Phác đồ điều trị ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (Inherited epidermolysis bullosa)

2017-06-04 12:11 AM
Các thể lâm sàng nhẹ có thể không hoặc ảnh hưởng rất nhẹ đến nội tạng, tuy nhiên thể nặng, di truyền lặn có thể ảnh hưởng rất nhiều cơ quan nội tạng.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Là nhóm bệnh do rối loạn gen, hiếm gặp, tỷ lệ 19,6/1 triệu trẻ mới đẻ ở Mỹ.

Tất cả nhóm bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh có biểu hiện chung là sự hình thành bọng nước sau những sang chấn nhẹ trên da và niêm mạc. Mức độ nặng của bệnh, độ sâu của bọng nước lại khác nhau tùy thuộc vào thương tổn ở mức phân tử.

Có nhiều thể lâm sàng khác nhau đều có quá trình lành sẹo khác nhau. Quá trình liền sẹo thường có sự bất thường và tạo thành vết trợt mạn tính, tổ chức hạt quá phát, sẹo, thậm chí ung thư xâm lấn.

Các thể lâm sàng nhẹ có thể không hoặc ảnh hưởng rất nhẹ đến nội tạng, tuy nhiên thể nặng, di truyền lặn có thể ảnh hưởng rất nhiều cơ quan nội tạng dẫn đến giảm tuổi thọ và chất lượng cuộc sống.

Nguyên nhân do tổn thương hemidesmosom gắn lớp tế bào đáy với màng đáy. Tổn thương này có thể từ bên trong màng bào tương của lớp tế bào đáy hoặc ngoài tế bào và ở vùng màng đáy.

Dựa vào vị trí của bọng nước, chia làm 3 nhóm:

+ Ly thượng bì bọng nước thể đơn giản do khiếm khuyết gen mã hoá cho keratins 5 và 14: bọng nước nằm trong thượng bì.

+ Ly thượng bì bọng nước thể tiếp nối: bọng nước nằm ở chỗ tiếp nối thượng bì và trung bì, trong lớp lá trong.

+ Ly thượng bì bọng nước thể loạn dưỡng do khiếm khuyết gen mã hoá cho kallidin/laminin 5.

Thể loạn dưỡng do đột biến gen COL7A1 mã hoá collagen typ VII: bọng nước nằm dưới lớp lá đục, bao gồm dạng di truyền trội và dạng di truyền lặn.

Phác đồ điều trị ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (Inherited epidermolysis bullosa)

Nguyên tắc chung

Dựa vào độ nặng của bệnh, mức độ tổn thương da.

Điều trị vết thương.

Tăng cường dinh dưỡng.

Phòng chống bội nhiễm.

Điều trị cụ thể

Điều trị tại chỗ là điều trị chính

Tránh sang chấn.

Chăm sóc và điều trị các nhiễm khuẩn ở da rất quan trọng.

Kháng sinh toàn thân khi có tổn thương da nhiễm khuẩn.

Đối với thể đơn giản: ở trong môi trường thoáng mát, dùng giày dép mềm, thoáng khí.

Bọng nước: rửa nước muối, bôi kháng sinh, băng gạc ẩm.

Tắm rửa bằng nước muối, sau đó bôi kem làm ẩm để bảo vệ vùng da lành.

Ghép da khi có chỉ định.

Thể loạn dưỡng: phẫu thuật tách dính ngón, nẹp ngón tay và bảo vệ bàn tay khỏi sang chấn.

Phẫu thuật chỉnh tay chân, phẫu thuật giải quyết co cứng quanh miệng, đáy chậu. Tái phát hay gặp ở bệnh nhân thể loạn dưỡng.

Thể loạn dưỡng di truyền lặn: hay có ung thư tế bào gai, phải phẫu thuật cắt bỏ sau đó dùng xạ trị vì những người bệnh này hay bị di căn.

Trường hợp nặng: thể tiếp nối, thể loạn dưỡng có thể nhiều bộ phận bị ảnh hưởng vì vậy cần chăm sóc toàn diện.

Nâng cao dinh dưỡng, bổ sung thêm sắt.

Nếu có tổn thương hẹp môn vị nên phẫu thuật để giải phóng chít hẹp.

Nếu người bệnh bị táo bón: ăn nhiều chất xơ, thuốc làm mềm phân.

Điều trị toàn thân không có tác dụng rõ

Trước đây dùng tetracyclin, phenytoin.

Nay dùng thuốc kháng sốt rét tổng hợp, steroid nhưng chỉ định sử dụng không rõ ràng.

Corticoid không có tác dụng.

Trị liệu protein và gen

Liệu pháp trong tương lai.

Bài viết cùng chuyên mục

Phác đồ điều trị lang ben (pityriasis versicolor)

Hiện nay đã xác định và phân loại được 12 chủng ưa mỡ Malassezia khác nhau, trong đó có 8 chủng hay gây bệnh cho người.

Phác đồ điều trị viêm da đầu chi ruột (Acrodermatitis enteropathica)

Là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra tình trạng kém hấp thu kẽm ở đường tiêu hóa, kẽm là yếu tố vi lượng quan trọng.

Phác đồ điều trị bệnh sùi mào gà sinh dục (Genital wart)

Tất cả các trị liệu sùi mào gà đều có thể gây đau, kích thích hoặc ảnh hưởng toàn thân, nếu sau đợt điều trị 6 tuần thất bại, cần chuyển cách điều trị khác.

Phác đồ điều trị bọng nước dạng Pemphigus (Pemphigoid)

Trong bọng nước dạng pemphigus thai nghén, tự kháng thể kháng BP180 từ mẹ sang con qua rau thai và gây tổn thương bọng nước ở trẻ mới sinh.

Phác đồ điều trị bệnh phong (leprosy)

Sau khi phát hiện ra trực khuẩn M leprae gây bệnh, Hansen cùng Daniesen, và các cộng sự đã tự tiêm truyền M leprae vào bản thân, song không ai bị mắc bệnh.

Phác đồ điều trị bệnh phong

Bệnh phong, còn được gọi là bệnh Hansen, là một bệnh nhiễm trùng mãn tính do vi khuẩn Mycobacterium leprae gây ra. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến da, dây thần kinh ngoại biên và mắt.

Phác đồ điều trị đỏ da toàn thân (erythroderma)

Căn nguyên gây bệnh đỏ da toàn thân rất phức tạp, đỏ da toàn thân có thể thứ phát do mắc các bệnh da hoặc các bệnh toàn thân khác.

Phác đồ điều trị bệnh Zona

Bệnh do sự tái hoạt của virút Varicella zoster, tiềm ẩn ở rễ thần kinh cảm giác cạnh cột sống, bệnh hay gặp ở những người già, những người suy giảm miễn dịch, đặc biệt ở người nhiễm HIV.

Phác đồ điều trị bệnh aphtose (Apthosis)

Tiến triển của bệnh có thể khỏi tự nhiên, và cho đến nay chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu, mục đích điều trị toàn thân, và tại chỗ là giảm đau và nhanh lành.

Phác đồ điều trị viêm bì cơ (dermatomyositis)

Globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch, dùng khi bệnh rất nặng, nguy hiểm tới tính mạng, nhất là khi có thương tổn cơ nặng, hoặc không đáp ứng với corticoid.

Phác đồ điều trị sạm da

Sạm da là kết quả của nhiều nguyên nhân gây nên như di truyền, rối loạn nội tiết, rối loạn chuyển hoá, yếu tố vật lý, tăng sắc tố sau viêm, bệnh tự miễn, dị ứng thuốc.

Phác đồ điều trị bệnh vảy cá (Ichthyosis)

Di truyền về sự sừng hóa bất thường, đặc trưng bằng nhiều vảy da có thể kèm theo, hoặc không kèm theo quá sản thượng bì và thâm nhiễm viêm.

Phác đồ điều trị viêm âm đạo do trùng roi (Trichomoniasis)

Có trên 100 loài trùng roi, trong đó có 3 loại ký sinh ở người là trùng roi âm đạo, còn có hai loại khác là Trichomonas tenax ký sinh không gây bệnh ở miệng.

Phác đồ điều trị ung thư tế bào vảy (Squamous cell carcinoma SCC)

Ung thư biểu mô tế bào vảy, thường xuất hiện trên các thương tổn da mạn tính, như dày sừng ánh sáng, bạch sản, các sẹo bỏng.

Phác đồ điều trị bệnh Pellagra

Nếu không được điều trị bệnh tiến triển càng ngày càng nặng, các biểu hiện nội tạng sẽ nặng dần lên nhất là rối loạn tiêu hoá và đau dây thần kinh.

Phác đồ điều trị viêm da tiếp xúc dị ứng (Allergic Contact Dermatitis)

Viêm da tiếp xúc dị ứng, là phản ứng tăng nhạy cảm của da, đối với các dị nguyên, thuộc loại phản ứng quá mẫn chậm.

Phác đồ điều trị viêm da tiết bã nhờn

Viêm da tiết bã nhờn là một tình trạng da mãn tính có biểu hiện là các mảng da đỏ, có vảy. Bệnh này thường ảnh hưởng đến những vùng có nhiều tuyến bã nhờn như da đầu, mặt, ngực và lưng.

Phác đồ điều trị vảy phấn hồng Gibert (pityriasis rosea of gibert)

Căn sinh bệnh học cho đến nay vẫn chưa rõ, vai trò của vi rút HHP6, HHP7 được nhiều nghiên cứu đề cập đến.

Phác đồ điều trị bệnh vảy nến (psoriasis)

Hình thái lâm sàng của bệnh vảy nến đa dạng, ngoài thương tổn da còn có thương tổn niêm mạc, móng và khớp xương.

Phác đồ điều trị bệnh Treponema đặc hữu

Treponema đặc hữu là một nhóm các bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn gây ra bởi các chủng khác nhau của vi khuẩn Treponema. Không giống như bệnh giang mai, các bệnh nhiễm trùng này chủ yếu lây truyền qua tiếp xúc da kề da chứ không phải qua đường tình dục.

Phác đồ điều trị bệnh chốc (impetigo)

Trường hợp nhiều vảy tiết, đắp nước muối sinh lý, nước thuốc tím, hoặc dung dịch Jarish lên tổn thương, đắp liên tục đến khi bong hết vảy.

Phác đồ điều trị Eczema

Eczema là một tình trạng da phổ biến gây ra các mảng da khô, ngứa và viêm. Bệnh thường biểu hiện bằng phát ban, đỏ và nứt da.

Phác đồ điều trị dị sừng nang lông (Follicular dyskeratosis)

Bệnh được Lutz mô tả đầu tiên năm 1860 trong phạm vi của bệnh trứng cá, gọi là bệnh trứng cá da mỡ dày sừng tăng sản.

Phác đồ điều trị bệnh Sarcoidosis

Sarcoid là từ cũ do Kaposi sử dụng, để gọi một bệnh mà thương tổn ở da do Boeck mô tả, thương tổn cục dưới da do Darie,r và Roussy trình bày.

Phác đồ điều trị Herpes simplex

Herpes simplex là một bệnh nhiễm trùng do virus phổ biến gây ra bởi virus herpes simplex (HSV). Có hai loại chính là HSV-1 liên quan đến bệnh herpes miệng (mụn rộp) nhưng cũng có thể gây ra bệnh herpes sinh dục, và HSV-2 liên quan đến bệnh herpes sinh dục.