Phác đồ điều trị bệnh còi xương do thiếu Vitamin D ở trẻ em

Nhận định chung

Còi xương là bệnh loạn dưỡng xương do thiếu vitamin D hay rối loạn chuyển hoá vitamin D dẫn đến xương mềm và dễ gãy. Bệnh còi xương do thiếu vitamin D gọi là còi xương dinh dưỡng là bệnh phổ biến ở trẻ em (thế giới có 40-50% dân số thiếu vitamin D). Bệnh còi xương dinh dưỡng ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển thể chất của trẻ, làm tăng tần suất mắc các bệnh nhiễm khuẩn đặc biệt là nhiễm khuẩn đường hô hấp.

Chuyển hóa Vitamin D

Vitamin D là vitamin tan trong dầu, thực chất là một loại hocmon hay kích thích tố. Vitamin D (D2, D3) được hấp thụ ở ruột non nhờ tác dụng của muối mật, vào máu qua hệ bạch huyết. Trong máu vitamin D được gắn với 1 protein và chuyển đến gan (đó là một globulin). Hay tiền vitamin D (7 Dehydrocholesterol) có nhiều ở lớp malpighi của biều bì da, dưới tác dụng của tia cực tím trong ánh sáng mặt trời (bước sóng 270 - 300nm) chuyển thành vitamin D3 (cholecalciferol). Các tế bào mỡ vận chuyển Cholecalciferol vào hệ thống tuần hoàn đến gan, và sẽ qua hai giai đoạn chuyển hoá.

Giai đoạn 1 (tại gan): Cholecalciferol trải qua quá trình chuyển hoá (được OXH ở vị trí C5) và sản sinh ra 25(OH)D3/ 25 (OH)D2 hay 25-hydroxyvitamin D nhờ men 25-hydroxylaza, quá trình này xảy ra tại các microsome của tế bào gan. Kết quả tại tế bào gan, các vitamin D tạo thành calcidiol.

Giai đoạn 2 (tại thận): 25(OH)D3 được vận chuyển đến thận để hydroxy hoá ở vị trí C1 thành 1α25-hydroxyvitamin D gọi là calcitriol (thường viết tắt là 1,25(OH)2D3) nhờ men 1,α-hydroxylaza của ti lạp thể ở liên bào ống thận. 1,25(OH)2D3 là chất chuyển hoá cuối cùng của vitamin D. Sự tổng hợp 1,25 (OH)2D ở thận được điều hoà chặt chẽ theo cơ chế feedback tuỳ theo nhu cầu của cơ thể về can xi và phospho. Các yếu tố điều hòa bao gồm: nồng độ calcitriol, nồng độ can xi, phospho và nồng độ hormon tuyến cận giáp trong huyết thanh.

Vai trò Vitamin D

Tại ruột: 1,25 (OH) 2D kích thích hấp thụ Ca, P, tăng tạo Ca-ATPaza và tăng tổng hợp protein vận chuyển Ca tại diềm bàn chải của tế bào biểu mô ruột.

Tại xương: Tăng cường tạo khuôn xương bằng cách tăng hoạt tính của DNA trong nguyên bào xương. Kích thích vận chuyển và lắng đọng Ca vào khuông xương thông qua việc giữ cân bằng Ca trong máu.

Điều hoà nồng độ Ca và P máu dưới ảnh hưởng của hocmon cận giáp. Thiếu vitamin D làm giảm hấp thu Ca ở ruột từ thức ăn xuống 40% đến 10, 15%.

Cốt hoá răng: tham gia vào độ chắc cho răng của con người.

Chức năng khác: điều hoà chức năng một số gen, ảnh hưởng đến hệ miễn dịch, phát triển hệ sinh sản và da ở nữ giới.

Nguồn cung cấp vitamin D: Từ hai nguồn chính. Riêng trẻ sơ sinh có thêm nguồn vitamin D được dự trữ từ thời kỳ bào thai.

Nguồn vitamin D nội sinh

Do các tiền vitamin D (Dehydrocholesterol) ở trong da, dưới tác dụng của tia cực tím trong ánh sáng mặt trời chuyển thành vitamin D3 (cholecalciferol). Đây là nguồn cung cấp vitamin D chính của cơ thể (chiếm 80% -90% nhu cầu vitamin D). Nếu cơ thể tiếp xúc đủ với ánh sáng, cơ thể tổng hợp được 400-800 UI D3. Sự tổng hợp vitamin D là 18UI/cm2 da/ngày do vậy chỉ cần tiếp xúc rộng với ánh sáng mặt trời 10-15 phút/ngày là đủ.

Nguồn vitamin D ngoại sinh từ thức ăn

Vitamin D nguồn gốc động vật (Vitamin D3): có nhiều trong gan cá, trứng sữa.

1 lít sữa mẹ có 40UI D3, 1 lít sữa bò có 20 UI D3, 1 quả trứng có 130 UI D3 (lòng đỏ trứng có 20UI D3).

Vitamin D nguồn gốc thực vật (vitamin D2 ergocalciferol) có nhiều trong các loại nấm (ezgosterol dưới tác dụng của tia cực tím chuyển thành ezgocalciferol). Nấm có 400-500UI vitamin D.

Nhu cầu vitamin D của cơ thể phụ thuộc vào tuổi

Trẻ dưới 15 tuổi: 400UI/ngày. Người lớn: 200UI/ngày. Phụ nữ có thai hoặc cho con bú tăng thêm 200 - 300 UI/ngày.

Nguyên nhân của còi xương

Nguyên nhân của còi xương là thiếu hụt vitamin D, can xi, phospho.

Thiếu vitamin D có thể do: thiếu dinh dưỡng, thiếu vitamin D bẩm sinh, thiếu vitamin D thứ phát (kém hấp thu, tăng phân hủy, thiếu men 25 hydroxylase ở gan), suy thận mạn, còi xương phụ thuộc vitamin D type 1, còi xương phụ thuộc vitamin D type 2.

Thiếu can xi do: chế độ ăn thấp can xi, giảm hấp thu (do bệnh tiên phát hoặc chế độ ăn có nhiều chất ức chế hấp thu canxi).

Thiếu phospho do: chế độ ăn mất cân đối, thuốc kháng acid có chứa aluminum Bệnh lý gây mất can xi, Vitamin D, phospho qua thận. Thường là những bệnh lý bẩm sinh di truyền.

Còi xương dinh dưỡng là nguyên nhân chủ yếu ở trẻ em. Còi xương này gây ra bởi sự thiếu vitamin D do các nguyên nhân sau.

Thiếu ánh sáng mặt trời

Nhà ở chật chội, tập quán kiêng khem quá mức, mặc nhiều quần áo Môi trường và thời tiết: Mùa đông cường độ ánh sáng mặt trời giảm. Vùng núi cao nhiều sương mù, vùng công nghiệp nhiều bụi.

Chế độ ăn

Thiếu sữa mẹ, nuôi con bằng sữa bò. Trẻ ăn bột quá nhiều: Trong bột có nhiều acid phytic sẽ cản trở sự hấp thụ Ca. Chế độ ăn thiếu dầu mỡ.

Bất dung nạp lactose nên không dùng được sữa và tiêu hoá sữa kém.

Không dùng sản phẩm sữa hay không uống sữa. Người ăn kiêng.

Trẻ nhỏ bú mẹ hoàn toàn dễ bị còi xương nhất là về mùa đông hay con của các bà mẹ bị thiếu vitamin D trong thời kỳ mang thai.

Bệnh lý đường tiêu hóa và bệnh lý gan mật.

Các yếu tố nguy cơ

Tuổi: Trẻ từ 6 tháng đến 24 tháng có nguy cơ mắc bệnh cao nhất vì đây là giai đoạn tốc độ xương phát triển nhanh.

Trẻ đẻ non, thấp cân: do tích luỹ trong thời kỳ bào thai thấp, tốc độ phát triển nhanh.

Bệnh tật: Bệnh nhiễm khuẩn, rối loạn tiêu hoá kéo dài, viêm gan, tắc mật. Mẹ thiếu vitamin D trong thời kỳ có thai và cho con bú - Màu da: người da màu dễ mắc còi xương do tình trạng sắc tố của da cũng ảnh hưởng đến sự bức xạ của tia cực tím.

Phác đồ điều trị bệnh còi xương do thiếu Vitamin D ở trẻ em

Mục tiêu của điều trị

Mất triệu chứng của bệnh, điều trị nguyên nhân bằng cách tăng cường can xi, phospho và vitamin D trong chế độ ăn. Còi xương dinh dưỡng điều trị đơn giản được điều trị bằng bổ sung vitamin D và canxi. Nếu cung cấp đủ can xi và D sớm thì tổn thương xương được hồi phục sau vài ngày đến vài tháng tuỳ mức độ.

Điều trị cụ thể

D2 (ezgocalciferol). D3 (cholecalciferol): 2000 - 5000UI/ngày x 4 - 6 tuần. Sau đó tiếp tục dùng liều dự phòng (400UI/ngày cho trẻ 1 tuổi- điển hình là được bổ sung dưới dạng multivitamins. Khi có bệnh cấp tính hoặc có nhiễm khuẩn cấp (viêm phổi, tiêu chảy) có thể dùng 10.000UI/ngày x 10 ngày. Trong quá trình điều trị cần chú ý phát hiện các dấu hiệu ngộ độc vitamin D.

Điều trị phối hợp: Phải đảm bảo trẻ được cung cấp chế độ đầy đủ và cân đối can xi, phospho. Cho thêm các vitamin khác. Cung cấp muối Ca 500mg/ngày với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, 1- 2 g/ngày với trẻ lớn. Chế độ ăn đủ dinh dưỡng, đặc biệt là dầu, mỡ, sữa và các chế phẩm của sữa.

Phòng bệnh

Giáo dục cha mẹ về các yếu tố nguy cơ và cách phòng chống. Giáo dục cách nuôi con hợp lý, chọn thực phẩm giàu can xi, D.

Bổ sung cho bà mẹ mang thai vitamin D 1000UI/ngày từ tháng thứ 7 hoặc uống 100.000UI - 200.000UI 1 lần vào tháng thứ 7 của thai kỳ, có lời khuyên dinh dưỡng hợp lý, ra ngoài trời nhiều.

Tắm nắng hàng ngày có thể tiến hành từ tuần thứ 2 sau đẻ, chế độ ăn đủ vitamin D, canxi.

Bổ sung vitamin D: Uống vitamin D, liều 400UI/ngày từ tháng thứ hai cho những trẻ được bú mẹ hoàn toàn do sữa mẹ hàm lượng vitamin D thấp, trẻ đẻ non, suy dinh dưỡng thai, trẻ phát triển nhanh, không có điều kiện tắm nắng, trẻ >1 tuổi nên bổ sung vitamin D liều 600UI/ngày. Vitamin D3 Cholecalciferol (D3), dễ hấp thu hơn vitamin D2 Ergocalciferol (D2).

Với gia đình có tiền sử bệnh nên chẩn đoán trước sinh, có lời khuyên di truyền.

Hai quan điểm về cách sử dụng vitamin D

Nguyên nhân của còi xương là do thiếu vitamin D, việc điều trị chủ yếu uống vitamin D kết hợp với canxi.

Quan điểm 1: Dùng một liều cao tức thì: 200.000 - 400.000UI dựa trên cơ sở Vitamin D sẽ dự trữ trong các mô của cơ thể, sau đó được giải phóng dần theo nhu cầu của cơ thể. Nếu trẻ không được chăm sóc chu đáo hay không có điều kiện tiếp cận dịch vụ y tế, nên dùng liều cao cách nhau một thời gian. Từ 6 - 18 tháng cứ 6 tháng uống 1 liều 200.000UI. Từ 18-60 tháng dùng liều duy nhất vào đầu mỗi mùa đông trong năm.

Quan điểm 2: dùng liều sinh lý hàng ngày để đảm bảo an toàn, tránh ngộ độc. Nếu trẻ được chăm sóc chu đáo thì dùng vitamin D liều hàng ngày là tốt nhất.