- Trang chủ
- Sách y học
- Bài giảng miễn dịch
- Tính di truyền của bệnh tự miễn
Tính di truyền của bệnh tự miễn
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Tính chất gia đình của bệnh tự miễn là điều hoàn toàn được khẳng định. Tính chất gia đình này chủ yếu là do di truyền hơn là do môi trường và điều này đã được chứng minh bằng các nghiên cứu di truyền học các cặp sinh đôi, nghiên cứu sự phối hợp giữa tự kháng thể và sự bất thường nhiễm sắc thể.
Khi có hiện tượng xuất hiện cùng một lúc triệu chứng của một số bệnh đặc hiệu cơ quan trên một cá thể nào đó thì xu hướng xuất hiện tính tự miễn trong gia đình anh ta cũng nghiêng về phía tự miễn đặc hiệu cơ quan. Đồng thời, lúc đó các yếu tố kiểm soát di truyền sẽ nghiêng về cơ quan bị tác động mạnh nhất. Thật thú vị khi thấy rằng họ hàng của những người mắc bệnh Hashimoto có tần suất mang tự kháng thể tuyến giáp cao hơn và hiệu giá của tự kháng thể này cũng cao hơn so với những người khác. Trong bệnh thiếu máu ác tính cũng có hiện tượng như vậy.
Các bằng chứng khác về hoạt động của yếu tố di tryền là xu hướng phối hợp của bệnh tự miễn đối với các tính đặc hiệu HLA. Haplotyp B8, DR3 xuất hiện với tần suất cao ở những bệnh đặc hiệu cơ quan. Đối với bệnh viêm khớp dạng thấp, trước đây khi chỉ khảo sát các locus A và B thì thấy không có liên quan gì, nhưng đến nay thì đã biết là có phối hợp với HLA- Dw4 và DR4. Những cá thể mang HLA này thì có xu hướng dễ mắc bệnh viêm khớp này hơn. Trong bệnh đái đường phụ thuộc insulin, dị hợp tử đối với DR3 và DR4 rất thường gặp. Điều này hỗ trợ cho quan niệm cho rằng các yếu tố di truyền tham gia vào sự xuất hiện của bệnh tự miễn gồm có hai loại, một loại là các yếu tố làm tiền đề cho sự xuất hiện tính tự miễn và loại kia là các yếu tố xác định tự kháng nguyên nào tham gia vào phản ứng tự miễn.
Bài viết cùng chuyên mục
Quá mẫn miễn dịch typ V (Quá mẫn kích thích)
Trên thực nghiệm, người ta đã phát hiện được thêm một số kháng thể kích thích hoạt động chức năng của tế bào, qua các kháng nguyên có trên bề mặt tế bào.
Một số hiệu quả thuận lợi của phản ứng tự miễn
Tìm được những chất tải, hiệu quả nhất cũng như các tá chất thích hợp, để có thể gây phản ứng ở mức độ mong muốn.
Khảo sát định tính immunoglobulin
Trong trường hợp không có bất thường chuỗi nặng, kháng huyết thanh chuỗi nhẹ tự do, tức không phản ứng với chuỗi nhẹ cố định vào chuỗi nặng.
Kỹ thuật DNA tái tổ hợp và miễn dịch lâm sàng
Kỹ thuật DNA tái tổ hợp, dựa vào việc sử dụng plasmid như các phương tiện để truyền các đoạn DNA lạ, ví dụ gen người.
Các con đường và cơ chế tái tuần hoàn và homing của tế bào lympho
Tế bào T nguyên vẹn có xu hướng homing, và tái tuần hoàn qua các cơ quan lymphô ngoại biên, để ở đó chúng sẽ nhận dạng, và đáp ứng với kháng nguyên.
Các đặc điểm chính của đáp ứng miễn dịch thu được
Tất cả đáp ứng miễn dịch bình thường, sẽ phai nhạt dần theo thời gian, để trả lại hệ miễn dịch ở trạng thái nghỉ ban đầu, tình trạng này gọi là hằng định nội môi.
Tính tự miễn dịch
Sự hình thành một đáp ứng kháng thể bình thường, đối với đa số kháng nguyên protein đòi hỏi sự tham gia của 3 loại tế bào B, T, và tế bào trình diện kháng nguyên.
Đại cương về Cytokin
Các cytokin này do các tế bào đệm, bạch cầu, và một vài tế bào khác của tủy xương sản xuất, chúng có thể kích thích sự phát triển, và biệt hóa của bạch cầu non.
Khảo sát bổ thể miễn dịch
Định lượng C3 và C4, bằng phương pháp hóa miễn dịch, là các xét nghiệm có ích nhất, trên thế giới hiện nay đã sẵn có các huyết thanh chứng quốc tế.
Tính miễn dịch bẩm sinh và thu được
Các cơ chế của miễn dịch tự nhiên, cung cấp sức đề kháng ban đầu đối với nhiễm trùng, đáp ứng miễn dịch thu được đến muộn hơn, với sự hoạt hoá tế bào lymphô.
Phân bố tự nhiên và sản xuất kháng thể
Một người lớn khoẻ mạnh nặng 70 kg sản xuất khoảng 3g kháng thể mỗi ngày, khoảng 2 phần 3 là kháng thể có tên là IgA, được sản xuất bởi tế bào B.
Khảo sát lymphô bào miễn dịch
Có hai loại phản ứng da in vivo, được dùng để phát hiện lympho bào T mẫn cảm đặc hiệu, đó là: thử nghiệm nội bì, dùng kháng nguyên tiêm vào lớp nội bì.
Định typ HLA miễn dịch
Hiện nay, việc định týp HLA được thực hiện bằng kỹ thuật PCR, để phát hiện gen HLA, kỹ thuật này tốn kém hơn nhưng có độ chính xác và độ nhạy cao hơn.
Đại cương bổ thể
Các protein của hệ thống bổ thể tạo thành hai chuỗi enzym, mà người ta gọi là con đường cổ điển, và con đường không cổ điển, để tạo nên hai cách phân cách hai phân tử C3
Tế bào trình diện kháng nguyên
Tế bào hình sao được tìm thấy dưới lớp biểu bì, và trong đa số các cơ quan, ở đó chúng được đặt ở tư thế sẵn sàng để bắt giữ kháng nguyên.
Các cytokin trung gian và điều hòa miễn dịch thu được
Mặc dù lúc đầu người ta phát hiện ra IL 2, như là một yếu tố phát triển tế bào T, nhưng thật ra IL 2 có nhiều chức năng trong đáp ứng miễn dịch thu được.
Miễn dịch chống nấm
Nhiễm nấm có thể gây nhiều hậu quả, thường chỉ đáp ứng miễn dịch đặc hiệu chống nấm cùng với thuốc chống nấm tại chỗ, có thể tiêu diệt được bệnh nhiễm nấm cạn.
Các thành phần tế bào của hệ thống miễn dịch thu được
Có một nhóm tế bào lymphô thứ ba, là tế bào giết, đây là những tế bào tham gia vào hệ thống miễn dịch bẩm sinh, chống lại nhiễm trùng virus.
Các cơ quan mô lymphô của hệ thống miễn dịch
Cơ quan và mô lymphô ngoại biên, bao gồm hạch bạch huyết, lách, hệ thống miễn dịch da, và hệ thống miễn dịch niêm mạc.
Con đường hoạt hóa bổ thể cổ điển (classical pathway)
Một phân tử IgM pentamer, kết hợp với kháng nguyên, là có thể cố định bổ thể, nhưng đối với IgG, thì phải có phân tử IgG được gắn với kháng nguyên ở vị trí gần nhau.
Miễn dịch chống virus
Virus Epsptein-Barr dùng thụ thể của C3b tức CR2, còn HIV thì lại dùng thụ thể CD4 để làm nơi xâm nhập vaof tế bào đích, trong hệ thống miễn dịch.
Con đường hoạt hóa bổ thể không cổ điển (alternative pathway)
Không nhất thiết phải có phản ứng kháng nguyên, kháng thể, nên phản ứng có thể xảy ra tức thì, và cơ thể được bảo vệ theo cơ chế không đặc hiệu.
Điều trị bệnh miễn dịch
Phản ứng tự miễn cũng có thể xảy ra nếu tế bào T hoặc B tự phản ứng mang một idiotyp phổ biến có phản ứng chéo với idiotyp trên kháng thể hoặc với cấu trúc trên vi khuẩn.
Quá mẫn miễn dịch typ I
Một khi IgE gắn thụ thể Fcε trên tế bào mast, và tế bào ái kiềm, sự mất hạt sẽ xảy ra khi có liên kết chéo, giữa các phân tử IgE.
Khảo sát phức hợp miễn dịch
Hiện nay, trên thế giới, ta đã có bán những sản phẩm chuẩn, cho những phòng thí nghiệm miễn dịch đặc biệt chuyên khoa.
