Bệnh Sarcoid: chẩn đoán và điều trị

2016-10-16 08:03 AM

Những vị trí có thể làm sinh thiết được như các hạch bạch huyết sờ thấy được, các tổn thương ở da hay ở tuyến nước bọt chỉ định cho làm sinh thiết sẽ giúp thêm bằng chứng cho chẩn đoán.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh sarcoid là một bệnh hệ thống, nguyên nhân còn chưa biết, đặc trưng bởi viêm nhiễm u hạt ở phổi có trong khoảng 90% số bệnh nhân. Số người mới mắc cao nhất ở những người da đen Bắc Mỹ và những người da trắng Bắc Âu; trong những người da đen thì nữ giới mác nhiều hơn nam giới. Tuổi phát bệnh thường là 30 - 40.

Bệnh nhân có thể có biểu hiện khó chịu, sốt, khó thở khởi phát âm thầm. Bệnh cũng có thể có biểu hiện ở da, mắt, thần kinh ngoại biên, gan hoặc tim. Một số bệnh nhân không có triệu chứng nhưng khi chụp X quang lồng ngực theo thường qui có hình ảnh bất thường (hạch bạch huyết cạnh khí quản và ở rốn phổi cả hai bên một cách đặc hiệu) mới đến y tế. Khám thực thể lồng ngực là đặc hiệu ở những người kết hợp có cả tổn thương phổi kẽ, nếu nhu mô phổi bị tổn thương. Các phát hiện khác có thể thấy là các ban ở da, ban nút đỏ, sưng tuyến mang tai, gan lách to và bệnh hạch bạch huyết.

Xét nghiệm cận lâm sàng có thể thấy bạch cầu hạ, tăng tế bào ái toan, tốc độ lắng hồng cầu cao, calci huyết cao (khoảng 10% các bệnh nhân) hoặc calci niệu tăng (20%), enzym chuyển angiotensin (ACE) tăng trong 40 - 80% bệnh nhân bị bệnh sarcoid hoạt tính. Các xét nghiệm này không đủ độ nhậy và độ đặc hiệu để chẩn đoán bệnh. ACE có nguồn gốc từ màng tế bào của tế bào dạng tiểu mô của u hạt sarcoid. Sự tổng hợp của nó được kiểm soát bởi các tế bào lympho T.

Xét nghiệm chức năng phổi có rối loạn thông khí hạn chế, thể tích phổi giảm và khả năng khuếch tán khí giảm. Thử nghiệm da mất phản ứng- trong 70% trường hợp.

X quang phổi rất thay đổi gồm chỉ có hạch rốn phổi hai bên (giai đoạn I), hạch rốn phổi và nhu mô phổi bị tổn thương (giai đoạn II) hay chỉ nhu mô phổi bị tổn thương (giai đoạn III). Tổn thương nhu mô thường biểu hiện trên X - quang bằng các hình thâm nhiễm lưới lan tỏa nhưng ít khi có hình thâm nhiễm ổ, các bóng tuyến nang, các nốt hoặc hiếm hơn là các hình hang. Tràn dịch màng phổi có trong dưới 10% số bệnh nhân.

Chẩn đoán bệnh sarcoid nói chung phải có xét nghiệm mô học, sinh thiết phổi có u hạt không bã hóa ở bệnh nhân có các biểu hiện kết hợp điển hình khác. Các bệnh u hạt (như nhiễm độc beryl, lao) phải loại trừ.

Những vị trí có thể làm sinh thiết được như các hạch bạch huyết sờ thấy được, các tổn thương ở da hay ở tuyến nước bọt chỉ định cho làm sinh thiết sẽ giúp thêm bằng chứng cho chẩn đoán. Sinh thiết phổi xuyên phế quản cho tỷ lệ dương tính cao, đặc biệt ở bệnh nhân có tổn thương nhu mô phổi phát hiện được trên phim X quang. Hầu hết các thầy thuốc lâm sàng đồng ý rằng sinh thiết mô là không cần thiết khi trên phim X quang tổn thương ở giai đoạn I và lâm sàng đã có các chứng cứ thuận lợi cho chẩn đoán bệnh sarcoid (ví dụ ở người phụ nữ da đen có ban đỏ nốt). Sinh thiết là cần thiết nếu lâm sàng và X quang có thể còn gợi đến chẩn đoán khác như u bạch huyết. Rửa phế quản phế nang là hữu ích để theo dõi độ hoạt tính của bệnh sarcoid nhưng không giúp chẩn đoán xác định.

Chỉ định điều trị corticosteroid khi có các triệu chứng về thể tạng, tăng calci huyết, viêm mống mắt, viêm khớp, tổn thương hệ thần kinh trung ương, viêm gan u hạt, tổn thương da, tổn thương phổi có triệu chứng. Điều trị dài ngày phải nhiều tháng, nhiều năm. Mức ACE huyết thanh thường tụt khi tình trạng lâm sàng được cải thiện, khoảng 20% bệnh nhân có tổn thương phổi, phổi suy giảm không hồi phục. Triển vọng tốt nhất nếu bệnh nhân chỉ có hạch rốn phổi đơn thuần, tiên lượng tồi hơn nếu có cả tổn thương nhu mô phổi kết hợp. Chết do suy hô hấp xảy ra trong khoảng 5% bệnh nhân.

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính COPD

Viêm phế quản mạn tính có đặc điểm là tăng tiết niêm dịch phế quản biểu thị bằng ho có đờm từ 3 tháng trở lên trong ít nhất 2 năm liền mà không phải do bất kỳ bệnh nào khác gây nên.

Thở không khí ô nhiễm

Hậu qủa của tổn thương phổi khi hít thở không khí nhiễm bẩn tùy thuộc vào độ nặng nề và cách thức tiếp xúc với không khí này cũng như tinh trạng phổi của người bệnh trước đó.

Viêm phổi kỵ khí và áp xe phổi

Nhiễm khuẩn kỵ khí các loại khác nhau có biểu hiện trên phim X quang khác nhau có thể phân biệt được. Áp xe phổi có biểu hiện trên phim X quang là một hang đơn độc thành dầy bao quanh có vùng đông đặc.

Giảm thông khí phế nang tiên phát

Thiếu oxy máu và ưu thán xuất hiện và các triệu chứng này được cải thiện nếu tăng thông khí tự nguyện. Thường có tăng hồng cầu.

Các test chẩn đoán bệnh phổi: test chức năng, test luyện tập và soi phế quản

Đo phế dung và đo các thể tích phổi cho phép xác định có rối loạn chức năng phổi hạn chế hay tắc nghẽn không. Rối loạn chức năng phổi tắc nghẽn được xác định khi các tỷ lệ dòng khí giảm.

Viêm mạch phổi và bệnh u hạt

Bệnh u hạt dạng u bạch huyết là một bệnh hệ thống biểu thị bằng viêm mạch u hạt và thâm nhiễm tế bào đa dạng gồm các tế bào lympho và dạng tương bào không điển hình.

Viêm phế nang xơ nguồn gốc ẩn

Điều trị gồm các biện pháp hỗ trợ, thở thêm oxy và corticosteroid. Corticosteroid thường chỉ định cho các bệnh nhân có các triệu chứng tăng dần hay chức năng phổi suy giảm.

Các hội chứng chảy máu phế nang

Hội chứng Goodpasture là chảy máu phế nang tái hồi tự phát và viêm cầu thận tiến triển nhanh chóng. Bệnh do các kháng thể màng chống lại màng cầu thận phát hiện bằng phương pháp miễn dịch huỳnh quang phổi và thận.

Tràn dịch màng phổi

Có 5 loại tràn dịch màng phổi chủ yếu là tràn dịch màng phổi dịch thấm, dịch rỉ, mủ màng phổi, chảy máu hay tràn máu lồng ngực và dưỡng chấp hay tràn dịch dưỡng chấp.

Viêm tắc tiểu phế quản

Viêm tắc tiểu phế quản có thể kết hợp với viêm khớp dạng thấp, viêm đa cơ và viêm da cơ. Liệu pháp penicillin có thể là nguyên nhân gây viêm tắc tiểu phế quản ở bệnh nhân viêm khớp dạng thấp.

Viêm phổi mắc phải ở cộng đồng

Làm sạch các thâm nhiễm phổi ở bệnh nhân viêm phổi mắc phải ở cộng đồng phải mất 6 tuần hay lâu hơn: ở người trẻ thời gian này nhanh hơn hoặc đó là người không hút thuốc hay chỉ tổn thương một thùy.

Tắc đường hô hấp

Tắc mạn tính đường hô hấp trên có thể do carcinom hầu họng hay thanh quản, chít hẹp thanh quản hay dưới nắp thanh quản, u hạt thanh quản hay dây thanh hoặc liệt dây thanh âm hai bên.

Viêm phổi

Chụp X quang phổi nằm trong các xét nghiệm đầu tiên cần làm đối với bệnh nhân có các triệu chứng và dấu hiệu nghi có viêm phổi. Hình thâm nhiễm không đặc trưng cho nguyên nhân phổi.

Bệnh phổi do thuốc

Giai đoạn cấp của bệnh phổi do thuốc thường mất đi 24 đến 48 giờ sau khi ngùng thuốc nhưng các hội chứng mạn tính phải nhiều thời gian hơn mới giải quyết được.

Hội chứng giảm thông khí béo phì: hội chứng Pickwick

Điều trị hội chứng giảm thông khí béo phl chủ yếu là giảm cân, điều đó sẽ cải thiện tình trạng ưu thán và thiếu oxy cũng như các đáp ứng thông khí đối với thiếu oxy và ưu thán.

Ung thư biểu mô nguồn gốc phế quản

Ung thư tế bào có vảy của phổi, có khuynh hướng xuất phát trong phế quản trung tâm, mọc trong lòng phế quản, do đó dễ làm xét nghiệm tế bào ở đờm hơn.

Suy hô hấp cấp

Các triệu chứng và dấu hiệu của suy hô hấp cấp vừa không nhậy cảm vừa không đặc hiệu do đó người thầy thuốc phải nghĩ tới và yêu cầu làm xét nghiệm đo khí máu động mạch nếu nghi có suy hô hấp.

Các bệnh phổi nghề nghiệp

Các bệnh phổi nghề nghiệp có biểu hiện rối loạn đường hô hấp tắc nghẽn gồm có hen nghề nghiệp, viêm phế quản công nghiệp và bệnh bụi bông.

Các bệnh phổi kẽ

Các bệnh phổi kẽ có các biểu hiện X quang, sinh lý, lâm sàng chung. Khó thở khi gắng sức và ho khan lúc đầu âm ì là các triệu chứng biểu hiện thường gặp.

Giãn phế quản

Giãn phế quản là rối loạn bẩm sinh hay mắc phải của phế quản lớn đặc trưng bởi có giãn và hủy hoại bất thường, hằng định thành phế quản. Bệnh có thể do viêm hay nhiễm khuẩn đường hô hấp tái đi tái lại.

Viêm khí phế quản cấp

Các dấu hiệu thực thể rất ít hay không có. Sau khi ho ra nhiều đờm, nghe phổi có thể mất tiếng ran ngáy nhưng khò khè vẫn còn. Các dấu hiệu đông đặc phổi không có.

Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh phổi

Thở rít khi hít vào và thở rít khi thở ra cùng với nhau gợi cho thấy có tắc nghẽn cố định ở nơi nào đó trong đường thở phía trên. Ngáy là tiếng thở vào do rung động thanh hầu khi ngủ.

Viêm màng phổi

Khi có tràn dịch màng phổi, dày màng phổi hoặc có khí trong khoang màng phổi phải có chẩn đoán và điều trị khác. Cũng cần nhắc lại rằng gẫy xương sườn có thể gây tràn dịch màng phổi nặng.

Các hội chứng hít sặc ở phổi

Hít phải mạn tính các chất trong dạ dày, có thể do các rối loạn tiên phát của thực quản, ví dụ không giãn được cơ trơn, hẹp thực quản, cứng bì.

Bệnh do mycobacteria không phải lao

Các chế độ hóa trị liệu truyền thống dùng 5 hay 6 loại thuốc nhưng có những tác dụng phụ do thuốc và không có sự cộng tác của bệnh nhân.