Xơ cứng bên (PLS)

2011-09-11 12:21 PM

Xơ cứng bên thường nhầm lẫn với nhau, phổ biến hơn là bệnh xơ cứng tế bào thần kinh gọi là teo cơ bên (ALS). Tuy nhiên, xơ cứng bên tiến triển chậm hơn so với teo cơ, và trong nhiều trường hợp không được xem là gây tử vong.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Định nghĩa

Xơ cứng bên (PLS), nguyên nhân gây yếu cơ bắp tự nguyện, chẳng hạn như để kiểm soát sử dụng chân, cánh tay và lưỡi. Xơ cứng bên chính là một loại bệnh thần kinh vận động, mà nguyên nhân tế bào thần kinh cơ chết dần, gây ra sự yếu.

Xơ cứng bên có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng phổ biến hơn sau tuổi 40. Một kiểu phụ của xơ cứng bên, được gọi là xơ cứng bên chưa thành niên, bắt đầu từ thời thơ ấu và được gây ra bởi gen bất thường truyền từ cha mẹ cho trẻ em.

Xơ cứng bên thường nhầm lẫn với nhau, phổ biến hơn là bệnh xơ cứng tế bào thần kinh gọi là teo cơ bên (ALS). Tuy nhiên, xơ cứng bên tiến triển chậm hơn so với teo cơ, và trong nhiều trường hợp không được xem là gây tử vong.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xơ cứng bên thường mất nhiều năm để tiến triển. Chúng bao gồm:

Độ cứng chân yếu và co cứng ở chân.

Vấp ngã, khó khăn với sự cân bằng và vụng về như suy yếu cơ bắp chân.

Điểm yếu và tê cứng tiến triển đến thân, sau đó cánh tay, bàn tay, lưỡi và hàm.

Khàn tiếng, giảm nói, nói líu nhíu và chảy nước dãi như suy yếu cơ mặt.

Khó khăn với nuốt và thở ở giai đoạn cuối bệnh.

Ít gặp hơn, xơ cứng bên bắt đầu ở lưỡi hoặc tay, và sau đó tiến xuống tủy sống đến chân.

Hãy hẹn gặp bác sĩ nếu có vấn đề dai dẳng với độ cứng hoặc điểm yếu ở chân, hoặc với nuốt hay nói.

Nếu phát triển co thắt cơ bắp không tự nguyện hoặc có vẻ mất cân bằng thường xuyên hơn bình thường, làm một cuộc hẹn với bác sĩ để đánh giá.

Nguyên nhân

Xơ cứng bên ở người lớn

Các nguyên nhân gây ra xơ cứng bên ở người lớn là không biết. Trong hầu hết trường hợp, nó không phải là một bệnh di truyền, và nó không được biết lý do tại sao hoặc bắt đầu thế nào.

Xơ cứng bên vị thành niên

Xơ cứng bên vị thành niên có thể nhận biết nguyên nhân: Đột biến ở gen được gọi là ALS2. Mặc dù các nhà nghiên cứu chưa hoàn toàn hiểu nó gây ra các bệnh như thế nào, họ biết rằng gen ALS2 có trách nhiệm cung cấp các chất hướng dẫn để thực hiện được gọi là alsin protein, phong phú trong các tế bào thần kinh vận động. Khi các chất hướng dẫn thay đổi trong một ai đó, nó gấy ra xơ cứng bên vị thành niên, các alsin protein trở nên không ổn định và không hoạt động đúng, do đó làm suy yếu chức năng cơ bắp bình thường. Người lớn bị xơ cứng bên không xuất hiện gen đột biến.

Xơ cứng bên vị thành niên là một bệnh gen lặn nhiễm sắt thể thường, có nghĩa là cả hai cha mẹ phải mang gen này mới truyền đến con em.

Các biến chứng

Mặc dù sự tiến triển trung bình của xơ cứng bên kéo dài khoảng 20 năm, căn bệnh này đã rất ứng biến từ người sang người. Một số người có thể tiếp tục đi bộ, nhưng những người khác cuối cùng sẽ cần xe lăn hoặc các thiết bị trợ giúp khác cho di động hoặc hoạt động khác.

Xơ cứng bên người lớn không được coi là rút ngắn tuổi thọ, nhưng nó dần dần có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống như là cơ bắp trở nên yếu hơn. Cơ yếu hơn có thể ngã nhiều hơn, có thể dẫn đến thương tích.

Các xét nghiệm và chẩn đoán

Không có thử nghiệm duy nhất khẳng định chẩn đoán xơ cứng bên. Trong thực tế, vì bệnh có thể bắt chước các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thần kinh khác như bệnh đa xơ cứng và teo cơ, một số xét nghiệm được thực hiện để loại trừ các bệnh khác.

Sau khi cẩn thận ghi lại lịch sử y tế và thực hiện kiểm tra toàn diện về thần kinh, bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm sau đây:

Máu. Xét nghiệm máu được thực hiện để kiểm tra các bệnh nhiễm trùng hoặc nguyên nhân có thể khác của sự yếu cơ.

Chụp cộng hưởng từ (MRI) não và cột sống. Hình ảnh MRI hay các xét nghiệm khác có thể cho thấy dấu hiệu của sự thoái hóa tế bào thần kinh và tìm kiếm các nguyên nhân khác của các triệu chứng, chẳng hạn như bất thường cấu trúc, chèn ép cột sống, bệnh đa xơ cứng và các khối u tủy sống.

Nghiên cứu thần kinh dẫn truyền cảm giác. Các xét nghiệm này sử dụng dòng điện thấp để kiểm tra thần kinh, và có thể cho biết thiệt hại cho các tế bào thần kinh.

Điện cơ (EMG). Trong quá trình thử nghiệm này, các bác sĩ đưa một kim điện cực xuyên qua da vào các cơ khác nhau. Các hoạt động điện của cơ được đánh giá khi co và khi nghỉ ngơi. Xét nghiệm này có thể đo lường sự tham gia của tế bào thần kinh cơ, có thể giúp để phân biệt giữa xơ cứng bên và teo cơ.

Phân tích dịch não tủy. Phân tích dịch não tủy trong chọc dò tủy sống ở lưng dưới, có thể giúp loại trừ bệnh đa xơ cứng và các nguyên nhân khác gây co cứng.

Sau khi các bệnh khác được loại bỏ, bác sĩ có thể thực hiện một chẩn đoán sơ bộ xơ cứng bên. Đôi khi các bác sĩ chờ đợi 3 - 4 năm trước khi được chẩn đoán chắc chắn, bởi vì giai đoạn đầu teo cơ bên (ALS) có thể giống như xơ cứng bên cho đến khi các triệu chứng bề mặt bổ sung một vài năm sau đó. Có thể phải trở lại thử nghiệm lặp lại hơn 3 - 4 năm trước khi chẩn đoán xơ cứng bên được xác nhận.

Phương pháp điều trị và thuốc

Các phương pháp điều trị tập trung chủ yếu đối với xơ cứng bên làm giảm xơ cứng và cải thiện các triệu chứng chức năng. Không có phương pháp điều trị để ngăn ngừa, ngăn chặn hoặc đảo ngược xơ cứng bên. Điều trị bao gồm:

Thuốc. Thuốc có sẵn để làm giảm co thắt cơ (co cứng), bao gồm baclofen, tizanidine (Zanaflex), diazepam (Valium) hoặc clonazepam (KLONOPIN). Những thuốc này được dùng bằng đường uống. Nếu co cứng không được kiểm soát bằng thuốc uống, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật cấy một máy bơm để cung cấp thuốc baclofen trực tiếp đến dịch tủy sống (intrathecal baclofen).

Các thuốc khác có thể được quy định để điều trị chứng chuột rút hoặc đau liên quan đến co cứng, bao gồm phenytoin (Dilantin) hoặc thuốc giảm đau.

Vật lý trị liệu. Kéo dài và tăng cường các bài tập sẽ giúp duy trì sức mạnh cơ bắp, tính linh hoạt và phạm vi của chuyển động, và để ngăn chặn bất động chung. Massage cũng có thể cung cấp cứu trợ cho các triệu chứng xơ cứng bên.

Trị liệu ngôn ngữ. Nếu cơ mặt bị ảnh hưởng bởi xơ cứng bên, trị liệu này có thể giúp bù đắp cho các hiệu ứng khi nói.

Thiết bị trợ giúp. Có thể được đánh giá định kỳ hay vật lý trị liệu nghề nghiệp để xác định xem cần các thiết bị trợ giúp, như một khung tập đi, gậy hoặc xe lăn khi xơ cứng bên tiến triển.

Phong cách sống và biện pháp khắc phục

Mặc dù không có cách chữa xơ cứng bên tiên phát, có một sự lựa chọn lối sống mà có thể làm để bảo tồn chức năng cơ bắp:

Vẫn hoạt động. Tiếp tục hoạt động hay thực hiện các chương trình miễn là có thể thoải mái và an toàn khi làm như vậy. Duy trì hoạt động sẽ giúp giữ chức năng hiện có và làm chậm sự tiến triển của bệnh. Chỉ cần chắc chắn luôn an toàn, hãy nhớ rằng điểm yếu cơ bắp đặt vào nguy cơ vấp ngã.

Ăn một chế độ ăn uống khỏe mạnh. Vì xơ cứng bên có thể gây ra mức hoạt động chậm, hãy chắc chắn ăn một chế độ ăn uống đủ dinh dưỡng để tránh tăng cân quá mức và gia tăng áp lực lên các khớp xương.

Đối phó và hỗ trợ

Đối phó với thực tế của một bệnh không chữa được, có thể là thử thách. Để đối phó với bệnh tật và ảnh hưởng của nó, hãy xem xét những lời khuyên này:

Tìm kiếm sự hỗ trợ tinh thần. Gia đình và bạn bè có thể là nguồn tuyệt vời để thoải mái và hỗ trợ khi đang vật lộn với những khía cạnh cảm xúc của bệnh.

Bởi vì xơ cứng bên là một chẩn đoán không phổ biến, nó có thể là một thách thức khi tìm kiếm một nhóm hỗ trợ địa phương. Tuy nhiên, một số các nhóm thảo luận trực tuyến có sẵn, và nó có thể hữu ích để xem cách người khác đã đương đầu với căn bệnh này.

Nhận trợ giúp chuyên nghiệp nếu cần. Khi phải đối mặt với một căn bệnh mãn tính, không để trở thành quá tải. Tìm kiếm tư vấn chuyên nghiệp cho các quan điểm khác, hoặc nếu đang đấu tranh với bệnh trầm cảm và cần tư vấn về điều trị.

Biết và sử dụng nguồn tài nguyên có sẵn. Nếu đạt đến một điểm mà bệnh hạn chế đáng kể hoạt động, hãy hỏi bác sĩ về các thiết bị được thiết kế để giúp độc lập. Ngoài ra, có các dịch vụ xã hội dành cho người khuyết tật. Hãy cố gắng tìm hiểu tất cả có thể về các nguồn lực có sẵn. Đôi khi dựa vào cộng đồng để được giúp đỡ có thể tăng cường quan hệ.

Bài viết cùng chuyên mục

Tai biến mạch máu não (đột quỵ)

Đột quỵ là một cấp cứu y tế. Điều trị sớm là rất quan trọng. Hành động sớm có thể giảm thiểu tổn thương não và các biến chứng tiềm năng. Đột quỵ có thể được xử lý và ngăn chặn. Kiểm soát tốt hơn các yếu tố nguy cơ đột quỵ - cao huyết áp, hút thuốc và cholesterol cao.

Đau nhức đầu đột ngột dữ dội

Đau nhức đầu đột ngột dữ dội là phổ biến, nhưng có thể là một dấu hiệu cảnh báo các vấn đề có khả năng đe dọa tính mạng - thường với chảy máu trong và xung quanh não.

Bệnh lý thần kinh tự trị

Bệnh lý thần kinh tự trị có thể là một biến chứng của một số bệnh tật và điều kiện. Và một số thuốc có thể gây ra bệnh lý thần kinh tự trị như là tác dụng phụ.

U nguyên bào thần kinh

U nguyên bào thần kinh phổ biến nhất là phát sinh trong và xung quanh các tuyến thượng thận, có nguồn gốc tương tự như tế bào thần kinh.

Viêm tủy ngang

Viêm tủy ngang là tình trạng viêm của tủy sống, mục tiêu viêm thường là thành phần bao phủ tế bào sợi thần kinh (myelin). Viêm tủy ngang có thể gây thương tích trên cột sống, gây giảm sút hoặc vắng mặt cảm giác sau chấn thương.

Đột quỵ (tai biến mạch não - stroke)

Đột quỵ có thể điều trị và ngăn ngừa, và bây giờ ít người Mỹ chết vì đột quỵ hơn nhiều 15 năm trước. Kiểm soát tốt hơn các yếu tố nguy cơ chính đột quỵ như tăng huyết áp, hút thuốc và cholesterol máu cao.

Đau nhức đầu do viêm xoang

Đau nhức đầu do xoang là nhức đầu có thể kèm theo viêm xoang, một tình trạng mà lớp màng lót xoang trở nên phù nề và viêm. Có thể cảm thấy áp lực xung quanh mắt, má và trán.

Hội chứng Ramsay Hunt

Sự khởi đầu hội chứng Ramsay Hunt có thể đáng sợ. Các triệu chứng có thể làm cho một số người lo sợ đang có một cơn đột quỵ. Nhưng, thường điều trị có hiệu quả với hội chứng Ramsay Hunt.

Hội chứng chân không yên

Hội chứng chân không yên có thể bắt đầu ở bất cứ tuổi nào và thường nặng hơn khi già đi. Phụ nữ có nhiều khả năng hơn nam giới phát triển vấn đề này.

Đau đầu hồi ứng (rebound)

Đau nhức đầu hồi ứng thường xuyên xảy ra phụ thuộc vào loại thuốc lạm dụng. Ví dụ, đối với thuốc phiện, đau nhức đầu hồi ứng có thể xảy ra sau tám ngày sử dụng một tháng, trong khi thuốc an thần chỉ mất khoảng năm ngày sử dụng một tháng.

Bệnh động kinh

Bệnh động kinh là một rối loạn từ các tín hiệu điện trong não, gây co giật tái diễn. Các triệu chứng khác nhau. Một số người bị động kinh chỉ đơn giản là nhìn ngây người trong vài giây trong quá trình lên cơn, trong khi những người khác đã chính thức co giật.

Hội chứng sau bệnh bại liệt

Bại liệt đã một lần là một trong những bệnh đáng sợ nhất ở Mỹ, chịu trách nhiệm về tình trạng tê liệt và tử vong. Ngay sau khi bại liệt đạt đỉnh điểm vào đầu những năm 1950, vắc-xin bại liệt bất hoạt được giới thiệu và làm giảm đáng kể lây lan bệnh bại liệt.

Hội chứng sau chấn động

Chấn động là một chấn thương não sau chấn thương nhẹ, thường xảy ra sau khi một cú đánh vào đầu. Mất ý thức là không cần thiết cho một chẩn đoán chấn động hoặc hội chứng sau chấn động.

Chèn ép dây thần kinh

Chèn ép dây thần kinh có thể xảy ra bất cứ nơi nào trong cơ thể. Ví dụ, thoát vị đĩa đệm cột sống, có thể gây áp lực lên rễ thần kinh, gây đau lan tỏa xuống mặt sau của chân (đau thần kinh tọa).

Bệnh thần kinh ngoại biên

Bệnh thần kinh ngoại biên là do tổn thương thần kinh. Nó có thể là kết quả của các vấn đề như chấn thương, nhiễm trùng, các vấn đề trao đổi chất và phơi nhiễm với chất độc.

Suy thoái hóa não tiến triển (hội chứng Steele Richardson Olszewski)

Thoái hóa não là một rối loạn hiếm, từ từ nặng hơn theo thời gian. Nó thường ảnh hưởng đến người lớn trên 60 tuổi, mặc dù một số người được chẩn đoán ở tầm tuổi trẻ - 40.

Bệnh Parkinson

Bệnh Parkinson là một rối loạn của hệ thần kinh tiến triển có ảnh hưởng đến chuyển động. Nó phát triển dần dần, thường bắt đầu với một cơn chấn động hầu như không đáng chú ý chỉ ở một tay.

Tăng áp lực nội sọ tự phát

Áp lực nội sọ tăng liên kết với tăng áp lực nội sọ tự phát có thể gây phù thần kinh thị giác và dẫn đến mất thị lực. Thuốc thường có thể làm giảm áp lực này, nhưng trong một số trường hợp, phẫu thuật là cần thiết.

Đau nửa đầu

Một số chứng đau nửa đầu trước hoặc kèm theo các triệu chứng giác quan cảnh báo hoặc có dấu hiệu, như là nhấp nháy ánh sáng, điểm mù hoặc ngứa ran ở cánh tay hoặc chân

Viêm màng não

Viêm màng não là tình trạng viêm của màng xung quanh não và tủy sống, thường là do sự lây lan của nhiễm trùng. Sưng phù liên quan đến bệnh viêm màng não thường gây nên những "dấu ấn" dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này.

Hôn mê

Hôn mê là một cấp cứu y tế. Cần thiết hành động nhanh chóng để bảo vệ sự sống và chức năng não. Các bác sĩ thường tiến hành các xét nghiệm máu và chụp CT scan não để cố gắng xác định những gì gây hôn mê để có thể bắt đầu điều trị đúng.

Chóng mặt

Chóng mặt là một trong những lý do phổ biến nhất ở người lớn đến khám bệnh - đứng trên đau ngực và mệt mỏi. Mặc dù chóng mặt thường xuyên ảnh hưởng tới rất nhiều việc.

Đau nhức đầu cơn chu kỳ (cluster)

Các cơn đau thường xuyên được gọi là thời kỳ đau, có thể kéo dài từ vài tuần đến vài tháng, thường là theo sau thời kỳ thuyên giảm khi các cơn đau đầu ngưng hoàn toàn.

Đau nhức đầu mãn tính

Đau nhức đầu mãn tính hàng ngày làm cho họ đau nhức đầu không ngừng nếu không điều trị. Tích cực điều trị ban đầu và ổn định, quản lý lâu dài có thể làm giảm đau đớn và làm cho đau nhức đầu mãn tính hàng ngày ít hơn.

Đau nhức đầu khi ho

Nhức đầu khi ho ngắn thường vô hại, xảy ra khó chịu hạn chế và cuối cùng tự cải thiện. Nhức đầu khi ho trung bình là nghiêm trọng hơn, khi chúng gây ra bởi các vấn đề về cấu trúc trong não, trong đó có thể phải phẫu thuật để sửa chữa.

Nhức đầu khi vận động tập thể dục

Đau nhức đầu do tập thể dục tiên phát thường vô hại, không được kết nối với bất kỳ vấn đề cơ bản và thường có thể được ngăn ngừa bằng thuốc.

Run tay (run chấn động)

Mặc dù vấn đề thường không nguy hiểm, run nặng hơn theo thời gian và có thể nặng ở một số người. Nó không phải là do các bệnh khác, mặc dù đôi khi bị nhầm lẫn với bệnh Parkinson.

Sa sút trí tuệ (mất trí nhớ)

Các nhà nghiên cứu nghĩ rằng suy nghĩ có thể giúp não phát triển một mạng lưới tế bào thần kinh mạnh bù đáp thiệt hại tế bào thần kinh

Chóng mặt lành tính

Các triệu chứng chóng mặt lành tính chỉ chóng mặt bộc phát được kích hoạt bởi những thay đổi cụ thể tư thế đầu, như cúi đầu lên hoặc xuống và nằm xuống, quay qua hoặc ngồi dậy trên giường.

Phình động mạch não

Chứng phình động mạch não có thể gây rò rỉ hoặc vỡ gây chảy máu vào não. Phần lớn thường phình động mạch não vỡ xảy ra trong gian giữa não và các mô mỏng che phủ não.

U não

Nhiều loại khối u não khác nhau tồn tại. Một số khối u não là lành tính và một số khối khác là ung thư. Các khối u não có thể bắt đầu trong não, hoặc ung thư có thể bắt đầu ở các bộ phận khác của cơ thể và lan tới não.

Động kinh thùy trán

Động kinh thùy trán là những cơn co giật có nguồn gốc ở phía trước của não. Triệu chứng động kinh có thể khác nhau tùy thuộc vào phần của não có liên quan.

Bệnh học bệnh Huntington

Những người bị bệnh Huntington nhỏ tuổi hơn thường là trường hợp nghiêm trọng hơn, và các triệu chứng của họ có thể tiến triển nhanh hơn. Hiếm khi trẻ em có thể phát triển bệnh Huntington.

Hội chứng Horner

Hội chứng Horner không phải là một bệnh. Đúng hơn, đó là một dấu hiệu của một vấn đề y tế - như một khối u, đột quỵ hoặc tổn thương tủy sống, thiệt hại các dây thần kinh đến mặt.

Hội chứng Guillain Barre

Không có phương thức chữa trị đặc hiệu hội chứng Guillain - Barre, nhưng một số phương pháp có thể điều trị triệu chứng dễ dàng và giảm thời gian của bệnh. Và hầu hết mọi người hồi phục hoàn toàn.

Tụ máu nội sọ

Tụ máu nội sọ có thể xảy ra bởi vì các chất dịch bao quanh não không có khả năng hấp thụ sức mạnh của một cú va đập đột ngột hoặc ngừng một cách nhanh chóng.

Bệnh mất ngủ

Ngủ bao nhiêu là đủ thay đổi từ người sang người. Hầu hết người lớn cần 7 - 8 tiếng một đêm. Nhiều hơn một phần ba số người lớn đã mất ngủ tại một thời gian, trong khi 10 đến 15 phần trăm báo cáo mất ngủ (mạn tính) lâu dài.

Thông động tĩnh mạch (AVM)

Có thể không biết có thông động tĩnh mạch não cho đến khi có triệu chứng, như đau đầu hoặc khiếm khuyết vận động. Trong trường hợp nghiêm trọng, vỡ mạch máu gây ra chảy máu trong não.

Charcot Marie Tooth

Triệu chứng của bệnh Charcot Marie Tooth thường bắt đầu ở chân và bàn chân, nhưng có thể cũng dần dần ảnh hưởng đến bàn tay và cánh tay. Dị tật chân như ngón chân quắp và vòm cao là phổ biến trong bệnh Charcot Marie Tooth.

Cơn ác mộng

Cơn ác mộng thường ngày thực sự trở nên đáng lo ngại. Nhưng cơn ác mộng thường không có gì phải lo lắng. Có thể trở thành một vấn đề nếu xẩy ra thường xuyên và làm cho sợ hãi khi ngủ.