Bệnh Sarcoid: chẩn đoán và điều trị

2016-10-16 08:03 AM

Những vị trí có thể làm sinh thiết được như các hạch bạch huyết sờ thấy được, các tổn thương ở da hay ở tuyến nước bọt chỉ định cho làm sinh thiết sẽ giúp thêm bằng chứng cho chẩn đoán.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh sarcoid là một bệnh hệ thống, nguyên nhân còn chưa biết, đặc trưng bởi viêm nhiễm u hạt ở phổi có trong khoảng 90% số bệnh nhân. Số người mới mắc cao nhất ở những người da đen Bắc Mỹ và những người da trắng Bắc Âu; trong những người da đen thì nữ giới mác nhiều hơn nam giới. Tuổi phát bệnh thường là 30 - 40.

Bệnh nhân có thể có biểu hiện khó chịu, sốt, khó thở khởi phát âm thầm. Bệnh cũng có thể có biểu hiện ở da, mắt, thần kinh ngoại biên, gan hoặc tim. Một số bệnh nhân không có triệu chứng nhưng khi chụp X quang lồng ngực theo thường qui có hình ảnh bất thường (hạch bạch huyết cạnh khí quản và ở rốn phổi cả hai bên một cách đặc hiệu) mới đến y tế. Khám thực thể lồng ngực là đặc hiệu ở những người kết hợp có cả tổn thương phổi kẽ, nếu nhu mô phổi bị tổn thương. Các phát hiện khác có thể thấy là các ban ở da, ban nút đỏ, sưng tuyến mang tai, gan lách to và bệnh hạch bạch huyết.

Xét nghiệm cận lâm sàng có thể thấy bạch cầu hạ, tăng tế bào ái toan, tốc độ lắng hồng cầu cao, calci huyết cao (khoảng 10% các bệnh nhân) hoặc calci niệu tăng (20%), enzym chuyển angiotensin (ACE) tăng trong 40 - 80% bệnh nhân bị bệnh sarcoid hoạt tính. Các xét nghiệm này không đủ độ nhậy và độ đặc hiệu để chẩn đoán bệnh. ACE có nguồn gốc từ màng tế bào của tế bào dạng tiểu mô của u hạt sarcoid. Sự tổng hợp của nó được kiểm soát bởi các tế bào lympho T.

Xét nghiệm chức năng phổi có rối loạn thông khí hạn chế, thể tích phổi giảm và khả năng khuếch tán khí giảm. Thử nghiệm da mất phản ứng- trong 70% trường hợp.

X quang phổi rất thay đổi gồm chỉ có hạch rốn phổi hai bên (giai đoạn I), hạch rốn phổi và nhu mô phổi bị tổn thương (giai đoạn II) hay chỉ nhu mô phổi bị tổn thương (giai đoạn III). Tổn thương nhu mô thường biểu hiện trên X - quang bằng các hình thâm nhiễm lưới lan tỏa nhưng ít khi có hình thâm nhiễm ổ, các bóng tuyến nang, các nốt hoặc hiếm hơn là các hình hang. Tràn dịch màng phổi có trong dưới 10% số bệnh nhân.

Chẩn đoán bệnh sarcoid nói chung phải có xét nghiệm mô học, sinh thiết phổi có u hạt không bã hóa ở bệnh nhân có các biểu hiện kết hợp điển hình khác. Các bệnh u hạt (như nhiễm độc beryl, lao) phải loại trừ.

Những vị trí có thể làm sinh thiết được như các hạch bạch huyết sờ thấy được, các tổn thương ở da hay ở tuyến nước bọt chỉ định cho làm sinh thiết sẽ giúp thêm bằng chứng cho chẩn đoán. Sinh thiết phổi xuyên phế quản cho tỷ lệ dương tính cao, đặc biệt ở bệnh nhân có tổn thương nhu mô phổi phát hiện được trên phim X quang. Hầu hết các thầy thuốc lâm sàng đồng ý rằng sinh thiết mô là không cần thiết khi trên phim X quang tổn thương ở giai đoạn I và lâm sàng đã có các chứng cứ thuận lợi cho chẩn đoán bệnh sarcoid (ví dụ ở người phụ nữ da đen có ban đỏ nốt). Sinh thiết là cần thiết nếu lâm sàng và X quang có thể còn gợi đến chẩn đoán khác như u bạch huyết. Rửa phế quản phế nang là hữu ích để theo dõi độ hoạt tính của bệnh sarcoid nhưng không giúp chẩn đoán xác định.

Chỉ định điều trị corticosteroid khi có các triệu chứng về thể tạng, tăng calci huyết, viêm mống mắt, viêm khớp, tổn thương hệ thần kinh trung ương, viêm gan u hạt, tổn thương da, tổn thương phổi có triệu chứng. Điều trị dài ngày phải nhiều tháng, nhiều năm. Mức ACE huyết thanh thường tụt khi tình trạng lâm sàng được cải thiện, khoảng 20% bệnh nhân có tổn thương phổi, phổi suy giảm không hồi phục. Triển vọng tốt nhất nếu bệnh nhân chỉ có hạch rốn phổi đơn thuần, tiên lượng tồi hơn nếu có cả tổn thương nhu mô phổi kết hợp. Chết do suy hô hấp xảy ra trong khoảng 5% bệnh nhân.

Bài viết cùng chuyên mục

Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh phổi

Thở rít khi hít vào và thở rít khi thở ra cùng với nhau gợi cho thấy có tắc nghẽn cố định ở nơi nào đó trong đường thở phía trên. Ngáy là tiếng thở vào do rung động thanh hầu khi ngủ.

Suy hô hấp cấp

Các triệu chứng và dấu hiệu của suy hô hấp cấp vừa không nhậy cảm vừa không đặc hiệu do đó người thầy thuốc phải nghĩ tới và yêu cầu làm xét nghiệm đo khí máu động mạch nếu nghi có suy hô hấp.

Các bệnh phổi nghề nghiệp

Các bệnh phổi nghề nghiệp có biểu hiện rối loạn đường hô hấp tắc nghẽn gồm có hen nghề nghiệp, viêm phế quản công nghiệp và bệnh bụi bông.

Các hội chứng hít sặc ở phổi

Hít phải mạn tính các chất trong dạ dày, có thể do các rối loạn tiên phát của thực quản, ví dụ không giãn được cơ trơn, hẹp thực quản, cứng bì.

Các rối loạn thở liên quan đến ngủ

Cần thực hiện sự sàng lọc, dùng phương pháp đo oxy ban đêm, tại nhà có giá trị tiên đoán âm tính cao, để loại trừ ngừng thở khi ngủ quan trọng.

Bệnh xơ nang phổi

Các biểu hiện của phổi xảy ra ở mọi bệnh nhân thoát qua được tuổi niên thiếu gồm có viêm phế quản cấp và mạn, giãn phế quản, viêm phổi, xẹp phổi, tổn thương nhu mô và vùng quánh phế quản.

Các bệnh phổi kẽ

Các bệnh phổi kẽ có các biểu hiện X quang, sinh lý, lâm sàng chung. Khó thở khi gắng sức và ho khan lúc đầu âm ì là các triệu chứng biểu hiện thường gặp.

Ung thư phổi thứ phát

Carcìnoma mạch bạch huyết biểu thị sự lan rộng của ung thư phổi thứ phát vào lưới bạch huyết phổi, có lẽ do sự lan rộng của khối u từ mạch máu vào mạch bạch huyết.

Các u carcinoid phế quản: ung thư phổi

Các u carcinoid phế quản mọc chậm, ít khi di căn. Biến chứng của nó là chảy máu, làm tắc đường hô hấp hơn là xâm lấn, di căn. Cắt bỏ bằng ngoại khoa một số trường hợp là cần thiết.

Tràn dịch màng phổi

Có 5 loại tràn dịch màng phổi chủ yếu là tràn dịch màng phổi dịch thấm, dịch rỉ, mủ màng phổi, chảy máu hay tràn máu lồng ngực và dưỡng chấp hay tràn dịch dưỡng chấp.

Bệnh phổi do thuốc

Giai đoạn cấp của bệnh phổi do thuốc thường mất đi 24 đến 48 giờ sau khi ngùng thuốc nhưng các hội chứng mạn tính phải nhiều thời gian hơn mới giải quyết được.

Tăng áp lực động mạch phổi

Tăng áp lực động mạch phổi thứ phát thì khó nhận biết về mặt lâm sàng trong các giai đoạn sớm, khi các triệu chứng và các dấu hiệu của bệnh gây ra nó còn sơ khởi.

Lao phổi: chẩn đoán và điều trị

Các chủng trực khuẩn lao kháng với một hay nhiều thuốc chống lao chủ yếu gặp thấy với tần số tăng đến mức báo động, đặc biệt ở cư dân các đô thị.

Viêm phổi mắc phải ở cộng đồng

Làm sạch các thâm nhiễm phổi ở bệnh nhân viêm phổi mắc phải ở cộng đồng phải mất 6 tuần hay lâu hơn: ở người trẻ thời gian này nhanh hơn hoặc đó là người không hút thuốc hay chỉ tổn thương một thùy.

Nhiễm protein phế nang phổi

Tiến trình của bệnh thay đổi, một số tự lui bệnh trong khi ở những bệnh nhân khác phát triển thành suy hô hấp tiến triển. Nhiễm khuẩn phổi do Nocardia hay do nấm có thể xảy ra.

Viêm màng phổi

Khi có tràn dịch màng phổi, dày màng phổi hoặc có khí trong khoang màng phổi phải có chẩn đoán và điều trị khác. Cũng cần nhắc lại rằng gẫy xương sườn có thể gây tràn dịch màng phổi nặng.

Viêm phế nang xơ nguồn gốc ẩn

Điều trị gồm các biện pháp hỗ trợ, thở thêm oxy và corticosteroid. Corticosteroid thường chỉ định cho các bệnh nhân có các triệu chứng tăng dần hay chức năng phổi suy giảm.

Viêm khí phế quản cấp

Các dấu hiệu thực thể rất ít hay không có. Sau khi ho ra nhiều đờm, nghe phổi có thể mất tiếng ran ngáy nhưng khò khè vẫn còn. Các dấu hiệu đông đặc phổi không có.

Bệnh huyết khối tắc mạch phổi

Các phát hiện lâm sàng trong huyết khối tác nghẽn mạch phổi phụ thuộc vào kích thước cục tắc và trạng thái tim phổi trước đó. Trong nghẽn mạch phổi lớn, thất phải bị suy, huyết áp hệ thống hạ.

Viêm phổi mắc phải ở bệnh viện

Viêm phổi mắc phải ở bệnh viện được định nghĩa là viêm phổi xảy ra từ trên 48 giờ sau khi vào viện, là một trong những nguyên nhân chủ yếu của bệnh tật và tử vong của bệnh nhân nằm viện.

Bệnh nấm aspergillus phổi phế quản dị ứng

Tiêu chuẩn chẩn đoán thứ đến là phân lập được aspergillus trong đờm, tiền sử có đờm lốm đốm máu, phản ứng bì muộn với kháng nguyên aspergillus.

Viêm tắc tiểu phế quản

Viêm tắc tiểu phế quản có thể kết hợp với viêm khớp dạng thấp, viêm đa cơ và viêm da cơ. Liệu pháp penicillin có thể là nguyên nhân gây viêm tắc tiểu phế quản ở bệnh nhân viêm khớp dạng thấp.

Hen phế quản

Sinh bệnh học của hen còn biết rất ít. Ngày nay hen đầu tiên được nhìn nhận như một bệnh viêm bán cấp đường thở. Vai trò của các cơ chế dị ứng trong số lớn bệnh nhân bị hen được chú ý nhiều.

Các khối u trung thất

CT giúp ích cho xử trí, nếu nghi đến thực quản thì chụp X quang thực quản với baryt. Siêu âm Doppler hoặc chụp tĩnh mạch cánh tay đầu, tĩnh mạch chủ trên, chụp động mạch.

Ung thư biểu mô nguồn gốc phế quản

Ung thư tế bào có vảy của phổi, có khuynh hướng xuất phát trong phế quản trung tâm, mọc trong lòng phế quản, do đó dễ làm xét nghiệm tế bào ở đờm hơn.