Bệnh Sarcoid: chẩn đoán và điều trị

2016-10-16 08:03 AM

Những vị trí có thể làm sinh thiết được như các hạch bạch huyết sờ thấy được, các tổn thương ở da hay ở tuyến nước bọt chỉ định cho làm sinh thiết sẽ giúp thêm bằng chứng cho chẩn đoán.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh sarcoid là một bệnh hệ thống, nguyên nhân còn chưa biết, đặc trưng bởi viêm nhiễm u hạt ở phổi có trong khoảng 90% số bệnh nhân. Số người mới mắc cao nhất ở những người da đen Bắc Mỹ và những người da trắng Bắc Âu; trong những người da đen thì nữ giới mác nhiều hơn nam giới. Tuổi phát bệnh thường là 30 - 40.

Bệnh nhân có thể có biểu hiện khó chịu, sốt, khó thở khởi phát âm thầm. Bệnh cũng có thể có biểu hiện ở da, mắt, thần kinh ngoại biên, gan hoặc tim. Một số bệnh nhân không có triệu chứng nhưng khi chụp X quang lồng ngực theo thường qui có hình ảnh bất thường (hạch bạch huyết cạnh khí quản và ở rốn phổi cả hai bên một cách đặc hiệu) mới đến y tế. Khám thực thể lồng ngực là đặc hiệu ở những người kết hợp có cả tổn thương phổi kẽ, nếu nhu mô phổi bị tổn thương. Các phát hiện khác có thể thấy là các ban ở da, ban nút đỏ, sưng tuyến mang tai, gan lách to và bệnh hạch bạch huyết.

Xét nghiệm cận lâm sàng có thể thấy bạch cầu hạ, tăng tế bào ái toan, tốc độ lắng hồng cầu cao, calci huyết cao (khoảng 10% các bệnh nhân) hoặc calci niệu tăng (20%), enzym chuyển angiotensin (ACE) tăng trong 40 - 80% bệnh nhân bị bệnh sarcoid hoạt tính. Các xét nghiệm này không đủ độ nhậy và độ đặc hiệu để chẩn đoán bệnh. ACE có nguồn gốc từ màng tế bào của tế bào dạng tiểu mô của u hạt sarcoid. Sự tổng hợp của nó được kiểm soát bởi các tế bào lympho T.

Xét nghiệm chức năng phổi có rối loạn thông khí hạn chế, thể tích phổi giảm và khả năng khuếch tán khí giảm. Thử nghiệm da mất phản ứng- trong 70% trường hợp.

X quang phổi rất thay đổi gồm chỉ có hạch rốn phổi hai bên (giai đoạn I), hạch rốn phổi và nhu mô phổi bị tổn thương (giai đoạn II) hay chỉ nhu mô phổi bị tổn thương (giai đoạn III). Tổn thương nhu mô thường biểu hiện trên X - quang bằng các hình thâm nhiễm lưới lan tỏa nhưng ít khi có hình thâm nhiễm ổ, các bóng tuyến nang, các nốt hoặc hiếm hơn là các hình hang. Tràn dịch màng phổi có trong dưới 10% số bệnh nhân.

Chẩn đoán bệnh sarcoid nói chung phải có xét nghiệm mô học, sinh thiết phổi có u hạt không bã hóa ở bệnh nhân có các biểu hiện kết hợp điển hình khác. Các bệnh u hạt (như nhiễm độc beryl, lao) phải loại trừ.

Những vị trí có thể làm sinh thiết được như các hạch bạch huyết sờ thấy được, các tổn thương ở da hay ở tuyến nước bọt chỉ định cho làm sinh thiết sẽ giúp thêm bằng chứng cho chẩn đoán. Sinh thiết phổi xuyên phế quản cho tỷ lệ dương tính cao, đặc biệt ở bệnh nhân có tổn thương nhu mô phổi phát hiện được trên phim X quang. Hầu hết các thầy thuốc lâm sàng đồng ý rằng sinh thiết mô là không cần thiết khi trên phim X quang tổn thương ở giai đoạn I và lâm sàng đã có các chứng cứ thuận lợi cho chẩn đoán bệnh sarcoid (ví dụ ở người phụ nữ da đen có ban đỏ nốt). Sinh thiết là cần thiết nếu lâm sàng và X quang có thể còn gợi đến chẩn đoán khác như u bạch huyết. Rửa phế quản phế nang là hữu ích để theo dõi độ hoạt tính của bệnh sarcoid nhưng không giúp chẩn đoán xác định.

Chỉ định điều trị corticosteroid khi có các triệu chứng về thể tạng, tăng calci huyết, viêm mống mắt, viêm khớp, tổn thương hệ thần kinh trung ương, viêm gan u hạt, tổn thương da, tổn thương phổi có triệu chứng. Điều trị dài ngày phải nhiều tháng, nhiều năm. Mức ACE huyết thanh thường tụt khi tình trạng lâm sàng được cải thiện, khoảng 20% bệnh nhân có tổn thương phổi, phổi suy giảm không hồi phục. Triển vọng tốt nhất nếu bệnh nhân chỉ có hạch rốn phổi đơn thuần, tiên lượng tồi hơn nếu có cả tổn thương nhu mô phổi kết hợp. Chết do suy hô hấp xảy ra trong khoảng 5% bệnh nhân.

Bài viết cùng chuyên mục

Các test chẩn đoán bệnh phổi: test chức năng, test luyện tập và soi phế quản

Đo phế dung và đo các thể tích phổi cho phép xác định có rối loạn chức năng phổi hạn chế hay tắc nghẽn không. Rối loạn chức năng phổi tắc nghẽn được xác định khi các tỷ lệ dòng khí giảm.

Hít phải khói

Điều quan trọng là phải tìm hiểu và nhận biết ba hậu qủa của hít khói, sự oxy hóa của mô bị suy giảm, tổn thương đường hô hấp trên và dưới do nhiệt, tổn thương phổi do hóa chất có trong khói.

Viêm phổi kỵ khí và áp xe phổi

Nhiễm khuẩn kỵ khí các loại khác nhau có biểu hiện trên phim X quang khác nhau có thể phân biệt được. Áp xe phổi có biểu hiện trên phim X quang là một hang đơn độc thành dầy bao quanh có vùng đông đặc.

Các khối u trung thất

CT giúp ích cho xử trí, nếu nghi đến thực quản thì chụp X quang thực quản với baryt. Siêu âm Doppler hoặc chụp tĩnh mạch cánh tay đầu, tĩnh mạch chủ trên, chụp động mạch.

Nốt phổi đơn độc

Các thử nghiệm da và huyết thanh chẩn đoán tìm nấm không giúp gì cho chẩn đoán. Xét nghiệm đờm tìm tế bào phải làm để đánh giá nốt phổi lớn khu trú ở trung tâm.

Bệnh xơ nang phổi

Các biểu hiện của phổi xảy ra ở mọi bệnh nhân thoát qua được tuổi niên thiếu gồm có viêm phế quản cấp và mạn, giãn phế quản, viêm phổi, xẹp phổi, tổn thương nhu mô và vùng quánh phế quản.

Viêm phổi tăng bạch cầu ái toan

Một dạng cấp, nặng của viêm phổi tăng bạch cầu ái toan gần đây được mô tả, đặc trưng bởi sốt, suy hô hấp, dịch rửa phế quản phế nang có tỷ lệ bạch cầu ái toan cao

Tắc đường hô hấp

Tắc mạn tính đường hô hấp trên có thể do carcinom hầu họng hay thanh quản, chít hẹp thanh quản hay dưới nắp thanh quản, u hạt thanh quản hay dây thanh hoặc liệt dây thanh âm hai bên.

Ung thư trung biểu mô màng phổi

Tuổi trung bình khởi phát các triệu chứng ung thư trung biểu mô màng phổi ác tính khoảng 60 tuổi: Thời gian tiềm tàng từ khi tiếp xúc đến khi có các triệu chứng từ 20 đến 40 năm.

Ung thư biểu mô nguồn gốc phế quản

Ung thư tế bào có vảy của phổi, có khuynh hướng xuất phát trong phế quản trung tâm, mọc trong lòng phế quản, do đó dễ làm xét nghiệm tế bào ở đờm hơn.

Viêm phế nang xơ nguồn gốc ẩn

Điều trị gồm các biện pháp hỗ trợ, thở thêm oxy và corticosteroid. Corticosteroid thường chỉ định cho các bệnh nhân có các triệu chứng tăng dần hay chức năng phổi suy giảm.

Bệnh huyết khối tắc mạch phổi

Các phát hiện lâm sàng trong huyết khối tác nghẽn mạch phổi phụ thuộc vào kích thước cục tắc và trạng thái tim phổi trước đó. Trong nghẽn mạch phổi lớn, thất phải bị suy, huyết áp hệ thống hạ.

Giảm thông khí phế nang tiên phát

Thiếu oxy máu và ưu thán xuất hiện và các triệu chứng này được cải thiện nếu tăng thông khí tự nguyện. Thường có tăng hồng cầu.

Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính COPD

Viêm phế quản mạn tính có đặc điểm là tăng tiết niêm dịch phế quản biểu thị bằng ho có đờm từ 3 tháng trở lên trong ít nhất 2 năm liền mà không phải do bất kỳ bệnh nào khác gây nên.

Các bệnh phổi kẽ

Các bệnh phổi kẽ có các biểu hiện X quang, sinh lý, lâm sàng chung. Khó thở khi gắng sức và ho khan lúc đầu âm ì là các triệu chứng biểu hiện thường gặp.

Các khối u lành tính của phổi

Hầu hết bệnh nhân cần mở lồng ngực để chẩn đoán xác định vì nghi carcinoma phế quản. Bệnh nhân ít có khả năng mổ có thể chụp phim lồng ngực hàng loạt để theo dõỉ sự tiến triển.

Tràn khí màng phổi tự phát

Tràn khí màng phổi thứ phát xảy ra như một biến chứng của COPD, hen, xơ nang, lao và cac bệnh phổi thâm nhiễm các loại gồm cả viêm phổi pneumocystis.

Các bệnh phổi nghề nghiệp

Các bệnh phổi nghề nghiệp có biểu hiện rối loạn đường hô hấp tắc nghẽn gồm có hen nghề nghiệp, viêm phế quản công nghiệp và bệnh bụi bông.

Viêm phổi

Chụp X quang phổi nằm trong các xét nghiệm đầu tiên cần làm đối với bệnh nhân có các triệu chứng và dấu hiệu nghi có viêm phổi. Hình thâm nhiễm không đặc trưng cho nguyên nhân phổi.

Viêm tắc tiểu phế quản

Viêm tắc tiểu phế quản có thể kết hợp với viêm khớp dạng thấp, viêm đa cơ và viêm da cơ. Liệu pháp penicillin có thể là nguyên nhân gây viêm tắc tiểu phế quản ở bệnh nhân viêm khớp dạng thấp.

Bệnh phổi do thuốc

Giai đoạn cấp của bệnh phổi do thuốc thường mất đi 24 đến 48 giờ sau khi ngùng thuốc nhưng các hội chứng mạn tính phải nhiều thời gian hơn mới giải quyết được.

Viêm phổi mắc phải ở bệnh viện

Viêm phổi mắc phải ở bệnh viện được định nghĩa là viêm phổi xảy ra từ trên 48 giờ sau khi vào viện, là một trong những nguyên nhân chủ yếu của bệnh tật và tử vong của bệnh nhân nằm viện.

Các hội chứng chảy máu phế nang

Hội chứng Goodpasture là chảy máu phế nang tái hồi tự phát và viêm cầu thận tiến triển nhanh chóng. Bệnh do các kháng thể màng chống lại màng cầu thận phát hiện bằng phương pháp miễn dịch huỳnh quang phổi và thận.

Thở không khí ô nhiễm

Hậu qủa của tổn thương phổi khi hít thở không khí nhiễm bẩn tùy thuộc vào độ nặng nề và cách thức tiếp xúc với không khí này cũng như tinh trạng phổi của người bệnh trước đó.

Tăng áp lực động mạch phổi

Tăng áp lực động mạch phổi thứ phát thì khó nhận biết về mặt lâm sàng trong các giai đoạn sớm, khi các triệu chứng và các dấu hiệu của bệnh gây ra nó còn sơ khởi.