Phác đồ điều trị ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (Inherited epidermolysis bullosa)

2017-06-04 12:11 AM
Các thể lâm sàng nhẹ có thể không hoặc ảnh hưởng rất nhẹ đến nội tạng, tuy nhiên thể nặng, di truyền lặn có thể ảnh hưởng rất nhiều cơ quan nội tạng.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Là nhóm bệnh do rối loạn gen, hiếm gặp, tỷ lệ 19,6/1 triệu trẻ mới đẻ ở Mỹ.

Tất cả nhóm bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh có biểu hiện chung là sự hình thành bọng nước sau những sang chấn nhẹ trên da và niêm mạc. Mức độ nặng của bệnh, độ sâu của bọng nước lại khác nhau tùy thuộc vào thương tổn ở mức phân tử.

Có nhiều thể lâm sàng khác nhau đều có quá trình lành sẹo khác nhau. Quá trình liền sẹo thường có sự bất thường và tạo thành vết trợt mạn tính, tổ chức hạt quá phát, sẹo, thậm chí ung thư xâm lấn.

Các thể lâm sàng nhẹ có thể không hoặc ảnh hưởng rất nhẹ đến nội tạng, tuy nhiên thể nặng, di truyền lặn có thể ảnh hưởng rất nhiều cơ quan nội tạng dẫn đến giảm tuổi thọ và chất lượng cuộc sống.

Nguyên nhân do tổn thương hemidesmosom gắn lớp tế bào đáy với màng đáy. Tổn thương này có thể từ bên trong màng bào tương của lớp tế bào đáy hoặc ngoài tế bào và ở vùng màng đáy.

Dựa vào vị trí của bọng nước, chia làm 3 nhóm:

+ Ly thượng bì bọng nước thể đơn giản do khiếm khuyết gen mã hoá cho keratins 5 và 14: bọng nước nằm trong thượng bì.

+ Ly thượng bì bọng nước thể tiếp nối: bọng nước nằm ở chỗ tiếp nối thượng bì và trung bì, trong lớp lá trong.

+ Ly thượng bì bọng nước thể loạn dưỡng do khiếm khuyết gen mã hoá cho kallidin/laminin 5.

Thể loạn dưỡng do đột biến gen COL7A1 mã hoá collagen typ VII: bọng nước nằm dưới lớp lá đục, bao gồm dạng di truyền trội và dạng di truyền lặn.

Phác đồ điều trị ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (Inherited epidermolysis bullosa)

Nguyên tắc chung

Dựa vào độ nặng của bệnh, mức độ tổn thương da.

Điều trị vết thương.

Tăng cường dinh dưỡng.

Phòng chống bội nhiễm.

Điều trị cụ thể

Điều trị tại chỗ là điều trị chính

Tránh sang chấn.

Chăm sóc và điều trị các nhiễm khuẩn ở da rất quan trọng.

Kháng sinh toàn thân khi có tổn thương da nhiễm khuẩn.

Đối với thể đơn giản: ở trong môi trường thoáng mát, dùng giày dép mềm, thoáng khí.

Bọng nước: rửa nước muối, bôi kháng sinh, băng gạc ẩm.

Tắm rửa bằng nước muối, sau đó bôi kem làm ẩm để bảo vệ vùng da lành.

Ghép da khi có chỉ định.

Thể loạn dưỡng: phẫu thuật tách dính ngón, nẹp ngón tay và bảo vệ bàn tay khỏi sang chấn.

Phẫu thuật chỉnh tay chân, phẫu thuật giải quyết co cứng quanh miệng, đáy chậu. Tái phát hay gặp ở bệnh nhân thể loạn dưỡng.

Thể loạn dưỡng di truyền lặn: hay có ung thư tế bào gai, phải phẫu thuật cắt bỏ sau đó dùng xạ trị vì những người bệnh này hay bị di căn.

Trường hợp nặng: thể tiếp nối, thể loạn dưỡng có thể nhiều bộ phận bị ảnh hưởng vì vậy cần chăm sóc toàn diện.

Nâng cao dinh dưỡng, bổ sung thêm sắt.

Nếu có tổn thương hẹp môn vị nên phẫu thuật để giải phóng chít hẹp.

Nếu người bệnh bị táo bón: ăn nhiều chất xơ, thuốc làm mềm phân.

Điều trị toàn thân không có tác dụng rõ

Trước đây dùng tetracyclin, phenytoin.

Nay dùng thuốc kháng sốt rét tổng hợp, steroid nhưng chỉ định sử dụng không rõ ràng.

Corticoid không có tác dụng.

Trị liệu protein và gen

Liệu pháp trong tương lai.

Bài viết cùng chuyên mục

Phác đồ điều trị bệnh aphtose (Apthosis)

Tiến triển của bệnh có thể khỏi tự nhiên, và cho đến nay chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu, mục đích điều trị toàn thân, và tại chỗ là giảm đau và nhanh lành.

Phác đồ điều trị bệnh phong (leprosy)

Sau khi phát hiện ra trực khuẩn M leprae gây bệnh, Hansen cùng Daniesen, và các cộng sự đã tự tiêm truyền M leprae vào bản thân, song không ai bị mắc bệnh.

Phác đồ điều trị Eczema

Eczema là một tình trạng da phổ biến gây ra các mảng da khô, ngứa và viêm. Bệnh thường biểu hiện bằng phát ban, đỏ và nứt da.

Phác đồ điều trị đỏ da toàn thân (erythroderma)

Căn nguyên gây bệnh đỏ da toàn thân rất phức tạp, đỏ da toàn thân có thể thứ phát do mắc các bệnh da hoặc các bệnh toàn thân khác.

Phác đồ điều trị bệnh vảy nến (psoriasis)

Hình thái lâm sàng của bệnh vảy nến đa dạng, ngoài thương tổn da còn có thương tổn niêm mạc, móng và khớp xương.

Phác đồ điều trị viêm da tiếp xúc dị ứng (Allergic Contact Dermatitis)

Viêm da tiếp xúc dị ứng, là phản ứng tăng nhạy cảm của da, đối với các dị nguyên, thuộc loại phản ứng quá mẫn chậm.

Phác đồ điều trị dị sừng nang lông (Follicular dyskeratosis)

Bệnh được Lutz mô tả đầu tiên năm 1860 trong phạm vi của bệnh trứng cá, gọi là bệnh trứng cá da mỡ dày sừng tăng sản.

Phác đồ điều trị hội chứng Dress

Các biểu hiện bệnh thường khởi đầu chậm 2 đến 6 tuần, sau khi bắt đầu điều trị thuốc, và có thể tái phát nhiều lần, rất lâu sau khi ngừng thuốc.

Phác đồ điều trị nấm móng (onychomycosis)

Nấm sợi chiếm trên 90 phần trăm các trường hợp nấm móng, chủ yếu do một số chủng Trichophyton spp như T rubrum, T violaceum, T mentagrophyte.

Phác đồ điều trị bệnh lao da

Lao da được xếp vào nhóm bệnh da hiếm gặp, lao da có thể kèm theo lao ở các cơ quan khác như lao phổi, hoặc lao ruột, sinh dục.

Phác đồ điều trị ung thư tế bào hắc tố (Malignant melanoma)

Ánh nắng mặt trời là tác nhân chủ yếu gây ung thư tế bào hắc tố, trong đó tia cực tím gây nên những biến đổi của nhiễm sắc thể.

Phác đồ điều trị bệnh lậu (gonorrhea)

Bệnh thường gặp ở người trẻ tuổi, tỷ lệ bệnh ở thành thị nhiều hơn nông thôn, biểu hiện chủ yếu ở bộ phận sinh dục, nhưng cũng có thể ở các vị trí khác.

Phác đồ điều trị Pemphigus

Chưa có sự hiểu biết rõ ràng về nguyên nhân, do biến đổi miễn dịch các tế bào có thẩm quyền miễn dịch sinh ra tự kháng thể lưu hành trong máu.

Phác đồ điều trị nấm tóc

Nấm tóc Piedra đen do nấm Piedraia hortae gây nên, cùng với đại dịch HIV, nhiễm nấm tóc Piedra cũng gia tăng.

Phác đồ điều trị viêm da dầu (Seborrheic Dermatitis)

Nguyên nhân gây bệnh chưa rõ ràng, tăng tiết chất bã/dầu là điều kiện gây viêm da dầu, nấm Malassezia ovale, vi khuẩn P acne và một số vi khuẩn khác.

Phác đồ điều trị bệnh ghẻ

Ghẻ là một bệnh nhiễm trùng da do loài ve Sarcoptes scabiei gây ra. Bệnh gây ngứa dữ dội, đặc biệt là vào ban đêm.

Phác đồ điều trị bệnh Pellagra

Nếu không được điều trị bệnh tiến triển càng ngày càng nặng, các biểu hiện nội tạng sẽ nặng dần lên nhất là rối loạn tiêu hoá và đau dây thần kinh.

Phác đồ điều trị lang ben (pityriasis versicolor)

Hiện nay đã xác định và phân loại được 12 chủng ưa mỡ Malassezia khác nhau, trong đó có 8 chủng hay gây bệnh cho người.

Phác đồ điều trị bệnh Sarcoidosis

Sarcoid là từ cũ do Kaposi sử dụng, để gọi một bệnh mà thương tổn ở da do Boeck mô tả, thương tổn cục dưới da do Darie,r và Roussy trình bày.

Phác đồ điều trị bệnh phong

Bệnh phong, còn được gọi là bệnh Hansen, là một bệnh nhiễm trùng mãn tính do vi khuẩn Mycobacterium leprae gây ra. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến da, dây thần kinh ngoại biên và mắt.

Phác đồ điều trị dày sừng lòng bàn tay, bàn chân di truyền

Bệnh thường có tính chất gia đình, và phần lớn là do đột biến gen mã hoá cấu trúc thành phần của tế bào sừng, có thể là di truyền trội.

Phác đồ điều trị viêm nang lông (folliculitis)

Trường hợp do tụ cầu vàng kháng methicilin, Vancomycin pha loãng truyền tĩnh mạch chậm, trẻ em cứ 6 giờ tiêm tĩnh mạch chậm, hoặc truyền tĩnh mạch.

Phác đồ điều trị bệnh da do ánh sáng (Photodermatosis)

Bệnh da do ánh sáng, là bệnh mà ngoài yếu tố gây bệnh là ánh sáng, còn phải có chất cảm quang ở các lớp biểu bì da.

Phác đồ điều trị u xơ thần kinh (Neurofibromatosis)

Bệnh di truyền theo gen trội, nằm trên nhánh dài của chromosom 17 mã hoá cho protein neurofibromin, một protein rất cần thiết cho sự phát triển.

Phác đồ điều trị bệnh gai đen (Acanthosis nigricans)

Bệnh thường gặp ở những người béo phì, và những người tiểu đường không đáp ứng với insulin, một số yếu tố khác liên quan đến bệnh.