Tính di truyền của bệnh tự miễn

2012-10-30 10:43 PM
Hoạt động của yếu tố di tryền, là xu hướng phối hợp của bệnh tự miễn, đối với các tính đặc hiệu HLA, Haplotyp B8, DR3 xuất hiện với tần suất cao.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Tính chất gia đình của bệnh tự miễn là điều hoàn toàn được khẳng định. Tính chất gia đình này chủ yếu là do di truyền hơn là do môi trường và điều này đã được chứng minh bằng các nghiên cứu di truyền học các cặp sinh đôi, nghiên cứu sự phối hợp giữa tự kháng thể và sự bất thường nhiễm sắc thể.

Khi có hiện tượng xuất hiện cùng một lúc triệu chứng của một số bệnh đặc hiệu cơ quan trên một cá thể nào đó thì xu hướng xuất hiện tính tự miễn trong gia đình anh ta cũng nghiêng về phía tự miễn đặc hiệu cơ quan. Đồng thời, lúc đó các yếu tố kiểm soát di truyền sẽ nghiêng về cơ quan bị tác động mạnh nhất. Thật thú vị khi thấy rằng họ hàng của những người mắc bệnh Hashimoto có tần suất mang tự kháng thể tuyến giáp cao hơn và hiệu giá của tự kháng thể này cũng cao hơn so với những người khác. Trong bệnh thiếu máu ác tính cũng có hiện tượng như vậy.

Các bằng chứng khác về hoạt động của yếu tố di tryền là xu hướng phối hợp của bệnh tự miễn đối với các tính đặc hiệu HLA. Haplotyp B8, DR3 xuất hiện với tần suất cao ở những bệnh đặc hiệu cơ quan. Đối với bệnh viêm khớp dạng thấp, trước đây khi chỉ khảo sát các locus A và B thì thấy không có liên quan gì, nhưng đến nay thì đã biết là có phối hợp với HLA- Dw4 và DR4. Những cá thể mang HLA này thì có xu hướng dễ mắc bệnh viêm khớp này hơn. Trong bệnh đái đường phụ thuộc insulin, dị hợp tử đối với DR3 và DR4 rất thường gặp. Điều này hỗ trợ cho quan niệm cho rằng các yếu tố di truyền tham gia vào sự xuất hiện của bệnh tự miễn gồm có hai loại, một loại là các yếu tố làm tiền đề cho sự xuất hiện tính tự miễn và loại kia là các yếu tố xác định tự kháng nguyên nào tham gia vào phản ứng tự miễn.

Bài viết cùng chuyên mục

Sự hình thành phức hợp tấn công màng C5 9

Sau khi C5b gắn màng, C6 và C7 đến gắn vào C5b để tạo C5b67, C5b67 tác động với C8 để tạo C5b678, đơn vị này tạo phản ứng trùng hợp phân tử C9.

Miễn dịch chống vi khuẩn

Một số vi khuẩn xâm nhập qua đường niêm mạc, có thể tạo ra các protease để ly giải kháng thể IgA tiết, neisseria gonorrhea, neisseria meningitis.

Các phản ứng quá mẫn không đặc hiệu

Một cơ chế không đặc hiệu khác đã tham gia gây quá mẫn, đó là trường hợp thiếu các protein bất hoạt C3b, làm cho phản ứng hoạt hóa bổ thể không dừng lại.

Sự kết hợp kháng nguyên kháng thể

Khả năng trung hòa độc tố, và vi sinh vật của kháng thể, luôn phụ thuộc vào sự gắn kết chặt chẽ của chúng vào kháng thể.

Tính tự miễn dịch

Sự hình thành một đáp ứng kháng thể bình thường, đối với đa số kháng nguyên protein đòi hỏi sự tham gia của 3 loại tế bào B, T, và tế bào trình diện kháng nguyên.

Định typ HLA miễn dịch

Hiện nay, việc định týp HLA được thực hiện bằng kỹ thuật PCR, để phát hiện gen HLA, kỹ thuật này tốn kém hơn nhưng có độ chính xác và độ nhạy cao hơn.

Bằng chứng về tính chất gây bệnh của phản ứng tự miễn

Khi có được dòng động vật cảm thụ thích hợp rồi, ta còn có thể gây bệnh thụ động bằng cách truyền tế bào T mẫn cảm cho con vật khác.

Đại cương về quá mẫn miễn dịch

Qúa mẫn là một đặc điểm của cá thể, và nó xảy ra khi có tiếp xúc với kháng nguyên lần thứ hai.

Sản xuất kháng huyết thanh cho các phòng thí nghiệm miễn dịch lâm sàng

Hỗn dịch tế bào lách của con vật được gây mẫn cảm, có chứa nhiều tế bào B chịu trách nhiệm sản xuất nhiều kháng thể, chống nhiều epitope khác nhau.

Tế bào lymphô hệ miễn dịch

Tế bào lymphô bao gồm nhiều tiểu quần thể khác nhau, khác biệt về chức năng, về sản phẩm protein nhưng không phân biệt được về hình thái.

Cytokin kích thích tạo máu

Các cytokin khác nhau kích thích, sự phát triển, và trưởng thành của nhiều dòng tế bào máu khác nhau.

Quá mẫn miễn dịch typ IV (Quá mẫn muộn)

Cần luôn nhớ rằng, tổn thương quá mẫn, là hậu quả của phản ứng quá mức, giữa kháng nguyên, với cơ chế miễn dịch tế bào vẫn còn bình thường

Thiếu hụt miễn dịch thứ phát

Các thuốc ức chế miễn dịch, tác động lên rất nhiều khâu của chức năng tế bào, chức năng của lymphô bào và bạch cầu múi thường giảm.

Khảo sát phức hợp miễn dịch

Hiện nay, trên thế giới, ta đã có bán những sản phẩm chuẩn, cho những phòng thí nghiệm miễn dịch đặc biệt chuyên khoa.

Các kiểu đáp ứng miễn dịch thu được

Sự nhấn mạnh về kháng thể, trong lý thuyết này, đã dẫn đến sự thừa nhận chung, tầm quan trọng của miễn dịch dịch thể.

Khảo sát lymphô bào miễn dịch

Có hai loại phản ứng da in vivo, được dùng để phát hiện lympho bào T mẫn cảm đặc hiệu, đó là: thử nghiệm nội bì, dùng kháng nguyên tiêm vào lớp nội bì.

Kỹ thuật DNA tái tổ hợp và miễn dịch lâm sàng

Kỹ thuật DNA tái tổ hợp, dựa vào việc sử dụng plasmid như các phương tiện để truyền các đoạn DNA lạ, ví dụ gen người.

Tế bào trình diện kháng nguyên

Tế bào hình sao được tìm thấy dưới lớp biểu bì, và trong đa số các cơ quan, ở đó chúng được đặt ở tư thế sẵn sàng để bắt giữ kháng nguyên.

Khảo sát định tính immunoglobulin

Trong trường hợp không có bất thường chuỗi nặng, kháng huyết thanh chuỗi nhẹ tự do, tức không phản ứng với chuỗi nhẹ cố định vào chuỗi nặng.

Khảo sát bổ thể miễn dịch

Định lượng C3 và C4, bằng phương pháp hóa miễn dịch, là các xét nghiệm có ích nhất, trên thế giới hiện nay đã sẵn có các huyết thanh chứng quốc tế.

Các tính chất của kháng nguyên

Một kháng nguyên protein phức tạp, có thể nhiều quyết định kháng nguyên khác nhau, do đó mà nó có thể kích thích tạo ra nhiều loại kháng thể khác nhau.

Các thành phần tế bào của hệ thống miễn dịch thu được

Có một nhóm tế bào lymphô thứ ba, là tế bào giết, đây là những tế bào tham gia vào hệ thống miễn dịch bẩm sinh, chống lại nhiễm trùng virus.

Các cơ quan mô lymphô của hệ thống miễn dịch

Cơ quan và mô lymphô ngoại biên, bao gồm hạch bạch huyết, lách, hệ thống miễn dịch da, và hệ thống miễn dịch niêm mạc.

Các con đường và cơ chế tái tuần hoàn và homing của tế bào lympho

Tế bào T nguyên vẹn có xu hướng homing, và tái tuần hoàn qua các cơ quan lymphô ngoại biên, để ở đó chúng sẽ nhận dạng, và đáp ứng với kháng nguyên.

Các giai đoạn của đáp ứng miễn dịch thu được

Những nguyên lý cơ bản của thuyết chọn clôn, đã dần được chứng minh một cách thuyết phục, qua nhiều thí nghiệm, và tạo nên nền tảng cho quan niệm hiện nay.