Các bước điều trị bệnh thoái hóa dạng tinh bột là?

2018-06-23 08:10 PM
Bệnh lý này được di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường, mặc dù có 1 số trường hợp tự phát xảy ra

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Bệnh nhân nam, 24 tuổi, được sinh thiết tim sau khi được chẩn đoán suy tim khi thông tim phải. Nhuộm đỏ Congo thấy có đặc điểm của amyloid, nhuộm hóa mô miễn dịch thấy có rất nhiều protein transthyretin, bước tiếp theo trong việc điều trị bệnh nhân có loại amyloidosis này là?

A. Sinh thiết tủy xương.

B. Đánh giá bệnh lý viêm khác trong cơ thể.

C. Đánh giá phả hệ gia đình.

D. Đánh giá khả năng nhận thức.

E. Định lượng Bence-Jones protein.

TRẢ LỜI

Bệnh thoái hóa dạng tinh bột (AL) là thuật ngữ chỉ bệnh lý do lắng đọng ngoại bào các sợi fibril protein không được phân giải. Bệnh lý đặc biệt này được xác định bằng bản chất sinh hóa của loại protein trong sợi fibril lắng đọng. Bệnh lý thoái hóa dạng tinh bột hệ thống nguyên phát là thành phẫn dạng tinh bột của immuglobulin chuỗi nhẹ, thường do rối loạn thể tạng các tế bào huyết tương. Bence-Jone protein thường có trogn nước tiểu của bệnh nhân có bệnh lý này. Sinh thiết tủy được chỉ định nếu chẩn đoán AL. AA (bệnh lý thoái hóa dạng tinh bột thứ phát) là do tích lũy protein A dạng tinh bột trong huyết tương xảy ra trong các tình trạng viêm mạn tính hay nhiễm trùng. Bệnh lý Alzheimer thường do tích lũy protein Aß. Prealbumin là protein thấy trong các sợi lắng đọng trong bệnh lý AL gia đình. Bệnh lý này được di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường, mặc dù có 1 số trường hợp tự phát xảy ra. Triệu chứng điển hình là các bệnh lý thần kinh, tim mạch và các triệu chứng của thần kinh giao cảm. Nếu can thiệp, tỷ lệ sống sót vào khoảng 5-15 năm. Ghép gan làm loại bỏ các protein lắng đọng và cung cấp protein bình thường. Trong khi bệnh lý thần kinh tiến triển thì bệnh lý tim có thể không. Sàng lọc là rất quan trọng cho các thành viên trong gia đình có bệnh lý này.

Đáp án: C.

Bài viết cùng chuyên mục

Câu hỏi trắc nghiệm y học (32)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi hai, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Xét nghiệm chắc chắn đa hồng cầu vô căn: câu hỏi y học

Tăng EPO được thấy ở những trường hợp tăng hồng cầu sinh lý đáp ứng với thiếu oxy cũng như tự trị sản xuất EPO. Tiếp theo là đánh giá mức độ thiếu oxy dựa trên khí máu động mạch

Nhịp chậm xoang xẩy ra khi nào?

Một số bệnh nhiễm trùng có liên quan đến nhịp chậm xoang là thương hàn, brucellosis. Leptospirosis thường không có liên quan đến nhịp chậm xoang

Tác nhân nào gây nổi ban ở da ở bệnh nhân HIV: câu hỏi y học

Bệnh nhân có nhiễm ngoài da từ một trong những loại mọc nhanh, có thể chẩn đoán dựa trên sinh thiết mô, nhuộm gram và cấy

Tác nhân nào gây ho sốt đau đầu: câu hỏi y học

Mycoplasma pneumoniae là tác nhân phổ biến gây viêm phổi và biểu hiện giống như triệu chứng đường hô hấp nhẹ

Biến chứng của nhiễm herpes simplex virus: câu hỏi y học

Có thể thấy sang thương tiết dịch hoặc loét ở vòm họng hay amidan. Có thể khó phân biệt viêm họng do vi khuẩn. Herpes môi là biểu hiện thường gặp nhất của nhiễm HSV 1 tái phát

Tỷ lệ lây nhiễm HIV như thế nào: câu hỏi y học

Một hệ quả tất yếu khi trong giai đoạn HIV cấp hay AIDS, với lượng virus lớn, thì khả năng lây là rất cao

Xét nghiệm khi bệnh nhân xơ gan lơ mơ: câu hỏi y học

Bệnh nhân xơ gan có nguy cơ cao xuất huyết tiêu hóa và có thể làm nặng thêm bệnh não gan do tăng hấp thu protein ở ruột

Cơ chế tác dụng chất chống đông: câu hỏi y học

Những tác nhân chống tiểu cầu và chống đông máu hoạt động theo các cơ chế khác nhau. Sự co cụm tiểu cầu phụ thuộc vào sự gắn của yếu tố von Willbrand và glycoprotein IB của tiểu cầu

Câu hỏi trắc nghiệm y học (11)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn phần ba chương tác dụng thuốc, bao gồm chỉ định, chống chỉ định, tác dụng, tác dụng phụ, thận trọng. hướng dẫn cách dùng và liều dùng

U đại tràng: câu hỏi y học

Hầu hết K đại trực tràng tiến triển từ polyp u tuyến. Chỉ có u tuyến là tổn thương tiền ác tính và chỉ có một phần nhỏ chúng sẽ chuyển thành ác tính.

Đặc trưng nào là của nhiễm virus đường ruột: câu hỏi y học

Enteroviruses là virus chứa chuỗi đơn RNA nhân lên trong dạ dày ruột, nhưng hiếm gây ra bệnh dạ dày ruột

Khối u di căn đến xương: câu hỏi y học

Ung thư di căn xương thường gặp hơn K xương nguyên phát. K phổi, tiền liệt tuyến, vú chiếm khoảng 80% các trường hợp di căn xương. Những khối u thận, bàng quang

Hạch rốn phổi: câu hỏi y học

Bệnh nhân này là một bệnh nhân trẻ bị hạch rốn phổi hai bên. Chẩn đoán phân biệt gồm u lympho, K tinh hoàn, và hiếm hơn là lao hoặc nấm Histoplasma

Điều trị sốt nhức đầu và cứng gáy: câu hỏi y học

Dùng amphotericin trong 2 tuần tỏ ra có đáp ứng lâm sàng ở bệnh nhân nhiễm HIV, sau đó dùng tiếp fluconazole trong 8 tuần với 400mg/ ngày, sau đó điều trị lâu dài với fluconazole

Thuốc nào chống chỉ định cho bệnh nhân đau ngực mãn tính?

Sóng T dạng V hay dạng bướu thường gặp ở bệnh nhân không triệu chứng, và rất quan trọng trong tiên lượng

Biểu hiện của nhiễm varicella zoster sau ghép tế bào gốc tạo máu

Bệnh nhân có thể phát triển varicellavzoster ngay lập tức, nhưng thời gian nguy cơ cao thường vài tháng sai ghép

Diễn biến lâm sàng hẹp van hai lá như thế nào?

Khoảng thời gian giữa thời điểm đóng van động mạch chủ và mở van 2 lá có liên quan đến độ nặng của hẹp van 2 lá

Xử trí ban đầu thích hợp cho bệnh nhân HIV bội nhiễm phổi?

Đặt máy tạo nhịp tạm thời không được chỉ định khi bệnh nhân vẫn tỉnh táo và các nguyên nhân có thể hồi phục chưa được điều trị

Câu hỏi trắc nghiệm y học (21)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi mốt, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Sốt và đau bụng: câu hỏi y học

Bất kỳ khách du lịch nào vừa trở về từ khu vực nơi có dịch tễ Plasmodium falciparum lưu hành mà bị sốt nên được cảnh báo và đánh giá bệnh nhiễm phổ biến

Phòng ngừa ung thư: câu hỏi y học

Những loại thuốc sử dụng bao gồm các thuốc nguồn gốc tự nhiên hoặc tổng hợp để ức chế, ngăn chặn, đề phòng nguy cơ ung thư trước khi có sự phát triển thành ác tính

Vaccine nào ngừa được vi rút từ dơi: câu hỏi y học

Trong khi có hơn một báo cáo về điều trị thành công kháng virus dại, tất cả đều chưa có chỉ đinh điều trị dự phòng kháng virus này

Chỉ định nào là phù hợp cho chụp động mạch vành và đặt stent?

Tái hẹp do đặt bóng tạo hình mạch thường là do tăng sản tế bào cơ trơn vào nội mạc do chúng phản ứng với tổn thương mạch máu do tạo hình mạch bằng bóng

Chọn kháng sinh điều trị viêm phổi thở máy: câu hỏi y học

Metronidazole đường tĩnh mạch ít hiệu quả hơn vancomycin đường uống trong những ca nặng