Bệnh học cường vỏ thượng thận sinh dục

2012-10-06 07:22 PM

Triệu chứng thay đổi tùy theo bệnh lý khởi đầu từ lúc còn bào thai, sơ sinh, trẻ em hay người lớn. Thường nghĩ đến chẩn đoán cường vỏ thượng thận sinh dục khi có tăng huyết áp, hạ kali máu kết hợp với rậm lông, thiểu kinh, mụn trứng cá và nam hóa.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nguyên nhân

Cường vỏ thượng thận

Tăng sản, u tuyến, ung thư biểu mô.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu men

Enzyme hydroxylase P450C21, P450C18, P450C17, P450C11β. Men 3 β hydroxysteroid dehydrogenase (3β HSD).

Lâm sàng

Ảnh hưởng từ bào thai

Thai nam: ít triệu chứng, chỉ có phì đại bộ phận sinh dục. Thai nữ: nam hóa bộ phận sinh dục.

Ảnh hưởng trên trẻ nhỏ

Sụn tăng trưởng cốt hóa sớm nên trẻ ngưng tăng trưởng chiều cao sớm. Bé trai: da bìu có nhiều nếp nhăn, sậm màu.

Bé gái: có triệu chứng nam hóa, rậm lông, cơ bắp phát triển; da dày, nhiều mồ hôi, mụn trứng cá; giọng khàn; âm vật lớn.

Ảnh hưởng tuổi dậy thì

Trẻ nam: Dậy thì sớm, mọc lông mu, dương vật lớn nhưng tinh hoàn nhỏ, không có tinh trùng và hoạt động phóng tinh.

Trẻ nữ: Vú không phát triển, tử cung nhỏ, buồng trứng nhỏ, không có kinh.

Ảnh hưởng trên người lớn

Nam giới: Không có triệu chứng đặc hiệu.

Nữ giới: Triệu chứng thay đổi từ giảm nữ tính với kinh thưa, ít hoặc tắt kinh. Vú teo, vô sinh (không rụng trứng). Nếu nặng sẽ có triệu chứng nam hóa: mọc râu mép, cằm; lông nhiều hơn ở tay, bộ phận sinh dục; da nhờn, giọng khàn; âm vật lớn, môi lớn phì đại.

Cận lâm sàng

17-cetosteroid trong nước tiểu 24h tăng. Nam > 20mg/24h (bình thường < 5mg); nữ > 14 mg/24h (bình thường < 3mg).

Dehydroepiandrosteron sulfat trong huyết tương và trong nước tiểu tăng.

Testosteron trong huyết tương và trong nước tiểu tăng.

Điều trị

K biểu mô thượng thận

Phẫu thuật. Nếu không thực hiện được thì dùng Mitotan.

Tăng sản tuyến thượng thận

Hydrocortison liều gấp 1-1,5 lần lượng hydrocortison tiết ra mỗi ngày (10-13mg) cho mỗi mét vuông cơ thể. Hoặc có thể ước lượng10-26 mg Hydrocortison/ngày; hoặc Dexamethason 0,5-1 mg/ngày.

Liều được chỉnh theo 17-cetosteroid trong nước tiểu, DHEA trong huyết tương và nồng độ các tiền chất của cortisol.

Nếu có triệu chứng mất muối: Syncortyl 1 mg/kg tiêm bắp hoặc liều duy trì 9α- Fluorohydrocortison 25-50μg/ngày.

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh học hạ đường máu

Hệ thống điều hòa glucose bị tổn thương ở bệnh nhân đái tháo đường bị bệnh lâu ngày. Phần lớn bệnh nhân đái tháo đường týp 1 có sự kém đáp ứng glucagon khi hạ đường huyết.

Bệnh học thận đái tháo đường

Bệnh cầu thận đái tháo đường là từ dùng để chỉ những tổn thương cầu thận thứ phát do đái tháo đường. Những tổn thương cầu thận này có những đặc trưng về mặt hình thái được mô tả bởi Kimmelstiel và Wilson từ năm 1936.

Bệnh học đái tháo đường

Yếu tố di truyền trội được gợi ý sau khi nghiên cứu ở các cặp song sinh giống nhau, nếu một người mắc đái tháo đường thì 100% người còn lại cũng mắc đái tháo đường.

Bệnh học tràn dịch màng phổi không do lao

Tràn dịch màng phổi là bệnh thường gặp trong các bệnh lý của bộ máy hô hấp, chẩn đoán xác định tràn dịch màng phổi thường không khó lắm, nhưng chẩn đoán nguyên nhân mới là điều quan trọng vì quyết định hướng điều trị.

Bệnh học viêm gan mật

Gan thường to cả hai thùy hoặc ưu thế ở gan trái, có thể gây hiện thượng ứ mật. Ngoài ra có thể có xơ đường mật hoặc xơ gan ứ mật, viêm túi mật mạn.

Bệnh học thấp tim

Chưa rõ, nghiêng về tự miễn. Có sự tương tự giữa kháng nguyên của liên cầu và kháng nguyên tim

Bệnh học viêm nhu mô gan do vi khuẩn

Bạch cầu tăng đa nhân trung tính tăng, thiếu máu, máu lắng tăng cao, Phosphatase kiềm tăng, cấy máu có thể xác định được nguyên nhân.

Bệnh học bệnh cơ tim giãn

Bệnh cơ tim dãn là hội chứng dãn thất trái với sự gia tăng khối lượng thất chủ yếu là thất trái với rối loạn chức năng tâm thu hay tâm trương mà không có tổn thuơng nguyên phát màng ngoài tim, van tim hay thiếu máu cơ tim.

Bệnh học suy tim

Suy tim là trạng thái bệnh lý, trong đó cơ tim mất khả năng cung cấp máu theo nhu cầu cơ thể, lúc đầu khi gắng sức rồi sau đó cả khi nghỉ ngơi. Quan niệm này đúng cho đa số trường hợp, nhưng chưa giải thích được những trường hợp suy tim có cung lượng tim cao.

Bệnh học viêm cầu thận mạn

Viêm cầu thận mạn là một bệnh có tổn thương tiểu cầu thận tiến triển từ từ kéo dài nhiều năm có biểu hiện lâm sàng có thể có tiền sử phù, protein niệu, hồng cầu niệu.

Bệnh học cầu thận

Bệnh cầu thận là sự thương tổn chức năng hay thực thể biểu hiện ở cầu thận với đặc điểm lâm sàng là phù, Protéine niệu, tăng huyết áp, diễn tiến mạn tính và thường đưa đến suy thận mạn.

Bệnh học loét dạ dày tá tràng

Tần suất bệnh tiến triển theo thời gian và thay đổi tùy theo nước, hoặc là theo khu vực. Cuối thế Kỷ 19 ở Châu Âu, loét dạ dày thường gặp hơn, và ở phụ nữ.

Bệnh học tâm phế mạn

Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính là nguyên nhân chính gây nên tăng áp phổi và tâm phế mạn. Sự tăng áp phổi chủ yếu thứ phát sau tình trạng thiếu oxy máu

Bệnh học viêm tuyến giáp trạng

Viêm tuyến giáp là một nhóm bệnh gây tổn thương tuyến giáp có thể do nhiễm trùng hoặc quá trình viêm xảy ra trên tuyến giáp bình thường. Bệnh cảnh lâm sàng cận lâm sàng, diễn tiến khác nhau tuỳ theo nguyên nhân gây bệnh.

Bệnh học Shock nhiễm khuẩn

Shock nhiễm trùng là một trạng thái lâm sàng phát sinh do sự suy tuần hoàn những mô do nhiễm trùng huyết thường là Gram âm. Sự giảm tuần hoàn ở các tổ chức là nhiều yếu tố bệnh lý:

Bệnh học béo phì

Gần đây, thuốc được thêm vào danh mục nguyên nhân của các yếu tố béo phì, bởi vì gia tăng dược liệu pháp. Tăng cân có thể là sản phẩm của các hormone steroides.

Bệnh học ung thư gan nguyên phát

Khi AFP > 1000ng/ml: Hầu như chắc chắn ung thư gan nguyên phát. Tăng nhẹ trong u quái buồng trứng, tinh hoàn, một số ung thư tiêu hóa, viêm gan hoại tử.

Bệnh học bệnh cơ tim hạn chế

Bệnh cơ tim hạn chế là một triệu chứng liên quan đến trở ngại làm đầy thất với bất thường chức năng tâm trương (sự dãn cơ tim) do bệnh nội tâm mạc, dưới nội mạc và cơ tim.

Bệnh học suy tuyến yên

Một sự thừa hoặc thiếu hormon tuyến yên sẽ biểu hiện lâm sàng học bằng sự tăng hay giảm hoạt động của các tuyến đó, đây là hiện tượng Feed- Back. Tuyến yên có hai thùy chính, thùy trước và thùy sau.

Bệnh học Basedow

Basedow là một trong những bệnh lí cường giáp thường gặp trên lâm sàng với các biểu hiện chính: nhiễm độc giáp kèm bướu giáp lớn lan tỏa, lồi mắt và tổn thương ở ngoại biên.

Bệnh học tràn khí màng phổi

Thông thường thì không khí lọt vào màng phổi khi thở vào và thoát ra khi thở ra, nếu thở ra mà khí không thoát ra được là tràn khí có van do đó gây nên khó thở tăng dần

Bệnh học suy thận mạn

Suy thận mạn là hậu quả của các bệnh thận mạn tính của thận gây giảm sút từ từ số lượng nephron chức năng làm giảm dần mức lọc cầu thận. Khi mức lọc cầu thận giàm xuống dưới 50% (60ml/phút) so với mức bình thường (120ml/phút) thì được xem là có suy thận mạn.