- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Phác đồ điều trị bệnh lý da liễu
- Phác đồ điều trị ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (Inherited epidermolysis bullosa)
Phác đồ điều trị ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (Inherited epidermolysis bullosa)
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Nhận định chung
Là nhóm bệnh do rối loạn gen, hiếm gặp, tỷ lệ 19,6/1 triệu trẻ mới đẻ ở Mỹ.
Tất cả nhóm bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh có biểu hiện chung là sự hình thành bọng nước sau những sang chấn nhẹ trên da và niêm mạc. Mức độ nặng của bệnh, độ sâu của bọng nước lại khác nhau tùy thuộc vào thương tổn ở mức phân tử.
Có nhiều thể lâm sàng khác nhau đều có quá trình lành sẹo khác nhau. Quá trình liền sẹo thường có sự bất thường và tạo thành vết trợt mạn tính, tổ chức hạt quá phát, sẹo, thậm chí ung thư xâm lấn.
Các thể lâm sàng nhẹ có thể không hoặc ảnh hưởng rất nhẹ đến nội tạng, tuy nhiên thể nặng, di truyền lặn có thể ảnh hưởng rất nhiều cơ quan nội tạng dẫn đến giảm tuổi thọ và chất lượng cuộc sống.
Nguyên nhân do tổn thương hemidesmosom gắn lớp tế bào đáy với màng đáy. Tổn thương này có thể từ bên trong màng bào tương của lớp tế bào đáy hoặc ngoài tế bào và ở vùng màng đáy.
Dựa vào vị trí của bọng nước, chia làm 3 nhóm:
+ Ly thượng bì bọng nước thể đơn giản do khiếm khuyết gen mã hoá cho keratins 5 và 14: bọng nước nằm trong thượng bì.
+ Ly thượng bì bọng nước thể tiếp nối: bọng nước nằm ở chỗ tiếp nối thượng bì và trung bì, trong lớp lá trong.
+ Ly thượng bì bọng nước thể loạn dưỡng do khiếm khuyết gen mã hoá cho kallidin/laminin 5.
Thể loạn dưỡng do đột biến gen COL7A1 mã hoá collagen typ VII: bọng nước nằm dưới lớp lá đục, bao gồm dạng di truyền trội và dạng di truyền lặn.
Phác đồ điều trị ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (Inherited epidermolysis bullosa)
Nguyên tắc chung
Dựa vào độ nặng của bệnh, mức độ tổn thương da.
Điều trị vết thương.
Tăng cường dinh dưỡng.
Phòng chống bội nhiễm.
Điều trị cụ thể
Điều trị tại chỗ là điều trị chính
Tránh sang chấn.
Chăm sóc và điều trị các nhiễm khuẩn ở da rất quan trọng.
Kháng sinh toàn thân khi có tổn thương da nhiễm khuẩn.
Đối với thể đơn giản: ở trong môi trường thoáng mát, dùng giày dép mềm, thoáng khí.
Bọng nước: rửa nước muối, bôi kháng sinh, băng gạc ẩm.
Tắm rửa bằng nước muối, sau đó bôi kem làm ẩm để bảo vệ vùng da lành.
Ghép da khi có chỉ định.
Thể loạn dưỡng: phẫu thuật tách dính ngón, nẹp ngón tay và bảo vệ bàn tay khỏi sang chấn.
Phẫu thuật chỉnh tay chân, phẫu thuật giải quyết co cứng quanh miệng, đáy chậu. Tái phát hay gặp ở bệnh nhân thể loạn dưỡng.
Thể loạn dưỡng di truyền lặn: hay có ung thư tế bào gai, phải phẫu thuật cắt bỏ sau đó dùng xạ trị vì những người bệnh này hay bị di căn.
Trường hợp nặng: thể tiếp nối, thể loạn dưỡng có thể nhiều bộ phận bị ảnh hưởng vì vậy cần chăm sóc toàn diện.
Nâng cao dinh dưỡng, bổ sung thêm sắt.
Nếu có tổn thương hẹp môn vị nên phẫu thuật để giải phóng chít hẹp.
Nếu người bệnh bị táo bón: ăn nhiều chất xơ, thuốc làm mềm phân.
Điều trị toàn thân không có tác dụng rõ
Trước đây dùng tetracyclin, phenytoin.
Nay dùng thuốc kháng sốt rét tổng hợp, steroid nhưng chỉ định sử dụng không rõ ràng.
Corticoid không có tác dụng.
Trị liệu protein và gen
Liệu pháp trong tương lai.
Bài viết cùng chuyên mục
Phác đồ điều trị viêm da tiết bã nhờn
Viêm da tiết bã nhờn là một tình trạng da mãn tính có biểu hiện là các mảng da đỏ, có vảy. Bệnh này thường ảnh hưởng đến những vùng có nhiều tuyến bã nhờn như da đầu, mặt, ngực và lưng.
Phác đồ điều trị viêm da tiếp xúc dị ứng (Allergic Contact Dermatitis)
Viêm da tiếp xúc dị ứng, là phản ứng tăng nhạy cảm của da, đối với các dị nguyên, thuộc loại phản ứng quá mẫn chậm.
Phác đồ điều trị dày sừng lòng bàn tay, bàn chân di truyền
Bệnh thường có tính chất gia đình, và phần lớn là do đột biến gen mã hoá cấu trúc thành phần của tế bào sừng, có thể là di truyền trội.
Phác đồ điều trị bệnh ghẻ
Ghẻ là một bệnh nhiễm trùng da do loài ve Sarcoptes scabiei gây ra. Bệnh gây ngứa dữ dội, đặc biệt là vào ban đêm.
Phác đồ điều trị ban đỏ và viêm mô tế bào
Nhiễm trùng da cấp tính, do vi khuẩn (thường là liên cầu khuẩn tan máu beta nhóm A và đôi khi là tụ cầu vàng, bao gồm cả tụ cầu vàng kháng methicillin–MRSA) xâm nhập qua vết rách trên da.
Phác đồ điều trị rám má (Chloasma)
Rám má là bệnh da do rối loạn chuyển hóa sắc tố ở da, số lượng tế bào sắc tố hoàn toàn bình thường, nhưng do rối loạn nội tiết đặc biệt là estrogen.
Phác đồ điều trị bệnh mày đay (urticaria)
Xác định và loại bỏ dị nguyên gây bệnh, tránh tiếp xúc lại với dị nguyên là cách tốt nhất trong điều trị và phòng bệnh.
Phác đồ điều trị Lichen phẳng
Nguyên nhân của bệnh vẫn chưa rõ, một số tác giả cho rằng bệnh có liên quan đến yếu tố di truyền, HLA, căng thẳng, trầm cảm, bệnh xơ gan, xơ cứng bì, thuốc.
Phác đồ điều trị bệnh lậu (gonorrhea)
Bệnh thường gặp ở người trẻ tuổi, tỷ lệ bệnh ở thành thị nhiều hơn nông thôn, biểu hiện chủ yếu ở bộ phận sinh dục, nhưng cũng có thể ở các vị trí khác.
Phác đồ điều trị hội chứng Lyell
Các thương tổn mắt cần sớm được đánh giá, và điều trị theo mức độ, tra thuốc mỡ kháng sinh, dầu vitamin A, bóc tách mi mắt tránh hiện tượng viêm.
Phác đồ điều trị ung thư tế bào đáy (Basal cell carcinoma BCC)
Chùm tia cực tím có thể tác động trực tiếp, hay gián tiếp, gây nên sai lệch quá trình tổng hợp ADN trong quá trình phân chia tế bào.
Phác đồ điều trị bệnh da nghề nghiệp (Occupational skin diseases)
Bệnh da nghề nghiệp tồn tại từ lâu, tác giả người Ý Bernardino Ramazzii là người đầu tiên mô tả các bệnh da liên quan đến các nghề nghiệp khác nhau.
Phác đồ điều trị chấy rận
Chấy rận là một bệnh nhiễm trùng ký sinh trùng truyền nhiễm lành tính do 3 loài chấy rận đặc trưng ở người: chấy rận đầu, chấy rận thân và chấy rận mu.
Phác đồ điều trị bệnh Zona
Bệnh do sự tái hoạt của virút Varicella zoster, tiềm ẩn ở rễ thần kinh cảm giác cạnh cột sống, bệnh hay gặp ở những người già, những người suy giảm miễn dịch, đặc biệt ở người nhiễm HIV.
Phác đồ điều trị bệnh Ghẻ (scabies)
Ký sinh trùng ghẻ có tên khoa học là Sarcoptes scabiei hominis, hình bầu dục, có 08 chân, lưng có gai xiên về phía sau, đầu có vòi hút thức ăn.
Phác đồ điều trị bệnh da và niêm mạc do Candida (candidosis)
Bệnh thường xuất hiện ở những người có yếu tố nguy cơ như đái đường, chứng khô miệng, băng bịt, tăng tiết mồ hôi, sử dụng corticoid.
Phác đồ điều trị nhiễm Chlamydia trachomatis tiết niệu sinh dục
Tiểu thể nhiễm trùng-thể căn bản, chịu được đời sống ngoại bào nhưng không có chuyển hoá, tiểu thể này tiếp cận tế bào, chui vào trong, và thay đổi.
Phác đồ điều trị bệnh sùi mào gà sinh dục (Genital wart)
Tất cả các trị liệu sùi mào gà đều có thể gây đau, kích thích hoặc ảnh hưởng toàn thân, nếu sau đợt điều trị 6 tuần thất bại, cần chuyển cách điều trị khác.
Phác đồ điều trị u mềm lây
Một số trường hợp có biến chứng chàm hoá xung quanh tổn thương, do người bệnh gãi nhiều, và do đáp ứng miễn dịch của cơ thể đối với tác nhân gây bệnh.
Phác đồ điều trị Pemphigus
Chưa có sự hiểu biết rõ ràng về nguyên nhân, do biến đổi miễn dịch các tế bào có thẩm quyền miễn dịch sinh ra tự kháng thể lưu hành trong máu.
Phác đồ điều trị viêm da tiếp xúc do côn trùng
Bệnh do một loại côn trùng vùng nhiệt đới nóng, ẩm có tên khoa học là Paederus hay còn gọi là kiến khoang, thuộc họ cánh cứng, có mặt khắp nơi trên thế giới.
Phác đồ điều trị mụn nhọt và nhọt độc
Nhiễm trùng quanh nang lông hoại tử, thường do Staphylococcus aureus. Các yếu tố nguy cơ bao gồm: mang S. aureus trong mũi, loét, rách da, vệ sinh kém; đái tháo đường, suy dinh dưỡng, thiếu sắt hoặc suy giảm miễn dịch.
Phác đồ điều trị viêm da đầu chi ruột (Acrodermatitis enteropathica)
Là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra tình trạng kém hấp thu kẽm ở đường tiêu hóa, kẽm là yếu tố vi lượng quan trọng.
Phác đồ điều trị nấm móng (onychomycosis)
Nấm sợi chiếm trên 90 phần trăm các trường hợp nấm móng, chủ yếu do một số chủng Trichophyton spp như T rubrum, T violaceum, T mentagrophyte.
Phác đồ điều trị bệnh vảy cá (Ichthyosis)
Di truyền về sự sừng hóa bất thường, đặc trưng bằng nhiều vảy da có thể kèm theo, hoặc không kèm theo quá sản thượng bì và thâm nhiễm viêm.
