Thiếu máu do tăng phá hủy hồng cầu và chảy máu cấp, nguyên lý nội khoa

Ngày: 2018-2-24

By member of dieutri.vn

Tương tự, các nguyên nhân mắc phải có mối liên hệ với các yếu tố ngoài hồng cầu vì hầu hết các yếu tố này là ngoại sinh. Trường hợp ngoại lệ là hồng cầu tan máu ure máu có tính gia đình

Thiếu máu là tình trạng lâm sàng phổ biến trong y học. Cách tiếp cận về sinh lý đưa ra hướng chẩn đoán và xử trí hiệu quả nhất. Thiếu máu xảy ra do giảm sản sinh hồng cầu hoặc do đời sống hồng cầu ngắn (bình thường 120 ngày) vì mất ra ngoài hoặc bị phá hủy.

Chảy máu

Chấn thương, xuất huyết tiêu hóa (có thể kín) là các nguyên nhân hay gặp; ít gặp hơn là chảy máu vùng tiết niệu-sinh dục (rong kinh, các dạng đái máu), chảy máu trong như trong phúc mạc từ lách hoặc vỡ tạng, sau phúc mạc, chảy máu cơ thắt lưng-chậu (VD trong vỡ xương chậu). Mất máu cấp thường đi cùng với các triệu chứng của giảm thể tích tuần hoàn, tăng hồng cầu, hồng cầu to; cháy máu mạn tính thường liên quan đến thiếu sắt, nhược sắc, hồng cầu nhỏ.

Tan máu

Các nguyên nhân được trình bày trong Bảng.

1. Nguyên nhân tại hồng cầu-hầu hết là thiếu enzym di truyền [thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) > thiếu pyruvate kinase], các bệnh về hemoglobin, thiếu máu hồng cầu hình liềm và các biến thể, thalassemia, hemoglobin không bền vững.

2. Thiếu G6PD-gây ra các cơn tan máu cấp sau khi uống các loại thuốc có khả năng oxy hóa màng hồng cầu. Chúng bao gồm các thuốc chống sốt rét (chloroquine), sulfonamid, thuốc giảm đau (phenacetin) và các loại thuốc hỗn hợp khác (Bảng).

Bảng. PHÂN LOẠI THIẾU MÁU TAN MÁUa

Phân loại thiếu máu

aNguyên nhân di truyền có mối tương quan với các khiếm khuyết tại hồng cầu vì các khuyết tật này là do đột biến di truyền. Trường hợp ngoại lệ là PNH vì sai sót này do đột biến soma mắc phải. Tương tự, các nguyên nhân mắc phải có mối liên hệ với các yếu tố ngoài hồng cầu vì hầu hết các yếu tố này là ngoại sinh. Trường hợp ngoại lệ là hồng cầu tan máu ure máu có tính gia đình (HUS; thường được đề cập là HUS không điển hình) bởi đây là bất thường không di truyền cho phép kích hoạt bổ sung quá mức với các đợt sản xuất các phức hợp tấn công màng có khả năng phá hủy màng hồng cầu bình thường.

3. Thiếu máu hồng cầu hình liềm-đặc trưng bởi sự thay đổi acid amin đơn ở globin β (valin thay cho glutamic acid ở vị trí thứ 6) làm sản xuất ra phân tử có khả năng hòa tan kém, đặc biệt trong tình trạng thiếu O2. Mặc dù luôn có thiếu máu và tan máu mạn tính, các triệu chứng của bệnh chủ yếu liên quan tới tắc mạch do hồng cầu hình liềm méo mó. Nhồi máu ở phổi, xương, lách, võng mạc, não và các cơ quan khác gây nên các triệu chứng và rối loạn chức năng.

4. Các bất thường về màng (hiếm)-thiếu máu hồng cầu gai (xơ gan. chán ăn tâm thần), hemoglobin niệu kịch phát về đêm, bệnh hồng cầu hình cầu di truyền (giảm sức bền hồng cầu, hồng cầu hình cầu), hồng cầu hình bầu dục di truyền (gây thiếu máu tam máu nhẹ).

5. Thiếu máu tan máu tự miễn (test Coomb dương tính, hồng cầu hình cầu). Hai thể: (a) tự kháng thể nóng (thường là IgG)-vô căn, u lympho, bạch cầu mạn tính dòng lympho, lupus ban đỏ hệ thống, thuốc (VD methyldopa, penicillin, quinin, quinidin, isoniazid, sulfonamid); và (b) tự kháng thể lạnh-bệnh ngưng kết tố lạnh (IgM) do nhiễm Mycoplasma, bệnh nhiễm trùng bạch cầu một nhân, u lympho, vô căn; đái huyết sắc tố do lạnh (IgG) do giang mai, nhiễm virus.

6. Chấn thương cơ học (thiếu máu tan máu do bệnh lý mao mạch và mạch máu lớn; các mảnh vỡ hồng cầu)-sau phẫu thuật thay van tim, viêm mạch, tăng huyết áp ác tính, sản giật, thải ghép thận, u máu khổng lồ, xơ cứng bì, huyết khối ban xuất huyết giảm tiểu cầu, hội chứng tan máu ure máu, đông máu nội mạch rải rác, march hemoglobinuria (VD VĐV marathon, người chơi trống bongo).

7. Ảnh hưởng độc chất trực tiếp-các nhiễm trùng (VD sốt rét, độc tố Clostridium perfringens, nhiễm toxoplasma).

8. Cường lách (có thể gặp giảm ba dòng).

Bảng. CÁC THUỐC GÂY RA CƠN TAN MÁU Ở BỆNH NHÂN THIẾU ENZYM G6PD

Các thuốc gây ra cơn tan máu

aĐược bán như Lapdap từ 2003 đến 2008.

Cơn hồng cầu liềm

Hình. Sinh lý bệnh của cơn hồng cầu hình liềm.

Điều trị

Phương pháp chung

Xác định mức độ thiếu máu cấp tính và nghiêm trọng để xem có chỉ định truyền khối hồng cầu hay không.

Thiếu máu nặng trong thời gian ngắn (VD sau xuất huyết tiêu hóa cấp dẫn đến Hct < 25%, sau bù đủ khối lượng tuần hoàn) hoặc đau ngực hay các triệu chứng khác tiến triển là những chỉ định truyền máu. Hct phải tăng 3-4% [Hb là 10 g/L (1 g/dL)] với mỗi đơn vị khối hồng cầu, giả định không còn đang chảy máu. Thiếu máu mạn tính (VD thiếu vitamin B12), có thể không cần truyền máu ngay cả khi thiếu máu nặng nếu bệnh nhân được bù đủ và bắt đầu điều trị đặc hiệu (VD vitamin B12).

Điều trị đặc hiệu

1. Thiếu sắt: tìm và điều trị nguyên nhân mất máu, bổ sung sắt đường uống (VD FeSO4 300 mg 3 lần/ngày).

2. Thiếu folate: hay gặp trong suy dinh dưỡng, nghiện rượu; hiện ít gặp hơn so với trước khi bổ sung folate vào thực phẩm; folic acid 1 mg uống 1 lần/ngày (5 mg 1 lần/ngày ở bệnh nhân kém hấp thu).

3. Thiếu Vitamin B12: tiêm bắp vitamin B12 100 μg 1 lần/ngày trong 7 ngày, sau đó tiêm bắp 100–1000 μg mỗi tháng hoặc uống 2 mg vitamin B12 mỗi ngày. Có công thức dạng hít.

4. Thiếu máu trong bệnh mạn tính: điều trị bệnh nền; trong ure huyết dùng erythropoietin người tái tổ hợp, 50-150 U/kg 3 lần/tuần; vai trò của erythropoietin trong các trường hợp thiếu máu do các bệnh mạn tính khác không rõ ràng; nhiều khả năng đáp ứng nếu nồng độ erythropoietin huyết thanh thấp. Mục tiêu Hb 9-10 g/dL.

5. Thiếu máu hồng cầu hình liềm: uống hydroxyurea 10-30 mg/kg/ngày tăng nồng độ HbF và hạn chế hình liềm, điều trị nhiễm trùng sớm, bổ sung acid folic; điều trị cơn đau bằng oxy, thuốc giảm đau (opioid), hydrat hóa và tăng chuyển hóa; cân nhắc cấy ghép tủy đồng loại ở các bệnh nhân tăng tần suất cơn.

6. Thalassemia: truyền máu duy trì Hb > 90 g/L (> 9 g/dL), acid folic, phòng ngừa quá tải sắt với thải sắt bằng deferoxamine (tiêm) hoặc deferasirox (uống); cân nhắc cắt lách hoặc ghép tủy đồng loại.

7. Thiếu máu bất sản: globulin kháng tế bào tuyến ức và cyclosporin dẫn đến cải thiện 70%, ghéo tủy ở bệnh nhân trẻ tuổi có người hiến tạng phù hợp.

8. Tan máu tự miễn: glucocorticoid, đôi khi dùng thuốc ức chế miễn dịch, danazol, thay huyết tương, rituximab.

9. Thiếu G6PD: tránh các tác nhân đã biết gây tan máu kết tủa.