Xét nghiệm đánh giá đau đầu tái phát: câu hỏi y học

CÂU HỎI

Một bệnh nhân nữ 38 tuổi bị đau đầu tái phát, xét nghiệm thấy tăng Hb và Hct. Từ 8 tháng trước, bệnh nhân vẫn cảm thấy khỏe mạnh nhưng bị đau đầu tái phát và tăng dần lên kèm theo chóng mặt và ù tai. Bệnh nhân được kê Sumatriptan để chữa đau nửa đầu, nhưng các triệu chứng này không giảm đi. CT sọ não không thấy hình ảnh tổn thương. Hb là 17.3 g/dL. Hct 52%. Ngoài ra bệnh nhân bị ngứa lan tỏa khi ra ngoài nắng. Bệnh nhân không hút thuốc, không có tiền sử bệnh tim mạch hay bệnh hô hấp. Hiện tại bệnh nhân khỏe, BMI 22.3kg/m2. Các dấu hiệu sinh tồn: huyết áp 148/84 mmHg, nhịp tim 86 ck/phút, nhịp thở 12 lần/phút, không sốt. SaO2 99%. Khám hệ thần kinh thấy bình thường. Tim không có tiếng thổi. Mạch ngoại vi bình thường. Lách không to.

Xét nghiệm thấy tăng Hb, Hct, tiểu cầu 650G/L, bạch cầu 12.6G/L. Xét nghiệm nào sau đây sẽ giúp đánh giá bệnh nhân này?

A. Sinh thiết tủy xương.

B. Định lượng Erythropoietin

C. Kiểm tra đột biến JAK2 V617F.

D. Enzym phosphatase bạch cầu kiềm.

E. Xác định khối lượng hồng cầu và thể tích huyết tương.

TRẢ LỜI

Ở một bệnh nhân có Hb và Hct tăng, chẩn đoán ban đầu cần xác định đây là đa hồng cầu bằng cách định lượng khối lượng hồng cầu hay đây là đa hồng cầu giả tạo do giảm thể tích huyết tương. Điều này có  thể là không cần thiết cho dù bệnh nhân có Hb > 20g/dL. Khi chẩn đoán xác định đa hồng cầu thứ phát được thực hiện nhờ định lượng khối hồng cầu và thể tích huyết tương, nguyên nhân gây đa hồng cầu phải được xác định. Nếu không có nguyên nhân rõ ràng gây đa hồng cầu thứ phát, nên kiểm tra lượng erythropoietin. Tăng erythropoietin gợi ý có thiếu oxy hoặc sản xuất erythropoietin tự động là nguyên nhân gây đa hồng cầu thứ phát. Tuy nhiên, erythropoietin bình thường cũng không loại trừ được tình trạng thiếu oxy.

Erythropoietin thấp có ở bệnh tăng hồng cầu vô căn, nguyên nhân thích hợp nhất gây đa hồng cầu ở bệnh nhân này. PV thường được phát hiện ngẫu nhiên khi xét nghiệm thấy tăng hemoglobin do bất cứ nguyên nhân gì. Khi các triệu chứng biểu hiện, những than phiền của bệnh nhân thường là đau đầu, chóng mặt, ù tai, thiếu máu cục bộ. Bệnh nhân cũng có thể phàn nàn do ngứa sau khi tắm. Chứng đau đỏ đầu chi là phức hợp các triệu chứng đau, nóng, ban đỏ ở đầu chi và có liên quan với tình trạng đa hồng cầu ở bệnh nhân PV. Tăng huyết áp tâm thu đơn độc và lách to cũng có thể thấy. Ngoài tình trạng tăng khối lượng hồng cầu và giảm Erythropoietin, các xét nghiệm khác có thể thấy ở bệnh nhân PV là tăng tiểu cầu, bạch cầu. Acid uric và phosphatase kiềm cũng có thể tăng lên, nhưng không chẩn đoán PV. Khoảng 30% các bệnh nhân PV bị đột biến JAK2 V617F đồng hợp tử và 70 % là dị hợp tử. Đột bến này nằm ở nhánh ngắn nhiễm sắc thể 9 và dẫn đến kích hoạt protein JAK, tyrosin kinase mà làm cho các tế bào hòng cầu kháng lại sự chết tế bào theo chương trình và sau đó là tiếp tục sản xuất hồng cầu phụ thuộc vào erythropoietin. Tuy nhiên, không phải tất cả cá bệnh nhân PV có đột biến này. Do đó không có lời khuyên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán PV vào thời điểm này. Sinh thiết tủy xương không đặc hiệu ở bệnh nhân PV và không được thực hiện.

Đáp án: E.