Xét nghiệm chẩn đoán loại trừ bị Hemophilia: câu hỏi y học

2018-02-16 06:15 PM
Chẩn đoán được thực hiện nhờ định lượng các yếu tố thiếu hụt. aPTT kéo dài trong hemophilia sẽ được sửa chữa bằng cách trộn với huyết tương bình thường

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Bạn đang chú ý đến một bệnh nhân nam 20 tuổi có thời gian aPTT kéo dài, bệnh nhân không có chảy máu niêm mạc tái phát trong quá khứ, không bao giờ có chảy máu nhiều, không có bất kỳ chấn thương nào.

Tiền sử gia đình không xác định được do bệnh nhân không biết gia đình mình. Bạn nghi ngờ bệnh nhân bị một bệnh chảy máu do di truyền như Hemophilia. Xét nghiệm nào sau đây sẽ giúp bạn chẩn đoán loại trừ các bệnh khác nếu bệnh nhân này bị Hemophilia?

A. Yếu tố VIII thấp.

B. Yếu tố IX thấp.

C. Thời gian chảy máu kéo dài.

D. Thời gian prothrombin kéo dài.

E. Thời gian Thrombin kéo dài.

TRẢ LỜI

Hemophilia A (thiếu hụt yếu tố VIII) và hemophilia B (thiếu hụt yếu tố IX) là không thể phân biệt được trên lâm sàng. Hemophilia A chiếm khoảng 80 % các trường hợp hemophilia. Tỷ lệ mắc hemophilia A là 1/5000 trong khi hemophilia B là 1/30000. Phân loại bệnh dựa vào mức độ thiếu hụt các yếu tố và có thể chia thành nghiêm trọng  (lượng yếu tố thiếu còn <1%), trung bình  (1-5%) hoặc nhẹ (6-30%). Bệnh nhân trong câu hỏi này ở mức độ nhẹ. Hemophilia có thời gian chảy máu, số lượng tiểu cầu, thời gian thrombin, PT là bình thường. Chẩn đoán được thực hiện nhờ định lượng các yếu tố thiếu hụt. aPTT kéo dài trong hemophilia sẽ được sửa chữa bằng cách trộn với huyết tương bình thường. Những bệnh nhân bị ức chế mắc phải sẽ không sửa chữa được aPTT khi được trộn với huyết tương bình thường do lỗi này là qua trung gian kháng thể.

Đáp án: A.

Bài viết cùng chuyên mục

Xét nghiệm thiếu máu tan máu: câu hỏi y học

Haptoglobin là một α globulin bình thường vẫn có trong huyết thanh. Nó gắn với phần Globin của phân tử hemoglobin, và phức hợp này bị phá hủy bởi bạch cầu đơn nhân

Nguyên nhân nào gây hở van tim ba lá?

Các nguyên nhân khác gây ra hở van 3 lá gồm bệnh lý carcinoid tại tim, xơ hóa nội mạc, ống nhĩ thất chung, và chủ nhịp ở thất phải

Sàng lọc K đại tràng: câu hỏi y học

Soi đại tràng phát hiện được nhiều tổn thương hơn và là lựa chọn ở những bệnh nhân có nguy cơ cao. Soi đại tràng ảo sử dụng CT có thể phát hiện các polyp u tuyến

Tình trạng vàng da: câu hỏi y học

Bệnh nhân này đang có vàng da, không đau, phân bạc màu. Siêu âm vùng hạ sườn phải không thấy túi mật từ đó gợi ý túi mật xẹp. Thêm vào đó có giãn đường mật trong gan

Kiểm tra nhiễm lao tiềm ẩn: câu hỏi y học

Các dẫn xuất Rifamycin, dung để điều trị lao hoạt động, có sự tương tác với thuốc kháng retrovirus do đó cần phải chỉnh liều. Điều trị lao hoạt động có hiệu quả tương tư để xóa bỏ nhiễm lao

Câu hỏi trắc nghiệm y học (32)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi hai, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Xét nghiệm nào tốt nhất chẩn đoán tăng huyết áp thứ phát nặng?

Các triệu chứng xảy ra chu kỳ và có tình trạng bệnh lý xương có tăng huyết áp thường là do u tủy thượng thận

Thông số nào là kết quả thông tim bệnh nhân chèn ép tim?

Hầu hết nguyên nhân gây ra chèn ép tim cấp thường là bệnh lý tăng sản, suy thận, viêm ngoại tâm mạc vô căn

Xét nghiệm nào giúp chẩn đoán West Nile virus: câu hỏi y học

Bệnh thường xuất hiện nhiều vào mùa hè, thường bùng nổ thành dịch trong cộng đồng, liên quan đến tử vong lớn

Xét nghiệm cơ bản để chẩn đoán hội chứng conn là gì?

Dấu hiệu hạ kali máu và kiềm chuyển hóa trong tình trạng tăng huyết áp khó kiểm soát thì khả năng nhất là bệnh nhân có hội chứng Conn

Hướng điều trị bệnh nhân nữ 68 tuổi, suy tim thỉnh thoảng ngừng thở là gì?

Nghiên cứu giấc ngủ sẽ chứng minh hình ảnh kiểu thở này nhưng bệnh sử và khám lâm sàng ở bệnh nhân này điển hình

Đau khu trú thắt lưng: câu hỏi y học

Không giống như đau do bệnh đĩa đệm, đau do di căn tăng lên khi bệnh nhân đi nằm hoặc vào buổi tối. Những triệu chứng ở hệ thần kinh có thể làm cho bệnh nhân phải cấp cứu

Bệnh bạch cầu cấp: câu hỏi y học

Những biến chứng của hội chứng thông qua bởi tăng độ nhớt, khối u gây ra giảm các dòng tế bào máu, và sự xâm nhập của tế bào ung thư nguyên phát, gây chảy máu

Cơ chế tác dụng của Clopidogrel: câu hỏi y học

Những thuốc ức chế tiểu cầu khác hoạt động ở những vị trí khác và gây ra ức chế ngưng tập tiểu cầu. Aspirin là loại thuốc chống ngưng tập tiểu cầu thường được dùng nhất

Nhịp chậm xoang xẩy ra khi nào?

Một số bệnh nhiễm trùng có liên quan đến nhịp chậm xoang là thương hàn, brucellosis. Leptospirosis thường không có liên quan đến nhịp chậm xoang

Điều nào là đánh giá abcess gan: câu hỏi y học

Mẫu cấy mủ nhiều vi khuẩn hay cấy máu nhiều trực khuẩn gram âm, enterococcus và kị khí gợi ý nguồn nhiễm từ vùng bụng chậu

Xuất huyết tiêu hóa nghiện rượu: câu hỏi y học

Thiếu niacin gây bệnh pellagra, với đặc tính viêm lưỡi và nhiễm sắc tố, ban trên da đặc biệt thấy rõ ở những vùng phơi bày ánh sáng

U đau tinh hoàn: câu hỏi y học

K tinh hoàn thường xuất hiện trong thời điểm 20 đến 30 tuổi. Việc điều trị phụ thuộc vào giải phẫu bệnh và giai đoạn bệnh. U tế bào mầm được chia thành u tinh seminoma và không seminoma

Ung thư phổi tế bào nhỏ: câu hỏi y học

Những bệnh nhân K phổi tế bào nhỏ được phân chia thành hai nhóm : những bệnh nhân có khối u bị hạn chế ở một bên thành ngực bởi xạ trị đơn thuần

Sàng lọc ung thư đại tràng: câu hỏi y học

Hội chứng Peutz Jeghers liên quan đến sắc tố da và u mô thừa. Những khối u có thể phát triển ở buồng trứng, vú, tụy, nội mạc tử cung. Tuy nhiên K đại tràng không phổ biến.

Câu hỏi trắc nghiệm y học (3)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn chương thận tiết niệu, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị và phòng bệnh

Truyền thuốc nào cho bệnh nhân xoắn đỉnh ngộ độc?

Rối loạn nhịp ở bệnh nhân này là xoắn đỉnh với nhịp nhanh thất đa hình thái và phức bộ QRS thay đổi cả biên độ và hình dáng theo hình xoắn quanh trục

Điều trị ung thư: câu hỏi y học

Những phức hợp chelat trong tế bào hoặc liposomal trong hóa trị có thể đề phòng độc tính với tim nhưng tác động của chúng trong điều trị không rõ ràng

Nguyên nhân nào gây tiếng thổi tim ở bệnh nhân tiêm chích

Bệnh nhân này có triệu chứng lâm sàng của phù hợp với chẩn đoán rối loạn van động mạch chủ cấp tính do viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn

Câu hỏi trắc nghiệm y học (2)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn chương hô hấp, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị và phòng bệnh