Xét nghiệm chẩn đoán loại trừ bị Hemophilia: câu hỏi y học

2018-02-16 06:15 PM
Chẩn đoán được thực hiện nhờ định lượng các yếu tố thiếu hụt. aPTT kéo dài trong hemophilia sẽ được sửa chữa bằng cách trộn với huyết tương bình thường

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Bạn đang chú ý đến một bệnh nhân nam 20 tuổi có thời gian aPTT kéo dài, bệnh nhân không có chảy máu niêm mạc tái phát trong quá khứ, không bao giờ có chảy máu nhiều, không có bất kỳ chấn thương nào.

Tiền sử gia đình không xác định được do bệnh nhân không biết gia đình mình. Bạn nghi ngờ bệnh nhân bị một bệnh chảy máu do di truyền như Hemophilia. Xét nghiệm nào sau đây sẽ giúp bạn chẩn đoán loại trừ các bệnh khác nếu bệnh nhân này bị Hemophilia?

A. Yếu tố VIII thấp.

B. Yếu tố IX thấp.

C. Thời gian chảy máu kéo dài.

D. Thời gian prothrombin kéo dài.

E. Thời gian Thrombin kéo dài.

TRẢ LỜI

Hemophilia A (thiếu hụt yếu tố VIII) và hemophilia B (thiếu hụt yếu tố IX) là không thể phân biệt được trên lâm sàng. Hemophilia A chiếm khoảng 80 % các trường hợp hemophilia. Tỷ lệ mắc hemophilia A là 1/5000 trong khi hemophilia B là 1/30000. Phân loại bệnh dựa vào mức độ thiếu hụt các yếu tố và có thể chia thành nghiêm trọng  (lượng yếu tố thiếu còn <1%), trung bình  (1-5%) hoặc nhẹ (6-30%). Bệnh nhân trong câu hỏi này ở mức độ nhẹ. Hemophilia có thời gian chảy máu, số lượng tiểu cầu, thời gian thrombin, PT là bình thường. Chẩn đoán được thực hiện nhờ định lượng các yếu tố thiếu hụt. aPTT kéo dài trong hemophilia sẽ được sửa chữa bằng cách trộn với huyết tương bình thường. Những bệnh nhân bị ức chế mắc phải sẽ không sửa chữa được aPTT khi được trộn với huyết tương bình thường do lỗi này là qua trung gian kháng thể.

Đáp án: A.

Bài viết cùng chuyên mục

Tình trạng lý nào gây tăng troponin?

Nó cũng có thể tăng trong các bệnh lý khác như nhồi máu phổi, viêm cơ tim hay suy tim, cũng có khi là viêm phổi mà không có hoại tử cơ tim

Điều trị viêm màng ngoài tim có thắt có phù như thế nào?

Các nguyên nhân hiếm gặp khác gây ra viêm ngoại tâm mạc co thắt là viêm ngoại tâm mạc cấp tính tái diễn, viêm ngoại tâm mạc xuất huyết

Bệnh nhân xơ phổi hay mắc vi khuẩn nào: câu hỏi y học

Nó được cô lập và nhiễm ở đường hô hấp dưới ở những bệnh nhân bị xơ nang, u hạt mạn tính, và bệnh hồng cầu hình liềm

Tác nhân nào gây thoái hóa thần kinh: câu hỏi y học

Bệnh nhân mô tả triệu chứng của bệnh CJD gồm rối loạn giấc ngủ, mệt mỏi, và giảm chức năng vỏ não cấp cao, dễ tiến triển nhanh chóng đến sa sút trí tuệ

Vi khuẩn gây viêm ống thông nối cấy ghép: câu hỏi y học

Sự hiện diện lympho trong dịch não tủy, gợi ý cùng một tác nhân, và những đặc điểm về triệu chứng bệnh nhân này giúp ít để chẩn đoán cũng như chỉ định điều trị

Xét nghiệm được chon cho hội chứng ly giải khối u: câu hỏi y học

Suy thận cấp cũng thường có, và việc chạy thận nên được cân nhắc để thực hiện sớm cho các bệnh nhân này. Ảnh hưởng của việc tiêu diệt các tế bào ung thư

Suy tim độ nào khi bước chân lên ô tô gây khó thở?

Bệnh nhân này có triệu chứng khi gắng sức nhẹ nhưng bình thường khi nghỉ nên được phân loại NYHA III

Dấu hiệu nào phân biệt nhịp nhanh nhĩ cục bộ với nhịp nhanh nhĩ tự động?

Hình dạng sóng P trong lúc khởi phát nhịp nhanh giống như trong nhịp nhanh, ngược lại đối với nhịp nhanh do vòng lại thì có sự khác biệt

Thuốc nào không dùng khi suy tim tâm thu nặng?

Chẹn kênh canxi đặc biệt là thế hệ thứ nhất có thể không tốt cho chức năng co bóp ở bệnh nhân có rối loạn chức năng tâm thu

Yếu tố gây nhiễm vi khuẩn lao hoạt động

Tiếp xúc với người nhiễm, mức độ thân mật và thời gian tiếp xúc, và môi trường nơi sự tiếp xúc xảy ra có nguye cơ nhiễm lao hoạt động

Đặc trưng của nhiễm Babesia microti: câu hỏi y học

Hầu hết các ca bệnh babesia không được nhận diện vì thường bệnh chủ yếu không triệu chứng, 25 phần trăm ở người lớn hoặc có thể phân biệt với các bệnh sốt cấp tính tự giới hạn khác

Thuốc nào điều trị ban đầu đau thắt ngực tối ưu?

Chất ức chế glycoprotein Iib, IIIa thường có lợi ích cho bệnh nhân có nguy cơ cao nhưng có thể không có ích cho bệnh nhân điều trị bảo tồn

Thúc đẩy sự tiến triển của HIV: câu hỏi y học

Tình trạng virus kháng thuốc có liên quan đến đáp ứng điều trị hơn là tốc độ tiến triển của bệnh trong trường hợp không điều trị. Nhiễm CMV xác đinh qua huyết thanh là một chỉ điểm bệnh do CMV

Dấu hiệu nhiễm Plasmodium falciparum nặng: câu hỏi y học

Suy thận cấp và thiếu máu tán huyết thường kèm nhiễm nặng và cũng có thể do chẩn đoán trễ, cần có chỉ định lọc máu

Mạch đảo xẩy ra khi nào?

Trong các bệnh lý nặng như COPD nặng, chèn ép tim, hay tắc tĩnh mạch chủ trên cũng có thể có hiện tượng huyết áp tâm thu chỉ giảm ít hơn 10mmHg.

Phân biệt tổn thương bàn chân đái tháo đường: câu hỏi y học

Bệnh thần kinh xương, hay bàn chân Charcot, đặc trưng bởi sự phá hủy xương và khớp bàn chân ở những bệnh nhân đái tháo đường kiểm soát kém

Thông số nào là kết quả thông tim bệnh nhân chèn ép tim?

Hầu hết nguyên nhân gây ra chèn ép tim cấp thường là bệnh lý tăng sản, suy thận, viêm ngoại tâm mạc vô căn

Bé vụng về và xanh xao: câu hỏi y học

Thiếu vitamin A vẫn còn là vấn đề ở trẻ em với chế độ ăn nghèo nàn kéo dài ở 1 số vùng thuộc Châu Á, Châu Phi, Trung Quốc. Trẻ bị khô mắt với bằng chứng là bị quáng gà

Điều trị thích hợp cho nấm da tay

Sporothrix schenkii là loại nấm lưỡng hình ưa nhiệt tìm thấy trong đất, cây và rêu và thường xảy ra ở người làm vườn, làm nông, trồng hoa

Đàn ông 55 tuổi đau ngực dữ dội sau xương ức, điện tâm đồ khả năng thấy điều gì?

Nhồi máu nhánh xiên động mạch vành phải có biểu hiện thường gặp nhất là ST chênh ở II,III và aVF

Gợi ý nào là chẩn đoán u mềm lây: câu hỏi y học

Không giống như sang thương do poxvirus khác, molluscum contagiosum không liên quan đến viêm hay hoại tử

Tỷ lệ biến chứng khi cắt nội mạc mạch máu chọn lọc là?

Nhiều bệnh nhân không được chẩn đoán bệnh lý tim mạch vì thế không đnáh giá được các nguy cơ tim mạch trong phẫu thuật như nhồi máu cơ tim

Loài rickettsia nào gây sốt đau đầu rét run: câu hỏi y học

Sốt đốm Rocky Mountain có thể biểu hiện ở bệnh nhân này nhưng anh ta không có dịch tễ bệnh này

Mặt bị đỏ và đau bờ rõ nên điều trị thuốc nào

Chứng viêm quầng là một bệnh nhiễm ở mô mềm gây ra bởi Streptococcus pyogenes thưởng thấy ở mặt hay chi

Bệnh nào gắn với hình ảnh điệm tâm đồ này?

ECG cho thấy trục phải, điện thế thấp, đây là những thay đổi điển hình trong khí phế thũng, khi mà các phế nang giãn, chứa đầy khí đẩy cơ hoành xuống.