Bệnh học cường vỏ thượng thận sinh dục

2012-10-06 07:22 PM

Triệu chứng thay đổi tùy theo bệnh lý khởi đầu từ lúc còn bào thai, sơ sinh, trẻ em hay người lớn. Thường nghĩ đến chẩn đoán cường vỏ thượng thận sinh dục khi có tăng huyết áp, hạ kali máu kết hợp với rậm lông, thiểu kinh, mụn trứng cá và nam hóa.

Nguyên nhân

Cường vỏ thượng thận

Tăng sản, u tuyến, ung thư biểu mô.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu men

Enzyme hydroxylase P450C21, P450C18, P450C17, P450C11β. Men 3 β hydroxysteroid dehydrogenase (3β HSD).

Lâm sàng

Triệu chứng thay đổi tùy theo bệnh lý khởi đầu từ lúc còn bào thai, sơ sinh, trẻ em hay người lớn. Thường nghĩ đến chẩn đoán cường vỏ thượng thận sinh dục khi có tăng huyết áp, hạ kali máu kết hợp với rậm lông, thiểu kinh, mụn trứng cá và nam hóa.

Ảnh hưởng từ bào thai

Thai nam: ít triệu chứng, chỉ có phì đại bộ phận sinh dục. Thai nữ: nam hóa bộ phận sinh dục.

Ảnh hưởng trên trẻ nhỏ

Sụn tăng trưởng cốt hóa sớm nên trẻ ngưng tăng trưởng chiều cao sớm. Bé trai: da bìu có nhiều nếp nhăn, sậm màu.

Bé gái: có triệu chứng nam hóa, rậm lông, cơ bắp phát triển; da dày, nhiều mồ hôi, mụn trứng cá; giọng khàn; âm vật lớn.

Ảnh hưởng tuổi dậy thì

Trẻ nam: Dậy thì sớm, mọc lông mu, dương vật lớn nhưng tinh hoàn nhỏ, không có tinh trùng và hoạt động phóng tinh.

Trẻ nữ: Vú không phát triển, tử cung nhỏ, buồng trứng nhỏ, không có kinh.

Ảnh hưởng trên người lớn

Nam giới: Không có triệu chứng đặc hiệu.

Nữ giới: Triệu chứng thay đổi từ giảm nữ tính với kinh thưa, ít hoặc tắt kinh. Vú teo, vô sinh (không rụng trứng). Nếu nặng sẽ có triệu chứng nam hóa: mọc râu mép, cằm; lông nhiều hơn ở tay, bộ phận sinh dục; da nhờn, giọng khàn; âm vật lớn, môi lớn phì đại.

Cận lâm sàng

17-cetosteroid trong nước tiểu 24h tăng. Nam > 20mg/24h (bình thường < 5mg); nữ > 14 mg/24h (bình thường < 3mg).

Dehydroepiandrosteron sulfat trong huyết tương và trong nước tiểu tăng.

Testosteron trong huyết tương và trong nước tiểu tăng.

Điều trị

K biểu mô thượng thận

Phẫu thuật. Nếu không thực hiện được thì dùng Mitotan.

Tăng sản tuyến thượng thận

Hydrocortison liều gấp 1-1,5 lần lượng hydrocortison tiết ra mỗi ngày (10-13mg) cho mỗi mét vuông cơ thể. Hoặc có thể ước lượng10-26 mg Hydrocortison/ngày; hoặc Dexamethason 0,5-1 mg/ngày.

Liều được chỉnh theo 17-cetosteroid trong nước tiểu, DHEA trong huyết tương và nồng độ các tiền chất của cortisol.

Nếu có triệu chứng mất muối: Syncortyl 1 mg/kg tiêm bắp hoặc liều duy trì 9α- Fluorohydrocortison 25-50μg/ngày.

Bài mới nhất

Tác động của bệnh ngoài da đối với bệnh nhân

Hỏi về những triệu chứng bệnh của da trên lâm sàng

Hiểu cấu trúc và sinh lý học của da khi khám lâm sàng

Quan sát khi thăm khám bệnh về da

Lịch sử nghề nghiệp và môi trường khi hỏi bệnh

Đánh giá diễn biến bệnh hiện tại và các triệu chứng

Các kỹ thuật hỏi bệnh khai thác bệnh sử cơ bản

Các bước hỏi bệnh khi thăm khám lâm sàng

Phát hiện triệu chứng và dấu hiệu qua hỏi bệnh

Nguyên tắc cơ bản của hỏi bệnh khai thác bệnh sử khi khám bệnh

Mục tiêu của khám bệnh nhân

Thực hiện kiểm soát nhiễm trùng khi điều trị bệnh nhân

Các kỹ năng cần thiết khi khám lâm sàng

Chức năng tủy thượng thận: giải phóng adrenalin và noradrenalin

Kích thích hệ giao cảm và phó giao cảm gây kích thích và ức chế

Các receptor ở các cơ quan đích hệ giao cảm và phó giao cảm

Bài tiết acetylcholine hoặc noradrenalin của các sợi thần kinh giao cảm và phó giao cảm

Giải phẫu sinh lý của hệ phó giao cảm: hệ thần kinh tự chủ

Giải phẫu sinh lý của hệ giao cảm: hệ thần kinh tự chủ

Liều tăng cường vắc-xin coronavirus (COVID-19)

Bổ xung liều thứ 3 Vắc xin Coronavirus (COVID-19)

Chức năng của vỏ Limbic

Chức năng sinh lý của thể hạnh nhân

Vai trò của hải mã trong học tập

Chức năng của vùng hải mã: vùng kéo dài của vỏ não