Charcot Marie Tooth

Ngày: 25 - 4 - 2011

Charcot Marie Tooth! Dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm: Điểm yếu ở chân, teo cơ chân, cong ngón chân, giảm khả năng chạy, dáng đi vụng về, giảm cảm giác ở chân, tê ở chân và bàn chân.


Định nghĩa

Charcot Marie Tooth là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến dây thần kinh ở tay và chân. Bệnh chủ yếu gây ra suy cơ bắp và giảm số lượng lớn cơ bắp với cảm giác thường giảm. Với Charcot Marie Tooth, các triệu chứng có thể rất khác nhau ở mức độ nghiêm trọng, thậm chí giữa các thành viên gia đình, nhưng có xu hướng dần dần xấu đi theo thời gian.

Triệu chứng Charcot Marie Tooth thường bắt đầu ở chân và bàn chân, nhưng có thể cũng dần dần ảnh hưởng đến bàn tay và cánh tay. Dị tật chân như ngón chân quắp và vòm cao là phổ biến trong Charcot Marie Tooth. Cơ yếu và mất cân bằng có thể làm cho đi bộ khó khăn. Các triệu chứng của Charcot Marie Tooth thường xuất hiện ở tuổi niên thiếu hay giai đoạn trưởng thành sớm, nhưng khởi phát muộn cũng xảy ra.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của Charcot Marie Tooth có thể bao gồm:

Điểm yếu ở chân, mắt cá chân và bàn chân.

Mất số lượng lớn cơ bắp ở chân và bàn chân.

Chân cao vòm.

Cong ngón chân (hammertoes).

Giảm khả năng chạy.

Khó khăn nâng bàn chân ở vị trí mắt cá chân.

Dáng đi vụng về hoặc không bình thường.

Thường xuyên vấp ngã.

Giảm cảm giác ở chân và bàn chân.

Tê ở chân và bàn chân.

Khi Charcot Marie Tooth tiến triển, các triệu chứng có thể không được giới hạn ở những bàn chân và chân mà có thể liên quan đến bắp đùi, bàn tay và cánh tay. Charcot Marie Tooth thường không gây đau đớn.

Nguyên nhân

Charcot Marie Tooth là một nhóm các dấu hiệu gây ra bởi đột biến trong gen liên quan đến thừa kế với cấu trúc và chức năng của các dây thần kinh phục vụ bàn chân, chân, bàn tay và cánh tay.

Trong một số trường hợp, những đột biến gen gây hại cho thần kinh. Các đột biến thiệt hại vỏ myelin, lớp phủ bảo vệ bao quanh dây thần kinh.

Điều đó có nghĩa là một số các cơ ở chân có thể không nhận được tín hiệu từ não.

Yếu tố nguy cơ

Charcot Marie Tooth là bệnh di truyền, do đó, có nguy cơ cao phát triển các rối loạn này nếu có ai trong gia đình đã có chứng bệnh. Các nguyên nhân khác, chẳng hạn như tiểu đường, có thể gây ra hoặc làm xấu đi các triệu chứng Charcot Marie Tooth.

Các biến chứng

Các biến chứng của Charcot Marie Tooth khác nhau về mức độ nghiêm trọng từ người sang người, nói chung với những bất thường bàn chân và khó đi bộ là vấn đề nghiêm trọng nhất. Cơ yếu cũng có thể tăng lên, và tổn thương đến các vùng khác của cơ thể với giảm cảm giác có thể xảy ra.

Kiểm tra và chẩn đoán

Bác sĩ có thể khuyên nên thử nghiệm sau đây, có thể giúp cung cấp thông tin về mức độ thiệt hại dây thần kinh và những gì có thể gây ra nó.

Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh. Kiểm tra này đo lường sức mạnh và tốc độ của tín hiệu truyền qua dây thần kinh. Các điện cực được đặt trên da và cung cấp những cú sốc điện nhỏ kích thích thần kinh. Trì hoãn hoặc phản ứng yếu có thể chỉ ra rối loạn thần kinh như Charcot Marie Tooth.

Ghi điện cơ ( EMG ). Điện cực kim được đưa qua da vào cơ để kiểm tra. Bác sĩ có thể xác định sự phân bố của bệnh bằng cách kiểm tra các cơ khác nhau.

Sinh thiết thần kinh. Một mảnh nhỏ dây thần kinh ngoại vi được lấy từ chân qua một vết mổ. Phân tích thần kinh phân biệt Charcot Marie Tooth với rối loạn thần kinh khác.

Thử nghiệm di truyền. Các xét nghiệm này, có thể phát hiện các khuyết tật di truyền phổ biến nhất được biết gây ra Charcot Marie Tooth, được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu. Thử nghiệm di truyền có thể cho những người có các rối loạn để có thêm thông tin cho kế hoạch gia đình.

Phương pháp điều trị và thuốc

Không có cách chữa đặc hiệu Charcot Marie Tooth. Tuy nhiên, một số phương pháp điều trị có thể giúp quản lý các dấu hiệu và triệu chứng của nó.

Thuốc men. Mặc dù hầu hết mọi người với Charcot Marie Tooth không đau đớn, một số người có thể đau do co thắt cơ bắp hoặc thần kinh bị hư hại. Trong trường hợp này, có thể phải dùng toa thuốc giảm đau để kiểm soát nó.

Liệu Pháp. Vật lý trị liệu cho Charcot Marie Tooth liên quan đến tăng cường và kéo dài cơ bắp để ngăn chặn căng và mất cơ bắp. Chương trình vật lý trị liệu thường bao gồm các bài tập tác động thấp và các kỹ thuật kéo căng, hướng dẫn bởi một liệu pháp vật lý được đào tạo và được chấp thuận của bác sĩ. Bắt đầu vật lý trị liệu sớm và thường xuyên có thể đóng góp một phần quan trọng trong việc trì hoãn suy giảm thần kinh và suy nhược cơ bắp trước khi xảy ra khuyết tật.

Lao động trị liệu. Một số người bị Charcot Marie Tooth có thể bị suy yếu tay và bàn tay, gây ra khó khăn với công việc khóe léo và chuyển động ngón tay trong hoạt động hàng ngày. Lao động trị liệu có thể giúp đối phó với những thách thức thông qua việc sử dụng các thiết bị trợ giúp.

Các thiết bị chỉnh hình. Nhiều người bị Charcot Marie Tooth cần sự giúp đỡ của một số thiết bị chỉnh hình để duy trì động hàng ngày và để ngăn ngừa chấn thương. Nẹp niềng chân và mắt cá chân có thể giúp ổn định trong thời gian đi bộ và leo cầu thang. Giày cao có thể cung cấp thêm hỗ trợ mắt cá chân. Giày chèn có thể cải thiện dáng đi. Nếu có điểm yếu và khó khăn với tay khi nắm và giữ vật, nẹp ngón tay cái có thể giúp đỡ.

Phẫu thuật. Nếu biến dạng bàn chân nặng, phẫu thuật chỉnh bàn chân có thể giúp giảm đau và cải thiện khả năng đi bộ. Nhưng phẫu thuật có thể không phải để cải thiện điểm yếu hoặc mất cảm giác.

Phong cách sống và biện pháp khắc phục

Một số chiến thuật có thể ngăn ngừa các biến chứng gây ra bởi Charcot Marie Tooth và cải thiện khả năng quản lý các tác động của rối loạn này.

Bắt đầu hoạt động tại nhà sớm và thường xuyên có thể bảo vệ và cứu trợ:

Duỗi thường xuyên. Mục tiêu của duỗi là để cải thiện hoặc duy trì một loạt các chuyển động của các khớp. Duỗi cải thiện tính linh hoạt và phối hợp. Trải dài cũng có thể giảm nguy cơ chấn thương. Nếu có Charcot Marie Tooth, thường xuyên kéo dài chi có thể ngăn ngừa hoặc làm giảm biến dạng khớp do kéo cơ không đồng đều.

Tập thể dục hàng ngày. Tập thể dục hàng ngày giúp xương và cơ bắp mạnh mẽ. Chẳng hạn như đạp xe và bơi lội, có ít căng thẳng cơ bắp và khớp xương. Bằng cách tăng cường cơ bắp và xương, có thể cải thiện sự cân bằng và phối hợp, giảm nguy cơ té ngã.

Cải thiện sự ổn định. Cơ bắp yếu liên quan đến Charcot Marie Tooth có thể gây ra đứng không vững trên đôi chân, có thể dẫn đến té ngã và chấn thương nghiêm trọng. Đi bộ với một cây gậy có thể làm tăng sự ổn định. Chiếu sáng vào ban đêm có thể giúp tránh vấp và ngã.

Chăm sóc bàn chân là rất quan trọng. Bởi vì các dị tật bàn chân và mất cảm giác, chăm sóc bàn chân thường xuyên là rất quan trọng để giúp giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng:

Kiểm tra bàn chân. Kiểm tra bàn chân hàng ngày là quan trọng để ngăn ngừa những cục chai, loét, vết thương và nhiễm trùng.

Chăm sóc móng tay móng chân. Cắt móng tay móng chân thường xuyên. Để tránh móng chân mọc ngược và nhiễm trùng, cắt thẳng và tránh cắt vào các cạnh móng.

Mang giày phù hợp. Sử dụng giày phù hợp. Xem xét giày cao hỗ trợ cho mắt cá chân.

Ngâm và dưỡng ẩm da của bàn chân. Ngày lạnh và ngâm ấm chân, tiếp theo là việc áp các loại kem giữ giữ cho da của bàn chân ẩm và mềm. Điều này có thể rất hiệu quả trong việc giảm đau và khó chịu.

Thành viên Dieutri.vn


Bài xem nhiều nhất

Bệnh thần kinh ngoại biên

Bệnh thần kinh ngoại vi là do tổn thương thần kinh. Nó có thể là kết quả của các vấn đề như chấn thương, nhiễm trùng, các vấn đề trao đổi chất và phơi nhiễm với chất độc.

Bệnh động kinh

Khoảng một trong 100 người ở Hoa Kỳ sẽ thấy một cơn động kinh vô cớ trong cuộc đời của họ. Tuy nhiên, một cơn động kinh đơn độc không có nghĩa là có bệnh động kinh.

Mất ngủ

Mất ngủ! Ngủ bao nhiêu là đủ thay đổi từ người sang người. Hầu hết người lớn cần 7 - 8 tiếng một đêm. Nhiều hơn một phần ba số người lớn đã mất ngủ tại một thời gian.

U não

U não! U não có thể lành tính, một số khác là ung thư...Dấu hiệu và triệu chứng rất khác nhau có thể bao gồm: Đau đầu, nhức đầu, buồn nôn hoặc nôn mửa không giải thích được.

Tụ máu nội sọ

Tụ máu nội sọ! Tụ máu nội sọ có thể xảy ra bởi vì các chất dịch bao quanh não không có khả năng hấp thụ sức mạnh của một cú đánh đột ngột hoặc ngừng một cách nhanh chóng.

Nhức đầu do viêm xoang

Nhức đầu xoang là nhức đầu có thể kèm theo viêm xoang, một tình trạng mà các màng lót xoang trở nên sưng và viêm. Có thể cảm thấy áp lực xung quanh mắt, má và trán.

Nhức đầu mãn tính

Nhức đầu mãn tính! Đau đầu kéo dài được chia làm 4 loại: Đau nửa đầu kinh niên, Nhức đầu - căng thẳng mãn tính, Đau đầu mới liên tục hàng ngày và Đau nửa đầu liên tục.

Hội chứng chân không yên

Hội chứng chân bồn chồn có thể bắt đầu ở bất cứ tuổi nào và thường nặng hơn khi già đi. Phụ nữ có nhiều khả năng hơn nam giới để phát triển các điều kiện này. Hội chứng chân bồn chồn có thể phá vỡ giấc ngủ.

Tai biến mạch máu não (đột quỵ)

Cơn đột quỵ phá vỡ dòng chảy của máu qua não và thiệt hại mô não. Có hai loại chính của đột quỵ. Các loại phổ biến nhất của đột quỵ thiếu máu cục bộ - kết quả từ sự tắc nghẽn trong động mạch.

Chèn ép dây thần kinh

Một dây thần kinh bị chèn ép có thể xảy ra bất cứ nơi nào trong cơ thể. Một đĩa đệm thoát vị cột sống thấp, ví dụ, có thể gây áp lực lên một rễ thần kinh, gây đau lan tỏa xuống mặt sau của chân (đau thần kinh tọa).

Bệnh Huntington

Bệnh Huntington! Huntington bệnh là một bệnh di truyền. Các dấu hiệu và triệu chứng thường phát triển ở tuổi trung niên.

Đau nửa đầu

Đau nửa đầu thường không được chẩn đoán và điều trị. Nếu gặp những dấu hiệu và triệu chứng của chứng đau nửa đầu, lưu giữ hồ sơ của các cuộc tấn công và cách xử lý chúng.

Run tay, Run chấn động

Run tay - Run chấn động! Bắt đầu run dần dần, rung ngày càng tồi tệ, thông thường xẩy ra tay đầu tiên, có thể có hoặc không chuyển động của đầu.

Hội chứng Guillain Barre

Hội chứng Guillain - Barre! Nguyên nhân chính xác của hội chứng Guillain - Barre là không rõ, nhưng thường đi trước bởi một căn bệnh truyền nhiễm như một nhiễm trùng hô hấp hoặc dạ dày.

Chóng mặt lành tính

Mặc dù chóng mặt lành tính tư thế có thể là một vấn đề khó chịu, nó hiếm khi nghiêm trọng trừ khi nó làm tăng nguy cơ té ngã. Có thể được điều trị hiệu quả cho chóng mặt lành tính với việc gặp bác sỹ.

Bệnh Parkinson

Trong khi không có cách chữa bệnh Parkinson, nhiều loại thuốc có thể điều trị triệu chứng của nó. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật.

Sa sút trí tuệ, mất trí nhớ

Sa sút trí tuệ - Mất trí nhớ - Điên! Triệu chứng khác nhau tùy nguyên nhân, thường là: Mất trí nhớ, khó khăn giao tiếp, không có khả năng tìm hiểu và nhớ thông tin mới.

Viêm tủy ngang

 Chẩn đoán bệnh viêm tủy ngang dựa trên câu trả lời cho các câu hỏi về các dấu hiệu và triệu chứng, lịch sử y tế, đánh giá lâm sàng của chức năng thần kinh, và các kết quả xét nghiệm. 

Hội chứng sau chấn động

Chấn động là một chấn thương não sau chấn thương nhẹ, thường xảy ra sau khi một cú đánh vào đầu. Mất ý thức là không cần thiết cho một chẩn đoán chấn động hoặc hội chứng sau chấn động.

Phình động mạch não

Phình động mạch não! Hầu hết không vỡ, nhưng có thể bị rò rỉ hoặc vỡ gây: Đột ngột đau đầu, buồn nôn, ói mửa, đau cổ, mờ mắt, nhậy cảm ánh sáng, mất ý thức, lẫn lộn, một mí rủ...

Đau nhức đầu đột ngột dữ dội

 Không có điều trị duy nhất cho đau nhức đầu đột ngột dữ dội vì rất nhiều nguyên nhân tiềm năng tồn tại. Điều trị là nhằm vào các vấn đề cơ bản gây ra đau đầu - nếu được tìm thấy.

Nhức đầu khi ho

Nhức đầu khi ho! Bắt đầu đột ngột sau khi ho, đau đầu kéo dài vài giây đến vài phút, đau rõ ràng phía sau đầu, cơn đau có thể kéo dài âm ỉ trong vài giờ.

Nhức đầu, đau đầu khi vận động

Nhức đầu, Đau đầu khi vận động - Tập thể dục! Đau tiên phát: Có những cơn đau đầu, đau nhói đầu, xẩy ra trong hoặc sau tập luyện.

Chóng mặt

Chóng mặt! Ý thức sai về chuyển động, cảm giác gần ngất xỉu, mất cân bằng...Gọi cấp cứu nếu: Nhức đầu dữ dội hoặc thay đổi, chấn thương đầu, sốt cao hơn 38,5 độ, cổ cứng.

Sex đau đầu

Đau đầu do quan hệ tình dục không có gì phải lo lắng. Nhưng một số có thể là một dấu hiệu của một cái gì đó nghiêm trọng, chẳng hạn như vấn đề với các mạch máu nuôi não.