Rối loạn đông cầm máu: câu hỏi y học

2018-01-23 03:35 PM
Yếu tố V Leiden dùng để chỉ đột biến trên gen quy định yếu tố V , Điều này làm cho phân tử đề kháng sự thoái hóa bằng cách kích hoạt protein C

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Bệnh di truyền rối loạn đông cầm máu thường gặp nhất là?

A. Cản trở hoạt động protein C.

B. Đột biến gen Prothrombin.

C. Thiếu hụt protein C.

D. Thiếu hụt protein S.

E. Thiếu hụt antithrombin.

TRẢ LỜI

Yếu tố V Leiden dùng để chỉ đột biến trên gen quy định yếu tố V (chuyển Arginin thành Glutamat tại vị trí 506). Điều này làm cho phân tử đề kháng sự thoái hóa bằng cách kích hoạt protein C. Rối loạn này có thể chiếm tới 25% những trường hợp rối loạn tăng đông di truyền, do đó nó là dạng thường gặp nhất của rối loạn này. Đột biến dị hợp tử làm tăng nguy cơ thuyên tắc tĩnh mạch lên 7 lần. Đồng hợp tử làm tăng nguy cơ huyết khối lên 20 lần. Đột biến Gen prothrombin là nguyên nhân phổ biến thứ hai gây tính tăng đông. Thiếu hụt Antithrombin, protein C , protein S hiếm khi xảy ra. Phức hợp Antithrombin với các protein kích hoạt đông máu và ngăn chặn hoạt động sinh học của chúng. Thiếu hụt Antithrombin gây tăng hoạt động của các protein đông máu, dẫn đến huyết khối. Tương tự, protein C, protein S có liên quan với sự thủy phân protein của yếu tố Va và VIIIa, mà ngừng tạo fibrin. Do protein C và S phụ thuộc vào quá trình carboxyl hóa vitamin K, thêm warfarin để chống đông có thể làm giảm protein C, S nhanh hơn tương đối so với các yếu tố II, VII, IX, X. Những bệnh nhân thiếu hụt protein C có thể bị hoại tử da do warfarin.

Đáp án: A.

Bài viết cùng chuyên mục

Thiếu máu: câu hỏi y học

Trên tiêu bản máu ngoại vi thấy nhiều mảnh vỡ hồng cấu đa hình dạng, kích thước. Do sự có mặt của các vật thể lạ trong hệ tuần hoàn, hồng cầu có thể bị phá hủy

Điện tâm đồ xác định rối loạn sau hồi sinh tim phổi: câu hỏi y học

Sóng T trên điện tâm đồ biểu hiện sự tái khử cực của cơ tim, hình dạng nó có thể thay đổi không đặc hiệu do bất thường chuyển hóa, thuốc

Nguyên nhân tiếng thổi tim giữa tâm thu không lan là gì?

Các tiếng thổi bên phải, trừ tiếng click tống máu do hẹp động mạch phổi, thường tăng trong kỳ hít vào

Bệnh nào liên quan với phình động mạch chủ ngực?

Các tình trạng viêm mạn tính như viêm động mạch Takayasu hay hội chứng Reiter, viêm cột sống dính khớp cũng có liên quan đến phình động mạch chủ

Nguyên nhân nào gây ra suy thận cấp ở bênh nhân 28 tuổi HIV?

Siêu âm thận có vai trò quan trọng để nguyên nhân gây ra tắc nghẽn có thể được khắc phục bởi đánh giá hệ tiết niệu

U nhú: câu hỏi y học

Theo dõi không phải là lựa chọn thích hợp vì săng giang mai sẽ tự giải quyết một cách tự nhiên mà không cần điều trị và bệnh nhân vẫn bị nhiễm bệnh và có khả năng lây nhiễm

Huyết khối tĩnh mạch sâu: câu hỏi y học

Heparin trọng lượng phân tử thấp được thải trừ qua thận và những loại thuốc này được mô tả là nguyên nhân gây ra chảy máu ở những bệnh nhân trong quá trình lọc máu

Lơ mơ và tổn thương thần kinh: câu hỏi y học

Ở một sinh viên khỏe mạnh trước đó, nhất là một khi sống ở kí túc xá, Staphylococcus pneumoniae và Neisseria meningitides là tác nhân phổ biến gây nên viêm màng não cộng đồng mắc phải

Ban đỏ da: câu hỏi y học

Đây là một bệnh đa hệ thống và có thể cấp tính và có thể gây chết. Hai tiêu chuẩn của bệnh là tăng bạch cầu ái toan và đau cơ mà không có bất kỳ nguyên nhân nào rõ ràng

Khả năng nhiễm Candida albicans: câu hỏi y học

Tất cả các kim luồn cần phải gỡ bỏ để tránh bị bội nhiễm, và cần phải đánh giá viêm nội tâm mạc và viêm nội nhãn, đặt biệt ở bệnh nhân có mẫu cấy dương hay sốt liên tục

Diễn biến lâm sàng hẹp van hai lá như thế nào?

Khoảng thời gian giữa thời điểm đóng van động mạch chủ và mở van 2 lá có liên quan đến độ nặng của hẹp van 2 lá

Thuốc nào có khả năng gây mất ý thức khi điều trị?

Thường gặp nhất là các rối loạn điện giải, hạ kali máu, hạ magie máu, dùng phenothiazine, flouroquinolon, chống trầm cảm 3 vòng

Áp lực mao mạch phổi bít sẽ như thế nào ở bệnh nhân nan 28 tuổi bệnh cơ tim khó thở dài ngày?

Các nguyên nhân ngoài tim mạch gây phù phổi cũng có thể gây rale, nên các dấu hiệu này không đặc hiệu

Gợi ý để chẩn đoán sốt rét là gì: câu hỏi y học

Phết lam dày và lam mỏng là một trong những tiêu chuẩn để chẩn đoán bệnh nhân có sốt vừa trở về từ vùng dịch tễ sốt rét

COPD thường gây ra loạn nhịp tim nào?

Nhịp nhanh nhĩ đa ổ xảy ra trong bệnh lỳ COPD, và một số tình trạng khác như bệnh lý mạch vành, suy tim, bệnh lý van tim, đái tháo đường

Tự kiểm tra tuyến vú: câu hỏi y học

Mặc dù tỷ lệ tử vong không giảm đi khi được phát hiện nhờ tự khám tuyến vú, kích thước khối u được phát hiện bởi bệnh nhân ngày càng nhỏ hơn kể từ năm 1990

Bệnh nhân suy tim khi siêu ân thấy dấu hiệu gì?

Thành thất trái dày và tình trạng đổ đầy trong kỳ tâm trương cho biết mức độ nặng và thời gian tiến triển của bệnh

Chẩn đoán tốt nhất cho bệnh nhân nam 38 tuổi lần đầu đau ngực là gì?

Ở bệnh nhân trẻ, không có yếu tố nguy cơ, bệnh sử không điển hình thì bệnh lý mạch vành ít được nghĩ đến

Hậu quả của tăng sản tâm thất phải là gì?

Trong hở chủ mạn tính, sự cân bằng áp lực thất trái cuối lỳ tâm trương và áp lực động mạch chủ làm thất trái tái cấu trúc và gây đóng van 2 lá sớm

Ung thư vú: câu hỏi y học

Đau bụng có thể là một dấu hiệu của cấp cứu ung thư, cả tắc nghẽn và chuyển hóa. Cần chẩn đoán phân biệt với nhiều trường hợp; tuy nhiên khi có tắc nghẽn, táo bón và đau bụng là cần chú ý

Bé vụng về và xanh xao: câu hỏi y học

Thiếu vitamin A vẫn còn là vấn đề ở trẻ em với chế độ ăn nghèo nàn kéo dài ở 1 số vùng thuộc Châu Á, Châu Phi, Trung Quốc. Trẻ bị khô mắt với bằng chứng là bị quáng gà

Biểu hiện tim của thấp tim: câu hỏi y học

Các đợt sốt thấp khớp tái phát thường rất phổ biến trong 5 năm đầu tiên sau sanh sau khi chẩn đoán ban đầu. Dự phòng Penicillin nên dung ít nhất trong thời gian này

Nguồi phát động rung nhĩ thường ở đâu?

Bất kỳ ổ bệnh nào trong nhĩ phải hay nhĩ trái đều có thể là vị trí vòng lại của 1 nhịp nhanh nhĩ cục bộ nào đó, bao gồm vòng van 2 lá và xoang vành

Vaccine và nguy cơ gây bệnh tự kỉ: câu hỏi y học

Vaccine có tác động tích cực đến sức khỏe thế giới với sự biến mất gần như nhiều bệnh nhiễm trùng ở các nước đã phát triển như kết quả của tiêm chủng đại chúng

Điều trị viêm màng ngoài tim có thắt có phù như thế nào?

Các nguyên nhân hiếm gặp khác gây ra viêm ngoại tâm mạc co thắt là viêm ngoại tâm mạc cấp tính tái diễn, viêm ngoại tâm mạc xuất huyết