Hội chứng gai đen (AN): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

2020-11-22 08:21 PM

Tính phổ biến của hội chứng không rõ ràng và khác nhau rõ rệt giữa các quần thể. Hội chứng gai đen là dấu hiệu có giá trị của tình trạng tăng insulin và kháng insulin ở người lớn và trẻ em.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mô tả

Ở vị trí nếp gấp của cơ thể, da dày lên, màu xám-đen. Nó thường đối xứng, và cảm giác mịn như nhung như chạm vào. Hay xuất hiện ở vùng sau bên cổ, nách, bẹn, nếp gấp bụng.

Nguyên nhân

Hay gặp

Đái tháo đường tuyp 2.

Béo phì.

Ít gặp

Hội chứng Cushing.

Bệnh to đầu chi.

U ác tính.

Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS).

Các nguyên nhân tăng insulin máu khác.

Hội chứng gai đen

Hình. Hội chứng gai đen.

Cơ chế chung

Cơ chế rất phức tạp, với yếu tố chủ yếu là sự đề kháng Insulin. Do đó làm tăng insulin máu, kích thích tăng sản tế bào keratinocytes (chủ yếu chứa melanin) và nguyên bào sợi.

Cơ chế của hội chúng gai đen

Hình. Cơ chế của hội chúng gai đen (NA)

Cơ chế cụ thể

Tế bào Keratinocytes bình thường nhân lên từ lớp sừng dày của da. Trong quá trình đó, sắc tố melanin được mang vào nhân của chúng. Sự tăng sinh quá mức các tế bào này, do sự tăng insulin ở ngoại biên, làm cho da dày hơn, cũng như đen hơn do nhiều sắc tố melanin hiện diện hơn.

Tương tự, nguyên bào sợi sản xuất collagen. Sự tăng sinh quá mức dẫn đến lắng đọng collagen và khi kết hợp với lớp sừng tăng sinh, có thể tạo ra cảm giác đặc biệt của hội chứng gai đen.

Tăng insulin máu kích thích sự tăng sinh trên do:

Trực tiếp kích thích thụ thể insulinlike growth factor-1 (IGF-1) trên nguyên bào sợi và TB keratinocytes dẫn đến tăng sinh.

Giảm nồng độ của protein gắn IGF-1.

Điều này làm giảm nồng độ IGF-1 tự do trong máu, kích thích thụ thể IGF-1 trên nguyên bào sợi và tế bào keratinocytes dẫn đến tăng sinh.

Một số yếu tố trung gian khác có thể bao gồm:

Epidermal growth factor receptor (EGFR)

Fibroblast growth factor receptor (FGFR)

Androgens.

3 types kháng Insulin gồm:

Type A – bất thường chức năng của insulin receptors.

Type B – sự xuất hiện của các kháng thể chống lại insulin receptors.

Type C – thiếu sót trong cấu trúc insulin receptor. Các thiếu sót đó có thể là nguyên nhân của tăng Insulin ở ngoại vi, do đó dẫn đến hội chứng gai đen.

Có bằng chứng cho rằng ở bệnh nhân béo phì có sự bất thường chức năng của các thụ thể của insulin, dẫn đến tăng nồng độ insulin để bù trừ. Nồng độ cao của Insulin kích thích IGF-1 receptors ở tế bào keratinocytes, gây sự tăng sinh.

Trong bệnh to đầu chi, có 2 con đường góp phần dẫn đến hội chứng gai đen. Thứ nhất có sự tăng quá cao nồng độ hormone tăng trưởng, làm tăng sản xuất IGF-1, kích thích IGF-1 receptor ở tế bào keratinocytes. Thứ hai, có sự đề kháng Insulin, dẫn đến tăng nồng độ Insulin ở ngoại vi, gây sự tăng sinh của các tế bào keratinocytes and nguyên bào sợi.

Một số khối u ác tính có thể dẫn đến hội chứng gai đen, do chúng sản xuất các kháng thể chống lại insulin receptor (kích thích bài tiết Insulin) hoặn sản xuất các yếu tố tăng trưởng như epidermal growth factor, các yếu tố đó góp phần tạo ra các dấu hiệu trên.

Ý nghĩa

Tính phổ biến của hội chứng không rõ ràng và khác nhau rõ rệt giữa các quần thể. Hội chứng gai đen là dấu hiệu có giá trị của tình trạng tăng insulin và kháng insulin ở người lớn và trẻ em. Thêm vào đó, hội chứng gai đen có liên quan mật thiết với các yếu tố nguy cơ của đái tháo đường tuýp 2, và sự tiến triển của hội chứng chuyển hoá, và có tương quan với mức độ béo phì. Nó được xem xét như là 1 yếu tố nguy cơ độc lập cho sự tiến triển của bệnh đái tháo đường. Những nghiên cứu tiếp tục cho thấy hội chứng gai đen như là 1 chỉ số tiên lượng ở trẻ em. Một số nghiên cứu gần đây cho thấy, ở những bệnh nhân trẻ tuổi (8-12 tuổi) có hội chứng gai đen, hơn 25% có sự thay đổi trong chuyển hóa glucose.

Bài viết cùng chuyên mục

Hội chứng Wallenberg (hội chứng tủy bên): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Nhồi máu vùng động mạch tiểu não sau dưới (PICA) có thể gây nên rối loạn chức năng các nhân ở thân não thuộc cột tủy bên. Nguyên nhân do nhồi máu vùng động mạch tiểu não sau dưới (PICA) hoặc suy động mạch đốt sống.

Âm thổi tâm trương: âm thổi hẹp van ba lá

Cũng như tổn thương các van khác trong bệnh tim hậu thấp, sự dày hoá các lá van, xơ cứng các mép van và các thừng gân bị rút ngắn và cứng ngăn cản van mở do đó làm rối loạn dòng máu lưu thông qua lỗ van.

Đái ra mủ

Đái ra mủ nhiều, mắt thường có thể thấy nước tiểu đục, đái ra mủ nhẹ, nước tiểu vẫn trong, phải nhìn qua kính hiển vi mới thấy được. Là hiện tượng có mủ trong nước tiểu. Bình thường nước tiểu có rất ít hồng cầu (không quá 2000 bạch cầu/phút).

Hạ huyết áp trong bệnh nội tiết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Hạ huyết áp là một triệu chứng phổ biến trong suy thượng thận nguyên phát cấp tính – có tới 88% số bệnh nhân có hạ huyết áp. Tuy nhiên, có nhiều nguyên nhân gây hạ áp, vì thế chỉ đơn độc một triệu chứng thì không có giá trị nhiều.

Mất khứu giác: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Mất khứu giác là một dấu hiệu quan trọng có liên quan đến thùy trán (ví dụ. u màng não) hoặc thoái háo thần kinh (ví dụ. bệnh Alzheimer), nhưng nguyên nhân thường gặp nhất là rối lọan trong mũi.

Phản hồi gan tĩnh mạch cảnh: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Phản hồi gan tĩnh mạch cảnh hữu ích khi phối hợp với những dấu hiệu và triệu chứng khác và sẽ tăng giá trị tăng JVP. Nó nhạy nhưng không đặc hiệu cho bất kì bệnh nào, vì vậy phải xem xét tổng thể lâm sàng.

Đốm Roth: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Có rất nhiều nguyên nhân có thể gây ra đốm roth như đã nói và nó chỉ có thể được tìm thấy ở <5% bệnh nhân có viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, nên giá trị độc lập với các triệu chứng lâm sàng khác của nó bị hạn chế.

Khoảng ngừng quay đùi: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Giống như trong hẹp van động mach chủ, hẹp động mạch chủ sẽ làm giảm phân suất tống máu do mạch máu hẹp và hiệu ứng Venturi, hút thành động mạch vào trong và góp phần làm giảm dòng chảy và biên độ mạch sau hẹp.

Nhịp đập mỏm tim: bình thường và tăng gánh thể tích

Sờ vùng trước tim, mỏm tim đập lan tỏa (nghĩa là diện đập >3 cm2), một nhát biên độ lớn đập vào tay và biến mất nhanh chóng.

Giảm phản xạ (dấu hiệu Woltman): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Có những báo cáo chung về giá trị của phản xạ (đặc biệt là phản xạ gân gót) như là dấu hiệu để chẩn đoán cường giáp và suy giáp. Thời gian bán nghỉ ở những người khoẻ xấp xỉ 240 đến 320 ms.

Thở khò khè: nguyên nhân và cơ chế hình thành

Khi lòng ống dẫn khí bị thu hẹp nhỏ hơn, vận tốc dòng khí tăng, dẫn đến sự rung động của thành đường dẫn khí và tạo ra âm thanh đặc trưng.

Bộ mặt Thalassemia: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Trong bệnh beta thalassemia, bất thường trong quá trình tạo các chuỗi beta của Hb, tạo thành các Hb bất thường. Điều đó dẫn đến giảm tổng hượp Hb và tăng phá hủy hồng cầu.

Rối loạn huyết áp động mạch

Máu chảy trong mạch luôn luôn ma sát vào thành mạch, huyết áp động mạch, nhất là huyết áp tối thiểu chịu ảnh hưởng của sức cản thành mạch này rất nhiều.

Cách khám lâm sàng hệ hô hấp

Khám lâm sàng bộ máy hô hấp là phương pháp đơn giản nhất để đánh giá sự hoạt động của hô hấp, Qua lâm sàng, ta có thể phát hiện được nhiều trường hợp bệnh lý.

Bộ mặt bệnh van hai lá: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Giảm cung lượng tim kết hợp với tăng áp động mạch phổi nặng dẫn tới giảm oxy máu mạn tính và giãn mạch ở da. Cần ghi nhớ là các nguyên nhân gây giảm cung lượng tim đều gây bộ mặt 2 lá.

Chẩn đoán bệnh học hoàng đản

Chẩn đoán hoàng đản thường dễ nhưng phải chẩn đoán được nguyên nhân là do bệnh lý của gan hay của hệ thống đường mật, vì thái độ xử trí có khác nhau.

Tiếng tim tách đôi: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Tiếng tim tách đôi thường là tiếng T2 (tiếng đóng của van phổi và van chủ). Các loại tách đôi khác nhau do các nguyên nhân sinh lý và bệnh học khác nhau.

Thăm khám chuyên khoa thần kinh

Tuỳ theo tầm quan trọng và tình hình của triệu chứng mà phải tiến hành thêm các loại khám nghiệm chuyên khoa khác.

Biến đổi hình thái sóng: sóng y xuống lõm sâu (dấu hiệu Friedrich)

Sóng y xuống lõm sâu xảy ra trong khoảng 1/3 bệnh nhân bị viêm màng ngoài tim co thắt và 2/3 bệnh nhân bị nhồi máu thất phải, mặc dù chưa được nghiên cứu nhiều và nó cũng thường khó thấy trên lâm sàng.

Hội chứng liệt nửa người

Theo Dèjerine, liệt nửa người là liệt tay chân cùng một bên của cơ thể do tổn thương từ các tế bào tháp đến xináp của chúng với tế bào sừng trước tủy sống.

Xơ cứng: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Xơ cứng có thể là kết quả của sự thay đổi điều hòa ngoại tháp của các neuron vận động trên tủy và sự thay đổi hoạt động các neuron vận động tủy để đáp ứng các kích thích ngoại biên trong các phản xạ căng giãn.

Lệch lưỡi gà: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Lệch lưỡi gà di động là biểu hiện của liệt dây X hoặc tổn thương nhân hoài nghi. Tổn thương nhân hoài nghi gây yếu cơ co khít hầu cùng bên, và hậu quả dẫn đến lưỡi gà sẽ lệch ra xa bên tổn thương.

Hội chứng Porphyrin niệu

Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase.

Mức cảm giác: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Việc xác định mức cảm giác có ý nghĩa khu trú vị trí các tổn thương tủy sống. Tổn thương tủy sống khiến khiếm khuyết cảm giác xảy ra ở ngang mức, và dưới mức tổn thương.

Hàm nhô trong bệnh nội tiết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Hầu như hàm nhô không bao giờ xảy ra đơn độc, vì thế giá trị chẩn đoán của nó khá hạn chế. Ngược lại, nếu không có những triệu chứng khác của bệnh to đầu chi, bất thường bẩm sinh là nguyên nhân chủ yếu.