Loạn sản cơ Duchenne có đặc điểm nào?

CÂU HỎI

Bệnh nhân nam, 25 tuổi, vào viện vì được chẩn đoán suy tim và muốn kiểm tra lại. Anh có triệu chứng của suy tim độ II và không có đau ngực. Khám toàn thân thấy anh bị biến dạng cột sống vì ngồi xe lăn nhiều năm, không có tiền sử tăng lipid máu. Khám có rale ở phổi, tiếng T3, không có tím. ECG có R cao ở V1, V2, và Q sâu ở V5, V6.

Siêu âm tim thấy cố rối loạn chức năng thất trái và giảm phân số tống máu. Chẩn đoán tốt nhất là?

A. Amyotrophic lateral sclerosis.

B. Thông liên nhĩ.

C. Bệnh huyết khối tĩnh mạch mạn tính.

D. Loạn sản cơ Duchenne.

E. Thiếu máu cơ tim.

TRẢ LỜI

Tổn thương tim mạch thường gặp ở nhiều bệnh lý thần kinh cơ. ECG điển hình ở bệnh lý loạn sản cơ Duchenne thường có sóng T cao ở các chuyển đạo tim phải với R/S >1, thường có Q sâu ở các chuyên đạo đơn cực chi và trước tim. Những bệnh nhân này thường có nhiều rối loạn nhịp trên thất và thất khác nhau, thường có nguy cơ cao tử vong do bệnh lý cơ tim hạn chế và EF thấp. Cấy máy khử rung nên được xem xét ở những bệnh nhân thích hợp. Rối loạn chức năng thất trái toàn bộ thường gặp trong bệnh lý cơ tim giãn, ngược lại rối loạn vần động cục bộ hay đau ngực thường gặp trong thiếu máu cơ tim hơn. Bệnh nhân này có nguy cơ huyết khối , tuy nhiênhuyết khối mạn tính không đánh giá mức độ nặng của suy thât trái và sẽ có thể xuất hiện với các dấu hiệu tăng áp động mạch phổi. Amyotrophic lateral sclerosis là bệnh lý thần kinh , không liên quan đến tim, và tuổi bệnh nhân này không phù hợp cho chẩn đoán này. Thông liên nhĩ tiến triển sẽ có dấu hiệu tím và suy tim.

Đáp án: D.