Xơ tủy (chẩn đoán và điều trị)

Ngày: 2016-11-15

Xơ tủy phát triển ở những người lớn trên 50 tuổi và thường bát đầu âm thầm. Bệnh nhân rất hay thấy yếu mệt do thiếu máu hay cảm giác đầy bụng do lách to. Biểu hiện ít gặp là chảy máu và đau xương.


Những yếu tố cần thiết cho chấn đoán

Hồng cầu biến dạng hình giọt nước ở kính phết ngoại biên.

Hình ảnh máu có bạch - hồng cầu non, tiểu cầu khổng lồ bất thường.

Tủy xương có tế bào tăng quá mức kèm xơ hóa mạng reticulin hay mạng collagen

Nhận định chung

Xơ tủy (xơ tủy với dị sản tủy, dị sản tủy không rõ nguyên nhân) là một rối loạn tăng sinh tủy xương được đặc trưng bởi xơ hóa tuý xương, lách to và hình ảnh bạch, hồng cầu non hình giọt nước ở máu ngoại vi. Thường phổ biến tình trạng xơ hóa găp trong đáp ứng với sự bài tiết tăng yếu tố tăng trưởng (PGBF) từ tiểu cầu. Để đáp ứng với sự xơ hóa tủy xương, tình trạng tạo huyết ở ngoài tủy (phát triển tế bào tạo huyết ở ngoài tủy) xảy ra ở gan, lách và các hạch bạch huyết. Ở những vị trí này, các tế bào trung mô chịu trách nhiệm tạo máu ở thai nhi có thể được tái hoạt động.

Triệu chứng vă dấu hiệu

Xơ tủy phát triển ở những người lớn trên 50 tuổi và thường bát đầu âm thầm. Bệnh nhân rất hay thấy yếu mệt do thiếu máu hay cảm giác đầy bụng do lách to. Biểu hiện ít gặp là chảy máu và đau xương. Thăm khám thường bao giờ cũng có lách to và nhiều khi khá to. Trong quá nửa trường hợp có gan to.

Trong quá trình tiến triển về sau của bệnh, tổn thương tủy xương dần dần làm cho ngày càng bị xơ hóa. Thiếu máu ngày càng nặng và trở nên cần thiết phải truyền máu. Thiếu tiểu cầu dần dần gây chảy máu. Lách tiếp tục to ra sớm dẫn đến to quá mức. Có thể có những đợt đau do nhồi máu lách. Trong diễn biến sau này, bệnh nhân bị suy kiệt và bị đau xương nhiều nhất là ở chi dưới. Việc tạo huyết trong gan dẫn đến tăng áp lực tĩnh mạch cửa với cổ trướng, dãn tĩnh mạch thực quản và tất nhiên sẽ bị suy gan.

Xét nghiệm

Bao gịờ bệnh nhân cũng có thiếu máu. Số lượng bạch cầu thay đổi, hoặc thấp, bình thường hoặc tăng và có thể tăng đến 50.000/µl. Số lượng tiểu cầu cũng thay đổi. Trên kính phết máu ngoại biên đặc hiệu gồm những thay đổi hình dạng có ý nghĩa với những dạng hình giọt nước.

Có những dạng hồng cầu, bạch cầu non (hình ảnh bạch - hồng cầu non trong máu). Có nhiều hồng cầu có nhân. Dòng tủy thường thay đổi không rõ rệt với các thể non bao gồm một tỷ lệ nhỏ tiền nguyên tủy bào hay nguyên tủy bào. Hình thái tiểu cầu rất kỳ lạ, và có thể có những thể tiểu cầu khổng lồ mất nhân (các mảnh megakaryocyt). Tam chứng: thay đổi hình dạng giọt nước, máu có bạch - hồng cầu non, tiểu cầu khổng lồ mất hạt là đủ để chấn đoán xơ tủy.

Thường không hút được tủy xương (tủy xương khô), nhưng trong quá trình sớm của bệnh, tủy giầu tế bào với tăng rõ rệt các tế bào nhân khổng lồ. Hiện tượng xơ ở giai đoạn này chỉ có thể phát hiện được bằng nhuộm bạc, cho thấy tăng cảc sợi reticulin. Về sau, sinh thiết cho thấy tình trạng xơ nặng hơn nhiều, sợi collagen thay thế các tiền thân tạo huyết. Không có những bất thường nhiễm sắc thể đặc hiệu.

Chẩn đoán phân biệt

Hình ảnh máu có bạch - hồng cầu non có thể thấy trong những nguyên nhân khác như đáp ứng với nhiễm khuẩn nặng hay viêm nhiễm. Tuy nhiên biến dạng hồng câu hình giọt nước và tiểu cầu bất thường sẽ không có trong tình trạng viêm nhiễm. Xơ tủy có thể gặp trong các bệnh Hodgkin, carcinoma và bệnh bạch cầu tế bào tóc. Những bệnh này được chẩn đoán bằng hình thái học tổ chức đặc hiệu.

Xơ tủy được phân biệt với các bệnh tăng sinh tủy xương khác bằng nhiều triệu chứng. Bệnh bạch cầu mạn thể tủy được chẩn đoán khi có tăng nhiều số lượng bạch cầu, phosphotase kiềm bạch cầu thấp, hình thái hồng cầu bình thường và có nhiễm sắc thể Philadelphia. Bệnh nhân bị đa hồng cầu tiên phát đặc trưng bằng tăng hematocrit. Bệnh nhân bị tăng tiểu cầu không có nguyên nhân thường có hồng cầu bình thường.

Điều trị

Không có điều trị đặc hiệu cho bệnh này. Bệnh nhân bị thiếu máu được trợ giúp bằng truyền hồng cầu. Các androgen như oxymetholon hay testoteron giúp giảm đi những đòi hỏi truyền máu trong 1/3 số trường hợp nhưng phụ nữ dung nập kém. Trong một số ít trường hợp, erythropoietin (epbetin alpha) đã được báo cáo là có giá trị. Cắt lách không được tiến hành một cách thường quy nhưng có thể chỉ định trong các trường hợp lách to quá có thể gây các cơn đau tái phát, giảm tiểu cầu nặng hay đòi hỏi quá mức truyền hồng cầu. Alpha interferon có thể cải thiện chủ quan và khách quan trong một số ca.

Diễn biến và tiên lượng

Thường khó xác định lúc bắt đầu xơ tủy, nhưng đời sống thêm trung bình từ lúc chẩn đoán là khoảng 5 năm. Giai đoạn cuối xơ tủy bệnh nhân trở thành ốm yếu đặc trưng bằng suy nhược toàn thân, suy gan và chảy máu do thiếu tiểu cầu. Một số trường hợp kết thúc bằng bệnh bạch cầu.


Bài mới nhất

Truyền máu (làm test hòa hợp, phản ứng và bệnh lây truyền)

Hồng cầu đóng gói là một hợp thành được dùng nhiều nhất để làm tăng hematocrit. Mỗi đơn vị có một thể tích khoảng 300 mL trong đó gần 200 mL chứa hồng cầu.

Chất chống đông do Luput (chẩn đoán và điều trị)

Một cách trái khoáy, yếu tố chống đông do luput thường có liên quan với nguy cơ tăng bị huyết khối và sẩy thai tự phát liên tiếp.

Tình trạng tăng đông máu (chẩn đoán và điều trị)

Ung thư thường có nguy cơ tăng của cả huyết khối động mạch và tĩnh mạch. Trong một vài trường hợp, đông máu rải rác nội mạch mức độ thấp hình như cũng có trách nhiệm.

Kháng thể yếu tố VIII mắc phải (chẩn đoán và điều trị)

Điều trị chọn lọc là cyclophosphamid thường phối hợp với prednison. Trong thời gian quá độ, việc thay đổi yếu tố VIII tái phạm có thể là cần thiết. Thay huyết tương để làm giảm trị giá chất ức chế có thể có ích.

Đông máu rải rác nội mạch (chẩn đoán và điều trị)

Quá trình đông máu thường được hạn chế ở một diện tích khu trú bởi sự phối hợp của dòng máu và các chất ức chế động máu lưu hành, đặc biệt là antithrombin III.

Bài xem nhiều nhất

Bệnh bạch cầu cấp (chẩn đoán và điều trị)

Thăm khám thấy bệnh nhân xanh xao, xuất huyết dưới da, ban xuất huyết và nhiều dấu hiệu khác của nhiễm khuẩn. Viêm miệng và phì đại lợi có thể thấy ở những bệnh nhân bị bệnh bạch cầu thế bạch cầu đơn nhân.

Giảm bạch cầu trung tính (chẩn đoán và điều trị)

Trường hợp hội chứng Felty dẫn đến nhiễm khuẩn liên tiếp thì cắt lách thường làm giảm loét chân và làm giảm tỉ lệ nhiễm khuẩn nhưng bất cứ điều trị thế nào thì đều không tăng số lượng bạch cầu trung tính.

Thiếu máu huyết tán (chẩn đoán và điều trị)

Thiếu máu huyết tán là một nhóm bệnh trong đó đời sống hồng cầu bị giảm ngắn, hoặc từng thời kì hoặc liên tục. Tủy xương có khả năng tăng sản xuất hồng cầu lên gấp 8 lần để đáp ứng với đời sống hồng cầu bị giảm.

Thiếu máu thiếu sắt (chẩn đoán và điều trị)

Cũng có thể bị thiếu sắt vì chế độ ăn thiếu thốn nhưng điều này hiếm có ở người trưởng thành. Giảm hấp thụ sắt có thể là nguyên nhân thiếu sắt và thường do phẫu thuật dạ dày.

Các thể bệnh Thalassemia (chẩn đoán và điều trị)

Hội chứng α thalassemia thường gặp trước hết ở những người từ Đông Nam chẩu Ấ, Trung Quốc ít gặp hơn ở những người da đen bình thường, người trưởng thành có 4 mẫu chuỗi α globin.

Hội chứng tán huyết tăng ure huyết (rối loạn cầm máu)

Bệnh nhân đến với thiếu máu, chảy máu hay suy thận. Suy thận có thể có hoặc không có thiểu niệu. Trái với xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối, không có những biểu hiện thần kinh nào ngoài những biểu hiện do tình trạng urê huyết cao.

Thiếu vitamin B12 (chẩn đoán và điều trị)

Vitamin B12 có trong mọi thực phẩm nguồn gốc động vật nên chế độ ăn thiếu vitamin B12 là rất hiếm và chỉ gặp ở những người ăn chay, hoàn toàn ăn rau và tránh mọi thực phẩm nguồn gốc động vật như thịt, cá.

Thiếu vitamin K (chẩn đoán và điều trị)

Thời gian prothrombin kéo dài đến mức lớn hơn thời gian thromboplastin một phần và trong thiếu vitamin K nhẹ, chỉ thời gian prothrombin là bị ảnh hưởng. Trị giá fibrinogen, thời gian thrombin và số lượng tiểu cầu đều không bị ảnh hưởng. 

Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm (chẩn đoán và điều trị)

Thiếu máu ở những mức độ nặng khác nhau và có thể có hoặc không có tăng hồng cầu lưới. Những bất thường của kính phết máu không giúp cho chẩn đoán và có thể thấy các hồng cầu hình thoi to.

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (rối loạn cầm máu)

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối là một hội chứng ít gặp đặc trưng bởi bộ năm triệu chứng của thiếu máu huyết tán bệnh động mạch nhỏ, giảm tiểu cầu, những bất thường về thần kinh, sốt và những bất thường của thận.