Chứng porphyri cấp

Ngày: 5 - 10 - 2014

Chứng porphyri cấp từng đợt, chứng coproporphyri gia truyền và chứng pornhyri variegata là 3 loại porphyri gan - có thể gây ra những bệnh cảnh cấp cứu giống như viêm nhiều rễ thần kinh.


Chứng porphyri có những đợt cấp trở thành một cấp cứu thực sự gây tử vong vì liệt ngoại vi kèm theo liệt hô hấp giông như hội chứng Landry-Guillain Barré.

Sinh bệnh học

Chứng porphyri là biểu hiện của một số bệnh di truyền về rối loạn chuyển hoá làm sản xuất ra nhiều porphyrin và tiền thân của porphyrin trong cơ thể: acid delta aminolevulinic ALA vồ porphobilinogen PBG.

Dựa vào khâu phát sinh ra porphyrin người ta phân loại chứng porphyri ra làm 3 nhóm:

Chứng porphyri gan.

Chứng porphyri do rối loạn tạo hồng cầu.

Chứng porphyri phối hợp (có protoporphyrin).

Sự tổng hợp hem: để tạo hồng cầu là nhờ có một loạt các enzym đặc hiệu (khoảng 8 loại). Thiếu một trong những enzym sẽ gây ra tăng một trong những nhóm porphyri trên. Chứng porphyri cấp từng đợt là do thiếu urosynthetase.

Chứng porphyri cấp từng đợt, chứng coproporphyri gia truyền và chứng pornhyri variegata là 3 loại porphyri gan - có thể gây ra những bệnh cảnh cấp cứu giống như viêm nhiều rễ thần kinh.

Triệu chứng

Nguyên nhân thuận lợi

Cơn thường xuất hiện:

Sau một nhiễm khuẩn, sau một thời gian nhịn đói.

Sau khi dùng một loại thuốc thường gặp, nhất là: amidopyrin, barbituric, meprobamat, theophylin, quinin, sulfamid, methyldopa, các nội tiết tố, cloramphenicol, erythromycin, I.N.H, thuốc tránh thai.

Lâm sàng

Cơn đau bụng cp:

Cơn bắt đầu bằng một cơn đau bụng cấp, nhiều khi dữ dội, liên tục hoặc từng cơn, nhưng thăm bụng thì không thấy gì đặc biệt. Cơn đau bụng thường kèm theo táo bón, xen kẽ ỉa chảy.

Rối loạn thần kinh:

Thường xuất hiện sau cơn đau bụng vài ba ngày.

Điển hình nhất là liệt vận động, đôi khi cả hô hấp.

Liệt mềm kèm theo rối loạn cảm giác và đau mình mẩy, thường bắt đầu ở chi trên và ở cơ duỗi.

Liệt ngoại biên, có teo cơ và mất phản xạ gây xương.

Liệt mặt hai bên.

Nuốt sặc.

Trường hợp hiếm hơn: cơn co giật toàn thân, cơn động kinh liên tục có hôn mê.

Rối loạn cảm giác khó nhận xét vì bệnh nhân hay có rối loạn tâm thần và ý thức.

Rối loạn tâm thần và ý thức.

Cảm giác lo lắng, nói sảng, ảo giác, lẫn lộn.

Rối loạn thần kinh thực vật:

Mạch thường rất nhanh: 140 - 160 lần/phút.

Huyết áp thường cao.

Tăng tiết mồ hôi, nước bọt và phế quản làm cho mất nước và sặc (nếu bệnh nhân liệt hô hấp và liệt các dây IX, X), huyết áp lúc đó cổ thể hạ.

Rối loạn nước và điện giải: có thể do tăng ADH và hạ Na máu.

Xét nghiệm

Nước tiểu đôi khi thấy có màu đỏ sẫm sau khi đái vài giờ.

Xét nghiệm nước tiểu và phân tìm porphyri để xác định chẩn đoán:

Chứng coproporphyri: nước tiểu và phân có coproporphyrin (+++), nước tiểu có preporphyrin (+++).

Chứng porphyrin cấp từng đợt: nước tiểu có preporphyrin (+++) và coproporphyrin (++), acid delta-aminolevulinic (ALA) vầ phosphobilinogen. (PBG).

Xử trí

Hồi sức

Hồi sức ở đây là cơ bản: cần phải chú ý theo dõi xem có liệt hô hấp không.

Chống liệt hô hấp:

Đặt ống nội khí quản, thường sau đó là phải mở khí quán, thông khí nhân tạo điều khiển, thể tích, có thở dài.

Thường xuyên phải hút đờm và phải chú ý hút nhanh vì hay gây ngừng tim, nhịp chậm.

Đôi khi phải soi hút phế quản vì hay có xẹp phổi.

Chống co giật nếu có:

Mặc dù cơn co giật giống như cơn động kinh liên tục nhưng cách điều trị có khác:

Cloralhydrat, clonazepam, diazepam có thể dùng được.

Barbituric, DPH, cacbamazepin lại chống chỉ định tuyệt đối.

Chống tăng huyết áp:

Bằng propranolon nhưng phải theo dõi kỹ vì bệnh nhân dễ bị ngừng tim khi hút dòm.

Chống rối loạn tâm thần bằng:

Cloral, aminazin.

Điều chỉnh nước điện giải và nuôi dưỡng:

Nếu có phù:  không nên dùng furosemid hoặc hydroclorothiazid và các thuốc này có thể là nguyên nhân gây bệnh.

Hạn chế nước mang vào cơ thể là biện pháp đúng đắn, nếu nghi ngờ có tăng ADH.

Ngược lại, bệnh nhân cũng thường mất nước và muối do tăng tiết nên cũng phải hồi phục thể tích nước và muối kịp thời. Có bệnh nhân truy mạch vì tiết quá nhiều nước bọt.

Bảo đảm chế độ ăn đủ calo nhiều glucid, (400g glucose/24h) và lipid.

Chống đau bụng bằng: atropin, morphin B.

Xử trí nguyên nhân

Không có xử trí đặc hiệu. Có nhiều giả thuyết tìm cách chứng minh tác dụng của các chê độ ăn:

Chế độ ăn có nhiều acid béo không no.

Chế độ ăn có nhiều glucid (400g đến 500g/ngày hay 20g/h).

Nhịn ăn hoặc chế độ ăn cho bệnh nhân không đầy đủ cũng làm tăng sinh porphyrin.

Có tác giả tiêm hematin tĩnh mạch vổi liều 4mg/ kg/12h trong nhiều ngày liền, kết quả rõ ràng trong một số trường hợp. ALA có thể hạ, nhưng liệt không giảm bớt.

Tóm lại, thông khí nhân tạo sớm, chế độ nuôi dưỡng nhiều glucose và tránh dùng các loại thuốc làm nặng bệnh (barbiturat, thuốc tránh thai, DPH, sulíamid, theophylin, INH...) là những biện pháp cơ bản nhất.

Các corticoid chưa chứng minh được hiệu quả.

Chú thích

Tìm PBG:

Bước 1: 2ml nước tiểu + 2ml chất thử aldehyd Erhlich (p.dimethyl amino benzaldehyd trong dd acid).

Màu hồng có PBG ++ hay urobilinogen).

Bước 2: thêm 4ml chloroíorme (hay butanol) vào hỗn hợp hổng trên, lắc đều, màu hồng vẫn còn ở phần trên là có PBG.


Bài xem nhiều nhất

Phác đồ cấp cứu sốc phản vệ

Ở trẻ em cần pha loãng (1/10) ốhg lml (lmg) + 9 ml nước cất = lOml sau đó tiêm 0,lml/kg), không quá 0,3mg. (Liều: adrenalin 0,01mg/kg cho cả trẻ em lẫn người lốn).

Phù phổi cấp huyết động và phù phổi cấp tổn thương

Vì các mao mạch phổi không có cơ tròn trước mao mạch nên áp lực chênh lệch giữa động mạch phổi và mao mạch phổi phản ánh áp lực nhĩ trái.

Cơn tăng huyết áp

Cơn tăng huyết áp là một tình trạng tăng vọt huyết áp làm cho số tối thiểu tăng quá 120 mmHg hoặc sô tối đa tăng thêm lên 30 - 40 mmHg.

Hội chứng suy hô hấp cấp tiến triển (ARDS)

Điểm độc đáo của hội chứng này là xuất hiện đột ngột tiếp sau một bệnh lý ở phổi hay nơi khác trên một người không có bệnh phổi trước đó. Mặc dù có những điều kiện và phương tiện đê chẩn đoán nhanh cũng như điều trị tốt, tỷ lệ tử vong vẫn còn cao (10 -  0%).

Chẩn đoán và xử trí hôn mê

Mỗi phút tổ chức não cần 3,5ml/100g oxy và glucose. Dự trữ đường ở não tiếp tục cung cấp đường cho não 2 phút sau khi ngừng tuần hoàn, nhưng ý thức mất đi ngay sau 8 - 10 giây. Khi cung lượng máu lên não giảm xuống còn 25ml (bình thường là 75ml/100g chất xám) thì điện não có nhiều sóng chậm và khi còn 15ml thì điện não là đường thẳng.

Chọc hút dẫn lưu dịch màng phổi

Nối ống dẫn lưu với ống dẫn của máy hút hoặc ống nối. cố định ổng dẫn lưu vào da bằng một đường chỉ. Đặt một vòng chỉ chờ qua ống dẫn lưu để thắt lại khi rút ống ra.

Ngộ độc thuốc diệt cỏ Paraquat

Các tế bào lớp thượng bì phế nang type I và type II tích luỹ chọn lọc paraquat. Sự tích luỹ này phụ thuộc thời gian và năng lượng. Paraquat và các chất diamin và polyamin nội sinh như putrescin và spermidin đều có các nguyên tử N bậc 4 có khoảng cách từ 0,6 - 0,7 nanomet, nên được hệ thống vận chuyển màng tích cực đưa nhanh vào phổi.

Hôn mê tăng áp lực thẩm thấu ở người đái tháo đường

Biết được là hôn mê tăng thẩm thấu thường là chậm phải nghĩ đến nó mới phát hiện được. Một nguyên tắc phải theo là xét nghiệm đường huyết cho tất cả bệnh nhân hôn mê, rối loạn ý thức đặc biệt là có dấu hiệu mất nước.

Ong đốt

Chỉ có ong cái là có ngòi. Ong nhà và ong bầu có ngòi dài 2 - 3 mm có gai, khi đốt để lại ngòi trong da. Đốt xong ong sẽ chết. Ong vò vẽ và ong bắp cày có ngòi ngắn nhẵn không có gai, đốt xong, rút ra dễ. Do đó chúng có thể đốt đi đốt lại nhiều lần.

Ngộ độc Paracetamol

Paracetamol được chuyển hoá ở gan. Liều cao gây độc cho gan do sản xuâ't ra các hoá chất trung gian ở phạm vi các cytochrom P450. Hoá chất độc chủ yếu là N - acetyl - p.benzoquinone imin. Paracetamol còn gây độc cho thận, cơ tim, tuỵ và cơ vân.

Chẩn đoán và xử trí tăng áp lực nội sọ

Thể tích não có thể tăng mà chưa có tăng áp lực nội sọ vì có các cơ chế thích ứng (nưốc não tuỷ thoát về phía tuỷ sông, tăng thấm qua mạng nhện vào xoang tĩnh mạch dọc trên, giảm thể tích máu trong não).

Bệnh mạch vành và thiếu máu cơ tim

Cơn đau thắt ngực không ổn định, thường xuất hiện sau gắng sức nhỏ, nhưng đôi khi không do gắng sức, kéo dài lâu hơn, hàng chục phút, các xét nghiệm có độ đặc hiệu thấp và độ nhậy thấp.

Ngộ độc thức ăn

Vi khuẩn có độc tố phát triển trong thực phẩm: tụ cầu, lỵ trực trùng, phẩy khuẩn tả. Vi khuẩn clostridium botulinum yếm khí sống trong thịt hộp, xúc sích khô, thịt khô. Các virus: adeno virus, rotavirus, norwalk virus.

Ngạt nước (đuối nước)

Ngất trắng giống như tình trạng sốc nặng không gây ngừng tim ngay nhưng cũng có thể làm cho ngừng thở. Nếu may mắn lúc này nạn nhân được vớt lên và được cấp cứu ngay thì dễ có khả năng hồi phục vì phổi chưa bị sặc nước.

Sốc giảm thể tích máu

Bên cạnh những thay đổi về huyết động, còn có các thay đổi về vận chuyển các dịch và nước trong lòng mạch và khoảng kẽ. Khi mới đầu có giảm thể tích máu, áp lực keo huyết tương tăng lên, làm cho nước từ tế bào ra khoảng kẽ.

Sốc nhiễm khuẩn

Sốc xuất hiện nhanh, hội chứng màng não, chảy máu dưối da, đông máu rải rác trong lòng mạch, vài giờ sau xuất huyết nhiều nơi: não, thượng thận, da như hội chứng Schwarztmann Sanarelli (tiêm não mô cầu chết vào tĩnh mạch).

Mở khí quản

Phẫu thuật viên dùng tay trái cố định khí quản ở giữa, tay phải cầm dao mô rạch da theo đường dọc giữa cổ, đường rạch đi từ dưỏi cổ.

Ngộ độc các chất ma túy (opiat)

Cocain (methylbenzoyl - ergonin) lấy từ cây erythroxylum coca, có tác dụng gây tê tại chỗ. Bệnh nhân mắc nghiện do thường xuyên chấm cocain vào mũi, họng, vì thuốc có tác dụng kích thích gây sảng khoái.

Bóp bóng Ambu

Lau sạch miệng hay mũi nạn nhân, để người bệnh ở tư thế nằm ngửa, ưỡn cổ; lấy tay đẩy hàm dưới ra phía trước. Nối bình oxy với bóng Ambu, mở khoá oxy. Tốt nhất là để oxy 100%.

Rắn độc cắn

Băng ép, không thắt garô: phải đặt ngay sau khị bị cắn. Băng ép quá chậm, sau 30 phút, không còn kết quả nữa. Vì vậy, khi bị rắn cắn vào chân, nạn nhân không nên chạy làm mất thời gian và nọc dễ khuyếch tán nhanh vào cơ thể.

Các rối loạn kali máu

Cam thảo và lợi tiểu làm mất kali gây tăng aldosteron thứ phát, làm tăng huyết áp, ngừng uống thuốc và cho kali sẽ hạ huyết áp nhanh chóng.

Thủ thuật Heimlich

Thầy thuốc đứng sau nạn nhân, vòng tay ra phía trưóc (vùng thượng vị) nạn nhân, bàn tay phải nắm lại, bàn tay trái cầm lây nắm tay phải áp sát vào vùng thượng vị, giật mạnh vòng tay về phía cơ hoành từ dưối lên trên. Có thể làm lại thủ thuật nhiều lần.

Hội chứng tiêu cơ vân cấp

Sự giải phóng ào ạt vào máu của các lactat và các acid hữu cơ dẫn đến toan chuyển hóa máu nặng. Toan chuyển hóa làm giảm chức năng co bóp cơ tim, làm K+ trong tế bào ra ngoài.

Các nguyên tắc xử trí ngộ độc

Khi chất độc đã vào cơ thể, phải tìm mọi biện pháp để nhanh chóng loại trừ ra khỏi cơ thể: qua đường tiêu hoá, tiết niệu, qua phổi và lọc ngoài thận.

Các nguyên lý cơ bản trong hồi sức cấp cứu

Sau khi đã kiểm tra và bảo đảm chức năng hô hấp, ta phải tìm các biện pháp duy trì một tình trạng huyết động gần như bình thường.

Xem theo danh mục