Phác đồ điều trị hạ đường máu do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

2017-07-05 10:54 AM
Khi có các kết quả xét nghiệm đặc hiệu, thì điều trị nguyên nhân cho thích hợp, khi nhu cầu cao truyền glucose, hoặc insulin không bị ức chế hoàn toàn.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Glucose máu < 2,6 mmol/l (45 mg/dl) ở tất cả các tuổi.

Chú ý nồng độ glucose máu: 1 mmol/l = 18 mg/dl; 10 mg/dl = 0,55 mmol/l.

Ở tuổi sơ sinh: có bằng chứng của các nguyên nhân không phải chuyển hóa.

Bệnh sử: lưu ý hạ đường máu xuất hiện bao lâu sau bữa ăn cuối (hạ đường máu sau ăn, sau nhịn đói), các thuốc, vận động.

Thăm khám: gan to, suy gan hay xơ gan, dương vật nhỏ, xạm da, lùn?

Nhu cầu glucose: > 10 mg/kg/phút cho thấy có cường insulin (thoáng qua hay vĩnh viễn, trừ khi có mất một cách rõ ràng (ví dụ: qua thận).

Loại trừ (ở trẻ sơ sinh): nhiễm trùng máu, bệnh toàn thân nặng, nhỏ so với tuổi thai, mẹ tiểu đường.

Các xét nghiệm trong lúc hạ đường máu có triệu chứng

Các xét nghiệm thích hợp phải được tiến hành trong lúc bệnh nhân có hạ đường máu triệu chứng để xác định nguyên nhân nếu không nhiều chẩn đoán sẽ bị bỏ sót.

Các xét nghiệm thiết yếu

Axit béo tự do + 3 - hydroxybutyrate (huyết thanh hoặc huyết tương); xeton (que nhúng). Tăng rõ các axit béo tự do chứng tỏ đang phân hủy lipid và hạ đường máu kết hợp với trạng thái phản ứng với đói. Trong tình huống này, giá trị (thấp) “bình thường” của xeton máu (3 - hydroxybutyrate là đủ) thì rất gợi ý một rối loạn oxy hóa axit béo hoặc tổng hợp xeton.

Acylcarnitine (giọt máu thấm khô hoặc huyết tương): xét nghiệm này để chẩn đoán hầu hết (nhưng không phải tất cả) các rối loạn oxy hóa axit béo và các bệnh lý axit hữu cơ máu khác nhau.

Hormone (huyết thanh): insulin (bình thường insulin bị ức chế hoàn toàn khi đường máu < 2,6 mmol/l [45 mg/dl]), cortisol (bình thường > 270 nmol/l).

Lactate (máu, ống NaF): nếu tăng thì chứng tỏ có sự phá hủy gan hoặc giảm phân giải glycogen/tân tạo đường nhưng cũng có thể có sau cơn co giật hoặc khó lấy máu xét nghiệm.

Một ống dư ra (huyết thanh hoặc huyết tương) cho các xét mà quên làm hoặc thất lạc.

Axit hữu cơ (niệu): nhiều các rối loạn chuyển hóa gây hạ đường máu.

Các xét nghiệm khác

Khí máu, công thức máu, CRP, điện giải đồ, phosphate, chức năng gan/thận, CK, axit uric, triglyceride, tình trạng carnitine, hormone tăng trưởng.

Amonia (ống máu chống đông EDTA): ví dụ trong phá hủy gan hoặc thiếu hụt glutamate dehydrogenase cường insulin.

Axit amin (huyết tương).

Cân nhắc các xét nghiệm độc chất - C-peptide.

Phác đồ điều trị hạ đường máu do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Truyền glucose tĩnh mạch 7 - 10 mg/kg/phút (glucose 10%: 110 – 150  mmol/l ml/kg/ngày), giữ đường máu ≥ 5,5 (100 mg/dl).

Nếu cần tiêm tĩnh mạch thì không nên tiêm quá 200 mg/kg (glucose 20%: 1ml/kg).

Khi có các kết quả xét nghiệm đặc hiệu thì điều trị nguyên nhân cho thích hợp.

Khi nhu cầu cao truyền glucose > 10 mg/kg/phút hoặc insulin không bị ức chế hoàn toàn tại thời điểm có hạ đường máu thì chứng tỏ có bất thường và gợi ý nguyên nhân là cường insulin.

Bài viết cùng chuyên mục

Phác đồ điều trị thiếu máu thiếu sắt ở trẻ em

Các nguyên nhân hay gây thiếu máu thiếu máu thiếu sắt ở trẻ em, chủ yếu do cơ thể trẻ phát triển nhanh, thức ăn có nồng độ sắt thấp, ăn sữa bò hoàn toàn.

Phác đồ điều trị liệu pháp thư giãn tâm lý ở trẻ em

Thư giãn là một phương pháp hành vi, đòi hỏi con người phải chú tâm vào tập thư giãn mềm cơ bắp, tập thở chậm, tạo trạng thái thoải mái về tinh thần.

Tiếp cận chẩn đoán Protein niệu ở trẻ em

Có mối tương quan giữa protein niệu, và tiến triển của bệnh thận, protein niệu có thể xuất hiện khi trẻ bị sốt, mất nước, stress liên quan đến bệnh thận.

Phác đồ điều trị động kinh ở trẻ em

Trẻ sơ sinh đến 1 tuổi ngạt chu sinh, nhiễm trùng hệ thần kinh, dị tật bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa, giảm Can xi, giảm đường máu.

Phác đồ điều trị rối loạn natri máu ở trẻ em

Rối loạn nước điện giải ở trẻ em, thường do tiêu chảy, nôn ói, hay nuôi ăn qua đường tĩnh mạch, khai thác bệnh sử, khám lâm sàng, xét nghiệm.

Phác đồ điều trị viêm mủ màng ngoài tim ở trẻ em

Nếu viêm mủ màng ngoài tim không được điều trị, hoặc điều trị muộn, màng ngoài tim xơ dầy, lớp mủ đặc ở khoang màng ngoài tim chèn ép.

Phác đồ điều trị ong đốt ở trẻ em

Biến chứng nguy hiểm, có thể gây tử vong ở tất cả các loại ong là sốc phản vệ, riêng ở ong vò vẽ, suy thận cấp, tán huyết, tiểu Myoglobin do tiêu cơ vân.

Phác đồ điều trị viêm não cấp ở trẻ em

Luôn bảo đảm thông đường hô hấp, đặt trẻ nằm ngửa, kê gối dưới vai, đầu ngửa ra sau, và nghiêng về một bên, hút đờm dãi khi có hiện tượng xuất tiết.

Phác đồ điều trị viêm loét dạ dày do Helicobacte Pylori ở trẻ em

Trẻ có tổn thương trên nội soi, và mô bệnh học có Hp, giải thích cho gia đình và đưa ra quyết định có điều trị diệt Hp hay không.

Phác đồ điều trị tăng amoniac máu ở trẻ em

Điều thiết yếu là phải định lượng ammoniac sớm, ở tất cả các trẻ ốm có nghi ngờ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, nếu không trẻ sẽ bị bỏ sót chẩn đoán.

Phác đồ điều trị suy tim ứ huyết ở trẻ em

Digoxin tĩnh mạch là thuốc hiệu quả trong hầu hết các trường hợp, Digoxin dùng ngay sau khi cho lợi tiểu ngoại trừ chống chỉ định.

Phác đồ điều trị suy hô hấp sơ sinh

Suy hô hấp cấp là sự rối loạn khả năng trao đổi khí giữa phế nang, và mao mạch dẫn đến giảm O2, tăng CO2 trong máu động mạch.

Phác đồ điều trị viêm mủ màng phổi ở trẻ em

Áp dụng với tất cả các bệnh nhân để chẩn đoán nguyên nhân, và hỗ trợ điều trị, lấy dịch màng phổi để làm xét nghiệm sinh hoá, tế bào, soi tươi, nuôi cấy.

Phác đồ điều trị vết thương do người và xúc vật cắn ở trẻ em

Do tính thường gặp, và những biến chứng tiềm ẩn của những vết thương loại này, người thầy thuốc, cần nắm vững cách tiếp cận và xử lý.

Phác đồ điều trị nhiễm trùng đường tiểu ở trẻ em

Nhiễm khuẩn đường tiểu đứng hàng thứ 3 sau nhiễm khuẩn hô hấp, và nhiễm khuẩn tiêu hoá, nữ thường dễ mắc nhiễm trùng đường tiểu hơn nam.

Phác đồ điều trị sốc tim ở trẻ em

Sốc tim là tình trạng suy giảm chức năng co bóp cơ tim, dẫn đến hệ thống tuần hoàn không đáp ứng được nhu cầu chuyển hóa của mô, và cơ quan trong cơ thể.

Phác đồ điều trị cơn hen phế quản cấp ở trẻ em

Hen phế quản là bệnh hô hấp mạn, có những giai đoạn khởi phát, xen lẫn các thời kỳ thuyên giảm, cơn hen xảy ra vào các thời điểm khác nhau.

Phác đồ điều trị dạy thì sớm trung ương

Điều trị nguyên nhân khi có nguyên nhân, đặc biệt harmatome hạ đồi kích thước nhỏ, không biến chứng xem xét chỉ định dùng thuốc ức chế tiết GnRH.

Phác đồ điều trị rối loạn giấc ngủ ở trẻ em

Nếu ngăn cản, hoặc đánh thức trẻ đang ở giai đoạn giấc ngủ nhanh, sẽ làm trẻ hay quên, tinh thần căng thẳng, quấy khóc, thiếu sự minh mẫn trong học tập.

Phác đồ điều trị khó thở ở trẻ em

Tất cả những bệnh nhân bị khó thở, đều phải được cung cấp oxy lưu lượng cao, qua mặt nạ NCPAP, ống thông mũi, gọng oxy.

Phác đồ điều trị thiếu máu tán huyết miễn dịch ở trẻ em

Các nguyên nhân thứ phát có thể gặp là lupus đỏ, suy giảm miễn dịch mắc phải, rối loạn tăng sinh của dòng tế bào lympho, sau nhiễm Mycoplasma pneumoniae.

Phác đồ điều trị bệnh Thalassemia ở trẻ em

Khiếm khuyết di truyền trong sự tổng hợp chuỗi globin, làm cho hemoglobin không bình thường, hồng cầu bị vỡ sớm gây thiếu máu.

Phác đồ điều trị loãng xương ở trẻ em

Hiệu quả của thuốc làm giảm nguy cơ gãy xương, và làm giảm đau ở bệnh nhân loãng xương do tạo xương bất toàn.

Phác đồ điều trị bệnh tay chân miệng ở trẻ em

Các yếu tố sinh hoạt tập thể, như trẻ đi học, mẫu giáo, nơi trẻ chơi tập trung, là các yếu tố nguy cơ lây truyền, đặc biệt trong đợt bùng phát.

Phác đồ điều trị thiếu máu tán huyết cấp ở trẻ em

Thiếu máu tán huyết cấp, là thiếu máu tán huyết xảy ra nhanh, và cấp tính gây giảm đột ngột lượng hemoglobin, và các triệu chứng mất bù.