Các bước điều trị bệnh thoái hóa dạng tinh bột là?

2018-06-23 08:10 PM
Bệnh lý này được di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường, mặc dù có 1 số trường hợp tự phát xảy ra

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Bệnh nhân nam, 24 tuổi, được sinh thiết tim sau khi được chẩn đoán suy tim khi thông tim phải. Nhuộm đỏ Congo thấy có đặc điểm của amyloid, nhuộm hóa mô miễn dịch thấy có rất nhiều protein transthyretin, bước tiếp theo trong việc điều trị bệnh nhân có loại amyloidosis này là?

A. Sinh thiết tủy xương.

B. Đánh giá bệnh lý viêm khác trong cơ thể.

C. Đánh giá phả hệ gia đình.

D. Đánh giá khả năng nhận thức.

E. Định lượng Bence-Jones protein.

TRẢ LỜI

Bệnh thoái hóa dạng tinh bột (AL) là thuật ngữ chỉ bệnh lý do lắng đọng ngoại bào các sợi fibril protein không được phân giải. Bệnh lý đặc biệt này được xác định bằng bản chất sinh hóa của loại protein trong sợi fibril lắng đọng. Bệnh lý thoái hóa dạng tinh bột hệ thống nguyên phát là thành phẫn dạng tinh bột của immuglobulin chuỗi nhẹ, thường do rối loạn thể tạng các tế bào huyết tương. Bence-Jone protein thường có trogn nước tiểu của bệnh nhân có bệnh lý này. Sinh thiết tủy được chỉ định nếu chẩn đoán AL. AA (bệnh lý thoái hóa dạng tinh bột thứ phát) là do tích lũy protein A dạng tinh bột trong huyết tương xảy ra trong các tình trạng viêm mạn tính hay nhiễm trùng. Bệnh lý Alzheimer thường do tích lũy protein Aß. Prealbumin là protein thấy trong các sợi lắng đọng trong bệnh lý AL gia đình. Bệnh lý này được di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường, mặc dù có 1 số trường hợp tự phát xảy ra. Triệu chứng điển hình là các bệnh lý thần kinh, tim mạch và các triệu chứng của thần kinh giao cảm. Nếu can thiệp, tỷ lệ sống sót vào khoảng 5-15 năm. Ghép gan làm loại bỏ các protein lắng đọng và cung cấp protein bình thường. Trong khi bệnh lý thần kinh tiến triển thì bệnh lý tim có thể không. Sàng lọc là rất quan trọng cho các thành viên trong gia đình có bệnh lý này.

Đáp án: C.

Bài viết cùng chuyên mục

Chẩn đoán nhiễm Helico bacter pylori: câu hỏi y học

Có nhiều tranh cải, hiện gia tăng, bằng chứng gợi ý sự cư trú của H. pylori có thể bảo về một số rối loạn dạ dày ruột như trào ngược dạ dày thực quản

Đau đầu và sốt: câu hỏi y học

Clopidogrel là một tác nhân chống tiểu cầu nhóm Thienopyridin được biết do có tác dụng trên máu có thể gây đe dọa tính mạng., bao gồm giảm bạch cầu hạt, TTP và thiếu máu không hồi phục

Theo dõi tình trạng thiếu máu: câu hỏi y học

Xơ hóa tủy xương mạn tính tự phát là một rối loạn vô tính của những tế bào tạo máu tổ tiên, không biết bệnh nguyên, được đặc trưng bởi xơ hóa tủy, dị sản tế bào tủy bào

Bất thường siêu âm tim với tiếng thổi sau can thiệp động mạch vành: câu hỏi y học

Sau nhồi máu cơ tim, lá sau van 2 lá thường có nguy cơ bị thủng hơn lá trước vì nó chỉ có nguồn cấp máu duy nhất

Kháng sinh kháng myobacteria: câu hỏi y học

Streptomycin là một aminoglycosidc để điều trị bổ sung trong phác đồ 1 chống Mycobacteriion tuberculosis, M. marinum, và M. kansasii. Nó chỉ có ở dạng tiêm bắp hay tiêm mạch

Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn gây biến chứng nào?

Khi áp lực động mạch phổi tăng cao dẫn đến thay đổi cấu trúc mao mạch phổi và hội chứng Eimessenger có thể xảy ra

Câu hỏi trắc nghiệm y học (30)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Chọn xét nghiệm leucemi kinh dòng lympho: câu hỏi y học

Cường lách cũng có thể thấy ở bệnh nhân CLL do lách thu nhận một lượng lớn các tế bào máu lưu thông trong hệ tuần hoàn từ đó lách to ra

Đau và sưng chân: câu hỏi y học

Heparin trọng lượng phân tử thấp được sử dụng rộng rãi trong điều trị huyết khối tĩnh mạch sâu không biến chứng và thuyên tắc phổi do chúng dễ sử dụng

Câu hỏi trắc nghiệm y học (40)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Nguyên nhân nào gây huyết áp chênh lệch giũa tay và chân?

Vị trí hẹp thường xảy ra ở xa vị trí tách ra động mạc dưới đòn trái, điều này giải thích tại sao huyết áp chi trên lại cao hơn huyết áp chi dưới

Thiếu hụt enzym G6PD: câu hỏi y học

Hồng cầu sử dụng Glutathion khử bằng Hexose monophosphate để thích ứng với các phản ứng oxy hóa, thường gây ra do thuốc hoặc độc chất

Yếu tố giảm thời gian sống K vú: câu hỏi y học

Khoảng 80 đến 90 phần trăm các biến thể của ung thư vú ở các quốc gia khác nhau có thể là do sự khác biệt về tuổi bắt đầu có kinh, tuổi mang thai lần đầu, và tuổi mãn kinh

Biếng ăn sau cắt ruột thừa: câu hỏi y học

Bệnh nhân nữ 19 tuổi, bị chứng biếng ăn sau phẫu thuật viêm ruột thừa cấp. Hậu phẫu có biến chứng ARDS, vẫn còn đặt nội khí quản trong 10 ngày

Mặt bị đỏ và đau bờ rõ nên điều trị thuốc nào

Chứng viêm quầng là một bệnh nhiễm ở mô mềm gây ra bởi Streptococcus pyogenes thưởng thấy ở mặt hay chi

Xác định nơi hẹp động mạch vành trên điện tâm đồ như thế nào?

Thiếu máu vùng trước vánh gây ra thay đổi ở chuyển đạo V1 đến V3, thiếu máu vùng đỉnh ở V4 đến V6, động mạch vành phải cấp máu cho thất phải và nút AV

Ung thư vú: câu hỏi y học

Đau bụng có thể là một dấu hiệu của cấp cứu ung thư, cả tắc nghẽn và chuyển hóa. Cần chẩn đoán phân biệt với nhiều trường hợp; tuy nhiên khi có tắc nghẽn, táo bón và đau bụng là cần chú ý

Gợi ý để chẩn đoán sốt rét là gì: câu hỏi y học

Phết lam dày và lam mỏng là một trong những tiêu chuẩn để chẩn đoán bệnh nhân có sốt vừa trở về từ vùng dịch tễ sốt rét

Phân biệt chán ăn và cuồng ăn: câu hỏi y học

Chán ăn và cuồng ăn là 2 thực thể lâm sàng khác nhau nhưng có cùng đặc tính. Nhiều bệnh nhân với cuồng ăn có tiền căn chán ăn, và bệnh nhân với chán ăn từng gắn với chế độ ăn vô độ

Tăng bạch cầu ái toan máu: câu hỏi y học

Giai đoạn này của bệnh có thể không có triệu chứng nhưng trong một số trường hợp, gợi lên một phản ứng quá mẫn cảm, và bệnh lý huyết thanh.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm: câu hỏi y học

Thiếu máu dòng hồng cầu đơn thuần không hồi phục là một tình trạng đặc trưng bởi sự vắng mặt của hồng cầu lưới và các dòng tiền hồng cầu. Có nhiều nguyên nhân có thể gây ra PRCA

Chức năng thận hồi phục khi nào khi bí đái 2 ngày do u xơ tiền liệt tuyến?

Tiên lượng cho sự bình phục chức năng thận là rất tốt ở bệnh nhân tắc nghẽn cấp tính đường niệu hai bên, chẳng hạn như tắc nghẽn do phì đại tuyến tiền liệt

Chỉ định điều trị bóc tách động mạch bằng nội khoa khi nào?

Chỉ định can thiệp ở tách động mạch chủ xuống cấp tính bao gồm tắc nhánh chính của động mạch chủ với triệu chứng lâm sàng

Dấu hiệu giúp kết luận chẩn đoán nhịp nhanh thất?

Nếu có biểu hiện chậm dẫn truyền trong thất, thời gian QRS với nhịp xoang thường dài, trong khi nhịp nhanh thất nguồn gốc gần vách liên thất thường có QRS hẹp

Câu hỏi trắc nghiệm y học (23)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi ba, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc