị bệnh thoái hóa dạng tinh bột là?

2018-06-23 08:10 PM
Bệnh lý này được di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường, mặc dù có 1 số trường hợp tự phát xảy ra

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Bệnh nhân nam, 24 tuổi, được sinh thiết tim sau khi được chẩn đoán suy tim khi thông tim phải. Nhuộm đỏ Congo thấy có đặc điểm của amyloid, nhuộm hóa mô miễn dịch thấy có rất nhiều protein transthyretin, bước tiếp theo trong việc điều trị bệnh nhân có loại amyloidosis này là?

A. Sinh thiết tủy xương.

B. Đánh giá bệnh lý viêm khác trong cơ thể.

C. Đánh giá phả hệ gia đình.

D. Đánh giá khả năng nhận thức.

E. Định lượng Bence-Jones protein.

TRẢ LỜI

Bệnh thoái hóa dạng tinh bột (AL) là thuật ngữ chỉ bệnh lý do lắng đọng ngoại bào các sợi fibril protein không được phân giải. Bệnh lý đặc biệt này được xác định bằng bản chất sinh hóa của loại protein trong sợi fibril lắng đọng. Bệnh lý thoái hóa dạng tinh bột hệ thống nguyên phát là thành phẫn dạng tinh bột của immuglobulin chuỗi nhẹ, thường do rối loạn thể tạng các tế bào huyết tương. Bence-Jone protein thường có trogn nước tiểu của bệnh nhân có bệnh lý này. Sinh thiết tủy được chỉ định nếu chẩn đoán AL. AA (bệnh lý thoái hóa dạng tinh bột thứ phát) là do tích lũy protein A dạng tinh bột trong huyết tương xảy ra trong các tình trạng viêm mạn tính hay nhiễm trùng. Bệnh lý Alzheimer thường do tích lũy protein Aß. Prealbumin là protein thấy trong các sợi lắng đọng trong bệnh lý AL gia đình. Bệnh lý này được di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường, mặc dù có 1 số trường hợp tự phát xảy ra. Triệu chứng điển hình là các bệnh lý thần kinh, tim mạch và các triệu chứng của thần kinh giao cảm. Nếu can thiệp, tỷ lệ sống sót vào khoảng 5-15 năm. Ghép gan làm loại bỏ các protein lắng đọng và cung cấp protein bình thường. Trong khi bệnh lý thần kinh tiến triển thì bệnh lý tim có thể không. Sàng lọc là rất quan trọng cho các thành viên trong gia đình có bệnh lý này.

Đáp án: C.

Bài viết cùng chuyên mục

Câu hỏi trắc nghiệm y học (31)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi một, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Câu hỏi trắc nghiệm y học (23)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi ba, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Thuốc nào không dùng khi suy tim tâm thu nặng?

Chẹn kênh canxi đặc biệt là thế hệ thứ nhất có thể không tốt cho chức năng co bóp ở bệnh nhân có rối loạn chức năng tâm thu

Chẩn đoán chảy máu kéo dài: câu hỏi y học

Mặc dù Fibrinogen cần cho ngưng tập tiểu cầu và hình thành fibrin, thiếu hụt nghiêm trọng fibrinogen ví dụ như giảm sản xuất fibrinogen huyết nhẹ, hiếm khi gây chảy máu, hầu hết sau phẫu thuật

Chọn kháng sinh điều trị viêm phổi thở máy: câu hỏi y học

Metronidazole đường tĩnh mạch ít hiệu quả hơn vancomycin đường uống trong những ca nặng

Chiến lược đầu điên điều trị rối loạn chuyển hóa là gì?

Hầu hết các giả thiết được chấp nhận đều cho rằng sinh lý bệnh của hội chứng chuyển hóa liên quan đến dư thừa acid béo tự do và có tình trạng kháng insulin

Giảm ba dòng tế bào máu: câu hỏi y học

Huyết khối tĩnh mạch thường xuất hiện nhiều hơn. Các tĩnh mạch trong bụng thường có liên quan, và những bệnh nhân này có thể có hội chứng Budd Chiari

Biến chứng muộn của ghép tủy xương: câu hỏi y học

Những bệnh nhân được xạ trị toàn thân có nguy cơ cao bị đục thủy tinh thể và nhược giáp. Mặc dù suy giảm nhận thức có thể xảy ra trong giai đoạn đầu sau ghép tủy do nhiều lý do

Gợi ý để chẩn đoán sốt rét là gì: câu hỏi y học

Phết lam dày và lam mỏng là một trong những tiêu chuẩn để chẩn đoán bệnh nhân có sốt vừa trở về từ vùng dịch tễ sốt rét

Chăm sóc thích hợp bệnh nhân bị lao hang

Nếu bệnh nhân được cho rằng bị lao phổi, điều trị khởi đầu bao gồm theo phác đồ chống lao

Xác định vị trí bị block trên điện tâm đồ: câu hỏi y học

Block nhĩ thất cấp 2 đặc trưng bằng ngừng dẫn truyền đột ngột sóng P xuống thất, không có đoạn PR

Vi sinh vật nào gây vết loét đau ở dương vật

Mô học xác định kí sinh trung nội bào có thể phân biệt nhiễm leishmaniasis chứ không phải donovanosis

Thay đổi tri giác, sốt và đau chân điều trị thế nào

. Tình trạn hoại tử biểu hiện bởi sốt và đau vùng bị ảnh hưởng tiến triển nhanh đến hổi chứng toàn phân nặng

Câu hỏi trắc nghiệm y học (19)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần mười chín, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Câu hỏi trắc nghiệm y học (15)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần mười năm, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Ung thư phổi tế bào nhỏ: câu hỏi y học

Những bệnh nhân K phổi tế bào nhỏ được phân chia thành hai nhóm : những bệnh nhân có khối u bị hạn chế ở một bên thành ngực bởi xạ trị đơn thuần

Can thiệp thích hợp giang mai tái phát ở bệnh HIV: câu hỏi y học

Nếu dịch não tủy âm tính, điều trị lại với 3 liều penicillin tiêm bắp cho giai đoạn muộn của giang mai.

Chỉ định ưu tiên của Caspofungin: Câu hỏi y học

Nhóm echinocandin, bao gồm caspofungin, có độ an toàn cao. Chúng không chống lại mucormycosis, paracoccidiomycosis, hay histoplasmosis

Khối u bụng: câu hỏi y học

Bệnh nhân này hiện có các triệu chứng nghĩ đến K buồng trứng. Mặc dù dịch màng bụng dương tính với ung thư tuyến, sự biệt hóa hơn nữa không thể được thực hiện

Kỹ thuật chẩn đoán K phổi: câu hỏi y học

Phương pháp chẩn đoán hình ảnh được sử dụng để phát hiện PE là CT scan. Đây là phương pháp chẩn đoán chính xác và, nếu bình thường an toàn để loại trừ PE

Ban đỏ da: câu hỏi y học

Đây là một bệnh đa hệ thống và có thể cấp tính và có thể gây chết. Hai tiêu chuẩn của bệnh là tăng bạch cầu ái toan và đau cơ mà không có bất kỳ nguyên nhân nào rõ ràng

Ung thư di căn: câu hỏi y học

Những dấu hiệu và triệu chứng của K di căn não tương tự như những tổn thương gây tăng áp lực nội sọ: đau đầu, buồn nôn, nôn, thay đổi hành vi, cơn động kinh, thiếu hụt thần kinh cục bộ.

Đối tượng nào cần tầm soát HIV: câu hỏi y học

Hướng dẫn của CDC hiện nay khuyến cáo rằng tất người trưởng thành nên xét nghiệm HIV, trước khi kết hôn

Chế độ điều trị thiếu máu và giảm tiểu cầu: câu hỏi y học

Điều trị bạch cầu cấp dòng tiền tủy bào là một ví dụ thú vị về làm thế nào hiểu được chức năng của phân tử protein tạo ra do những bất thường di truyền có thể được sử dụng

Chẩn đoán thiếu máu và giảm tiểu cầu: câu hỏi y học

Cyclophosphamid, Daunorubicin, Vinblastine và Predsolon là những thành phần được kết hợp với các hóa chất thông thường như CHOP, và được chỉ định để điều trị u lympho tế bào B