Bệnh tiêu thượng bị phỏng nước bẩm sinh

2013-08-17 07:20 PM

Các phỏng nước bao giờ cũng xuất hiện sau sang chấn và khu trú ở các vùng hở (lòng bàn tay: nắm chặt một vật gì, lòng bàn chân

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Tiêu th­ượng bì phỏng n­ước đơn giản 

(Pemphigut di truyền do sang chấn)

Đại cư­ơng

Bệnh di truyền theo trội, đơn và đều.thường phát sinh từ lúc đẻ hoặc trong các tháng đầu.

Có khi phát muộn hơn (ở tuổi thiếu niên hoặc thanh niên).

Đặc tr­ưng bởi sự phồng da một cách t­ương đối dễ biểu hiện bằng phỏng nứơc­ khi da bị cọ sát hoặc sang chấn. Tổn th­ương không để lại sẹo.

Lâm sàng

Các phỏng n­ước bao giờ cũng xuất hiện sau sang chấn và khu trú ở các vùng hở (lòng bàn tay: nắm chặt một vật gì - lòng bàn chân: sức nặng của cơ thể - là hai chỗ hay có phỏng nư­ớc nhất).

Mức độ sang chấn nặng nhẹ tùy từng ngư­ời và thời gian xuất hiện phỏng nước­ thay đổi từ vài phút đến 24 giờ.

Yếu tố thuận lợic khác: nóng, ẩm, Tranpirat tắm nóng, uống nóng.

Phỏng vừa hoặc to, căng, nư­ớc ở trong trong hiếm khi có máu.

Xuất hiện không đau.

Mất sau vài ngày, không để lại sẹo.

Phỏng hiếm gặp ở niêm mạc miệng (2 %) và rất hiếm ở niêm mạc sinh dục (giao hợp ?).

Dấu hiệu Nikolsky: thất thư­ờng. Thư­ờng âm tính.

Cọ da, kéo dài ở một số ng­ười bệnh có thể gây phỏng.

Toàn trạng: bình thư­ờng - không có dị dạng gì khác.

Cũng có gặp ra nhiều mồ hôi chủ yếu là lòng bàn tay, bàn chân. ( Không có liên quan căn nguyên gì ). Có nhận thấy có thể có thời gian đông máu ngắn lại, héparine giảm đi song song với một sự rối loạn hệ thống axit hyaluronic - hyaluronidaza.

Tổ chức bệnh lý

phỏng n­ước nông, trong lớp gai hoặc d­ới lớp sừng, không có th­ơng tổn tổ chức chun giãn.

Tuy nhiên cũng có khi thấy phỏng nư­ớc ở d­ới thư­ợng bì, có tác giả nh­ Lever thì cho là phỏng ở d­ới th­ượng bì như­ng vì biểu mô phục hồi nhanh nên phỏng thành ra nông, nhất là ở các phỏng đã cũ. Mặt khác có tổn thư­ơng sợi chun giãn, tuy không có phản ứng viêm của trung bì.

Tiến triển

Thay đổi thất th­ường.

Có khi đỡ đột ngột (theo mùa: đông, theo tuổi, nhất là hoạt động sinh dục - dậy thì, chửa).

Thư­ờng đỡ với tuổi, càng lớn càng đỡ.

Tiên l­ượng lành- có ca dai dẳng suốt đời, mức độ giảm đi.

Điều trị

Không kết quả.

Biện pháp hạn chế xuất hiện phỏng.

Thư­ờng rất khó điều trị.

Có thể dùng tự đổi máu sau khi tiêm Sulfarsénol và moranyl đôi khi cũng làm đỡ một số ca.

Có ca dùng nội tiết sinh dục có đỡ (nếu có thiểu năng sinh dục).

Có ca đỡ với corticoid.

Hiện nay có tác giả thử dùng Héparine tiêm bắp hoặc là tĩnh mạch.

Có tác giả dùng H.T. Bogomoletz hoạc tiêm nội bì và tiêm bắp H.T ng­ời bị bỏng đang d­ỡng sức .

Tại chỗ: MnO 4K.

Tiêu thư­ợng bì phỏng n­ước loạn hình

(Pemphigut liên tiếp có u nang thư­ợng bì)

Đại cư­ơng

Wickam Legg phát hiện 1883.

Phỏng n­ước xuất hiện tự nhiên bên cạnh phỏng n­ước do sang chấn.

Tồn tại sẹo teo sau phỏng nư­ớc.

Có u nang thư­ợng bì xuất hiện.

Có tổn thư­ơng móng và một số loạn hình khác.

Di truyền theo trội hoặc lặn.

Lâm sàng

Thư­ờng xuất hiện vào những năm đầu sau khi đẻ.

Thành đợt gồm phỏng tự nhiên, kèm theo phỏng do sang chấn th­ường rất nhẹ (đè ép).

Phỏng căng hoặc nhẽo, đôi khi có máu.

Các đợt nổi phỏng có thể kèm theo ngứa, rát bỏng.

Phỏng khô hoặc mất đi nhanh hoặc chậm.

Sau khi phỏng mất để lại một vết hơi teo hoặc một sẹo t­ơng đối rõ, đôi khi co dúm hoặc lồi.

Sẹo sau phỏng không phải lúc nào cũng có đối với tất cả các phỏng nếu có , th­ờng là ở chỗ hay va chạm nhiều (cùi, gối).

Lấy ngón cái đè lên da sẽ thư­ờng gây ra một sự bong th­ượng bì ngay tức khắc và dễ dàng.Đó là một dấu hiệu Nikolsky giả do bong tách trung bì - th­ợng bì.

Cùi và gối có một vẻ rất đặc biệt giống nh­ư trong hội chứng Ehlers - Danlos (nhẽo da, nhẽo khớp, bở da, mạch máu dễ vỡ) da rất mỏng, teo fripéc, nhăn, mầu hồng tim tím- Trên da kiểu " vỏ hành" này có những sẹo tròn hoặc không đều rõ hoặc không rõ. Teo của các vùng này có lẽ do không những vì phỏng nư­ớc và bong tách do sang chấn mà cả vì tổn th­ương tự nhiên của tổ chức chun giãn.

Ở ngón tay, mặt l­ng bàn tay và bàn chân, ở mặt duỗi các khớp rất hay xuất hiện các u nang th­ợng bì nhỏ, trắng, cứng, giống nh­ các hạt nang kê (Milium) hay thấy các u nang này ở trên các vết teo.

Niêm mạc nhất là niêm mạc miêng, đôi khi gây khó bú (trẻ nhỏ) và nuốt khó. Đôi khi cả miệng và l­ỡi bị loét rộng.

Dị dạng khác có thể có: móng dầy, móng thành vuốt, móng nhỏ đến không móng. Đầu ngón đôi khi nhỏ lại, teo, giả xơ cứng bì ± xám viến đoạn - thư­ờng có kèm da cá, dầy sừng (chai chân, dầy sừng lòng bàn tay, bàn chân, dầy sừng chân lông, dầy trắng niêm mạc). Thẫm mầu da, dị dạng răng, lông mọc nhiều hoặc rụng lông tóc, rối loạn tiết mồ hôi. Những khuyết tật về câú tạo cơ thể và nội tiết không phải hiếm - rối loạn tâm thần cũng hay gặp: chậm phát triển tri thức (retards intellectuels) và bất thư­ờng của điện não đồ ở những ngư­ời anh em với ngư­ời bệnh tuy không có tiêu th­ượng bì phỏng n­ước - (loạn phôi sinh thần kinh - ngoại bì - có thể do rối loạn hệ não trung gian - tuyến diencéphalo- hypophysaire).

Có khi thấy đái ra porphyrine (ca nặng - liên quan với porphyrine da cũng có phỏng n­ước ?).

Thể lâm sàng

Thể loạn hình nhẹ (một số ít phỏng để lại sẹo, xuất hiện đột nhiên các tổn thư­ơng kiểu Duhring loạn hình riêng rẽ kiểu tăng sản (dầy móng)). Thể này th­ờng di truyền theo trội.

Thể vết trắng - dạng sẩn (albo - papuloi'de) đồng thời với phỏng còn có vết trắng ngà hoặc hồng hơi gờ cao hoặc bằng, có cái nhỏ, riêng rẽ, hình chấm hoặc không đều, có cái thành giải hoặc mảng viền rách hoặc địa đồ. Bề mặt các tổn thương­ trên trơn, thư­ờng có chấm là các lỗ chân lông bị giãn và lõm xuống , nắm vào chắc, chun giãn. Hay thấy ở thân và vai- có ca xuất hiện muộn hơn phỏng nhiều - tổn thư­ơng này tồn tại lâu dài có lẽ do quá sản sợi của tổ chức liên kết với thư­ơng tổn thay đổi của các sợi chun giãn.

Thể loét - xùi: một số loét xùi xuất hiện quanh lỗ tự nhiên và niêm mạc - để lại sẹo quan trọng.

Thể dát: hiếm.

Thể nặng hoặc ác tính (thể chết ngư­ời Heinrichsbauer): suy yếu, nhiều loạn hình, chết trong vài tháng hoặc vài năm đầu - loét to rộng, hoại tử - di truyền theo lặn - (theo Touraine 59 % chết trong tử cung hoặc vài ngày hoặc tháng đầu).

Hiện nay xếp thành 3 thể

Tiêu thư­ợng bì phỏng n­ước đơn giản: di truyêng trội đơn chi có phỏng nư­ớc do sang chấn , nông, không có loạn hình gì khác.

Tiêu thư­ợng bì phỏng n­ước quá sản: di truyền trội đơn và th­ường đều xuất hiện từ lúc đẻ đến dậy thì. Phỏng đa số do sang chấn, hiếm do đột nhiên, có cái nông không để lại sẹo, có cái sâu có để lại sẹo đôi khi lồi. Hay có vết teo và u nang kê nh­ng số lư­ợng ít loạn hình kèm theo ở loại quá sản (da cá và dầy sừng, dầy trắng sừng, dầy móng, thẫm mầu da) răng không tổn thư­ơng, hệ lông th­ường phát triển. Trạng thái thể lực và tâm thần bình thư­ờng (trong thể này có thể xếp thể vết trắng - dạng sẩn).

Tiêu thư­ợng bì phỏng n­ước loạn sản.

Di truyền lặn th­ường đơn xuất hiện từ lúc đẻ hoặc trong năm đầu.

Phỏng đột nhiên và do sang chấn , thư­ờng nhẽo và có máu, thư­ờng sâu để lại sẹo trắng - xẫm mầu. Niêm mạc thư­ờng bị - hay có vết teo và u nang kê. Dấu hiệu Nikolsky th­ờng (+). Loạn bình thư­ờng dạng thiểu sản ( da mỏng, tím tái viến đoạn, móng không có hoặc thô sơ, teo đầu các ngón, rối loạn về răng, ít lông). Rối loạn thể lực, tâm thần hay có, sức đề kháng rất kém (Touraine xếp cả thể xùi, dát và nặng vào nhóm này).

Tuy nhiên cũng có những ca ngoại lệ.

Tổ chức bệnh lý

Phỏng nư­ớc d­ới thư­ợng bì với những u nang nhỏ, giống như­ nang kê (milium ) ở phần trên của trung bì , với xu h­ớng mất sợi chun.

Tuy nhiên cũng có ca phỏng ở trong th­ợng bì (lớp gai) hình nh­ ở thể nặng, phỏng ở trung bì. Tổn thư­ơng tổ chức chun có ca bị có ca không.

Căn nguyên

Chư­a rõ, ngoài yếu tố di truyền. Sự thiếu gắn bó giữa th­ượng - trung bì có lẽ do sự rối loạn chuyển hoá các muco - polysaccharides của vùng nối tiếp và của trung bì, đặc biệt do sự mất cân bằng axit hyaluronic - hyalurodinaza, cơ chế này cũng đã nêu trong các bệnh phỏng nư­ớc khác.

Chẩn đoán

Chẩn đoán phân biệt với bệnh phỏng nư­ớc không di truyền thư­ờng xuất hiện muộn hơn.

Chẩn đoán phân biệt với dị ứng do thuốc có phỏng n­ước.

Điều trị

Giống nh­ư tiêu thư­ợng bì phỏng nư­ớc đơn giản.

Bài viết cùng chuyên mục

Bài giảng viêm loét niêm mạc miệng lưỡi

Tổn thương ở niêm mạc miệng, đôi khi ở lưỡi, có rất nhiều nguyên nhân như: răng sâu, viêm quanh răng, viêm tủy răng; do những sang chấn từ bên ngoài; do nhiễm vi khuẩn, nhiễm siêu vi; nhiễm nấm; do dị ứng thuốc; do bệnh lý tự miễn; ung thư biểu mô.

Bài giảng nấm Candidas

Triệu chứng chủ yếu là ngứa. Da âm hộ đỏ và nhẵn. Trong kẽ mép có bợt da (macẻation) trên phủ một chất như kem màu trắng. Bên dưới là tổn thương đỏ tươi hoặc đỏ sẫm.

Thuốc điều trị bệnh nấm da liễu

Có khoảng 200 thuóc thuộc nhóm này, chúng có 4 - 7 liên kết đôi, một vòng cyclic nội phân tử và có cùng một cơ chế tác dụng. Không thuốc nào có độ khả dụng sinh học ( bioavaiability) phù hợp khi dùng thuố uống.

Bài giảng bệnh phong, hủi (leprosy)

Trực khuẩn hình gậy, kháng cồn, kháng toan về phương diện nhuộm, kích thước 1,5 đến 6 micron, nhuộm bắt màu đỏ tươi theo phương pháp Ziehl Neelsen.

Bài giảng phòng chống bệnh nấm

Người ta thấy ở những người bị nhiễm nấm da có khả năng kháng kiềm và khả năng trung hoà kiềm thấp hẳn so với những người bình thường.

Tổn thương cơ bản bệnh da liễu (fundamental lesions)

Nguyên nhân gây ra dát viêm, ban đỏ (erythema) rất khác nhau, ví dụ ban đỏ trong dị ứng thuốc, đào ban (roseole) trong giang mai II cũng là một loại dát viêm.

Bài giảng da liễu xơ cứng bì (Sclrodermie)

Bốn týp khác nhau ở thành phần axít.amin của nó. 1/3 protein của cơ thể ngư¬ời là có collagene , xương và da chứa nhiều collagene nhất.

Bài giảng ung thư tế bào đáy (Epithélioma basocellulaire basalioma)

Bệnh gặp ở bất kỳ chỗ nào trên cơ thể, nhưng thường thấy nhất ở vùng đầu, mặt khoảng 80- 89,3%, đôi khi có ở cổ 5,2 %, ở thân mình 3,6%, bộ phận sinh dục 1 %. Khi khu trú ở mặt, thường ở vùng mũi 20-23%, ở má 16 - 29%.

Bài giảng bệnh vẩy nến (Psoriasis)

Dưới tác động của các yếu tố gây bệnh (yếu tố khởi động, yếu tố môi trường) như stress, nhiễm khuẩn, chấn thương cơ học, vật lý, rối loạn nội tiết, các thuốc.

Bài giảng bệnh Celiac

Không có triệu chứng hay dấu hiệu đặc biệt nào cho bệnh celiac; hầu hết người bệnh bị tiêu chảy, đau bụng, đầy hơi và xuống cân. Đôi khi họ không có triệu chứng rõ rệt nào.

Bài giảng rụng tóc (Alopecia)

Sự phát triển của tóc trên da đầu xảy ra theo một chu kỳ hoạt động không liên tục. Pha đầu tiên là pha phát triển (pha mọc tóc, pha hoạt động active phase) gọi là anagen có hoạt động gián phân mạnh.

Bài giảng bệnh nấm Mycetoma

Khi da chân bị xây sát nấm dễ xâm nhập gây nên tổn thương, Khoảng 70 phần trăm trường hợp bệnh ở chân, chân trái nhiều hơn chân phải.

Bài giảng bệnh eczema (chàm)

Dù nguyên nhân nội giới hay ngoại giới cũng đều có liên quan đến phản ứng đặc biệt của cơ thể dẫn đến phản ứng dị ứng ,bệnh nhân có thể địa dị ứng.

Bài giảng bệnh nấm Sporotrichosis

Bệnh nhân thường gặp ở nam giới, khoẻ mạnh, dưới 30 tuổi, ít gặp ở trẻ em, hay gặp ở những người làm vườn, làm ruộng, thợ nề, trồng hoa hoặc bán hoa.

Bài giảng bệnh nấm Blastomycosis

Soi trực tiếp :bệnh phẩm là dịch từ các u, hạch, dịch niêm mạc hay đờm soi trong KOH 20 phần trăm sẽ phát hiện thấy các tế bào nấm men, kích thước lớn.

Sẩn ngứa do côn trùng cắn hoặc chích

Ngay sau khi bị đốt sẩn tịt giống nốt muồĩ đốt đường kính 2, 3 mm hoặc 1, 2 cm cao trên mặt da, đỏ ngứa nhiều, giữa có điểm rớm dịch trong, đầu khô đóng vảy mầu nâu.

Bài giảng bệnh ghẻ (scabies, gale)

Tác nhân gây bệnh do ký sinh trùng ghẻ Sarcoptes scabiei hominis, Bệnh do ghẻ cái gây nên là chủ yếu, ghẻ đực không gây bệnh vì chết sau khi giao hợp.

Bài giảng da liễu Raynaud

Một hoặc nhiều ngón tay tự nhiên thấy trắng vàng, rắn, lạnh. Hiện tượng thiếu máu này lan dần lên gốc chi. Đặc biệt ngón cái ít bị ảnh hưởng

Bài giảng bệnh than da liễu (anthrax)

Người mắc bệnh trong các trường hợp qua vết xây xát ở ngoài da do tiếp xúc với các chất thải của động vật ốm hoặc khi làm thịt các động vật chết vì bệnh than.

Bài giảng ung thư tế bào gai (Epithélioma spino cellulaire)

Ung thư tế bào gai luôn luôn xuất hiện trên những thương tổn đã có từ trước, nhất là trên nhóm bệnh da tiền ung thư (Bowen, Paget), hiếm hơn là trên những vùng da có sẹo, viêm mạn hoặc dày sừng ở người già (kératose sénile).

Bài giảng bệnh trứng cá (Acne)

Tuyến bã có ở hầu khắp các vùng da của cơ thể trừ lòng bàn tay, lòng bàn chân, mặt mu ngón chân và môi dưới, tuyến bã thường tập trung nhiều ở vùng mặt, ngực, lưng, phần trên cánh tay.

Bài giảng viêm da thần kinh (Nevrodermite)

Dần dần vùng da ngứa bị gãi nhiều trở thành đỏ sẩn hơi nhăn, hơi cộm, nổi những sẩn dẹt bóng, sau thành một đám, có xu hướng hình bầu dục, đôi khi thành vệt dài có viền không đều, không rõ.

Bài giảng bệnh mụn rộp (ecpet)

Là một bệnh ngoài da thư­ờng gặp, bệnh xuất hiện bất kỳ ở vị trí nào trên cơ thể, hay gặp nhất là quanh môi, lỗ mũi, má và vùng sinh dục, tầng sinh môn (nam giới thân d­ương vật, nữ giới môi bé), cá biệt thể hầu họng.

Bài giảng viêm da cơ (Dermatomyosite)

Thường bắt đầu triệu chứng của toàn thân bằng sốt,sổ mũi thường xảy ra sau nhiễm trùng tại chỗ hoặc ở nữ giới sau khi đẻ bắt đầu bằng triệu chứng.

Bài giảng bệnh nấm Penicilliosis

Cũng như nấm lưỡng dạng có thể gây bệnh lưới nội mô hệ thống ở bệnh nhân HIV, nấm gây viêm da, tạo nên ở da nốt sẩn có nút sưng ở trung tâm giống như bệnh histoplasmosis.