Các bước điều trị bệnh thoái hóa dạng tinh bột là?

2018-06-23 08:10 PM
Bệnh lý này được di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường, mặc dù có 1 số trường hợp tự phát xảy ra

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Bệnh nhân nam, 24 tuổi, được sinh thiết tim sau khi được chẩn đoán suy tim khi thông tim phải. Nhuộm đỏ Congo thấy có đặc điểm của amyloid, nhuộm hóa mô miễn dịch thấy có rất nhiều protein transthyretin, bước tiếp theo trong việc điều trị bệnh nhân có loại amyloidosis này là?

A. Sinh thiết tủy xương.

B. Đánh giá bệnh lý viêm khác trong cơ thể.

C. Đánh giá phả hệ gia đình.

D. Đánh giá khả năng nhận thức.

E. Định lượng Bence-Jones protein.

TRẢ LỜI

Bệnh thoái hóa dạng tinh bột (AL) là thuật ngữ chỉ bệnh lý do lắng đọng ngoại bào các sợi fibril protein không được phân giải. Bệnh lý đặc biệt này được xác định bằng bản chất sinh hóa của loại protein trong sợi fibril lắng đọng. Bệnh lý thoái hóa dạng tinh bột hệ thống nguyên phát là thành phẫn dạng tinh bột của immuglobulin chuỗi nhẹ, thường do rối loạn thể tạng các tế bào huyết tương. Bence-Jone protein thường có trogn nước tiểu của bệnh nhân có bệnh lý này. Sinh thiết tủy được chỉ định nếu chẩn đoán AL. AA (bệnh lý thoái hóa dạng tinh bột thứ phát) là do tích lũy protein A dạng tinh bột trong huyết tương xảy ra trong các tình trạng viêm mạn tính hay nhiễm trùng. Bệnh lý Alzheimer thường do tích lũy protein Aß. Prealbumin là protein thấy trong các sợi lắng đọng trong bệnh lý AL gia đình. Bệnh lý này được di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường, mặc dù có 1 số trường hợp tự phát xảy ra. Triệu chứng điển hình là các bệnh lý thần kinh, tim mạch và các triệu chứng của thần kinh giao cảm. Nếu can thiệp, tỷ lệ sống sót vào khoảng 5-15 năm. Ghép gan làm loại bỏ các protein lắng đọng và cung cấp protein bình thường. Trong khi bệnh lý thần kinh tiến triển thì bệnh lý tim có thể không. Sàng lọc là rất quan trọng cho các thành viên trong gia đình có bệnh lý này.

Đáp án: C.

Bài viết cùng chuyên mục

Thiếu hụt yếu tố 8: câu hỏi y học

Hemophilia A xảy ra do thiếu yếu tố VIII di truyền. Gen tổng hợp yếu tố VIII nằm trên nhiễm sắc thể X. Do đó, nó di truyền liên kết nhiễm sắc thể X và có tỷ lệ mắc bệnh

Thúc đẩy sự tiến triển của HIV: câu hỏi y học

Tình trạng virus kháng thuốc có liên quan đến đáp ứng điều trị hơn là tốc độ tiến triển của bệnh trong trường hợp không điều trị. Nhiễm CMV xác đinh qua huyết thanh là một chỉ điểm bệnh do CMV

Biến chứng của bệnh Lyme: câu hỏi y học

Khám thấy cô ta phát triển bình thường và rất mệt mỏi nhưng không đến nỗi là không còn sức

Người đi du lịch đông nam á nguy cơ bị dạng sốt nào

Nhìn chung, tất cả bệnh nhân sốt trở về từ vùng dịch tễ sốt rét nên đảm bảo rằng có sốt rét đến khi có bằng chứng

Vaccine nào ngừa được vi rút từ dơi: câu hỏi y học

Trong khi có hơn một báo cáo về điều trị thành công kháng virus dại, tất cả đều chưa có chỉ đinh điều trị dự phòng kháng virus này

Câu hỏi trắc nghiệm y học (14)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần mười bốn, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Xét nghiệm cơ bản để chẩn đoán hội chứng conn là gì?

Dấu hiệu hạ kali máu và kiềm chuyển hóa trong tình trạng tăng huyết áp khó kiểm soát thì khả năng nhất là bệnh nhân có hội chứng Conn

Trường hợp nào không thể tử vong đột ngột do tim?

Trên giải phẫu bệnh, hầu hết bệnh nhân tử vong do SCD có bệnh lý xơ vữa lâu ngày và có bằng chứng tổn thương mạch vành không ổn định

Sau đột quỵ: câu hỏi y học

Hút khí quản gây nên ho và trào ngược dạ dày và gây bít lòng khí quản hiếm khi bảo vệ đối với hô hấp. Những biện pháp phòng chống có hiệu quả gồm: nằm đầu cao 30 độ

Nguy cơ viêm vùng chậu: câu hỏi y học

Bệnh viêm nhiễm vùng chậu liên quan đến tiến triển của nhiễm âm đạo hay cổ tử cung đến tử cung và hoặc vời trứng

Tắc nghẽn đường tiết niệu gây đau theo cơ chế nào?

Cụ thể hơn là tăng cường tưới máu cho thận khi chức năng thận bị giảm do tắc nghẽn làm tăng thêm tình trạng căng nang thận

Bệnh lupus: câu hỏi y học

Lupus chống đông gây ra kéo dài những xét nghiệm đông máu do gắn vào Phospholipid. Mặc dù hầu hết thường gặp ở những bệnh nhân SLE, tỷ lệ mắc có thể tăng lên ở người bình thường

Lựa chọn kháng sinh: câu hỏi y học

Kết quả là gia tang tỉ lệ kháng cầu khuẩn kháng penicillin và cephalosporin, điều trị khởi đầu theo kinh nghiệm nên dùng cephalosporin thế hệ 3 hay 4 cộng với vancomycin

Bệnh nhân nam 52 tuổi đau ngực tụt huyết áp cần điều trị gì?

Điều trị đầu tay ở các bệnh nhân nhồi máu cơ tim là nitroglycerin và chẹn beta nhưng ở bệnh nhân này chống chỉ định và đang tụt huyết áp

Giảm tỉ lệ mắc giun xoắn: câu hỏi y học

Có khoảng 12 trường hợp nhiễm giun kim được báo cáo mỗi năm tại Hoa Kỳ. Vì hầu hết các bệnh nhiễm là không triệu chứng nên con số trên có thể thấp hơn so với thực tế

Chẩn đoán tốt nhất cho bệnh nhân nam 38 tuổi lần đầu đau ngực là gì?

Ở bệnh nhân trẻ, không có yếu tố nguy cơ, bệnh sử không điển hình thì bệnh lý mạch vành ít được nghĩ đến

Thuốc nào có khả năng gây mất ý thức khi điều trị?

Thường gặp nhất là các rối loạn điện giải, hạ kali máu, hạ magie máu, dùng phenothiazine, flouroquinolon, chống trầm cảm 3 vòng

Thức ăn nhiễm vi khuẩn nào gây viêm ruột: câu hỏi y học

Mặc dù bệnh tiêu chảy tự khỏi nhưng nó có thể liên quan đến triệu chứng ở tạng và kéo dài hơn 1 tuần.

Câu hỏi trắc nghiệm y học (37)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi bảy, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Diễn biến lâm sàng hẹp van hai lá như thế nào?

Khoảng thời gian giữa thời điểm đóng van động mạch chủ và mở van 2 lá có liên quan đến độ nặng của hẹp van 2 lá

Đặc trưng nào là của nhiễm virus đường ruột: câu hỏi y học

Enteroviruses là virus chứa chuỗi đơn RNA nhân lên trong dạ dày ruột, nhưng hiếm gây ra bệnh dạ dày ruột

Biến chứng của lọc màng bụng bao gồm?

Việc tăng đường huyết có thể gây ra tăng Triglycerid máu đặc biệt là ở những bệnh nhân đái tháo đường

Trị liệu nào cho bệnh nhân đái tháo đường kèm rối loạn lipid máu?

Mặc dù kiểm soát chặt chẽ đường huyết làm giảm các biến chứng vi mạch trong bệnh đái tháo đường, nhưng lợi ích trong giảm nhồi máu cơ tim và đột quỵ ít hơn

Hậu quả của tăng sản tâm thất phải là gì?

Trong hở chủ mạn tính, sự cân bằng áp lực thất trái cuối lỳ tâm trương và áp lực động mạch chủ làm thất trái tái cấu trúc và gây đóng van 2 lá sớm

Biếng ăn sau cắt ruột thừa: câu hỏi y học

Bệnh nhân nữ 19 tuổi, bị chứng biếng ăn sau phẫu thuật viêm ruột thừa cấp. Hậu phẫu có biến chứng ARDS, vẫn còn đặt nội khí quản trong 10 ngày