Phác đồ điều trị hạ đường máu do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

2017-07-05 10:54 AM
Khi có các kết quả xét nghiệm đặc hiệu, thì điều trị nguyên nhân cho thích hợp, khi nhu cầu cao truyền glucose, hoặc insulin không bị ức chế hoàn toàn.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Glucose máu < 2,6 mmol/l (45 mg/dl) ở tất cả các tuổi.

Chú ý nồng độ glucose máu: 1 mmol/l = 18 mg/dl; 10 mg/dl = 0,55 mmol/l.

Ở tuổi sơ sinh: có bằng chứng của các nguyên nhân không phải chuyển hóa.

Bệnh sử: lưu ý hạ đường máu xuất hiện bao lâu sau bữa ăn cuối (hạ đường máu sau ăn, sau nhịn đói), các thuốc, vận động.

Thăm khám: gan to, suy gan hay xơ gan, dương vật nhỏ, xạm da, lùn?

Nhu cầu glucose: > 10 mg/kg/phút cho thấy có cường insulin (thoáng qua hay vĩnh viễn, trừ khi có mất một cách rõ ràng (ví dụ: qua thận).

Loại trừ (ở trẻ sơ sinh): nhiễm trùng máu, bệnh toàn thân nặng, nhỏ so với tuổi thai, mẹ tiểu đường.

Các xét nghiệm trong lúc hạ đường máu có triệu chứng

Các xét nghiệm thích hợp phải được tiến hành trong lúc bệnh nhân có hạ đường máu triệu chứng để xác định nguyên nhân nếu không nhiều chẩn đoán sẽ bị bỏ sót.

Các xét nghiệm thiết yếu

Axit béo tự do + 3 - hydroxybutyrate (huyết thanh hoặc huyết tương); xeton (que nhúng). Tăng rõ các axit béo tự do chứng tỏ đang phân hủy lipid và hạ đường máu kết hợp với trạng thái phản ứng với đói. Trong tình huống này, giá trị (thấp) “bình thường” của xeton máu (3 - hydroxybutyrate là đủ) thì rất gợi ý một rối loạn oxy hóa axit béo hoặc tổng hợp xeton.

Acylcarnitine (giọt máu thấm khô hoặc huyết tương): xét nghiệm này để chẩn đoán hầu hết (nhưng không phải tất cả) các rối loạn oxy hóa axit béo và các bệnh lý axit hữu cơ máu khác nhau.

Hormone (huyết thanh): insulin (bình thường insulin bị ức chế hoàn toàn khi đường máu < 2,6 mmol/l [45 mg/dl]), cortisol (bình thường > 270 nmol/l).

Lactate (máu, ống NaF): nếu tăng thì chứng tỏ có sự phá hủy gan hoặc giảm phân giải glycogen/tân tạo đường nhưng cũng có thể có sau cơn co giật hoặc khó lấy máu xét nghiệm.

Một ống dư ra (huyết thanh hoặc huyết tương) cho các xét mà quên làm hoặc thất lạc.

Axit hữu cơ (niệu): nhiều các rối loạn chuyển hóa gây hạ đường máu.

Các xét nghiệm khác

Khí máu, công thức máu, CRP, điện giải đồ, phosphate, chức năng gan/thận, CK, axit uric, triglyceride, tình trạng carnitine, hormone tăng trưởng.

Amonia (ống máu chống đông EDTA): ví dụ trong phá hủy gan hoặc thiếu hụt glutamate dehydrogenase cường insulin.

Axit amin (huyết tương).

Cân nhắc các xét nghiệm độc chất - C-peptide.

Phác đồ điều trị hạ đường máu do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Truyền glucose tĩnh mạch 7 - 10 mg/kg/phút (glucose 10%: 110 – 150  mmol/l ml/kg/ngày), giữ đường máu ≥ 5,5 (100 mg/dl).

Nếu cần tiêm tĩnh mạch thì không nên tiêm quá 200 mg/kg (glucose 20%: 1ml/kg).

Khi có các kết quả xét nghiệm đặc hiệu thì điều trị nguyên nhân cho thích hợp.

Khi nhu cầu cao truyền glucose > 10 mg/kg/phút hoặc insulin không bị ức chế hoàn toàn tại thời điểm có hạ đường máu thì chứng tỏ có bất thường và gợi ý nguyên nhân là cường insulin.

Bài viết cùng chuyên mục

Phác đồ điều trị suy thượng thận ở trẻ em

Các triệu chứng lâm sàng của suy thượng thận, thường không đặc hiệu nên có thể dẫn đến chẩn đoán muộn, khởi phát khác nhau, phụ thuộc vào tuổi.

Phác đồ điều trị viêm não cấp ở trẻ em

Luôn bảo đảm thông đường hô hấp, đặt trẻ nằm ngửa, kê gối dưới vai, đầu ngửa ra sau, và nghiêng về một bên, hút đờm dãi khi có hiện tượng xuất tiết.

Phác đồ điều trị nhiễm toan ở trẻ em

Khi nhiễm toan chuyển hóa nặng có các biểu hiện thở nhanh, sâu, vô căn hoặc nhịp thở Kussmaul. Trẻ lơ mơ, hôn mê và truỵ mạch do tình trạng nhiễm toan nặng làm giảm co bóp của cơ tim.

Phác đồ điều trị bệnh phổi mãn tính ở trẻ sơ sinh

Bệnh phổi mạn tính làm tăng nhu cầu oxy, và thời gian thở máy, tăng áp lực động mạch phổi, xơ phổi, xẹp phổi, hạn chế chức năng phổi.

Phác đồ điều trị bệnh sởi ở trẻ em

Bệnh có thể diễn biến nặng, khi có các biến chứng nguy hiểm, đây là một trong những căn nguyên gây tỷ lệ tử vong cao.

Phác đồ điều trị dị vật đường thở ở trẻ em

Thường không ở đơn vị chuyên khoa, và không đủ dụng cụ, thường can thiệp khi bệnh nhân đe dọa tử vong do ngạt thở cấp.

Phác đồ điều trị dị ứng thức ăn ở trẻ em

Dị ứng thức ăn thường xảy ra ở cơ địa mẫn cảm mang tính di truyền, cơ thể phản ứng với một lượng thức ăn nhỏ theo cơ chế miễn dịch qua trung gian IgE.

Phác đồ điều trị tăng lactate máu trong rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Khó phân biệt tăng lactate máu tiên phát, hay thứ phát, lactate dịch não tủy nên được định lượng thường qu,y khi có chỉ định chọc dịch não tủy.

Phác đồ điều trị viêm nội tâm mạc nhiễm trùng ở trẻ em

Cần phải dùng kháng sinh phối hợp, diệt khuẩn, thích hợp với vi khuẩn gây bệnh theo kháng sinh đồ, đường tĩnh mạch, kéo dài từ 4 đến 6 tuần.

Phác đồ điều trị bệnh Kawasaki

Đến nay chưa rõ nguyên nhân gây Kawasaki, nhưng hướng nhiều đến bệnh có nguồn gốc nhiễm khuẩn, nhiễm độc kết hợp với yếu tố môi trường, và chủng tộc.

Phác đồ điều trị các vấn đề thường gặp ở trẻ sơ sinh già tháng

Đánh giá cẩn thận chính xác tuổi thai, qua siêu âm thai, đánh giá trước đẻ bởi khám, và theo dõi thai tốt, khám đánh giá thai không tốt, có chỉ định cho đẻ.

Phác đồ điều trị cơn hen phế quản cấp ở trẻ em

Hen phế quản là bệnh hô hấp mạn, có những giai đoạn khởi phát, xen lẫn các thời kỳ thuyên giảm, cơn hen xảy ra vào các thời điểm khác nhau.

Phác đồ điều trị bệnh còi xương do thiếu Vitamin D ở trẻ em

Tăng cường tạo khuôn xương, bằng cách tăng hoạt tính của DNA trong nguyên bào xương, kích thích vận chuyển, và lắng đọng Ca vào khuôn xương.

Rối loạn toan kiềm ở trẻ em

Cân bằng toan kiềm, có vai trò rất quan trọng, đối với sự sống còn của cơ thể, những biến đổi của nồng độ ion H, dù rất nhỏ cũng đủ gây biến đổi lớn.

Phác đồ điều trị liệu pháp nhận thức hành vi tâm lý ở trẻ em

Liệu pháp nhận thức hành vi, là các kỹ thuật tâm lý, trong đó nhà trị liệu sử dụng việc kết hợp lời nói, và mẫu hành vi một cách có mục đích.

Phác đồ điều trị rối loạn kali máu ở trẻ em

Hạ kali máu không yếu liệt cơ hô hấp, không rối loạn nhịp tim, không có công thức chung để điều chỉnh hạ Kali máu, do Kali là ion nội bào.

Dấu hiệu ban đầu trẻ em bị bệnh nặng

Trẻ có dấu hiệu cấp cứu, cần điều trị ngay lập tức, để ngăn ngừa tử vong, trẻ có dấu hiệu cần ưu tiên là những trẻ có nguy cơ tử vong cao.

Phác đồ điều trị bệnh màng trong trẻ đẻ non

Thở nCPAP để ngăn xẹp phế nang, duy trì dung tích cặn chức năng, và giảm các cơn ngừng thở, thở máy không xâm nhập.

Phác đồ điều trị trẻ chậm phát triển do thiếu hụt hormon tăng trưởng

Để đánh giá một trẻ chậm tăng trưởng chiều cao, phải bắt đầu từ tiền sử của bệnh nhân, tiền sử bệnh tật, tiền sử gia đình, và những thăm khám lâm sàng.

Phác đồ điều trị loãng xương ở trẻ em

Hiệu quả của thuốc làm giảm nguy cơ gãy xương, và làm giảm đau ở bệnh nhân loãng xương do tạo xương bất toàn.

Phác đồ điều trị động kinh ở trẻ em

Trẻ sơ sinh đến 1 tuổi ngạt chu sinh, nhiễm trùng hệ thần kinh, dị tật bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa, giảm Can xi, giảm đường máu.

Phác đồ xử trí khối u đặc thường gặp ở trẻ em

Các khối u hệ thần kinh trung ương chiếm tỉ lệ cao nhất, sau đó là u lympho, nguyên bào thần kinh, sarcoma phần mềm, u nguyên bào võng mạc.

Phác đồ điều trị rắn cắn ở trẻ em

Thường các vết rắn cắn nằm ở chi, đặc biệt là bàn tay và bàn chân, tại miền Nam rắn độc thường gặp là rắn chàm quạp, rắn lục tre, rắn hổ đất.

Phác đồ điều trị liệu pháp trò chơi tâm lý ở trẻ em

Liệu pháp trò chơi, được tiến hành dựa vào nhu cầu tự nhiên của trẻ em, là muốn được chơi, nhà trị liệu tổ chức các trò chơi có mục đích.

Phác đồ điều trị còn ống động mạch ở trẻ đẻ non

Tồn tại ống động mạch sau sinh ở trẻ đẻ non, là do ống động mạch không trải qua tất cả các giai đoạn trưởng thành, về mặt cấu trúc.