- Trang chủ
- Sách y học
- Bệnh học nhi khoa
- Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một bệnh l{ gia đình có yếu tố di truyền, do rối loạn tổng hợp hocmon vỏ thượng thận, vì thiếu hụt các enzym, chủ yếu trong CAH là 21 hydroxylase.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là một bệnh lý gia đình có yếu tố di truyền, do rối loạn tổng hợp hocmon vỏ thượng thận, vì thiếu hụt các enzym, chủ yếu trong CAH là 21 - hydroxylase nên không sản xuất được Cortisol. Sự thiếu hụt Cortisol trong cơ thể dẫn tới sự tăng tiết ACTH từ tuyến yên, kích thích vỏ thượng thận tăng sinh và quá sản ra các chất trung gian, trong đó có An re gene gây nam hoá với trẻ gái và dậy thì sớm ở trai và gái.
Lâm sàng
Bệnh có thể gặp ở trai hay gái.
Bệnh được phân chia làm 4 thể.
Thể nam hoá đơn thuần (Không có mất muối)
Với trẻ trai
Khi mới sinh phát triển cơ thể và bộ phận sinh dục ngoài hoàn toàn bình thường.
Trong 6 tháng đầu lớn nhanh. Từ 2 -3 tuổi phát triển cơ thể mạnh, cao to hơn so với tuổi, dương vật to lên nhanh, có sẫm màu phần sinh dục ngoài.
Từ 4 - 5 tuổi lớn bằng trẻ 8 - 10 tuổi, các dấu hiệu dạy thì: Dương vật to, có lông mu, lông nách, mọc râu và lông cơ thể, mụn trứng cá ở mặt, giọng trầm, mặt gìa so với tuổi, cơ bắp rất phát triển, vạm vỡ dáng đàn ông. Riêng tinh hoàn vẫn ấu trĩ tương ứng với tuổi thực.
Phát triển trí tuệ bình thường, có thể có một số bất thường hành vi.
Với trẻ gái
Ngay lúc mới đẻ đã có bộ phận sinh dục ngoài bất thường - lưỡng giới giả.
Âm vật to, dài như dương vật.
Các môi lớn và bé dính liền nhau, hình dáng nhăn nheo giống bìu của trẻ trai, nhưng bên trong không sờ thấy tinh hoàn.
Niệu đạo và âm đạo thông nhau đổ vào một xoang ở gốc âm vật (dễ nhầm với tật lỗ đái thấp của trẻ trai).
Kiểu hình biến dạng của bộ phận sinh dục ngoài tuz mức độ thiếu hụt các enzym được quy định theo 5 thể của Prader, tật lưỡng giới giả (Pseudohermaphrodites).
Trẻ ngày càng lớn nhanh, nam hoá dần toàn cơ thể và bộ phận sinh dục ngoài. Sự chuyển giới hoàn toàn khi trẻ được 4-5 tuổi triệu chứng dậy thì sinh dục sớm.
Cả hai thể đều ngừng lớn hoàn toàn lúc 8 - 10 tuổi nên chiều cao vĩnh viễn không quá 140 - 145cm.
Thể mất muối
Có thể gặp ở trai hay gái. Xuất hiện ngay tuần đầu sau khi đẻ, dấu hiệu chủ yếu nôn nhiều, ỉa chảy mất nước và giảm sút cân.
Có thể: Tím tái, loạn nhịp tim, cơn ngừng thở, suy tuần hoàn ngoại vi.
Với trẻ gái có thể thấy dấu hiệu chuyển giới nhẹ như phì đại âm vật, bộ phận sinh dục ngoài sẫm màu.
Với trẻ trai không có gì khác thường, dễ nhầm với hẹp môn vị, tắc ruột sơ sinh, tim bẩm sinh, hoặc dị ứng sữa bò, ỉa chảy mất nước cấp.
Nếu không xử lý kịp thời dễ nhanh chóng tử vong trong vài tuần.
Thể không cổ điển
Hầu hết đều có bộ phận sinh dục ngoài bình thường cả gái và trai khi sinh ra.
Phát triển cơ thể bình thường cho đến tuổi dậy thì (10 - 12 tuổi). Khởi phát
muộn.
Có thể mọc lông sinh dục sớm, rậm lông tóc, nhiều lông tơ ở lưng, ngực, chân, mụn trứng cá ở mặt.
Với trẻ gái xuất hiện kinh nguyệt thất thường, mất kinh, không phát triển tuyến vú.
Thể cao huyết áp
Do thiếu hụt 11 b-OH (11-deoxycortisol). Hay gặp ở trẻ trai, tuổi thiếu niên, hiếm thấy trước 1 - 12 tuổi.
Huyết áp tăng cao không hằng định, có thể liên tục hay từng đợt.
Nam hoá có thể từ trong bào thai hay ngay sau đẻ. Trẻ gái có biểu hiện lưỡng tính bộ phận sinh dục ngoài.
Trẻ trai bộ phận sinh dục ngoài bình thường, có tinh hoàn trong bùi. có thể có biểu hiện mất muối thoáng qua. Rất nhạy cảm với điều trị hocmon liệu pháp.
Đặc điểm lâm sàng dựa vào để chẩn đoán:
Dấu hiệu lưỡng giới với trẻ gái ngay mới đẻ.
Triệu chứng chuyển giới khi lên 2 - 3 tuổi.
Dậy thì sinh dục sớm cả 2 thể.
Nôn, ỉa chảy mất nước, sút cân trẻ sơ sinh.
Cao huyết áp thất thường tuổi thiếu niên.
Ngừng phát triển các dấu hiệu dậy thì sau 10 - 12 tuổi.
Vô kinh, không phát triển tuyến vú, mọc râu, rậm lông tóc với trẻ gái.
Tiền sử gia đình có người mắc bệnh tương tự, có trẻ chết sau sinh không rõ nguyên nhân, có mẹ hay sảy thai
Xét nghiệm
17 - CS (Cetosteroi ) trong nước tiểu 24 giờ tăng cao từ 10 - 80mg/24h.
Testosteron máu tăng cao.
Progesteron máu tăng cao.
Điện giải đồ Natri giảm, Kali tăng cao trên 5 mEq/l.
Tuổi xương phát triển nhanh hơn tuổi đời.
Nhiễm sắc thể là XX với trẻ gái, XY với trai.
Siêu âm có tử cung, buồng trứng với gái, không có khối u vỏ thượng thận.
17 - OHP (17 hydroxy progesteron) tăng cao, tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định.
Điện não đồ, IQ để phân biệt với dậy thì thực.
Làm PCR xác định đột biến gen CYP21.
Điều trị
Hormon Corticoid thay thế suốt đời
Hydrocortison: 10 - 20mg/m2/24 giờ uống làm 3 lần.
Dưới 1 tuổi: 2,5 - 5mg/24 giờ chia làm 2-3 lần
Dưói 6 tuổi 5 - 10mg/24 giờ chia 2 - 3 lần.
Trên 10 tuổi 10 - 20mg/24 giờ chia 2 - 3 lần.
9 a Fluorohydro cortisone (Florinef) viên 0,1mg 0,05 = 0,3mg/ngày, cho thể mất muối.
Tăng liều HC lên 2 - 3 lần trường hợp có yếu tố stress như nhiễm khuẩn, can thiệp phẫu thuật.
Prednisolon chỉ định khi không có hydrocortison, liều duy trì từ 4,8 - 5mg/m2 cơ thể/24 giờ.
Bù thêm Natri với thể mất muối
Sodium cloride 1 - 3 g/ngày.
Xử lý cơn suy thượng thận cấp thể mất muối:
Hydro cortisone 25mg/1 mũi tiêm bắp hay tĩnh mạch ngay khi có chẩn đoán.
Tiếp tục tiêm hàng ngày từ 25-30mg HC chia đều 3-4 lần trong 24 giờ, trong 3-4 ngày.
Tiếp tục liều duy trì bằng Florinef uống từ 0,05 - 0,3mg/24 giờ.
Bù dịch bằng Natriclorua 9 ‰ + Glucosa 5% truyền tĩnh mạch với liều lượng và tốc độ theo tình trạng mất nước cụ thể.
Không được cho Kali.
Phẫu thuật chỉnh hình bộ phận sinh dục ngoài
Cần tiến hành sớm 6 -12 tháng tuổi.
Theo dõi quản lý bệnh nhân:
Cần được Bác sỹ chuyên khoa theo dõi lâu dài.
Cần có sự hợp tác của bố mẹ, gia đình và bệnh nhân chặt chẽ đề phòng sử dụng thuốc không đều, các biến chứng bất thường.
Dự phòng
Trường hợp mẹ có thai tiếp cần có lời khuyên di truyền, nếu có điều kiện sẽ tiến hành chẩn đoán và điều trị trước sinh, bằng Dexamethasone vào thai tuần thứ 5.
Làm sàng lọc sơ sinh (CAH) ngay khi trẻ mới đẻ trong 5 ngày đầu.
Bài viết cùng chuyên mục
Bệnh học nhiễm trùng tiết niệu ở trẻ em
Đau một bên hoặc cả hai bên lan xuống dưới; sờ, vỗ vào vùng hố thắt lưng bệnh nhân đau; có khi bệnh nhân đau như cơn đau quặn thận. Có khi sờ thấy thận to.
U tuỷ thượng thận ở trẻ em
U tuỷ thượng thận là u tiết ra Catecholamine quá thừa từ u vùng tuỷ thượng thận sinh ra. Nhưng cũng có thể phát sinh từ nhiều nơi khác thuộc hệ thống giao cảm của chuỗi hạch giao cảm.
Đặc điểm da cơ xương trẻ em
Trong những tháng đầu sau đẻ, trẻ có hiện tượng tăng trương lực cơ sinh lý, trong đó trương lực của các cơ co tăng hơn các cơ duỗi. Do vây, trẻ thường nằm trong tư thế chân co, tay co, bàn tay nắm chặt.
Loạn sản phổi ở trẻ em
Lọan sản phổi còn gọi là bệnh phổi mạn tính, biểu mô các phế quản nhỏ bị họai tử và sừng hóa, giảm chất họat diện (surfactant), mô kẻ tăng sinh dạng sợi, hậu quả gây xơ hóa phổi.
Trạng thái kích động tâm thần ở trẻ em
Kích động tâm thần là một trạng thái hưng phấn tâm lý vận động quá mức hoặc là những cơn xung động do mất sự kiểm soát của ý thức xuất hiện đột ngột.
Chăm sóc trẻ bệnh khi khám lại
Vì tầm quan trọng của việc khám lại, bạn cần phải sắp xếp để việc khám lại được thuận tiện cho các bà mẹ. Nếu có thể được, không nên để các bà mẹ phải xếp hàng chờ khám.
U tủy thượng thận gây nam hóa
U vỏ thượng thận tại vùng lưới sẽ sản xuất quá thừa một lượng hocmon nam là Androgene, gây cơ thể bị nam hoá chuyển giới với trẻ gái. Bệnh tương đối hiếm gặp.
Đặc điểm máu trẻ em
Sự tạo máu ở trẻ em tuy mạnh, song không ổn định. Nhiều nguyên nhân gây bệnh dễ ảnh hưởng đến sự tạo máu, do đó trẻ dễ bị thiếu máu, nhưng khả năng hồi phục của trẻ cũng rất nhanh.
Chăm sóc trẻ em thiếu máu do thiếu sắt
Thiếu máu là tình trạng giảm lượng hemoglobin (Hb) hay khối hổng cầu trong một đơn vị thể tích máu, hemoglobin hay khối hổng c ầu thấp hơn giới hạn bình thường của người cùng lứa tuổi.
Viêm bàng quang chảy máu ở trẻ em
Nguyên nhân chủ yếu là do virut, biến chứng của việc dùng các thuốc ức chế miễn dịch, ghép tuỷ, hãn hữu do một số loại vi khuẩn như liên cầu khuẩn, phế cầu khuẩn.
Điều trị viêm màng não mủ ở trẻ em
Cho Dexamethazone 0,6mg/kg x 1 lần/ngày x 4 ngày nếu trẻ đến sớm và chưa dùng kháng sinh. Liều đầu tiên dùng trước khi cho bệnh nhân dùng kháng sinh
Bệnh học dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa ở trẻ
Không điều trị trực tiếp vào thoát vị mà điều trị lên hồi lưu thực quản dạ dày. Để trẻ ở tư thế nữa nằm nữa ngồi, ăn thức ăn đặc, có thể có kết quả/
Chẩn đoán và xử trí hôn mê ở trẻ em
Hôn mê là một tình trạng trong đó người bệnh không có thể mở mắt, không thể thực hiện các động tác theo mệnh lệnh, cũng không nói thành lời được.
Nhiễm trùng rốn sơ sinh
Theo tổ chức y tế thế giới, có tới 47% trẻ sơ sinh bị nhiễm trùng huyết có ngõ vào từ nhiễm trùng rốn và khoảng 21% các trường hợp trẻ sơ sinh đến khám vì lý do khác có kèm theo nhiễm trùng rốn.
Hướng dẫn tiếp nhận và sơ cứu khi cấp cứu
Một bệnh nhân được coi là ở trong tình trạng cấp cứu khi người đó bị rối loạn nghiêm trọng một hay nhiều chức năng sống, đe doạ gây tử vong. Do đó nhiệm vụ của người thầy thuốc cấp cứu tại tuyến cơ sở theo thứ tự ưu tiên.
Thoát vị màng não tủy ở trẻ em
Thoát vị màng não tuỷ là do khuyết cung sau rộng làm cho ống sống thông với phần mềm ngoài ống sống, qua đó màng cứng tuỷ dễ dàng phình ra và tạo thành túi thoát vị.
Trầm cảm ở trẻ em
Sững sờ, hoang tưởng và ảo giác có thể gặp trong trầm cảm nặng. Nội dung hoang tưởng thường là có tội, không xứng đáng, bị truy hại hoặc không tồn tại.
Bệnh sởi ở trẻ em
Sởi là bệnh được mô tả lần đầu tiên vào thế kỷ thứ X do y sĩ Persan Rhazes. Đến thế kỷ thứ XVIII, Home mới có những công trình thực nghiệm về sự truyền bệnh.
Viêm màng não mủ ở trẻ em
Viêm màng não mủ là tình trạng nhiễm khuẩn màng não do vi khuẩn gây nên. Ba loại vi khuẩn gây bệnh chính là: Hemophilus Influenza, não mô cầu và phế cầu.
Bệnh học nôn trớ ở trẻ em
Nôn trớ là sự bắn tung mạnh mẽ những chất chứa trong dạ dày ra ngoài do co bóp của cơ hoành, cơ bụng và cơ trơn của dạ dày. Ợ là một hiện tượng mà một lượng nhỏ thức ăn từ dạ dày được bắn ra ngoài do sự co bóp của thành dạ dày.
Suy tim ở trẻ em
Dù bất cứ thay đổi sinh lý hay bệnh lý nào, cơ thể cũng tìm cách thích nghi để duy trì cung lượng tim và cung cấp O2 cho các tổ chức ở giới hạn ổn định hẹp, thông qua hàng loạt cơ chế bù trừ.
Bệnh học hen ở trẻ em
Một số virus ái hô hấp như RSV hoặc parainfluenza virus cũng có thể gây hen thông qua sự tăng sản xuất IgE đặc hiệu đối với virus đó hoặc kích thích thụ thể phản xạ trục.
Bệnh học ho gà
Viêm phổi là biến chứng thường gặp nhất, chiếm 20 phần trăm, thường xảy ra vào tuần thứ 2, thứ 3 của giai đoạn ho cơn. Tác nhân có thể do chính bản thân B. pertussis.
Viêm khớp mủ ở trẻ em
Viêm mủ khớp là hậu quả của viêm xương tuỷ xương mà vùng hành xương nằm trong bao khớp hoặc có thể ổ viêm xương phá vỡ tổ chức khớp đưa mủ vào trong khớp.
Chẩn đoán và xử trí co giật ở trẻ em
Ở trẻ em, vì nguyên nhân gây co giật rất phong phú nên hình thái lâm sàng cũng rất đa dạng, do đó người thầy thuốc phải nắm vững cơ chế bệnh sinh, cách phân loại.