Bệnh Paget xương (viêm xương biến dạng) (chẩn đoán và điều trị)

Ngày: 24 - 1 - 2016

Đau xương thường là triệu chứng đầu tiên. Các xương mềm nên dễ bị cong xương chày, gù lưng và hay gẫy dù với chấn thương nhẹ. Nếu tổn thương xương sọ, bệnh nhân kêu đau đầu và phải thay mũ đội với số to hơn.


Thuật ngữ “bệnh xương do chuyển hóa” nghĩa là những yếu tố gây giảm lan tỏa tỷ trọng xương (thiểu sản xương) và giảm sức bền của xương. Phân loại theo mô bệnh học gồm loãng xương (thường gặp: giảm cả chất khoáng và chất cơ bản) và nhuyễn xương (ít gặp: chỉ giảm chất khoáng, còn chất cơ bản xương vẫn nguyên vẹn).

Những điểm thiết yếu trong chẩn đoán

Thường không có triệu chứng lâm sàng.

Đau xương có thể là triệu chứng đầu tiên.

Gù lưng, xương chầy cong, đầu to, điếc, gẫy xương ở các vị trí khác nhau.

Calci và phospho huyết thanh bình thường; phosphatase kiềm tăng, hydroxyprolin nước tiểu tăng.

X quang xương to ra, dày đặc.

Nhận định chung

Bệnh Paget là bệnh xương có thể liên quan đến nhiễm paramyxovirus (loại virus gây sốt ở chó). Trong bệnh này có sự thái quá của hai quá trình hủy xương là tân tạo lại kết hợp với biến dạng xương do sự tân tạo lại không theo cấu trúc khuôn mẫu. Khoảng 3% người trên 50 tuổi có tổn thương đơn độc không có triệu chứng nhưng tỷ lệ bệnh nặng có biểu hiện lâm sàng thì ít hơn rất nhiều. Bệnh Paget gia đình ít gặp nhưng thường nặng hơn các trường hợp lẻ tẻ. Đây là một thể hiếm, xuất hiện ở người trẻ tuổi.

Triệu chứng và dấu hiệu

Bệnh Paget thường được phát hiện ở người trên 40 tuổi, thường không có triệu chứng lâm sàng hoặc nếu có thì nhẹ. Bệnh có thể tổn thương một hoặc nhiều xương hay gặp tổn thương ở xương sọ, xương đùi, xương chày, khung chậu và xương cánh tay. Đau xương thường là triệu chứng đầu tiên. Các xương mềm nên dễ bị cong xương chày, gù lưng và hay gẫy dù với chấn thương nhẹ. Nếu tổn thương xương sọ, bệnh nhân kêu đau đầu và phải thay mũ đội với số to hơn. Có thể bị điếc. Tăng tưới máu ở khắp các xương tổn thương gây ra tăng độ nóng.

Các dấu hiệu cận lâm sàng

Calci và phospho huyết thanh bình thường nhưng phosphatase kiềm tăng rõ, hydroxyprolin niệu tăng khi bệnh đang tiến triển. Calci niệu có thể tăng nhất là khi bất động trên giường.

Chẩn đoán hình ảnh

Trên X quang, các xương bị tổn thương to ra và đặc hơn bình thường. Nhiều vết nứt gẫy có thể thấy trên các xương dài.

Tổn thương ban đầu có thể là phá hủy xương và xương trong, đặc biệt ở xương sọ có hình ảnh gọi là “loãng xương hạn chế'’ (osteoporosis circumsripta). Xạ hình xương với chất đồng vị phóng xạ Technetium pyrophosphate xác định, tổn thương xương sớm hơn cả những thay đổi trên X quang thường.

Chẩn đoán phân biệt

Bệnh Paget cần được chẩn đoán phân biệt với các tổn thương xương tiên phát trong bệnh sarcom tạo xương, đa u tủy xương và loạn sản, xương xơ hóa và các tổn thương xương thứ phát trong các bệnh ung thư di căn xương, viêm xương xơ và nang hóa. Tạo sụn bất hoàn là một bệnh hiếm gặp với tổn thương xương đối xứng và có thể biểu hiện giống bệnh Paget, phosphatase kiềm tăng. Nếu calci máu tăng thì có thể có cường cận giáp phối hợp.

Biến chứng

Gẫy xương thường gặp và do các chấn thương dù rất nhẹ. Nếu bất động tại chỗ và sử dụng quá nhiều calci sẽ làm tăng calci máu và gây sỏi thận, xẹp đốt sống có thể dẫn tới chèn ép tủy. Sarcom xương có thể phát triển trên các tổn thương xương lâu ngày. Nếu đau xương tăng rõ rệt, phosphatase kiềm tăng đột ngột và xuất hiện tổn thương xương mới thì cần nghi ngờ đã có thay đổi theo chiều hướng phát triển sarcom. Tăng tưới máu có thể gây suy tim cung lượng cao. Viêm khớp thường phát triển tại chỗ tiếp nối với xương tổn thương.

Xương sọ to ra có thể gây liệt thần kinh sọ não do chèn vào những lỗ ra của dây thần kinh. Thiếu máu thần kinh là do hiện tượng “ăn cắp máu”. Vùng thính giác cũng bị ảnh hưởng gây giảm thính lực (tổn thương hỗn hợp cả cảm giác và dẫn truyền), đôi khi có ù tai hoặc chóng mặt.

Điều trị

Bệnh nhân không có triệu chứng lâm sàng thì không cần phải điều trị trừ những người có tổn thương xương sọ to ra, vì điều trị dự phòng cho những người này có thể tránh được không bị điếc và đột quỵ.

Biphosphonat

Là thuốc được lựa chọn điều trị bệnh Paget, phải uống thuốc với 250 ml nước lọc. Một chu kỳ điều trị điển hình kéo dài 3 tháng, theo dõi 3 tháng tiếp theo để đánh giá đáp ứng với điều trị. Bệnh nhân nặng cần được tiếp tục điều trị.

Tiludronat:

400 mg/ngày uống 3 tháng có tác dụng làm giảm tổn thương xương. Trong vòng 2 giờ uống thuốc, không được ăn hoặc dùng một số thuốc khác như aspirin, indomethacin, calci, magnesi, và các thuốc kháng acid chứa nhôm. Thuốc không gây tác dụng phụ viêm thực quản nên không phải hạn chế nằm sau khi uống thuốc. Có thể uống thúốc vào mọi thời điểm trong ngày. Hay gặp tác dụng phụ về tiêu hóa, bao gồm đaù bụng 13%, nôn 9%.

Alendronat:

20 - 40 mg/ngày uống 3 tháng. Thuốc phải được dùng vào buổi sáng trước bữa ăn sáng ít nhất nửa giờ đến một giờ. Tác dụng phụ chủ yếu là viêm thực quản nên sau khi uống thuốc thì không được nằm. Chống chỉ định dùng thuốc cho người có tiền sử viêm thực quản, hẹp thực quản, nuốt khó, thoát vị khe thực quản, co thắt tâm vị.

Risedronat:

30 mg/ngày uống 3 tháng có tác dụng làm phosphatase kiềm trở về bình thường và hết đau xương ở phần lớn các bệnh nhân. Nhìn chung, thuốc được dung nạp tốt, đôi khi cũng có tác dụng phụ về dạ dày, ruột và đau khớp.

Etidronat:

5mg/kg/ngày ucmg trong 90 - 180 ngày. Nếu bệnh nặng, dùng liều 10 mg/kg/ngày trong 90 ngày ngừng thuốc một thời gian khi dùng đợt khác. Thuốc có thể làm đau xương tăng lên, nhất là xương đùi.

Tác dụng của etidronat kém hơn nhiều so với các biphosphonat khác.

Pamidronat:

60 - 120 mg đường tĩnh mạch trong 2 giờ - 4 giờ có thể cải thiện các triệu chứng trong vài tháng. Phosphatase kiềm có thể tiếp tục giảm trong 6 tháng sau điều trị.

Calcitonin

Calcitonin được sử dụng từ nhiều năm để điều trị bệnh Paget. Từ khi có các biphosphonat, sử dụng calcitonin đã giảm đi.

Calcitonin-salmon đường xịt mũi (Miacalci liều xịt mũi 200 đơn vị, dùng 1 lần/ngày, luân phiên xịt 2 mũi, có tác dụng như chế phẩm dùng ngoài đường tiêu hóa lại ít tác dụng phụ. Thuốc có thể gây kích ứng mũi và chảy máu cam.

Calcitonin - salmon tổng hợp dùng đường toàn thân (Calcimar 400 UI/2ml/1 ống) dùng liều 50 - 100 UI/ngày, tiêm dưới da hoặc tiêm 3 lần/ tuần, dùng kéo dài hàng tháng tới hàng năm. Hay gặp tác dụng phụ nhẹ như phản ứng quá mẫn tại chỗ tiêm và các tác dụng phụ toàn thân như nóng bừng và nôn.

Tiên lượng

Nhìn chung, là tốt trừ trường hợp chuyển thành sarcom (khoảng 1- 3%) thì tiên lượng không tốt. Tiên lượng xấu nếu bệnh xuất hiện sớm từ những năm đầu tiên của cuộc đời. Gẫy xương thường lành tốt. Trong những thể năng, biến dạng xương rõ, đau xương khó chứa, suy tim xuất hiện. Các biến chứng này sẽ ít hơn nếu được điều trị ngay bằng biphosphonat.


Bài xem nhiều nhất

Cường giáp (nhiễm độc giáp) (chẩn đoán và điều trị)

Dấu hiệu nhiễm độc giáp có thể bao gồm nhìn chằm chằm, dấu hiệu von Graefe, nhịp tim nhanh hoặc rung nhĩ, run đầu chi, da nóng ẩm, tăng phản xạ gân xương, tóc mềm, móng dễ gãy, và suy tim (hiếm gặp hơn).

Đái tháo đường (chẩn đoán và điều trị)

Đái tháo đường là một hội chứng với rối loạn chuyển hóa và tăng đường huyết không thích hợp hoặc là do giảm bài tiết insulin, hoặc là do cơ thể vừa kháng với insulin vừa bài tiết insulin không thích hợp để bù chỉnh.

Suy vỏ thượng thận mạn tính (bệnh addison) (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh Addison là một bệnh ít phổ biến, do sự phá hủy hoặc rối loạn chức năng của vỏ thượng thận. Bệnh được đặc trưng bởi sự thiếu hụt mạn tính cortisol, aldosteron và androgen thượng thận, gây sạm da kín đáo hoặc rõ rệt.

Hội chứng Turner (loạn phát triển sinh dục) (chẩn đoán và điều trị)

Các trẻ gái có hội chứng Turner được chẩn đoán khi sinh do chúng có xu hướng bé và có thể thấy phù bạch huyết nặng. Chẩn đoán đối với trẻ lớn khi có biểu hiện hình thể ngắn, hormon tăng trưởng và somatomedln bình thường.

Vô kinh thứ phát (chẩn đoán và điều trị)

Thăm khám vùng khung chậu cẩn thận để kiểm tra sự phát triển tử cung và phần phụ và làm phiến đồ âm đạo và pap để đánh giá ảnh hưởng của estrogen.

Tăng Aldosteron tiên phát (chẩn đoán và điều trị)

Chẩn đoán phân biệt tăng aldosteron bao gồm các nguyên nhân khác gây giảm kali ở bệnh nhân có tăng huyết áp vô căn. Ví dụ, nhiều bệnh nhân tăng huyết áp gây giảm kali thậm chí khi dùng lợi tiểu không thải kali hoặc bổ xung kali.

Sử dụng glucocorticoid trên lâm sàng

Điều trị glucocorticoid toàn thân kéo dài gây ra một loạt các tác dụng phụ có thể đe doạ tính mạng. Bệnh nhân nên được thông tin một cách tỉ mỉ về các tác dụng phụ có thể có trong quá trình điều trị bằng glucocorticoid.

Giảm năng tuyến sinh dục nam (chẩn đoán và điều trị)

Việc đánh giá giảm năng tuyến sinh dục bằng cách đo tertosteron và tertosteron tự do trong huyết thanh. Mức testoteron huyết thanh thấp được đánh giá cùng với LH và FSH. Các bệnh nhân có gonadotropin thấp do bất thương tuyến yên có cả tăng prolactin máu.

U tụy tế bào tiểu đảo (chẩn đoán và điều trị)

Các u tế bào tiểu đảo có thể tiết hormon lạc chỗ củng với hormon tự nhiên, thường phối hợp gây ra hàng loạt các hội chứng lâm sàng. Chúng có thể tiết ACTH gây hội chứng Cushing.

Suy cận giáp và giả suy cận giáp (chẩn đoán và điều trị)

Suy cận giáp cấp gây tetany với chuột rút cơ, kích thích, co rút bàn tay và co giật; bệnh nhân luôn có tê đau vùng quanh miệng, bàn tay và bàn chân.

Hội chứng Cushing (tăng tiết hormon vỏ thượng thận) (chẩn đoán và điều trị)

Thuật ngữ hội chứng Cushing nói đến các triệu chứng do quá nhiều corticosteroid. Nguyên nhân phổ biến nhất là do sử dụng glucocorticoid quá liều sinh lý, hiếm hơn là do vỏ tuyến thượng thận tự động sản xuất quá nhiều corticosteroid.

Xét nghiệm, xạ hình chẩn đoán bệnh tuyến giáp

Các xét nghiệm về tuyến giáp rất hữu ích trong đánh giá các rối loạn của tuyến giáp. Tuy nhiên, nhiều bệnh và nhiều thuốc có khả năng làm thay đổi nồng độ thyroxin trong máu mà không gây ảnh hưởng đến bệnh cảnh lâm sàng.

Nhiễm toan lactic (chẩn đoán và điều trị)

Đặc điểm lâm sàng của nhiễm toan lactic là tăng thông khí rõ rệt. Khi nhiễm toan lactic là thứ phát do thiếu oxy tổ chức hay truy mạch, dấu hiệu lâm sàng khác nhau, biểu hiện bằng bệnh nguy kịch đang diễn ra.

Biến chứng mạn tính của đái tháo đường

Ở bệnh nhân đái tháo đường typ 1, biến chứng do bệnh thận giai đoạn cuối là nguyên nhân chủ yếu gây tử vong, trong khi bệnh nhân đái tháo đường typ 2 thì bệnh ở các động mạch lớn gây nhồi máu cơ tim và đột quỵ là những nguyên nhân chủ yếu gây tử vong.

Hạ đường huyết sau bữa ăn (phản ứng) (chẩn đoán và điều trị)

Ở những bệnh nhân được ghi nhận là hạ đường huyết trên cơ sở cơ năng, việc giảm phần carbonhydrat trong chế độ ăn trong khi tăng tần số và giảm khối lượng của bữa ăn lả không có hại và đôi khi còn có lợi.

Khối u tế bào ưa crom (bệnh tủy thượng thận) (chẩn đoán và điều trị)

Biểu hiện của u tế bào ưa crôm rất khác nhau. Bên cạnh các triệu chứng nêu trên, một số bệnh nhân có thể thay đổi tâm thần hoặc lẫn lộn, động kinh, tăng đường máu, mạch nhanh, hạ huyết áp, dị cảm hoặc hiện tượng Raynaud.

Hạ đường huyết do u tế bào β tụy (chẩn đoán và điều trị)

Không nhận biết hạ đường huyết rất hay có ở bệnh nhân có u đảo tụy. Họ thích nghi với hạ đường huyết mạn bằng cách tăng hiệu quả của chúng trong vận chuyển glucose qua hàng rào máu não.

Hạ đường huyết do Pentamidin (chẩn đoán và điều trị)

Tiếp theo liệu trình điều trị đầy đủ bằng pentamidin, cần theo dõi glucose máu lúc đói hay glycohemoglobin sau đó để đánh giá phạm vi phục hồi tế bào β tụy hoặc di chứng tổn thương. 

Hạ đường huyết liên quan với rượu (lúc đói sau uống rượu) (chẩn đoán và điều trị)

Việc phòng ngừa bao gồm ăn thức ăn thích hợp trong thời gian uống rượu. Điều trị bao gồm sử dụng glucose để bổ sung dự trữ glycogen cho đến khi quá trình tạo mới glucose được phục hồi.

Hạ đường huyết do bệnh lý miễn dịch (chẩn đoán và điều trị)

Muộn hơn sau khi phần lớn thức ăn được hấp thu, nồng độ insulin cao một cách không thích hợp phân ly khỏi phần kháng thể gắn vào nó, gây ra hạ đường huyết.

Bướu nhân giáp trạng (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh nhân được phát hiện tuyến giáp to cần hỏi thêm tiền sử gia đình và tiền sử bản thân về bệnh lý tuyến giáp, tiền sử điều trị vùng tia xạ vùng đầu hoặc vùng cổ hoặc tia xạ vùng khác.

Hạ đường huyết giả tạo

Khi nghi ngờ sulfonylurea là nguyên nhân gây hạ đường huyết giả tạo, có thể cần đến test hóa học với huyết tương để phát hiện sự có mặt của những thuốc này để phân biệt với những kết quả cận lâm sảng với những trường hợp u đảo tụy.

Hạ đường huyết do u ngoài tụy (chẩn đoán và điều trị)

Chẩn đoán cận lâm sàng dựa trên hạ đường huyết lúc đói kết hợp với nồng độ insulin huyết thanh. Nồng độ này nói chung dưới 8 µU/mh. Cơ chế tác dụng hạ đường huyết của những khối u này vẫn chưa rõ.

Vô kinh tiên phát (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh nhận bị vô kinh tiên phát đòi hỏi phải hỏi tiền sử và thăm khám thực thể tìm ra những triệu chứng đáng lưu ý dưới đây. Đau đầu hoặc thị trường bất thường chỉ ra u tuyến yên hoặc vùng dưới đồi.

Ung thư giáp trạng (chẩn đoán và điều trị)

Dấu hiệu chủ yếu của ung thư giáp trạng là nhân thuộc tuyến giáp sờ thấy được, chắc và không căng. Hạch vùng cổ trước có thể to ra. Ung thư giáp biệt hóa di căn đôi khi có thể tiết lượng hormon giáp đủ để gây nhiễm độc giáp.

Xem theo danh mục