Bệnh học cường vỏ thượng thận sinh dục

2012-10-06 07:22 PM

Triệu chứng thay đổi tùy theo bệnh lý khởi đầu từ lúc còn bào thai, sơ sinh, trẻ em hay người lớn. Thường nghĩ đến chẩn đoán cường vỏ thượng thận sinh dục khi có tăng huyết áp, hạ kali máu kết hợp với rậm lông, thiểu kinh, mụn trứng cá và nam hóa.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nguyên nhân

Cường vỏ thượng thận

Tăng sản, u tuyến, ung thư biểu mô.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu men

Enzyme hydroxylase P450C21, P450C18, P450C17, P450C11β. Men 3 β hydroxysteroid dehydrogenase (3β HSD).

Lâm sàng

Ảnh hưởng từ bào thai

Thai nam: ít triệu chứng, chỉ có phì đại bộ phận sinh dục. Thai nữ: nam hóa bộ phận sinh dục.

Ảnh hưởng trên trẻ nhỏ

Sụn tăng trưởng cốt hóa sớm nên trẻ ngưng tăng trưởng chiều cao sớm. Bé trai: da bìu có nhiều nếp nhăn, sậm màu.

Bé gái: có triệu chứng nam hóa, rậm lông, cơ bắp phát triển; da dày, nhiều mồ hôi, mụn trứng cá; giọng khàn; âm vật lớn.

Ảnh hưởng tuổi dậy thì

Trẻ nam: Dậy thì sớm, mọc lông mu, dương vật lớn nhưng tinh hoàn nhỏ, không có tinh trùng và hoạt động phóng tinh.

Trẻ nữ: Vú không phát triển, tử cung nhỏ, buồng trứng nhỏ, không có kinh.

Ảnh hưởng trên người lớn

Nam giới: Không có triệu chứng đặc hiệu.

Nữ giới: Triệu chứng thay đổi từ giảm nữ tính với kinh thưa, ít hoặc tắt kinh. Vú teo, vô sinh (không rụng trứng). Nếu nặng sẽ có triệu chứng nam hóa: mọc râu mép, cằm; lông nhiều hơn ở tay, bộ phận sinh dục; da nhờn, giọng khàn; âm vật lớn, môi lớn phì đại.

Cận lâm sàng

17-cetosteroid trong nước tiểu 24h tăng. Nam > 20mg/24h (bình thường < 5mg); nữ > 14 mg/24h (bình thường < 3mg).

Dehydroepiandrosteron sulfat trong huyết tương và trong nước tiểu tăng.

Testosteron trong huyết tương và trong nước tiểu tăng.

Điều trị

K biểu mô thượng thận

Phẫu thuật. Nếu không thực hiện được thì dùng Mitotan.

Tăng sản tuyến thượng thận

Hydrocortison liều gấp 1-1,5 lần lượng hydrocortison tiết ra mỗi ngày (10-13mg) cho mỗi mét vuông cơ thể. Hoặc có thể ước lượng10-26 mg Hydrocortison/ngày; hoặc Dexamethason 0,5-1 mg/ngày.

Liều được chỉnh theo 17-cetosteroid trong nước tiểu, DHEA trong huyết tương và nồng độ các tiền chất của cortisol.

Nếu có triệu chứng mất muối: Syncortyl 1 mg/kg tiêm bắp hoặc liều duy trì 9α- Fluorohydrocortison 25-50μg/ngày.

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh học suy tim

Suy tim là trạng thái bệnh lý, trong đó cơ tim mất khả năng cung cấp máu theo nhu cầu cơ thể, lúc đầu khi gắng sức rồi sau đó cả khi nghỉ ngơi. Quan niệm này đúng cho đa số trường hợp, nhưng chưa giải thích được những trường hợp suy tim có cung lượng tim cao.

Bệnh học hạ đường máu

Hệ thống điều hòa glucose bị tổn thương ở bệnh nhân đái tháo đường bị bệnh lâu ngày. Phần lớn bệnh nhân đái tháo đường týp 1 có sự kém đáp ứng glucagon khi hạ đường huyết.

Bệnh học đái tháo đường

Yếu tố di truyền trội được gợi ý sau khi nghiên cứu ở các cặp song sinh giống nhau, nếu một người mắc đái tháo đường thì 100% người còn lại cũng mắc đái tháo đường.

Bệnh học viêm cột sống dính khớp

Viêm cột sống dính khớp (VCSDK) là một bệnh viêm khớp mạn tính, chưa rõ nguyên nhân, gặp chủ yếu ở nam giới trẻ tuổi, gây tổn thương các khớp gốc chi và cột sống, nhanh chóng dẫn đến dính khớp, biến dạng và tàn phế.

Bệnh học sỏi hệ tiết niệu

Sỏi thận và hệ tiết niệu là bệnh thường gặp nhất của đường tiết niệu và thường gặp ở nam giới nhiều hơn nữ giới. Tuổi mắc bệnh thường là từ 30 - 55, nhưng cũng có thể gặp ở trẻ em (sỏi bàng quang).

Bệnh học viêm thận bể thận

Viêm thận bể thận là bệnh viêm tổ chức kẽ của thận, nguyên nhân do vi trùng. Bệnh có thể ảnh hưởng đến cả hai thận cùng một lúc nhưng cũng có thể chỉ ở tại một thận, và ngay ở một thận có thể khu trú ở một phần thận hoặc lan tỏa toàn bộ thận.

Bệnh học ngộ độc phospho hữu cơ

Ở khe synape, sau khi gây khử cực ở màng sau synape, Acétylcholin bị Acétylcholinestérase phân hủy thành Acétate và cholin mất tác dụng, kết thúc quá trình khử cực.

Bệnh học ung thư tuyến giáp

Ung thư tuyến giáp chiếm tỷ lệ 1% trong số những trường hợp tử vong do ung thư, đây là một nhóm bệnh có tiên lượng rất khác nhau, người ta chia ra: Những ung thư biểu mô tế bào tuyến giáp bao gồm:

Bệnh học bệnh gout

Từ khi bị tăng acid uric máu đến cơn gút đầu tiên thường phải qua 20 - 30 năm và người ta thấy 10 - 40% số bệnh nhân gút có cơn đau quặn thận cả trước khi viêm khớp.

Bệnh học đái tháo nhạt

Đái tháo nhạt (ĐTN) là tình trạng bệnh lý do mất khả năng tái hấp thu nước ở ống thận, hậu quả của sự thiếu ADH tương đối hoặc tuyệt đối dẫn đến tiểu nhiều, uống nhiều, nước tiểu có tỉ trọng thấp và uống nhiều.

Bệnh học viêm quanh khớp vai

Viêm quanh khớp vai là một bệnh bao gồm những trường hợp đau và hạn chế vận động khớp vai và tổn thương ở phần mềm quanh khớp chủ yếu là gân, cơ, dây chằng và bao khớp. Không có tổn thương của đầu xương, sun khớp và màng hoạt dịch.

Bệnh học tâm phế mạn

Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính là nguyên nhân chính gây nên tăng áp phổi và tâm phế mạn. Sự tăng áp phổi chủ yếu thứ phát sau tình trạng thiếu oxy máu

Bệnh học thấp tim

Chưa rõ, nghiêng về tự miễn. Có sự tương tự giữa kháng nguyên của liên cầu và kháng nguyên tim

Bệnh học cầu thận

Bệnh cầu thận là sự thương tổn chức năng hay thực thể biểu hiện ở cầu thận với đặc điểm lâm sàng là phù, Protéine niệu, tăng huyết áp, diễn tiến mạn tính và thường đưa đến suy thận mạn.

Bệnh học bệnh động mạch thận

Tiến triển của tổn thương xơ vữa dẫn đến hẹp động mạch thận gặp trong khoảng 50% trường hợp, trong đó gần 20% là tắc nghẽn hoàn toàn động mạch thận.

Bệnh học viêm tuyến giáp trạng

Viêm tuyến giáp là một nhóm bệnh gây tổn thương tuyến giáp có thể do nhiễm trùng hoặc quá trình viêm xảy ra trên tuyến giáp bình thường. Bệnh cảnh lâm sàng cận lâm sàng, diễn tiến khác nhau tuỳ theo nguyên nhân gây bệnh.

Bệnh học áp xe gan amip

Kén Amip theo phân ra ngoài, có thể tồn tại 10-15 ngày. Kén không bị tiêu hủy bởi thuốc tím và clor, trong formol 0, 5% sau 30 phút kén mới chết.

Bệnh học viêm phổi (phế quản phế viêm)

Viêm phổi là một bệnh cảnh lâm sàng do thương tổn tổ chức phổi (phế nang, tổ chức liên kết kẻ và tiểu phế quản tận cùng), gây nên do nhiều tác nhân như vi khuẩn, virus, nấm, ký sinh trùng, hóa chất.

Bệnh học tim bẩm sinh

Các bệnh người mẹ mắc phải trong thời kỳ thai nghén: Nhiễm siêu vi chủ yếu là bệnh đào ban (Rubella), hội chứng Rubella thường có điếc, đục thủy tinh thể, đầu bé và có thể phối hợp với còn ống động mạch, hẹp van động mạch phổi, thông liên thất.

Bệnh học viêm dạ dày

Viêm dạ dày là bệnh mà triệu chứng lâm sàng có khi rầm rộ nhưng có khi rất nhẹ nhàng, âm thầm. Chẩn đoán cần có nội soi và sinh thiết. Điều trị có khi đơn giản nhưng có khi còn nhiều khó khăn.

Bệnh học ung thư đại trực tràng

Ung thư đại trực tràng là nguyên nhân lớn gây tử vong ở các nước Bắc Mỹ, Châu Âu, sau ung thư tiền liệt tuyến, ung thư vú và ung thư phổi. Năm 1996, có khoảng 134 ngàn trường hợp mới mắc ở Hoa Kỳ và 55 ngàn người tử vong đứng hàng thứ hai sau ung thư phổi.