Xét nghiệm chẩn đoán loại trừ bị Hemophilia: câu hỏi y học

2018-02-16 06:15 PM
Chẩn đoán được thực hiện nhờ định lượng các yếu tố thiếu hụt. aPTT kéo dài trong hemophilia sẽ được sửa chữa bằng cách trộn với huyết tương bình thường

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Bạn đang chú ý đến một bệnh nhân nam 20 tuổi có thời gian aPTT kéo dài, bệnh nhân không có chảy máu niêm mạc tái phát trong quá khứ, không bao giờ có chảy máu nhiều, không có bất kỳ chấn thương nào.

Tiền sử gia đình không xác định được do bệnh nhân không biết gia đình mình. Bạn nghi ngờ bệnh nhân bị một bệnh chảy máu do di truyền như Hemophilia. Xét nghiệm nào sau đây sẽ giúp bạn chẩn đoán loại trừ các bệnh khác nếu bệnh nhân này bị Hemophilia?

A. Yếu tố VIII thấp.

B. Yếu tố IX thấp.

C. Thời gian chảy máu kéo dài.

D. Thời gian prothrombin kéo dài.

E. Thời gian Thrombin kéo dài.

TRẢ LỜI

Hemophilia A (thiếu hụt yếu tố VIII) và hemophilia B (thiếu hụt yếu tố IX) là không thể phân biệt được trên lâm sàng. Hemophilia A chiếm khoảng 80 % các trường hợp hemophilia. Tỷ lệ mắc hemophilia A là 1/5000 trong khi hemophilia B là 1/30000. Phân loại bệnh dựa vào mức độ thiếu hụt các yếu tố và có thể chia thành nghiêm trọng  (lượng yếu tố thiếu còn <1%), trung bình  (1-5%) hoặc nhẹ (6-30%). Bệnh nhân trong câu hỏi này ở mức độ nhẹ. Hemophilia có thời gian chảy máu, số lượng tiểu cầu, thời gian thrombin, PT là bình thường. Chẩn đoán được thực hiện nhờ định lượng các yếu tố thiếu hụt. aPTT kéo dài trong hemophilia sẽ được sửa chữa bằng cách trộn với huyết tương bình thường. Những bệnh nhân bị ức chế mắc phải sẽ không sửa chữa được aPTT khi được trộn với huyết tương bình thường do lỗi này là qua trung gian kháng thể.

Đáp án: A.

Bài viết cùng chuyên mục

Câu hỏi trắc nghiệm y học (12)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn phần năm chương tim và mạch máu, dịch tễ học tim mạch, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị và phòng bệnh

Nguyên nhân nào gây tiếng thổi tim ở bệnh nhân tiêm chích

Bệnh nhân này có triệu chứng lâm sàng của phù hợp với chẩn đoán rối loạn van động mạch chủ cấp tính do viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn

Câu hỏi trắc nghiệm y học (23)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi ba, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Tình trạng vàng da: câu hỏi y học

Bệnh nhân này đang có vàng da, không đau, phân bạc màu. Siêu âm vùng hạ sườn phải không thấy túi mật từ đó gợi ý túi mật xẹp. Thêm vào đó có giãn đường mật trong gan

Chỉ định nào khi viêm gan siêu vi C kèm cổ chướng và đau bụng: câu hỏi y học

Cơ chế bệnh sinh chưa được biết rõ, có thể liên quan đến nhiễm khuẩn huyết hay sự lan truyền qua thành ruột thường là chỉ một loại vi khuẩn

Thuốc nào phòng tổn thương thận do thuốc cản quang?

Thuốc cản quang gây ra tổn thương thận do làm co mạch trong thận và thông qua các gốc tự do gây hoại tử ống thận cấp

Chẩn đoán chảy máu kéo dài: câu hỏi y học

Mặc dù Fibrinogen cần cho ngưng tập tiểu cầu và hình thành fibrin, thiếu hụt nghiêm trọng fibrinogen ví dụ như giảm sản xuất fibrinogen huyết nhẹ, hiếm khi gây chảy máu, hầu hết sau phẫu thuật

Câu hỏi trắc nghiệm y học (8)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn chương hô hấp phần hai, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị và phòng bệnh

Tìm hiểu về van tim nhân tạo?

Khuyết điểm là bản chất tự nhiên và thời gian tồn tại của van sinh học, trung bình tới 50 phần trăm cần thay lại van sau 15 năm do thoái hóa tự nhiên của van

Thuốc nào tốt nhất để điều trị tăng triglycerid máu?

Tác dụng của ezetimibe trên triglycerid máu cao chưa rõ ràng, nicotinic acid thì hiệu quả nhưng làm trầm trọng tình trạng tăng glucose máu

Biến chứng của nhiễm cytomegalovirus: câu hỏi y học

CMV có ảnh hưởng đến phổi trong phần lớn các bệnh nhân ghép tạng nếu một trong 2 người cho và người nhận có huyết thanh chẩn đoán CMV dương tính trước khi ghép

Yếu tố gây ung thư: câu hỏi y học

Tỷ lệ ung thư ở những bệnh nhân này cao, phổ biến nhất là leucemi và loạn sản tủy. Hội chứng Von Hippel Lindau có liên quan đến u nguyên bào mạch máu, nang thận

Điều trị dự phòng với lao khi nào

Mục đích của điều trị lao tiềm ẩn là để ngừa tái phát và xét nghiệm lao tố quan trọng để xác định những ca nhiễm lao tiềm ẩn này trong nhóm nguy cơ cao

Điều trị tốt nhất cho bệnh nhân nữ 65 tuổi đau ngực tụt huyết áp là?

Máy tạo nhịp qua tĩnh mạch có thể có ích nếu tụt huyết áp liên quan đến block tim hay nhịp chậm, và có thể liên quan đến thiếu máu mạch vành phải

Nguyên nhân chủ yếu gây tiêu chảy: câu hỏi y học

Campylobacter thường phổ biến hơn ở Châu Á và mùa đông ở vùng cận nhiệt đới. Giardia liên quan đến nguồn nước cung cấp bị ô nhiễm và ở những người cắm trại uống nước suối

Thiểu năng và lùn: câu hỏi y học

Đông như là nguyên nhân của thiểu năng sinh dục và lùn, Giảm sắc tố lông tóc cũng là 1 phần của hội chứng này, Thiếu máu nhược sắc có thể thấy trong rối loạn tăng hoặc giảm vitamin

Mạch đảo xẩy ra khi nào?

Trong các bệnh lý nặng như COPD nặng, chèn ép tim, hay tắc tĩnh mạch chủ trên cũng có thể có hiện tượng huyết áp tâm thu chỉ giảm ít hơn 10mmHg.

Chẩn đoán tắc mạch do cholessterol?

Giảm nồng độ bổ thể trong máu bạch cầu ưa acid cũng có thể có, Kết quả phân tích nước tương không tương xứng với hoại tử ống thận cấp do không có trụ hạt

Viêm cầu thận có nồng độ bổ thể C4 không bình thường khi nào?

Nếu bổ thể hoạt hóa theo đường cổ điển như trong bệnh viêm thận lupus, định lượng nồng độ bổ thể huyết thanh C3, C4 và CH50 sẽ thấp

Câu hỏi trắc nghiệm y học (56)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần năm mươi sáu, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc.

Chăm sóc thích hợp bệnh nhân bị lao hang

Nếu bệnh nhân được cho rằng bị lao phổi, điều trị khởi đầu bao gồm theo phác đồ chống lao

Nguyên nhân tiếng thổi tim giữa tâm thu không lan là gì?

Các tiếng thổi bên phải, trừ tiếng click tống máu do hẹp động mạch phổi, thường tăng trong kỳ hít vào

Thiếu máu hồng cầu hình liềm: câu hỏi y học

Thiếu máu dòng hồng cầu đơn thuần không hồi phục là một tình trạng đặc trưng bởi sự vắng mặt của hồng cầu lưới và các dòng tiền hồng cầu. Có nhiều nguyên nhân có thể gây ra PRCA

Yếu tố nào cần cân nhắc khi can thiệp mạch?

Có cơn đau ngực không ổn định dù dùng aspirin chứng tỏ có khả năng có kháng aspirin. Sử dụng chẹn beta giao cảm và lợi tiểu không phụ thuộc vào các yếu tố nguy cơ cao

Nguy cơ viêm vùng chậu: câu hỏi y học

Bệnh viêm nhiễm vùng chậu liên quan đến tiến triển của nhiễm âm đạo hay cổ tử cung đến tử cung và hoặc vời trứng