Xét nghiệm chẩn đoán loại trừ bị Hemophilia: câu hỏi y học

2018-02-16 06:15 PM
Chẩn đoán được thực hiện nhờ định lượng các yếu tố thiếu hụt. aPTT kéo dài trong hemophilia sẽ được sửa chữa bằng cách trộn với huyết tương bình thường

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Bạn đang chú ý đến một bệnh nhân nam 20 tuổi có thời gian aPTT kéo dài, bệnh nhân không có chảy máu niêm mạc tái phát trong quá khứ, không bao giờ có chảy máu nhiều, không có bất kỳ chấn thương nào.

Tiền sử gia đình không xác định được do bệnh nhân không biết gia đình mình. Bạn nghi ngờ bệnh nhân bị một bệnh chảy máu do di truyền như Hemophilia. Xét nghiệm nào sau đây sẽ giúp bạn chẩn đoán loại trừ các bệnh khác nếu bệnh nhân này bị Hemophilia?

A. Yếu tố VIII thấp.

B. Yếu tố IX thấp.

C. Thời gian chảy máu kéo dài.

D. Thời gian prothrombin kéo dài.

E. Thời gian Thrombin kéo dài.

TRẢ LỜI

Hemophilia A (thiếu hụt yếu tố VIII) và hemophilia B (thiếu hụt yếu tố IX) là không thể phân biệt được trên lâm sàng. Hemophilia A chiếm khoảng 80 % các trường hợp hemophilia. Tỷ lệ mắc hemophilia A là 1/5000 trong khi hemophilia B là 1/30000. Phân loại bệnh dựa vào mức độ thiếu hụt các yếu tố và có thể chia thành nghiêm trọng  (lượng yếu tố thiếu còn <1%), trung bình  (1-5%) hoặc nhẹ (6-30%). Bệnh nhân trong câu hỏi này ở mức độ nhẹ. Hemophilia có thời gian chảy máu, số lượng tiểu cầu, thời gian thrombin, PT là bình thường. Chẩn đoán được thực hiện nhờ định lượng các yếu tố thiếu hụt. aPTT kéo dài trong hemophilia sẽ được sửa chữa bằng cách trộn với huyết tương bình thường. Những bệnh nhân bị ức chế mắc phải sẽ không sửa chữa được aPTT khi được trộn với huyết tương bình thường do lỗi này là qua trung gian kháng thể.

Đáp án: A.

Bài viết cùng chuyên mục

Thiểu năng và lùn: câu hỏi y học

Đông như là nguyên nhân của thiểu năng sinh dục và lùn, Giảm sắc tố lông tóc cũng là 1 phần của hội chứng này, Thiếu máu nhược sắc có thể thấy trong rối loạn tăng hoặc giảm vitamin

Đặc điểm nào phân biệt viêm ngoại tâm mạc co thắt và bệnh cơ tim hạn chế?

Trong viêm ngoại tâm mạc co thắt, đo áp lực tâm trương ở các thất thường như nhau trong khi ở bệnh lý cơ tim hạn chế áp lực thất trái tăng đơn độc

Tác dụng phụ của thuốc điều trị AIDS: câu hỏi y học

Zidovudine gây thiếu máu và đôi khi giảm bạch cầu hạt. Stavudine và các thuốc ức chế men sao chép ngược khác liên quan đến việc loạn dưỡng mỡ mặt và chân

U vú ở người có thai: câu hỏi y học

Tiên lượng cho bệnh nhân K vú theo giai đoạn là không khác biệt giữa phụ nữ và phụ nữ có thai. Tuy nhiên, những phụ nữ có thai thường được chẩn đoán khi bệnh nặng hơn do sự chậm trễ trong chẩn đoán

Vi khuẩn nào gây viêm phổi: câu hỏi y học

Huyết thanh chẩn đoán có thể giúp ích, tuy nhiên, chuyển đổi huyết thanh từ bệnh nguyên phát có thể mất tới 8 tuần

Hiểu rõ hơn về dịch cúm: câu hỏi y học

Dịch bùng phát gần đây không liên quan đến sự lây lan giữa người với người

Tình trạng lý nào gây tăng troponin?

Nó cũng có thể tăng trong các bệnh lý khác như nhồi máu phổi, viêm cơ tim hay suy tim, cũng có khi là viêm phổi mà không có hoại tử cơ tim

COPD, suy tim sung huyết và tiểu đường: câu hỏi y học

Vấn đề chuyển hóa thường gặp nhất liên quan đến dinh dưỡng ngoài ruột là quá tải dịch và tăng đường huyết. Đường ưu trương kích thích ngưỡng insulin cao hơn cho ăn bình thường

Dấu hiệu nào chỉ ra viêm mào tinh hoàn cấp vi khuẩn: câu hỏi y học

Ở người nam trẻ, viêm mào tinh hoàn thường dễ gây viêm nhiễm qua đường tình dục, và chất tiết đường niệu rất có giá trị gợi ý chẩn đoán

Khi nào dự phòng kháng sinh cho bệnh van tim?

Tổn thương có nguy cơ cao bao gồm tổn thương sùi loét van tim, tiền sử viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn

Nguyên nhân gây lách to: câu hỏi y học

Xơ hóa tủy xương tự phát mạn tính là rối loạn tăng sinh tủy hiếm gặp nhất và được chẩn đoán loại trừ sau khi những nguyên nhân xơ hóa tủy xương được loại trừ

Điều trị viêm màng ngoài tim có thắt có phù như thế nào?

Các nguyên nhân hiếm gặp khác gây ra viêm ngoại tâm mạc co thắt là viêm ngoại tâm mạc cấp tính tái diễn, viêm ngoại tâm mạc xuất huyết

Dấu hiệu nào là đặc trưng của hội chứng Prinzmetal?

Prinzmetal và cộng sự mô tả hội chứng đau thắt ngực xảy ra khi nghỉ, thường không liên quan đến gắng sức,có ST chênh lên thẳng đuỗn

Bệnh tim bẩm sinh nào shunt trái phải gây tím?

Trong trường hợp động mạch vành trái xuất phát bất thường từ động mạch phổi, sau khi sinh, áp lực mao mạch phổi giảm

Câu hỏi trắc nghiệm y học (40)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Những bệnh nào hay gây ra nhịp nhanh thất?

Nhịp nhanh trên thất thường xảy ra cùng bệnh lý thiếu máu cơ tim, ở đó thường có sẹo hóa cơ tim gây ra hiệu ứng nhịp nhanh do vòng lại

Nguyên nhân nào gây ra suy thận cấp ở bênh nhân 28 tuổi HIV?

Siêu âm thận có vai trò quan trọng để nguyên nhân gây ra tắc nghẽn có thể được khắc phục bởi đánh giá hệ tiết niệu

Tác nhân gây đau họng khó nuốt: câu hỏi y học

Các thương tổn để chẩn đoán viêm họng mụn nước, vốn gây ra bởi coxsackievirus A. Sang thương điển hình thường nốt tròn và rời rạc, giúp phân biệt với nhiễm nấm Candida

Lupus ban đỏ hệ thống: câu hỏi y học

Thiếu máu hồng cầu hình liềm được kết hợp với cơn bất sản hồng cầu, nhưng bệnh nhân không biết mình bị và thể hiện ra có sự đáp ứng với Erythropoietin trên cơ sở tăng hồng cầu lưới

Người đi du lịch đông nam á nguy cơ bị dạng sốt nào

Nhìn chung, tất cả bệnh nhân sốt trở về từ vùng dịch tễ sốt rét nên đảm bảo rằng có sốt rét đến khi có bằng chứng

Chẩn đoán đau bụng dữ dội và cổ trướng: câu hỏi y học

Xét nghiệm Ham hoặc ly giải đường sucrose không còn được sử dụng phổ biến. Các dòng tế bào vô tính bị thiếu hụt thường được phát hiện ở những bệnh nhân thiếu máu không tái tạo

Điều trị kháng đông nào thích hợp cho bệnh nhân 76 tuổi tai biến mạch não rung nhĩ?

Kháng đông là rất quan trọng cho các bệnh nhân rung nhĩ được xem xét điều trị bằng khử rung bằng điện hay hóa chất

Vi khuẩn nào gây viêm nội tâm mạc sau mổ tim: câu hỏi y học

Bệnh nhân phát triển viêm nội tâm mạch sau 2 tháng mổ thay van gần như mắc phải nhiễm trùng bệnh viện do lây nhiễm từ cuộc mổ

Điều trị đầu tiên cho bệnh nhân xỉu do rung thất là gì?

Khử rung ngay lập tức là lựa chọn đầu tiên cho điều trị ngừng tim do rung thất hay nhịp nhanh thất, và nên tiến hành trước khi đặt nội khí quản

Thiếu hụt yếu tố 8: câu hỏi y học

Hemophilia A xảy ra do thiếu yếu tố VIII di truyền. Gen tổng hợp yếu tố VIII nằm trên nhiễm sắc thể X. Do đó, nó di truyền liên kết nhiễm sắc thể X và có tỷ lệ mắc bệnh