Bệnh học cường vỏ thượng thận sinh dục

2012-10-06 07:22 PM

Triệu chứng thay đổi tùy theo bệnh lý khởi đầu từ lúc còn bào thai, sơ sinh, trẻ em hay người lớn. Thường nghĩ đến chẩn đoán cường vỏ thượng thận sinh dục khi có tăng huyết áp, hạ kali máu kết hợp với rậm lông, thiểu kinh, mụn trứng cá và nam hóa.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nguyên nhân

Cường vỏ thượng thận

Tăng sản, u tuyến, ung thư biểu mô.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu men

Enzyme hydroxylase P450C21, P450C18, P450C17, P450C11β. Men 3 β hydroxysteroid dehydrogenase (3β HSD).

Lâm sàng

Triệu chứng thay đổi tùy theo bệnh lý khởi đầu từ lúc còn bào thai, sơ sinh, trẻ em hay người lớn. Thường nghĩ đến chẩn đoán cường vỏ thượng thận sinh dục khi có tăng huyết áp, hạ kali máu kết hợp với rậm lông, thiểu kinh, mụn trứng cá và nam hóa.

Ảnh hưởng từ bào thai

Thai nam: ít triệu chứng, chỉ có phì đại bộ phận sinh dục. Thai nữ: nam hóa bộ phận sinh dục.

Ảnh hưởng trên trẻ nhỏ

Sụn tăng trưởng cốt hóa sớm nên trẻ ngưng tăng trưởng chiều cao sớm. Bé trai: da bìu có nhiều nếp nhăn, sậm màu.

Bé gái: có triệu chứng nam hóa, rậm lông, cơ bắp phát triển; da dày, nhiều mồ hôi, mụn trứng cá; giọng khàn; âm vật lớn.

Ảnh hưởng tuổi dậy thì

Trẻ nam: Dậy thì sớm, mọc lông mu, dương vật lớn nhưng tinh hoàn nhỏ, không có tinh trùng và hoạt động phóng tinh.

Trẻ nữ: Vú không phát triển, tử cung nhỏ, buồng trứng nhỏ, không có kinh.

Ảnh hưởng trên người lớn

Nam giới: Không có triệu chứng đặc hiệu.

Nữ giới: Triệu chứng thay đổi từ giảm nữ tính với kinh thưa, ít hoặc tắt kinh. Vú teo, vô sinh (không rụng trứng). Nếu nặng sẽ có triệu chứng nam hóa: mọc râu mép, cằm; lông nhiều hơn ở tay, bộ phận sinh dục; da nhờn, giọng khàn; âm vật lớn, môi lớn phì đại.

Cận lâm sàng

17-cetosteroid trong nước tiểu 24h tăng. Nam > 20mg/24h (bình thường < 5mg); nữ > 14 mg/24h (bình thường < 3mg).

Dehydroepiandrosteron sulfat trong huyết tương và trong nước tiểu tăng.

Testosteron trong huyết tương và trong nước tiểu tăng.

Điều trị

K biểu mô thượng thận

Phẫu thuật. Nếu không thực hiện được thì dùng Mitotan.

Tăng sản tuyến thượng thận

Hydrocortison liều gấp 1-1,5 lần lượng hydrocortison tiết ra mỗi ngày (10-13mg) cho mỗi mét vuông cơ thể. Hoặc có thể ước lượng10-26 mg Hydrocortison/ngày; hoặc Dexamethason 0,5-1 mg/ngày.

Liều được chỉnh theo 17-cetosteroid trong nước tiểu, DHEA trong huyết tương và nồng độ các tiền chất của cortisol.

Nếu có triệu chứng mất muối: Syncortyl 1 mg/kg tiêm bắp hoặc liều duy trì 9α- Fluorohydrocortison 25-50μg/ngày.

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh học suy giáp trạng

Suy giáp là một bệnh cảnh xuất hiện do sự thiếu hụt hormone giáp, gây nên những tổn thương ở mô, những rối loạn chuyển hóa. Những thay đổi bệnh lý này được gọi là triệu chứng giảm chuyển hóa (hypometabolism).

Bệnh học viêm cột sống dính khớp

Viêm cột sống dính khớp (VCSDK) là một bệnh viêm khớp mạn tính, chưa rõ nguyên nhân, gặp chủ yếu ở nam giới trẻ tuổi, gây tổn thương các khớp gốc chi và cột sống, nhanh chóng dẫn đến dính khớp, biến dạng và tàn phế.

Bệnh suy thận cấp

Suy thận cấp là một hội chứng xuất hiện khi chức năng thận (chủ yếu là chức năng lọc cầu thận) bị suy sụp nhanh chóng, xảy ra đột ngột ở bệnh nhân không có suy thận trước đó hoặc ở bệnh nhân đã mắc suy thận mạn.

Bệnh học tràn khí màng phổi

Thông thường thì không khí lọt vào màng phổi khi thở vào và thoát ra khi thở ra, nếu thở ra mà khí không thoát ra được là tràn khí có van do đó gây nên khó thở tăng dần

Bệnh học viêm dạ dày

Viêm dạ dày là bệnh mà triệu chứng lâm sàng có khi rầm rộ nhưng có khi rất nhẹ nhàng, âm thầm. Chẩn đoán cần có nội soi và sinh thiết. Điều trị có khi đơn giản nhưng có khi còn nhiều khó khăn.

Bệnh học ung thư phế quản phổi

U phát triển trong lòng phế quản gây nghẽn phế quản không hoàn toàn làm rối loạn thanh thải nhầy lông, gây ú trệ, từ đó dễ dàng bị viêm phế quản phổi ở thuỳ phổi tương ứng.

Bệnh học tăng huyết áp

Tăng huyết áp là triệu chứng của nhiều bệnh, nhiều nguyên nhân nhưng có thể là một bệnh, bệnh tăng huyết áp, nếu không tìm thấy nguyên nhân. Ở các nước Châu Âu - Bắc Mỹ tỷ lệ tăng huyết áp trong nhân dân chiếm 15 - 20% ở người lớn.

Bệnh học áp xe phổi

Bệnh thường gặp ở mọi lứa tuổi, nhưng tuổi trung niên có tỷ lệ cao hơn, bệnh xãy ra nhiều hơn ở những người cơ địa suy kiệt, giảm miễn dịch, nghiện rượu, thuốc lá, đái tháo đường.

Bệnh học Basedow

Basedow là một trong những bệnh lí cường giáp thường gặp trên lâm sàng với các biểu hiện chính: nhiễm độc giáp kèm bướu giáp lớn lan tỏa, lồi mắt và tổn thương ở ngoại biên.

Bệnh học giãn phế quản

Giãn phế quản là sự giãn không hồi phục các phế quản nhỏ và trung bình kèm theo sự loạn dạng các lớp phế quản và đa tiết phế quản, có thể do bẩm sinh hay mắc phải, thường bị bội nhiễm định kỳ.

Bệnh học bệnh tự miễn

Bệnh tự miễn là tình trạng bệnh lý xảy ra do bộ máy miễn dịch mất khả năng phân biệt các kháng nguyên bên ngoài và tự kháng nguyên. Tự kháng nguyên là thành phần của cơ thể.

Bệnh học nhiễm trùng (viêm) đường mật túi mật cấp

Viêm đường mật túi mật cấp là một cấp cứu nội - ngoại khoa thường gặp, có thể có biến chứng nặng thậm chí tử vong nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Bệnh học viêm khớp dạng thấp

Tiêu chuẩn của hội thấp học Mỹ 1987: Gồm 7 điểm, trong đó tiêu chuẩn từ 1 - 4 phải có thời gian ít nhất 6 tuần, chẩn đoán dương tính cần ít nhất 4 tiêu chuẩn.

Bệnh học xơ gan

Cổ trướng: thể tự do. Nguyên nhân chính là do tăng áp tĩnh mạch cửa, ngoài ra còn do các yếu tố khác như giãm áp lực keo, giãm sức bền thành mạch, yếu tố giữ muối và nước.

Bệnh học tràn dịch màng phổi không do lao

Tràn dịch màng phổi là bệnh thường gặp trong các bệnh lý của bộ máy hô hấp, chẩn đoán xác định tràn dịch màng phổi thường không  khó lắm, nhưng chẩn đoán nguyên nhân mới là điều quan trọng vì quyết định hướng điều trị.

Bệnh học viêm tuyến giáp trạng

Viêm tuyến giáp là một nhóm bệnh gây tổn thương tuyến giáp có thể do nhiễm trùng hoặc quá trình viêm xảy ra trên tuyến giáp bình thường. Bệnh cảnh lâm sàng cận lâm sàng, diễn tiến khác nhau tuỳ theo nguyên nhân gây bệnh.

Bệnh học hẹp van hai lá

Hẹp van hai lá là một bệnh khá phổ biến ở nước ta chiếm khoảng 40,3% các bệnh tim mắc phải. Bệnh được phát sinh ở loài người từ khi bắt đầu sống thành từng quần thể do điều kiện sinh sống thấp kém, chật chội thiếu vệ sinh dễ gây lây nhiễm bệnh.

Bệnh học cường aldosteron nguyên phát

Nhịn đói qua đêm, nằm; truyền tĩnh mạch 2L dung dịch NaCl 0,9%. Sau đó đo aldosteron huyết tương (PAC). Chẩn đoán xác định khi PAC > 10 ng/mL.

Bệnh học bướu cổ đơn thuần

Định nghĩa bướu cổ rải rác là sự phì đại tổ chức tuyến giáp có tính chất lành tính toàn bộ hay từng phần không có triệu chứng suy hay cường giáp, không do viêm, không có tính chất địa phương.

Bệnh học thận đái tháo đường

Bệnh cầu thận đái tháo đường là từ dùng để chỉ những tổn thương cầu thận thứ phát do đái tháo đường. Những tổn thương cầu thận này có những đặc trưng về mặt hình thái được mô tả bởi Kimmelstiel và Wilson từ năm 1936.

Bệnh học thấp tim

Chưa rõ, nghiêng về tự miễn. Có sự tương tự giữa kháng nguyên của liên cầu và kháng nguyên tim

Bệnh học thận và thai nghén

Ở phụ nữ có thai, một nồng độ Creatinine máu trên 80 μmol trên lít và nồng độ Urê máu trên 5 mmol trên lít là có thể biểu hiện một suy giảm chức năng thận trong thai kỳ

Bệnh học viêm thận bể thận cấp

Viêm thận bể thận cấp không có yếu tố thuận lợi: tiến triển thường tốt nếu điều trị kháng sinh đúng và đủ liều. Các triệu chứng lâm sàng sẽ giảm nhanh, nước tiểu trở về bình thường sau 1-2 tuần.

Bệnh học lupus ban đỏ hệ thống

Với các thể đặc biệt của Lupút cần phân biệt với các bệnh có triệu chứng tương tự: xuất huyết giảm tiểu cầu, viêm cầu thận, hội chứng thận hư

Bệnh học ung thư dạ dày

Khoảng 85% ung thư dạ dày thuộc loại adenocarcinomas, 15% là loại lymphomas-non-Hodgkin và leio-myosarcomas và các loại u thứ phát ít gặp.