Bệnh học cường vỏ thượng thận sinh dục

2012-10-06 07:22 PM

Triệu chứng thay đổi tùy theo bệnh lý khởi đầu từ lúc còn bào thai, sơ sinh, trẻ em hay người lớn. Thường nghĩ đến chẩn đoán cường vỏ thượng thận sinh dục khi có tăng huyết áp, hạ kali máu kết hợp với rậm lông, thiểu kinh, mụn trứng cá và nam hóa.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nguyên nhân

Cường vỏ thượng thận

Tăng sản, u tuyến, ung thư biểu mô.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu men

Enzyme hydroxylase P450C21, P450C18, P450C17, P450C11β. Men 3 β hydroxysteroid dehydrogenase (3β HSD).

Lâm sàng

Triệu chứng thay đổi tùy theo bệnh lý khởi đầu từ lúc còn bào thai, sơ sinh, trẻ em hay người lớn. Thường nghĩ đến chẩn đoán cường vỏ thượng thận sinh dục khi có tăng huyết áp, hạ kali máu kết hợp với rậm lông, thiểu kinh, mụn trứng cá và nam hóa.

Ảnh hưởng từ bào thai

Thai nam: ít triệu chứng, chỉ có phì đại bộ phận sinh dục. Thai nữ: nam hóa bộ phận sinh dục.

Ảnh hưởng trên trẻ nhỏ

Sụn tăng trưởng cốt hóa sớm nên trẻ ngưng tăng trưởng chiều cao sớm. Bé trai: da bìu có nhiều nếp nhăn, sậm màu.

Bé gái: có triệu chứng nam hóa, rậm lông, cơ bắp phát triển; da dày, nhiều mồ hôi, mụn trứng cá; giọng khàn; âm vật lớn.

Ảnh hưởng tuổi dậy thì

Trẻ nam: Dậy thì sớm, mọc lông mu, dương vật lớn nhưng tinh hoàn nhỏ, không có tinh trùng và hoạt động phóng tinh.

Trẻ nữ: Vú không phát triển, tử cung nhỏ, buồng trứng nhỏ, không có kinh.

Ảnh hưởng trên người lớn

Nam giới: Không có triệu chứng đặc hiệu.

Nữ giới: Triệu chứng thay đổi từ giảm nữ tính với kinh thưa, ít hoặc tắt kinh. Vú teo, vô sinh (không rụng trứng). Nếu nặng sẽ có triệu chứng nam hóa: mọc râu mép, cằm; lông nhiều hơn ở tay, bộ phận sinh dục; da nhờn, giọng khàn; âm vật lớn, môi lớn phì đại.

Cận lâm sàng

17-cetosteroid trong nước tiểu 24h tăng. Nam > 20mg/24h (bình thường < 5mg); nữ > 14 mg/24h (bình thường < 3mg).

Dehydroepiandrosteron sulfat trong huyết tương và trong nước tiểu tăng.

Testosteron trong huyết tương và trong nước tiểu tăng.

Điều trị

K biểu mô thượng thận

Phẫu thuật. Nếu không thực hiện được thì dùng Mitotan.

Tăng sản tuyến thượng thận

Hydrocortison liều gấp 1-1,5 lần lượng hydrocortison tiết ra mỗi ngày (10-13mg) cho mỗi mét vuông cơ thể. Hoặc có thể ước lượng10-26 mg Hydrocortison/ngày; hoặc Dexamethason 0,5-1 mg/ngày.

Liều được chỉnh theo 17-cetosteroid trong nước tiểu, DHEA trong huyết tương và nồng độ các tiền chất của cortisol.

Nếu có triệu chứng mất muối: Syncortyl 1 mg/kg tiêm bắp hoặc liều duy trì 9α- Fluorohydrocortison 25-50μg/ngày.

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh học suy tim

Suy tim là trạng thái bệnh lý, trong đó cơ tim mất khả năng cung cấp máu theo nhu cầu cơ thể, lúc đầu khi gắng sức rồi sau đó cả khi nghỉ ngơi. Quan niệm này đúng cho đa số trường hợp, nhưng chưa giải thích được những trường hợp suy tim có cung lượng tim cao.

Bệnh học bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD)

Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính là một bệnh biểu hiện bởi sự giới hạn lưu lượng khí, sự giới hạn này không hồi phục hoàn toàn. Sự giới hạn lưu lượng khí thường xảy ra từ từ và phối hợp với môt sự đáp ừng viêm bất thường của phổi.

Bệnh học nội khoa bệnh cơ tim phì đại

Bệnh cơ tim tắc nghẽn cơ tim (BCTTN) là sự phì đại tất cả hay một phần làm tắc nghẽn đường tống máu kỳ tâm thu. Thể phì đại vách tim thường gặp nhất và là nguyên nhân do tắc nghẽn buồng đẩy thất trái.

Bệnh học loét dạ dày tá tràng

Tần suất bệnh tiến triển theo thời gian và thay đổi tùy theo nước, hoặc là theo khu vực. Cuối thế Kỷ 19 ở Châu Âu, loét dạ dày thường gặp hơn, và ở phụ nữ.

Bệnh học tràn dịch màng phổi không do lao

Tràn dịch màng phổi là bệnh thường gặp trong các bệnh lý của bộ máy hô hấp, chẩn đoán xác định tràn dịch màng phổi thường không  khó lắm, nhưng chẩn đoán nguyên nhân mới là điều quan trọng vì quyết định hướng điều trị.

Bệnh học thoái khớp

Một số phương pháp chụp đặc biệt có thể phát hiện sớm các tổn thương của sụn khớp và đĩa đệm như: chụp cắt lớp, chụp cắt lớp tỷ trọng. Bệnh gặp ở mọi dân tộc, nam và nữ mắc bệnh ngang nhau. Tuổi càng tăng tỷ lệ càng cao.

Bệnh học viêm khớp dạng thấp

Tiêu chuẩn của hội thấp học Mỹ 1987: Gồm 7 điểm, trong đó tiêu chuẩn từ 1 - 4 phải có thời gian ít nhất 6 tuần, chẩn đoán dương tính cần ít nhất 4 tiêu chuẩn.

Bệnh học viêm nhu mô gan do vi khuẩn

Bạch cầu tăng đa nhân trung tính tăng, thiếu máu, máu lắng tăng cao, Phosphatase kiềm tăng, cấy máu có thể xác định được nguyên nhân.

Bệnh học đường tiêu hóa kém hấp thu

Hội chứng kém hấp thu biểu hiện tình trạng suy giảm một phần hoặc hoàn toàn chức năng hấp thu của ống tiêu hóa. Chẩn đoán hội chứng kém hấp thu thường không khó khăn nhưng việc chẩn đoán nguyên nhân thường phức tạp.

Bệnh học nhiễm trùng (viêm) đường mật túi mật cấp

Viêm đường mật túi mật cấp là một cấp cứu nội - ngoại khoa thường gặp, có thể có biến chứng nặng thậm chí tử vong nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Bệnh học viêm màng ngoài tim

Trên thực tế lâm sàng khi có tràn dịch màng ngoài tim số lượng nhiều, có fibrin tạo vách ngăn khu trú lúc đó nghe vẫn thấy tiếng tim rõ. Có thể có tiếng cọ màng ngoài tim.

Bệnh học Shock nhiễm khuẩn

Shock nhiễm trùng là một trạng thái lâm sàng phát sinh do sự suy tuần hoàn những mô do nhiễm trùng huyết thường là Gram âm. Sự giảm tuần hoàn ở các tổ chức là nhiều yếu tố bệnh lý:

Bệnh học viêm tuyến giáp trạng

Viêm tuyến giáp là một nhóm bệnh gây tổn thương tuyến giáp có thể do nhiễm trùng hoặc quá trình viêm xảy ra trên tuyến giáp bình thường. Bệnh cảnh lâm sàng cận lâm sàng, diễn tiến khác nhau tuỳ theo nguyên nhân gây bệnh.

Bệnh học viêm dạ dày

Viêm dạ dày là bệnh mà triệu chứng lâm sàng có khi rầm rộ nhưng có khi rất nhẹ nhàng, âm thầm. Chẩn đoán cần có nội soi và sinh thiết. Điều trị có khi đơn giản nhưng có khi còn nhiều khó khăn.

Bệnh học viêm thận bể thận mạn

Cầu thận bị hyalin hóa, mất hình thể bình thường hoặc bị tổ chức xơ bao quanh ngoài màng Bowman, hoặc trong màng Bowman. Mạch thận bị xơ cứng, chèn ép bởi tổ chức xơ.

Bệnh suy thận cấp

Suy thận cấp là một hội chứng xuất hiện khi chức năng thận (chủ yếu là chức năng lọc cầu thận) bị suy sụp nhanh chóng, xảy ra đột ngột ở bệnh nhân không có suy thận trước đó hoặc ở bệnh nhân đã mắc suy thận mạn.

Bệnh học viêm cột sống dính khớp

Viêm cột sống dính khớp (VCSDK) là một bệnh viêm khớp mạn tính, chưa rõ nguyên nhân, gặp chủ yếu ở nam giới trẻ tuổi, gây tổn thương các khớp gốc chi và cột sống, nhanh chóng dẫn đến dính khớp, biến dạng và tàn phế.

Bệnh học thấp tim

Chưa rõ, nghiêng về tự miễn. Có sự tương tự giữa kháng nguyên của liên cầu và kháng nguyên tim

Bệnh học sỏi hệ tiết niệu

Sỏi thận và hệ tiết niệu là bệnh thường gặp nhất của đường tiết niệu và thường gặp ở nam giới nhiều hơn nữ giới. Tuổi mắc bệnh thường là từ 30 - 55, nhưng cũng có thể gặp ở trẻ em (sỏi bàng quang).

Bệnh học viêm tụy cấp

Viêm tụy cấp là một bệnh lý cấp tính của tuyến tụy, có thể thay đỗi từ viêm tụy phù nề cho đến viêm tụy hoại tử cấp tụy, trong đó mức độ hoại tử liên quan đến độ trầm trọng của bệnh.

Bệnh học thận bẩm sinh và di truyền

Thận đa nang di truyền theo kiểu gen lặn (Thận đa nang trẻ em): ít gặp, thường được phát hiện ngay sau sinh hoặc trước 10 tuổi. Tiên lượng rất xấu, ít khi sống được đến tuổi thanh niên.

Bệnh học ung thư đại trực tràng

Ung thư đại trực tràng là nguyên nhân lớn gây tử vong ở các nước Bắc Mỹ, Châu Âu, sau ung thư tiền liệt tuyến, ung thư vú và ung thư phổi. Năm 1996, có khoảng 134 ngàn trường hợp mới mắc ở Hoa Kỳ và 55 ngàn người tử vong đứng hàng thứ hai sau ung thư phổi.

Bệnh học lupus ban đỏ hệ thống

Với các thể đặc biệt của Lupút cần phân biệt với các bệnh có triệu chứng tương tự: xuất huyết giảm tiểu cầu, viêm cầu thận, hội chứng thận hư

Bệnh học bệnh cơ tim giãn

Bệnh cơ tim dãn là hội chứng dãn thất trái với sự gia tăng khối lượng thất chủ yếu là thất trái với rối loạn chức năng tâm thu hay tâm trương mà không có tổn thuơng nguyên phát màng ngoài tim, van tim hay thiếu máu cơ tim.

Bệnh học viêm gan mật

Gan thường to cả hai thùy hoặc ưu thế ở gan trái, có thể gây hiện thượng ứ mật. Ngoài ra có thể có xơ đường mật hoặc xơ gan ứ mật, viêm túi mật mạn.