Tính di truyền của bệnh tự miễn

2012-10-30 10:43 PM
Hoạt động của yếu tố di tryền, là xu hướng phối hợp của bệnh tự miễn, đối với các tính đặc hiệu HLA, Haplotyp B8, DR3 xuất hiện với tần suất cao.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Tính chất gia đình của bệnh tự miễn là điều hoàn toàn được khẳng định. Tính chất gia đình này chủ yếu là do di truyền hơn là do môi trường và điều này đã được chứng minh bằng các nghiên cứu di truyền học các cặp sinh đôi, nghiên cứu sự phối hợp giữa tự kháng thể và sự bất thường nhiễm sắc thể.

Khi có hiện tượng xuất hiện cùng một lúc triệu chứng của một số bệnh đặc hiệu cơ quan trên một cá thể nào đó thì xu hướng xuất hiện tính tự miễn trong gia đình anh ta cũng nghiêng về phía tự miễn đặc hiệu cơ quan. Đồng thời, lúc đó các yếu tố kiểm soát di truyền sẽ nghiêng về cơ quan bị tác động mạnh nhất. Thật thú vị khi thấy rằng họ hàng của những người mắc bệnh Hashimoto có tần suất mang tự kháng thể tuyến giáp cao hơn và hiệu giá của tự kháng thể này cũng cao hơn so với những người khác. Trong bệnh thiếu máu ác tính cũng có hiện tượng như vậy.

Các bằng chứng khác về hoạt động của yếu tố di tryền là xu hướng phối hợp của bệnh tự miễn đối với các tính đặc hiệu HLA. Haplotyp B8, DR3 xuất hiện với tần suất cao ở những bệnh đặc hiệu cơ quan. Đối với bệnh viêm khớp dạng thấp, trước đây khi chỉ khảo sát các locus A và B thì thấy không có liên quan gì, nhưng đến nay thì đã biết là có phối hợp với HLA- Dw4 và DR4. Những cá thể mang HLA này thì có xu hướng dễ mắc bệnh viêm khớp này hơn. Trong bệnh đái đường phụ thuộc insulin, dị hợp tử đối với DR3 và DR4 rất thường gặp. Điều này hỗ trợ cho quan niệm cho rằng các yếu tố di truyền tham gia vào sự xuất hiện của bệnh tự miễn gồm có hai loại, một loại là các yếu tố làm tiền đề cho sự xuất hiện tính tự miễn và loại kia là các yếu tố xác định tự kháng nguyên nào tham gia vào phản ứng tự miễn.

Bài viết cùng chuyên mục

Sự hình thành phức hợp tấn công màng C5 9

Sau khi C5b gắn màng, C6 và C7 đến gắn vào C5b để tạo C5b67, C5b67 tác động với C8 để tạo C5b678, đơn vị này tạo phản ứng trùng hợp phân tử C9.

Đại cương các tế bào chủ yếu của hệ thống miễn dịch

Tế bào tham gia vào đáp ứng miễn dịch thu được, bao gồm các lymphô bào đặc hiệu kháng nguyên, tế bào trình diện kháng nguyên.

Các đặc điểm chính của đáp ứng miễn dịch thu được

Tất cả đáp ứng miễn dịch bình thường, sẽ phai nhạt dần theo thời gian, để trả lại hệ miễn dịch ở trạng thái nghỉ ban đầu, tình trạng này gọi là hằng định nội môi.

Thiếu hụt miễn dịch thứ phát

Các thuốc ức chế miễn dịch, tác động lên rất nhiều khâu của chức năng tế bào, chức năng của lymphô bào và bạch cầu múi thường giảm.

Phát hiện tự kháng thể

Yếu tố thấp một kháng thể IgM, phản ứng với Ig,G đóng vai trò kháng nguyên sẽ cho phản ứng với IgG, ngưng kết mạnh hơn là với IgG người còn nguyên bản.

Các con đường và cơ chế tái tuần hoàn và homing của tế bào lympho

Tế bào T nguyên vẹn có xu hướng homing, và tái tuần hoàn qua các cơ quan lymphô ngoại biên, để ở đó chúng sẽ nhận dạng, và đáp ứng với kháng nguyên.

Quá mẫn miễn dịch typ IV (Quá mẫn muộn)

Cần luôn nhớ rằng, tổn thương quá mẫn, là hậu quả của phản ứng quá mức, giữa kháng nguyên, với cơ chế miễn dịch tế bào vẫn còn bình thường

Tế bào lymphô hệ miễn dịch

Tế bào lymphô bao gồm nhiều tiểu quần thể khác nhau, khác biệt về chức năng, về sản phẩm protein nhưng không phân biệt được về hình thái.

Miễn dịch chống vi khuẩn

Một số vi khuẩn xâm nhập qua đường niêm mạc, có thể tạo ra các protease để ly giải kháng thể IgA tiết, neisseria gonorrhea, neisseria meningitis.

Đại cương miễn dịch chống vi sinh vật

Đối với nhiễm trùng, một cân bằng được duy trì giữa sức chống đỡ của cơ thể, và khả năng của vi sinh vật cố gắng để vượt qua sức chống đỡ đó.

Khảo sát lymphô bào miễn dịch

Có hai loại phản ứng da in vivo, được dùng để phát hiện lympho bào T mẫn cảm đặc hiệu, đó là: thử nghiệm nội bì, dùng kháng nguyên tiêm vào lớp nội bì.

Cấu trúc phân tử của kháng thể

Các glycoprotein huyết tương, hoặc huyết thanh trước đây thường được phân chia theo tính chất hòa tan, của chúng thành albumin và globulin.

Các cytokin trung gian và điều hòa miễn dịch bẩm sinh

Có 2 loại thụ thể của TNF, loại có trọng lượng phân tử 55 kD có tên là THF RI, và loại có trọng lượng phân tử 75 kD có tên là TNF RII.

Quá mẫn miễn dịch typ V (Quá mẫn kích thích)

Trên thực nghiệm, người ta đã phát hiện được thêm một số kháng thể kích thích hoạt động chức năng của tế bào, qua các kháng nguyên có trên bề mặt tế bào.

Sự kết hợp kháng nguyên kháng thể

Khả năng trung hòa độc tố, và vi sinh vật của kháng thể, luôn phụ thuộc vào sự gắn kết chặt chẽ của chúng vào kháng thể.

Thiếu hụt miễn dịch tiên phát

Đối với những trường hợp thiếu hụt kháng thể bẩm sinh, nhiễm trùng tái đi tái lại bắt đầu xuất hiện, trong khoảng thời gian từ tháng thứ 4 đến 2 tuổi.

Bằng chứng về tính chất gây bệnh của phản ứng tự miễn

Khi có được dòng động vật cảm thụ thích hợp rồi, ta còn có thể gây bệnh thụ động bằng cách truyền tế bào T mẫn cảm cho con vật khác.

Phân bố tự nhiên và sản xuất kháng thể

Một người lớn khoẻ mạnh nặng 70 kg sản xuất khoảng 3g kháng thể mỗi ngày, khoảng 2 phần 3 là kháng thể có tên là IgA, được sản xuất bởi tế bào B.

Định typ HLA miễn dịch

Hiện nay, việc định týp HLA được thực hiện bằng kỹ thuật PCR, để phát hiện gen HLA, kỹ thuật này tốn kém hơn nhưng có độ chính xác và độ nhạy cao hơn.

Quá mẫn miễn dịch typ I

Một khi IgE gắn thụ thể Fcε trên tế bào mast, và tế bào ái kiềm, sự mất hạt sẽ xảy ra khi có liên kết chéo, giữa các phân tử IgE.

Miễn dịch chống virus

Virus Epsptein-Barr dùng thụ thể của C3b tức CR2, còn HIV thì lại dùng thụ thể CD4 để làm nơi xâm nhập vaof tế bào đích, trong hệ thống miễn dịch.

Con đường hoạt hóa bổ thể cổ điển (classical pathway)

Một phân tử IgM pentamer, kết hợp với kháng nguyên, là có thể cố định bổ thể, nhưng đối với IgG, thì phải có phân tử IgG được gắn với kháng nguyên ở vị trí gần nhau.

Các giai đoạn của đáp ứng miễn dịch thu được

Những nguyên lý cơ bản của thuyết chọn clôn, đã dần được chứng minh một cách thuyết phục, qua nhiều thí nghiệm, và tạo nên nền tảng cho quan niệm hiện nay.

Khảo sát định tính immunoglobulin

Trong trường hợp không có bất thường chuỗi nặng, kháng huyết thanh chuỗi nhẹ tự do, tức không phản ứng với chuỗi nhẹ cố định vào chuỗi nặng.

Sự sắp xếp các bệnh tự miễn thường gặp ở người

Những cơ quan đích thường gặp, trong bệnh đặc hiệu cơ quan, là tuyến giáp, tuyến thượng thận, dạ dày và tuyến tụy.