Bệnh học ung thư võng mạc

Ung thư võng mạc là bệnh hiếm gặp nhưng là một bệnh u ác tính thường gặp nhất của mắt trẻ em. Bệnh gây ra bởi một đột biến gen, có yếu tố di truyền và có thể dẫn đến tử vong nếu không được chẩn đoán và điều trị sớm.

Chẩn đoán

Dấu hiệu thường gặp nhất của bệnh ung thư vừng mạc là đồng tử trắng. Ở trong tối, đồng tử giãn to làm cho mắt bệnh nhân có ánh xanh (trông như ánh mắt mèo mù), dấu hiệu thường giúp cho bố mẹ bệnh nhân phát hiện ra bệnh. Những dấu hiệu khác có thể gặp trong bệnh ung thư võng mạc như lác mắt, viêm màng bồ đào, viêm tổ chức hốc mắt, mủ tiền phòng, xuất huyết dịch kính, hoặc tăng nhãn áp thường đặt ra vấn đề phân biệt với một số bệnh mắt khác.

Hình - Đồng tử trắng

Soi đáy mắt là khám nghiệm quan trọng để chẩn đoán bệnh. Tổn thương ở võng mạc có biểu hiện khác nhau tùy theo hướng phát triển của u. Khối u nhỏ (còn khu trú giữa màng ngăn trong và màng ngăn ngoài) có màu xám. Khối u hướng nội (endophytic), tức là xâm nhập qua màng ngăn trong của võng mạc, có màu trắng hoặc màu vàng, nhiều múi, trên mặt u có thể có những mạch máu nhỏ (Hình 2.2). Những tế bào và mảnh u bị tách ra xâm nhập vào dịch kính gây ra những dấu hiệu như viêm nội nhãn hoặc xâm nhập tiền phòng tạo ra dấu hiệu giả mủ tiền phòng. Khối u hướng ngoại (exophytic), tức là u phát triển bên dưới võng mạc thường có màu vàng-trắng và các mạch máu võng mạc bên trên khối u giãn và ngoằn ngoèo, sự phát triển khối u có thể kèm theo tăng tiết dịch dưới võng mạc trông giống như bệnh Coats. Khối u lớn thường có cả những dấu hiệu của u hướng nội và hướng ngoại.

Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh giúp xác định chẩn đoán. Khám siêu âm và chụp cắt lớp có thể thấy rõ kích thước và vị trí khối u hoặc thấy hình ảnh canxi hóa trong khối u (dấu hiệu đặc trưng của ung thư võng mạc), ngoài ra còn có thể xác định sự phát triển của u ra ngoài nhãn cầu hay vào nội sọ.

Hình - Khối u võng mạc

Chẩn đoán phân biệt

Cần phân biệt ung thư võng mạc với một số bệnh mắt trẻ em khác cũng có dấu hiệu đồng tử trắng:

Bệnh Coats: những biến đổi mạch máu (giãn mạch) ở ngoại vi võng mạc, dịch dưới võng mạc nhiều, không có can xi, thường ở hai mắt, không có yếu tố di truyền.

Bệnh võng mạc trẻ đẻ non: gặp ở trẻ đẻ non có cân nặng khi sinh thấp và được điều trị bổ xung oxy. Tăng sinh xơ mạch và bong võng mạc làm cho đồng tử có màu trắng.

Tồn lưu tăng sinh dịch kính nguyên thủy: tăng sinh mạch và thần kinh đệm trong dịch kính, nhãn cầu nhỏ, đục thể thủy tinh, các nếp thể bị bị kéo dài ra (thấy rõ khi giãn đồng tử), glôcôm, bong võng mạc.

Viêm màng bồ đào bẩm sinh: thường có dính bờ đồng tử, có thể kèm theo đục thể thủy tinh.

Đục thể thủy tinh bẩm sinh: đục ngay sau mống mắt, có thể kèm theo lác, rung giật nhãn cầu.

Bệnh giun toxocara: có hình ảnh một u hạt trong võng mạc hoặc một viêm nội nhãn, các dải xơ co kéo trong dịch kính có thể gây bong võng mạc.

Điều trị

Nếu khối u lớn và đe dọa sinh mạng thì cần phẫu thuật cắt bỏ nhãn cầu với thị thần kinh dài. Tiên lượng tốt nếu u chưa phát triển ra ngoài qua thị thần kinh.

Nếu u còn nhỏ thì có thể điều trị bảo tồn bằng một trong các phương pháp:

Lạnh đông: chỉ định cho khối u nhỏ và ở phía trước.

Quang đông hồ quang xenon hoặc laser (argon và krypton): chỉ định cho u nhỏ và ở phía sau.

Tia xạ: chiếu từ xa (chỉ định cho u lớn và ở phía sau) hoặc dùng tấm đồng vị phóng xạ (thường dùng cobalt-60, iodine-125, ruthenium-106, và iridium-192) cố định trên củng mạc tại vị trí khối u (chỉ định cho u kích thước trung bình).

Liệu pháp hóa học: dùng cho những trường hợp đã di căn hoặc có nhiều nguy cơ di căn toàn thân. Những thuốc thường dùng là vincristine sulfate (Oncovin), doxorubicine (Adriamycin), cyclophosphamite (Cytoxane), carboplatin (Paraplatin).