Mất điều hòa vận động Friedreich (Friedreich's Ataxia)

Ngày: 19 - 11 - 2012

Hiện tại chưa có một phương thức chữa trị hay điều trị hữu hiệu cho căn bệnh mất điều hòa Friedreich.


Mất điều hòa Friedreich (Friedreich’s Ataxia) là một bệnh di truyền gây nên tổn thương diễn tiến ở hệ thần kinh. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng yếu cơ, nói khó khăn hoặc bệnh tim. Triệu chứng đầu tiên thường là khó đi lại. Đến giai đoạn cuối thì nhiều người bị mất điều hòa phải sử dụng xe lăn.

Bệnh được đặt tên theo tên của bác sĩ Nicholas Friedreich, người đã mô tả bệnh lý lần đầu tiên vào những năm 1860. Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau. Ở căn bệnh mất điều hòa Friedreich, các mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh điều khiển cử động của tay và chân bị thoái hóa. Tủy sống trở nên mảnh hơn và các tế bào thần kinh mất một số lớp cách ly (myêlin - chất phức tạp có protein và phospho lipid) giúp các giây thần kinh thực hiện các xung nhịp.

Ở Hoa Kỳ, cứ 50.000 người thì có 1 người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich. Tỷ lệ mắc bệnh này ở nam và nữ là như nhau. Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 5 đến 15 tuổi nhưng nó có thể xuất hiện sớm vào thời điểm 18 tháng tuổi hoặc muộn vào khoảng 30 tuổi.

Những biểu hiện sớm có thể thấy ở chân, các ngón chân uốn cong không chủ ý, hoặc lộn ngược chân (đổi chiều). Nhãn cầu đảo nhanh, không chủ ý cũng là biểu hiện thường gặp. Phần lớn những người mắc bệnh mất điều hòa Friedreich cũng dần dần mắc chứng vẹo xương sống (cột sống bị vẹo sang một bên), mà nếu nghiêm trọng có thể làm tổn thương hệ hô hấp.

Những triệu chứng khác bao gồm đau ngực, hơi thở ngắn, và tim đập nhanh. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich qua quá trình kiểm tra lâm sàng kỹ lưỡng bao gồm xem xét bệnh sử và khám. Người ta cũng thực hiện một vài cuộc xét nghiệm bao gồm điện đồ cơ (EMG) và xét nghiệm di truyền.

Hiện tại chưa có một phương thức chữa trị hay điều trị hữu hiệu cho căn bệnh mất điều hòa Friedreich. Tuy nhiên, nhiều triệu chứng và những biến chứng đi kèm có thể điều trị được để giúp người bệnh duy trì các chức năng một cách tối ưu.

Bệnh mất điều hòa Friedreich có thể là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Ở những trường hợp mắc bệnh mà trong bệnh sử của gia đình chưa hề có cho thấy rằng có thể có những sự biến đổi về gen mới (đột biến) diễn ra một cách tự phát. Bệnh mất điều hòa Friedreich có nguyên nhân do đột biến gen thường được gọi là "X25, hay frataxin, một protein cần phải có trong hệ thần kinh, tim, và tuyến tụy. Loại protein này bị suy giảm nghiêm trọng trong cơ thể người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich.

Nhiều cuộc nghiên cứu cho thấy rằng những bệnh nhân có hàm lượng chất sắt cao bất thường trong mô tim, và hệ thần kinh, tim và tuyến tụy có thể rất dễ bị tổn thương từ gốc tự do (được sinh ra khi lượng sắt vượt mức phản ứng với ô-xy). Nhu cầu trao đổi chất của các tế bào thần kinh và cơ bắp cũng có thể làm cho người bệnh dễ bị tổn thương do gốc tự do. Việc khám phá ra đột biến gen là nguyên nhân gây nên căn bệnh mất điều hòa Friedreich đã tạo thêm một nguồn lực mới cho những nỗ lực nghiên cứu để chữa trị căn bệnh này.

Sources: National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), the National Organization for Rare Disorders (National Organization for Rare Disorders).


Bài xem nhiều nhất

JNC 8 Hướng dẫn về tăng huyết áp

Điều trị lần đầu với dòng đầu tiên nên được giới hạn đến 4 loại thuốc: thiazide - loại thuốc lợi tiểu, thuốc chẹn kênh canxi (CCB), thuốc ức chế men chuyển, và ARB.

JNC 7 Hướng dẫn điều trị tăng huyết áp (Mục tiêu và khuyến nghị)

Báo cáo lần thứ 7 về dự phòng, phát hiện, đánh giá, và điều trị tăng huyết áp (JNC 7) đã được công bố tháng 3 năm 2003.

Xét nghiệm chức năng gan

Bilirubin là sản phẩm chuyển hóa của hemoglobin và các enzym có chứa hem. Chín mươi lăm phần trăm bilirubin được tạo ra từ sự thoái biến của hồng cầu.

Các triệu chứng và xét nghiệm bệnh gan

Xét nghiệm chức năng gan (LFTs) đo lường mức độ của các enzym được tìm thấy trong gan (protein cần thiết để thực hiện các chức năng của gan).

Bệnh lý gan mật, viêm, xơ, ung thư, nhiễm đồng sắt, di truyền

Xơ gan có nhiều nguyên nhân nhưng thường là do nhiễm bệnh viêm gan hoặc uống rượu quá mức. Các tế bào gan đang dần dần thay thế bằng mô sẹo, nghiêm trọng làm suy yếu chức năng gan.

Chăm sóc da tránh loét (Skin care)

Có thể người bệnh phải nhập viện vài tuần hoặc nằm nghỉ lâu trên giường để chỗ loét lành lại. Với những điểm loét tỳ phức tạp, có thể người bệnh phải trải qua phẫu thuật hoặc ghép da.

Bệnh xơ cứng teo cơ cột bên (ALS, Amyotrophic lateral sclerosis)

Cho đến thời điểm này, các nhà khoa học vẫn đang làm việc với các yếu tố và những phương thức mới để đưa ra được các liệu pháp điều trị.

Liệt cứng (Spasticity)

Liệt cứng cũng gây ra một trạng thái trong đó các cơ nhất định co thắt liên tục. Tình trạng cơ cứng hoặc căng cơ này ảnh hưởng tới dáng đi, chuyển động và lời nói.

Bệnh rỗng tủy sống, Cứng cột sống (Syringomyelia, Tethered Cord)

Tạo ảnh cộng hưởng từ (Magnetic resonance imaging - MRI) có thể dễ dàng phát hiện ra các u nang trong tủy sống, trừ khi tại đó có các thanh chốt, miếng mỏng hoặc các mảnh đạn.

Bại não (Cerebral palsy)

Các trẻ có những bất thường về cấu trúc não, nhiều bệnh di truyền, những bất thường của nhiễm sắc thể, và những dị tật cơ thể khác cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh bại não.

Bệnh gan theo nguyên nhân

Những người bị nhiễm viêm gan C thường không có triệu chứng, nhưng ảnh hưởng lâu dài có thể bao gồm tổn thương gan và ung thư. Vi rút được truyền qua máu bị nhiễm theo những cách tương tự như viêm gan B.

Tăng trưởng bình thường của trẻ nhỏ

 Hãy nhớ rằng đây là những hướng dẫn chung. Trẻ có thể phát triển nhiều hơn một chút hoặc ít hơn một chút mỗi năm.

Bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular dystrophy)

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân.

Tổn thương tủy sống (Spinal cord Injury)

Giống như não, tủy sống được bao bọc bởi ba màng (màng não): màng mềm, lớp tận trong cùng; màng nhện, lớp giữa mỏng manh; và màng cứng, là lớp ngoài cùng cứng hơn.

Tổn thương não (Brain Injury)

Mô của bộ não bị tổn thương có thể phục hồi trong một thời gian ngắn. Tuy nhiên, một khi mô não đã chết hoặc bị phá hủy thì không còn cách nào để có thể tin rằng những tế bào não mới có thể phát triển trở lại.

Chấn thương thần kinh cánh tay (Brachial plexus Injury)

Phần lớn các bệnh nhân bị chấn thương kiểu thần kinh thất dụng phục hồi được 90 đến 100 phần trăm chức năng theo cách tự nhiên.

Tật nứt đốt sống (Spina Bifida)

Hai loại khác của nứt đốt sống là thoát vị màng não và thoát vị tủy-màng tủy được hiểu chung là nứt đốt sống hiện và cứ khoảng 1000 đứa trẻ ra đời thì có một bé mắc khuyết tật này.

Nhiễm cúm A (H7N9) ở người

Như vậy đến nay, hầu hết các bệnh nhân bị nhiễm virus này đã phát triển viêm phổi nặng. Các triệu chứng bao gồm sốt, ho và khó thở. Thông tin vẫn còn hạn chế về toàn bộ về bệnh nhiễm virus cúm A (H7N9) có thể gây ra.

Viêm tủy ngang (Transverse Myelitis)

Tình trạng mất chất myelin thường xảy ra ở mức tổn thương ở ngực, gây ra những vấn đề về cử động ở chân và khả năng kiểm soát đại tràng và bàng quang nơi được các tín hiệu từ những đoạn dưới của tủy sống điều khiển.

Đột quỵ (Stroke)

Đột quỵ vẫn thường được xem là không thể phòng ngừa và điều trị. Cùng với tiền định này là một nhận thức sai lầm khi cho rằng đột quỵ chỉ xảy ra đối với người cao tuổi và do đó không phải là một điều đáng quan tâm.

Tăng phản xạ tự phát (Autonomic Dysreflexia)

Do các xung nhịp không thể lan truyền tới bộ não nên cơ chế phản xạ được kích hoạt làm gia tăng hoạt động của phần giao cảm của hệ thần kinh tự trị.

Kiểm soát bàng quang (Bladder management)

Bàng quang co cứng (phản xạ) là khi bàng quang của quý vị chứa đầy nước tiểu và khả năng phản xạ tự động kích hoạt bàng quang để thoát nước tiểu.

Sức khỏe tình dục của nam giới (Sexuality for Men)

Trong khi nhiều người đàn ông mắc bệnh tê liệt vẫn có thể “làm cứng” nhưng trạng thái cương cứng có thể không đủ độ hoặc không đủ lâu để giao hợp.

Đa xơ cứng (Multiple Sclerosis)

Những nguyên lý về nguyên nhân gây nên bệnh đa xơ cứng gồm có vai trò của sinh vật kiểu vi-rút, sự bất thường của các gen có trách nhiệm kiểm soát hệ thống miễn dịch, hoặc là sự kết hợp của cả hai.

Đau (Pain)

Liệu pháp nhận thức-hành vi liên quan tới hàng loạt những kỹ năng đối phó đa dạng và các phương pháp thư giãn nhằm giúp người bệnh chuẩn bị tinh thần và đối phó với cơn đau.

Xem theo danh mục