Tính di truyền của bệnh tự miễn

2012-10-30 10:43 PM
Hoạt động của yếu tố di tryền, là xu hướng phối hợp của bệnh tự miễn, đối với các tính đặc hiệu HLA, Haplotyp B8, DR3 xuất hiện với tần suất cao.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Tính chất gia đình của bệnh tự miễn là điều hoàn toàn được khẳng định. Tính chất gia đình này chủ yếu là do di truyền hơn là do môi trường và điều này đã được chứng minh bằng các nghiên cứu di truyền học các cặp sinh đôi, nghiên cứu sự phối hợp giữa tự kháng thể và sự bất thường nhiễm sắc thể.

Khi có hiện tượng xuất hiện cùng một lúc triệu chứng của một số bệnh đặc hiệu cơ quan trên một cá thể nào đó thì xu hướng xuất hiện tính tự miễn trong gia đình anh ta cũng nghiêng về phía tự miễn đặc hiệu cơ quan. Đồng thời, lúc đó các yếu tố kiểm soát di truyền sẽ nghiêng về cơ quan bị tác động mạnh nhất. Thật thú vị khi thấy rằng họ hàng của những người mắc bệnh Hashimoto có tần suất mang tự kháng thể tuyến giáp cao hơn và hiệu giá của tự kháng thể này cũng cao hơn so với những người khác. Trong bệnh thiếu máu ác tính cũng có hiện tượng như vậy.

Các bằng chứng khác về hoạt động của yếu tố di tryền là xu hướng phối hợp của bệnh tự miễn đối với các tính đặc hiệu HLA. Haplotyp B8, DR3 xuất hiện với tần suất cao ở những bệnh đặc hiệu cơ quan. Đối với bệnh viêm khớp dạng thấp, trước đây khi chỉ khảo sát các locus A và B thì thấy không có liên quan gì, nhưng đến nay thì đã biết là có phối hợp với HLA- Dw4 và DR4. Những cá thể mang HLA này thì có xu hướng dễ mắc bệnh viêm khớp này hơn. Trong bệnh đái đường phụ thuộc insulin, dị hợp tử đối với DR3 và DR4 rất thường gặp. Điều này hỗ trợ cho quan niệm cho rằng các yếu tố di truyền tham gia vào sự xuất hiện của bệnh tự miễn gồm có hai loại, một loại là các yếu tố làm tiền đề cho sự xuất hiện tính tự miễn và loại kia là các yếu tố xác định tự kháng nguyên nào tham gia vào phản ứng tự miễn.

Bài viết cùng chuyên mục

Định lượng immunoglobulin và các protein đặc hiệu khác

Kỹ thuật thường được dùng phổ biến nhất, là miễn dịch kết tủa, tủa miễn dịch được hình thành khi kháng nguyên, và kháng thể, kết tủa tương ứng.

Điều trị bệnh miễn dịch

Phản ứng tự miễn cũng có thể xảy ra nếu tế bào T hoặc B tự phản ứng mang một idiotyp phổ biến có phản ứng chéo với idiotyp trên kháng thể hoặc với cấu trúc trên vi khuẩn.

Bằng chứng về tính chất gây bệnh của phản ứng tự miễn

Khi có được dòng động vật cảm thụ thích hợp rồi, ta còn có thể gây bệnh thụ động bằng cách truyền tế bào T mẫn cảm cho con vật khác.

Các cytokin trung gian và điều hòa miễn dịch bẩm sinh

Có 2 loại thụ thể của TNF, loại có trọng lượng phân tử 55 kD có tên là THF RI, và loại có trọng lượng phân tử 75 kD có tên là TNF RII.

Đại cương các tế bào chủ yếu của hệ thống miễn dịch

Tế bào tham gia vào đáp ứng miễn dịch thu được, bao gồm các lymphô bào đặc hiệu kháng nguyên, tế bào trình diện kháng nguyên.

Cytokin kích thích tạo máu

Các cytokin khác nhau kích thích, sự phát triển, và trưởng thành của nhiều dòng tế bào máu khác nhau.

Tế bào lymphô hệ miễn dịch

Tế bào lymphô bao gồm nhiều tiểu quần thể khác nhau, khác biệt về chức năng, về sản phẩm protein nhưng không phân biệt được về hình thái.

Miễn dịch chống ký sinh trùng

Bệnh nhân chống chọi với nhiễm ký sinh trùng đơn bào, bằng những phản ứng tương tự như trong nhiễm vi khuẩn, có một số đơn bào có cơ chế tồn tại độc đáo.

Đại cương các kỹ thuật miễn dịch

Một số xét nghiệm sẽ trở nên vô ích, nếu chúng ta yêu cầu không đúng lúc, đúng chỗ, các phân chia sẽ giúp lâm sàng có được chỉ định thích hợp.

Đại cương về quá mẫn miễn dịch

Qúa mẫn là một đặc điểm của cá thể, và nó xảy ra khi có tiếp xúc với kháng nguyên lần thứ hai.

Các tính chất của kháng nguyên

Một kháng nguyên protein phức tạp, có thể nhiều quyết định kháng nguyên khác nhau, do đó mà nó có thể kích thích tạo ra nhiều loại kháng thể khác nhau.

Các giai đoạn của đáp ứng miễn dịch thu được

Những nguyên lý cơ bản của thuyết chọn clôn, đã dần được chứng minh một cách thuyết phục, qua nhiều thí nghiệm, và tạo nên nền tảng cho quan niệm hiện nay.

Đại cương bổ thể

Các protein của hệ thống bổ thể tạo thành hai chuỗi enzym, mà người ta gọi là con đường cổ điển, và con đường không cổ điển, để tạo nên hai cách phân cách hai phân tử C3

Khảo sát lymphô bào miễn dịch

Có hai loại phản ứng da in vivo, được dùng để phát hiện lympho bào T mẫn cảm đặc hiệu, đó là: thử nghiệm nội bì, dùng kháng nguyên tiêm vào lớp nội bì.

Chẩn đoán và tiên lượng bệnh miễn dịch

Tự kháng thể cón có giá trị tiên lượng, trường hợp một đứa trẻ, có anh chị em mắc bệnh đái đường phụ thuộc insulin, nó có chung HLA với anh chị.

Kháng thể đối với kháng nguyên ngoại sinh

Thử nghiệm kích thích provocation test, tức thử nghiệm kích thích niêm mạc mũi hoặc niêm mạc phế quản bằng kháng nguyên, là một thử nghiệm khá phổ biến.

Các đặc điểm chính của đáp ứng miễn dịch thu được

Tất cả đáp ứng miễn dịch bình thường, sẽ phai nhạt dần theo thời gian, để trả lại hệ miễn dịch ở trạng thái nghỉ ban đầu, tình trạng này gọi là hằng định nội môi.

Các con đường và cơ chế tái tuần hoàn và homing của tế bào lympho

Tế bào T nguyên vẹn có xu hướng homing, và tái tuần hoàn qua các cơ quan lymphô ngoại biên, để ở đó chúng sẽ nhận dạng, và đáp ứng với kháng nguyên.

Miễn dịch chống vi khuẩn

Một số vi khuẩn xâm nhập qua đường niêm mạc, có thể tạo ra các protease để ly giải kháng thể IgA tiết, neisseria gonorrhea, neisseria meningitis.

Đại cương miễn dịch

Chức năng sinh lý của hệ thống miễn dịch, là bảo vệ một cơ thể chống lại các vi sinh vật gây bệnh, xâm nhập vào cơ thể đó.

Các thành phần tế bào của hệ thống miễn dịch thu được

Có một nhóm tế bào lymphô thứ ba, là tế bào giết, đây là những tế bào tham gia vào hệ thống miễn dịch bẩm sinh, chống lại nhiễm trùng virus.

Phân bố tự nhiên và sản xuất kháng thể

Một người lớn khoẻ mạnh nặng 70 kg sản xuất khoảng 3g kháng thể mỗi ngày, khoảng 2 phần 3 là kháng thể có tên là IgA, được sản xuất bởi tế bào B.

Các cơ quan mô lymphô của hệ thống miễn dịch

Cơ quan và mô lymphô ngoại biên, bao gồm hạch bạch huyết, lách, hệ thống miễn dịch da, và hệ thống miễn dịch niêm mạc.

Tính tự miễn dịch

Sự hình thành một đáp ứng kháng thể bình thường, đối với đa số kháng nguyên protein đòi hỏi sự tham gia của 3 loại tế bào B, T, và tế bào trình diện kháng nguyên.

Các cytokin trung gian và điều hòa miễn dịch thu được

Mặc dù lúc đầu người ta phát hiện ra IL 2, như là một yếu tố phát triển tế bào T, nhưng thật ra IL 2 có nhiều chức năng trong đáp ứng miễn dịch thu được.