Rối loạn đông cầm máu: câu hỏi y học

2018-01-23 03:35 PM
Yếu tố V Leiden dùng để chỉ đột biến trên gen quy định yếu tố V , Điều này làm cho phân tử đề kháng sự thoái hóa bằng cách kích hoạt protein C

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Bệnh di truyền rối loạn đông cầm máu thường gặp nhất là?

A. Cản trở hoạt động protein C.

B. Đột biến gen Prothrombin.

C. Thiếu hụt protein C.

D. Thiếu hụt protein S.

E. Thiếu hụt antithrombin.

TRẢ LỜI

Yếu tố V Leiden dùng để chỉ đột biến trên gen quy định yếu tố V (chuyển Arginin thành Glutamat tại vị trí 506). Điều này làm cho phân tử đề kháng sự thoái hóa bằng cách kích hoạt protein C. Rối loạn này có thể chiếm tới 25% những trường hợp rối loạn tăng đông di truyền, do đó nó là dạng thường gặp nhất của rối loạn này. Đột biến dị hợp tử làm tăng nguy cơ thuyên tắc tĩnh mạch lên 7 lần. Đồng hợp tử làm tăng nguy cơ huyết khối lên 20 lần. Đột biến Gen prothrombin là nguyên nhân phổ biến thứ hai gây tính tăng đông. Thiếu hụt Antithrombin, protein C , protein S hiếm khi xảy ra. Phức hợp Antithrombin với các protein kích hoạt đông máu và ngăn chặn hoạt động sinh học của chúng. Thiếu hụt Antithrombin gây tăng hoạt động của các protein đông máu, dẫn đến huyết khối. Tương tự, protein C, protein S có liên quan với sự thủy phân protein của yếu tố Va và VIIIa, mà ngừng tạo fibrin. Do protein C và S phụ thuộc vào quá trình carboxyl hóa vitamin K, thêm warfarin để chống đông có thể làm giảm protein C, S nhanh hơn tương đối so với các yếu tố II, VII, IX, X. Những bệnh nhân thiếu hụt protein C có thể bị hoại tử da do warfarin.

Đáp án: A.

Bài viết cùng chuyên mục

Nguyên nhân gây thiếu máu: câu hỏi y học

Hồng cầu lưới là một thành phần trong các xét nghiệm về thiếu máu. Có 2 sự hiệu chỉnh mà cần phải làm hồng cầu lưới để đánh giá sự đáp ứng của tủy xương với thiếu máu

Yếu tố nào thúc đẩy đau thắt ngực: câu hỏi y học

Nguồn cung oxy đầy đủ yêu cầu phải có nồng độ oxy hít vào đủ, chức năng phổi bình thường, nồng độ.

Đối tượng nào cần tầm soát HIV: câu hỏi y học

Hướng dẫn của CDC hiện nay khuyến cáo rằng tất người trưởng thành nên xét nghiệm HIV, trước khi kết hôn

Phân biệt nhiễm Giardia: câu hỏi y học

Giardia lamblia là một trong những loài gây bệnh kí sinh trùng thường gặp, phân bố khắp thế giới. Nó có mặt ở các nước phát triển và đang phát triển. Nhiễm phải sau khi nuốt phải bào nang trong môi trường

Xuất huyết tiêu hóa nghiện rượu: câu hỏi y học

Thiếu niacin gây bệnh pellagra, với đặc tính viêm lưỡi và nhiễm sắc tố, ban trên da đặc biệt thấy rõ ở những vùng phơi bày ánh sáng

Suy tim độ nào khi bước chân lên ô tô gây khó thở?

Bệnh nhân này có triệu chứng khi gắng sức nhẹ nhưng bình thường khi nghỉ nên được phân loại NYHA III

Bạch cầu cấp: câu hỏi y học

Xét nghiệm Viscosity là xét nghiệm được dành riêng cho những trường hợp đa u tủy nơi paraprotein một phần của IgM có thể gây ra lắng đọng ở mạch máu và thiếu máu cục bộ mô

Tăng hồng cầu: câu hỏi y học

Tăng hồng cầu vô căn là một rối loạn mà bao gồm các tế bào nguồn tạo máu, Về lâm sàng, nó được đặc trưng bởi tăng hồng cầu, tiểu cầu và bạch cầu hạt

Tác dụng phụ của vitamin E: câu hỏi y học

Thừa vitamin E không liên quan với tăng nguy cơ huyết khối tĩnh mạch. Bệnh thần kinh ngoại biên và bệnh sắc tố võng mạc có thể thấy ở thiếu vitamin E

Viêm thanh quản dùng kháng sinh nào

Nhìn chung, bệnh viêm thanh thiệt thường là bệnh ở trẻ em nhưng hiện nay cũng đang gia tăng ở người lớn

Kháng sinh nào dùng cho bà mẹ sinh con: câu hỏi y học

Điều trị ưu tiên gồm ampicillin, với gentamicin thường thêm vào để hỗ trợ

Đặc trưng của hội chứng ly giải khối u: câu hỏi y học

Những tế bào bị phá hủy sẽ giải phóng các sản phẩm bên trong tế bào như phosphat, kali, acid nhân dẫn đến tăng phosphat và acid uric máu

Hậu quả của tăng sản tâm thất phải là gì?

Trong hở chủ mạn tính, sự cân bằng áp lực thất trái cuối lỳ tâm trương và áp lực động mạch chủ làm thất trái tái cấu trúc và gây đóng van 2 lá sớm

Giảm sản hồng cầu: câu hỏi y học

Thiếu máu giảm sản hồng cầu đơn thuần là một dạng thiếu máu đẳng sắc, với sự vắng mặt các tế bào dòng hồng cầu trong tủy xương, do đó làm giảm hồng cầu lưới

Chọn kháng sinh điều trị Clostridium difficile: câu hỏi y học

Gần đây, nhóm fluoroquinolone phổ rộng, bao gồm moxifloxacin và ciprofloxacin, có liên quan đến sự bùng phát của C. difficile, bao gồm dịch ở một số nơi có nhiều chủng độc lực cao gây bệnh nặng

Nguyên nhân nào gây ra suy thận cấp ở bênh nhân 28 tuổi HIV?

Siêu âm thận có vai trò quan trọng để nguyên nhân gây ra tắc nghẽn có thể được khắc phục bởi đánh giá hệ tiết niệu

Điều trị đầu tiên cho bệnh nhân xỉu do rung thất là gì?

Khử rung ngay lập tức là lựa chọn đầu tiên cho điều trị ngừng tim do rung thất hay nhịp nhanh thất, và nên tiến hành trước khi đặt nội khí quản

Lưu ý điều trị nhiễm Aspergilus: câu hỏi y học

Voriconazole là một thuốc kháng nấm nhóm azole với phổ hoạt động rộng hơn so với fluconazole trong việc chống lại các chủng Candida

Rung nhĩ có triệu chứng hay gặp ở bệnh nào?

Trong rung nhĩ, nhĩ co không hiệu quả dẫn đến làm thất trái kỳ tâm trương lâu đầy, sự không hiệu quả của nhĩ co còn làm tăng áp lực nhĩ, gây phù phổi

Tiến triển ở bệnh nhân suy tim?

Bệnh nhân này có tiếng mở van 2 lá, rung tâm trương, dấu hiệu của tăng áp động mạch phổi, chứng tỏ có khả năng lớn là hẹp van 2 lá

Bé bị sốt cao biếng ăn: câu hỏi y học

Sự di cư lên các tạng, gây ra bởi giun tròn ở loài chó là Toxocara canis, thường gặp nhất ở trẻ nhỏ khi tiếp xúc với phân chó. Trứng Toxocara được nuốt vào và bắt đầu vòng đời của nó trong ruột non

Thuốc gây giảm bạch cầu: câu hỏi y học

Nhiều loại thuốc có thể gây ra giảm bạch cầu hạt, thông thường nhất là thông qua cách làm chậm sản xuất bạch cầu ở tủy xương, trimethoprim sulfamethoxazole là nguyên nhân thích hợp nhất

Vi khuẩn gram âm kháng kháng sinh: câu hỏi y học

Sự phổ biến của việc phát triển vi khuẩn gram âm kháng thuốc do tình trạng sử dụng phổ biến cephalosporin thế hệ 3. Carbapenems nên được lựa chọn trước dòng khác thuốc này

Sốt sau ghép thận: câu hỏi y học

Cũng có thể kết hợp sulfamethoxazole và trimethoprim, hay có thể dùng thay thế minocycline và ampicillin đường uống và amikacin tiêm mạch

Xác định rối loạn kiềm toan ở bệnh nhân như thế nào?

PCO2 được mong đợi trong khoảng 16 đến 24 mmHg cho bù hô hấp. PCO2 trong ví dụ này đặc trưng cho bù hô hấp bình thường trong nhiễm toan chuyển hóa