Bệnh học cường vỏ thượng thận sinh dục

2012-10-06 07:22 PM

Triệu chứng thay đổi tùy theo bệnh lý khởi đầu từ lúc còn bào thai, sơ sinh, trẻ em hay người lớn. Thường nghĩ đến chẩn đoán cường vỏ thượng thận sinh dục khi có tăng huyết áp, hạ kali máu kết hợp với rậm lông, thiểu kinh, mụn trứng cá và nam hóa.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nguyên nhân

Cường vỏ thượng thận

Tăng sản, u tuyến, ung thư biểu mô.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu men

Enzyme hydroxylase P450C21, P450C18, P450C17, P450C11β. Men 3 β hydroxysteroid dehydrogenase (3β HSD).

Lâm sàng

Triệu chứng thay đổi tùy theo bệnh lý khởi đầu từ lúc còn bào thai, sơ sinh, trẻ em hay người lớn. Thường nghĩ đến chẩn đoán cường vỏ thượng thận sinh dục khi có tăng huyết áp, hạ kali máu kết hợp với rậm lông, thiểu kinh, mụn trứng cá và nam hóa.

Ảnh hưởng từ bào thai

Thai nam: ít triệu chứng, chỉ có phì đại bộ phận sinh dục. Thai nữ: nam hóa bộ phận sinh dục.

Ảnh hưởng trên trẻ nhỏ

Sụn tăng trưởng cốt hóa sớm nên trẻ ngưng tăng trưởng chiều cao sớm. Bé trai: da bìu có nhiều nếp nhăn, sậm màu.

Bé gái: có triệu chứng nam hóa, rậm lông, cơ bắp phát triển; da dày, nhiều mồ hôi, mụn trứng cá; giọng khàn; âm vật lớn.

Ảnh hưởng tuổi dậy thì

Trẻ nam: Dậy thì sớm, mọc lông mu, dương vật lớn nhưng tinh hoàn nhỏ, không có tinh trùng và hoạt động phóng tinh.

Trẻ nữ: Vú không phát triển, tử cung nhỏ, buồng trứng nhỏ, không có kinh.

Ảnh hưởng trên người lớn

Nam giới: Không có triệu chứng đặc hiệu.

Nữ giới: Triệu chứng thay đổi từ giảm nữ tính với kinh thưa, ít hoặc tắt kinh. Vú teo, vô sinh (không rụng trứng). Nếu nặng sẽ có triệu chứng nam hóa: mọc râu mép, cằm; lông nhiều hơn ở tay, bộ phận sinh dục; da nhờn, giọng khàn; âm vật lớn, môi lớn phì đại.

Cận lâm sàng

17-cetosteroid trong nước tiểu 24h tăng. Nam > 20mg/24h (bình thường < 5mg); nữ > 14 mg/24h (bình thường < 3mg).

Dehydroepiandrosteron sulfat trong huyết tương và trong nước tiểu tăng.

Testosteron trong huyết tương và trong nước tiểu tăng.

Điều trị

K biểu mô thượng thận

Phẫu thuật. Nếu không thực hiện được thì dùng Mitotan.

Tăng sản tuyến thượng thận

Hydrocortison liều gấp 1-1,5 lần lượng hydrocortison tiết ra mỗi ngày (10-13mg) cho mỗi mét vuông cơ thể. Hoặc có thể ước lượng10-26 mg Hydrocortison/ngày; hoặc Dexamethason 0,5-1 mg/ngày.

Liều được chỉnh theo 17-cetosteroid trong nước tiểu, DHEA trong huyết tương và nồng độ các tiền chất của cortisol.

Nếu có triệu chứng mất muối: Syncortyl 1 mg/kg tiêm bắp hoặc liều duy trì 9α- Fluorohydrocortison 25-50μg/ngày.

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh học suy thận mạn

Suy thận mạn là hậu quả của các bệnh thận mạn tính của thận gây giảm sút từ từ số lượng nephron chức năng làm giảm dần mức lọc cầu thận. Khi mức lọc cầu thận giàm xuống dưới 50% (60ml/phút) so với mức bình thường (120ml/phút) thì được xem là có suy thận mạn.

Bệnh học hen phế quản

Do tác động của các chất trung gian hóa học gây viêm và vai trò của hệ thần kinh tự động gồm hệ cholinergic, hệ adrenergic và hệ không cholinergic không adrenergic.

Bệnh học bướu cổ đơn thuần

Định nghĩa bướu cổ rải rác là sự phì đại tổ chức tuyến giáp có tính chất lành tính toàn bộ hay từng phần không có triệu chứng suy hay cường giáp, không do viêm, không có tính chất địa phương.

Bệnh học xơ gan

Cổ trướng: thể tự do. Nguyên nhân chính là do tăng áp tĩnh mạch cửa, ngoài ra còn do các yếu tố khác như giãm áp lực keo, giãm sức bền thành mạch, yếu tố giữ muối và nước.

Bệnh học nội khoa hội chứng thận hư

Hội chứng thận hư đơn thuần nguyên phát nhạy cảm với Corticoides thường không có tăng huyết áp, suy thận và tiểu máu.

Bệnh học viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn

Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn ở bệnh nhân chích ma túy: thường gặp ở nam trẻ tuổi không có bệnh tim, da thường là nguồn lây nhiễm, van 3 lá thường hay bị tổn thương hơn cả.

Bệnh học viêm gan mạn

Viêm gan mạn (VGM) là biểu hiện của nhiều loại tổn thương gan do nhiều loại nguyên nhân khác nhau trong đó viêm và hoại tử tế bào gan kéo dài > 6 tháng.

Bệnh học ung thư dạ dày

Khoảng 85% ung thư dạ dày thuộc loại adenocarcinomas, 15% là loại lymphomas-non-Hodgkin và leio-myosarcomas và các loại u thứ phát ít gặp.

Bệnh học áp xe gan amip

Kén Amip theo phân ra ngoài, có thể tồn tại 10-15 ngày. Kén không bị tiêu hủy bởi thuốc tím và clor, trong formol 0, 5% sau 30 phút kén mới chết.

Bệnh học cường aldosteron nguyên phát

Nhịn đói qua đêm, nằm; truyền tĩnh mạch 2L dung dịch NaCl 0,9%. Sau đó đo aldosteron huyết tương (PAC). Chẩn đoán xác định khi PAC > 10 ng/mL.

Bệnh học bệnh cơ tim hạn chế

Bệnh cơ tim hạn chế là một triệu chứng liên quan đến trở ngại làm đầy thất với bất thường chức năng tâm trương (sự dãn cơ tim) do bệnh nội tâm mạc, dưới nội mạc và cơ tim.

Bệnh học suy tuyến yên

Một sự thừa hoặc thiếu hormon tuyến yên sẽ biểu hiện lâm sàng học bằng sự tăng hay giảm hoạt động của các tuyến đó, đây là hiện tượng Feed- Back. Tuyến yên có hai thùy chính, thùy trước và thùy sau.

Bệnh học ung thư gan nguyên phát

Khi AFP > 1000ng/ml: Hầu như chắc chắn ung thư gan nguyên phát. Tăng nhẹ trong u quái buồng trứng, tinh hoàn, một số ung thư tiêu hóa, viêm gan hoại tử.

Bệnh học béo phì

Gần đây, thuốc được thêm vào danh mục nguyên nhân của các yếu tố béo phì, bởi vì gia tăng dược liệu pháp. Tăng cân có thể là sản phẩm của các hormone steroides.

Bệnh học Shock nhiễm khuẩn

Shock nhiễm trùng là một trạng thái lâm sàng phát sinh do sự suy tuần hoàn những mô do nhiễm trùng huyết thường là Gram âm. Sự giảm tuần hoàn ở các tổ chức là nhiều yếu tố bệnh lý:

Bệnh học thấp tim

Chưa rõ, nghiêng về tự miễn. Có sự tương tự giữa kháng nguyên của liên cầu và kháng nguyên tim

Bệnh học viêm tuyến giáp trạng

Viêm tuyến giáp là một nhóm bệnh gây tổn thương tuyến giáp có thể do nhiễm trùng hoặc quá trình viêm xảy ra trên tuyến giáp bình thường. Bệnh cảnh lâm sàng cận lâm sàng, diễn tiến khác nhau tuỳ theo nguyên nhân gây bệnh.

Bệnh học tâm phế mạn

Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính là nguyên nhân chính gây nên tăng áp phổi và tâm phế mạn. Sự tăng áp phổi chủ yếu thứ phát sau tình trạng thiếu oxy máu

Bệnh học suy giáp trạng

Suy giáp là một bệnh cảnh xuất hiện do sự thiếu hụt hormone giáp, gây nên những tổn thương ở mô, những rối loạn chuyển hóa. Những thay đổi bệnh lý này được gọi là triệu chứng giảm chuyển hóa (hypometabolism).

Bệnh học viêm cầu thận mạn

Viêm cầu thận mạn là một bệnh có tổn thương tiểu cầu thận tiến triển từ từ kéo dài nhiều năm có biểu hiện lâm sàng có thể có tiền sử phù, protein niệu, hồng cầu niệu.

Bệnh học bệnh động mạch thận

Tiến triển của tổn thương xơ vữa dẫn đến hẹp động mạch thận gặp trong khoảng 50% trường hợp, trong đó gần 20% là tắc nghẽn hoàn toàn động mạch thận.

Bệnh học ung thư đại trực tràng

Ung thư đại trực tràng là nguyên nhân lớn gây tử vong ở các nước Bắc Mỹ, Châu Âu, sau ung thư tiền liệt tuyến, ung thư vú và ung thư phổi. Năm 1996, có khoảng 134 ngàn trường hợp mới mắc ở Hoa Kỳ và 55 ngàn người tử vong đứng hàng thứ hai sau ung thư phổi.

Bệnh học bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD)

Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính là một bệnh biểu hiện bởi sự giới hạn lưu lượng khí, sự giới hạn này không hồi phục hoàn toàn. Sự giới hạn lưu lượng khí thường xảy ra từ từ và phối hợp với môt sự đáp ừng viêm bất thường của phổi.

Bệnh học thận đái tháo đường

Bệnh cầu thận đái tháo đường là từ dùng để chỉ những tổn thương cầu thận thứ phát do đái tháo đường. Những tổn thương cầu thận này có những đặc trưng về mặt hình thái được mô tả bởi Kimmelstiel và Wilson từ năm 1936.

Bệnh học suy hô hấp mạn

Nguyên nhân gây suy hô hấp mạn có rất nhiều, đa dạng, có thể ở bộ máy hô hấp và ngoài bộ máy hô hấp.