Tật nứt đốt sống (Spina Bifida)

Ngày: 19 - 11 - 2012

Hai loại khác của nứt đốt sống là thoát vị màng não và thoát vị tủy-màng tủy được hiểu chung là nứt đốt sống hiện và cứ khoảng 1000 đứa trẻ ra đời thì có một bé mắc khuyết tật này.


Nứt đốt sống là một khuyết tật của ống thần kinh (neural tube defect - NTD). Thuật ngữ này mô tả gai xương bị hở hay cột sống có phần không kín hoàn toàn. Hình thức nghiêm trọng nhất của nứt đốt sống có thể bao gồm cơ suy yếu hoặc liệt ở phần hở, mất cảm giác dưới phần hở và mất khả năng kiểm soát bàng quang và đại tràng.

Nhìn chung, nứt đốt sống có ba dạng chính (từ nhẹ tới nặng)

Nứt đốt sống ẩn: Xuất hiện khoảng hở ở một hoặc nhiều đốt sống (xương) trên cột sống mà không gây tác hại rõ ràng tới tủy sống.

Thoát vị màng não: Màng não, nghĩa là phần bao bọc bảo vệ xung quanh tủy sống, đẩy ra ngoài qua khoảng hở trên đốt sống trong một túi bao gọi là thoát vị màng não. Phần tủy sống vẫn không bị ảnh hưởng gì; điều này có thể được sửa chữa mà không ảnh hưởng hoặc ảnh hưởng rất ít tới đường thần kinh.

Thoát vị tủy-màng tủy: Đây là dạng nghiêm trọng nhất của nứt đốt sống, trong đó một phần của chính tủy sống hở ra qua lưng. Trong một số trường hợp, các túi được da bao bọc; trong những trường hợp khác, mô và dây thần kinh hở ra.

Khoảng 40 phần trăm người Mỹ có thể bị mắc chứng nứt đốt sống ẩn, nhưng do họ không gặp hoặc gặp rất ít triệu chứng nên không mấy người trong số họ biết rằng họ mắc khuyết tật này.

Hai loại khác của nứt đốt sống là thoát vị màng não và thoát vị tủy-màng tủy được hiểu chung là nứt đốt sống hiện và cứ khoảng 1000 đứa trẻ ra đời thì có một bé mắc khuyết tật này.

Một ảnh hưởng phổ biến của thoát vị tủy-màng tủy là dịch tích tụ trong não (một trạng thái bệnh lý được biết dưới cái tên tràn dịch não). Một tỷ lệ cao trẻ sơ sinh bị thoát vị tủy-màng tủy mắc bệnh tràn dịch não, chứng bệnh này được điều trị bằng một thủ thuật phẫu thuật gọi là đặt ống lưu dẫn (shunting). Phương pháp này giải phóng chất dịch tích tụ trong não và giảm nguy cơ bị tổn thương não, động kinh hoặc mù. Tràn dịch não có thể xảy ra mà không cần mắc chứng nứt đốt sống, nhưng hai tình trạng bệnh lý này thường đi đôi với nhau.

Ví dụ về những tình trạng bệnh lý thứ yếu đi kèm với chứng nứt đốt sống là dị ứng latex, viêm gân, béo phì, bong tróc da, rối loạn hệ dạ dày ruột, khả năng tiếp thu kém, rối loạn vận động (tự ý), trầm cảm và các vấn đề về xã hội và tình dục.

Trong một số trường hợp, trẻ mắc tật nứt đốt sống mà cũng có tiền sử về tràn dịch não có gặp phải những vấn đề về học tập/tiếp thu. Chúng có thể gặp khó khăn trong khả năng tập trung, biểu đạt hoặc hiểu ngôn ngữ, tiếp thu kỹ năng đọc và toán học. Sớm có biện pháp tác động đối với trẻ gặp những vấn đề về học tập có thể giúp ích đáng kể cho trẻ để sẵn sàng tới trường.

Cho dù nứt đốt sống là một dị tật tương đối phổ biến, nhưng chỉ gần đây phần lớn trẻ sinh ra mắc chứng thoát vị tủy-màng tủy mới tử vong ngay sau khi ra đời. Giờ đây khi có thể tiến hành phẫu thuật trong 48 giờ đầu tiên sau khi trẻ chào đời để giải phóng dịch xương sống và bảo vệ trẻ khỏi bị tràn dịch não thì những trẻ bị thoát vị tủy-màng tủy có nhiều cơ hội sống hơn rất nhiều. Tuy nhiên, thông thường chúng phải trải qua nhiều ca phẫu thuật trong cả quãng đời trẻ thơ của mình.

Nứt đốt sống thường là một dị tật bẩm sinh độc lập. Cho dù các nhà khoa học tin rằng những yếu tố về gen và môi trường có thể cùng nhau gây ra chứng bệnh này và những dị tật khác của ống thần kinh, nhưng 95% trẻ sơ sinh mắc chứng nứt đốt sống sinh ra trong gia đình không có tiền sử về loại rối loạn này. Tuy nứt đốt sống có vẻ xảy ra trong những gia đình nhất định, song chứng bệnh này không theo bất cứ hình thức di truyền nào.

Phụ nữ có những vấn đề mãn tính về sức khỏe như tiểu đường và tai biến mạch máu (điều trị bằng các loại thuốc chống co giật nhất định) khiến tăng nguy cơ (khoảng 1/100) sinh con bị mắc chứng nứt đốt sống.

Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra đối với bất cứ gia đình nào. Nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng tới thai sản, trong đó có gen của gia đình và những yếu tố người phụ nữ có thể tiếp xúc trong thời kỳ mang thai. Những nghiên cứu gần đây đã cho thấy axit folic là một yếu tố có thể giảm nguy cơ sinh con mắc tật nứt đốt sống. Sử dụng axit folic trước và trong thời kỳ đầu mang thai giảm được nguy cơ bị nứt đốt sống và các dị tật khác của ống thần kinh.

The source: Network of Association of spina bifida United States (Spina bifida Associations of America), National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), Associationcongenital March of Dimes (March of Dimes birth defects Foundation).


Bài xem nhiều nhất

JNC 8 Hướng dẫn về tăng huyết áp

Điều trị lần đầu với dòng đầu tiên nên được giới hạn đến 4 loại thuốc: thiazide - loại thuốc lợi tiểu, thuốc chẹn kênh canxi (CCB), thuốc ức chế men chuyển, và ARB.

JNC 7 Hướng dẫn điều trị tăng huyết áp (Mục tiêu và khuyến nghị)

Báo cáo lần thứ 7 về dự phòng, phát hiện, đánh giá, và điều trị tăng huyết áp (JNC 7) đã được công bố tháng 3 năm 2003.

Xét nghiệm chức năng gan

Bilirubin là sản phẩm chuyển hóa của hemoglobin và các enzym có chứa hem. Chín mươi lăm phần trăm bilirubin được tạo ra từ sự thoái biến của hồng cầu.

Các triệu chứng và xét nghiệm bệnh gan

Xét nghiệm chức năng gan (LFTs) đo lường mức độ của các enzym được tìm thấy trong gan (protein cần thiết để thực hiện các chức năng của gan).

Bệnh lý gan mật, viêm, xơ, ung thư, nhiễm đồng sắt, di truyền

Xơ gan có nhiều nguyên nhân nhưng thường là do nhiễm bệnh viêm gan hoặc uống rượu quá mức. Các tế bào gan đang dần dần thay thế bằng mô sẹo, nghiêm trọng làm suy yếu chức năng gan.

Chăm sóc da tránh loét (Skin care)

Có thể người bệnh phải nhập viện vài tuần hoặc nằm nghỉ lâu trên giường để chỗ loét lành lại. Với những điểm loét tỳ phức tạp, có thể người bệnh phải trải qua phẫu thuật hoặc ghép da.

Bệnh xơ cứng teo cơ cột bên (ALS, Amyotrophic lateral sclerosis)

Cho đến thời điểm này, các nhà khoa học vẫn đang làm việc với các yếu tố và những phương thức mới để đưa ra được các liệu pháp điều trị.

Liệt cứng (Spasticity)

Liệt cứng cũng gây ra một trạng thái trong đó các cơ nhất định co thắt liên tục. Tình trạng cơ cứng hoặc căng cơ này ảnh hưởng tới dáng đi, chuyển động và lời nói.

Bệnh rỗng tủy sống, Cứng cột sống (Syringomyelia, Tethered Cord)

Tạo ảnh cộng hưởng từ (Magnetic resonance imaging - MRI) có thể dễ dàng phát hiện ra các u nang trong tủy sống, trừ khi tại đó có các thanh chốt, miếng mỏng hoặc các mảnh đạn.

Bại não (Cerebral palsy)

Các trẻ có những bất thường về cấu trúc não, nhiều bệnh di truyền, những bất thường của nhiễm sắc thể, và những dị tật cơ thể khác cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh bại não.

Bệnh gan theo nguyên nhân

Những người bị nhiễm viêm gan C thường không có triệu chứng, nhưng ảnh hưởng lâu dài có thể bao gồm tổn thương gan và ung thư. Vi rút được truyền qua máu bị nhiễm theo những cách tương tự như viêm gan B.

Tăng trưởng bình thường của trẻ nhỏ

 Hãy nhớ rằng đây là những hướng dẫn chung. Trẻ có thể phát triển nhiều hơn một chút hoặc ít hơn một chút mỗi năm.

Bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular dystrophy)

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân.

Tổn thương tủy sống (Spinal cord Injury)

Giống như não, tủy sống được bao bọc bởi ba màng (màng não): màng mềm, lớp tận trong cùng; màng nhện, lớp giữa mỏng manh; và màng cứng, là lớp ngoài cùng cứng hơn.

Tổn thương não (Brain Injury)

Mô của bộ não bị tổn thương có thể phục hồi trong một thời gian ngắn. Tuy nhiên, một khi mô não đã chết hoặc bị phá hủy thì không còn cách nào để có thể tin rằng những tế bào não mới có thể phát triển trở lại.

Chấn thương thần kinh cánh tay (Brachial plexus Injury)

Phần lớn các bệnh nhân bị chấn thương kiểu thần kinh thất dụng phục hồi được 90 đến 100 phần trăm chức năng theo cách tự nhiên.

Tật nứt đốt sống (Spina Bifida)

Hai loại khác của nứt đốt sống là thoát vị màng não và thoát vị tủy-màng tủy được hiểu chung là nứt đốt sống hiện và cứ khoảng 1000 đứa trẻ ra đời thì có một bé mắc khuyết tật này.

Nhiễm cúm A (H7N9) ở người

Như vậy đến nay, hầu hết các bệnh nhân bị nhiễm virus này đã phát triển viêm phổi nặng. Các triệu chứng bao gồm sốt, ho và khó thở. Thông tin vẫn còn hạn chế về toàn bộ về bệnh nhiễm virus cúm A (H7N9) có thể gây ra.

Viêm tủy ngang (Transverse Myelitis)

Tình trạng mất chất myelin thường xảy ra ở mức tổn thương ở ngực, gây ra những vấn đề về cử động ở chân và khả năng kiểm soát đại tràng và bàng quang nơi được các tín hiệu từ những đoạn dưới của tủy sống điều khiển.

Đột quỵ (Stroke)

Đột quỵ vẫn thường được xem là không thể phòng ngừa và điều trị. Cùng với tiền định này là một nhận thức sai lầm khi cho rằng đột quỵ chỉ xảy ra đối với người cao tuổi và do đó không phải là một điều đáng quan tâm.

Tăng phản xạ tự phát (Autonomic Dysreflexia)

Do các xung nhịp không thể lan truyền tới bộ não nên cơ chế phản xạ được kích hoạt làm gia tăng hoạt động của phần giao cảm của hệ thần kinh tự trị.

Kiểm soát bàng quang (Bladder management)

Bàng quang co cứng (phản xạ) là khi bàng quang của quý vị chứa đầy nước tiểu và khả năng phản xạ tự động kích hoạt bàng quang để thoát nước tiểu.

Sức khỏe tình dục của nam giới (Sexuality for Men)

Trong khi nhiều người đàn ông mắc bệnh tê liệt vẫn có thể “làm cứng” nhưng trạng thái cương cứng có thể không đủ độ hoặc không đủ lâu để giao hợp.

Đa xơ cứng (Multiple Sclerosis)

Những nguyên lý về nguyên nhân gây nên bệnh đa xơ cứng gồm có vai trò của sinh vật kiểu vi-rút, sự bất thường của các gen có trách nhiệm kiểm soát hệ thống miễn dịch, hoặc là sự kết hợp của cả hai.

Đau (Pain)

Liệu pháp nhận thức-hành vi liên quan tới hàng loạt những kỹ năng đối phó đa dạng và các phương pháp thư giãn nhằm giúp người bệnh chuẩn bị tinh thần và đối phó với cơn đau.

Xem theo danh mục