Bệnh học cường vỏ thượng thận sinh dục

2012-10-06 07:22 PM

Triệu chứng thay đổi tùy theo bệnh lý khởi đầu từ lúc còn bào thai, sơ sinh, trẻ em hay người lớn. Thường nghĩ đến chẩn đoán cường vỏ thượng thận sinh dục khi có tăng huyết áp, hạ kali máu kết hợp với rậm lông, thiểu kinh, mụn trứng cá và nam hóa.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nguyên nhân

Cường vỏ thượng thận

Tăng sản, u tuyến, ung thư biểu mô.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu men

Enzyme hydroxylase P450C21, P450C18, P450C17, P450C11β. Men 3 β hydroxysteroid dehydrogenase (3β HSD).

Lâm sàng

Triệu chứng thay đổi tùy theo bệnh lý khởi đầu từ lúc còn bào thai, sơ sinh, trẻ em hay người lớn. Thường nghĩ đến chẩn đoán cường vỏ thượng thận sinh dục khi có tăng huyết áp, hạ kali máu kết hợp với rậm lông, thiểu kinh, mụn trứng cá và nam hóa.

Ảnh hưởng từ bào thai

Thai nam: ít triệu chứng, chỉ có phì đại bộ phận sinh dục. Thai nữ: nam hóa bộ phận sinh dục.

Ảnh hưởng trên trẻ nhỏ

Sụn tăng trưởng cốt hóa sớm nên trẻ ngưng tăng trưởng chiều cao sớm. Bé trai: da bìu có nhiều nếp nhăn, sậm màu.

Bé gái: có triệu chứng nam hóa, rậm lông, cơ bắp phát triển; da dày, nhiều mồ hôi, mụn trứng cá; giọng khàn; âm vật lớn.

Ảnh hưởng tuổi dậy thì

Trẻ nam: Dậy thì sớm, mọc lông mu, dương vật lớn nhưng tinh hoàn nhỏ, không có tinh trùng và hoạt động phóng tinh.

Trẻ nữ: Vú không phát triển, tử cung nhỏ, buồng trứng nhỏ, không có kinh.

Ảnh hưởng trên người lớn

Nam giới: Không có triệu chứng đặc hiệu.

Nữ giới: Triệu chứng thay đổi từ giảm nữ tính với kinh thưa, ít hoặc tắt kinh. Vú teo, vô sinh (không rụng trứng). Nếu nặng sẽ có triệu chứng nam hóa: mọc râu mép, cằm; lông nhiều hơn ở tay, bộ phận sinh dục; da nhờn, giọng khàn; âm vật lớn, môi lớn phì đại.

Cận lâm sàng

17-cetosteroid trong nước tiểu 24h tăng. Nam > 20mg/24h (bình thường < 5mg); nữ > 14 mg/24h (bình thường < 3mg).

Dehydroepiandrosteron sulfat trong huyết tương và trong nước tiểu tăng.

Testosteron trong huyết tương và trong nước tiểu tăng.

Điều trị

K biểu mô thượng thận

Phẫu thuật. Nếu không thực hiện được thì dùng Mitotan.

Tăng sản tuyến thượng thận

Hydrocortison liều gấp 1-1,5 lần lượng hydrocortison tiết ra mỗi ngày (10-13mg) cho mỗi mét vuông cơ thể. Hoặc có thể ước lượng10-26 mg Hydrocortison/ngày; hoặc Dexamethason 0,5-1 mg/ngày.

Liều được chỉnh theo 17-cetosteroid trong nước tiểu, DHEA trong huyết tương và nồng độ các tiền chất của cortisol.

Nếu có triệu chứng mất muối: Syncortyl 1 mg/kg tiêm bắp hoặc liều duy trì 9α- Fluorohydrocortison 25-50μg/ngày.

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh học viêm quanh khớp vai

Viêm quanh khớp vai là một bệnh bao gồm những trường hợp đau và hạn chế vận động khớp vai và tổn thương ở phần mềm quanh khớp chủ yếu là gân, cơ, dây chằng và bao khớp. Không có tổn thương của đầu xương, sun khớp và màng hoạt dịch.

Bệnh học bệnh cơ tim hạn chế

Bệnh cơ tim hạn chế là một triệu chứng liên quan đến trở ngại làm đầy thất với bất thường chức năng tâm trương (sự dãn cơ tim) do bệnh nội tâm mạc, dưới nội mạc và cơ tim.

Bệnh học ung thư gan nguyên phát

Khi AFP > 1000ng/ml: Hầu như chắc chắn ung thư gan nguyên phát. Tăng nhẹ trong u quái buồng trứng, tinh hoàn, một số ung thư tiêu hóa, viêm gan hoại tử.

Bệnh học nội khoa hội chứng thận hư

Hội chứng thận hư đơn thuần nguyên phát nhạy cảm với Corticoides thường không có tăng huyết áp, suy thận và tiểu máu.

Bệnh học xơ gan

Cổ trướng: thể tự do. Nguyên nhân chính là do tăng áp tĩnh mạch cửa, ngoài ra còn do các yếu tố khác như giãm áp lực keo, giãm sức bền thành mạch, yếu tố giữ muối và nước.

Bệnh học tràn khí màng phổi

Thông thường thì không khí lọt vào màng phổi khi thở vào và thoát ra khi thở ra, nếu thở ra mà khí không thoát ra được là tràn khí có van do đó gây nên khó thở tăng dần

Bệnh học viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn

Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn ở bệnh nhân chích ma túy: thường gặp ở nam trẻ tuổi không có bệnh tim, da thường là nguồn lây nhiễm, van 3 lá thường hay bị tổn thương hơn cả.

Bệnh học bệnh cơ tim giãn

Bệnh cơ tim dãn là hội chứng dãn thất trái với sự gia tăng khối lượng thất chủ yếu là thất trái với rối loạn chức năng tâm thu hay tâm trương mà không có tổn thuơng nguyên phát màng ngoài tim, van tim hay thiếu máu cơ tim.

Bệnh học xơ vữa động mạch

Giai đoạn hai, mảng vữa đơn thuần xuất hiện. Mảng vữa dày giữa có vùng hoại tử nằm trong một vỏ xơ. Vùng hoại tử chứa rất nhiều acid béo và cholesterol

Bệnh học thận đái tháo đường

Bệnh cầu thận đái tháo đường là từ dùng để chỉ những tổn thương cầu thận thứ phát do đái tháo đường. Những tổn thương cầu thận này có những đặc trưng về mặt hình thái được mô tả bởi Kimmelstiel và Wilson từ năm 1936.

Bệnh học viêm gan mạn

Viêm gan mạn (VGM) là biểu hiện của nhiều loại tổn thương gan do nhiều loại nguyên nhân khác nhau trong đó viêm và hoại tử tế bào gan kéo dài > 6 tháng.

Bệnh học Basedow

Basedow là một trong những bệnh lí cường giáp thường gặp trên lâm sàng với các biểu hiện chính: nhiễm độc giáp kèm bướu giáp lớn lan tỏa, lồi mắt và tổn thương ở ngoại biên.

Bệnh học cường aldosteron nguyên phát

Nhịn đói qua đêm, nằm; truyền tĩnh mạch 2L dung dịch NaCl 0,9%. Sau đó đo aldosteron huyết tương (PAC). Chẩn đoán xác định khi PAC > 10 ng/mL.

Bệnh học tâm phế mạn

Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính là nguyên nhân chính gây nên tăng áp phổi và tâm phế mạn. Sự tăng áp phổi chủ yếu thứ phát sau tình trạng thiếu oxy máu

Bệnh học viêm dạ dày

Viêm dạ dày là bệnh mà triệu chứng lâm sàng có khi rầm rộ nhưng có khi rất nhẹ nhàng, âm thầm. Chẩn đoán cần có nội soi và sinh thiết. Điều trị có khi đơn giản nhưng có khi còn nhiều khó khăn.

Bệnh học đái tháo nhạt

Đái tháo nhạt (ĐTN) là tình trạng bệnh lý do mất khả năng tái hấp thu nước ở ống thận, hậu quả của sự thiếu ADH tương đối hoặc tuyệt đối dẫn đến tiểu nhiều, uống nhiều, nước tiểu có tỉ trọng thấp và uống nhiều.

Bệnh học tim bẩm sinh

Các bệnh người mẹ mắc phải trong thời kỳ thai nghén: Nhiễm siêu vi chủ yếu là bệnh đào ban (Rubella), hội chứng Rubella thường có điếc, đục thủy tinh thể, đầu bé và có thể phối hợp với còn ống động mạch, hẹp van động mạch phổi, thông liên thất.

Bệnh học hẹp van hai lá

Hẹp van hai lá là một bệnh khá phổ biến ở nước ta chiếm khoảng 40,3% các bệnh tim mắc phải. Bệnh được phát sinh ở loài người từ khi bắt đầu sống thành từng quần thể do điều kiện sinh sống thấp kém, chật chội thiếu vệ sinh dễ gây lây nhiễm bệnh.

Bệnh học suy hô hấp cấp

Suy hô hấp cấp là sự rối loạn nặng nề của sự trao đổi oxy máu; một cách tổng quát, suy hô hấp cấp là một sự giảm thực sự áp lực riêng phần khí oxy trong động mạch < 60 mmHg, áp lực riêng phần khí carbonic trong động mạch có thể bình thường, giảm hay tăng.

Bệnh học bệnh mạch vành (suy vành)

Dòng vành thường tối đa kỳ tâm trương. Do khả năng dãn các mạch máu nội tâm mạc rất yếu, vì vậy khi có giảm lưu lượng vành sự tưới máu sẽ xảy ra chủ yếu ở dưới nội mạc.

Bệnh học nhiễm trùng (viêm) đường mật túi mật cấp

Viêm đường mật túi mật cấp là một cấp cứu nội - ngoại khoa thường gặp, có thể có biến chứng nặng thậm chí tử vong nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Bệnh học nội khoa bệnh cơ tim phì đại

Bệnh cơ tim tắc nghẽn cơ tim (BCTTN) là sự phì đại tất cả hay một phần làm tắc nghẽn đường tống máu kỳ tâm thu. Thể phì đại vách tim thường gặp nhất và là nguyên nhân do tắc nghẽn buồng đẩy thất trái.

Bệnh học cầu thận

Bệnh cầu thận là sự thương tổn chức năng hay thực thể biểu hiện ở cầu thận với đặc điểm lâm sàng là phù, Protéine niệu, tăng huyết áp, diễn tiến mạn tính và thường đưa đến suy thận mạn.

Bệnh học viêm cột sống dính khớp

Viêm cột sống dính khớp (VCSDK) là một bệnh viêm khớp mạn tính, chưa rõ nguyên nhân, gặp chủ yếu ở nam giới trẻ tuổi, gây tổn thương các khớp gốc chi và cột sống, nhanh chóng dẫn đến dính khớp, biến dạng và tàn phế.

Bệnh học đường tiêu hóa kém hấp thu

Hội chứng kém hấp thu biểu hiện tình trạng suy giảm một phần hoặc hoàn toàn chức năng hấp thu của ống tiêu hóa. Chẩn đoán hội chứng kém hấp thu thường không khó khăn nhưng việc chẩn đoán nguyên nhân thường phức tạp.