Xét nghiệm đánh giá đau đầu tái phát: câu hỏi y học

2018-02-16 06:18 PM
Ở một bệnh nhân có Hb và Hct tăng, chẩn đoán ban đầu cần xác định đây là đa hồng cầu bằng cách định lượng khối lượng hồng cầu hay đây là đa hồng cầu giả tạo do giảm thể tích huyết tương

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Một bệnh nhân nữ 38 tuổi bị đau đầu tái phát, xét nghiệm thấy tăng Hb và Hct. Từ 8 tháng trước, bệnh nhân vẫn cảm thấy khỏe mạnh nhưng bị đau đầu tái phát và tăng dần lên kèm theo chóng mặt và ù tai. Bệnh nhân được kê Sumatriptan để chữa đau nửa đầu, nhưng các triệu chứng này không giảm đi. CT sọ não không thấy hình ảnh tổn thương. Hb là 17.3 g/dL. Hct 52%. Ngoài ra bệnh nhân bị ngứa lan tỏa khi ra ngoài nắng. Bệnh nhân không hút thuốc, không có tiền sử bệnh tim mạch hay bệnh hô hấp. Hiện tại bệnh nhân khỏe, BMI 22.3kg/m2. Các dấu hiệu sinh tồn: huyết áp 148/84 mmHg, nhịp tim 86 ck/phút, nhịp thở 12 lần/phút, không sốt. SaO2 99%. Khám hệ thần kinh thấy bình thường. Tim không có tiếng thổi. Mạch ngoại vi bình thường. Lách không to.

Xét nghiệm thấy tăng Hb, Hct, tiểu cầu 650G/L, bạch cầu 12.6G/L. Xét nghiệm nào sau đây sẽ giúp đánh giá bệnh nhân này?

A. Sinh thiết tủy xương.

B. Định lượng Erythropoietin

C. Kiểm tra đột biến JAK2 V617F.

D. Enzym phosphatase bạch cầu kiềm.

E. Xác định khối lượng hồng cầu và thể tích huyết tương.

TRẢ LỜI

Ở một bệnh nhân có Hb và Hct tăng, chẩn đoán ban đầu cần xác định đây là đa hồng cầu bằng cách định lượng khối lượng hồng cầu hay đây là đa hồng cầu giả tạo do giảm thể tích huyết tương. Điều này có  thể là không cần thiết cho dù bệnh nhân có Hb > 20g/dL. Khi chẩn đoán xác định đa hồng cầu thứ phát được thực hiện nhờ định lượng khối hồng cầu và thể tích huyết tương, nguyên nhân gây đa hồng cầu phải được xác định. Nếu không có nguyên nhân rõ ràng gây đa hồng cầu thứ phát, nên kiểm tra lượng erythropoietin. Tăng erythropoietin gợi ý có thiếu oxy hoặc sản xuất erythropoietin tự động là nguyên nhân gây đa hồng cầu thứ phát. Tuy nhiên, erythropoietin bình thường cũng không loại trừ được tình trạng thiếu oxy.

Erythropoietin thấp có ở bệnh tăng hồng cầu vô căn, nguyên nhân thích hợp nhất gây đa hồng cầu ở bệnh nhân này. PV thường được phát hiện ngẫu nhiên khi xét nghiệm thấy tăng hemoglobin do bất cứ nguyên nhân gì. Khi các triệu chứng biểu hiện, những than phiền của bệnh nhân thường là đau đầu, chóng mặt, ù tai, thiếu máu cục bộ. Bệnh nhân cũng có thể phàn nàn do ngứa sau khi tắm. Chứng đau đỏ đầu chi là phức hợp các triệu chứng đau, nóng, ban đỏ ở đầu chi và có liên quan với tình trạng đa hồng cầu ở bệnh nhân PV. Tăng huyết áp tâm thu đơn độc và lách to cũng có thể thấy. Ngoài tình trạng tăng khối lượng hồng cầu và giảm Erythropoietin, các xét nghiệm khác có thể thấy ở bệnh nhân PV là tăng tiểu cầu, bạch cầu. Acid uric và phosphatase kiềm cũng có thể tăng lên, nhưng không chẩn đoán PV. Khoảng 30% các bệnh nhân PV bị đột biến JAK2 V617F đồng hợp tử và 70 % là dị hợp tử. Đột bến này nằm ở nhánh ngắn nhiễm sắc thể 9 và dẫn đến kích hoạt protein JAK, tyrosin kinase mà làm cho các tế bào hòng cầu kháng lại sự chết tế bào theo chương trình và sau đó là tiếp tục sản xuất hồng cầu phụ thuộc vào erythropoietin. Tuy nhiên, không phải tất cả cá bệnh nhân PV có đột biến này. Do đó không có lời khuyên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán PV vào thời điểm này. Sinh thiết tủy xương không đặc hiệu ở bệnh nhân PV và không được thực hiện.

Đáp án: E.

Bài viết cùng chuyên mục

Nghiệm pháp nào gây tăng cường độ tiếng thổi tim?

Trong bệnh lý cơ tim phì đại, có sự phì đại vách liên thất không triệu chứng gây ra hạn chế dòng máu đi qua van

Nhu cầu năng lượng: câu hỏi y học

Những bệnh nhân với cân nặng ổn định, Năng lượng tiêu hao lúc nghỉ REE được tính nếu biết giới, cân nặng, mức độ hoạt động

Câu hỏi trắc nghiệm y học (56)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần năm mươi sáu, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc.

Tiên lượng phẫu thuật nào cho bệnh nhân hẹp van hai lá?

Chỉ định phẫu thuật sửa van trong hở van 2 lá phụ thuộc vào chức năng thất trái, mức độ giãn thất trái, biến chứng của hở van 2 lá mạn tính

Tái sinh tế bào gốc: câu hỏi y học

Liệu pháp điều trị bằng tế bào gốc đặt ra nhiều câu hỏi về định nghĩa sự sống của con người và đã đưa ra các vấn đề về tính công bằng và sự an toàn trong chăm sóc những bệnh nhân này

Chọn kháng sinh điều trị viêm phổi thở máy: câu hỏi y học

Metronidazole đường tĩnh mạch ít hiệu quả hơn vancomycin đường uống trong những ca nặng

Dấu hiệu nào phân biệt nhịp nhanh nhĩ cục bộ với nhịp nhanh nhĩ tự động?

Hình dạng sóng P trong lúc khởi phát nhịp nhanh giống như trong nhịp nhanh, ngược lại đối với nhịp nhanh do vòng lại thì có sự khác biệt

Bạch cầu cấp: câu hỏi y học

Xét nghiệm Viscosity là xét nghiệm được dành riêng cho những trường hợp đa u tủy nơi paraprotein một phần của IgM có thể gây ra lắng đọng ở mạch máu và thiếu máu cục bộ mô

Gợi ý để chẩn đoán sốt rét là gì: câu hỏi y học

Phết lam dày và lam mỏng là một trong những tiêu chuẩn để chẩn đoán bệnh nhân có sốt vừa trở về từ vùng dịch tễ sốt rét

Đặc điểm nào phân biệt viêm ngoại tâm mạc co thắt và bệnh cơ tim hạn chế?

Trong viêm ngoại tâm mạc co thắt, đo áp lực tâm trương ở các thất thường như nhau trong khi ở bệnh lý cơ tim hạn chế áp lực thất trái tăng đơn độc

Can thiệp thích hợp giang mai tái phát ở bệnh HIV: câu hỏi y học

Nếu dịch não tủy âm tính, điều trị lại với 3 liều penicillin tiêm bắp cho giai đoạn muộn của giang mai.

Viêm phổi: câu hỏi y học

Những tổn thương có nhú hoặc hình con điệp thường là ác tính, trong khi những tổn thương ở trung tâm hoặc hình ngô rang vôi hóa thường là lành tính

Dùng kháng sinh theo kinh nghiệm: câu hỏi y học

Nhuộm gram ra nhiều loại vi khuẩn và có mùi hôi rất đặc hiệu cho vi khuẩn kị khí. Chẩn đoán viêm tủy xương cấp dựa trên cấy xương hay vết loét rộng. Kháng sinh phổ rộng được chỉ định

Chỉ định và chống chỉ định điều trị fondaparinux: câu hỏi y học

Gần đây, fondaparinux được chấp nhận sử dụng trong dự phòng bệnh huyết khối thuyên tắc tĩnh mạch sau phẫu thuật thông thường và chỉnh hình

Thuốc nào tốt nhất điều trị tăng huyết áp thứ phát nặng?

Nồng độ catacholamin huyết tương tăng trong u tủy thượng thận, nhưng xét nghiệm này không được dùng thường quy cho chẩn đoán

COPD, suy tim sung huyết và tiểu đường: câu hỏi y học

Vấn đề chuyển hóa thường gặp nhất liên quan đến dinh dưỡng ngoài ruột là quá tải dịch và tăng đường huyết. Đường ưu trương kích thích ngưỡng insulin cao hơn cho ăn bình thường

Phòng chống bệnh tim mạch: câu hỏi y học

Aspirin là tác nhân ức chế tiểu cầu được sử dụng rộng rãi trên tòan thế giới và là thuốc rẻ, có hiệu quả để đề phòng các bệnh tim mạch nguyên phát hay thứ phát

Biến chứng của nhiễm cytomegalovirus: câu hỏi y học

CMV có ảnh hưởng đến phổi trong phần lớn các bệnh nhân ghép tạng nếu một trong 2 người cho và người nhận có huyết thanh chẩn đoán CMV dương tính trước khi ghép

Tăng bạch cầu ái toan máu: câu hỏi y học

Giai đoạn này của bệnh có thể không có triệu chứng nhưng trong một số trường hợp, gợi lên một phản ứng quá mẫn cảm, và bệnh lý huyết thanh.

Xuất huyết tiêu hóa nghiện rượu: câu hỏi y học

Thiếu niacin gây bệnh pellagra, với đặc tính viêm lưỡi và nhiễm sắc tố, ban trên da đặc biệt thấy rõ ở những vùng phơi bày ánh sáng

Xác định có gene kháng thuốc HIV khi nào: câu hỏi y học

Xét nghiệm HIV kháng thuốc cần để chọn lựa điều trị khởi đầu ART khi mà tỉ lệ kháng thuốc đang cao

Câu hỏi trắc nghiệm y học (3)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn chương thận tiết niệu, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị và phòng bệnh

Dấu hiệu điện tâm đồ tràn dịch màng ngoài tim ít như thế nào?

Đoạn PR chênh xuống ở các chuyển đạo trước tim và PR chênh lên ở aVR thường giống với viêm ngoại tâm mạc

Biến chứng của giun đũa: câu hỏi y học

Bệnh cảnh lâm sàng thường liên quan đến sự di cư của ấu trùng lên phổi hay giun trưởng thành ở ruột. Hầu hết các biến chứng là do nhiễm một lượng lớn giun trong ruột dẫn đến tắc ruột non

Biến chứng của bệnh Lyme: câu hỏi y học

Khám thấy cô ta phát triển bình thường và rất mệt mỏi nhưng không đến nỗi là không còn sức