Chẩn đoán thiếu máu và giảm tiểu cầu: câu hỏi y học

CÂU HỎI

Một phụ nữ 48 tuổi được đưa tới bệnh viện do thiếu máu và giảm tiểu cầu sau khi phàn nàn về tình trạng mệt mỏi nhiều. Hb là 8.5g/dL, Hct 25.7%, tiểu cầu 42G/L, bạch cầu 9.54G/L, nhưng có 8% tế bào blast trong máu ngoại vi. Phân tích nhiễm sắc thể cho thấy chuyển đoạn tương hỗ giữa nhánh dài NST số 15 và NST số 17, t(15;17) và bệnh nhân được chẩn đoán bạch cầu cấp dòng hậu tủy bào, được thực hiện điều trị thích hợp. 2 tuần sau điều trị, bệnh nhân xuất hiện khó thở, sốt, đau ngực. Trên phim xquang ngực thấy thâm nhiễm phế nang và tràn dich màng phổi hai bên. Bạch cầu là 22,3G/L, trong đó 78% bạch cầu trung tính, 7% bạch cầu lympho. Bệnh nhân được soi phế quản bằng bàn chải và không phát hiện được vi khuẩn, nấm hay virus. Đâu là chẩn đoán thích hợp nhất ở bênh nhân này?

A. Nhiễm độc Arsenic.

B. Viêm phổi do vi khuẩn.

C. Viêm phổi do virus CMV.

D. Viêm phổi do xạ trị.

E. Hội chứng acid retinoic.

TRẢ LỜI

Điều trị bạch cầu cấp dòng tiền tủy bào (PML) là một ví dụ thú vị về làm thế nào hiểu được chức năng của phân tử protein tạo ra do những bất thường di truyền có thể được sử dụng để tăng khả năng điều trị bệnh này. Chuyển đoạn trên nhánh dài NST 15 và 17, t(15 ;17) dẫn đến sản xuất 1 protein gọi là protein tiền tủy bào dòng bạch cầu( Pml)/ thụ thể α acid retinoic( Rarα). Phức hợp Pml-Rarα ức chế quá trình biệt hóa và chết tế bào  theo chương trình từ đó gây ra PML. Dược lý về phối tử của thụ thể Rar-α, acid retinoic ở vị trí trans (ATRA) kích thích khôi phục sự biệt hóa tế bào. Sử dụng ATRA, những tế bào ung thư sẽ trưởng thành và sau đó là chết theo chương trình. Điều này dãn đến việc điều trị PML có hiệu quả mà không gây ra giảm các tế bào tủy bào thường xảy ra do điều trị bằng hóa chất khác. Trong khi ATRA có thể được dùng một mình để làm giảm các dòng tế bào máu trong bệnh PMl, nhưng nó thường được kết hợp với các hóa chất truyền thống trong điều trị K để tăng hiệu quả điều trị. Kể từ khi ATRA được đưa vào liệu pháp điều trị PMl, tỷ lệ bệnh nhân khỏi hoàn toàn và sống thêm 5 năm tăng lên khoảng 75-80%. Tác dụng phụ chủ yếu của ATRA là hội chứng Acid retinoic. Hội chứng này thường xuất hiện bắt đầu trong 3 tuần đầu tiên điều trị. Đặc trưng của hội chứng này là đau ngực, sốt, khó thở. Thiếu oxy là phổ biến, phim Xquang ngực thường thấy tràn dịch màng phổi, thâm nhiễm phế nang rộng rãi. Tràn dịch màng ngoài tim cũng có thể xuất hiện. Nguyên nhân gây ra hội chứng Acid retinoic có thể liên quan đến sự xâm nhập của các tế bào trong bệnh bạch cầu vào nội mô đường hô hấp hoặc giải phóng các Cytokin từ những tế bào nội mạch bị rò rỉ. Tỷ lệ tử vong do hội chứng này là 10%. Sử dụng Glucocorticoid liều cao được sử dụng để điều trị hội chứng này. Arcenic trioxid được chỉ định để điều trị PML tái phát và có hiệu quả ở trên 85% những bệnh nhân kháng ATRA. Những thử nghiệm lâm sàng hiện nay đang cố gắng để quyết định nếu kết hợp ATRA và asen có thể cải thiện kết quả ở bệnh nhân PML.

Cyclophosphamid, Daunorubicin, Vinblastine và Predsolon là những thành phần được kết hợp với các hóa chất thông thường như CHOP, và được chỉ định để điều trị u lympho tế bào B. Rituximab được sử dụng nhiều nhất để điều trị u lympho không Hogkin tế bào B và được nghiên cứu để điều trị bạch cầu kinh dòng lympho và các bệnh tự miễn như lupus ban đỏ hệ thống hoặc viêm khớp dạng thấp. Rituximab là một kháng thể đơn dòng đối kháng trực tiếp với thụ thể CD20 trên bề mặt tế bào lympho B. Không có thuốc nào trong các thuốc này nằm trong phác đồ điều trị bạch cầu dòng tủy. Xạ trị toàn thân được sử dụng  trước khi tiến hành ghép tủy để đảm bảo rằng không còn tế bào K trong tủy xương.

Đáp án: E.