Các rối loạn bệnh lý cơ

2016-01-16 12:29 PM

Các bệnh cơ ty lạp thể là một nhóm các rối loạn có biểu hiện lâm sàng đa dạng. Xét nghiệm mô bệnh học với phương pháp nhuộm Gomori cải tiến cho hình ảnh tổn thương đặc trưng.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Các chứng loạn dưỡng cơ (muscular dystrophies)

Là những rối loạn mang tính di truyền được đặc trưng bởi tình trạng yếu và teo cơ dẩn dần. Chúng được phân loại dựa vào phương thức di truyền, tuổi phát bệnh và đặc trưng lâm sàng như mô tả trong bảng 7- 6. Trong loạn dưỡng cơ Duchenne, tình trạng giả quá sản (phì đại) của một số cơ (thường xảy ra ở bắp chân) trong một vài giai đoạn bệnh. Thường kèm theo chậm phát triển trí tuệ, có thể có dị dạng xương và co rút cơ (do xơ hóa), hoặc có ảnh hưởng tim. Nồng độ creatinin kinase trong huyết thanh bệnh nhân loạn dưỡng cơ thường tăng, đặc biệt là thể Duchenne và Becker, ngoài ra củng tăng nhẹ trong loạn dưỡng Erb (loạn dưỡng đai vai- đai hông). Điện cơ đồ giúp xác định nguyên nhân của yếu cơ là do bệnh lý cơ hay do thần kinh. Tương tự, xét nghiệm mô bệnh học mẫu sinh thiết giúp xác định rằng yếu cơ là do tổn thương cơ tiên phát, đồng thời phân biệt nhiều loại bệnh cơ khác nhau.

Bảng. Các chứng loạn dưỡng cơ

 Các chứng loạn dưỡng cơ

Trong loạn dưỡng Duchenne người ta đã nhận biết được có tổn thương di truyền trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể - X. Gen bị ảnh hưởng là gen chịu trách nhiệm mã hóa một protein tên là dystrophin, lượng protein này bị giảm đi rõ rệt hay thiếu hẳn trong tế bào cơ của bệnh nhân thể này.

Trong loạn dưỡng Becker, nồng độ dystrophin nói chung bình thường nhưng có sự biến đổi về chất.

Hiện nay có thể chẩn đoán sớm được loạn dưỡng Duchene từ thời kỳ phôi thai nhờ phân tích di truyền ở khoảng 90% số phụ nữ mang thai, ở giai đoạn muộn của thai kỳ, phân tích gen được thực hiện bằng các phương tiện dò tìm ADN trong các mảnh mô chết thu được qua chọc ối. Gần đây gen bệnh gây ra loạn dưỡng thể mặt - vai - tay (facio-scapulohumeral dystrophy) cũng đã được định vị trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 4. Các sai lạc về di truyền đã được mô tả nhưng người ta chưa xác định được sản phẩm của gen bất thường này là gì.

Các chứng loạn dưỡng cơ không có điều trị đặc hiệu, điều quan trọng là cần khuyến khích bệnh nhân hoạt động càng gần như người bình thường càng tốt, tránh nằm nghỉ lâu trên giường vì sự không hoạt động làm cho bệnh nặng thêm. Vật lý trị liệu và các phương pháp chỉnh hình có thể áp dụng để giải quyết các dị dạng xương và co rút cơ.

Loạn dưỡng cứng cơ (Myotonic Dystrophy)

Loạn dưỡng cứng cơ là bệnh lý tiến triển chậm và di truyền gen trội, thường biểu hiện ở tuổi trung niên (sau 30 đến 50 tuổi), nhưng đôi khi xuất hiện từ nhỏ. bất thường di truyền đã được xác định trên cánh dài nhiễm sắc thể số 19. Loạn trương lực gây ra cứng cơ, biểu hiện rõ sau khi bệnh nhân co các cơ bị ảnh hưởng và phải mất một thời gian để giãn cơ trở lại. Có thể kiểm nghiệm trên lâm sàng bằng cách bảo bệnh nhân nắm chặt tay lại sau đó bệnh nhân sẽ gặp khó khăn để duỗi ra, hoặc khi gõ lên phần bụng cơ thì sự giãn cơ cũng bị trì hoãn một cách rõ rệt. Bên cạnh đó còn có biểu hiện yếu cơ và teo cơ ở mặt, cơ ức đòn chũm và ở ngọn chi, có thể kèm theo đục thủy tinh thể, rụng tóc, tinh hoàn bất sản (teo), đái tháo đường, các bất thường về tim, trí tuệ giảm sút... Ghi điện cơ đối với các cơ bị ảnh hưởng cho thấy có sự phóng điện loạn trương lực đi kèm với các biến đổi khác gợi ý bệnh cơ. Tình trạng loạn trương lực có thể được điều trị bằng quinin sulfat (300 - 400 mg x 3 lần/ngày); procainamid 0,5 - 1 g x 4 lần/ngày hoặc phenitoin (100 mg x 3 lần/ngày). Ngoài ra gần đây người ta còn dùng tocanid và mexiletin. Trong loạn dưỡng cứng cơ, phenitoin thường được lựa chọn vì thuốc này có ít tác dụng phụ trên sự dẫn truyền cơ tim. Điều trị không có tác dụng trên sự yếu cơ cũng như quá trình diễn biến của bệnh.

Loạn trương lực cơ bẩm sinh (Myotonia Congenita)

Chứng loạn trương lực cơ bẩm sinh thường được di truyền theo tính trạng trội. Gen bệnh có thể nằm trên cánh dài nhiễm sắc thể số 7. Tình trạng loạn trương lực cơ lan tỏa (không kèm yếu cơ) thường xuất hiện từ khi sinh nhưng triệu chứng vài năm sau mới biểu hiện. Bệnh nhân bị cứng cơ (stiffness) tăng lên khi lạnh và khi không vận động, giảm đi khi vận động. Phì đại cơ (đôi khi gặp) cũng là một đặc trưng lâm sàng.

Ngoài ra còn có một dạng di truyền gen lặn có thòi điểm phát bệnh muộn hơn, yếu cơ nhẹ và bất sản vùng ngọn chi. Điều trị bằng quinin sulfat, procainamid, tocainid hoặc phenitoin như trong loạn dưỡng cứng cơ.

Viêm đa cơ và viêm da cơ

Viêm cơ thể vùi (Inclusion body myositis)

Chưa rõ nguyên nhân, bệnh khởi phát không rõ rệt, thường sau tuổi trung niên. Triệu chứng yếu cơ tiến triển dần dần, bắt đầu ở chân sau đó ở tay, chủ yếu là các cơ phía gốc chi, các cơ ở ngọn chi thường chỉ bị ảnh hưởng nhẹ. Nồng độ creatinin kinase trong huyết thanh có thể tăng hoặc bình thường. Xác định chẩn đoán bằng sinh thiết cơ. Không giống như đối với viêm đa cơ, liệu pháp corticosteroid trong bệnh này thường không có kết quả.

Bệnh cơ ty lạp thể (Mitochondrial myopathies)

Các bệnh cơ ty lạp thể là một nhóm các rối loạn có biểu hiện lâm sàng đa dạng. Xét nghiệm mô bệnh học với phương pháp nhuộm Gomori cải tiến cho hình ảnh tổn thương đặc trưng, trong đó có sự lắng đọng các ty lạp thể bất thường. Bệnh nhân có thể có triệu chứng liệt tăng dần các cơ vận nhãn hay yếu các chi, tăng lên khi vận động. Một số bệnh nhân khác lại có biểu hiện rối loạn chức năng thần kinh trung ương như động kinh thể giật cơ (động kinh giật cơ, hội chứng sợi đỏ lộn xộn - myoclonic epilepsy, ragged red íĩber syndrome: MERRF) hoặc có sự kết hợp giữa bệnh lý cơ, bệnh lý não, nhiễm toan do ứ đọng acid lactic và nhiĩng cơn giả đột quỵ (myophathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes: MELAS). Những rối loạn này là do có những bất thường riêng biệt trong cấu trúc ADN của ty lạp thể.

Bệnh lý cơ trong một số rối loạn khác

Bệnh có thể gặp ở các bệnh nhân có giảm kali huyết mạn tính, bệnh nội tiết hoặc đang dùng các thuốc như corticosteroid, chloroquin, colchicin emetin, acid aminocaproic, lovastatin, hoặc các thuốc gây thải kali. Hiện tượng yếu cơ chủ yếu khu trú ở gốc chi, nồng độ creatin kinase huyết thanh nói chung bình thường ngoại trừ trường hợp có thiểu năng giáp hay tròng một số bệnh nhiễm độc. Cần điều trị các nguyên nhân kể trên. Chứng nghiện rượu trường diễn cũng gây ra bệnh lý cơ trong đó hiện tượng hoại tử cơ (có thể hồi phục) xảy ra ngay sau cơn ngộ độc rượu cấp.

Viêm cơ có thể xảy ra ở bệnh nhân dùng penicillamin; loạn trương lực có thể do diazocholesterol hay clohbrat. Một số thuốc giãn cơ như sunfamethonium, thuốc chẹn β giao cảm, (như propranolol, fenoterol, ritodrin và cả một số thuốc lợi tiểu đều có khả năng làm nặng (hoặc nhờ đó phát hiện được) tình trạng loạn trương lực tồn tại trước đó.

Bài viết cùng chuyên mục

Các bệnh mạch máu tủy

Ở vùng tủy cổ, động mạch tủy trước có tương đối nhiều mạch nuôi, vì vậy nhồi máu tủy hầu hết xảy ra ở vùng đuôi ngựa. Biểu hiện lâm sàng là liệt hai chân đột ngột.

Huyết khối tĩnh mạch nội sọ

Huyết khối tĩnh mạch nội sọ có thể xảy ra trong viêm nhiễm nội sọ hoặc vùng hàm mặt, tình trạng tăng đông, đa hồng cầu, bệnh hồng cầu hình liềm, tím do bệnh tim bẩm sinh, trong và sau sinh.

Dị dạng thông động tĩnh mạch

Dị dạng thông động tĩnh mạch là dị tật mạch máu bẩm sinh do sự phát triển bất thường tại chỗ của đám rối mạch nguyên thủy làm cho động mạch thông với tĩnh mạch không qua hệ thống mao mạch.

Phình động mạch nội sọ

Điều trị triệt để là phẫu thuật kẹp cuống túi phình. Nếu không thể phẫu thuật được, điều trị nội khoa như chảy máu dưới màng nhện trong khoảng 6 tuần và sau đó vận động dần dần.

Chảy máu dưới màng nhện

Chảy máu dưới màng nhện có bệnh cảnh lâm sàng đặc trưng. Khởi phát của chảy máu dưới màng nhện là đau đầu đột ngột, dữ dội. Tiếp sau đó là nôn hoặc buồn nôn và mất ý thức.

Chảy máu não

Khoảng một nửa số bệnh ở chảy máu não bán cầu ý thức bị mất hoặc bị rối loạn ngay từ đầu. Nôn rất hay gặp trong khởi phát của chảy máu não, đôi khi có đau đầu.

Thiếu máu não cục bộ thoáng qua

Rất nhiều bệnh nhân thiếu máu não cục bộ thoáng qua do cục máu đông từ tim hoặc từ động mạch lớn ngoài sọ và cục máu đông đôi khi thấy ở động mạch võng mạc.

Đau mặt

Đau mặt không có các triệu chứng điển hình của đau dây V thường là đau âm ỉ, rát bỏng khu trú ở một vùng sau đó nhanh chống lan ra các vùng khác của mặt cùng bên.

Đau đầu

Khởi phát đau đầu dữ dội, ở bệnh nhận trước đó khỏe mạnh thì hầu như chắc chắn có liên quan đến tổn thương nội sọ, như chảy máu dưới nhện.

Hội chứng liệt chu kỳ

Ở thanh niên Châu Á, hội chứng này thường đi kèm hội chứng cường giáp, điều trị là cần điều chỉnh nội tiết trước và phòng cơn tái phát sau đó.

Các rối loạn liên quan đến sử dụng kháng sinh Aminoglycosid

Tuy nhiên các triệu chứng giảm đi nhanh khi thuốc được đào thải ra khỏi cơ thể. Các kháng sinh này đặc biệt có hại với những bệnh nhân có rối loạn dẫn truyền thần kinh cơ trước đó.

Bệnh ngộ độc thịt

Khi nghi ngờ ngộ độc thịt cần phải báo cho cơ quan y tế địa phương và gửi một mẫu huyết thanh bệnh nhân cùng với thức ăn nghi nhiễm khuẩn (nếu có thể) tới một cơ sở xét nghiệm để xác định độc tố.

Hội chứng nhược cơ

Điều trị bằng thay thế huyết tương và thuốc ức chế miễn dịch (prednison và azathioprin) có thể cải thiện cả về lâm sàng và sinh lý điện cơ, cộng thêm với các liệu pháp điều trị ung thư nếu có.

Bệnh nhược cơ nặng

Bệnh nhân có biểu hiện sụp mi, song thị, khó nhai và khó nuốt, khó thở, yếu chi, hoặc phối hợp các triệu chứng này. Yếu cơ có thể chủ yếu khu trú ở nhóm cơ.

Tổn thương đám rối thần kinh cánh tay và thắt lưng

Ép các rễ thần kinh C8 và T1 hoặc thân đám rối thần kinh cánh tay do xương sườn cổ hoặc bó xơ phát sinh từ đốt sống cổ 7 dẫn đến yếu cơ và nhược cơ bàn tay.

Đau cổ

Tiêu hủy cột sống cổ do thoái hóa đĩa đệm cột sống cổ mạn tính, với thoát vị đĩa đệm, vôi hóa thứ phát và kèm theo mọc nhanh chồi xương.

Đau vùng lưng dưới

Rối loạn rễ thần kinh cũng gây ra dị cảm và tê ở vùng da (đối lập với dây thần kinh ngoại biên) và yếu cơ phân bố theo đoạn, thay đổi phản xạ kèm theo tổn thương sợi thần kinh cảm giác hoặc vận động.

Bệnh lý thần kinh ngoại biên

Các dây thần kinh có thể bị tổn thương hoặc bị ép do các cấu trúc giải phẫu xung quanh trên dọc đường đi ở bất cứ điểm nào. Bệnh đơn dây thần kinh thường gặp của loại này được nói đến ở dưới đây.

Các bệnh Neuron vận động

Khó nhai, nuốt, ho, thở và nói khó xảy ra trong tổn thưong hành tủy. Trong liệt hành tủy tiến triển, lưỡi gà sa xuống, giảm phản xạ nôn, ứ đọng nước bọt ở họng, ho, lưỡi yếu có nhiều nếp nhăn.

Rỗng tủy

Bệnh cảnh lâm sàng đặc trưng gồm teo cơ từng đoạn, mất phản xạ và mất cảm giác đau, nóng lạnh phân bố theo kiểu áo choàng do sự phá hủy các sợi bắt chéo phía trước kênh nội tủy.

Chấn thương tủy

Điều trị chấn thương tủy bao gồm bất động và nếu có chèn ép tủy thì phẫu thuật cung đốt sống giải phóng chèn ép và sau đó kết hợp xương làm kín cung đốt sống.

Chấn thương đầu

Chụp sọ thường và chụp cắt lớp sọ có thể thấy vỡ xương. Do chấn thương đốt sống có thể xảy ra trong chấn thương đầu nên cần chụp đốt sống cổ ở bệnh nhân hôn mê.

Trạng thái sững sờ và hôn mê

Việc chẩn đoán ở bệnh nhân hôn mê cần phải tiến hành đồng thời với điều trị. Điều trị hỗ trợ hô hấp và huyết áp được đặt lên hàng đầu; ở bệnh nhân hạ thân nhiệt tất cả các dấu hiệu sống.

Bệnh não Wernicke

Trong các trường hợp nghi ngờ, truyền tĩnh mạch thiamin sau đó tiêm bắp hàng ngày cho tới khi chế độ ăn đầy đủ. Truyền tĩnh mạch glucose trước khi dùng thiamin.

Thoái hóa tủy bán cấp phối hợp

Thiếu máu hồng cầu lớn cũng có thể xảy ra nhưng không song song với các rối loạíi thần kinh, thiếu máu hồng cầu lớn sẽ mất đi nếu bổ xung acid folic. Bệnh được điều trị bằng vitamin B12.

Bệnh tủy do Virus gây bệnh bạch cầu Lympho T ở người

Hầu hết các bệnh nhân không có triệu chứng nhưng sau giai đoạn tiềm tàng (có thể là vài năm) sẽ xuất hiện bệnh tủy ở một số trường hợp.

Bệnh tủy ở bệnh nhân AIDS

Khi u lympho ở ngoài màng cứng gây ra bệnh tủy do chèn ép, đau và ấn cột sống đau là thường thấy và chụp tủy cản quang hoặc cộng hưởng từ phát hiện tổn thương.

Co cứng cơ

Điều trị thuốc cũng quan trọng nhưng điều trị cũng có thể làm tăng triệu chứng liệt vận động vì sự tăng trương lực cơ duỗi có tác dụng hỗ trợ cho chi liệt ở các bệnh nhân.

Rối loạn thần kinh do thiếu Vitamin E

Thiếu vitamin E có thể xảy ra như là hậu quả của kém hấp thu hoặc bệnh di truyền. Điều trị bằng alpha-tocopheryl acetat (như Aquasol E viên hoặc giọt).

Xơ cứng rải rác từng đám

Biểu hiện đầu tiên thường gặp là yếu, tê bì, đau nhói hoặc khó chịu ở một chi liệt; cứng chi dưới; viêm thần kinh hậu nhãn cầu; nhìn đôi; mất thăng bằng.

Hội chứng Gilles de la tourette

Thăm khám không thấy bất thường nào khác ngoài các cố tật. Bên cạnh đó có thể có rối loạn hành vi, rối loạn tâm thần do xấu hổ về mặt xã hội và thẩm mỹ.

Các vận động bất thường do thuốc

Tương tự, rối loạn trương lực có thể xuất hiện do dùng levodopa, bromocriptin, lithium, metoclopramid hoặc carbamazepin và hội chứng Parkinson có thể do reserpin, tetrabenazin, metoclopramid.

Giật rung cơ

Giật cơ có thể đáp ứng với một số thuốc chống động kinh, đặc biệt là acid valproic hoặc một số thuốc nhóm benzodiazepin, đặc biệt là clonazepam.

Loạn trương lực xoắn vặn khu trú

Cả co thắt mí mắt và loạn trương lực miệng xương hàm dưới có thể xảy ra như là một loạn trương lực khu trú riêng biệt. Co thắt mi mắt được đặc trưng bằng khó nhắm mí mắt.

Xoắn vặn trương lực tự phát

Bệnh được đặc trưng bởi sự xuất hiện các cử động và tư thế bất thường ở bệnh nhân có tiền sử sinh đẻ và phát triển bình thường, không liên quan gì đến tiền sử bệnh tật cũ.

Bệnh Huntington

Múa giật xảy ra ở bệnh nhân không có tiền sử gia đình về múa vờn múa giật thì có lẽ không phải là bệnh Huntington ít ra cho tới khi các nguyên nhân khác được loại trừ trên lâm sàng và bằng xét nghiệm.

Hội chứng Parkinson

Khi vào cơ thể levodopa được chuyển thành dopamin, thuốc có tác dụng cải thiện tất cả các triệu chứng chính của hội chứng Parkinson kể cả vận động chậm, nhưng thuốc không làm ngừng sự tiến triển của bệnh.

Run lành tính vô căn

Mặc dù run ngày càng rõ và gây các trở ngại nhẹ nhưng điều trị thường là không cần thiết. Đôi khi run ảnh hưởng đến các kỹ năng thông thường.

Một số bệnh thần kinh da

Hội chứng Sturge Weber là u mạch bẩm sinh ở da nửa trên của mặt thường là một bên. U mạch còn có thể ở màng não tủy và màng mạch. Bệnh ngang nhau ở hai giới và thường xảy ra lẻ tẻ.

Giả u não: tăng áp lực nội sọ lành tính

Huyết khối của xoang tĩnh mạch ngang, một biến chứng không do nhiễm khuẩn của viêm tai giữa hoặc viêm xương chũm mạn tính là một nguyên nhân.

Biến chứng thần kinh không do di căn của bệnh ác tính

Rối loạn mạch máu não gây ra biến chứng thần kinh ở bệnh nhân ung thư hệ thống bao gồm viêm nội tâm mạc huyết khối không do nhiễm khuẩn và huyết khối nhiễm khuẩn.

Áp xe não

Chụp cắt lớp sọ não sẽ thấy vùng ngâm thuốc cản quang ở xung quanh và ở giữa là vùng giảm tỷ trọng. Hình ảnh tương tự cũng có thể thấy ở bệnh nhân u não di căn.

U tủy nguyên phát và di căn

Chụp cột sống thường có thể là bình thường. nhưng cũng có thể thấy bất thường của di căn, chụp cắt lớp tủy, và cộng hưởng từ tủy, để chẩn đoán xác định u tủy và vị trí chèn ép tủy.

Tổn thương choán chỗ nội sọ ở bệnh nhân AIDS

Viêm màng não do cryptococcus là một nhiễm trùng cơ hội hay gặp ở bệnh nhân AIDS. Bệnh cảnh lâm sàng có thể tương tự như nhiễm toxoplasma não hoặc u lympho não nhưng chụp cắt lớp sọ thường là bình thường.

U nội sọ di căn

Di căn màng não tủy gây ra nhiều dấu hiệu thần kinh khu trú, có thể do thâm nhiễm vào dây sọ, dây tủy sống hoặc thâm nhiễm vào não hoặc tủy, não úng thủy tắc.

U não nguyên phát

U não có thể gây ra các rối loạn chức năng não và các dấu hiệu của tăng áp lực nội sọ. Cuối cùng u não có thể gây thay đổi tính cách, trí tuệ, cảm xủc và gây động kinh, đau đầu, buồn nôn, mệt mỏi.

Nhồi máu não

Huyết khối mạch hoặc nghẽn mạch làm tắc một mạch máu lớn gây nên nhồi máu não. Nguyên nhân của nhồi máu não là hậu quả của thiếu máu não thoáng qua và xơ vữa của các động mạch não.

Chẩn đoán nhồi máu não ổ khuyết

Nhồi máu não ổ khuyết đôi khi có thể nhìn thấy trên CT scan là các vùng giảm tỷ trọng nhỏ, như đục lỗ nhưng ở một số bệnh nhân khác không nhìn thấy bất thường trên CT scan.

Chẩn đoán yếu cơ và liệt cơ

Yếu cơ do tổn thương neuron I của đường vận động được đặc trưng bằng tổn thương khu trú một số nhóm cơ kết hợp với tăng trương lực, tăng phản xạ gân xương và có phản xạ duỗi gan bàn chân.

Chẩn đoán rối loạn cảm giác

Tính chất, vị trí, cách khởi phát, hướng lan, ranh giới cảm giác cần được xác định và phát hiện các yếu tố làm tăng nặng, giảm nhẹ của triệu chứng.

Chẩn đoán nguyên nhân thần kinh của ngất

Cắt ngang tủy và các bệnh tủy khác như u tủy hoặc bệnh rỗng tủy ở trên mức tủy lưng 6 gây nên hạ huyết áp tư thế cũng như tổn thương thân não trong rỗng hành tủy và u hố sau.

Động kinh

Các rối loạn chuyển hóa như hạ calci máu, hạ đường máu, thiếu hụt pyridoxin, acid phenylpyruvic niệu là các nguyên nhân chính có thể điều trị được gây động kinh ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.