Bệnh u hạt Wegener (chẩn đoán và điều trị)

Ngày: 2017-1-3

Mặc dù có thể có dạng u hạt Wegener giới hạn mà trong đó không có tổn thương thận, song thông thường sẽ xuất hiện bệnh thận tiến triển nặng và gây suy thận nhanh chóng.



Các hội chứng viêm mạch máu là một nhóm gồm nhiều bệnh lý khác nhau, đặc trưng về mặt giải phẫu bệnh bởi tổn thương viêm và hoại tử của các mạch máu. Nguyên nhân của hầu hết các loại viêm mạch máu đều chưa rõ. Nhiễm khuẩn là một yếu tố quan trọng trong bệnh sinh của một số loại. Trong bệnh viêm đa động mạch, 30 - 50% bệnh nhan có các bằng chứng của viêm gan B hoặc C. Hầu hết bệnh nhân mắc bệnh cryoglobulin huyết hỗn hợp bị nhiễm virus viêm gan C. Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn và bệnh giang mai có thể phối hợp với viêm mạch máu và một số ít trường hợp sau nhiễm herpes zoster có thể có viêm mạch máu ở thần kinh trung ương. Phản ứng thuốc, đặc biệt với penicillin, sulfonamid và allopurinol có thể gây ra bệnh lý huyết, thanh có kèm theo viêm mạch máu. Người ta vẫn chưa xác định được mối liên quan về mật bệnh lý trong những rối loạn này, tuy nhiên có thể thấy hiện tượng lắng đọng các phức hợp miễn dịch trong hệ thống máu.

Mặc dù viêm mạch máu xuất hiện trong nhiều bệnh khác nhau, song đây chỉ trình bày một số bệnh lý chủ yếu.

Bệnh u hạt Wegener là một bệnh hiếm gặp, đặc trưng bởi viêm các mạch máu, tổn thương u hạt hoại tử của đường hô hấp trên, đường hô hấp dưới và viêm cầu thận. Nếu không được điều trị, bệnh luôn luôn dẫn đến tử vong, hầu hết bệnh nhân chỉ sống được dưới một nãm sau khi có chẩn đoán. Bệnh thường xuất hiện ở tuổi 40 - 50, tỉ lệ nam nữ như nhau.

Triệu chứng cơ năng và thực thể

Bệnh thường phát triển trong vòng 4 - 12 tháng, 90% bệnh nhân có biểu hiện ở đường hồ hấp trên hoặc đường hô hấp dưới hoặc cả hai. Các triệu chứng ở đường hô hấp trên có thể là sổ mũi, viêm xoang, viêm tai giữa, viêm xương chũm, phì đại lợi hoặc tiếng thở rít do hẹp dưới thanh môn. Bởi vì bệnh nhân thường có nhiều biểu hiện như vậy cho nên bệnh lý chính thường ít khi được nghĩ đến cho tới khi xuất hiện cầc triệu chứng toàn thể của bệnh hoặc khi những triệu chứng bắt đầu không đáp ứng với điều trị. 40% bệnh nhân có biểu hiện trước tiên ở phổi và thậm chí có tới 80% bệnh nhân có các triệu chứng ho, khó thở và ho máu. Những triệu chứng sớm khác có thể là lồi mắt một bên (do khối u giả), mắt đỏ do viêm củng mạc, viêm khớp, phát ban, dị cảm do bệnh lý thần kinh. Tổn thương thận xuất hiện trong 3/4 bệnh nhân, thường không có triệu chứng trước khi chẩn đoán. Sốt, mệt mỏi, sút cân thường gặp.

Thăm khám thực thể có thể thấy rõ tình trạng xung huyết, đóng vảy, loét, chảy máu thậm chí có thủng của niêm mạc mũi. Tổn thương phá hủy sụn mủi gây ra biến dạng "mũi yên ngựa" xuất hiện muộn. Viêm tai giữa, lồi mắt, và viêm củng mạc là những dấu hiệu thực thể khác. Tăng huyết áp mắc phải mới xuất hiện gần đây, một biểu hiện thường có trong viêm đa động mạch, hiếm gặp trong bệnh Wegener.

Mặc dù có thể có dạng u hạt Wegener giới hạn mà trong đó không có tổn thương thận, song thông thường sẽ xuất hiện bệnh thận tiến triển nặng và gây suy thận nhanh chóng. Trong những trường hợp như vậy, cặn nước tiểu luôn có hồng cầu, có thể có bạch cầu va các trụ hồng cầu. Sinh thiết thận cho thấy nhiều vùng viêm cầu thận hoại tử từng đoạn kèm theo những thể hình liềm; một dấu hiệu đặc trưng nhưng không có ý nghĩa chẩn đoán. Tổn thương u hạt thấy ở 10% bệnh nhân.

Xét nghiệm

Hầu hết bệnh nhân có thiếu máu nhẹ, tăng nhẹ bạch cầu và tăng tốc độ lắng máu. Chụp cắt lớp vi tính lồng ngực có độ nhậy cao hơn X quang; tổn thương gồm hình ảnh thâm nhiễm, các nốt mờ, hình các khối u và các hang. Trên X quang, đầu tiên người ta thường nghĩ đến bệnh ung thư. Hạch rốn phổi to hiếm gặp trong bệnh hạt u Wegener; nếu có thường là bệnh sarcoid, ung thư hoặc nhiễm khuẩn. Những bất thường khác về xét nghiệm gồm hình ảnh phá hủy các xoang, đái máu và các trụ hồng cầu.

Tổn thương tế bào học của u hạt Wegener gồm viêm mạch máu, u hạt, hoại tử từng vùng và tình trạng viêm cấp và mạn tính. Những thay đổi về giải phẫu bệnh thường có mặt đầy đủ qua sinh thiết thận. Sinh thiết mũi thường không thấy viêm mạch máu nhưng có thể thấy các tổn thương khác; nếu tiến hành đúng và được đọc bởi những thầy thuốc giải phẫu bệnh có kinh nghiệm, thường sẽ phát hiện được những bằng chứng để chẩn đoán xác định.

Trên 90% bệnh nhân bị bệnh u hạt Wegener đang tiến triển có ANCA dương tính. C-ANCA thường có mặt và có độ đặc hiệu cao trong bệnh lý này, song ở một số bệnh nhân có P-ANCA ít đặc hiệu hơn. Trước đây, các chuyên gia đã xác định chẩn đoán bệnh dựa vào giải phẫu bệnh, thường là qua sinh thiết phổi mở, tuy nhiên cũng có thể khẳng định chẩn đoán ở một bệnh nhân có bệnh cảnh lâm sàng điển hình và xét nghiệm C-ANCA dương tính.

Điều trị

Điều cơ bản là chẩn đoán phải sớm thì việc điều trị mới có thể cứu sống được bệnh nhân. Điều trị sớm cũng góp phần ngăn chặn suy thận. Trong khi tổn thương các xoang và phổi có thể tồn tại nhiều tháng thì các biểu hiện protein niệu hoặc đái máu khi đã xuất hiện, tiến triển của bệnh thường rất nhanh chóng (trong vòng vài tuần). Lui bệnh có thể thấy ở 75% bệnh nhân được điều trị bằng cyclophosphamid, mặc dù một nửa bệnh nhân này đã bị tái phát. Hầu hết bệnh nhân cũng có nhiều biến chứng nặng do bệnh hoặc do thuốc gây nên. Nguy cơ ung thư, đặc biệt là ung thư bàng quang và u lympho, tăng lên ở những bệnh nhân được điều trị cyclophosphamid. Tốt nhất nên cho cyclophosphamid hàng ngày bằng đường uống, liều cao tĩnh mạch, ngắt quãng kém hiệu quả hơn. Corticosteroid thường có tác dụng hạn chế. Những nghiên cứu trước đây gợi ý rằng methotrexat, 20 mg/ tuần, có thể có hiệu quả giống cyclophosphamid uống ở những bệnh nhân không có tổn thương đang đe doạ tính mạng. Vai trò của trimethoprim - sulfamethoxazol (một viên, hai lần mỗi ngày) còn đang trong thử nghiệm. Hàm lượng kháng thể ANCA liên quan không ổn định tới mức độ hoạt động của bệnh, vì vậy không nên chỉ dựa vào đó để thay đổi chế độ điều trị.


Bài mới nhất

Hoại tử xương vô khuẩn (chẩn đoán và điều trị)

Ban đầu, X quang thường bình thường; chụp cộng hưởng tứ, cắt lớp vi tính và đồng vị phóng xạ là những kĩ thuật thăm dò nhậy hơn

Biểu hiện thấp khớp trong ung thư (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh bạch cầu tế bào tóc có thể phối hợp với viêm các mạch máu cỡ trung bình, như bệnh viêm nút đa động mạch, Bệnh bạch cầu cấp có thể gây đau khớp

Bệnh thiểu sản xương (bệnh giòn xương)

Dạng thứ hai là thiểu sản xương muộn, trong đó gẫy xương và biến dạng xương xuất hiện sau khi đẻ. Xương dòn, dễ gãy là một tiêu chuẩn rõ ràng nhất cho chẩn đoán

Viêm khớp trong bệnh sarcoid (chẩn đoán và điều trị)

Tuy viêm khớp sarcoid thường kèm theo ban đỏ dạng nốt, song chẩn đoán lại dựa vào sự có mặt của những biểu hiện ngoài khớp khác của bệnh sarcoid

Bệnh khớp do nguyên nhân thần kinh (bệnh charcot)

Khi trương lực cơ bình thường và những phản xạ bảo vệ bị mất, bệnh khớp thoái hóa thứ phát đã xuất hiện, làm cho khớp trở nên yếu, to ra

Bài xem nhiều nhất

Hội chứng Sjogren (chẩn đoán và điều trị)

Viêm kết giác mạc khô do giảm tiết nước mắt, gây nên bởi sự thâm nhiễm tế bào lympho và tương bào vào các tuyến lệ. Triệu chứng gồm nóng rát, ngứa, tiết rỉ mắt và không chảy nước mắt khi khóc.

Hội chứng đường hầm cổ tay (chẩn đoán và điều trị)

Hội chứng này cần phải phân biệt với các hội chứng đau cổ cánh tay khác, hội chứng chèn ép thần kinh giữa vùng cẳng hoặc cánh tay, bệnh viêm một dây thần kinh

Hội chứng Reiter (chẩn đoán và điều trị)

Hội chứng Reiter cần phải phân biệt với viêm khớp do lậu, đặc biệt khi viêm kết mạc nhẹ hoặc bị bỏ qua, Viêm khớp dạng thấp, viêm cột sống dính khớp tiên phát

Bệnh co thắt Dupuytren (chẩn đoán và điều trị)

Co thắt Dupuytren có biểu hiện bằng sự dầy lên của bao cân gan tay dạng nốt hoặc giống như dây thừng ờ một hoặc hai bàn tay và thường ảnh hưởng tới các ngón thứ tư và thứ năm

Đau thắt lưng (chẩn đoán và điều trị)

Thăm khám thực thể cũng rất quan trọng, bởi vì những triệu chứng như sốt, tăng huyết áp, hạch to, có khối u ở bụng, ở khung chậu hay ở trực tràng

Viêm khớp dạng thấp (chẩn đoán và điều trị)

Viêm khớp dạng thấp là bệnh toàn thân có viêm mạn tính màng hoạt dịch của nhiều khâp, mà nguyên nhân chưa rõ, Bệnh có bệnh cảnh lâm sàng phong phú

Viêm quanh khớp vai (viêm dính bao khớp, khớp vai đông cứng)

Khởi phát của đau, tăng lên khi vận động khớp vai quá mức, có thể cấp tính hoặc từ từ. Đau có thể khó chịu nhất vào ban đêm và tăng lên khi nằm ngủ đè lên tay bị bệnh ở tư thế nằm nghiêng.

Những biểu hiện khớp trong nhiễm HIV (chẩn đoán và điều trị)

Viêm gân Achille hoặc viêm quanh khớp gối, như trong hội chứng Reiter cổ điển, là những dấu hiệu thường nổi bật và rất đặc trưng

Bệnh thoái khớp (hư khớp, chẩn đoán và điều trị)

Bệnh được đặc trựng bởi sự thoái hóa của sụn và phì đại xương tại các diện khớp. Biểu hiện viêm thường rất nhẹ. Những yếu tố di truyền và cơ học ít nhiều có liên quan đến có chế bệnh sinh của bệnh.

Đánh giá và chẩn đoán bệnh cơ xương khớp

Làm các thăm dò xét nghiệm để hoàn thiện việc đánh giá. Những xét nghiệm thông thường gồm tốc độ lắng máu, phản ứng tìm yếu tố dạng thấp, kháng thể kháng nhân