Bài giảng dị dạng sinh dục

Nhắc lại phôi thai học

Sự biệt hoá cơ quan sinh dục củng là một phần biệt hoá của cơ quan tiêt niệu cho phép giải thích và phân loại các dị dạng sinh dục.

Tuần thứ 3 - 17 thai nhi sau khi biệt hoá đường tiết niệu hoàn toàn sẽ bắt đầu biệt hoá đường sinh dục. Tính cả hai quá trình này có thể chia làm 4 giai đoạn:

Pha tiết niệu

Pha đầu tiên chỉ có bộ phận tiết niệu (tuần 3, 4 và 5):

Hình thành ống Wolff và tiến dần về phía lỗ thải tạo đường bài tiết của trung thận hay thận nguyên thuỷ.

Sự phát triển mầm niệu quản, bắt đầu từ đoạn cuối ống Wolff hướng từ mầm gốc thận hay hậu thận sẽ là thận sau này.

Pha niệu sinh dục

Pha thứ hai cả tiết niệu và sinh dục (tuần 6, 7, 8 và 9):

Hoàn thiện đường tiết niệu bằng cách đi lên và quay của thận. Bắt đầu từ tuần thứ 9 biệt hoá đường tiết niệu tạm coi hoàn thiện và không thể một yếu tố dị dạng nào có thể can thiệp trực tiếp được.

Tạo ống Muller và tiến dần về xoang niệu dục.

Buồng trứng phát triển hoàn toàn độc lập với đường sinh dục về mặt bào thai. Tế bào mầm sinh dục nguyên thuỷ xuất hiện ở thành túi noãn hoàng rồi vào trong phôi dọc theo mạc treo cột sống và tạo thành mào sinh dục trước trung thận. Ớ tuần thứ 8, hình thành thừng sinh dục nguyên thuỷ, thừng này bị thoái hoá và được thay thế bằng tổ chức xơ tạo thành phần tuỷ buồng trứng. Đợt tăng sinh mới của biếu mô khoang cơ thể sinh ra thừng sinh dục mới có chứa các tế bào mầm sinh dục biến đối thành noãn nguyên bào, các noãn nhân lên nhanh. Từ tháng thứ 3, buồng trứng và vòi trứng di chuyển vào tiểu khung.

Trong giai đoạn phát triển từ đầu đến mông, ống Muller chia làm 3 đoạn:

Đoạn đầu tiên sẽ thành vòi Fallope, song song với ống Wolff, ở bên ngoài ống Wolff.

Đoạn trên dây chằng bẹn nơi có ống bẹn và buồng trứng đang hình thành, ống Muller nghiêng vào trong và bắt chéo ống Wolff đoạn trong bụng. Khi đó đoạn giữa của nó sẽ là sừng tử cung và sau này là tử cung. Ống Wolff song song với nó ở phía trong.

Trên đường trắng giữa hai ống Muller tiến đến gần nhau, không dính nhau và trở nên thang đứng ở đoạn cuối hay đoạn tử cung âm đạo. Ông Wolff và ống Muller luôn luôn song song với nhau, cả bốn ống này nằm trên cùng một bình diện thăng tạo nên "dây sinh dục".

Giai đoạn này cần chú ý là giai đoạn có biệt hoá cả tiết niệu và sinh dục.

Pha dính ống Muller

Pha thứ ba, pha sinh dục, dính của hai ống Muller bắt đầu từ tuần thứ 10, 11,

Pha này tạo hình thái đường sinh dục ngoài. Cơ quan sinh dục ngoài phát sinh từ củ sinh dục tạo thành âm vật, các nếp sinh dục, môi bé, môi lớn.

Dính đoạn cổ tử cung âm đạo rất nhanh thực hiện trong ngày đầu tiên của tuần thứ 10.

Sự dính đoạn tử cung bằng cách dầy dần từ thấp lên cao trong giới hạn tam giác của nó, đoạn vòi không dính nhau.

Pha mất vách ngăn

Giai đoạn thứ tư, mất vách dính của ống Muller (tuần 13,14,15,16 và 17) vách ngăn mất dần từ đoạn eo trước khi kết thúc giai đoạn dính, nhanh đoạn thấp, chậm ở đoạn cao. Pha này tạo hình thái trong đường sinh dục.

Phân loại dị dạng sinh dục

Phân nhóm dị dạng sinh dục theo các giai đoạn biệt hoá đưòng sinh dục

Giữa tuần thứ 3 và tuần thứ 6, ống Muller còn chưa xuất hiện. Có dị dạng tử cung một sừng kèm theo thiếu một thận một bên, càng hay gặp nếu bất thường xảy ra sớm.

Tuần thứ 6, ống Muller phát triển. Nếu dị dạng xuất hiện tuần thứ 6-9, gây ra tử cung giả một sừng. Mầm tử cung bên đối diện có nếu bất thường xảy ra muộn. Nếu sớm sẽ có liên quan đên thận.

Tuần 10-13, hai ống Muller tiến gần vào đường giữa. DỊ dạng liên quan đến sự phối hợp hai ống này, gây ra tử cung hai sừng.

Sau tuần 13, dị dạng liên quan đến pha mất vách ngăn tạo ra tử cung có vách ngăn. Dị dạng tiết niệu không thể gặp ở pha này.

Phân loại theo vị trí các bộ phận cơ quan sinh dục

Dị dạng sinh dục ngoài (âm hộ, màng trinh, tầng sinh môn):

Hiếm gặp, thường phát hiện khi đẻ ra. Các bác sĩ nhi khoa biêt rõ hơn bác sĩ phụ khoa.

Dính môi bé: phát hiện có hệ thống khi đẻ ra. Nếu có thì điều trị ngay, dùng dụng cụ tách ra. Khi phát hiện lớn tuổi phải tiến hành phẫu thuật tách ra.

Màng trinh không thủng: cần được phát hiện khi đẻ ra như là phát hiện các dị tật hậu môn. Ở trẻ sơ sinh có thể gây ra khối đau ở tiểu khung do ứ máu kinh ở trẻ sơ sinh, màng trinh căng phồng. Siêu âm cho phép chấn đoán ứ dịch tử cung âm đạo. Cần phải rạch màng trinh. Sau tuổi dậy thì, màng trinh không thủng biểu hiện bằng vô kinh, đau bụng, các đặc điểm sinh dục phụ bình thường. Khám âm hộ có thế chan đoán xác định.

Dị dạng âm hộ:

Ái nam, ái nữ giả nữ: bộ phận sinh dục ngoài ít nhiều giống nam trong khi có buồng trứng.

Ái nam, ái nữ giả nam: người bệnh có tinh hoàn nhưng có các đặc điểm sinh dục giống nữ (tinh hoàn nữ tính).

Bất thường âm đạo:

Không có âm đạo bẩm sinh dị tật do không phát triển phần âm đạo của ống Muller, âm hộ bình thường, tiền đình hơi lõm xuống, tử cung hầu như không có (hội chứng Rokitansky) nhưng có thể bình thường, thậm chí vẫn hoạt động mạnh gây ứ máu kinh ở tử cung.

Vách ngăn ngang âm đạo: thường nằm ở 1 /3 trên hay giữa âm đạo. Vách ngăn có thể thủng thì không gây triệu chứng ứ máu kinh hay đau khi giao hợp. Nếu không thủng gây ứ máu kinh, gây vô kinh nguyên phát. Điều trị phẫu thuật vách ngăn.

Vách ngăn dọc âm đạo: vách ngăn có thể toàn phần hay một phần, thường kết hợp với bât thường tử cung (1/6 trường hợp dị dạng tử cung) hay đường tiết niệu. Có thê không có triệu chứng, tình cờ phát hiện khi khám phụ khoa thông thường, hoặc gây đau khi giao hợp, có vấn đề trong sản khoa, ứ dịch trong trường hợp âm đạo tịt. Điều trị bằng phẫu thuật cắt vách ngăn.

Bất thường tủ cung:

Phân loại của Musset:

Tử cung không phát triển (không có tử cung).

Hai tử cung.

Tử cung có vách ngăn.

Tử cung thông.

Tử cung thiểu sản: tử cung rất bé ở phụ nữ trong tuổi hoạt động sinh dục, chẩn đoán được khi đến khám vì vô sinh, sảy thai liên tiếp. Khi chụp tử cung đáy tử cung bé, 40mm tỉ sô cô tứ cung/thân tử cung đảo ngược. Eo tử cung có thể hỏ hay chít hẹp.

Bất thường về buồng trứng:

Hầu hết các bất thường về phát triển:

Không có buồng trứng hoàn toàn hay gần hoàn toàn (hội chứng Turner).

Không có một bên buồng trứng kết hợp với không có vòi trứng và thận bên đối diện.

Buồng trứng thừa.

Vị trí buồng trứng bất thường: có thể nằm ở thắt lưng, hố chậu hay bẹn.

Cấu trúc bất thường kiểu buồng trứng tinh hoàn lý giải cho tình trạng ái nam ái nữ.

Bất thường vòi trứng:

Không có toàn bộ hai vòi trứng.

Không có một vòi trứng, một nửa thân tử cung, hoặc không có buồng trứng cùng bên.

Thừa vòi trứng, thừa loa vòi.

Phân loại theo lâm sàng

Vô kinh thứ phát không đau: hội chứng Rokitansky, không có eo và cổ tử cung.

Vô kinh thứ phát gây đau: âm đạo hẹp. Vách ngăn ngang âm đạo, không có cổ tử cung.

Đau bụng kinh một bên: tử cung hai sừng, hai cổ tử cung tịt, tử cung có vách ngăn không cân, tử cung giả một sừng.

Sảy thai đẻ non liên tiếp: tử cung có vách ngăn, tử cung hai sừng.

Đau khi giao hợp: vách ngăn âm đạo, bất thường màng trinh.

Phát hiện tình cờ nếu bệnh cảnh lâm sàng không rõ ràng, từ từ.

Chẩn đoán

Lý do đến khám bệnh

Ngoài thời kỳ thai nghén dị dạng sinh dục có thê phát hiện vì những lý do:

Vô kinh nguyên phát.

Đau bụng kinh nguyên phát không tìm được nguyên nhân, điêu trị không kêt quả.

Vô sinh.

Đẻ non liên tiếp.

Đau khi giao hợp.

Vách ngăn âm đạo.

Dị dạng thành âm đạo: phồng.

Không âm đạo.

Hai cổ tử cung.

Không có cổ tử cung.

Trong khi có thai có thể chẩn đoán dị dạng khi:

Sảy thai đẻ non liên tiếp.

Ngôi thai bất thường liên tiếp.

Tai biến trong sỗ rau: chảy máu hay rau cầm tù.

Hiếm gặp khi có tai biến nặng nề: khi có thai chảy máu trong do vỡ sừng tử cung kém phát triển, giả một sừng, hay hội chứng cấp ở bụng do xoắn tử cung có thai (không có dây chằng bấm sinh).

Dị dạng tử cung và rối loạn chức năng sinh sản:

Vô sinh do dị dạng, thiểu sản tử cung.

Thai nghén gây sẩy thai, đẻ non do dị dạng từng phần như hở eo tử cung, vỡ ối sớm do ngôi bất thường.

Chuyển dạ: ngôi bất thường, đẻ khó cơ học, mổ và thủ thuật lấy thai.

Bong rau: chảy máu, sót rau.

Xét nghiệm

Theo lý thuyết có nhiều xét nghiệm chẩn đoán nhưng chỉ định theo từng trường hợp cụ thê:

Chụp tử cung vòi trứng: đánh giá được tình trạng tử cung nhưng không cho phép khang định loại dị dạng.

Thiểu sản tử cung thường kết hợp vói dị dạng. Tiên lượng sản khoa rất tồi.

Xét nghiệm này còn cho biết tình trạng vòi trứng và cổ tử cung.

Soi buồng tử cung: cho phép thăm dò buồng tử cung nhưng chưa phải chẩn đoán chính xác dị dạng trong tất cả trường hợp. Tuy nhiên đó là một xét nghiệm cần thiết. Cho phép điều trị vách ngăn tử cung.

Siêu âm: cho phép đánh giá bờ ngoài và trong lòng tử cung, tinh trạng phần phụ.

Soi ổ bụng: cho phép khẳng định chẩn đoán dị dạng tử cung, cho biết loại dị dạng và cả những tổn thương phối hợp để có tiên lượng đúng trong sản: lạc nội mạc tử cung. Tuy nhiên xét nghiệm này không phải làm hệ thống. Nó cần thiết trong trường hợp tử cung giả một sừng để xác định loại dị dạng nào và tử cung có vách ngăn mà chẩn đoán chưa rõ ràng dưới siêu âm.

UIV: xét nghiệm này mất vai trò từ khi có siêu âm có thể nhìn thấy hố thận, chẩn đoán thận lạc chỗ, thiểu sản thận. Trong trường hợp thận thiểu sản UIV vẫn cần thiết để xác định tình trạng giải phẫu và chức năng thận còn lại.

Xét nghiệm cần thiết trong trường hợp dị dạng xuất hiện sớm theo sự biệt hoá thiểu sản tử cung, hội chứng Rotansky, tử cung hai sừng, hai cổ tử cung tịt.

Trong các thể khác (tử cung hai sừng một cổ, tử cung có vách ngăn) xét nghiệm này không cần thiết bởi vì không có dị dạng tiết niệu phối hợp.

Chỉ định xét nghiệm:

Ngoài soi ổ bụng để khẳng định loại dị dạng, siêu âm là một xét nghiệm tiện lợi, cần thiết trong xét nghiệm chẩn đoán dị dạng tử cung âm đạo.

Chụp tử cung vòi trứng không chỉ định trong trường hợp không âm đạo, không cho phép chẩn đoán phân biệt tử cung một sừng và giả một sừng. Nó cho phép chẩn đoán tử cung đôi nhưng không phân biệt được tử cung hai sừng hay tử cung có vách ngăn.

Soi buồng tử cung cũng còn cân nhắc nhiều, mặc dù hiện nay với tiến bộ kỹ thuật, khi soi có thể cắt vách ngăn tử cung.

Siêu âm cho phép phân biệt tất cả các loại tử cung dị dạng (theo lý thuyết). Cho phép khẳng định chẩn đoán hội chứng Rokitansky và tránh được soi ổ bụng không cần thiết. Nó cũng cho phép chẩn đoán tử cung một sừng thực sự và tử cung giả một sừng mà thường được chân đoán qua soi ô bụng và phân biệt được tử cung đôi (tử cung có vách ngăn hay tử cung hai sừng).

Tuy nhiên không phải dễ, phải được bác sĩ có kinh nghiệm, máy móc hiện đại đảm bảo độ nét.

Không có tử cung

Tử cung không phát triển là tử cung không được tạo nên do thiếu một hay hai ống Muller, thường có rối loạn khi đang biệt hoá cơ quan sinh dục vào tuân 3-8 bào thai.

Phân loại tử cung không phát triển cả hai bên, hoàn toàn hay không hoàn toàn và không phát triên một bên.

Tử cung không phát triển cả hai bên hoàn toàn

Thể này không tồn tại vì không có thận hai bên.

Tử cung không phát triển hai bên không hoàn toàn (còn gọi là hội chứng Rokitansky - Kuster - Hauser)

Thể này tử cung và âm đạo không phát triển bởi không có sự phát triển của ống Muller phần âm đạo.

Có bất thường tiết niệu (lạc chỗ hay không phát triển thận): hay gặp (33%). Bệnh cảnh lâm sàng là vô kinh nguyên phát.

Chẩn đoán nghi ngờ khi không có âm đạo. Chẩn đoán xác định dựa vào siêu âm ; không thấy tử cung ở sau bàng quang. Vị trí tử cung chỉ thấy di tích dải xơ. Thấy buồng trứng bình thường. Siêu âm hố thắt lưng đôi khi thấy không có hay thận lạc chỗ một bên. Soi o bụng khang định chấn đoán nhưng dường như không cần thiết vì chấn đoán xác định có thế dựa vào siêu âm một phương pháp điều trị duy nhất là tạo hình âm đạo đế cho phép quan hệ tình dục gần như bình thường.

Trong một vài trường hợp đã có vết hõm ở tiền đình, nong giãn làm cho tiền đình sâu thêm, đủ cho phép giao hợp (phương pháp Frank).

Trong các trường hợp khác cần phải phẫu thuật. Có thể làm thủ thuật bóc tách đơn giản khoảng giữa bàng quang và trực tràng sau đó ghép da hay phúc mạc, trường hợp có thế tách cơ học bằng đặt vào đấy vật bầu dục để gây giãn (thủ thuật Vecchietti); làm âm đạo giả bằng đại tràng khi những phẫu thuật trên thất bại. Nong sau mổ rất cần thiết để đảm bảo kết quả phẫu thuật trong trường hợp tách.

Thủ thuật chỉ tiến hành khi có nhu cầu quan hệ tình dục.

Tử cung không phát triển cho một bên hoàn toàn

Do không có ống Muller một bên. Đấy là loại tử cung một sừng thực sự. Chụp tử cung vòi trứng cho thấy một nửa tử cung nằm lệch một phía như đấu thanh. Chỉ có một sừng tử cung, hai bên bờ đối xứng lồi nối với vòi trứng. Soi buồng tử cung khang định hình ống của buồng tử cung. Khi chỉ có một lỗ vòi trứng khẳng định tử cung một sừng.

Siêu âm trong coupe cắt dọc tử cung rất lệch một bên, dấu rất thon, cho hình ảnh vòng bán nguyệt. Khi cắt ngang không thấy bên đối diện có thể nghĩ đến còn một thân tử cung.

Soi ổ bụng khẳng định chẩn đoán. Khi chẩn đoán được chắc chắn tử cung một sừng thực sự thì không cần phải soi ổ bụng.

Tử cung không phát triển một bên không hoàn toàn

Tử cung giả một sừng, khác với thể trước bởi có di tích tử cung, phần phụ bên đối diện. Nối với tứ cung một sừng bởi một dây tròn.

Chụp tử cung vòi trứng cho hình ảnh tử cung một sừng.

Soi buồng tử cung cũng có hình ảnh tử cung một sừng. Buồng tử cung dài, chỉ có một lô vòi trứng.

Siêu âm cho phép khẳng định khi làm coupe cắt ngang, thấy một u bên đối diện. Trong trường hợp sừng có lỗ thông vào buồng tử cung, phải thắt vòi là cần thiết để đề phòng trường hợp thai phát triển trong sừng không phát triển do tinh trùng di chuyển vào ổ bụng có thai.

Tử cung giả một sừng chia làm 3 thể:

Loại 1: tử cung bên đối diện chỉ là di tích xơ.

Loại 2: tử cung thu nhỏ, kín.

Loại 3: tử cung kém phát triển mở có vòi trứng, nguy cơ có thai.

Tử cung vòi

Rối loạn biệt hoá muộn giữa tuần 10-13 bào thai, khi ống Muller tiến lại gần đường giữa tạo nên tử cung hai sừng, có thể hoàn toàn sẽ tạo tử cung hai sừng, hai cổ tử cung hay không hoàn toàn tạo tử cung hai sừng, một cố tử cung.

Tử cung hai sừng, hai cổ tử cung

Tử cung hai sừng, hai cổ tử cung có bế kinh một bên do cổ tử cung không phát triển và lỗ cổ tử cung đổ vào âm đạo tịt.

Lâm sàng chẩn đoán nghi ngờ ở những cô gái trẻ, đau bụng kinh nguyên phát kèm theo một khối u ở tiểu khung sau đó là trong bụng.

Siêu âm là xét nghiệm quan trọng nhất, bởi khám lâm sàng khó vì bị cản trở bởi một khối u âm đạo. Kết quả siêu âm cho thấy ở bên tịt một tử cung to chứa dịch, trống âm, phía dưới có túi dịch đấy là nửa âm đạo tịt.

Trên coupe cắt ngang nửa tử cung bên đối diện là bình thường.

Luôn gặp thận không phát triển bên âm đạo tịt.

Chụp tử cung cho kết quả hạn chế, có hình ảnh tử cung một sừng, sau đó tử cung ứ máu kinh không cản quang.

Soi buồng tử cung không cần thiết cho chẩn đoán. Hình ảnh thấy được là tử cung một sừng. Soi ổ bụng thấy rõ khối u tiểu khung và trong bụng là khối máu tụ âm đạo, cổ tử cung có hình ảnh đầu to đội 2 tai nhỏ đó là 2 tử cung (Musset). Ngoài ra còn hay gặp tổn thương lạc nội mạc tử cung tiểu khung do máu kinh trào ngược. Đó là một trong các yếu tố tiên lượng sản khoa. Điều trị loại dị dạng này là phẫu thuật, mỏ âm đạo tịt để dẫn lưu máu kinh tử cung ứ máu hay cắt tử cung ứ máu và túi âm đạo tịt.

Tử cung 2 sừng, 2 cổ tứ cung thông. Lâm sàng đôi khi có vách ngăn âm đạo. Chụp tử cung khẳng định có hai tử cung hoàn toàn nhưng chưa the xác định loại nào. Có thể thấy hai tứ cung tách rời nhau ngăn cách với nhau bởi vách ngăn. Điều này cũng khó phân biệt trong soi buồng tử cung.

Coupe cắt ngang siêu âm xác định hai cấu trúc này bởi trục của hai buồng tử cung. Ngoài ra còn thấy sự rỗng sau bàng quang giữa hai tử cung. Dấu hiệu này hằng định đặc biệt rõ khi thấy dây chằng giữa mặt sau bàng quang và mặt trước trực tràng dây chằng bàng quan trực tràng. Soi ổ bụng khẳng định chẩn đoán tuy nhiên không cần thiết.

Tử cung hai sừng, một cổ tứ cung

Không có triệu chứng, chỉ được phát hiện tình cờ khi chụp tử cung vòi trứng hay là siêu âm.

Soi buồng tử cung, soi ổ bụng khi được siêu âm xác định trước. Trường hợp sẩy thai muộn liên tiếp, chụp tử cung vòi trứng có thể chỉ định.

Tử cung có vách ngăn

Dị dạng tử cung hay gặp nhất (40%). Tử cung có vách ngăn khi rối loạn biệt hoá muộn (tuần 13-18). Không bao giờ kèm theo bất thường tiết niệu. Dị dạng giai đoạn mất vách ngăn hai nửa tử cung dính nhau ở đường giữa. Vách ngăn có thế hoàn toàn, bán phần hay ở từng phần cổ tử cung hoặc thân tử cung.

Chụp tử cung có hình ảnh giống tử cung hai sừng. Soi buồng tử cung khẳng định có vách ngăn. Tuy nhiên hai xét nghiệm trên không cho phép khẳng định chính xác thê dị dạng: tử cung hai sừng hay tử cung có vách ngăn. Siêu âm là một xét nghiệm cần thiết nhất. Khi làm coupe cắt ngang thấy rõ hai buồng phân cách nhau bởi đường giữa, đặc âm, trục song song (hình ảnh nòng súng kê nhau).

Soi ổ bụng khẳng định chẩn đoán khi thấy hình dạng bên ngoài tử cung bình thường nhưng hơi rộng phần đáy.

Trong trường hợp sẩy thai liên tiếp, đẻ non soi buồng tử cung cắt vách ngăn bằng kéo hay laser YAG. Khi làm thủ thuật có hướng dẫn dưới siêu âm. Chỉ định thủ thuật tạo hình tử cung (thủ thuật Bret - Palmer) cắt vách ngăn hai bình diện, dùng bốn mảnh làm rộng buồng tử cung. Hiện nay không sử dụng thủ thuật này vì tiến bộ trong nội soi buồng tử cung.

Tử cung thông nhau

Trường hợp này rất hiếm gặp, là hậu quả bất thường khi mất vách ngăn. Chẩn đoán chính xác dựa vào chụp tử cung vòi trứng khi thấy hình ảnh chữ X dọc.

Tử cung vách ngăn toàn phần.

Tử cung hai sừng, hai cổ vói âm đạo tịt.

Tử cung hai cổ, vách ngăn thân.