- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Phác đồ điều trị bệnh lý da liễu
- Phác đồ điều trị ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (Inherited epidermolysis bullosa)
Phác đồ điều trị ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (Inherited epidermolysis bullosa)
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Nhận định chung
Là nhóm bệnh do rối loạn gen, hiếm gặp, tỷ lệ 19,6/1 triệu trẻ mới đẻ ở Mỹ.
Tất cả nhóm bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh có biểu hiện chung là sự hình thành bọng nước sau những sang chấn nhẹ trên da và niêm mạc. Mức độ nặng của bệnh, độ sâu của bọng nước lại khác nhau tùy thuộc vào thương tổn ở mức phân tử.
Có nhiều thể lâm sàng khác nhau đều có quá trình lành sẹo khác nhau. Quá trình liền sẹo thường có sự bất thường và tạo thành vết trợt mạn tính, tổ chức hạt quá phát, sẹo, thậm chí ung thư xâm lấn.
Các thể lâm sàng nhẹ có thể không hoặc ảnh hưởng rất nhẹ đến nội tạng, tuy nhiên thể nặng, di truyền lặn có thể ảnh hưởng rất nhiều cơ quan nội tạng dẫn đến giảm tuổi thọ và chất lượng cuộc sống.
Nguyên nhân do tổn thương hemidesmosom gắn lớp tế bào đáy với màng đáy. Tổn thương này có thể từ bên trong màng bào tương của lớp tế bào đáy hoặc ngoài tế bào và ở vùng màng đáy.
Dựa vào vị trí của bọng nước, chia làm 3 nhóm:
+ Ly thượng bì bọng nước thể đơn giản do khiếm khuyết gen mã hoá cho keratins 5 và 14: bọng nước nằm trong thượng bì.
+ Ly thượng bì bọng nước thể tiếp nối: bọng nước nằm ở chỗ tiếp nối thượng bì và trung bì, trong lớp lá trong.
+ Ly thượng bì bọng nước thể loạn dưỡng do khiếm khuyết gen mã hoá cho kallidin/laminin 5.
Thể loạn dưỡng do đột biến gen COL7A1 mã hoá collagen typ VII: bọng nước nằm dưới lớp lá đục, bao gồm dạng di truyền trội và dạng di truyền lặn.
Phác đồ điều trị ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (Inherited epidermolysis bullosa)
Nguyên tắc chung
Dựa vào độ nặng của bệnh, mức độ tổn thương da.
Điều trị vết thương.
Tăng cường dinh dưỡng.
Phòng chống bội nhiễm.
Điều trị cụ thể
Điều trị tại chỗ là điều trị chính
Tránh sang chấn.
Chăm sóc và điều trị các nhiễm khuẩn ở da rất quan trọng.
Kháng sinh toàn thân khi có tổn thương da nhiễm khuẩn.
Đối với thể đơn giản: ở trong môi trường thoáng mát, dùng giày dép mềm, thoáng khí.
Bọng nước: rửa nước muối, bôi kháng sinh, băng gạc ẩm.
Tắm rửa bằng nước muối, sau đó bôi kem làm ẩm để bảo vệ vùng da lành.
Ghép da khi có chỉ định.
Thể loạn dưỡng: phẫu thuật tách dính ngón, nẹp ngón tay và bảo vệ bàn tay khỏi sang chấn.
Phẫu thuật chỉnh tay chân, phẫu thuật giải quyết co cứng quanh miệng, đáy chậu. Tái phát hay gặp ở bệnh nhân thể loạn dưỡng.
Thể loạn dưỡng di truyền lặn: hay có ung thư tế bào gai, phải phẫu thuật cắt bỏ sau đó dùng xạ trị vì những người bệnh này hay bị di căn.
Trường hợp nặng: thể tiếp nối, thể loạn dưỡng có thể nhiều bộ phận bị ảnh hưởng vì vậy cần chăm sóc toàn diện.
Nâng cao dinh dưỡng, bổ sung thêm sắt.
Nếu có tổn thương hẹp môn vị nên phẫu thuật để giải phóng chít hẹp.
Nếu người bệnh bị táo bón: ăn nhiều chất xơ, thuốc làm mềm phân.
Điều trị toàn thân không có tác dụng rõ
Trước đây dùng tetracyclin, phenytoin.
Nay dùng thuốc kháng sốt rét tổng hợp, steroid nhưng chỉ định sử dụng không rõ ràng.
Corticoid không có tác dụng.
Trị liệu protein và gen
Liệu pháp trong tương lai.
Bài viết cùng chuyên mục
Phác đồ điều trị viêm da tiếp xúc do côn trùng
Bệnh do một loại côn trùng vùng nhiệt đới nóng, ẩm có tên khoa học là Paederus hay còn gọi là kiến khoang, thuộc họ cánh cứng, có mặt khắp nơi trên thế giới.
Phác đồ điều trị viêm da tiết bã nhờn
Viêm da tiết bã nhờn là một tình trạng da mãn tính có biểu hiện là các mảng da đỏ, có vảy. Bệnh này thường ảnh hưởng đến những vùng có nhiều tuyến bã nhờn như da đầu, mặt, ngực và lưng.
Phác đồ điều trị bệnh da do nấm sợi (dermatophytosis)
Bệnh tuy không nguy hiểm đến tính mạng, nhưng thường có triệu chứng cơ năng ngứa nhiều, nếu không được điều trị, hay điều trị không đúng.
Phác đồ điều trị viêm nang lông (folliculitis)
Trường hợp do tụ cầu vàng kháng methicilin, Vancomycin pha loãng truyền tĩnh mạch chậm, trẻ em cứ 6 giờ tiêm tĩnh mạch chậm, hoặc truyền tĩnh mạch.
Phác đồ điều trị vảy phấn hồng Gibert (pityriasis rosea of gibert)
Căn sinh bệnh học cho đến nay vẫn chưa rõ, vai trò của vi rút HHP6, HHP7 được nhiều nghiên cứu đề cập đến.
Phác đồ điều trị sẩn ngứa (prurigo)
Mặc dù một số trường hợp có nguyên nhân cụ thể, nhưng nhiều trường hợp không phát hiện được nguyên nhân, côn trùng đốt, kích thích về cơ học.
Phác đồ điều trị bệnh bạch biến (Vitiligo)
Cơ chế bệnh sinh hình thành các tự kháng thể chống lại kháng nguyên của tế bào sắc tố, gây độc cho tế bào, hoặc làm giảm sản xuất sắc tố melanin.
Phác đồ điều trị viêm da cơ địa (atopic dermatitis)
Bệnh viêm da cơ địa chưa xác định được rõ ràng do gen nào đảm nhiệm, nếu cả bố và mẹ cùng bị bệnh, thì con đẻ ra có phần lớn cũng bị bệnh.
Phác đồ điều trị lang ben (pityriasis versicolor)
Hiện nay đã xác định và phân loại được 12 chủng ưa mỡ Malassezia khác nhau, trong đó có 8 chủng hay gây bệnh cho người.
Phác đồ điều trị bệnh chốc lở
Chốc lở là một bệnh nhiễm trùng da phổ biến và dễ lây lan do vi khuẩn, thường là tụ cầu khuẩn. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.
Phác đồ điều trị bệnh Porphyrin
Bệnh porphyrin da được coi là một bệnh da do ánh sáng, với các biểu hiện là thương tổn ở vùng hở, bộc lộ với ánh sáng mặt trời mà chất cảm quang là porphyrin.
Phác đồ điều trị bệnh aphtose (Apthosis)
Tiến triển của bệnh có thể khỏi tự nhiên, và cho đến nay chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu, mục đích điều trị toàn thân, và tại chỗ là giảm đau và nhanh lành.
Phác đồ điều trị bệnh sùi mào gà sinh dục (Genital wart)
Tất cả các trị liệu sùi mào gà đều có thể gây đau, kích thích hoặc ảnh hưởng toàn thân, nếu sau đợt điều trị 6 tuần thất bại, cần chuyển cách điều trị khác.
Phác đồ điều trị Lichen phẳng
Nguyên nhân của bệnh vẫn chưa rõ, một số tác giả cho rằng bệnh có liên quan đến yếu tố di truyền, HLA, căng thẳng, trầm cảm, bệnh xơ gan, xơ cứng bì, thuốc.
Phác đồ điều trị bệnh vảy phấn đỏ nang lông (Pityriasis rubra pilaris)
Một số trường hợp xuất hiện sau nhiễm khuẩn, hay nhiễm virút, chu chuyển các tế bào ở thượng bì tăng, chỉ số đánh dấu thymidin tăng.
Phác đồ điều trị hội chứng Lyell
Các thương tổn mắt cần sớm được đánh giá, và điều trị theo mức độ, tra thuốc mỡ kháng sinh, dầu vitamin A, bóc tách mi mắt tránh hiện tượng viêm.
Phác đồ điều trị bệnh Ghẻ (scabies)
Ký sinh trùng ghẻ có tên khoa học là Sarcoptes scabiei hominis, hình bầu dục, có 08 chân, lưng có gai xiên về phía sau, đầu có vòi hút thức ăn.
Phác đồ điều trị bọng nước dạng Pemphigus (Pemphigoid)
Trong bọng nước dạng pemphigus thai nghén, tự kháng thể kháng BP180 từ mẹ sang con qua rau thai và gây tổn thương bọng nước ở trẻ mới sinh.
Phác đồ điều trị u xơ thần kinh (Neurofibromatosis)
Bệnh di truyền theo gen trội, nằm trên nhánh dài của chromosom 17 mã hoá cho protein neurofibromin, một protein rất cần thiết cho sự phát triển.
Phác đồ điều trị phản ứng bệnh phong
Phản ứng bệnh phong là những đợt viêm cấp tính làm phức tạp quá trình điều trị bệnh phong. Đây là phản ứng miễn dịch với kháng nguyên Mycobacterium leprae và có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong quá trình mắc bệnh, ngay cả sau khi điều trị.
Phác đồ điều trị bệnh chốc (impetigo)
Trường hợp nhiều vảy tiết, đắp nước muối sinh lý, nước thuốc tím, hoặc dung dịch Jarish lên tổn thương, đắp liên tục đến khi bong hết vảy.
Phác đồ điều trị trứng cá (acne)
Tuyến bã chịu sự điều tiết hoạt động của các hormon, đặc biệt là hormon sinh dục nam, các hormon này kích thích tuyến bã hoạt động, và phát triển thể tích.
Phác đồ điều trị bệnh da do ánh sáng (Photodermatosis)
Bệnh da do ánh sáng, là bệnh mà ngoài yếu tố gây bệnh là ánh sáng, còn phải có chất cảm quang ở các lớp biểu bì da.
Phác đồ điều trị ban đỏ và viêm mô tế bào
Nhiễm trùng da cấp tính, do vi khuẩn (thường là liên cầu khuẩn tan máu beta nhóm A và đôi khi là tụ cầu vàng, bao gồm cả tụ cầu vàng kháng methicillin–MRSA) xâm nhập qua vết rách trên da.
Phác đồ điều trị bệnh gai đen (Acanthosis nigricans)
Bệnh thường gặp ở những người béo phì, và những người tiểu đường không đáp ứng với insulin, một số yếu tố khác liên quan đến bệnh.
