Phác đồ điều trị loạn dưỡng cơ tiến triển

01/04/2017 15:14
Do các bất thường về di truyền gây ra thiếu hụt hoặc biến đổi các protien cấu trúc của tế bào cơ. Hậu quả là làm rối loạn quá trình phát triển của cơ gây ra thoái hóa, teo cơ, giảm hoặc mất chức năng vận động của cơ.

Nhận định chung

Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) là một nhóm bệnh cơ vân thoái hóa tiến triển do các bất thường về gen di truyền với các đặc điểm về lâm sàng và di truyền đặc trưng.

Bệnh được chia thành các thể:

+ Loạn dưỡng cơ Duchenne.

+ Loạn dưỡng cơ Becker. + Loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay và một số thể hiếm gặp khác.

Tùy theo thể, bệnh có thể gặp ở trẻ em hoặc cả trẻ em và người lớn. Riêng loạn dưỡng cơ Duchenne và bẩm sinh gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi và trẻ sơ sinh hoặc những tháng đầu sau đẻ, loạn dưỡng cơ mắt và hầu họng gặp ở những người 50-60 tuổi.

Do các bất thường về di truyền gây ra thiếu hụt hoặc biến đổi các protien cấu trúc của tế bào cơ. Hậu quả là làm rối loạn quá trình phát triển của cơ gây ra thoái hóa, teo cơ, giảm hoặc mất chức năng vận động của cơ.

Phác đồ điều trị loạn dưỡng cơ tiến triển

Hiện tại không có phương pháp điều trị đặc hiệu loạn dưỡng cơ tiến triển.

Các biện pháp điều trị chủ yếu để hạn chế các biến chứng có thể xảy ra do tình trạng yếu cơ tiến triển, suy hô hấp, rối loạn tim mạch.

Các biện pháp không dùng thuốc

Không nên nghỉ ngơi tại giường trong thời gian dài. Khuyến khích người bệnh duy trì các hoạt động trong sinh hoạt hàng ngày. Bơi là một trong những biện pháp tốt (nếu có điều kiện).

Cần khuyến khích bệnh nhân tập thở. Hô hấp hỗ trợ khi có tổn thương cơ hô hấp.

Vật lý trị liệu bằng kích thích điện.

Cần có chế độ dinh dưỡng giàu protein như thịt nạc, hải sản, đậu. Nên tăng cường sử dụng dầu ô liu, chất chống oxy hóa. Giảm lượng thực phẩm chế biến, chất béo, và cafein và các đồ uống có cồn ...

Các thuốc điều trị

Corticosteroid: prednisolone đường uống bắt đầu với liều 0,75 mg/kg/ngày, sau đó giảm liều dần. Thuốc có tác dụng làm chậm quá trình tiến triển bệnh nhưng không ngăn chặn được hoàn toàn. Thời gian dùng corticoid có thể kéo dài trong nhiều năm.

Điều trị biến chứng nhiễm trùng hô hấp, suy hô hấp, rối loạn tim mạch nếu có.

Điều trị thay thế hoặc cấy ghép gen, tế bào gốc hiện đang được nghiên cứu.