Xét nghiệm đánh giá đau đầu tái phát: câu hỏi y học

2018-02-16 06:18 PM
Ở một bệnh nhân có Hb và Hct tăng, chẩn đoán ban đầu cần xác định đây là đa hồng cầu bằng cách định lượng khối lượng hồng cầu hay đây là đa hồng cầu giả tạo do giảm thể tích huyết tương

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Một bệnh nhân nữ 38 tuổi bị đau đầu tái phát, xét nghiệm thấy tăng Hb và Hct. Từ 8 tháng trước, bệnh nhân vẫn cảm thấy khỏe mạnh nhưng bị đau đầu tái phát và tăng dần lên kèm theo chóng mặt và ù tai. Bệnh nhân được kê Sumatriptan để chữa đau nửa đầu, nhưng các triệu chứng này không giảm đi. CT sọ não không thấy hình ảnh tổn thương. Hb là 17.3 g/dL. Hct 52%. Ngoài ra bệnh nhân bị ngứa lan tỏa khi ra ngoài nắng. Bệnh nhân không hút thuốc, không có tiền sử bệnh tim mạch hay bệnh hô hấp. Hiện tại bệnh nhân khỏe, BMI 22.3kg/m2. Các dấu hiệu sinh tồn: huyết áp 148/84 mmHg, nhịp tim 86 ck/phút, nhịp thở 12 lần/phút, không sốt. SaO2 99%. Khám hệ thần kinh thấy bình thường. Tim không có tiếng thổi. Mạch ngoại vi bình thường. Lách không to.

Xét nghiệm thấy tăng Hb, Hct, tiểu cầu 650G/L, bạch cầu 12.6G/L. Xét nghiệm nào sau đây sẽ giúp đánh giá bệnh nhân này?

A. Sinh thiết tủy xương.

B. Định lượng Erythropoietin

C. Kiểm tra đột biến JAK2 V617F.

D. Enzym phosphatase bạch cầu kiềm.

E. Xác định khối lượng hồng cầu và thể tích huyết tương.

TRẢ LỜI

Ở một bệnh nhân có Hb và Hct tăng, chẩn đoán ban đầu cần xác định đây là đa hồng cầu bằng cách định lượng khối lượng hồng cầu hay đây là đa hồng cầu giả tạo do giảm thể tích huyết tương. Điều này có  thể là không cần thiết cho dù bệnh nhân có Hb > 20g/dL. Khi chẩn đoán xác định đa hồng cầu thứ phát được thực hiện nhờ định lượng khối hồng cầu và thể tích huyết tương, nguyên nhân gây đa hồng cầu phải được xác định. Nếu không có nguyên nhân rõ ràng gây đa hồng cầu thứ phát, nên kiểm tra lượng erythropoietin. Tăng erythropoietin gợi ý có thiếu oxy hoặc sản xuất erythropoietin tự động là nguyên nhân gây đa hồng cầu thứ phát. Tuy nhiên, erythropoietin bình thường cũng không loại trừ được tình trạng thiếu oxy.

Erythropoietin thấp có ở bệnh tăng hồng cầu vô căn, nguyên nhân thích hợp nhất gây đa hồng cầu ở bệnh nhân này. PV thường được phát hiện ngẫu nhiên khi xét nghiệm thấy tăng hemoglobin do bất cứ nguyên nhân gì. Khi các triệu chứng biểu hiện, những than phiền của bệnh nhân thường là đau đầu, chóng mặt, ù tai, thiếu máu cục bộ. Bệnh nhân cũng có thể phàn nàn do ngứa sau khi tắm. Chứng đau đỏ đầu chi là phức hợp các triệu chứng đau, nóng, ban đỏ ở đầu chi và có liên quan với tình trạng đa hồng cầu ở bệnh nhân PV. Tăng huyết áp tâm thu đơn độc và lách to cũng có thể thấy. Ngoài tình trạng tăng khối lượng hồng cầu và giảm Erythropoietin, các xét nghiệm khác có thể thấy ở bệnh nhân PV là tăng tiểu cầu, bạch cầu. Acid uric và phosphatase kiềm cũng có thể tăng lên, nhưng không chẩn đoán PV. Khoảng 30% các bệnh nhân PV bị đột biến JAK2 V617F đồng hợp tử và 70 % là dị hợp tử. Đột bến này nằm ở nhánh ngắn nhiễm sắc thể 9 và dẫn đến kích hoạt protein JAK, tyrosin kinase mà làm cho các tế bào hòng cầu kháng lại sự chết tế bào theo chương trình và sau đó là tiếp tục sản xuất hồng cầu phụ thuộc vào erythropoietin. Tuy nhiên, không phải tất cả cá bệnh nhân PV có đột biến này. Do đó không có lời khuyên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán PV vào thời điểm này. Sinh thiết tủy xương không đặc hiệu ở bệnh nhân PV và không được thực hiện.

Đáp án: E.

Bài viết cùng chuyên mục

Dấu hiệu tắc nghẽn đường tiết niệu một bên?

Như một cố gắng để bảo tồn chức năng thận và nâng thể tích tuần hoàn, tăng renin có thể gây ra tăng huyết áp thứ phát

Thiếu máu: câu hỏi y học

Trên tiêu bản máu ngoại vi thấy nhiều mảnh vỡ hồng cấu đa hình dạng, kích thước. Do sự có mặt của các vật thể lạ trong hệ tuần hoàn, hồng cầu có thể bị phá hủy

Thuốc kháng vi rút viêm gan siêu vi B: câu hỏi y học

Lamivudine là một chất tương tự pyrimidine nucleoside có khả năng chống lại HIV và viêm gan siêu vi B. Trong nhiễm viêm gan siêu vi B cấp, lamivudine làm giảm HBV DNA

Thay đổi phác đồ điều trị chống huyết khối nhiễm trùng: câu hỏi y học

Sử dụng daptomycine hay linezolid để thay thế vancomycin trong viêm nội tâm mạc bên trái với chủng MRSA được khuyến cáo

Thiểu năng và lùn: câu hỏi y học

Đông như là nguyên nhân của thiểu năng sinh dục và lùn, Giảm sắc tố lông tóc cũng là 1 phần của hội chứng này, Thiếu máu nhược sắc có thể thấy trong rối loạn tăng hoặc giảm vitamin

Xuất huyết tiêu hóa nghiện rượu: câu hỏi y học

Thiếu niacin gây bệnh pellagra, với đặc tính viêm lưỡi và nhiễm sắc tố, ban trên da đặc biệt thấy rõ ở những vùng phơi bày ánh sáng

Dấu hiệu nào là đặc trưng của hội chứng Prinzmetal?

Prinzmetal và cộng sự mô tả hội chứng đau thắt ngực xảy ra khi nghỉ, thường không liên quan đến gắng sức,có ST chênh lên thẳng đuỗn

Bệnh lây truyền tình dục nào phổ biến: câu hỏi y học

Virus papilloma ở đường sinh dục người là nguyên nhân gây nhiễm qua đường tình dục phổ biến nhất ở Mỹ

Thuốc nào tốt nhất điều trị tăng huyết áp thứ phát nặng?

Nồng độ catacholamin huyết tương tăng trong u tủy thượng thận, nhưng xét nghiệm này không được dùng thường quy cho chẩn đoán

Xét nghiệm nào giúp chẩn đoán West Nile virus: câu hỏi y học

Bệnh thường xuất hiện nhiều vào mùa hè, thường bùng nổ thành dịch trong cộng đồng, liên quan đến tử vong lớn

Nhiễm ký sinh trùng trichomonaiae: câu hỏi y học

Trichomonias lây trực tiếp qua quan hệ tình dục với người bị nhiễm. Nhiều người đàn ông không triệu chứng nhưng có thể có các triệu chứng của viêm niệu đạo, viêm mào tinh hoàn

Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng chuyển hóa là gì?

Bệnh nhân có hội chứng chuyển hóa có nguy cơ bệnh lý cao như xơ vữa động mạch, đái tháo đường type II, bệnh lý mạch máu ngoại vi

Bạch cầu cấp: câu hỏi y học

Xét nghiệm Viscosity là xét nghiệm được dành riêng cho những trường hợp đa u tủy nơi paraprotein một phần của IgM có thể gây ra lắng đọng ở mạch máu và thiếu máu cục bộ mô

Đặc trưng nào là của nhiễm virus đường ruột: câu hỏi y học

Enteroviruses là virus chứa chuỗi đơn RNA nhân lên trong dạ dày ruột, nhưng hiếm gây ra bệnh dạ dày ruột

Đặc trưng của hội chứng ly giải khối u: câu hỏi y học

Những tế bào bị phá hủy sẽ giải phóng các sản phẩm bên trong tế bào như phosphat, kali, acid nhân dẫn đến tăng phosphat và acid uric máu

Đối tượng nào cần tầm soát HIV: câu hỏi y học

Hướng dẫn của CDC hiện nay khuyến cáo rằng tất người trưởng thành nên xét nghiệm HIV, trước khi kết hôn

Lơ mơ và tổn thương thần kinh: câu hỏi y học

Ở một sinh viên khỏe mạnh trước đó, nhất là một khi sống ở kí túc xá, Staphylococcus pneumoniae và Neisseria meningitides là tác nhân phổ biến gây nên viêm màng não cộng đồng mắc phải

Tác nhân nào gây ho sốt đau đầu: câu hỏi y học

Mycoplasma pneumoniae là tác nhân phổ biến gây viêm phổi và biểu hiện giống như triệu chứng đường hô hấp nhẹ

Kỹ thuật chẩn đoán K phổi: câu hỏi y học

Phương pháp chẩn đoán hình ảnh được sử dụng để phát hiện PE là CT scan. Đây là phương pháp chẩn đoán chính xác và, nếu bình thường an toàn để loại trừ PE

Điểm cơ bản trong chẩn đoán hội chứng Conn là gì?

Chẩn đoán có khả năng nhất ở bệnh nhân này là cường aldosterol nguyên phát được biết là hội chứng Conn

Câu hỏi trắc nghiệm y học (49)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi chín, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Phác đồ nào hiệu quả nhất với Giardia: câu hỏi y học

Nhiễm Giardia được chẩn đoán dựa trên tìm thấy kháng nguyên kí sinh trùng, bào nang và thể tư dưỡng trong phân

Làm gì khi suy giảm chức năng nhận thức và hành vi: câu hỏi y học

Khám thần kinh để đánh giá về sức cơ, cảm giác, chức năng tiểu não và dây thần kinh sọ không lưu ý gì

Sau khi làm điện tâm đồ gắng sức, cần làm tiếp điều gì?

Các xét nghiệm không cần thiết có thể làm chậm các liệu pháp tái phân bố máu, tác động trực tiếp đến tỷ lệ sống của bệnh nhân

Chẩn đoán chảy máu kéo dài: câu hỏi y học

Mặc dù Fibrinogen cần cho ngưng tập tiểu cầu và hình thành fibrin, thiếu hụt nghiêm trọng fibrinogen ví dụ như giảm sản xuất fibrinogen huyết nhẹ, hiếm khi gây chảy máu, hầu hết sau phẫu thuật