Định hướng điều trị bệnh tim bẩm sinh bằng siêu âm doppler

17/12/2011 18:33
Đinh hướng điều trị bệnh tim bẩm sinh có tím, bệnh tim bẩm sinh không có tím, bệnh tim bẩm sinh ở người lớn

Thông liên thất

Nhận định chung

Là bệnh tim bẩm sinh không tím.

20% các loại tim bẩm sinh.

85% các ca là thông liên thất phần màng, 15% phầu phễu, các phần khác hiếm gặp hơn: phần tiếp nhận, phần cơ bè (với khả năng có nhiều lỗ nhỏ).

Lỗ thông vài mm, hiệu số áp lực thất trái - thất phải  không thay đổi. Nếu lỗ thông lớn hơn nhưng < 10 mm => áp lực thất phải  tăng. Nếu lỗ thông > 10 mm gây tăng áp thất phải và động mạch phổi đưa đến cân bằng áp lực thất trái - thất phải.

Thông liên thất có đường kính lỗ thông > đường kính vòng van động mạch chủ: luồng thông trái - phải giảm theo thời gian rồi đảo shunt do tăng kháng lực động mạch phổi và hẹp động mạch phổi thứ phát thường tại phễu (giảm rồi đảo gây ra hội chứng Eisenmenger rồi cuối cùng giống T4F trên bệnh cảnh lâm sàng).

Trước 2 tuổi biến chuyển thay đổi kháng lực mạch phổi và hẹp phễu thường xảy ra.

Thông liên thất sau 30 - 40 tuổi rất ít gặp vì đa số thông liên thất lỗ nhỏ đều đóng bít theo thời gian.

Siêu âm: lỗ thông > 3 mm, trên 2D có thể thấy trường hợp khác có thể dùng Doppler và Doppler mầu để phát hiện.

Điều trị

Tuổi thích hợp phẫu thuật là 2 tuổi, trường hợp nhũ nhi phẫu thuật khi có tăng áp động mạch phổi (≥ 70mmHg, phẫu thuật khoảng 9 - 12 tháng) hoặc có rối loạn hô hấp (động mạch phổi giãn và tăng áp).

Thông liên thất có thể tự đóng, có thể biến chứng Eisenmenger.

Thông liên thất lỗ nhỏ: không tăng áp động mạch phổi => không cần phẫu thuật, phẫu thuật khi có triệu chứng.

Thông liên thất lỗ nhỏ có áp lực động mạch phổi ≥ 70mmHg kèm suy tim không đỡ dù điều trị nội khoa => cần phẫu thuật. Nếu điều trị nội suy tim đỡ thì kiểm tra lúc 6 tháng tuổi, nếu áp lực động mạch phổi ≥ 70 mmHg => phẫu thuật , nếu < 70 mmHg kèm thông liên thất nhỏ lại => hẹn 6 tháng sau kiểm tra lại.

Thông liên thất với áp lực động mạch phổi < 70 mmHg kèm không suy tim hoặc suy tim điều trị nội ổn định => kiểm tra siêu âm 6 tháng/lần.

Thông liên thất ở độ tuổi 4 - 5 với áp lực động mạch phổi ≤ 55mmHg kèm QP/QS ~ 1,5 -2 => phẫu thuật, nếu < 1,5 => siêu âm 6 tháng/lần.

Người lớn có thông liên thất lỗ nhỏ kèm áp lực động mạch phổi bình thường với QP/QS < 1,3 => điều trị nội, nếu QP/QS ~ 1,3 - 1,5 => xem xét phẫu thuật, nếu QP/QS > 1,5 và áp lực động mạch phổi ≤ 55mmHg => cần phẫu thuật.

Người lớn với thông liên thất lỗ lớn với áp lực động mạch phổi ≥ 70mmHg nhưng QP/QS thấp: không nên phẫu thuật.

Thông liên nhĩ

Là bệnh tim bẩm sinh không tím.

Chiếm khoảng 15% tim bẩm sinh.

Thông liên nhĩ lỗ thứ nhất: gần vòng nối nhĩ thất, kích thước có thể lớn tới như nhĩ chung. Tổn thương thường kèm là thông liên thất vùng nhận hoặc Nhĩ thất chung.

Thông liên nhĩ lỗ thứ hai: gần lỗ bầu dục (cần phân biệt vì có thể gặp lỗ bầu dục thông thường ở 10 - 35% người bình thường). Kích thước lỗ thông liên nhĩ từ 1 - 3 cm, bất thường kèm theo thường là phình vách nhĩ.

Thông liên nhĩ vùng xoang tĩnh mạch: khuyết ở chỗ đổ vào nhĩ phải của tĩnh mạch chủ. Vùng tĩnh mạch chủtrên nhiều hơn, vùng tĩnh mạch chủdưới rất hiếm. Kèm theo bất thường không hoàn toàn tĩnh mạch phổi có thể gặp.

Thông liên nhĩ vùng xoang vành: khuyết vùng lóc xoang vành gây một thông liên nhĩ giữa nhĩ trái và xoang vành, luồng thông sẽ quan trọng hơn nếu có tĩnh mạch chủtrên trái đổ vào xoang vành.

Siêu âm 2D, Doppler sẽ cho biết vị trí, kích thước, phân loại, chiều luồng thông.

Doppler xung cho hình ảnh một dòng xoay liên tục có ít nhất 3 đỉnh từ giữa tâm thu đến cuối tâm trương.

Kích thước thất phải, nhĩ phải, chuyển động nghịch thường vách liên thất nói lên buồng tim phải tăng tải thể tích.

Đo kích thước động mạch phổi, áp lực động mạch phổi tâm thu, tâm trương và trung bình. Chú ý khảo sát vị trí tĩnh mạch phổi.

Điều trị nội khoa

Đóng lỗ thông bằng dù.

Điều trị ngoại khoa

Phẫu thuật cho tất cả thông liên nhĩ có QP/QS ≥ 1,5 dù có hay không triệu chứng cơ năng.

Nên phẫu thuật ở độ tuổi 3 - 5, thông liên nhĩ có thể tự đóng 14 - 66% do đó không nên phẫu thuật ở độ tuổi < 1 ngoại trừ suy tim hay tăng áp động mạch phổi không kiểm soát được.

Thông liên nhĩ phát hiện ở tuổi già vẫn có thể đóng được.

Thông liên nhĩ thường biến chứng tăng áp động mạch phổi ở tuổi 30 - 40, còn phẫu thuật được khi sức cản mạch phổi < 14 đơn vị/m2 và độ bão hoà O2 máu động mạch ≥ 92%, nếu thông liên nhĩ kèm hở 2 lá nặng có thể phẫu thuật được dù cản sức mạch phổi > 14 đơn vị/m2 (nên sửa van).

Không phẫu thuật khi áp lực động mạch phổi ~ áp lực động mạch chủ, độ bão hòa O2 lúc nghỉ < 92%.

Thông liên nhĩ ở người 50 - 60 tuổi có áp lực động mạch phổi ~ 50mmHg vẫn cho kết quả tốt.

Còn ống động mạch

Bệnh tim bẩm sinh không tím.

Chiếm 10% tim bẩm sinh.

15 giờ sau sinh của bé đủ tháng, lớp trung mô co thắt dẫn đến tắc nghẽn ống động mạch cơ năng.

Cuối tuần 8, ống động mạch đóng 90% các trường hợp với sự vỡ xuất huyết của lớp dưới nội mô và hình thành lớp xơ bít lòng ống động mạch, đóng bắt đầu từ phía đầu động mạch phổi. Đôi khi ta thấy giãn giả phình ống động mạch ở giai đoạn sơ sinh, nó sẽ giảm tự nhiên.

Ống động mạch dài 2 - 15mm, rộng 5 - 15mm

Ống động mạch ≤ 7mm: áp lực động mạch phổi tăng nhẹ, khi có tăng áp lực động mạch phổi thì thường kích thước lỗ thông > 7mm.

Khi có luồng thông 2 chiều hoặc thông phải - trái thì chống chỉ định phẫu thuật.

Điều trị nội khoa

Dùng Indometacin.

Điều trị ngoại khoa

Cần đóng ống trước khi có biến chứng tăng áp động mạch phổi cơ học làm thay đổi chiều shunt (Eisenmenger).

Trẻ sơ sinh biến chứng suy tim cần điều trị nội tích cực, nếu không kiểm soát được thì bít ống thông bằng thông tim hoặc phẫu thuật.

Điều trị nội kiểm soát được suy tim, áp lực động mạch phổi ≥ 70mmHg cần siêu âm lại vào lúc 5 tháng tuổi. Nếu áp lực động mạch phổi vẫn > 70mmHg, cần đóng trước tháng thứ 6 để tránh đảo shunt. Nếu áp lực động mạch phổi giảm thì kiểm tra lại vào tháng thứ 12, còn ống động mạch thì đóng khi 1 - 2 tuổi.

Suy tim hoặc trẻ không lớn dù đã điều trị nội tích cực có thể đóng ở bất kỳ tuổi nào kể cả sơ sinh.

Sức cản mạch phổi > 10 đơn vị/m2 không có chỉ định đóng ống.

Ống động mạch ngắn, vôi hoá nhiều cần phẫu thuật tim hở.

Bít ống động mạch không bằng phẫu thuật

Cửa sổ phế chủ

Là bệnh tim bẩm sinh không tím.

0,3% tim bẩm sinh

Khuyết vách xoắn ốc ngăn chia động mạch chủ- động mạch phổi nằm trên van sigma từ vài mm đến 2cm, đường kính từ 5 - 30mm.

Chỉ định điều trị giống ống động mạch.

Kênh nhĩ thất

Là bệnh tim bẩm sinh không tím.

Kênh nhĩ thất toàn phần: thông liên thất, thông liên nhĩ và tổn thương van nhĩ thất nặng, van 2 lá và 3 lá có chung một lỗ van nhĩ thất chung và thường có 5 mảnh.

Kênh nhĩ thất bán phần: thông liên nhĩ kiểu lỗ thứ 2 hoặc tâm nhĩ độc nhất. Van 2 lá thường có kẽ chia van làm 3 mảnh. Van nhĩ thất chung trước sau được nối bằng một mảnh nhỏ mô van do đó chia lỗ nhĩ thất thành 2 lỗ riêng biệt.

Siêu âm:

Vách liên nhĩ, vách liên thất. Van nhĩ thất: xem khe van, van nhĩ thất có gắn vào vách liên thất (kênh nhĩ thất bán phần) hay không gắn (toàn phần).

Thông liên nhĩ có thể ở dạng lỗ thứ nhất hay tâm nhĩ độc nhất ở dạng thông liên nhĩ lỗ thứ nhất có thể phối hợp với lỗ thứ 2. Khi xoang vành giãn rộng do tồn tại tĩnh mạch chủ trên trái đổ vào có thể lầm với thông liên nhĩ lỗ thứ nhất. thông liên nhĩ lỗ thứ nhất thường nhìn rõ vào kỳ tâm thu.

Thông liên thất trong kênh nhĩ thất do vị trí nằm sát với các dây chằng nên có thể bị che lấp ở kỳ tâm trương, do đó nhìn rõ ở kỳ tâm thu.

Van nhĩ thất chung thường là năm mảnh hoặc có một lưỡi mô sợi nối từ vòng nhĩ thất tới lá van, bắc cầu phía sau do đó chia ra 2 lỗ van nhĩ thất và 2 bộ van nhĩ thất.

Khe van 2 lá sẽ hướng về phía vách liên thất buồng nhận, còn khe của van 2 lá thực sự sẽ hướng về vách liên thất  của buồng tống.

Cột cơ nằm ở 2h và 4h thay vì 4h và 8h.

Kênh nhĩ thất hoàn toàn: Tiên lượng xấu, trẻ thường chết 2 năm đầu, cần mổ sớm trước 6 tháng tuổi, sau 1 tuổi không còn chỉ định phẫu thuật.

Kênh nhĩ thất bán phần: Tiên lượng tốt hơn, cần mổ trước khi tăng áp động mạch phổi cơ học.

Hẹp van động mạch phổi

Là bệnh tim bẩm sinh không tím.

10% tim bẩm sinh.

Van động mạch phổi có 3 lá: lá trước, lá sau phải và sau trái.

Hẹp tại van: lá van dầy, dính nhau ở mép nên tạo thành một cái chóp chồi ra , ở đầu chóp thành một lỗ nhỏ đường kính vài mm.

Hẹp trên van: hiếm hơn hẹp van, có thể vị trí ngay trên van, có thể hẹp tại thân động mạch phổi nơi phân chia các nhánh gần hoặc tại các nhánh xa.

Hẹp dưới van: hẹp tại phễu hay ngay trong lòng thất phải.

Hẹp van động mạch phổi trẻ nhỏ, trẻ lớn và người lớn: được coi là nhẹ khi độ chênh áp lực thất phải / động mạch phổi ≤ 25mmHg; nặng vừa từ 25 - 50mmHg, can thiệp càng chậm càng hẹp nặng hơn do vùng phễu phì đại.

Sơ sinh hẹp van động mạch phổi nặng: truyền prostaglandine E1 giúp ống động mạch thông thương để có máu lên phổi, vào ngày ổn định thì chỉ định nong bóng hoặc phẫu thuật ngay.

Trẻ nhỏ (1 tháng - 12 tháng): hẹp van động mạch phổi nặng dù chưa có triệu chứng cơ năng cần nong bóng hoặc phẫu thuật ngay, không can thiệp khi hẹp nhẹ, hẹp vừa cần xem xét từng trường hợp. Ví dụ: dù hẹp vừa nhưng giảm sản thất phải  cần phẫu thuật ngay.

Hẹp van động mạch phổi ở trẻ lớn và người lớn ở thể nặng,vừa ít tiến triển đến nặng do đó ít cần can thiệp tuy nhiên nếu kèm giảm sản thất phải  cũng cần phẫu thuật sớm.

Tóm lại: chỉ định phẫu thuật khi: bé < 2 tuổi nếu hẹp khít; 8 - 12 tuổi với áp lực thất phải  ≥ 70mmHg, áp lực thất phải  < 70mmHg với áp lực cuối tâm trương thất phải  > 10mmHg.

Hẹp eo động mạch chủ

Là bệnh tim bẩm sinh không tím.

7,5% các loại tim bẩm sinh.

Đơn thuần

Phát sinh tăng huyết áp thượng lưu khi lòng động mạch chủ < 50% bình thường.

Chỉ định phẫu thuật các ca có đường kính động mạch chủ < 50% và giảm hay mất mạch bẹn hoặc có tăng huyết áp thượng chi huyết áp ≥ 150mmHg. Tuổi thích hợp phẫu thuật là 2 - 5 tuổi.

Hội chứng

Hẹp eo động mạch chủ không thích ứng gây suy tim sớm. Không có sự khác biệt giữa huyết áp thượng chi và hạ chi vì tổn thương phối hợp là một shunt (ống động mạch).

Thông liên thất kèm theo làm suy tim sớm.

Tử vong > 50% ở tuổi sơ sinh.

Tóm lại

95% ở phần trên động mạch chủ xuống, ngay sát động mạch dưới đòn trái, người ta phân biệt: trước ống động mạch, sau ống động mạch.

Trẻ sơ sinh hẹp eo động mạch chủ nặng (suy tim, biến dưỡng máu, mất mạch đùi, sốc) truyền prostaglandine E1 giúp mở ống động mạch, phẫu thuật hoặc nong bóng ngay giờ thứ 6 - 12 hay ngay sau đó.

Phẫu thuật, thời gian tuỳ triệu chứng suy tim. Trẻ sơ sinh suy tim nặng => can thiệp ngay sau khi tạm ổn huyết động. Trẻ nhỏ không triệu chứng suy tim, độ chênh áp lực tâm thu trên 40 mmHg, một số tác giả chủ trương nên phẫu thuật vào 3 - 6 tháng tuổi không nên quá 6 tháng tuổi.

Phình xoang Valsava

Là bệnh tim bẩm sinh không tím.

0,15 - 0,35% tim bẩm sinh

Phình xoang bắt nguồn từ đáy tim lan ra các buồng tim.

Xoang vành trái không có nguồn gốc từ vách hành thất nên hiếm phình.

Siêu âm 2D phát hiện túi phình, kết hợp Doppler để xác định đã vỡ?

Vùng phình xoang sẽ lớn và mất cân xứng.

Nếu không vỡ theo dõi định kỳ bằng siêu âm.

Phẫu thuật khi có biến chứng hay thể tích tim tăng.

Chỉ định phẫu thuật tuyệt đối khi vỡ.

Cần điều trị tổn thương kèm theo.

Không tương hợp nhĩ - thất - đại động mạch

Là bệnh tim bẩm sinh không tím.

1% tim bẩm sinh.

Dạng đơn độc

Nhĩ trái nối thất phải  qua van dạng 3 lá.

Nhĩ phải nối thất trái  qua van dạng 2 lá.

Động mạch chủ từ thất phải , động mạch phổi từ thất trái .

Có thể van 3 lá dạng Ebstein, van 2 lá bất thường.

Dạng kèm thông liên thất

Ngoài bất tương hợp còn kèm theo thông liên thất.

Điều trị: Xiết bớt ddppngj mạch phổi, để bảo vệ mạch máu phổi, chờ 18 - 24 tháng thì đóng thông liên thất.

Dạng kèm thông liên thất và hẹp động mạch phổi

Ngoài bất tương hợp còn kèm thông liên thất và hẹp động mạch phổi.

Dưới 2 tuổi: tím nặng kèm hồng cầu > 6,5 triệu. Sửa tạm thời bằng nối động mạch dưới đòn và động mạch phổi.

Trên 2 tuổi: không có tổn thương phối hợp, đặt ống nối thất trái - động mạch chủ, thất phải - động mạch phổi.

Không lỗ van động mạch chủ

Là bệnh tim bẩm sinh không tím.

1 - 2% tim bẩm sinh.

Tâm thất trái không phát triển.

Chẩn đoán bằng hình ảnh bởi các mặt cắt cơ bản.

Không lỗ van động mạch phổi

Là bệnh tim bẩm sinh không tím.

Khối u tim

Là bệnh tim bẩm sinh không tím.

75% là lành tính (myxome), 25% là ác tính(sarcome).

Myxom

75% ở nhĩ trái, thường bám vào nội tâm mạc, đáy rộng, có cuống, đường kính u từ 1 - 15cm.

U nhầy thường không đồng nhất trên siêu âm 2D và khong có từng lớp nhu huyết khối, hay nằm ở phần trước và giữa của nhĩ trái trong khi huyết khối ở thành sau nhĩ trái.

Các bướu tim nguyên phát lành tính khác

U cơ vân, u xơ, u mô mỡ...

Sarcom.

Thrombus.

Thường là biến chứng của nhồi máu cơ tim hay gặp ở thất trái, thất phải. thường nằm ở mỏm tim thất trái.

Có thể thấy hình ảnh cản âm tự phát (SC).

Bệnh tim bẩm sinh tím

Siêu âm: cần khảo sát có hệ thống ở tất cả các tim bẩm sinh tím:

Situs solitus hay situs invensus.

Tương quan nhĩ thất.

Tương quan giữa thất và đại động mạch.

Làm tổng quan toàn bộ để tránh sót tổn thương.

T4F (tứ chứng fallot)

Bệnh tim bẩm sinh tím.

9% tim bẩm sinh.

Trong T4F thường gặp hẹp phễu động mạch phổi đơn độc, hoặc hẹp phẫu kèm hẹp van, rất hiếm hẹp van  đơn độc.

Thân động mạch phổi thường kém phát triển ở các dạng hẹp động mạch phổi của T4F, thường không có giãn sau chỗ hẹp. Hẹp ở nơi xuất phát nhánh hoặc nhánh rất hiếm.

Thông liên thất thường rộng, phần màng lan lên vùng phễu.

Động mạch chủ cưỡi ngựa, nặng khi ≥ 50%. Luôn có sự liên tục van 2 lá - động mạch chủ (phân biệt với thất phải  2 đường ra).

Tổn thương phối hợp có thể là: cung động mạch chủ nằm bên phải, bất thường trở về của tĩnh mạch toàn thân, tĩnh mạch chủ trên trái đổ vào xoang vành, Còn ống động mạch, tồn tại lỗ bầu dục (2/3 T4F già), bất thường động mạch vành.

Phẫu thuật lý tưởng là 2 - 3 tuổi (trong khoảng 6 tháng đến 5 tuổi phẫu thuật ít nguy cơ hơn)

Động mạch phổi kém phát triển < 50% (tính theo diện tích da); bất thường đường đi động mạch vành; trẻ < 5 kg cùng với Hct > 70% có triệu chứng cơ năng nặng thường mổ tạm thời.

Vòng van động mạch phổi nhỏ và

[động mạch phổi (phải) + động mạch phổi(trái)] / động mạch chủ xuống < 1,5

kèm diện tích da < 0,48 m2 thì phẫu thuật tạm thời (đo ở kỳ tâm thu).

Trẻ sơ sinh có triệu chứng cơ năng nặng có thể phẫu thuật ở tháng tuổi thứ 3.

Trẻ ít triệu chứng cơ năng: theo dõi 6 tháng/lần, đợi mổ lúc 24 tháng tuổi.

Chuyển gốc đại động mạch

Bệnh tim bẩm sinh co tím.

Ngoài lỗ bầu dục thông thương và còn ống động mạch ngay sau sinh, bệnh có thể ở dạng đơn thuần hay phức tạp (kèm thông liên thất, kèm hẹp động mạch phổi).

Đơn thuần

Tim luôn bên trái và thuộc loại Situs solitus.

Tương hợp nhĩ thất.

Động mạch phổi từ thất trái, có sự liên tục giữa động mạch phổi - van 2 lá.

Động mạch chủ nằm phía trước và có thể chếch trái hoặc phải so với động mạch phổi, có khi 2 động mạch nằm song song.

Phức tạp

Là loại đơn thuần kèm với một hoặc nhiều tổn thương: thông liên thất, hẹp động mạch phổi, hẹp eo động mạch chủ...

Ống động mạch: ngay sau sinh shunt 2 chiều vài ngày sau shunt theo chiều chủ - phổi.

Lỗ bầu dục: shunt 2 chiều, từ phổi qua chủ cuối tâm thu, từ chủ qua phổi cuối tâm trương.

Điều trị:

Nội khoa: truyền Prostaglandin E1 để giữ ống động mạch mở, có hiệu quả trong vài ngày.

Hầu hết trẻ sơ sinh có hoàn vị đại động mạch đơn thuần đều tử vong trong vài ngày.

Thể kèm thông liên thất: tiến triển nặng ngay như dạng đơn thuần, tốt nhất phẫu thuật càng sớm càng tốt nên mổ trước 1 tuổi thường sau 2 tuần tuổi.

Thể hoàn vị kèm thông liên thất và hẹp động mạch chủ: xem xét từng trường hợp

Thất phải hai đường ra

Bệnh tim bẩm sinh co tím.

0,5% tim bẩm sinh.

Hai đại động mạch đều từ thất phải , hoặc động mạch chủ cưỡi ngựa mà trên 50% thuộc thất phải , van động mạch chủ nằm cao gần bằng van động mạch phổi.

Thông liên thất là tổn thương luôn luôn có, thường là quanh màng.

Hẹp động mạch phổi thường là hẹp phễu hoặc hẹp cả phễu và van, tuỳ theo vị trí của thông liên thất và có hẹp động mạch phổi hay không, người ta chia ra 3 dạng khác nhau.

Tổn thương phối hợp thường là: nối liền bất thường tĩnh mạch phổi hoặc tĩnh mạch chủ, kênh nhĩ thất, hẹp 2 lá bẩm sinh, không lỗ van Ao.

Trẻ sơ sinh cần sửa chữa tạm thời.

Trên 6 tháng: phẫu thuật toàn diện nếu: hai thất có kích thước gần bình thường, các van nhĩ thất có kích thước và chức năng gần bình thường, mạng động mạch phổi có kích thước bình thường, không có nhiều thông liên thất phần cơ.

Tim một tâm thất

Bệnh tim bẩm sinh co tím.

1% tim bẩm sinh.

Luôn luôn có tổn thương phối hợp.

Thể phức tạp không sống quá 6 tháng ở 50% số bệnh nhân.

Giải phẫu tạm thời: Để điều chỉnh lưu lượng phổi, lưu lượng chủ.

Khi chức năng thất tốt, áp lực động mạch phổi trung bình < 20mmHg và sức cản mạch phổi còn bình thường thì tiến hành phẫu thuật toàn diện .

Thân chung động mạch

Bệnh tim bẩm sinh co tím.

1% tim bẩm sinh.

Chỉ có một thân xuất phát từ đáy tim.

Có ba bất thường: Bất thường trong tim,bất thường van của thân chung và bất thường của các động mạch từ thân chung.

Bất thường trong tim: thông liên thất, có sự liên tục về mô sợi giữa van thân chung với van hai lá hoặc cả van 2 lá, van 3 lá, ít thấy hơn là bất thường TMP, không lỗ van 3 lá, kênh nhĩ thất, tâm thất độc nhất.

Bất thường van thân chung: thay đổi từ 1-6 van, hẹp, hở...

Các động mạch xuất phát từ thân chung: Bất thường về chỗ xuất phát động mạch vành, cung Ao có thể có 1 hoặc 2 cung, nằm phải hoặc trái trục khí quản, thực quản. Ao ngang có thể teo nhỏ, nuôi dưới cơ thể qua ống động mạch. Từ bất thường động mạch phổi người ta chia ra làm nhiều dạng thân chung.

Điều trị triệu chứng suy tim xung huyết, tử vong 85% trong năm đầu tiên.

Có thể phẫu thuật ở trẻ sơ sinh, 2-3 tháng tuổi, thường là 3 tuổi mổ lần 2.

Ebstein

Bệnh tim bẩm sinh co tím.

0,6% tim bẩm sinh.

Nằm trong bệnh tắc nghẽn thất thất phải .

Tổn thương ở van 3 lá do dư mô van, dính lá vách và lá sau dưới vào thành thất phải , xa vòng nối nhĩ thất, thể nhẹ xảy ra ở lá vách, thể nặng cả lá vách và lá sau dưới.

Ứ máu ở nhĩ phải và buồng hoá nhĩ của thất.

Siêu âm: Lá vách của 3 lá so với lá lớn van 2 lá: độ chênh > 15mm ở trẻ em và > 20mm ở người lớn.

Trẻ sơ sinh chưa có khả năng phẫu thuật, điều trị bằng O2, lợi tiểu, Digoxin.

Trẻ lớn và người lớn: phẫu thuật được chỉ định khi: tím nặng, suy tim, ứ huyết hoặc loạn nhịp tim.

Không lỗ van động mạch phổi kèm thông liên thất

Bệnh tim bẩm sinh co tím.

0,2% tim bẩm sinh.

Không có sự liên tục giữa thất phải  với động mạch phổi, giống bất thường của bệnh nối liền bất thường tĩnh mạch phổi.

Thân động mạch phổi 3/4 trường hợp teo nhỏ, 1/4 không thấy. động mạch phổi phải và trái có thể thông thương hoặc không.

Tưới máu cho phổi bởi ống động mạch, động mạch bàng hệ, động mạch phế quản hoặc màng phổi.

Điều trị nôi bằng Digoxin, lợi tiểu, giãn mạch.

Kích thước động mạch phổi trung tâm ≥ 50% trị số bình thường có thể mổ triệt để được.

Tĩnh mạch phổi đổ về bất thường

Bệnh tim bẩm sinh co tím.

Trên 2% tim bẩm sinh.

Bán phần

Thường thì tĩnh mạch phổi trái vào tĩnh mạch chủtrên trái và xoang vành; tĩnh mạch phổi phải sẽ đổ vào tĩnh mạch chủtrên phải, tĩnh mạch chủdưới và nhĩ phải.

Tĩnh mạch phổi phải hay gặp bất thường hơn.

Một số trường hợp có kèm với thông liên nhĩ.

Hoàn toàn

2/3 nối liền tĩnh mạch phổi bất thường hoàn toàn là tổn thương đơn độc, 1/3 là tổn thương phối hợp với: thông liên thất, T4F, thất phải hai đường ra.

Các tĩnh mạch phổi gom vào một ống thu thập rồi từ đó mới nối liền với các cấu trúc trên tim, tại tim hoặc dưới tim.

Nhĩ trái và thất trái  thường nhỏ nhưng không teo.

Trở về bất thường tĩnh mạch hệ thống

Có thể xảy ra đơn độc, nhưng thường phối hợp với bất thường khác của tim.

Bất thường của tĩnh mạch chủ vào nhĩ phải

Thường không có biểu hiện lâm sàng hoặc có biểu hiện của tổn thương phối hợp.

Tĩnh mạch chủ trên trái đổ vào xoang vành: 0,3% tim bẩm sinh.

Tĩnh mạch chủ dưới nối với nhĩ phải qua trung gian tĩnh mạch azygos.

Nối liền bất thường bán phần tĩnh mạch chủvào nhĩ phải

Tĩnh mạch chủ trên trái đổ vào nhĩ phải.

Tĩnh mạch chủ trên phải đổ vào nhĩ trái.

Tĩnh mạch chủ dưới đổ vào nhĩ trái.

Nối toàn bộ tĩnh mạch chủ vào nhĩ trái (hiếm gặp):

Bất thường các van của xoang tĩnh mạch:

Van Eustachi (tĩnh mạch chủ dưới), van Thebesius (xoang vành).

Các van này không thoái hoá sẽ tạo thành một màng.

Không lỗ van 3 lá

Bệnh tim bẩm sinh co tím.

3% tim bẩm sinh.

Van 3 lá không phát triển.

Thành nhĩ phải dầy, lòng nhĩ phải không tăng kích thước, 10% có hoán vị đại động mạch, bất thường tiểu nhĩ.

Thông liên nhĩ có nhiều tuyp.

Thông liên thất, thất trái  là buồng chính, thất phải  là buồng phụ.

Phẫu thuật hỗ trợ nhằm ổn định lưu lượng phổi ở trẻ  3 tháng tuổi.

Phẫu thuật sửa chữa khi 2-4 tuổi với điều kiện: nhịp xoang, tĩnh mạch chủbình thường, NP kích thước bình thường co bóp tốt, áp lực động mạch phổi trung bình < 15mmHg, vòng van động mạch phổi bình thường, chức năng thất trái  tốt, không hở van 2 lá, nhánh động mạch phổi không hẹp có thể chấp nhận được.

Bệnh tim bảm sinh ở người lớn

Thông liên nhĩ

Thông liên nhĩ lỗ thứ phát chỉ có tần suất 7% trong tim bẩm sinh trẻ em nhưng lại lên đến 40% tim bẩm sinh ở người lớn. Có 4 thể thông liên nhĩ: Tiên phát 15%; Thứ phát 75%; Xoang tĩnh mạch 10%; Xoang vành.

Biến chứng thông liên nhĩ chưa phẫu thuật: tăng áp động mạch phổi, suy tim phải, rung nhĩ và tai biến mạch não.

Thông liên nhĩ lỗ nhỏ với tỉ lệ QP/QS < 1,5 không cần phẫu thuật.

Nên phẫu thuật trước 25 tuổi và áp lực động mạch phổi tâm thu ≤ 40mmHg. Chỉ định còn phẫu thuật được hay không dựa vào áp lực động mạch phổi, sức cản mạch phổi và QP/QS.

50 - 60 tuổi có thông liên nhĩ cùng áp lực: áp lực động mạch phổi tâm thu ~ 50mmHg, phẫu thuật vẫn cho kết quả tốt.

Thông liên thất

Người lớn ít gặp vì thông liên thất cần phẫu thuật sớm để tránh Eisenmenger.

Biến chứng của thông liên thất là: tăng áp động mạch phổi, suy tim trái, viêm nội tâm mạc nhiễm trùng, hở van động mạch chủ.

Chỉ định phẫu thuật thông liên thất dựa vào áp lực động mạch phổi và triệu chứng suy tim trái.

Người lớn thông liên thất lỗ nhỏ với áp lực động mạch phổi bình thường và QP/QS < 1,3 không cần phẫu thuật. Nếu trong khoảng 1,3 - 1,5 cần xem xét từng trường hợp. Nếu QP/QS > 1,5 và áp lực động mạch phổi ≤ 50mmHg cần phẫu thuật.

Người lớn có thông liên thất lỗ lớn với áp lực động mạch phổi ≥ 70mmHg nhưng QP/QS thấp do sức cản mạch phổi cao trên 7 đơn vị/m2 không nên phẫu thuật.

Còn ống động mạch

Ống động mạch cần phẫu thuật trước khi biến chứng tăng áp động mạch phổi làm thành hội chứng Eisenmenger.

Biến chứng của còn ống động mạch bao gồm: suy tim trái, tăng áp động mạch phổi, viêm nội tâm mạc nhiễm trùng và vôi hoá thành ống động mạch bắt đầu từ phía động mạch chủ.

Tất cả bệnh nhân còn ống động mạch cần phẫu thuật, ngoại trừ ống động mạch nhỏ không nghe âm thổi kèm áp lực động mạch phổi bình thường.

Hẹp van động mạch phổi

96% bệnh nhân hẹp van động mạch phổi còn sống ở tuổi 25.

Biến chứng của hẹp van động mạch phổi không phẫu thuật là: Loạn nhịp thất, viêm nội tâm mạc nhiễm trùng, suy tim phải, tiến triển ngày càng nặng mức độ hẹp.

Chỉ định phẫu thuật hẹp van động mạch phổi dựa trên độ chênh áp lực thất thất phải - động mạch phổi và triệu chứng cơ năng.

Ở người lớn thể hẹp van động mạch phổi thể vừa ít tiến triển đến nặng do đó ít cần can thiệp tuy nhiên nếu kèm thiểu sản thất phải  cũng cần phải phẫu thuật sớm.

Hep van động mạch chủ

Nghẽn đường ra thất trái có thể hẹp van động mạch chủ, trên hoặc dưới van; ở người lớn 50% hẹp van động mạch chủ do van động mạch chủ hai mảnh hẹp từ bẩm sinh.

Các biến chứng hẹp van động mạch chủ không phẫu thuật: đột tử, loạn nhịp thất, suy tim trái.

Chỉ định phẫu thuật dựa vào triệu chứng cơ năng (cơn đau thắt ngực, khó thở gắng sức, ngất) và mức độ hẹp.

Cần phẫu thuật khi hẹp van động mạch chủ nặng hoặc độ chênh áp lực thất trái - động mạch chủ ≥ 70mmHg.

Hẹp eo động mạch chủ

90% hẹp ở phần đầu động mạch chủ xuống, ngay sát động mạch dưới đòn trái. Người ta phân biệt hẹp động mạch chủ: trước, sau ống động mạch.

Biến chứng: suy tim, bệnh van động mạch chủ, vỡ hoặc bóc tách động mạch chủ gần chỗ hẹp...

Tránh bỏ sót hẹp eo động mạch chủ cần khảo sát tất cả bệnh nhân cao huyết áp < 50 tuổi xem có hẹp eo động mạch chủ hay không.

Điều trị nội bằng truyền prostaglandin E1.

Điều trị bằng nong bóng vẫn được ưa chuộng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ hơn 1 tuổi.

Chỉ định phẫu thuật sớm hay muộn tuỳ thuộc vào triệu chứng suy tim.

Ở trẻ nhỏ không triệu chứng suy tim, hẹp eo động mạch chủ có ý nghĩa khi độ chênh áp lực tâm thu > 40mmHg. Thời điểm phẫu thuật thích hợp từ 3th – 12th.

Hội chứng Eisenmenger

Tim bẩm sinh có thông trái-phải không được phẫu thuật sớm, thông thường trước 12 tháng tuổi có biến đổi cơ học hệ mạch phổi. Khi tăng áp lực động mạch phổi cơ học, dù có phẫu thuật bít dòng chảy thông, áp lực động mạch phổi không giảm sau phẫu thuật, lúc này dòng chảy 2 chiều hoặc đảo hoàn toàn dẫn đến suy tim. Khoảng 5% bệnh thông liên nhĩ có thể bị chứng Eisenmenger vào tuổi trưởng thành.

Bệnh nhân bị hội chứng Eisenmeger có triệu chứng vào khoảng 40 tuổi: hở 3 lá do giãn vòng van thất phải, suy tim, loạn nhịp nhĩ. Bệnh nhân có thể tử vong vì giảm O2 máu cấp hoặc loạn nhịp thất.

Biện pháp điều trị duy nhất là ghép tim phổi hoặc ghép một lá phổi kèm đóng lỗ thông.