Phác đồ điều trị hạ đường máu do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

2017-07-05 10:54 AM
Khi có các kết quả xét nghiệm đặc hiệu, thì điều trị nguyên nhân cho thích hợp, khi nhu cầu cao truyền glucose, hoặc insulin không bị ức chế hoàn toàn.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Glucose máu < 2,6 mmol/l (45 mg/dl) ở tất cả các tuổi.

Chú ý nồng độ glucose máu: 1 mmol/l = 18 mg/dl; 10 mg/dl = 0,55 mmol/l.

Ở tuổi sơ sinh: có bằng chứng của các nguyên nhân không phải chuyển hóa.

Bệnh sử: lưu ý hạ đường máu xuất hiện bao lâu sau bữa ăn cuối (hạ đường máu sau ăn, sau nhịn đói), các thuốc, vận động.

Thăm khám: gan to, suy gan hay xơ gan, dương vật nhỏ, xạm da, lùn?

Nhu cầu glucose: > 10 mg/kg/phút cho thấy có cường insulin (thoáng qua hay vĩnh viễn, trừ khi có mất một cách rõ ràng (ví dụ: qua thận).

Loại trừ (ở trẻ sơ sinh): nhiễm trùng máu, bệnh toàn thân nặng, nhỏ so với tuổi thai, mẹ tiểu đường.

Các xét nghiệm trong lúc hạ đường máu có triệu chứng

Các xét nghiệm thích hợp phải được tiến hành trong lúc bệnh nhân có hạ đường máu triệu chứng để xác định nguyên nhân nếu không nhiều chẩn đoán sẽ bị bỏ sót.

Các xét nghiệm thiết yếu

Axit béo tự do + 3 - hydroxybutyrate (huyết thanh hoặc huyết tương); xeton (que nhúng). Tăng rõ các axit béo tự do chứng tỏ đang phân hủy lipid và hạ đường máu kết hợp với trạng thái phản ứng với đói. Trong tình huống này, giá trị (thấp) “bình thường” của xeton máu (3 - hydroxybutyrate là đủ) thì rất gợi ý một rối loạn oxy hóa axit béo hoặc tổng hợp xeton.

Acylcarnitine (giọt máu thấm khô hoặc huyết tương): xét nghiệm này để chẩn đoán hầu hết (nhưng không phải tất cả) các rối loạn oxy hóa axit béo và các bệnh lý axit hữu cơ máu khác nhau.

Hormone (huyết thanh): insulin (bình thường insulin bị ức chế hoàn toàn khi đường máu < 2,6 mmol/l [45 mg/dl]), cortisol (bình thường > 270 nmol/l).

Lactate (máu, ống NaF): nếu tăng thì chứng tỏ có sự phá hủy gan hoặc giảm phân giải glycogen/tân tạo đường nhưng cũng có thể có sau cơn co giật hoặc khó lấy máu xét nghiệm.

Một ống dư ra (huyết thanh hoặc huyết tương) cho các xét mà quên làm hoặc thất lạc.

Axit hữu cơ (niệu): nhiều các rối loạn chuyển hóa gây hạ đường máu.

Các xét nghiệm khác

Khí máu, công thức máu, CRP, điện giải đồ, phosphate, chức năng gan/thận, CK, axit uric, triglyceride, tình trạng carnitine, hormone tăng trưởng.

Amonia (ống máu chống đông EDTA): ví dụ trong phá hủy gan hoặc thiếu hụt glutamate dehydrogenase cường insulin.

Axit amin (huyết tương).

Cân nhắc các xét nghiệm độc chất - C-peptide.

Phác đồ điều trị hạ đường máu do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Truyền glucose tĩnh mạch 7 - 10 mg/kg/phút (glucose 10%: 110 – 150  mmol/l ml/kg/ngày), giữ đường máu ≥ 5,5 (100 mg/dl).

Nếu cần tiêm tĩnh mạch thì không nên tiêm quá 200 mg/kg (glucose 20%: 1ml/kg).

Khi có các kết quả xét nghiệm đặc hiệu thì điều trị nguyên nhân cho thích hợp.

Khi nhu cầu cao truyền glucose > 10 mg/kg/phút hoặc insulin không bị ức chế hoàn toàn tại thời điểm có hạ đường máu thì chứng tỏ có bất thường và gợi ý nguyên nhân là cường insulin.

Bài viết cùng chuyên mục

Phác đồ điều trị hạ can xi máu ở trẻ em

Trong cơ thể can xi ion hóa, giữ nhiệm vụ điều hòa chức năng của enzyme, ổn định mang thần kinh cơ, tiến trình đông máu và tạo xương.

Phác đồ điều trị suy thận cấp ở trẻ em

Loại trừ nguyên nhân suy thận cấp trước, và sau thận, rất quan trọng, vì suy thận trước, và sau thận, nếu được xử trí kịp thời sẽ hồi phục nhanh.

Phác đồ điều trị nguy cơ trẻ nhỏ so với tuổi thai hoặc chậm phát triển trong tử cung

Trẻ nhỏ so với tuổi thai, hoặc chậm phát triển trong tử cung nặng, có thể có nhiều nguy cơ chu sinh, cuộc đẻ nên thực hiện ở gần trung tâm.

Phác đồ điều trị bệnh não thiếu ô xy thiếu máu cục bộ trẻ em

Liệu pháp hạ thân nhiệt, mặc dù thiếu những so sánh cần thiết, làm lạnh vùng đầu, và làm lạnh toàn thân cho thấy hiệu quả.

Phác đồ điều trị nhiễm kiềm ở trẻ em

Điều trị nguyên nhân ngừng thuốc lợi niệu, dùng thuốc kháng aldosteron, diamox, trường hợp cần thiết phải điều chỉnh tình trạng nhiễm kiềm bằng NH4Cl.

Phác đồ điều trị trào ngược dạ dày thực quản ở trẻ em

Tăng độ quánh của thức ăn, bằng cách cho thêm 1 thìa cà phê bột gạo vào 30g sữa công thức, hoặc sử dụng loại sữa tăng độ quánh.

Phác đồ điều trị liệu pháp nhận thức hành vi tâm lý ở trẻ em

Liệu pháp nhận thức hành vi, là các kỹ thuật tâm lý, trong đó nhà trị liệu sử dụng việc kết hợp lời nói, và mẫu hành vi một cách có mục đích.

Phác đồ điều trị cấp cứu các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Nhiều các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, biểu hiện ở tuổi sơ sinh, hoặc sau đó một thời gian ngắn, bệnh nhân cũng có thể xuất hiện triệu chứng muộn.

Phác đồ điều trị tiêu chảy cấp ở trẻ em

Cho trẻ uống nhiều nước hơn bình thường, phòng mất nước, cách cho uống như sau, số lượng uống, cho trẻ uống nước sau mỗi lần đi ngoài.

Phác đồ điều trị nhức đầu ở trẻ em

Nhức đầu lan tỏa thường gặp trong các trường hợp viêm não, viêm màng não kín đáo, hoặc điển hình.

Tiếp cận một trẻ bị bệnh nặng

Nếu không có bằng chứng chắc chắn, về sự lưu thông của đường thở, thì làm kỹ thuật ấn hàm, và nâng cằm, sau đó đánh giá lại.

Phác đồ điều trị bệnh Kawasaki

Đến nay chưa rõ nguyên nhân gây Kawasaki, nhưng hướng nhiều đến bệnh có nguồn gốc nhiễm khuẩn, nhiễm độc kết hợp với yếu tố môi trường, và chủng tộc.

Phác đồ điều trị rối loạn giấc ngủ ở trẻ em

Nếu ngăn cản, hoặc đánh thức trẻ đang ở giai đoạn giấc ngủ nhanh, sẽ làm trẻ hay quên, tinh thần căng thẳng, quấy khóc, thiếu sự minh mẫn trong học tập.

Phác đồ điều trị bệnh cúm ở trẻ em

Bệnh nhân phải được cách ly, và thông báo kịp thời cho cơ quan y tế dự phòng, dùng thuốc kháng vi rút đơn độc, hoặc kết hợp sớm.

Phác đồ điều trị hen phế quản ở trẻ em

Hen phế quản, là một bệnh phổi mạn tính được đặc trưng bởi 3 dấu hiệu, viêm mạn tính của đường thở, tắc nghẽn hồi phục, tăng tính phản ứng.

Phác đồ điều trị nhiễm toan ở trẻ em

Khi nhiễm toan chuyển hóa nặng có các biểu hiện thở nhanh, sâu, vô căn hoặc nhịp thở Kussmaul. Trẻ lơ mơ, hôn mê và truỵ mạch do tình trạng nhiễm toan nặng làm giảm co bóp của cơ tim.

Phác đồ điều trị hội chứng hít phân su

Có thể truyền khối hồng cầu để tăng tưới máu mô, đặc biệt là những bệnh nhân với oxy thấp, nhìn chung duy trì nồng độ hemoglobin trên 15g dl.

Phác đồ điều trị cơn hen phế quản cấp ở trẻ em

Hen phế quản là bệnh hô hấp mạn, có những giai đoạn khởi phát, xen lẫn các thời kỳ thuyên giảm, cơn hen xảy ra vào các thời điểm khác nhau.

Phác đồ điều trị bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase

Bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase, hay còn gọi là enzyme Mitochondrial acetoacetyl CoA thiolase, là do đột biến gen ACAT1.

Phác đồ điều trị loãng xương ở trẻ em

Hiệu quả của thuốc làm giảm nguy cơ gãy xương, và làm giảm đau ở bệnh nhân loãng xương do tạo xương bất toàn.

Rối loạn toan kiềm ở trẻ em

Cân bằng toan kiềm, có vai trò rất quan trọng, đối với sự sống còn của cơ thể, những biến đổi của nồng độ ion H, dù rất nhỏ cũng đủ gây biến đổi lớn.

Phác đồ điều trị tăng amoniac máu ở trẻ em

Điều thiết yếu là phải định lượng ammoniac sớm, ở tất cả các trẻ ốm có nghi ngờ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, nếu không trẻ sẽ bị bỏ sót chẩn đoán.

Phác đồ điều trị dạy thì sớm trung ương

Điều trị nguyên nhân khi có nguyên nhân, đặc biệt harmatome hạ đồi kích thước nhỏ, không biến chứng xem xét chỉ định dùng thuốc ức chế tiết GnRH.

Phác đồ điều trị sốc phản vệ ở trẻ em

Sốc phản vệ là phản ứng quá mẫn tức thì, phát sinh khi có sự xâm nhập lần thứ hai của dị nguyên vào cơ thể, sốc phản vệ có biểu hiện hạ huyết áp, trụy tim mạch.

Phác đồ điều trị suy dinh dưỡng do thiếu Protein năng lượng ở trẻ em

Suy dinh dưỡng hiện nay đang là vấn đề sức khoẻ quan trọng, và phổ biến nhất của trẻ em trong các nước đang phát triển, như ở nước ta hiện nay.