Các bước điều trị bệnh thoái hóa dạng tinh bột là?

2018-06-23 08:10 PM
Bệnh lý này được di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường, mặc dù có 1 số trường hợp tự phát xảy ra

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Bệnh nhân nam, 24 tuổi, được sinh thiết tim sau khi được chẩn đoán suy tim khi thông tim phải. Nhuộm đỏ Congo thấy có đặc điểm của amyloid, nhuộm hóa mô miễn dịch thấy có rất nhiều protein transthyretin, bước tiếp theo trong việc điều trị bệnh nhân có loại amyloidosis này là?

A. Sinh thiết tủy xương.

B. Đánh giá bệnh lý viêm khác trong cơ thể.

C. Đánh giá phả hệ gia đình.

D. Đánh giá khả năng nhận thức.

E. Định lượng Bence-Jones protein.

TRẢ LỜI

Bệnh thoái hóa dạng tinh bột (AL) là thuật ngữ chỉ bệnh lý do lắng đọng ngoại bào các sợi fibril protein không được phân giải. Bệnh lý đặc biệt này được xác định bằng bản chất sinh hóa của loại protein trong sợi fibril lắng đọng. Bệnh lý thoái hóa dạng tinh bột hệ thống nguyên phát là thành phẫn dạng tinh bột của immuglobulin chuỗi nhẹ, thường do rối loạn thể tạng các tế bào huyết tương. Bence-Jone protein thường có trogn nước tiểu của bệnh nhân có bệnh lý này. Sinh thiết tủy được chỉ định nếu chẩn đoán AL. AA (bệnh lý thoái hóa dạng tinh bột thứ phát) là do tích lũy protein A dạng tinh bột trong huyết tương xảy ra trong các tình trạng viêm mạn tính hay nhiễm trùng. Bệnh lý Alzheimer thường do tích lũy protein Aß. Prealbumin là protein thấy trong các sợi lắng đọng trong bệnh lý AL gia đình. Bệnh lý này được di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường, mặc dù có 1 số trường hợp tự phát xảy ra. Triệu chứng điển hình là các bệnh lý thần kinh, tim mạch và các triệu chứng của thần kinh giao cảm. Nếu can thiệp, tỷ lệ sống sót vào khoảng 5-15 năm. Ghép gan làm loại bỏ các protein lắng đọng và cung cấp protein bình thường. Trong khi bệnh lý thần kinh tiến triển thì bệnh lý tim có thể không. Sàng lọc là rất quan trọng cho các thành viên trong gia đình có bệnh lý này.

Đáp án: C.

Bài viết cùng chuyên mục

U vú ở người có thai: câu hỏi y học

Tiên lượng cho bệnh nhân K vú theo giai đoạn là không khác biệt giữa phụ nữ và phụ nữ có thai. Tuy nhiên, những phụ nữ có thai thường được chẩn đoán khi bệnh nặng hơn do sự chậm trễ trong chẩn đoán

Câu hỏi trắc nghiệm y học (42)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi hai, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Câu hỏi trắc nghiệm y học (8)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn chương hô hấp phần hai, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị và phòng bệnh

Đo áp lực mao mạch phổi bít chứng tỏ có bất thường nào?

Dấu hiệu này có thể thấy trong hở van 2 lá, ở bệnh nhân này, hở van 2 lá nặng lên trong gắng sức có thể so bệnh lý mạch vành kín đáo

Kéo dài thời gian aPTT: câu hỏi y học

aPTT bao hàm các yếu tố của con đường đông máu nội sinh. Thời gian aPTT kéo dài cho thấy thiếu hụt một, hoặc nhiều yếu tố trong các yếu tố VIII, IX, XI, XII

Adenosin điều trị cho loại nhịp tim nhanh nào?

Bệnh nhân có nhịp nhanh thất có QRS rộng phức tạp hoặc hội chứng kích thích sớm nên được điều trị bằng các thuốc giảm tính tự động

Thiếu hụt bổ thể hay nhiễm vi khuẩn nào: câu hỏi y học

Bệnh nhân bị bệnh hồng cầu hình liềm dễ mắc phải tình trạng giảm chức năng con đường bổ thể thay thế

Tái phát nhiễm herpes simplex virus: câu hỏi y học

Nhiễm herpes sinh dục nguyên phát do HSV 2 đặc trưng bởi sốt, đau đầu, mệt mỏi, nổi hạch bẹn và tổn thương sinh dục nhiều mức độ. Bệnh thường ở cổ tử cung và niệu đạo đối với nữ

Câu hỏi trắc nghiệm y học (18)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần mười tám, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Phân biệt tổn thương bàn chân đái tháo đường: câu hỏi y học

Bệnh thần kinh xương, hay bàn chân Charcot, đặc trưng bởi sự phá hủy xương và khớp bàn chân ở những bệnh nhân đái tháo đường kiểm soát kém

Chọn kháng sinh điều trị Legionella: câu hỏi y học

Mặc dù có điều trị kháng sinh, nhưng viêm phổi do tất cả các nguyên nhân vẫn chiếm tỉ lệ tử vong cao ở Hoa Kỳ. Tỷ lệ tử vong của bệnh viêm phổi do Legionella thay đổi

Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng chuyển hóa là gì?

Bệnh nhân có hội chứng chuyển hóa có nguy cơ bệnh lý cao như xơ vữa động mạch, đái tháo đường type II, bệnh lý mạch máu ngoại vi

Loạn sản cơ Duchenne có đặc điểm nào?

Rối loạn chức năng thất trái toàn bộ thường gặp trong bệnh lý cơ tim giãn, ngược lại rối loạn vần động cục bộ hay đau ngực thường gặp trong thiếu máu cơ tim hơn

Thuốc nào phòng tổn thương thận do thuốc cản quang?

Thuốc cản quang gây ra tổn thương thận do làm co mạch trong thận và thông qua các gốc tự do gây hoại tử ống thận cấp

Nguyên nhân tiếng thổi tim giữa tâm thu không lan là gì?

Các tiếng thổi bên phải, trừ tiếng click tống máu do hẹp động mạch phổi, thường tăng trong kỳ hít vào

Sử dụng vitamin: câu hỏi y học

Ước lượng nhu cầu trung bình là tổng lượng chất dinh dưỡng ước lượng tương ứng với một nửa nhóm người đặc hiệu về tuổi và giới, Nó không hữu dụng trên lâm sàng

Dấu hiệu nhiễm Plasmodium falciparum nặng: câu hỏi y học

Suy thận cấp và thiếu máu tán huyết thường kèm nhiễm nặng và cũng có thể do chẩn đoán trễ, cần có chỉ định lọc máu

Helicobacter pylori gây bệnh: câu hỏi y học

Vi khuẩn này gây phản ứng trực tiếp ở mô dạ dày, với bằng chứng về sự xâm nhập tế bào đơn nhân và đa nhân ở tất cả các vùng mà nó cư trú, bất kể có hay không có triệu chứng

Phân biệt nhiễm trùng huyết do Pseudomonas aeruginosa với nguyên nhân khác

Ecthyma gangrenosum là những sang thương dạng sát sẩn, hơi đỏ, đau và có dạng bản đồ tiến triển nhanh chóng

Câu hỏi trắc nghiệm y học (16)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần mười sáu, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Tỷ lệ lây nhiễm HIV như thế nào: câu hỏi y học

Một hệ quả tất yếu khi trong giai đoạn HIV cấp hay AIDS, với lượng virus lớn, thì khả năng lây là rất cao

Chọn phác đồ chuẩn để điều trị lao phổi: câu hỏi y học

Ethambutol được dùng như thuốc thứ 4 để kiểm soát tình trạng kháng thuốc với 1 trong những tác nhân nêu trên. Giai đoạn duy trì bao gồm rifampin and isoniazid

Can thiệp thích hợp đau ngực bóc tách động mạch chủ: câu hỏi y học

Bệnh nhân này vào viện vì đau ngực dữ dội như xé, kèm tăng huyết áp, các triệu chứng này gợi ý tới tình trạng tách động mạch chủ có tỷ lệ tử vong cao

Biến chứng muộn của ghép tủy xương: câu hỏi y học

Những bệnh nhân được xạ trị toàn thân có nguy cơ cao bị đục thủy tinh thể và nhược giáp. Mặc dù suy giảm nhận thức có thể xảy ra trong giai đoạn đầu sau ghép tủy do nhiều lý do

Tình trạng vàng da: câu hỏi y học

Bệnh nhân này đang có vàng da, không đau, phân bạc màu. Siêu âm vùng hạ sườn phải không thấy túi mật từ đó gợi ý túi mật xẹp. Thêm vào đó có giãn đường mật trong gan