Bệnh hồng cầu hình thoi di truyền: chẩn đoán và điều trị

Ngày: 11/11/2016 5:01:47 PM

By member of dieutri.vn

Trong đa số thể bệnh hồng cầu hỉnh thoi di truyền, rối loạn huyết tán nhẹ được bù trừ tốt và chỉ thiếu máu ít hoặc không có. Tuy nhiên, những thể nặng hơn có thể gây thiếu máu, lách to và sỏi sắc tố mật.

Có thiếu máu ở người trưởng thành như hematocrit thấp hơn 4.1% (Hb < 13,5 g/dL) ở nam hay 37% (Hb < 12 g/dL) ở nữ. Dựa vào bệnh sử, nghĩ đến thiếu máu bẩm sinh khi có tiền sử cá nhân và gia đình. Dinh dưỡng thiếu thốn gây thiếu acid folic và có thể tham gia vào thiếu sắt. Phải luôn luôn nghĩ đến thiếu sắt khi có chảy máu. Thăm khám thực thể bao gồm chú ý cẩn thận đến các dấu hiệu của những bệnh máu tiên phát (các bệnh ở hạch, gan lách to hay tủy xương suy kém). Những thay đổi niêm mạc như lưỡi nhẵn bóng đưa ra khả năng thiếu máu hồng cầu khổng lồ.

Thiếu máu được phân loại tùy theo cơ sở sinh lí bệnh của chúng nghĩa là hoặc liên quan đến giảm sản xuất hoặc tăng mất hồng cầu hay tùy theo kích thước tế bào. Các khả năng chẩn đoán khi có thiếu máu hồng cầu nhỏ là thiếu sắt, bệnh thalassemia và thiếu máu trong những bệnh mạn tính. Thiếu máu hồng cầu nhỏ nhiều (Mean Cell volume - MCV - thể tích trung bình hồng câu < 70 fL) thường là do hoặc thiếu sát hoặc do thalassemia. Thiếu máu hồng cầu to có thể do hoặc nguyên hồng cầu khổng lò (thiếu folat hay vitamin B12) hoặc do những nguyên nhân không phải nguyên hồng cầu khổng lồ. Thiếu máu hồng cầu to quá (MCV > 125 fL) phần lớn do những nguyền nhân nguyên hồng cầu khổng lồ; cá biệt do hội chứng rối loạn tủy hoặc trước hay sau hóa trị liệu.

Bệnh hồng cầu hình thoi di truyền là rối loạn bẩm sinh của màng hồng cầu và có lẽ do sự bất thường trong sự tạp thành spectrin chuỗi bốn. Bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân và có mức độ nặng khác nhau. Trong đa số thể bệnh hồng cầu hỉnh thoi di truyền, rối loạn huyết tán nhẹ được bù trừ tốt và chỉ thiếu máu ít hoặc không có. Tuy nhiên, những thể nặng hơn có thể gây thiếu máu, lách to và sỏi sắc tố mật.

Trong những thể nhẹ, đặc hiệu của bệnh là đa số hồng cầu ở kính phết ngoại biên có hình thoi. Có thể có tăng hình cầu lưới. Trong những thể nặng hiếm gặp (bệnh hồng cầu biến dạng do nhiệt di truyền) hình ảnh kính phết máu ngoại vi rất kì lạ và không chỉ có hồng cầu hình thoi mà còn có hồng cầu hình bi nhỏ và một số hình cầu hình bất thường hiếm gặp.

Thường không cần chị định điều trị gì. Điều trị các thể bệnh nặng bằng cắt lách và bổ sung folat.