Tăng sắc tố và sạm da: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

2020-11-27 11:52 AM

Tăng sắc tố là triệu chứng có giá trị, gặp ở 92% bệnh nhân có suy thượng thận nguyên phát và nó là một trong những biểu hiện sớm nhất của bệnh lý này. Nó cũng có giá trị trong việc phân biệt suy thượng thân nguyên phát hay thứ phát.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mô tả

Hai khái niệm khác nhau với những biểu hiện giống nhau, có liên quan đến những tình trạng bệnh lý khác nhau.

Biểu hiện của bệnh ứ sắt

Tăng sắc tố da thường được mô tả là màu đồng/xanh hay màu đen ngói. Nhìn chung, nó xảy ra trên toàn cơ thể nhưng ta có thể thấy rõ trên mặt, cổ và vùng da căng dãn.

Biểu hiện bệnh Addison

Vùng sạm da trên cơ thể – đặc biệt vùng da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, vùng dễ loét do tỳ đè nhiều, nếp gấp da, sẹo và vùng da căng dãn.

Tăng sắc tố được thấy trong bệnh Addison

Hình. Tăng sắc tố được thấy trong bệnh Addison

Nguyên nhân

Bệnh Addison (những nguyên nhân phụ thuộc ACTH) – hay gặp.

Bệnh Cushing (những nguyên nhân phụ thuộc ACTH) – ít gặp.

Bệnh ứ sắt.

Cơ chế

Bệnh Addison

ACTH hoạt hoá các receptor của hormone kích thích tế bào sắc tố (MSH) trên tế bào sắc tố, tiết melanin, làm cho da sạm.

Pro-opiomelanocortin (POMC) là tiền chất tổng hợp nên hai phân tử MSH và ACTH. Một dạng của MSH là α-MSH, gây sạm da, có cấu tạo giống ACTH ở 13 aminoacid đầu tiên. Với sự tương đồng này, ACTH được cho là có thể kích thích tế bào sắc tố tiết melanin, sau đó được các tế bào ở da hấp thu để tạo nên đặc tính sạm da.

Bệnh Cushing

Trong bệnh Cushing, khi ACTH được tiết ra bởi khối u tuyến yên, sạm da có thể xảy ra do kích thích tế bào hắc tố theo một quá trình tương tự như bệnh Addison.

Bệnh ứ sắt

Hai cơ chế riêng rẽ tạo nên đặc tính của tăng sắc tố da trong bệnh ứ sắt. Bao gồm: tích tụ haemosiderin ở da và tăng sản xuất melanin.

Ứ sắt là bệnh lý do hấp thu sắt quá mức. Sắt dư thừa có thể lắng đọng ở những cơ quan khác nhau, bao gồm cả da. Khi tích tụ ở da, haemosiderin sẽ làm thay đổi sắc tố da, làm da có màu xanh.

Sự thay đổi sắc tố còn do ứ sắt làm kích thích mô da và gây ra viêm. Quá trình viêm này sẽ kích thích sản xuất melanin.

Cơ chế tăng sắc tố da trong bệnh Addison

Hình. Cơ chế tăng sắc tố da trong bệnh Addison

Ý nghĩa

Tăng sắc tố là triệu chứng có giá trị, gặp ở 92% bệnh nhân có suy thượng thận nguyên phát và nó là một trong những biểu hiện sớm nhất của bệnh lý này. Nó cũng có giá trị trong việc phân biệt suy thượng thân nguyên phát hay thứ phát. Ở trường hợp suy thượng thận thứ phát (do sự phá huỷ tuyến yên), ACTH không được tiết ra, vì thế, không xuất hiện tăng sắc tố.

Trong bệnh Cushing, tăng sắc tố da ít gặp hơn ở 4–16% bệnh nhân, vì thế giá trị tiên đoán âm tính thì thấp. Nếu xuất hiện triệu chứng này sẽ khu trú được các nguyên nhân trong trục hạ đồi. Vì trong bệnh Addison, tăng sắc tố phụ thuộc vào ACTH, vì thế khi xuất hiện tăng sắc tố, nguyên nhân của hội chứng Cushing được thu hẹp trong số những bệnh sản xuất ACTH.

Tăng sắc tố da giúp khu trú những vấn đề của rối loạn Nội tiết

Với những giải thích ở trên, tăng sắc tố là triệu chứng có giá trị mà bạn có thể sử dụng để khu trú nguyên nhân của cả bệnh Addison và hội chứng Cushing. Tăng sắc tố giúp xác định tình trạng có tăng quá mức ACTH hay không. Tóm lại:

Nghi ngờ bệnh Addison + tăng sắc tố?

Nghĩ đến: tổn thương tuyến thượng thận (suy thượng thận nguyên phát)

Tự miễn – phổ biến nhất ở các quốc gia phát triển.

Bệnh lý ác tính di căn.

Chảy máu tuyến thượng thận.

Nhiễm trùng – Lao (phổ biến nhất ở các quốc gia đang phát triển), CMV, HIV.

Adrenoleukodystrophy.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Thuốc (ví dụ: ketoconazole).

Nghi ngờ hội chứng Cushing + tăng sắc tố

Nghĩ đến: Tiết cortisol quá mức phụ thuộc ACTH

U tuyến yên.

Khối u bất thường tiết ACTH (không nằm ở tuyến yên).

Khối u bất thường tiết CRH (hiếm).

Bài viết cùng chuyên mục

Viêm góc miệng: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Thiếu hụt dinh dưỡng dẫn đến cản trở sự bảo vệ, sửa chữa và tái tạo của các tế bào biểu mô ở vị trí ranh giới giữa da và niêm mạc miệng, dẫn đến viêm teo niêm mạc miệng.

Chứng rậm lông: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Dù có rất nhiều nguyên nhân khác nhau nhưng đa số các cơ chế gây ra chứng rậm lông đều là tăng quá mức androgen. Androgen làm tăng kích thước nang lông và đường kính sợi lông, và kéo dài pha tăng trưởng của sợi lông.

Hội chứng nội khoa Guillain Barre

Hội chứng Guillain - Barre nằm trong nhóm viêm đa rễ dây thần kinh, là một hội chứng với các biểu hiện: Tổn thương lan toả nơron thần kinh ngoại vi cả vận động và cảm giác.

Tiếng tim thứ tư: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Sự co áp lực của nhĩ tống máu vào tâm thất trái kém đàn hồi. Máu bị chặn lại đột ngột do thành thất trái xơ cứng tạo ra tiếng động tần số thấp do chuyển động, và được xem là tiếng tim thứ tư.

Chụp động mạch vành

Đến thập kỷ 50 cuả thế kỷ XX, Seldinger đã chụp được động mạch vành bằng ống thông, Năm 1959 Bellman chế ra catheter chuyên dùng cho chụp động mạch vành.

Giảm thị lực: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Thị lực là dấu hiệu quan trọng của mắt. Thị lực đo được nhờ sử dụng bảng Snellen. Bệnh nhân mắc tật khúc xạ sử dụng kính hoặc sử dụng kính khúc xạ lõm trong suốt quá trình thăm khám để bù lại tật khúc xạ.

Thăm dò chức năng thận

Theo Ludwig, Cushny thì cầu thận là một màng lọc bán thẩm thấu, lọc các chất có trọng huyết tương, trừ protein và mỡ. Oáng thận sẽ tái hấp thu một số lớn nước để thành nước tiểu thực sự.

Ho ra máu: tại sao và cơ chế hình thành

Dù không đặc trưng cho bất kì bệnh lý nào, và cần nhớ phải phân biệt lâm sàng với nôn ra máu và những chảy máu có nguồn gốc từ mũi miệng, ho ra máu luôn luôn cần thêm những thăm dò cận lâm sàng khác.

Phình dồn dịch khớp: tại sao và cơ chế hình thành

Tràn dịch khớp gối có thể phát sinh từ chấn thương, lạm dụng hoặc bệnh hệ thống nhưng, bất kể nguyên nhân, xảy ra do trong viêm và xung quanh không gian chung.

Mạch động mạch lên dội: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Giống như mạch chậm, mạch lên dội của hẹp động mạch chủ có thể được cho là do tống máu tâm thất kéo dài và hiệu ứng Venturi trong động mạch chủ. Hẹp van động mạch chủ nghĩa là kéo dài thời gian tống máu ra khỏi thất trái.

Sự thuận tay: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Trong các bệnh nhân có triệu chứng bán cầu não ưu thế hay không ưu thế, tay thuận có giá trị xác định. Bên tay thuận có tương quan với bên bán cầu não ưu thế và vì vậy có giá trị định khu.

Chẩn đoán túi mật to

Để khám túi mật, dùng các phương pháp lâm sàng mà chủ yếu là sờ và trong những trường hợp cần thiết sử dụng phối hợp các phương pháp cận lâm sàng.

Suy mòn cơ thể do bệnh tim: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Cung lượng tim thấp mạn tính lấy đi lượng oxy cần thiết bình thường của tế bào, làm giảm hiệu suất chuyển hóa và làm chuyển hóa theo con đường dị hóa hơn là đồng hóa.

Phân ly ánh sáng gần: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Phân ly ánh sáng gần thường là biểu hiện của tổn thương mái trung não. Đồng tử Argyll Roberston và phân ly ánh sáng nhìn gần được tạo ra do tổn thương nhân trước mái ở phần sau não giữa đến các sợi phản xạ ánh sáng mà không cần đến những sợi của con đường điều tiết phân bổ đến nhân Edinger-Westphal.

Âm thổi tâm trương: âm thổi Graham Steell

Tăng áp động mạch phổi (thường trên 55–60 mmHg) dẫn đến tăng áp lực trên các lá van và vòng van của động mạch phổi. Dãn vòng van làm cho các lá van không còn đóng kín với nhau.

Biến đổi hình thái sóng: sóng x xuống lõm sâu

Trong chèn ép tim cấp, sự co bóp của các buồng tim dẫn tới tăng áp lực nhĩ phải. Sự gia tăng áp lực này cản trở sự lưu thông của máu tĩnh mạch từ tĩnh mạch cảnh về tâm nhĩ phải trong kì tâm thu.

Phản hồi gan tĩnh mạch cảnh: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Phản hồi gan tĩnh mạch cảnh hữu ích khi phối hợp với những dấu hiệu và triệu chứng khác và sẽ tăng giá trị tăng JVP. Nó nhạy nhưng không đặc hiệu cho bất kì bệnh nào, vì vậy phải xem xét tổng thể lâm sàng.

Nghiệm pháp Hawkins: tại sao và cơ chế hình thành

Hawkins có giá trị chẩn đoán giới hạn. Nó có độ đặc hiệu thấp và chỉ có độ nhạy vừa phải và chỉ có thể có giá trị nếu cơn đau theo nghiệm pháp là nghiêm trọng.

Thăm dò chức năng hô hấp

Giữa phổi và tim có liên quan chặt chẽ tim phân phối O2 cho cơ thể và đưa CO2 lên phổi, nên những biến đổi của quá trình thông khí và trao đổi khi đều ảnh hưởng lên tim mạch.

U vàng mí mắt trong bệnh tim: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Bệnh nhân với u vàng mí mắt thường là có lipid máu bất thường với LDL cao và HDL thấp. Tuy nhiên, cơ chế liên quan rất đa dạng, phụ thuộc vào bệnh nhân có lipid máu bình thường hay cao hơn bình thường.

Đau ngực: triệu chứng cơ năng hô hấp

Trong bệnh lý hô hấp, các triệu chứng chính là Đau ngực, ho, khó thở, khạc đờm và ho máu. Đây là những triệu chứng có ý nghĩa quan trọng giúp cho chẩn đoán bệnh.

Hạt thấp dưới da: tại sao và cơ chế hình thành

Mô tổn thương lắng đọng các phức hợp miễn dịch ở thành mạch, chúng tác động trực tiếp hoặc gián tiếp hoạt hóa bổ thể kích thích các bạch cầu đơn nhân giải phóng IL-1, TNF, TGF-β, prostagandin và các yếu tố khác.

Gõ khi thăm khám: nguyên nhân và cơ chế hình thành âm thanh

Những bác sĩ đòi hỏi phải biết những âm thanh đó là gì, nhưng chúng có thể hữu ích trong việc hiểu người khám đang cố gắng đạt được điều gì khi họ khám bệnh bằng cách gõ.

Dấu hiệu Ewart: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Tràn dịch màng ngoài tim lượng lớn có thể chèn ép phổi trái, gây đông đặc hay xẹp phổi. Nếu lượng dịch tiếp tục tăng đủ để làm xẹp hay đông đặc phổi, sẽ nghe tăng tiếng vang âm thanh và tiếng thở phế quản.

Biến đổi hình thái sóng: mất sóng x xuống

Bình thường, sóng x-xuống gây ra bởi đáy của tâm nhĩ di chuyển xuống dưới ra trước trong kì tâm thu. Trong hở van ba lá, thể tích máu trào ngược bù trừ cho sự giảm áp xuất bình thường gây ra bởi tâm thu thất.