Rối loạn chuyển hóa Vitamin Pyridoxin

Thiếu hụt vitamin đơn thuần ít gặp hơn là thiếu hụt nhiều vitamin củng với thiếu dinh dưỡng protein - năng lượng. Mặc dù bất kỳ nguyên nhân nào của thiếu dinh dưỡng protein - năng lượng đều có thể dẫn đến thiếu hụt đồng thời vitamin, nhưng hầu hết các trường hợp như vậy đều đi kèm với giảm hấp thu, nghiện rượu, dùng dược phẩm, thẩm phân máu, dinh dưỡng toàn bộ ngoài đường tiêu hóa, có sở thích kỳ quặc về ăn uống, hoặc có rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Các hội chứng thiếu hụt vitamin thường xuất hiện từ từ. Các triệu chứng thường không đặc hiệu và khám thực thể hiếm khi giúp cho chẩn đoán sớm. Hầu hết các dấu hiệu thực thể đặc trưng xuất hiện muộn trong diễn biến của hội chứng. Những dấu hiệu thực thể đặc trưng khác như viêm lưỡi, viêm môi gặp trong thiếu hụt nhiều vitamin nhóm B. Những bất thường như vậy sẽ gợi ý là có thiếu hụt dinh dưỡng nhưng không chỉ ra được cụ thể chất nào bị thiếu.

Mặc dù là tương đối dễ trong điều chỉnh bằng chế độ ăn hỗn hợp được khuyến cáo hàng ngày, nhưng nhiều người Mỹ đã dùng các chế phẩm bổ sung vitamin có thể phổ biến hơn những hội chứng thiếu hụt, đặc biệt là hội chứng thừa vitamin A, D, B6. Những đòi hỏi về lợi ích sức khỏe rõ rệt của những chế phẩm bổ sung này, nhất là khi dùng những liều lớn đều chưa được chứng minh.

Một số vitamin có thể được dùng một cách công hiệu như thuốc. Các dẫn xuất của vitamin A được dùng để điều trị trứng cá nang, và gần đây hơn là trường hợp da nhăn nheo. Niacin có hiệu quả với tăng lipid huyết. Những rối loạn chuyển hóa vitamin bẩm sinh cũng cần những liều dược lý học các vitamin.

Vitamin B6 (pyridoxin) thực sự là nhóm các chất liên quan chặt chẽ với nhau trong quá trình chuyển hóa trung gian. Những chất này bao gồm pyridoxin, pyridoxal, pyridoxamin và các ester 5 - phosphat của chúng. Vì là coenzym chính trong quá trình chuyển hóa các acid amin nên pyridoxal 5 - phosphat là chất quan trọng nhất. Pyridoxal phosphat cũng cần để tổng hợp nhân hem.

Biểu hiện lâm sàng thiếu hụt vitamin B6

Thiếu hụt vitamin B6 thường xảy ra nhất như là hậu quả của sự tương tác của các thuốc, đặc biệt là isoniazid, cycloserin, penicillamin, và các thuốc uống tránh thai hoặc ở người nghiện rượu. Nhiều rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và các hội chứng do pyridoxin khác, nhất là thiếu máu do pyridoxin còn chưa rõ do thiếu hụt vitamin nhưng thường đáp ứng với những liều cao vitamin.

Thiếu hụt vitamin B6 dẫn tới hội chứng lâm sàng tương tự như trong thiếu hụt các vitamin nhóm B khác, bao gồm loét miệng, viêm lưỡi, viêm môi, yếu mệt và dễ kích thích. Thiếu hụt nặng có thể dẫn tới bệnh thần kinh ngoại vi, thiếu máu và co giật.

Chẩn đoán thiếu hụt vitamin B6

Có thể xác định chẩn đoán thiếu hụt vitamin B6 bằng việc đánh giá pyri - doxal phosphat trong máu. Mức bình thường là trên 50 ng/mL.

Điều trị thiếu hụt vitamin B6

Thiếu hụt vitamin B6 có thể được điều trị có hiệu quả bằng các chế phẩm bổ sung vitamin B6 đường uống. Liều dùng là 10 - 20 mg/ngày thường là đủ, mặc dù một số bệnh nhân đang dùng thuốc khác làm cản trở chuyển hóa pyridoxin có thể cần dùng liều cao tới 100 mg/ngày. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và các hội chứng do pyridoxin thường cần tới liều 600 mg/ngày.

Nên kê đơn vitamin B6 theo thường lệ cho những bệnh nhân đang dùng các thuốc (như isoniazid) làm gián đoạn chuyển hóa pyridoxin để ngăn ngừa sự thiếu hụt vitamin B6. Điều này đặc biệt đúng cho những bệnh nhân nhiều tuổi, ở nông thôn nghèo, và nghiện rượu; những nhóm người này thường có chế độ ăn ít vitamin B6.

Ngộ độc vitamin B6

Bệnh thần kinh cảm giác, đôi khi không thể hồi phục xảy ra ở những bệnh nhân dùng những liều lớn vitamin B6. Mặc dù hầu hết bệnh nhân ngộ độc do dùng 2g hoặc hơn/ngày, một số bệnh nhân chỉ dùng 200 mg/ngày.