- Trang chủ
- Chẩn đoán & điều trị
- Chẩn đoán và điều trị bệnh máu
- Thiếu men Pyruvat kinase: chẩn đoán và điều trị
Thiếu men Pyruvat kinase: chẩn đoán và điều trị
Có thiếu máu ở người trưởng thành như hematocrit thấp hơn 4.1% (Hb < 13,5 g/dL) ở nam hay 37% (Hb < 12 g/dL) ở nữ. Dựa vào bệnh sử, nghĩ đến thiếu máu bẩm sinh khi có tiền sử cá nhân và gia đình. Dinh dưỡng thiếu thốn gây thiếu acid folic và có thể tham gia vào thiếu sắt. Phải luôn luôn nghĩ đến thiếu sắt khi có chảy máu. Thăm khám thực thể bao gồm chú ý cẩn thận đến các dấu hiệu của những bệnh máu tiên phát (các bệnh ở hạch, gan lách to hay tủy xương suy kém). Những thay đổi niêm mạc như lưỡi nhẵn bóng đưa ra khả năng thiếu máu hồng cầu khổng lồ.
Thiếu máu được phân loại tùy theo cơ sở sinh lí bệnh của chúng nghĩa là hoặc liên quan đến giảm sản xuất hoặc tăng mất hồng cầu hay tùy theo kích thước tế bào. Các khả năng chẩn đoán khi có thiếu máu hồng cầu nhỏ là thiếu sắt, bệnh thalassemia và thiếu máu trong những bệnh mạn tính. Thiếu máu hồng cầu nhỏ nhiều (Mean Cell volume - MCV - thể tích trung bình hồng câu < 70 fL) thường là do hoặc thiếu sát hoặc do thalassemia. Thiếu máu hồng cầu to có thể do hoặc nguyên hồng cầu khổng lò (thiếu folat hay vitamin B12) hoặc do những nguyên nhân không phải nguyên hồng cầu khổng lồ. Thiếu máu hồng cầu to quá (MCV > 125 fL) phần lớn do những nguyền nhân nguyên hồng cầu khổng lồ; cá biệt do hội chứng rối loạn tủy hoặc trước hay sau hóa trị liệu.
Hồng cầu thu được 90% năng lượng từ sự phân hủy glucose kỵ khí. Thiếu men phân hủy glucose gây thiếu máu huyết tán mạn tính vì suy giảm ATP. Hạ phosphat máu nặng có thể gây huyết tán theo cùng một lí do này.
Thiếu men pyruvat kinase rất hiếm, là một bệnh di truyền lặn theo nhiễm sác thể thường, gây thiếu máu huyết tán, thường chỉ ở tuổi niên thiếu. Cùng với thiếu máu, có thể lách to và sỏi mật sắc tố. Kính phết hồng cầu bình thường và chẩn đoán dựa vào các xét nghiệm các enzym đặc biệt chỉ có giá trị ở các labô chuyên khoa. Cắt lách là cách điều trị lựa chọn.
Bài mới nhất
Biến đổi hình dạng sóng tĩnh mạch cảnh: sóng a đại bác
Áp lực tĩnh mạch cảnh (JVP): hình dạng sóng bình thường
Tăng áp lực tĩnh mạch cảnh: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Áp lực tĩnh mạch cảnh (JVP): Dấu hiệu Kussmaul
Tổn thương Janeway: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Pranstad: thuốc điều trị đái tháo đường tuýp 2 không phụ thuộc insulin
Pradaxa: thuốc phòng ngừa huyết khối động mạch tĩnh mạch
Bệnh võng mạc do tăng huyết áp và xuất huyết võng mạc
Bệnh võng mạc do tăng huyết áp và vi phình mạch
Bệnh võng mạc do tăng huyết áp và vệt bông
Bệnh võng mạc do tăng huyết áp và dấu hiệu dây bạc và dây đồng
Bệnh võng mạc do tăng huyết áp và bắt chéo động tĩnh mạch
Gan to trong bệnh tim: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Permixon: thuốc điều trị rối loạn tiểu tiện do phì đại tuyến tiền liệt
Phản hồi gan tĩnh mạch cảnh: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Dấu hiệu Ewart: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Picaroxin: thuốc Ciprofloxacin chỉ định điều trị nhiễm khuẩn
Ozurdex: thuốc điều trị phù hoàng điểm và điều trị viêm màng bồ đào
Oztis: thuốc điều trị triệu chứng viêm khớp gối nhẹ và trung bình
OxyNeo: thuốc giảm đau cho bệnh nhân ung thư và sau khi phẫu thuật
Ossopan: thuốc điều trị thiếu can xi khi đang lớn, có thai và cho con bú
Xanh tím và xanh tím ngoại biên: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Xanh tím và xanh tím trung ương: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Các tiếng rales ở phổi trong bệnh tim: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Ngón tay và ngón chân dùi trống: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân