Những rối loạn nội tại tiểu cầu: rối loạn chất lượng tiểu cầu bẩm sinh

Ngày: 11/17/2016 3:26:56 PM

By member of dieutri.vn

Khi nghi ngờ một rối loạn nội sinh về chất lượng tiểu cầu, cần phải nghiên cứu đánh giá độ ngưng tập tiểu cầu để có một chẩn đoán đặc hiệu.

Những rối loạn chảy máu đặc trưng bằng thời gian chầy máu kéo dài mặc dù số lượng tiểu cầu bình thường được gọi là những rối loạn chất lượng tiểu cầu. Bệnh nhân có tiền sử gia đình hoặc tiền sử cá nhân có khuyết tật. Rối loạn này có thể xếp loại như sau:

Bệnh von Willebrand, một rối loạn bẩm sinh của một protein huyết tương cần thiết cho sự dính bám tiểu cầu.

Rối loạn nội sinh tiểu càu bẩm sinh.

Khi nghi ngờ một rối loạn nội sinh về chất lượng tiểu cầu, cần phải nghiên cứu đánh giá độ ngưng tập tiểu cầu để có một chẩn đoán đặc hiệu.

Bảng. Các bệnh chất lượng tiểu cầu

Bẩm sinh

Suy nhược tiểu cầu Glanzmann.

Hội chứng Bernard-Soulier.

Bệnh tích luỹ kém.

Mắc phải

Rối loạn tăng sinh tủy.

Tăng urê máu.

Thuốc: aspirin, các chất chống viêm.

Tự kháng thể.

Paraprotein.

Bệnh tích lũy quần thể mắc phải.

Các sản phẩm thoái giáng fibrin.

Bệnh von Willebrand

Bệnh suy nhược tiểu cầu Glanzmann

Đây là một rối loạn nội tại tiểu cầu di truyền theo nhiễm sắc thể tính lặn hiếm gặp gây chảy máu. Tiểu cầu không ngưng kết được vì thiếu các thụ thể (có chứa glycoprotein lIa và Ilb) cho fibrinogen, chất này tạo thành các cầu nối giữa các tiểu cầu trong khi ngưng tập. Về mặt lâm sàng, thường được biểu hiện chủ yếu là chảy máu niêm mạc (chảy máu cam, chảy máu lợi, rong kinh) và chảy máu sau mổ. Tổn thương chảy máu thường có độ nặng nhẹ khác nhau nhưng thường là nặng.

Số lượng và hình thái tiểu cầu đều bình thường nhưng thời gian chảy máu kéo dài rõ rệt. Tiểu cầu không ngưng tập được trong đáp ứng với các chủ vận điển hình (ADP, collagen, thrombin) nhưng lại ngưng tập bình thường với ristocetin gây kết khối tiểu cầu bằng một cơ chế riêng rẽ.

Bệnh nhân được điều trị bằng truyền tiểu cầu khi cần thiết. Điều trị truyền tiểu cầu bị giới hạn bởi khuynh hướng phát triển đa kháng thể đồng loài ở những bệnh nhân này.

Hội chứng Bernard - Soulier

Đay là một rối loạn nội tại tiểu cầu di truyền theo nhiễm sắc thể tính lặp gây chảỵ máu. Tiểu cầu không dích bám vào lớp dưới nội mô vì chúng thiếu những thụ thể (gồm glycoprotein Ib) đối với yếu tố von Willebrand làm trung gian cho sự dính bám tiểu cầu. Đây thường là một rối loạn chảy máu nặng ở niêm mạc và sau có thể có giảm tiểu cầu, và tiểu cầu trên kính phết thường lớn bất thường. Thời gian chảy máu kéo dài rõ rệt. Ngưng tập tiểu cầu bình thường trong đáp ứng với các chủ vận chuẩn (collagen, ADP, thrombin) nhưng tiểu cầu không ngưng tập được, trong dáp ứng với ristpcetin. Đo lường yếu tố von Willebrand trong huyết tương thấy bình thường. Bệnh nhân được truyền tiểu cầu khi cần.

Bệnh tích lũy quần thể

Đây là một nhóm những rối loạn chảy máu nhẹ đặc trưng bởi sự bài tiết suy giầm của những hàm lượng tiểu cầu hạt (đặc biệt là ADP) kích thích ngưng tập tiểu cầu. Đa số bệnh nhân mắc bệnh nhẹ và có nhiều những vết thâm tím, bị chảy máu sau mổ.

Số lượng, hình thái tiếu càu bình thường nhưng thời gian chảy máu tăng rõ rệt. Trọng một số trường hợp, thời gian chảy máu cơ sở bình thường nhưng trở nên kéo dài rõ rệt sau khi dùng aspirin. Có những bất thường khác nhau khi nghiên cứu độ ngưng tập tiểu cầu.

Đa số bệnh nhân không cần điều trị nhưng phải tránh aspirin. Điều trị bằng truyềm tiểu cầu có thể điều chính tạm thời được khuynh hướng chảy máu. Một số bệnh nhân đáp ứng với truyền tủa lạnh và một số đáp ứng nhất thời với desmopressin acetat 0,3 µg/kgmỗi 24 giờ.