Tăng sắc tố và sạm da: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

2020-11-27 11:52 AM

Tăng sắc tố là triệu chứng có giá trị, gặp ở 92% bệnh nhân có suy thượng thận nguyên phát và nó là một trong những biểu hiện sớm nhất của bệnh lý này. Nó cũng có giá trị trong việc phân biệt suy thượng thân nguyên phát hay thứ phát.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mô tả

Hai khái niệm khác nhau với những biểu hiện giống nhau, có liên quan đến những tình trạng bệnh lý khác nhau.

Biểu hiện của bệnh ứ sắt

Tăng sắc tố da thường được mô tả là màu đồng/xanh hay màu đen ngói. Nhìn chung, nó xảy ra trên toàn cơ thể nhưng ta có thể thấy rõ trên mặt, cổ và vùng da căng dãn.

Biểu hiện bệnh Addison

Vùng sạm da trên cơ thể – đặc biệt vùng da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, vùng dễ loét do tỳ đè nhiều, nếp gấp da, sẹo và vùng da căng dãn.

Tăng sắc tố được thấy trong bệnh Addison

Hình. Tăng sắc tố được thấy trong bệnh Addison

Nguyên nhân

Bệnh Addison (những nguyên nhân phụ thuộc ACTH) – hay gặp.

Bệnh Cushing (những nguyên nhân phụ thuộc ACTH) – ít gặp.

Bệnh ứ sắt.

Cơ chế

Bệnh Addison

ACTH hoạt hoá các receptor của hormone kích thích tế bào sắc tố (MSH) trên tế bào sắc tố, tiết melanin, làm cho da sạm.

Pro-opiomelanocortin (POMC) là tiền chất tổng hợp nên hai phân tử MSH và ACTH. Một dạng của MSH là α-MSH, gây sạm da, có cấu tạo giống ACTH ở 13 aminoacid đầu tiên. Với sự tương đồng này, ACTH được cho là có thể kích thích tế bào sắc tố tiết melanin, sau đó được các tế bào ở da hấp thu để tạo nên đặc tính sạm da.

Bệnh Cushing

Trong bệnh Cushing, khi ACTH được tiết ra bởi khối u tuyến yên, sạm da có thể xảy ra do kích thích tế bào hắc tố theo một quá trình tương tự như bệnh Addison.

Bệnh ứ sắt

Hai cơ chế riêng rẽ tạo nên đặc tính của tăng sắc tố da trong bệnh ứ sắt. Bao gồm: tích tụ haemosiderin ở da và tăng sản xuất melanin.

Ứ sắt là bệnh lý do hấp thu sắt quá mức. Sắt dư thừa có thể lắng đọng ở những cơ quan khác nhau, bao gồm cả da. Khi tích tụ ở da, haemosiderin sẽ làm thay đổi sắc tố da, làm da có màu xanh.

Sự thay đổi sắc tố còn do ứ sắt làm kích thích mô da và gây ra viêm. Quá trình viêm này sẽ kích thích sản xuất melanin.

Cơ chế tăng sắc tố da trong bệnh Addison

Hình. Cơ chế tăng sắc tố da trong bệnh Addison

Ý nghĩa

Tăng sắc tố là triệu chứng có giá trị, gặp ở 92% bệnh nhân có suy thượng thận nguyên phát và nó là một trong những biểu hiện sớm nhất của bệnh lý này. Nó cũng có giá trị trong việc phân biệt suy thượng thân nguyên phát hay thứ phát. Ở trường hợp suy thượng thận thứ phát (do sự phá huỷ tuyến yên), ACTH không được tiết ra, vì thế, không xuất hiện tăng sắc tố.

Trong bệnh Cushing, tăng sắc tố da ít gặp hơn ở 4–16% bệnh nhân, vì thế giá trị tiên đoán âm tính thì thấp. Nếu xuất hiện triệu chứng này sẽ khu trú được các nguyên nhân trong trục hạ đồi. Vì trong bệnh Addison, tăng sắc tố phụ thuộc vào ACTH, vì thế khi xuất hiện tăng sắc tố, nguyên nhân của hội chứng Cushing được thu hẹp trong số những bệnh sản xuất ACTH.

Tăng sắc tố da giúp khu trú những vấn đề của rối loạn Nội tiết

Với những giải thích ở trên, tăng sắc tố là triệu chứng có giá trị mà bạn có thể sử dụng để khu trú nguyên nhân của cả bệnh Addison và hội chứng Cushing. Tăng sắc tố giúp xác định tình trạng có tăng quá mức ACTH hay không. Tóm lại:

Nghi ngờ bệnh Addison + tăng sắc tố?

Nghĩ đến: tổn thương tuyến thượng thận (suy thượng thận nguyên phát)

Tự miễn – phổ biến nhất ở các quốc gia phát triển.

Bệnh lý ác tính di căn.

Chảy máu tuyến thượng thận.

Nhiễm trùng – Lao (phổ biến nhất ở các quốc gia đang phát triển), CMV, HIV.

Adrenoleukodystrophy.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Thuốc (ví dụ: ketoconazole).

Nghi ngờ hội chứng Cushing + tăng sắc tố

Nghĩ đến: Tiết cortisol quá mức phụ thuộc ACTH

U tuyến yên.

Khối u bất thường tiết ACTH (không nằm ở tuyến yên).

Khối u bất thường tiết CRH (hiếm).

Bài viết cùng chuyên mục

Triệu chứng học ruột non

Ruột non là phần ống tiêu hoá nối tiếp dạ dày và đại tràng, dài khoảng 7m,  đường kính khoảng 3cm. Phần này gồm có: Tá tràng là đoạn cố định nằm sâu phía sau, bao quanh và dính vào đầu tụy, ống dẫn tụy và ống mật đổ vào đoạn II tá tràng.

Khám bệnh và chẩn đoán nội khoa

Công tác khám bệnh có làm được tốt mới phát hiện được đúng và đầy đủ các triệu chứng để có thể làm được một chẩn đoán thật chính xác và đầy đủ.

Hội chứng raynaud: tại sao và cơ chế hình thanh

Khi cơ thể tiếp xúc với nhiệt độ lạnh hoặc trong tình trạng stress sẽ kích thích hệ giao cảm làm co động mạch ở ngón chân và ngón tay. Trái ngược hoàn toàn với người bình thường.

Sần da cam: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Các mô ung thư gây phá hủy và/ hoặc làm tắc các mạch bạch huyết. Chảy dịch ra ngoài khi da bị tổn thương và phù bạch huyết tiến triển, cùng với dày da và phù nề da.

U vàng mí mắt trong bệnh tim: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Bệnh nhân với u vàng mí mắt thường là có lipid máu bất thường với LDL cao và HDL thấp. Tuy nhiên, cơ chế liên quan rất đa dạng, phụ thuộc vào bệnh nhân có lipid máu bình thường hay cao hơn bình thường.

Các tiếng bệnh lý khi nghe phổi

Bình thường khi hô hấp ta chỉ nghe tiếng thở thanh khí quản và tiếng rì rào phế nang, Trong nhiều trường hợp bệnh lý, những thay đổi về cơ thể bệnh ở khí đạo.

Bệnh bạch biến nội tiết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Được tìm thấy ở 20% bệnh nhân mắc thiếu hormon tuyến vỏ thượng thận nguyên phát (bệnh Addison). Ngoài ra, triệu chứng này cũng gặp trong bệnh thiếu máu ác tính.

Chẩn đoán cổ chướng

Bình thường, trong ổ bụng không có nước giữa lá thành và lá tạng của màng bụng, vì một nguyên nhân nào đó, xuất hiện nước, ta có hiện tượng cổ chướng.

Hạch to: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Có rất nhiều nguyên nhân tiềm ẩn gây hạch to, nhưng các dấu hiệu đặc trưng còn hạn chế. Vấn đề chính của bác sĩ là phải xác định, liệu rằng hạch to có phải từ nguyên nhân ác tính không hoặc một số nguyên nhân lành tính.

Tràn dịch tràn khí màng phổi phối hợp

Là một hôi chứng phối hợp vừa có dịch vừa có khí trong khoang ổ màng phổi. Toàn bộ có thể chẩn đoán được trên lâm sàng, dựa trên triệu chứng thực thể, gõ trong là một dấu hiệu quan trọng.

Thoái hóa khớp gối: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Đau khớp thường liên quan đến vận động đau âm ỉ, tăng khi vận động, khi thay đổi tư thế, giảm đau về đêm và khi nghỉ ngơi. Đau diễn biến thành từng đợt, dài ngắn tuỳ trường hợp, hết đợt có thể hết đau.

Nghiệm pháp Romberg: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Ba thứ để duy trì ổn định tư thế đứng: thông tin thị giác, chức năng tiền đình và cảm giác bản thể. Lưu ý rằng phần lớn bệnh nhân có tổn thương tiểu não không thể duy trì thăng bằng mặc dù vẫn còn các tín hiệu thị giác.

Phì đại lợi: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Một dấu hiệu tương đối phổ biến, chủ yếu gặp ở bệnh bạch cầu cấp dòng tủy. Nó được cho rằng, nguyên nhân từ sự lan tràn của các tế bào bạch cầu vào mô lợi.

Liệt liếc dọc: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Liệt liếc dọc là dấu hiệu tổn thương trung năo. Đường dẫn truyền nhìn lên trên có nguồn gốc từ nhân kẽ đoạn phía ngọn bó dọc giữa và phức hợp phía sau để phân bố tới dây vận nhãn và dây ròng rọc, đi xuyên qua mép sau.

Đau bụng cấp tính và mãn tính

Đau bụng là một trong những dấu hiệu chức năng hay gặp nhất trong các bệnh về tiêu hoá, nhiều khi chỉ dựa vào triệu chứng đau, người thầy thuốc có thể sơ bộ.

Liệt thần kinh vận nhãn (dây III): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Dây thần kinh vận nhãn chi phối cho tất cả các cơ ngoài ổ mắt ngoại trừ cơ chéo trên và cơ thẳng ngoài. Việc yếu cơ co đồng tử và cơ nâng mi lần lượt gây ra tình trạng dãn đồng từ và sụp mi.

Bệnh võng mạc do tăng huyết áp và vệt bông

Vùng nhỏ đổi màu trắng - vàng trên võng mạc, thường được mô tả như mảng trắng, phồng. Thương tổn màu trắng viền xơ, thấy khoảng 1/5 đến 1/4 đường kính đĩa thị. Hướng của vệt bông thường theo đường cong của lớp bó sợi thần kinh.

Điện não đồ

Điện não đồ, electro encephalo gram, EEG có giá trị lớn trong chẩn đoán một số bệnh thần kinh, đặc biệt là chẩn đoán và theo dõi những cơn co giật

Vận động chậm: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Trong một nghiên cứu, độ nhạy và độ đặc hiệu của vận động chậm trong chẩn đoán bệnh Parkinson (tiêu chuẩn vàng cho chẩn đoán Parkinson dựa trên khám nghiệm sau khi chết) tương ứng 90% và 3%.

Triệu chứng học thực quản

Thực quản là một ống dẫn thức ăn nối hầu với dạ dày, Nơi đổ vào dạ dày gọi là tâm vị, Thực quản dài khoảng 25 cm, chia làm 3 phần. Đoạn nối hầu và thực quản tạo bởi cơ vân, cơ nhẫn hầu, cơ này tạo cơ thắt trên (sphincter) của thực quản.

Hội chứng Porphyrin niệu

Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase.

Hội chứng cường thùy trước tuyến yên

Bệnh ít khi đứng một mình, thường phối hợp với bệnh to các viễn cực. Cũng có khi phối hợp với bệnh nhi tính. Cơ thể to, nhưng tinh thần và tình dục còn như trẻ con.

Đái ra máu

Đái ra máu có thể nhiều, mắt thường cũng thấy được, gọi là đái ra máu đại thể. Nhưng cũng có thể ít, mắt thường không thấy được, gọi là đái ra máu vi thể.

Hội chứng hang

Hội chứng hang bao gồm các triệu chứng lâm sàng gay nên bời sự có mặt của một hoặc nhiều hang trong nhu mô phổi đã thải ra ngoài qua phế nang.

Hàm nhô trong bệnh nội tiết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Hầu như hàm nhô không bao giờ xảy ra đơn độc, vì thế giá trị chẩn đoán của nó khá hạn chế. Ngược lại, nếu không có những triệu chứng khác của bệnh to đầu chi, bất thường bẩm sinh là nguyên nhân chủ yếu.