Phác đồ điều trị ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (Inherited epidermolysis bullosa)

2017-06-04 12:11 AM
Các thể lâm sàng nhẹ có thể không hoặc ảnh hưởng rất nhẹ đến nội tạng, tuy nhiên thể nặng, di truyền lặn có thể ảnh hưởng rất nhiều cơ quan nội tạng.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Là nhóm bệnh do rối loạn gen, hiếm gặp, tỷ lệ 19,6/1 triệu trẻ mới đẻ ở Mỹ.

Tất cả nhóm bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh có biểu hiện chung là sự hình thành bọng nước sau những sang chấn nhẹ trên da và niêm mạc. Mức độ nặng của bệnh, độ sâu của bọng nước lại khác nhau tùy thuộc vào thương tổn ở mức phân tử.

Có nhiều thể lâm sàng khác nhau đều có quá trình lành sẹo khác nhau. Quá trình liền sẹo thường có sự bất thường và tạo thành vết trợt mạn tính, tổ chức hạt quá phát, sẹo, thậm chí ung thư xâm lấn.

Các thể lâm sàng nhẹ có thể không hoặc ảnh hưởng rất nhẹ đến nội tạng, tuy nhiên thể nặng, di truyền lặn có thể ảnh hưởng rất nhiều cơ quan nội tạng dẫn đến giảm tuổi thọ và chất lượng cuộc sống.

Nguyên nhân do tổn thương hemidesmosom gắn lớp tế bào đáy với màng đáy. Tổn thương này có thể từ bên trong màng bào tương của lớp tế bào đáy hoặc ngoài tế bào và ở vùng màng đáy.

Dựa vào vị trí của bọng nước, chia làm 3 nhóm:

+ Ly thượng bì bọng nước thể đơn giản do khiếm khuyết gen mã hoá cho keratins 5 và 14: bọng nước nằm trong thượng bì.

+ Ly thượng bì bọng nước thể tiếp nối: bọng nước nằm ở chỗ tiếp nối thượng bì và trung bì, trong lớp lá trong.

+ Ly thượng bì bọng nước thể loạn dưỡng do khiếm khuyết gen mã hoá cho kallidin/laminin 5.

Thể loạn dưỡng do đột biến gen COL7A1 mã hoá collagen typ VII: bọng nước nằm dưới lớp lá đục, bao gồm dạng di truyền trội và dạng di truyền lặn.

Phác đồ điều trị ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (Inherited epidermolysis bullosa)

Nguyên tắc chung

Dựa vào độ nặng của bệnh, mức độ tổn thương da.

Điều trị vết thương.

Tăng cường dinh dưỡng.

Phòng chống bội nhiễm.

Điều trị cụ thể

Điều trị tại chỗ là điều trị chính

Tránh sang chấn.

Chăm sóc và điều trị các nhiễm khuẩn ở da rất quan trọng.

Kháng sinh toàn thân khi có tổn thương da nhiễm khuẩn.

Đối với thể đơn giản: ở trong môi trường thoáng mát, dùng giày dép mềm, thoáng khí.

Bọng nước: rửa nước muối, bôi kháng sinh, băng gạc ẩm.

Tắm rửa bằng nước muối, sau đó bôi kem làm ẩm để bảo vệ vùng da lành.

Ghép da khi có chỉ định.

Thể loạn dưỡng: phẫu thuật tách dính ngón, nẹp ngón tay và bảo vệ bàn tay khỏi sang chấn.

Phẫu thuật chỉnh tay chân, phẫu thuật giải quyết co cứng quanh miệng, đáy chậu. Tái phát hay gặp ở bệnh nhân thể loạn dưỡng.

Thể loạn dưỡng di truyền lặn: hay có ung thư tế bào gai, phải phẫu thuật cắt bỏ sau đó dùng xạ trị vì những người bệnh này hay bị di căn.

Trường hợp nặng: thể tiếp nối, thể loạn dưỡng có thể nhiều bộ phận bị ảnh hưởng vì vậy cần chăm sóc toàn diện.

Nâng cao dinh dưỡng, bổ sung thêm sắt.

Nếu có tổn thương hẹp môn vị nên phẫu thuật để giải phóng chít hẹp.

Nếu người bệnh bị táo bón: ăn nhiều chất xơ, thuốc làm mềm phân.

Điều trị toàn thân không có tác dụng rõ

Trước đây dùng tetracyclin, phenytoin.

Nay dùng thuốc kháng sốt rét tổng hợp, steroid nhưng chỉ định sử dụng không rõ ràng.

Corticoid không có tác dụng.

Trị liệu protein và gen

Liệu pháp trong tương lai.

Bài viết cùng chuyên mục

Phác đồ điều trị bệnh vảy nến (psoriasis)

Hình thái lâm sàng của bệnh vảy nến đa dạng, ngoài thương tổn da còn có thương tổn niêm mạc, móng và khớp xương.

Phác đồ điều trị bệnh chốc lở

Chốc lở là một bệnh nhiễm trùng da phổ biến và dễ lây lan do vi khuẩn, thường là tụ cầu khuẩn. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

Phác đồ điều trị bệnh da dạng Herpes của Duhring Brocq (dermatitis Herpetiformis)

Chủ yếu dùng các dung dịch sát khuẩn như eosin, xanh methylen bôi vào các tổn thương, nếu bọng nước nên chọc, thấm dịch trước khi bôi.

Phác đồ điều trị sạm da

Sạm da là kết quả của nhiều nguyên nhân gây nên như di truyền, rối loạn nội tiết, rối loạn chuyển hoá, yếu tố vật lý, tăng sắc tố sau viêm, bệnh tự miễn, dị ứng thuốc.

Phác đồ điều trị bệnh da do nấm sợi (dermatophytosis)

Bệnh tuy không nguy hiểm đến tính mạng, nhưng thường có triệu chứng cơ năng ngứa nhiều, nếu không được điều trị, hay điều trị không đúng.

Phác đồ điều trị bệnh phong (leprosy)

Sau khi phát hiện ra trực khuẩn M leprae gây bệnh, Hansen cùng Daniesen, và các cộng sự đã tự tiêm truyền M leprae vào bản thân, song không ai bị mắc bệnh.

Phác đồ điều trị hồng ban đa dạng (erythema multiforme)

Với những hiểu biết hiện tại, hồng ban đa dạng được coi là biểu hiện da, và niêm mạc do phản ứng trực tiếp của hệ miễn dịch chống lại các tác nhân gây bệnh.

Phác đồ điều trị u ống tuyến mồ hôi (Syringoma)

Cho đến nay, trên thế giới đã có nhiều phương pháp điều trị bệnh u ống tuyến mồ hôi, như đốt điện trong thương tổn, phẫu thuật cắt bỏ tổn thương.

Phác đồ điều trị ung thư tế bào hắc tố (Malignant melanoma)

Ánh nắng mặt trời là tác nhân chủ yếu gây ung thư tế bào hắc tố, trong đó tia cực tím gây nên những biến đổi của nhiễm sắc thể.

Phác đồ điều trị bệnh Pellagra

Nếu không được điều trị bệnh tiến triển càng ngày càng nặng, các biểu hiện nội tạng sẽ nặng dần lên nhất là rối loạn tiêu hoá và đau dây thần kinh.

Phác đồ điều trị bệnh than ngoài da

Bệnh than da là một bệnh nhiễm trùng da do vi khuẩn Bacillus anthracis gây ra. Bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến những người tiếp xúc với động vật bị nhiễm bệnh.

Phác đồ điều trị bệnh mày đay (urticaria)

Xác định và loại bỏ dị nguyên gây bệnh, tránh tiếp xúc lại với dị nguyên là cách tốt nhất trong điều trị và phòng bệnh.

Phác đồ điều trị bệnh giang mai (syphilis)

Xoắn khuẩn giang mai rất yếu, ra ngoài cơ thể chỉ sống được vài giờ, chết nhanh chóng ở nơi khô; ở nơi ẩm ướt có thể sống được hai ngày.

Phác đồ điều trị bệnh bạch biến (Vitiligo)

Cơ chế bệnh sinh hình thành các tự kháng thể chống lại kháng nguyên của tế bào sắc tố, gây độc cho tế bào, hoặc làm giảm sản xuất sắc tố melanin.

Phác đồ điều trị bệnh lậu (gonorrhea)

Bệnh thường gặp ở người trẻ tuổi, tỷ lệ bệnh ở thành thị nhiều hơn nông thôn, biểu hiện chủ yếu ở bộ phận sinh dục, nhưng cũng có thể ở các vị trí khác.

Phác đồ điều trị Herpes sinh dục (Genital herpes simplex viral infections)

Tỷ lệ hiện mắc tùy theo vùng địa lý, nhóm đối tượng, tỷ lệ lây truyền giữa cặp vợ chồng khi một người bị nhiễm là 10 phần trăm năm.

Phác đồ điều trị viêm âm đạo do trùng roi (Trichomoniasis)

Có trên 100 loài trùng roi, trong đó có 3 loại ký sinh ở người là trùng roi âm đạo, còn có hai loại khác là Trichomonas tenax ký sinh không gây bệnh ở miệng.

Phác đồ điều trị hội chứng Lyell

Các thương tổn mắt cần sớm được đánh giá, và điều trị theo mức độ, tra thuốc mỡ kháng sinh, dầu vitamin A, bóc tách mi mắt tránh hiện tượng viêm.

Phác đồ điều trị bệnh gai đen (Acanthosis nigricans)

Bệnh thường gặp ở những người béo phì, và những người tiểu đường không đáp ứng với insulin, một số yếu tố khác liên quan đến bệnh.

Phác đồ điều trị nhiễm nấm bề mặt

Nhiễm nấm bề ​​mặt là nhiễm trùng lành tính ở da, da đầu và móng do Candida albicans hoặc dermatophytes gây ra.

Phác đồ điều trị hội chứng Stevens Johnson

Hội chứng Lyell thương tổn da, gặp ở mọi lứa tuổi, chủng tộc, có khi rất sớm là 3 tháng tuối, tuổi càng cao, nguy cơ mắc bệnh càng lớn.

Phác đồ điều trị Lichen phẳng

Nguyên nhân của bệnh vẫn chưa rõ, một số tác giả cho rằng bệnh có liên quan đến yếu tố di truyền, HLA, căng thẳng, trầm cảm, bệnh xơ gan, xơ cứng bì, thuốc.

Phác đồ điều trị ung thư tế bào vảy (Squamous cell carcinoma SCC)

Ung thư biểu mô tế bào vảy, thường xuất hiện trên các thương tổn da mạn tính, như dày sừng ánh sáng, bạch sản, các sẹo bỏng.

Phác đồ điều trị mụn nhọt và nhọt độc

Nhiễm trùng quanh nang lông hoại tử, thường do Staphylococcus aureus. Các yếu tố nguy cơ bao gồm: mang S. aureus trong mũi, loét, rách da, vệ sinh kém; đái tháo đường, suy dinh dưỡng, thiếu sắt hoặc suy giảm miễn dịch.

Phác đồ điều trị bệnh chốc (impetigo)

Trường hợp nhiều vảy tiết, đắp nước muối sinh lý, nước thuốc tím, hoặc dung dịch Jarish lên tổn thương, đắp liên tục đến khi bong hết vảy.