Các bước điều trị bệnh thoái hóa dạng tinh bột là?

2018-06-23 08:10 PM
Bệnh lý này được di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường, mặc dù có 1 số trường hợp tự phát xảy ra

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Bệnh nhân nam, 24 tuổi, được sinh thiết tim sau khi được chẩn đoán suy tim khi thông tim phải. Nhuộm đỏ Congo thấy có đặc điểm của amyloid, nhuộm hóa mô miễn dịch thấy có rất nhiều protein transthyretin, bước tiếp theo trong việc điều trị bệnh nhân có loại amyloidosis này là?

A. Sinh thiết tủy xương.

B. Đánh giá bệnh lý viêm khác trong cơ thể.

C. Đánh giá phả hệ gia đình.

D. Đánh giá khả năng nhận thức.

E. Định lượng Bence-Jones protein.

TRẢ LỜI

Bệnh thoái hóa dạng tinh bột (AL) là thuật ngữ chỉ bệnh lý do lắng đọng ngoại bào các sợi fibril protein không được phân giải. Bệnh lý đặc biệt này được xác định bằng bản chất sinh hóa của loại protein trong sợi fibril lắng đọng. Bệnh lý thoái hóa dạng tinh bột hệ thống nguyên phát là thành phẫn dạng tinh bột của immuglobulin chuỗi nhẹ, thường do rối loạn thể tạng các tế bào huyết tương. Bence-Jone protein thường có trogn nước tiểu của bệnh nhân có bệnh lý này. Sinh thiết tủy được chỉ định nếu chẩn đoán AL. AA (bệnh lý thoái hóa dạng tinh bột thứ phát) là do tích lũy protein A dạng tinh bột trong huyết tương xảy ra trong các tình trạng viêm mạn tính hay nhiễm trùng. Bệnh lý Alzheimer thường do tích lũy protein Aß. Prealbumin là protein thấy trong các sợi lắng đọng trong bệnh lý AL gia đình. Bệnh lý này được di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường, mặc dù có 1 số trường hợp tự phát xảy ra. Triệu chứng điển hình là các bệnh lý thần kinh, tim mạch và các triệu chứng của thần kinh giao cảm. Nếu can thiệp, tỷ lệ sống sót vào khoảng 5-15 năm. Ghép gan làm loại bỏ các protein lắng đọng và cung cấp protein bình thường. Trong khi bệnh lý thần kinh tiến triển thì bệnh lý tim có thể không. Sàng lọc là rất quan trọng cho các thành viên trong gia đình có bệnh lý này.

Đáp án: C.

Bài viết cùng chuyên mục

Ung thư phổi tế bào nhỏ: câu hỏi y học

Những bệnh nhân K phổi tế bào nhỏ được phân chia thành hai nhóm : những bệnh nhân có khối u bị hạn chế ở một bên thành ngực bởi xạ trị đơn thuần

Câu hỏi trắc nghiệm y học (1)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn chương tim và mạch máu, dịch tễ học tim mạch, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị và phòng bệnh

Chẩn đoán tụ máu tái phát: câu hỏi y học

Bệnh nhân này có rối loạn về đông máu được đặc trưng bởi chảy máu tái phát ở các khoang với những tính chất đặc trưng gợi ý di truyền lặn hoặc di truyền liên kết nhiễm sắc thể X

Xét nghiệm huyết thanh Borrelia burgdorferi khi nào: câu hỏi y học

Xét nghiệm huyết thanh chẩn đoán bệnh Lyme nên làm chỉ khi bệnh nhân có xét nghiệm gợi ý bệnh Lyme trước đó

Thuốc ức chế HMG-CoA redutase có cải thiện động mạch vành đang hẹp?

Ức chế HMG CoA reductase giảm nguy cơ biến chứng tim mạch do xơ vữa động mạch, cơ chế rõ ràng là phức tạp hơn là chỉ giảm lipid máu

Đối tượng nào cần tầm soát HIV: câu hỏi y học

Hướng dẫn của CDC hiện nay khuyến cáo rằng tất người trưởng thành nên xét nghiệm HIV, trước khi kết hôn

Lựa chọn điều trị K phổi: câu hỏi y học

Hội chứng tĩnh mạch chủ trên là một biểu hiện của tắc nghẽn tĩnh mạch chủ trên với giảm nghiêm trọng lượng máu từ các tĩnh mạch đổ về từ đầu, cổ, và chi trên

Sốt sau hóa trị: câu hỏi y học

Đa số các trường hợp bệnh nhiễm mà bệnh nhân có sốt và giảm bạch cầu kéo dai, một khi đã loại trừ nguyên nhân nhiễm khuẩn thì phải nghỉ đến nhiễm nấm Aspergillosis xâm lấn

Thiếu hụt bổ thể hay nhiễm vi khuẩn nào: câu hỏi y học

Bệnh nhân bị bệnh hồng cầu hình liềm dễ mắc phải tình trạng giảm chức năng con đường bổ thể thay thế

Rung giật nhãn cầu, loạn ngôn: câu hỏi y học

Một trong những đặc trưng quan trọng của những hội chứng thần kinh do khối u bị phá vỡ là gây mất thăng bằng tiểu não do những tế bào Purkinje trong tiểu não

Sốt, đau đầu, ớn lạnh: câu hỏi y học

Dấu hiệu ban đầu và triệu chứng bệnh sốt đốm gần như không đặc hiệu, và các phát ban điển hình thường không thây ở giai đoạn sớm. Nó khó phân biệt với hội chứng nhiễm siêu vi tự giới hạn khác

Nghiệm pháp nào gây tăng cường độ tiếng thổi tim?

Trong bệnh lý cơ tim phì đại, có sự phì đại vách liên thất không triệu chứng gây ra hạn chế dòng máu đi qua van

Xét nghiệm nào giúp chẩn đoán West Nile virus: câu hỏi y học

Bệnh thường xuất hiện nhiều vào mùa hè, thường bùng nổ thành dịch trong cộng đồng, liên quan đến tử vong lớn

Bệnh tim bẩm sinh nào shunt trái phải gây tím?

Trong trường hợp động mạch vành trái xuất phát bất thường từ động mạch phổi, sau khi sinh, áp lực mao mạch phổi giảm

Xác định có gene kháng thuốc HIV khi nào: câu hỏi y học

Xét nghiệm HIV kháng thuốc cần để chọn lựa điều trị khởi đầu ART khi mà tỉ lệ kháng thuốc đang cao

Chán ăn và cuồng ăn: câu hỏi y học

Có 2 dưới nhóm của cuồng ăn là dùng thuốc xổ và không dùng thuốc xổ. bệnh nhân không dùng thuốc xổ thường nặng cân hơn và ít có rối loạn điện giải

Tự kiểm tra tuyến vú: câu hỏi y học

Mặc dù tỷ lệ tử vong không giảm đi khi được phát hiện nhờ tự khám tuyến vú, kích thước khối u được phát hiện bởi bệnh nhân ngày càng nhỏ hơn kể từ năm 1990

Chiến lược đầu điên điều trị rối loạn chuyển hóa là gì?

Hầu hết các giả thiết được chấp nhận đều cho rằng sinh lý bệnh của hội chứng chuyển hóa liên quan đến dư thừa acid béo tự do và có tình trạng kháng insulin

Đau tăng dần phía bên lưỡi ở bệnh nhân HIV: câu hỏi y học

Nấm miệng do candida cũng hay gặp, dễ điều trị ở bệnh nhân HIV và biểu hiện những mảng trắng ở lưỡi, vòm hầu và niêm mạc, có thể chảy máu khi cạo

Xử trí viêm xoang đái tháo đường không kiểm sát

Bệnh nhân này có dấu hiệu và triệu chứng của nấm niêm mạc Mặc dầu nấm niêm mạc không phải là nấm xâm lấn phổ biến

Thuốc nào có khả năng gây mất ý thức khi điều trị?

Thường gặp nhất là các rối loạn điện giải, hạ kali máu, hạ magie máu, dùng phenothiazine, flouroquinolon, chống trầm cảm 3 vòng

Thiếu máu không hồi phục: câu hỏi y học

Thiếu máu không tái tạo được định nghĩa là tình trạng giảm toàn bộ huyết cầu, tủy xương nghèo tế bào. Tình trạng này có thể mắc phải, do thầy thuốc hóa trị hoặc đột biến

Đánh giá bệnh ngủ kalazar leishmaniasis: câu hỏi y học

Bệnh nhân này đến từ vùng dịch tễ nhiễm leishmania nội tạng bao gồm Bangladesh, Ân Độ, Nepal, Sudan, và Brazil

Câu hỏi trắc nghiệm y học (24)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi bốn, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Thuốc nào không dùng cho bệnh nhân đau thắt ngực không ổn định?

Các thử nghiệm lâm sàng cho thấy lợi ích của can thiệp sớm ở những bệnh nhân có nguy cơ cao như đau ngực tái phát, troponin tăng