Xét nghiệm đánh giá đau đầu tái phát: câu hỏi y học

2018-02-16 06:18 PM
Ở một bệnh nhân có Hb và Hct tăng, chẩn đoán ban đầu cần xác định đây là đa hồng cầu bằng cách định lượng khối lượng hồng cầu hay đây là đa hồng cầu giả tạo do giảm thể tích huyết tương

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Một bệnh nhân nữ 38 tuổi bị đau đầu tái phát, xét nghiệm thấy tăng Hb và Hct. Từ 8 tháng trước, bệnh nhân vẫn cảm thấy khỏe mạnh nhưng bị đau đầu tái phát và tăng dần lên kèm theo chóng mặt và ù tai. Bệnh nhân được kê Sumatriptan để chữa đau nửa đầu, nhưng các triệu chứng này không giảm đi. CT sọ não không thấy hình ảnh tổn thương. Hb là 17.3 g/dL. Hct 52%. Ngoài ra bệnh nhân bị ngứa lan tỏa khi ra ngoài nắng. Bệnh nhân không hút thuốc, không có tiền sử bệnh tim mạch hay bệnh hô hấp. Hiện tại bệnh nhân khỏe, BMI 22.3kg/m2. Các dấu hiệu sinh tồn: huyết áp 148/84 mmHg, nhịp tim 86 ck/phút, nhịp thở 12 lần/phút, không sốt. SaO2 99%. Khám hệ thần kinh thấy bình thường. Tim không có tiếng thổi. Mạch ngoại vi bình thường. Lách không to.

Xét nghiệm thấy tăng Hb, Hct, tiểu cầu 650G/L, bạch cầu 12.6G/L. Xét nghiệm nào sau đây sẽ giúp đánh giá bệnh nhân này?

A. Sinh thiết tủy xương.

B. Định lượng Erythropoietin

C. Kiểm tra đột biến JAK2 V617F.

D. Enzym phosphatase bạch cầu kiềm.

E. Xác định khối lượng hồng cầu và thể tích huyết tương.

TRẢ LỜI

Ở một bệnh nhân có Hb và Hct tăng, chẩn đoán ban đầu cần xác định đây là đa hồng cầu bằng cách định lượng khối lượng hồng cầu hay đây là đa hồng cầu giả tạo do giảm thể tích huyết tương. Điều này có  thể là không cần thiết cho dù bệnh nhân có Hb > 20g/dL. Khi chẩn đoán xác định đa hồng cầu thứ phát được thực hiện nhờ định lượng khối hồng cầu và thể tích huyết tương, nguyên nhân gây đa hồng cầu phải được xác định. Nếu không có nguyên nhân rõ ràng gây đa hồng cầu thứ phát, nên kiểm tra lượng erythropoietin. Tăng erythropoietin gợi ý có thiếu oxy hoặc sản xuất erythropoietin tự động là nguyên nhân gây đa hồng cầu thứ phát. Tuy nhiên, erythropoietin bình thường cũng không loại trừ được tình trạng thiếu oxy.

Erythropoietin thấp có ở bệnh tăng hồng cầu vô căn, nguyên nhân thích hợp nhất gây đa hồng cầu ở bệnh nhân này. PV thường được phát hiện ngẫu nhiên khi xét nghiệm thấy tăng hemoglobin do bất cứ nguyên nhân gì. Khi các triệu chứng biểu hiện, những than phiền của bệnh nhân thường là đau đầu, chóng mặt, ù tai, thiếu máu cục bộ. Bệnh nhân cũng có thể phàn nàn do ngứa sau khi tắm. Chứng đau đỏ đầu chi là phức hợp các triệu chứng đau, nóng, ban đỏ ở đầu chi và có liên quan với tình trạng đa hồng cầu ở bệnh nhân PV. Tăng huyết áp tâm thu đơn độc và lách to cũng có thể thấy. Ngoài tình trạng tăng khối lượng hồng cầu và giảm Erythropoietin, các xét nghiệm khác có thể thấy ở bệnh nhân PV là tăng tiểu cầu, bạch cầu. Acid uric và phosphatase kiềm cũng có thể tăng lên, nhưng không chẩn đoán PV. Khoảng 30% các bệnh nhân PV bị đột biến JAK2 V617F đồng hợp tử và 70 % là dị hợp tử. Đột bến này nằm ở nhánh ngắn nhiễm sắc thể 9 và dẫn đến kích hoạt protein JAK, tyrosin kinase mà làm cho các tế bào hòng cầu kháng lại sự chết tế bào theo chương trình và sau đó là tiếp tục sản xuất hồng cầu phụ thuộc vào erythropoietin. Tuy nhiên, không phải tất cả cá bệnh nhân PV có đột biến này. Do đó không có lời khuyên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán PV vào thời điểm này. Sinh thiết tủy xương không đặc hiệu ở bệnh nhân PV và không được thực hiện.

Đáp án: E.

Bài viết cùng chuyên mục

Câu hỏi trắc nghiệm y học (32)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi hai, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Can thiệp thích hợp đau ngực bóc tách động mạch chủ: câu hỏi y học

Bệnh nhân này vào viện vì đau ngực dữ dội như xé, kèm tăng huyết áp, các triệu chứng này gợi ý tới tình trạng tách động mạch chủ có tỷ lệ tử vong cao

Nguyên nhân tụ máu khớp gối tái phát: câu hỏi y học

aPTT kéo dài trong khi PT bình thường phù hợp với tình trạng rối loạn chức năng các yếu tố VIII, IX, X, XII, kininogen trọng lượng phân tử cao, hoặc yếu tố Fletcher

Bệnh nào gắn với hình ảnh điệm tâm đồ này?

ECG cho thấy trục phải, điện thế thấp, đây là những thay đổi điển hình trong khí phế thũng, khi mà các phế nang giãn, chứa đầy khí đẩy cơ hoành xuống.

Yếu tố nào cân nhắc khi cho kháng đông bệnh nhân rung nhĩ?

Bệnh nhân có nguy cơ trung bình có thể dùng wafarin hoặc aspirin tùy thuộc vào bác sĩ lâm sàng, khả năng quản lý, nguy cơ chảy máu

COPD, suy tim sung huyết và tiểu đường: câu hỏi y học

Vấn đề chuyển hóa thường gặp nhất liên quan đến dinh dưỡng ngoài ruột là quá tải dịch và tăng đường huyết. Đường ưu trương kích thích ngưỡng insulin cao hơn cho ăn bình thường

Dấu hiệu có thể loại trừ bệnh sốt rét: câu hỏi y học

Tất cả khách du lịch hay người nhập cư có sốt, vừa trở về từ vùng dịch tễ sốt rét cần phải xét nghiệm kí sinh trung sốt rét

Ai có nguy cơ nhiễm Aspergillus phổi xâm lấn: câu hỏi y học

Bệnh nhân HIV hiếm khi nhiễm Aspergillus xâm lấn, và nếu họ bị thì có thể do tình trạng giảm bạch cầu và/hoặc tiến triển của bệnh

Biến chứng nào xẩy ra ngày đầu sau mổ viêm nội tâm mạc: câu hỏi y học

Hở van động mạch chủ cấp kèm đóng sớm van 2 lá cần phải phẫu thuật ngay lập tức

Tính độ thanh thải creatinin sử dụng dữ liệu nào?

Mức Creatinin máu được sử dụng rộng rãi để đánh giá chức năng thận bởi vì chuyển hóa Creatinin từ cơ tương đối ổn định và nó là một chất tan nhỏ được lọc

Câu hỏi trắc nghiệm y học (41)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi một, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Tình trạng nào gây ứ nước thận hai bên?

Ứ nước thận và niệu quản hai bên gợi ý một triệu chứng khác của tắc nghẽn cơ học tại chỗ hoặc ở dưới đoạn nối niệu quản-bàng quang

Chỉ định nào khi viêm gan siêu vi C kèm cổ chướng và đau bụng: câu hỏi y học

Cơ chế bệnh sinh chưa được biết rõ, có thể liên quan đến nhiễm khuẩn huyết hay sự lan truyền qua thành ruột thường là chỉ một loại vi khuẩn

Biến chứng của lọc màng bụng bao gồm?

Việc tăng đường huyết có thể gây ra tăng Triglycerid máu đặc biệt là ở những bệnh nhân đái tháo đường

Biểu hiện của lỗi máy tạo nhịp tim như thế nào?

Những triệu chứng cũng tương tự như trong bệnh cảnh này nhưng cũng có thể bao gồm tĩnh mạch cổ nảy, khó thở khi gắng sức, lẫn lộn, chóng mặt, ngất

Khả năng nhiễm HIV: câu hỏi y học

HIV là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở một số nước đang phát triển. Những nổ lực nhằm giảm khả năng lây bao gồm tầm soát và điều trị các bệnh lây nhiễm qua đường tình dục

Đau khu trú thắt lưng: câu hỏi y học

Không giống như đau do bệnh đĩa đệm, đau do di căn tăng lên khi bệnh nhân đi nằm hoặc vào buổi tối. Những triệu chứng ở hệ thần kinh có thể làm cho bệnh nhân phải cấp cứu

Chẩn đoán tốt nhất cho bệnh nhân nam 38 tuổi đau ngực đã 2 ngày huyết áp bình thường là gì?

Ở bệnh nhân trẻ, không có yếu tố nguy cơ, bệnh sử không điển hình thì bệnh lý mạch vành ít được nghĩ đến

Các tiêu chuẩn của hội chứng chuyển hóa

Những hạt LDL nhỏ này được cho là có nhiều xơ vữa hơn là các hạt LDL bình thường

Liệu pháp cải thiện chức năng nào hiệu quả sau ngừng tim ngoại viện là gì?

Các thuốc sử dụng trong điều trị ngừng tim không được chứng minh có bất kỳ hiệu quả nào trong giảm các biến chứng thần kinh

Lưu ý điều trị nhiễm Aspergilus: câu hỏi y học

Voriconazole là một thuốc kháng nấm nhóm azole với phổ hoạt động rộng hơn so với fluconazole trong việc chống lại các chủng Candida

Biến chứng của nhiễm cytomegalovirus: câu hỏi y học

CMV có ảnh hưởng đến phổi trong phần lớn các bệnh nhân ghép tạng nếu một trong 2 người cho và người nhận có huyết thanh chẩn đoán CMV dương tính trước khi ghép

Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng gây huyết tắc: câu hỏi y học

Sang thương trên van 3 lá thường dẫn đến thuyên tắc phổi nhiễm trùng, thường ở bệnh nhân tiêm chích thuốc. Sang thương van 2 lá và động mạch chủ có thể dẫn đến thuyên tắc ở da, lách, thận

Câu hỏi trắc nghiệm y học (4)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn phần 2 chương tim và mạch máu, dịch tễ học tim mạch, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị và phòng bệnh

Nguyên nhân của tiếng thổi tim liên tục: câu hỏi y học

Ống động mạch là mạch máu phôi thai nối liền động mạch chủ và động mạch phổi ngay dưới đoạn xa động mạch dưới đòn trái