Thiếu máu hồng cầu non chứa sắt không Hemoglobin (chẩn đoán và điều trị)

Ngày: 10 - 11 - 2016

Khi nhiễm độc chì là nguyên nhân, có thể điều trị bằng liệu pháp chelat hóa. Đôi khi bệnh giảm với những liều folat hoặc pyridoxin 200 mg/ngày, nhưng đa số không đáp ứng với điều trị.

Có thiếu máu ở người trưởng thành như hematocrit thấp hơn 4.1% (Hb < 13,5 g/dL) ở nam hay 37% (Hb < 12 g/dL) ở nữ. Dựa vào bệnh sử, nghĩ đến thiếu máu bẩm sinh khi có tiền sử cá nhân và gia đình. Dinh dưỡng thiếu thốn gây thiếu acid folic và có thể tham gia vào thiếu sắt. Phải luôn luôn nghĩ đến thiếu sắt khi có chảy máu. Thăm khám thực thể bao gồm chú ý cẩn thận đến các dấu hiệu của những bệnh máu tiên phát (các bệnh ở hạch, gan lách to hay tủy xương suy kém). Những thay đổi niêm mạc như lưỡi nhẵn bóng đưa ra khả năng thiếu máu hồng cầu khổng lồ.

Thiếu máu được phân loại tùy theo cơ sở sinh lí bệnh của chúng nghĩa là hoặc liên quan đến giảm sản xuất hoặc tăng mất hồng cầu hay tùy theo kích thước tế bào. Các khả năng chẩn đoán khi có thiếu máu hồng cầu nhỏ là thiếu sắt, bệnh thalassemia và thiếu máu trong những bệnh mạn tính. Thiếu máu hồng cầu nhỏ nhiều (Mean Cell volume - MCV - thể tích trung bình hồng câu < 70 fL) thường là do hoặc thiếu sát hoặc do thalassemia. Thiếu máu hồng cầu to có thể do hoặc nguyên hồng cầu khổng lò (thiếu folat hay vitamin B12) hoặc do những nguyên nhân không phải nguyên hồng cầu khổng lồ. Thiếu máu hồng cầu to quá (MCV > 125 fL) phần lớn do những nguyền nhân nguyên hồng cầu khổng lồ; cá biệt do hội chứng rối loạn tủy hoặc trước hay sau hóa trị liệu.

Thiếu máu hồng cầu non chứa sắt không hemoglobin là một nhóm không đồng nhất các bệnh trong đó tổng hợp hemoglobin bị giảm thiểu vì tổn thương heme cố định vào protoporphyrin để tạo thành hemoglobin. Sắt tập trung đặc biệt vào ti lạp thể. Nhuộm bằng xanh Prussian tủy xương sẽ phát hiện hồng cầu non chứa sắt không hemoglobin có vòng, những tế bào có lắng đọng sắt (ở trong ty lạp thể) bao vòng quanh nhân hồng cầu. Rối loạn này thường là mắc phải. Đôi khi nó biểu hiện một giai đoạn tiến triển của một rối loạn tủy xương lan tràn (loạn sản tủy) mà sau này có thể tận cùng bằng bệnh bạch cầu cấp. Những nguyên nhân quan trọng khác bao gồm nghiện rượu mạn tính, độc do thuốc (các chất chống ho, chloramphenicol) và nhiễm độc chì.

Người bệnh không có những dấu hiệu lâm sàng đặc trưng ngoài những dấu hiệu liên quan đến thiếu máu. Thiếu máu thường là nhẹ với hematocrit 20 - 30%, nhưng nhiều khi vẫn cần phải truyền máu. Tuy MCV thường là bình thường hoặc tăng nhẹ, đôi khi thấp làm dễ nhầm với thiếu sắt. Kính phết máu ngoại biên cho thấy một cách rất đặc hiệu một quần thể hồng cầu hai hình thái: một bình thường và một nhược sắc. Chính do sự hiện diện của các tế bào hồng cầu nhược sắc ở kính phết máu ngoại biên kết hợp với MCV thấp mà làm tăng chẩn đoán thiếu sắt. Trong những trường hợp ngộ độc chì, có những chấm thô kiềm tính trong hồng cầu.

Chẩn đoán bằng cách khám tủy xương. Tủy tăng sinh hồng cầu một cách đặc biệt, một dấu hiệu tạo hồng cầu không hiệu quả (lan tràn những ổ tạo hồng cầu trong tủy xương nhưng không có hiệu quả trong việc sản xuất ra hồng cầu lưới ở máu ngoại vi). Vết sắt trong tủy cho thấy một sự tăng toàn thể dự trữ sắt và có những vòng hồng bầu non chứa sắt không hemoglobin. Những dấu hiệu labô đặc trưng khác gồm sắt huyết thanh cao và độ bão hoà transferrin cao. Nếu có nhiễm độc chì thì mức chỉ trong huyết thanh sẽ tăng lên.

Khi nhiễm độc chì là nguyên nhân, có thể điều trị bằng liệu pháp chelat hóa. Đôi khi bệnh giảm với những liều folat hoặc pyridoxin 200 mg/ngày, nhưng đa số không đáp ứng với điều trị. Đôi khi, thiếu máu nặng đến mức cần truyền máu. Những bệnh nhân này thường không đáp ứng với liệu pháp erythropoietin.

Bài xem nhiều nhất

Bệnh bạch cầu cấp (chẩn đoán và điều trị)

Thăm khám thấy bệnh nhân xanh xao, xuất huyết dưới da, ban xuất huyết và nhiều dấu hiệu khác của nhiễm khuẩn. Viêm miệng và phì đại lợi có thể thấy ở những bệnh nhân bị bệnh bạch cầu thế bạch cầu đơn nhân.

Giảm bạch cầu trung tính (chẩn đoán và điều trị)

Trường hợp hội chứng Felty dẫn đến nhiễm khuẩn liên tiếp thì cắt lách thường làm giảm loét chân và làm giảm tỉ lệ nhiễm khuẩn nhưng bất cứ điều trị thế nào thì đều không tăng số lượng bạch cầu trung tính.

Thiếu máu huyết tán (chẩn đoán và điều trị)

Thiếu máu huyết tán là một nhóm bệnh trong đó đời sống hồng cầu bị giảm ngắn, hoặc từng thời kì hoặc liên tục. Tủy xương có khả năng tăng sản xuất hồng cầu lên gấp 8 lần để đáp ứng với đời sống hồng cầu bị giảm.

Thiếu máu thiếu sắt (chẩn đoán và điều trị)

Cũng có thể bị thiếu sắt vì chế độ ăn thiếu thốn nhưng điều này hiếm có ở người trưởng thành. Giảm hấp thụ sắt có thể là nguyên nhân thiếu sắt và thường do phẫu thuật dạ dày.

Các thể bệnh Thalassemia (chẩn đoán và điều trị)

Hội chứng α thalassemia thường gặp trước hết ở những người từ Đông Nam chẩu Ấ, Trung Quốc ít gặp hơn ở những người da đen bình thường, người trưởng thành có 4 mẫu chuỗi α globin.

Hội chứng tán huyết tăng ure huyết (rối loạn cầm máu)

Bệnh nhân đến với thiếu máu, chảy máu hay suy thận. Suy thận có thể có hoặc không có thiểu niệu. Trái với xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối, không có những biểu hiện thần kinh nào ngoài những biểu hiện do tình trạng urê huyết cao.

Thiếu vitamin B12 (chẩn đoán và điều trị)

Vitamin B12 có trong mọi thực phẩm nguồn gốc động vật nên chế độ ăn thiếu vitamin B12 là rất hiếm và chỉ gặp ở những người ăn chay, hoàn toàn ăn rau và tránh mọi thực phẩm nguồn gốc động vật như thịt, cá.

Thiếu vitamin K (chẩn đoán và điều trị)

Thời gian prothrombin kéo dài đến mức lớn hơn thời gian thromboplastin một phần và trong thiếu vitamin K nhẹ, chỉ thời gian prothrombin là bị ảnh hưởng. Trị giá fibrinogen, thời gian thrombin và số lượng tiểu cầu đều không bị ảnh hưởng. 

Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm (chẩn đoán và điều trị)

Thiếu máu ở những mức độ nặng khác nhau và có thể có hoặc không có tăng hồng cầu lưới. Những bất thường của kính phết máu không giúp cho chẩn đoán và có thể thấy các hồng cầu hình thoi to.

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (rối loạn cầm máu)

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối là một hội chứng ít gặp đặc trưng bởi bộ năm triệu chứng của thiếu máu huyết tán bệnh động mạch nhỏ, giảm tiểu cầu, những bất thường về thần kinh, sốt và những bất thường của thận.

Hội chứng loạn sản tủy (chẩn đoán và điều trị)

Loạn sản tủy bao gồm nhiều hội chứng không thuần nhất. Những loạn sản tủy không có tăng nguyên bào trong tủy được gọi là "thiếu máu kháng điều trị" có hoặc không có hồng cầu non chứa sắt.

Bệnh bạch cầu thể tủy mạn tính (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh tiến triển thường có sốt mà không có nhiễm khuẩn, đau xương, lách to. Trong các cơn tăng nguyên bào, bệnh nhân có thể bị chẩy máu và nhiễm khuẩn do suy tủy xương.

U lympho không Hodgkin (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh nhân u lympho không đau thường có hạch to, đau và khu trú hoặc phát triển rộng. Các hạch bạch huyết to có thể ở sau phúc mạc, mạc treo và hố chậu.

Bệnh Hodgkin (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh có sự phân phối theo hai nhóm tuổi: đỉnh thứ nhất ở tuổi 20 và đỉnh thứ hai trên 50 tuổi. Đa số bệnh nhân đến vì một khối không đau, thường là ở cổ. Những dấu hiệu khác yêu cầu sự chú ý về y tế là các triệu chứng thể trạng như sốt.

Bệnh bạch cầu thể lympho mạn tính (chẩn đoán và điều trị)

Những bệnh tăng sinh lympho khác như macroglobulin máu Waldenstrom, bệnh bạch cầu tế bào tóc hay u lympho ở giai đoạn bệnh bạch cầu được phân biệt trên cơ sở hình thái các lympho bào lưu hành và tủy xương.