Các bệnh Neuron vận động (chẩn đoán và điều trị)


Ngày: 15 - 1 - 2016

Khó nhai, nuốt, ho, thở và nói khó xảy ra trong tổn thưong hành tủy. Trong liệt hành tủy tiến triển, lưỡi gà sa xuống, giảm phản xạ nôn, ứ đọng nước bọt ở họng, ho, lưỡi yếu có nhiều nếp nhăn.

Nhóm bệnh lý này đặc trưng bằng sự yếu của các cơ được chi phối mà không có sự thay đổi cảm giác. Các rối loạn gặp ở trẻ em như bệnh Vverdnig - Hoffman và hội chứng Kugelberg Welander sẽ không được đề cập ở đây.

Bệnh lý neuron vận động ở người lớn thường bắt đầu ở lứa tuổi từ 30 - 60. Có sự thoái hóa của các tế bào sừng trước tủy sống, nhân vận động của các dây thần kinh sọ thấp, đường dẫn truyền vỏ não tủy sống và vỏ não hành tủy. Bệnh thường xảy ra đơn lẻ nhưng cũng có trường hợp có tính chất gia đình.

Phân loại

Có 5 loại khác nhau dựa vào đặc điểm lâm sàng.

Liệt hành tủy tiến triển

Tổn thương hành tủy nổi bật do các quá trình bệnh tác động đầu tiên vào các nhân vận động của cạc dây thần kinh sọ.

Liệt giả hành tủy

Các dấu hiệu tổn thương hành tủy nổi bật nhưng do tổn thương bó vỏ não hành tủy hai bên và như vậy gây rối loạn chức năng của neuron vận động trung ương.

Teo cơ tiến triển do tủy

Được đặc trưng bằng tổn thương neuron vận động ngoại biên ở chi do thoái hóa tế bào sừng trước của tủy.

Xơ cứng cột bên nguyên phát

Chỉ tổn thương nguyên neuron vận động trung ương ở chi.

Xơ cứng cột bên teo cơ

Tổn thương hỗn hợp neuron vận động trung ương và ngoại biên ở chi. Rối loạn này đôi khi có trong sa sút trí tuệ và hội chứng Parkinson.

Triệu chứng và dấu hiệu

Khó nhai, nuốt, ho, thở và nói khó xảy ra trong tổn thưong hành tủy. Trong liệt hành tủy tiến triển, lưỡi gà sa xuống, giảm phản xạ nôn, ứ đọng nước bọt ở họng, ho, lưỡi yếu có nhiều nếp nhăn. Trong liệt giả hành tủy, lưỡi nhỏ và co làm cho không thể đưa nhanh lưỡi sang hai bên. Chi bị ảnh hưởng đặc trưng bằng các rối loạn vận động (yếu, cứng, cơ nhẽo, co cơ cục bộ) phản ánh rối loạn neuron vận động trung ương hoặc ngoại biên. Không có rối loạn cảm giác khách quan mặc dù bệnh nhân có thể có cảm giác kiến bò. Cơ tròn nhìn chung không rối loạn.

Bệnh tiến triển và thường tử vong trong vòng 3 - 5 năm; chết thường do viêm phổi. Bệnh nhân có tổn thương hành tủy thường có tiên lượng rất xấu.

Xét nghiệm

Điện cơ có thể chỉ ra các thay đổi gián đoạn từng phần mạn tính của dây thần kinh, với hoạt động bất thường tự phát khi cơ ở trạng thái nghỉ và giảm số lượng các đơn vị hoạt động khi có vận động hữu ý. Ở bệnh nhân nghi ngờ teo cơ do tủy hoặc xơ cứng cột bên teo cơ không nên chẩn đoán xác định khi không tìm thấy các thay đổi như trên ở ít nhất ba ngọn chi. Tốc độ dẫn truyền vận động thường là bình thường nhưng có thể giảm nhẹ, và dẫn truyền cảm giác cũng bình thường. Sinh thiết cơ nhẽo thấy có sự đứt đoạn của dây thần kinh trên kiểm tra mô học. Nồng độ creatinin kinase có thể tăng nhẹ nhưng không bao giờ tăng cao như ở một số bệnh cơ loạn dưỡng. Dịch não tủy bình thường.

Một dạng xơ cứng cột bên teo cơ gia đình do di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường liên quan đến đột biên ở gen lưỡng đột biến đồng - kẽm superoxydase ở cánh tay dài của nhiễm sắc thể 21. Bệnh hành tủy liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X do có sự lặp lại của mã bộ ba ở gen tổng hợp receptor androgen và có tiên lượng lành tính hơn so với các dạng bệnh lý neuron vận động khác. Gần đây có các bảo cáo về teo cơ do tủy ở trẻ vị thành niên do thiếu hụt hexosaminidase với các bất thường trên sinh thiết trực tràng và giảm hexosaminidase A ở huyết thanh và bạch cầu. Các hội chứng thuần túy vận động tương tự bệnh neuron vận đông cũng có thể xảy ra trong bệnh gamma đơn dòng hoặc các bệnh thần kinh vận động đa ổ với tắc nghẽn dẫn truyền. Bệnh thần kinh vận động cũng có thể gặp trong bệnh Hodgkin và tiên lượng tương đối lành tính.

Điều trị

Riluzol thuốc làm giảm sự giải phóng glutamat tiền synap có thể làm chậm quá trình tiến triển của bệnh xơ cứng cột bên teo cơ. Có điều trị không đặc hiệu khác trừ ở bệnh nhân bệnh gamma điều trị thay huyết tương và thuốc ức chế miễn dịch có thể có tác dụng. Các thử nghiệm điều trị với các yếu tố dinh dưỡng thần kinh làm chậm quá trình tiến triển của bệnh đang trong quá trình nghiên cứu. Điều trị triệu chứng và các điều trị hỗ trợ gồm dùng các thuốc kháng cholinergic (như trihexyphenidyl, amitryptylin, hoặc atropin) nếu chảy nước dãi, dùng nẹp hoặc nạng giúp cho việc đi lại, lý liệu pháp để ngăn chặn sự co rút. Co cứng có thể giảm khi dùng bacloten hoặc diazepam. Chế độ ăn loãng hoặc dùng ống thông đặt qua mũi vào dạ dày là cần thiết nếu khó nuốt nặng nề. Phẫu thuật mở dạ dày hoặc cắt cơ sụn nhẫn gấp đôi khi phải thực hiện ở các trường hợp tổn thương hành tủy nổi bật và nặng, và phẫu thuật mở khí quản có thể là cần thiết nếu các cơ hô hấp bị tác động nặng; ở giai đoạn cuối của bệnh mục đích của điều trị là giữ cho bệnh nhân ở mức dễ chịu có thể.


Bài xem nhiều nhất

Nhồi máu não (chẩn đoán và điều trị)

Huyết khối mạch hoặc nghẽn mạch làm tắc một mạch máu lớn gây nên nhồi máu não. Nguyên nhân của nhồi máu não là hậu quả của thiếu máu não thoáng qua và xơ vữa của các động mạch não.

Thiếu máu não cục bộ thoáng qua (chẩn đoán và điều trị)

Rất nhiều bệnh nhân thiếu máu não cục bộ thoáng qua do cục máu đông từ tim hoặc từ động mạch lớn ngoài sọ và cục máu đông đôi khi thấy ở động mạch võng mạc.

Đau đầu (chẩn đoán và điều trị)

Khởi phát đau đầu dữ dội, ở bệnh nhận trước đó khỏe mạnh thì hầu như chắc chắn có liên quan đến tổn thương nội sọ như chảy máu dưới nhện, hoặc viêm màng não.

Đau vùng lưng dưới (thắt lưng) (chẩn đoán và điều trị)

Rối loạn rễ thần kinh cũng gây ra dị cảm và tê ở vùng da (đối lập với dây thần kinh ngoại biên) và yếu cơ phân bố theo đoạn, thay đổi phản xạ kèm theo tổn thương sợi thần kinh cảm giác hoặc vận động.

Chẩn đoán yếu cơ và liệt cơ

Yếu cơ do tổn thương neuron I của đường vận động được đặc trưng bằng tổn thương khu trú một số nhóm cơ kết hợp với tăng trương lực, tăng phản xạ gân xương và có phản xạ duỗi gan bàn chân.

Chẩn đoán nhồi máu não ổ khuyết

Nhồi máu não ổ khuyết đôi khi có thể nhìn thấy trên CT scan là các vùng giảm tỷ trọng nhỏ, như đục lỗ nhưng ở một số bệnh nhân khác không nhìn thấy bất thường trên CT scan.

Bệnh lý thần kinh ngoại biên (chẩn đoán và điều trị)

Các dây thần kinh có thể bị tổn thương hoặc bị ép do các cấu trúc giải phẫu xung quanh trên dọc đường đi ở bất cứ điểm nào. Bệnh đơn dây thần kinh thường gặp của loại này được nói đến ở dưới đây.

Các bệnh Neuron vận động (chẩn đoán và điều trị)

Khó nhai, nuốt, ho, thở và nói khó xảy ra trong tổn thưong hành tủy. Trong liệt hành tủy tiến triển, lưỡi gà sa xuống, giảm phản xạ nôn, ứ đọng nước bọt ở họng, ho, lưỡi yếu có nhiều nếp nhăn.

Xơ cứng rải rác từng đám (chẩn đoán và điều trị)

Biểu hiện đầu tiên thường gặp là yếu, tê bì, đau nhói hoặc khó chịu ở một chi liệt; cứng chi dưới; viêm thần kinh hậu nhãn cầu; nhìn đôi; mất thăng bằng hoặc rối loạn cơ tròn như tiểu tiện không kìm được hoặc đái khó.

Tổn thương đám rối thần kinh cánh tay và thắt lưng

Ép các rễ thần kinh C8 và T1 hoặc thân đám rối thần kinh cánh tay do xương sườn cổ hoặc bó xơ phát sinh từ đốt sống cổ 7 dẫn đến yếu cơ và nhược cơ bàn tay, đặc biệt ở ngón cái, kèm theo đau và tê bì hai ngón tay giữa và đầu xương trụ giữa hai bàn tay và cẳng tay.

Động kinh (chẩn đoán và điều trị)

Các rối loạn chuyển hóa như hạ calci máu, hạ đường máu, thiếu hụt pyridoxin, acid phenylpyruvic niệu là các nguyên nhân chính có thể điều trị được gây động kinh ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

Giật rung cơ (chẩn đoán và điều trị)

Giật cơ có thể đáp ứng với một số thuốc chống động kinh, đặc biệt là acid valproic hoặc một số thuốc nhóm benzodiazepin, đặc biệt là clonazepam.

Hội chứng liệt chu kỳ (periodic paralysis syndrome) (chẩn đoán và điều trị)

Ở thanh niên Châu Á, hội chứng này thường đi kèm hội chứng cường giáp, điều trị là cần điều chỉnh nội tiết trước và phòng cơn tái phát sau đó.

Các rối loạn bệnh lý cơ (chẩn đoán và điều trị)

Các bệnh cơ ty lạp thể là một nhóm các rối loạn có biểu hiện lâm sàng đa dạng. Xét nghiệm mô bệnh học với phương pháp nhuộm Gomori cải tiến cho hình ảnh tổn thương đặc trưng, trong đó có sự lắng đọng các ty lạp thể bất thường.

Hội chứng nhược cơ (hội chứng Lambert Eaton) (chẩn đoán và điều trị)

Điều trị bằng thay thế huyết tương và thuốc ức chế miễn dịch (prednison và azathioprin) có thể cải thiện cả về lâm sàng và sinh lý điện cơ, cộng thêm với các liệu pháp điều trị ung thư nếu có.

Xem theo danh mục