Tăng sắc tố và sạm da: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

2020-11-27 11:52 AM

Tăng sắc tố là triệu chứng có giá trị, gặp ở 92% bệnh nhân có suy thượng thận nguyên phát và nó là một trong những biểu hiện sớm nhất của bệnh lý này. Nó cũng có giá trị trong việc phân biệt suy thượng thân nguyên phát hay thứ phát.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mô tả

Hai khái niệm khác nhau với những biểu hiện giống nhau, có liên quan đến những tình trạng bệnh lý khác nhau.

Biểu hiện của bệnh ứ sắt

Tăng sắc tố da thường được mô tả là màu đồng/xanh hay màu đen ngói. Nhìn chung, nó xảy ra trên toàn cơ thể nhưng ta có thể thấy rõ trên mặt, cổ và vùng da căng dãn.

Biểu hiện bệnh Addison

Vùng sạm da trên cơ thể – đặc biệt vùng da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, vùng dễ loét do tỳ đè nhiều, nếp gấp da, sẹo và vùng da căng dãn.

Tăng sắc tố được thấy trong bệnh Addison

Hình. Tăng sắc tố được thấy trong bệnh Addison

Nguyên nhân

Bệnh Addison (những nguyên nhân phụ thuộc ACTH) – hay gặp.

Bệnh Cushing (những nguyên nhân phụ thuộc ACTH) – ít gặp.

Bệnh ứ sắt.

Cơ chế

Bệnh Addison

ACTH hoạt hoá các receptor của hormone kích thích tế bào sắc tố (MSH) trên tế bào sắc tố, tiết melanin, làm cho da sạm.

Pro-opiomelanocortin (POMC) là tiền chất tổng hợp nên hai phân tử MSH và ACTH. Một dạng của MSH là α-MSH, gây sạm da, có cấu tạo giống ACTH ở 13 aminoacid đầu tiên. Với sự tương đồng này, ACTH được cho là có thể kích thích tế bào sắc tố tiết melanin, sau đó được các tế bào ở da hấp thu để tạo nên đặc tính sạm da.

Bệnh Cushing

Trong bệnh Cushing, khi ACTH được tiết ra bởi khối u tuyến yên, sạm da có thể xảy ra do kích thích tế bào hắc tố theo một quá trình tương tự như bệnh Addison.

Bệnh ứ sắt

Hai cơ chế riêng rẽ tạo nên đặc tính của tăng sắc tố da trong bệnh ứ sắt. Bao gồm: tích tụ haemosiderin ở da và tăng sản xuất melanin.

Ứ sắt là bệnh lý do hấp thu sắt quá mức. Sắt dư thừa có thể lắng đọng ở những cơ quan khác nhau, bao gồm cả da. Khi tích tụ ở da, haemosiderin sẽ làm thay đổi sắc tố da, làm da có màu xanh.

Sự thay đổi sắc tố còn do ứ sắt làm kích thích mô da và gây ra viêm. Quá trình viêm này sẽ kích thích sản xuất melanin.

Cơ chế tăng sắc tố da trong bệnh Addison

Hình. Cơ chế tăng sắc tố da trong bệnh Addison

Ý nghĩa

Tăng sắc tố là triệu chứng có giá trị, gặp ở 92% bệnh nhân có suy thượng thận nguyên phát và nó là một trong những biểu hiện sớm nhất của bệnh lý này. Nó cũng có giá trị trong việc phân biệt suy thượng thân nguyên phát hay thứ phát. Ở trường hợp suy thượng thận thứ phát (do sự phá huỷ tuyến yên), ACTH không được tiết ra, vì thế, không xuất hiện tăng sắc tố.

Trong bệnh Cushing, tăng sắc tố da ít gặp hơn ở 4–16% bệnh nhân, vì thế giá trị tiên đoán âm tính thì thấp. Nếu xuất hiện triệu chứng này sẽ khu trú được các nguyên nhân trong trục hạ đồi. Vì trong bệnh Addison, tăng sắc tố phụ thuộc vào ACTH, vì thế khi xuất hiện tăng sắc tố, nguyên nhân của hội chứng Cushing được thu hẹp trong số những bệnh sản xuất ACTH.

Tăng sắc tố da giúp khu trú những vấn đề của rối loạn Nội tiết

Với những giải thích ở trên, tăng sắc tố là triệu chứng có giá trị mà bạn có thể sử dụng để khu trú nguyên nhân của cả bệnh Addison và hội chứng Cushing. Tăng sắc tố giúp xác định tình trạng có tăng quá mức ACTH hay không. Tóm lại:

Nghi ngờ bệnh Addison + tăng sắc tố?

Nghĩ đến: tổn thương tuyến thượng thận (suy thượng thận nguyên phát)

Tự miễn – phổ biến nhất ở các quốc gia phát triển.

Bệnh lý ác tính di căn.

Chảy máu tuyến thượng thận.

Nhiễm trùng – Lao (phổ biến nhất ở các quốc gia đang phát triển), CMV, HIV.

Adrenoleukodystrophy.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Thuốc (ví dụ: ketoconazole).

Nghi ngờ hội chứng Cushing + tăng sắc tố

Nghĩ đến: Tiết cortisol quá mức phụ thuộc ACTH

U tuyến yên.

Khối u bất thường tiết ACTH (không nằm ở tuyến yên).

Khối u bất thường tiết CRH (hiếm).

Bài viết cùng chuyên mục

Khám lâm sàng hệ thống thận tiết niệu

Mỗi người có hai thận nằm hai bên cột sống, trong hố thận, bờ trong là bờ ngoài cơ đài chậu, cực trên ngang mỏm ngang đốt sống lưng 11, cực dưới ngang  mỏm ngang đốt sống lưng 3, thận phải thấp hơn thận trái.

Xét nghiệm dịch não tủy

Ở bệnh nhân xuất huyết trong nhu mô não và ở sát khoang dưới nhện hoặc sát não thất thì dịch não tủy cũng có thể lẫn máu, tuy nhiên lượng máu ít

Hội chứng Gerstmann: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Hội chứng Gertsmann tiêu biểu liên quan đến tổn thương ở hồi góc của thùy đỉnh. Mỗi triệu chứng riêng lẻ trong hội chứng Gertsmann ít có giá trị định khu và có thể xảy ra trong nhiều tổn thương khác nhau.

Đau ngực: triệu chứng cơ năng hô hấp

Trong bệnh lý hô hấp, các triệu chứng chính là Đau ngực, ho, khó thở, khạc đờm và ho máu. Đây là những triệu chứng có ý nghĩa quan trọng giúp cho chẩn đoán bệnh.

Rối loạn chuyển hóa protein

Chuyển hoá protein có ý nghĩa vô cùng quan trọng đối với cơ thể sinh vật : protein là thành phần chủ yếu của mọi tế bào tổ chức người và động vật. Các men, các hormon cần thiết cho sự sống cũng như các chất cần cho vận chuyển các chất khác.

Triệu chứng cơ năng tiêu hóa

Triệu chứng chức năng, đóng một vai trò rất quan trọng, trong các bệnh về tiêu hoá, dựa vào các dấu hiệu chức năng, có thể gợi ý ngay cho ta chẩn đoán.

Thở rên: tại sao và cơ chế hình thành

Ở những bệnh nhân bị bệnh trong lồng ngực và bao gồm cả đường hô hấp dưới, tắc nghẽn hay xẹp phổi, thở rên là cách để làm tăng lượng khí cặn chức năng.

Khám hội chứng màng não

Màng não (meninx) gồm có 3 lớp: Màng cứng (dura mater): Là một màng xơ dày, dính chặt vào mặt trong xương sọ và gồm có hai lá. Trong khoang sọ hai lá này dính với nhau, chúng chỉ tách ra ở những chỗ tạo thành xoang tĩnh mạch.

Vẹo ngoài: tại sao và cơ chế hình thành

Do cấu trúc giải phẫu của khớp bàn ngón chân, tăng áp lực vào khớp bàn một, ví dụ khi chạy quá nhanh, ngón bàn 1 có xu hướng đẩy lên phía ngón chân cái.

Dấu hiệu đường rãnh (Sulcus sign): tại sao và cơ chế hình thành

Trên nền một khớp vai không ổn định, khi kéo cánh tay xuống, đầu của xương cánh tay sẽ di chuyển tương đối xuống dưới so với khớp vai. Đây cũng là nguyên nhân làm xuất hiện “rãnh” trên da.

Cách khám lâm sàng hệ hô hấp

Khám lâm sàng bộ máy hô hấp là phương pháp đơn giản nhất để đánh giá sự hoạt động của hô hấp, Qua lâm sàng, ta có thể phát hiện được nhiều trường hợp bệnh lý.

Hội chứng xoang hang: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Hội chứng xoang hang là tình trạng khẩn cấp và có tỉ lệ mắc bệnh và tỉ lệ chết cao, do tổn thương sợi thần kinh của xoang hang, thần kinh ròng rọc, thần kinh sinh ba, thần kinh vận nhãn ngoài và những sợi giao cảm.

Tăng trương lực cơ khi gõ/nắm tay: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Tăng tương lực cơ là một triệu chứng của bệnh lý tại kênh ion. Sự bất ổn định của điện tích màng sợi cơ làm kéo dài quá trình khử cực sợi cơ, gây tăng trương lực.

Hạ huyết áp trong bệnh nội tiết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Hạ huyết áp là một triệu chứng phổ biến trong suy thượng thận nguyên phát cấp tính – có tới 88% số bệnh nhân có hạ huyết áp. Tuy nhiên, có nhiều nguyên nhân gây hạ áp, vì thế chỉ đơn độc một triệu chứng thì không có giá trị nhiều.

Xét nghiệm các bệnh phẩm hô hấp

Các tác nhân bệnh lý của đường hô hấp thường gây một phản ứng toàn thân, do đó cần thiết phải tìm những phản ứng này ngoài các xét nghiệm bệnh phẩm trực tiếp

Khám phản xạ

Mỗi phản xạ tương ứng với ba khoanh tuỷ. Theo qui ước, ta chỉ dùng khoanh giữa để chỉ. Ví dụ phản xạ bánh chè tương ứng ở tuỷ lưng L3. Hình thức cơ bản của hoạt động thần kinh là hoạt động phản xạ.

Tiếng tim thứ tư: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Sự co áp lực của nhĩ tống máu vào tâm thất trái kém đàn hồi. Máu bị chặn lại đột ngột do thành thất trái xơ cứng tạo ra tiếng động tần số thấp do chuyển động, và được xem là tiếng tim thứ tư.

Đồng tử không đều: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Đồng tử không đều có thể là biểu hiện của tình trạng chết người (ví dụ phình động mạch thông sau có liên quan đến xuất huyết dưới màng nhện) hoặc tình trạng đe dọa mắt cấp tính (ví dụ glôcôm góc đóng cấp tính).

Kiểu thở ức chế (apneusis): tại sao và cơ chế hình thành

Thở ức chế được cho là do các neuron ở cầu não dưới, không bị ức chế làm cho sự thở vào dễ dàng hơn. Kiểu thở này gặp ở bệnh nhân có tổn thương cầu não trên sau khi cắt dây phế vị 2 bên.

Khám vận động

Người bệnh có thể ở nhiều tư thế: Ngồi, đứng, nằm… ở đây ta chỉ thăm khám  khi người bệnh ở tư thế nằm. Hướng dẫn người bệnh làm một số nghiệm pháp thông thường, đồng thời hai bên, để so sánh. Chi trên: Nắm xoè bàn tay; gấp duỗi cẳng tay; giơ cánh tay lên trên, sang ngang.

Dấu hiệu Pemberton: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Khi cánh tay nâng lên, lỗ ngực được đưa lên trên, dính chặt với bướu giáp. Dấu hiệu Pemberton không thường xảy ra ở những bệnh nhân có bướu giáp dưới xương ức.

Tăng carotene máu/Lắng đọng carotene ở da: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Lắng đọng carotene da được xem là vô hại và phát hiện nguyên nhân tiềm ẩn chỉ có giá trị phòng ngừa biến chứng của bệnh đó. Ví dụ, tích tụ carotene da có thể là chỉ điểm đầu tiên của việc rối loạn ăn uống.

Dáng đi núng nính (dáng đi Trendelenburg hai bên): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Dáng đi núng nính gây nên bởi yếu cơ gốc chi. Yếu cơ gốc chi và mất vững đai chậu gây nên tư thế đứng đặc trưng do yếu đai chậu và ưỡn thắt lưng quá mức để duy trì thăng bằng trong suốt quá trình thăm khám tư thế.

Âm thổi tâm thu: âm thổi hẹp van động mạch chủ

Hầu hết nguyên nhân gây hẹp van động mạch chủ dẫn đến hậu quả cuối cùng là quá trình tổn thương tiến triển và vôi hoá các lá van, dẫn tới hẹp hoặc tắc nghẽn diện tích lỗ van và/hoặc xơ cứng các lá van.

Khoảng ngừng quay đùi: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Giống như trong hẹp van động mach chủ, hẹp động mạch chủ sẽ làm giảm phân suất tống máu do mạch máu hẹp và hiệu ứng Venturi, hút thành động mạch vào trong và góp phần làm giảm dòng chảy và biên độ mạch sau hẹp.