Xét nghiệm đánh giá đau đầu tái phát: câu hỏi y học

2018-02-16 06:18 PM
Ở một bệnh nhân có Hb và Hct tăng, chẩn đoán ban đầu cần xác định đây là đa hồng cầu bằng cách định lượng khối lượng hồng cầu hay đây là đa hồng cầu giả tạo do giảm thể tích huyết tương

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Một bệnh nhân nữ 38 tuổi bị đau đầu tái phát, xét nghiệm thấy tăng Hb và Hct. Từ 8 tháng trước, bệnh nhân vẫn cảm thấy khỏe mạnh nhưng bị đau đầu tái phát và tăng dần lên kèm theo chóng mặt và ù tai. Bệnh nhân được kê Sumatriptan để chữa đau nửa đầu, nhưng các triệu chứng này không giảm đi. CT sọ não không thấy hình ảnh tổn thương. Hb là 17.3 g/dL. Hct 52%. Ngoài ra bệnh nhân bị ngứa lan tỏa khi ra ngoài nắng. Bệnh nhân không hút thuốc, không có tiền sử bệnh tim mạch hay bệnh hô hấp. Hiện tại bệnh nhân khỏe, BMI 22.3kg/m2. Các dấu hiệu sinh tồn: huyết áp 148/84 mmHg, nhịp tim 86 ck/phút, nhịp thở 12 lần/phút, không sốt. SaO2 99%. Khám hệ thần kinh thấy bình thường. Tim không có tiếng thổi. Mạch ngoại vi bình thường. Lách không to.

Xét nghiệm thấy tăng Hb, Hct, tiểu cầu 650G/L, bạch cầu 12.6G/L. Xét nghiệm nào sau đây sẽ giúp đánh giá bệnh nhân này?

A. Sinh thiết tủy xương.

B. Định lượng Erythropoietin

C. Kiểm tra đột biến JAK2 V617F.

D. Enzym phosphatase bạch cầu kiềm.

E. Xác định khối lượng hồng cầu và thể tích huyết tương.

TRẢ LỜI

Ở một bệnh nhân có Hb và Hct tăng, chẩn đoán ban đầu cần xác định đây là đa hồng cầu bằng cách định lượng khối lượng hồng cầu hay đây là đa hồng cầu giả tạo do giảm thể tích huyết tương. Điều này có  thể là không cần thiết cho dù bệnh nhân có Hb > 20g/dL. Khi chẩn đoán xác định đa hồng cầu thứ phát được thực hiện nhờ định lượng khối hồng cầu và thể tích huyết tương, nguyên nhân gây đa hồng cầu phải được xác định. Nếu không có nguyên nhân rõ ràng gây đa hồng cầu thứ phát, nên kiểm tra lượng erythropoietin. Tăng erythropoietin gợi ý có thiếu oxy hoặc sản xuất erythropoietin tự động là nguyên nhân gây đa hồng cầu thứ phát. Tuy nhiên, erythropoietin bình thường cũng không loại trừ được tình trạng thiếu oxy.

Erythropoietin thấp có ở bệnh tăng hồng cầu vô căn, nguyên nhân thích hợp nhất gây đa hồng cầu ở bệnh nhân này. PV thường được phát hiện ngẫu nhiên khi xét nghiệm thấy tăng hemoglobin do bất cứ nguyên nhân gì. Khi các triệu chứng biểu hiện, những than phiền của bệnh nhân thường là đau đầu, chóng mặt, ù tai, thiếu máu cục bộ. Bệnh nhân cũng có thể phàn nàn do ngứa sau khi tắm. Chứng đau đỏ đầu chi là phức hợp các triệu chứng đau, nóng, ban đỏ ở đầu chi và có liên quan với tình trạng đa hồng cầu ở bệnh nhân PV. Tăng huyết áp tâm thu đơn độc và lách to cũng có thể thấy. Ngoài tình trạng tăng khối lượng hồng cầu và giảm Erythropoietin, các xét nghiệm khác có thể thấy ở bệnh nhân PV là tăng tiểu cầu, bạch cầu. Acid uric và phosphatase kiềm cũng có thể tăng lên, nhưng không chẩn đoán PV. Khoảng 30% các bệnh nhân PV bị đột biến JAK2 V617F đồng hợp tử và 70 % là dị hợp tử. Đột bến này nằm ở nhánh ngắn nhiễm sắc thể 9 và dẫn đến kích hoạt protein JAK, tyrosin kinase mà làm cho các tế bào hòng cầu kháng lại sự chết tế bào theo chương trình và sau đó là tiếp tục sản xuất hồng cầu phụ thuộc vào erythropoietin. Tuy nhiên, không phải tất cả cá bệnh nhân PV có đột biến này. Do đó không có lời khuyên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán PV vào thời điểm này. Sinh thiết tủy xương không đặc hiệu ở bệnh nhân PV và không được thực hiện.

Đáp án: E.

Bài viết cùng chuyên mục

Vi khuẩn gây khối u ở góc hàm: câu hỏi y học

Biểu hiện thường viêm mô tế bào vùng mặt, thường chảy dịch theo các ống xoang. Nhiễm thương lan rộng không theo vùng mô nào, và cấu trúc xương gần đó cũng có thể bị ảnh hưởng

Nguyên nhân nào gây tăng huyết áp thứ phát?

Sự khởi phát tăng huyết áp đột ngột ở các bệnh nhân dưới 35 tuổi hoặc ở bệnh nhân trên 55 tuổi thì nên được kiểm tra

Xét nghiệm cần thiết cho chẩn đoán Norwalk: câu hỏi y học

Triệu chứng ban đầu xác định nhiễm Norwalk thường nghèo nàn, chủ yếu sử dụng kính hiển vi điện tử hay kính hiển vi điện tử miễn dịch. Sử dụng các kỹ thuật này

Chế độ điều trị thiếu máu và giảm tiểu cầu: câu hỏi y học

Điều trị bạch cầu cấp dòng tiền tủy bào là một ví dụ thú vị về làm thế nào hiểu được chức năng của phân tử protein tạo ra do những bất thường di truyền có thể được sử dụng

Xét nghiệm cơ bản để chẩn đoán hội chứng conn là gì?

Dấu hiệu hạ kali máu và kiềm chuyển hóa trong tình trạng tăng huyết áp khó kiểm soát thì khả năng nhất là bệnh nhân có hội chứng Conn

Thay đổi nào trên điện tâm đồ khi Kali máu tăng?

Sóng U cao thường gặp trong hạ Kali máu, khoảng ST kéo dài thường gặp trong hạ canxi máu

Yếu tố gây tăng tiểu cầu: câu hỏi y học

Tăng tiểu cầu có thể là nguyên phát hoặc thứ phát, tăng tiểu cầu vô căn là 1 dạng rối loạn tăng sinh tủy xương, mà liên quan đến những tế bào tạo máu tổ tiên

Biểu hiện của nhiễm varicella zoster sau ghép tế bào gốc tạo máu

Bệnh nhân có thể phát triển varicellavzoster ngay lập tức, nhưng thời gian nguy cơ cao thường vài tháng sai ghép

Điều trị gì khi phơi nhiễn vi rút viêm gan B: câu hỏi y học

Không có dữ liệu nào cho rằng dùng thuốc kháng virus cho vết chích chứa viêm gan siêu vi B

Nguyên nhân nào có thể gây rối loạn thăng bằng acid base ở người già?

Chẩn đoán phân biệt nhiễm acid chuyển hóa không có khoảng trống anion bao gồm nhiễm acid thận, mất qua đường tiêu hóa, do thuốc và những nguyên nhân khác ít gặp hơn

Can thiệp nào không cần thiết cho giang mai: câu hỏi y học

Những cá nhân nhiễm giang mai có nguy cơ cao các bệnh lây qua đường tình dục khác như chlamydia và lậu cầu

Can thiệp nào với tiêu cơ vân cấp: câu hỏi y học

Truyền dịch và lợi tiểu được chỉ định trong trường hợp này, lọc máu nhân tạo hiếm khi được chỉ định, mà chỉ định trong tăng Kali máu

Câu hỏi trắc nghiệm y học (31)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi một, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Kế hoạch điều trị hen ho sốt ớn lạnh: câu hỏi y học

Bệnh nhân dưới 18 tuổi có nguy cơ bị hội chứng Reye nếu dùng salicylates ví dụ như aspirin. Các thuốc ức chế neuraminidase như oseltamivir và zanamivir có khả năng chống cúm A và B

Những bệnh nào hay gây ra nhịp nhanh thất?

Nhịp nhanh trên thất thường xảy ra cùng bệnh lý thiếu máu cơ tim, ở đó thường có sẹo hóa cơ tim gây ra hiệu ứng nhịp nhanh do vòng lại

Xuất huyết tiêu hóa nghiện rượu: câu hỏi y học

Thiếu niacin gây bệnh pellagra, với đặc tính viêm lưỡi và nhiễm sắc tố, ban trên da đặc biệt thấy rõ ở những vùng phơi bày ánh sáng

Tác nhân nào gây thoái hóa thần kinh: câu hỏi y học

Bệnh nhân mô tả triệu chứng của bệnh CJD gồm rối loạn giấc ngủ, mệt mỏi, và giảm chức năng vỏ não cấp cao, dễ tiến triển nhanh chóng đến sa sút trí tuệ

Viêm tụy cấp suy thận: câu hỏi y học

Trước kia, để ruột nghỉ ngơi quan trọng trong điều trị. Tuy nhiên, giá trị của việc thêm 1 lượng nhỏ dinh dưỡng đường ruột cũng được chấp nhận rộng rãi

Xác định có gene kháng thuốc HIV khi nào: câu hỏi y học

Xét nghiệm HIV kháng thuốc cần để chọn lựa điều trị khởi đầu ART khi mà tỉ lệ kháng thuốc đang cao

Giảm tỉ lệ mắc giun xoắn: câu hỏi y học

Có khoảng 12 trường hợp nhiễm giun kim được báo cáo mỗi năm tại Hoa Kỳ. Vì hầu hết các bệnh nhiễm là không triệu chứng nên con số trên có thể thấp hơn so với thực tế

Suy tim độ nào khi bước chân lên ô tô gây khó thở?

Bệnh nhân này có triệu chứng khi gắng sức nhẹ nhưng bình thường khi nghỉ nên được phân loại NYHA III

Câu hỏi trắc nghiệm y học (20)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Vi rút nào thường gây viêm hô hấp trẻ em: câu hỏi y học

Enteroviruses có thể gây bệnh cảnh sốt ở nhiều mức độ khác nhau và hiếm khi gây nhiễm đường hô hấp trên

U đau tinh hoàn: câu hỏi y học

K tinh hoàn thường xuất hiện trong thời điểm 20 đến 30 tuổi. Việc điều trị phụ thuộc vào giải phẫu bệnh và giai đoạn bệnh. U tế bào mầm được chia thành u tinh seminoma và không seminoma

Câu hỏi trắc nghiệm y học (53)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần năm mươi ba, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc