Phác đồ điều trị u xơ thần kinh (răng hàm mặt)

13/06/2017 15:30
Gia đình có người thuộc thế hệ gần nhất của bệnh nhân trước đó đã được chẩn đoán NF-2 kèm theo u dây thần kinh sọ số 8 một bên và/hoặc 2 trong: u xơ thần kinh (Neurofibroma), u màng não (Meningioma), u thần kinh đệm (Glioma), u Schwann (Schwannoma).

Nhận định chung

U xơ thần kinh là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể, ảnh hưởng đến thần kinh, da và xương.

Do đột biến gen trên NST 17.

Tiêu chuẩn chẩn đoán NF-1

≥ 2 tuổi thấy u xơ thần kinh hay 1 đám rối u xơ thần kinh.

≥ 6 tuổi thường thấy dát cà phê sữa có đường kính lớn hơn 5mm (trước dậy thì), lớn hơn 15mm (sau dậy thì).

Dát tăng sắc tố ở nách hoặc bẹn.

U thần kinh đệm mắt.

Có từ 2 nốt Lisch trở lên.

Thương tổn đặc trưng ở xương: loạn sản xương bướm hay mỏng màng xương dài có hoặc không kèm khớp giả.

Gia đình có người thuộc thế hệ gần nhất của bệnh nhân (bố mẹ, anh chị em ruột, con đẻ) trước đó đã được chẩn đoán NF-1.

Tiêu chuẩn chẩn đoán NF-2 (1 hoặc 2 tiêu chuẩn)

U dây thần kinh sọ số 8 đối xứng thấy trên chẩn đoán hình ảnh (CT Scan, MRI).

Gia đình có người thuộc thế hệ gần nhất của bệnh nhân trước đó đã được chẩn đoán NF-2 kèm theo u dây thần kinh sọ số 8 một bên và/hoặc 2 trong: u xơ thần kinh (Neurofibroma), u màng não (Meningioma), u thần kinh đệm (Glioma), u Schwann (Schwannoma).

CT Scan: thấy hình ảnh u thần kinh ở sọ não hay cột sống cổ.

MRI để phát hiện U thần kinh đệm mắt.

Đèn Wood: phát hiện các dát cà-phê sữa không điển hình.

Đèn Slit: tiến hành ở những bệnh nhân trên 6 tuổi để phát hiện nốt Lisch.

Phác đồ điều trị u xơ thần kinh (răng hàm mặt)

Nguyên tắc điều trị

Phẫu thuật cắt 1 phần u.

Điều trị cụ thể

Vô cảm.

Rạch da theo chu vi phần u dự định cắt bỏ.

Bóc tách bộc lộ toàn bộ phần u dự định cắt bỏ.

Cắt bỏ u.

Kiểm soát vùng phẫu thuật.

Đặt dẫn lưu.

Khâu phục hồi vết mổ theo lớp giải phẫu.

Tiên lượng và biến chứng

Không điều trị được triệt để.

Gây mất thẩm mỹ, người bệnh sẽ khó hòa nhập xã hội.

Một số trường hợp có thể gây chèn ép vào các bộ phận khác.