Kiểm tra gen BRCA ung thư vú


Ngày: 1 - 1 - 2015

Đàn ông thừa hưởng đột biến gen BRCA cũng phải đối mặt với tăng nguy cơ ung thư vú. Đột biến BRCA có thể làm tăng nguy cơ các loại ung thư ở phụ nữ và nam giới

Định nghĩa

Kiểm tra gen BRCA là một xét nghiệm máu có sử dụng phân tích ADN để xác định các thay đổi có hại (đột biến) hoặc là một trong hai gen nhạy cảm với ung thư vú - BRCA1 và BRCA2. Những phụ nữ thừa hưởng đột biến trong những gen này phải đối mặt với một nguy cơ cao hơn phát triển ung thư vú và ung thư buồng trứng so với dân số nói chung. Kiểm tra gen BRCA duy nhất để những người có khả năng có đột biến di truyền, dựa trên lịch sử cá nhân hoặc gia đình, hoặc những người có loại hình cụ thể ung thư vú. Kiểm tra gen BRCA không thực hiện thường xuyên trên phụ nữ có nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng trung bình.

Có đột biến gen BRCA là không phổ biến. Thừa hưởng đột biến gen BRCA chiếm khoảng 5% bệnh ung thư vú và khoảng 10 đến 15% ung thư buồng trứng.

Sau khi thực hiện kiểm tra gen BRCA, tìm hiểu xem liệu đột biến gen BRCA thừa kế và một ước tính rủi ro cá nhân bị ung thư vú và ung thư buồng trứng. Tư vấn di truyền là một phần quan trọng của quá trình thử nghiệm gen BRCA.

Tại sao nó được thực hiện

Các đột biến một trong hai gen ung thư vú - BRCA1 hoặc BRCA2 - tăng đáng kể nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng khi so sánh với các nguy cơ ung thư của một người phụ nữ không có đột biến gen BRCA. Đàn ông thừa hưởng đột biến gen BRCA cũng phải đối mặt với tăng nguy cơ ung thư vú. Đột biến BRCA có thể làm tăng nguy cơ các loại ung thư ở phụ nữ và nam giới.

Có thể tăng nguy cơ có đột biến gen BRCA - và ứng cử viên để thử nghiệm gen BRCA - nếu có:

Lịch sử cá nhân ung thư vú được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ (tiền mãn kinh), ung thư vú ảnh hưởng đến cả hai vú, hoặc cả hai vú và ung thư buồng trứng.

Lịch sử cá nhân ung thư buồng trứng và liên quan tương đối với ung thư buồng trứng hoặc ung thư vú tiền mãn kinh hoặc cả hai.

Lịch sử bệnh ung thư vú ở độ tuổi trẻ trong hai hoặc nhiều người thân, chẳng hạn như cha mẹ, anh, chị, em ruột và trẻ em

Một người họ hàng nam giới bị ung thư vú.

Một thành viên trong gia đình có cả hai vú và ung thư buồng trứng.

Một thành viên gia đình bị ung thư vú hai bên.

Hai hoặc nhiều người thân bị ung thư buồng trứng.

Một người họ hàng với đột biến BRCA1 hoặc BRCA2.

Tổ tiên là người do thái hay đông âu, với một người thân có ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.

Tổ tiên của người do thái và lịch sử cá nhân của ung thư buồng trứng.

Ai nên xem xét kiểm tra gen BRCA?

Lý tưởng nhất, trong một gia đình có thể mang một đột biến BRCA, thành viên gia đình trẻ nhất bệnh ung thư vú sẽ có kiểm tra gen BRCA đầu tiên. Nhân viên tư vấn di truyền có thể giúp xác định người này dựa trên tiền sử gia đình. Nếu cá nhân này đồng ý thử nghiệm di truyền và không mang đột biến gen BRCA, sau đó các thành viên khác trong gia đình sẽ không được hưởng lợi từ việc các kiểm tra.

Rủi ro

Thực sự không có nguy cơ y tế liên quan đén thử nghiệm cho đột biến gen BRCA. Thay vào đó, những rủi ro gắn liền với ý nghĩa, cảm xúc, tài chính, y tế và xã hội của kết quả thử nghiệm.

Nếu kiểm tra dương tính với đột biến gen BRCA, có thể phải đối mặt với:

Cảm giác lo lắng, buồn bã, giận dữ hoặc trầm cảm.

Những lo lắng về sự phân biệt đối với bảo hiểm.

Căng thẳng quan hệ gia đình qua đột biến di truyền gia đình.

Khó quyết định về các biện pháp phòng ngừa có hậu quả lâu dài.

Cảm giác "không thể tránh khỏi" sẽ mắc bệnh ung thư.

Mặt khác, nếu kiểm tra âm tính với đột biến BRCA hoặc kết quả không rõ ràng, có thể gặp:

Sự không chắc chắn và lo ngại rằng kết quả có thể không thực sự âm tính.

Cảm giác tội lỗi nếu gia đình có đột biến gen được biết có thể ảnh hưởng đến những người thân yêu.

Chuẩn bị

Bước đầu tiên trong quá trình thử nghiệm gen BRCA là để đáp ứng với một cố vấn di truyền. Ngay sau khi xem xét việc có thử nghiệm di truyền, gặp gỡ với một nhân viên tư vấn di truyền để xác định xem nó phù hợp với và để thảo luận về những rủi ro tiềm năng, hạn chế và lợi ích.

Nhân viên tư vấn di truyền có lịch sử y tế gia đình chi tiết, đánh giá nguy cơ phát triển ung thư, thảo luận về các rủi ro và lợi ích của thử nghiệm di truyền, và vạch ra các tùy chọn.

Để chuẩn bị cho cuộc gặp với một cố vấn di truyền:

Thu thập thông tin về bệnh sử gia đình, đặc biệt là người thân.

Tài liệu lịch sử y tế cá nhân, bao gồm thu thập hồ sơ từ các chuyên gia hoặc kết quả thử nghiệm di truyền trước đây, nếu có.

Ghi lại câu hỏi cho nhân viên tư vấn.

Hãy xem xét có một người hoặc thành viên gia đình đi cùng đặt câu hỏi hoặc ghi chép.

Có hay không tiến hành thử nghiệm di truyền sau khi gặp một cố vấn di truyền.

Nếu quyết định kiểm tra gen BRCA thực hiện, chuẩn bị cho mình những ý nghĩa tình cảm và học tập tình trạng xã hội về di truyền có thể có. Kết quả thử nghiệm cũng có thể không cung cấp câu trả lời rõ ràng về nguy cơ ung thư, vì vậy nên có sẵn sàng để đối mặt với khả năng này.

Những gì có thể mong đợi

Kiểm tra gen BRCA là một xét nghiệm máu. Một bác sĩ, y tá chèn kim vào tĩnh mạch, thường ở cánh tay, để rút mẫu máu cần thiết để thử nghiệm. Mẫu máu sau đó được nghiệm để phân tích DNA. Phải mất vài tuần trước khi kết quả thử nghiệm có sẵn. Gặp với nhân viên tư vấn di truyền một lần nữa để tìm hiểu kết quả thử nghiệm, thảo luận về ý nghĩa.

Kết quả

Kết quả thử nghiệm có thể dương tính, âm tính hoặc không chắc chắn.

Kết quả kiểm tra dương tính

Một kết quả xét nghiệm dương tính có nghĩa là có đột biến có hại trong một trong các gen ung thư vú, BRCA1 hoặc BRCA2, và nguy cơ phát triển ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng so với một người nào đó có nguy cơ trung bình của phát triển các bệnh ung thư cao hơn nhiều. Tuy nhiên, một kết quả dương tính không có nghĩa là cuối cùng sẽ phát triển bệnh ung thư.

Chăm sóc, theo dõi sau khi kết quả xét nghiệm dương tính có thể bao gồm các biện pháp cụ thể để giảm nguy cơ ung thư. Những gì chọn để làm phụ thuộc vào nhiều yếu tố bao gồm tuổi, lịch sử y tế, phương pháp điều trị trước, phẫu thuật trong quá khứ và sở thích cá nhân.

Để giảm nguy cơ ung thư sau khi kết quả xét nghiệm dương tính, có thể:

Tăng tầm soát (giám sát). Giám sát ung thư vú nếu có đột biến BRCA có nghĩa là có khám lâm sàng vú mỗi sáu tháng, và chụp hình quang tuyến vú và hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) mỗi năm. Những thử nghiệm này không ngăn ngừa ung thư vú, nhưng có thể giúp phát hiện sớm. Cũng có thể chọn để thực hiện khám vú hàng tháng để trở thành quen thuộc với các kết cấu bình thường của mô vú. Thay đổi vú có khả năng đáng lo ngại có thể được dễ dàng hơn để phát hiện sớm hơn nếu biết những gì là bình thường. Giám sát bệnh ung thư buồng trứng bao gồm có các kỳ khám vùng chậu, hình ảnh siêu âm qua âm đạo và xét nghiệm máu để đo mức kháng nguyên ung thư 125.

Sử dụng thuốc tránh thai. Sử dụng thuốc tránh thai uống đã được chứng minh là giảm nguy cơ ung thư buồng trứng ở người mang đột biến BRCA. Tuy nhiên, nguy cơ ung thư vú tăng lên một chút, nếu sử dụng thuốc tránh thai nhiều hơn năm năm.

Hãy dùng thuốc để giảm nguy cơ ung thư (chemoprevention). Tamoxifen làm giảm nguy cơ phát triển ung thư vú khoảng 50% ở phụ nữ, những người có nguy cơ gia tăng bệnh. Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng tamoxifen có thể giúp giảm nguy cơ ở phụ nữ với đột biến gen BRCA. Một loại thuốc phòng ngừa có thể là Raloxifene (Evista), mà còn giúp làm giảm nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ sau mãn kinh có nguy cơ cao, mặc dù nó chưa được nghiên cứu đặc biệt ở phụ nữ với đột biến BRCA.

Phẫu thuật phòng ngừa. Cắt bỏ vú dự phòng - phẫu thuật cắt bỏ các mô vú lành làm giảm nguy cơ ung thư vú khoảng 90%. Loại bỏ các ống dẫn trứng và buồng trứng khỏe mạnh (phòng ngừa) làm giảm nguy cơ ung thư vú 50% ở phụ nữ tiền mãn kinh, và nó làm giảm nguy cơ ung thư buồng trứng hơn 90% trong cả hai phụ nữ trước và sau mãn kinh.

Dự phòng phẫu thuật không loại trừ tất cả các nguy cơ ung thư. Có thể bệnh ung thư vẫn có thể phát triển trong bất kỳ mô không được loại bỏ bằng phẫu thuật.

Kết quả âm tính hay không chắc chắn

Kết quả xét nghiệm âm tính có nghĩa là không có đột biến gen BRCA đã được tìm thấy. Tuy nhiên, kết luận về nguy cơ ung thư vẫn còn một chút khó khăn. Kết quả thử nghiệm được coi là "thực sự âm tính" nếu không tìm thấy một đột biến BRCA cụ thể, một trong đó đã được xác định tương đối. Ngoài ra, kết quả xét nghiệm âm tính, trong khi yên tâm đối với việc giảm nguy cơ ung thư vú di truyền, không loại trừ nguy cơ phát triển ung thư vú không do di truyền. Vẫn có nguy cơ ung thư tương tự như của dân số nói chung.

Mặc dù thử nghiệm gen BRCA có thể phát hiện phần lớn các đột biến trong gen BRCA1 và BRCA2, nó có thể có đột biến gen các thử nghiệm đã không thể phát hiện. Hoặc có thể có nguy cơ cao bệnh ung thư di truyền, nếu gia đình mang đột biến gen có nguy cơ cao mà các nhà nghiên cứu chưa xác định và tiến hành thử nghiệm.


Bài xem nhiều nhất

Các thủ tục sinh thiết sử dụng để chẩn đoán ung thư

Sinh thiết là một thủ tục để loại bỏ một mảnh mô hoặc một mẫu tế bào từ cơ thể để có thể được phân tích trong phòng thí nghiệm.

Soi cổ tử cung

Nhiều phụ nữ cảm thấy lo âu trước khi kỳ thi soi cổ tử cung của họ. Biết những gì mong đợi trong quá trình soi cổ tử cung có thể giúp cảm thấy thoải mái hơn.

Thử nghiệm CA 125

CA 125 thử nghiệm không đủ chính xác để sử dụng cho tầm soát ung thư trong tất cả các phụ nữ - đặc biệt là tiền mãn kinh phụ nữ bởi vì nhiều điều kiện lành tính có thể tăng mức độ CA 125.

Chụp X quang ngực

Chụp X-quang cũng có thể cho thấy chất lỏng trong phổi hoặc trong không gian xung quanh phổi, mở rộng tim, viêm phổi, ung thư, bệnh khí thũng và các điều kiện khác.

Đọc kết quả khí máu

Khí máu là một xét nghiệm có giá trị, cung cấp nhiều thông tin cho các bác sỹ, đặc biệt là các bác sỹ làm việc tại các khoa Điều trị Tích cực về tình trạng toan kiềm, tình trạng thông khí và tình trạng oxy hóa máu của bệnh nhân.

Xét nghiệm Ferritin chẩn đoán thiếu máu thiếu sắt

Nếu mẫu máu đang được thử nghiệm chỉ dành cho ferritin, có thể ăn uống bình thường trước khi thử nghiệm. Nếu mẫu máu sẽ được sử dụng cho các xét nghiệm bổ sung, có thể cần để dạ dày trống rỗng một thời gian nhất định trước khi thử nghiệm.

Điện tâm đồ (ECG hoặc EKG)

Điện tim là một thử nghiệm không xâm lấn không gây đau đớn. Kết quả điện tâm đồ có thể sẽ được báo cáo trong cùng một ngày nó được thực hiện, và bác sĩ sẽ thảo luận với tại cuộc hẹn tiếp theo.

Nội soi đại tràng (ruột già)

Nếu cần thiết, khối u hoặc các loại mô bất thường có thể được loại bỏ thông qua phạm vi trong quá trình nội soi. Mẫu mô (sinh thiết) có thể được thực hiện trong nội soi.

Chụp cắt lớp vi tính (CT scan)

CT scan là đặc biệt thích hợp để nhanh chóng kiểm tra những người có thể bị tổn thương nội bộ từ tai nạn xe hơi hoặc các loại khác của chấn thương.

Điện não đồ (electroencephalogram, EEG)

EEG là một trong các xét nghiệm chẩn đoán chính động kinh. Điện não đồ cũng có thể đóng một vai trò quan trọng trong chẩn đoán các rối loạn não bộ khác.

Xét nghiệm dung nạp glucose

Sau khi uống dung dịch glucose, có thể cần phải ở lại phòng của bác sĩ hoặc phòng xét nghiệm trong khi chờ đợi kiểm tra mức độ đường trong máu. Sau khi xét nghiệm dung nạp glucose, có thể trở lại hoạt động bình thường ngay lập tức.

Nội soi bàng quang

Nội soi bàng quang, cũng được gọi là cystourethroscopy, có thể được thực hiện như một thủ tục ngoại trú bằng cách sử dụng gây tê tại chỗ để làm tê niệu đạo.

Sinh thiết tủy xương và hút tủy

Sinh thiết tủy xương và hút tủy cung cấp khác nhau, nhưng bổ sung, thông tin về tế bào tủy xương. Hai thủ tục này thường cùng nhau. Trong một số trường hợp, có thể chỉ cần hút tủy.

Thử nghiệm ANA (kháng thể kháng nhân)

Trong hầu hết trường hợp, ANA thử nghiệm chỉ ra rằng hệ thống miễn dịch đã đưa ra một cuộc tấn công nhầm địa chỉ trên mô của riêng bản thân - nói cách khác, một phản ứng tự miễn dịch.

Chụp động mạch vành (Angiograms)

Thủ tục đặt ống thông tim có thể chẩn đoán và điều trị bệnh tim và mạch máu. Chụp mạch vành, có thể giúp chẩn đoán bệnh tim, là loại phổ biến nhất của thủ tục ống thông tim.

Xem theo danh mục