- Trang chủ
- Chẩn đoán & điều trị
- Chẩn đoán và điều trị bệnh máu
- Bệnh hồng cầu hình bi di truyền: chẩn đoán và điều trị
Bệnh hồng cầu hình bi di truyền: chẩn đoán và điều trị
Những yếu tố cần thiết cho chẩn đoán
Có tiền sử gia đình.
Lách to.
Hồng cầu hình bi và tăng hồng cầu lưới ở kính phết máu ngoại biên.
Test Coombs âm tính.
Nhận định chung
Bệnh hồng cầu hình bi là một bệnh của màng hồng cầu dẫn đến thiếu máu huyết tán kinh điển. Bỉnh thường hồng cầu là một đĩa lõm hai mặt đường kính 7 - 8 µm. Hồng cầu phải khoẻ và biến dạng được, khoẻ để chống đỡ những chấn thương khi lưu hành 120 ngày và biến dạng được để đi qua các mao quản đường kính 3 µm và vào lách trong các thừng tủy đỏ đường kính khoảng 2 µm. Bộ khung của hồng cầu, chủ yếu cấu thành từ các protein spectrin và actin là những chất tạo cho hồng cầu những đặc tính khoẻ và khả năng biến dạng này.
Khuyết tật màng trong bệnh hồng cầu hình bi di truyền chưa được xác định rõ nhưng có vẻ giống như một bất thường ở spectrin cung cấp khung chống đỡ cho màng hồng cầu. Hậu quả là giảm tỉ lệ bề mặt/thể tích dẫn đến hình ảnh hình bi của hình cầu. Tế bào hình bi này kém biến dạng hơn và không thể lọt qua những lôz 2 µm trong tủy đỏ ở lách. Huyết tán xảy ra vì hồng càu mắc vào các bẫy trong lách.
Triệu chứng và dấu hiệu
Hồng cầu hình bi di truyền là bệnh nhiễm sắc thể thường tính trội với các mức độ nặng khác nhau. Bệnh thường được chẩn đoán từ thời niên thiếu nhưng trong những trường hợp nhẹ có thể phát hiện muộn một cách tình cờ ở tuổi trưởng thành. Có thể có hoặc không có thiếu máu vì tủy xương có thể bù trừ cho đời sống hồng cầu bị giảm ngắn. Thiếu máu nặng (cơn suy tủy) có thể thấy khi bù trừ của tủy xương không đủ do nhiễm khuẩn hay thiếu folat. Huyết tán kinh điển có thể gây vàng da và sắc tố (bilirubinat calci), sỏi mật dẫn đến viêm túi mật. Thăm khám cb thể thấy vàng da và sờ thấy lách.
Xét nghiệm labo
Thiếu máu ở những mức độ khác nhau và hematocrit có thể bình thường. Bao giờ cũng có tầng hồng cầu lưới, kính phết máu ngoại biên cho thằy có hồng cầu hình bi, hồng câu nhỏ, nhạt màu ở trung tâm. Hồng cầu hình bi thường chỉ chiếm một tỉ lệ nhỏ của hồng cầu trên kính phết ngoại biên. Bệnh hồng cầu hình bi di truyền là một rối loạn quan trọng có tăng MCHC, nhiều khi lớn hơn 36 g/dL. Cũng giống như các bệnh huyết tán khác, có tăng bilirubin gián tiếp. Test Coombs âm tính.
Có thể khẳng định có hồng cầu hình bi bằng test giảm áp lực thẩm thấu. Hồng cầu hình bi là những hồng cầu bị mất một ít diện tích màng và bị những nhược điểm bất thường làm sức căng bề mặt bị giảm bởi các dung dịch nhược trương. Giảm áp lực thẩm thấu tăng lên chi đơn thuần phản ánh sự hiện diện của các hồng cầu hình bi và không phân biệt được hồng cầu bi di truyền với các bệnh huyết tán hồng cầu hình bi khác như thiếu máu huyết tán tự miễn.
Điều trị
Những bệnh nhân này phải dùng thêm liên tục acid folic 1 mg/ngày. Phương pháp điều trị chọn lọc là cắt lách tuy không sửa được những khuyết tật của màng hay sửa được hồng cầu hình bi nhưng có thể loại trừ được nơi gây huyết tán. Trong những trường hợp rất nhẹ phát hiện mụộn ở tuổi trưởng thành thì cắt lách có thể không cần thiết.
Bài mới nhất
Truyền máu: làm test hòa hợp, phản ứng và bệnh lây truyền
Chất chống đông do Luput: chẩn đoán và điều trị
Tình trạng tăng đông máu: chẩn đoán và điều trị
Kháng thể yếu tố VIII mắc phải: chẩn đoán và điều trị
Đông máu rải rác nội mạch: chẩn đoán và điều trị
Thiếu vitamin K: chẩn đoán và điều trị
Bệnh lý đông máu trong bệnh gan: chẩn đoán và điều trị
Một số rối loạn đông máu bẩm sinh: chẩn đoán và điều trị
Hemophila B: bệnh ưa chảy máu B
Hemophilia A: bệnh ưa chảy máu A
Rối loạn chất lượng tiểu cầu mắc phải: chẩn đoán và điều trị
Những rối loạn nội tại tiểu cầu: rối loạn chất lượng tiểu cầu bẩm sinh
Bệnh Von Willebrand: rối loạn chất lượng tiểu cầu bẩm sinh
Hội chứng tán huyết tăng ure huyết: rối loạn cầm máu
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối: rối loạn cầm máu
Hồng cầu đóng gói là một hợp thành được dùng nhiều nhất để làm tăng hematocrit. Mỗi đơn vị có một thể tích khoảng 300 mL trong đó gần 200 mL chứa hồng cầu.
Một cách trái khoáy, yếu tố chống đông do luput thường có liên quan với nguy cơ tăng bị huyết khối và sẩy thai tự phát liên tiếp.
Ung thư thường có nguy cơ tăng của cả huyết khối động mạch và tĩnh mạch. Trong một vài trường hợp, đông máu rải rác nội mạch mức độ thấp hình như cũng có trách nhiệm.
Điều trị chọn lọc là cyclophosphamid thường phối hợp với prednison. Trong thời gian quá độ, việc thay đổi yếu tố VIII tái phạm có thể là cần thiết. Thay huyết tương để làm giảm trị giá chất ức chế có thể có ích.
Quá trình đông máu thường được hạn chế ở một diện tích khu trú bởi sự phối hợp của dòng máu và các chất ức chế động máu lưu hành, đặc biệt là antithrombin III.
Những yếu tố tham gia gây thiếu vitamin K, gồm chế độ dinh dưỡng nghèo nàn, kém hấp thu và những kháng sinh phổ rộng làm mất các khuẩn lạc
Bệnh lý đông máu do bệnh gan gây ra những bất thường rõ rệt hơn về thời gian prothrombin và thời gian thromboplastin một phần. Rất sớm trong tiến trình bệnh gan, chỉ có thời gian prothrombin bị tổn thương.
Trong rối loạn hiếm gặp này, fibrinogen không có và cả thời gian prothrombin lẫn thời gian thromboplastin một phần đều kéo dài rõ rệt. Những bệnh nhân này có thể bị rối loạn chảy máu nặng giống như hemophilia.
Hemophilia yếu tố IX được điều trị bằng yếu tố IX đâm đặc. Yếu tố VIII đậm đặc là không có hiệu quả trong thể bệnh hemophilia này, do vậy cần phải phân biệt giữa hai thể bệnh.
Thật đáng buồn, hiện nay nhiều người bị hemophilia có huyết thanh dương tính của nhiễm HIV lan truyền qua yếu tố VIII cô đặc và nhiều người đã bị AIDS.
Tất cả rối loạn tặng sinh tủy đều có thể gây ra những bất thường chức năng tiểu cầu. Có một số những bất thường hóa sinh trong những tiểu cầu này nhưng nguyên nhân của khuynh hướng chẩy máu thì không rõ.
Khi nghi ngờ một rối loạn nội sinh về chất lượng tiểu cầu, cần phải nghiên cứu đánh giá độ ngưng tập tiểu cầu để có một chẩn đoán đặc hiệu.
Yếu tố von Willebrand được tổng hợp trong mẫu tiểu cầu và các tế bào nội mô lưu hành trong huyết tương như những đa chuỗi cỡ khố khác nhau. Chỉ những dạng đa chuỗi dài có chức năng trong việc trung gian dính bám tiểu cầu.
Bệnh nhân đến với thiếu máu, chảy máu hay suy thận. Suy thận có thể có hoặc không có thiểu niệu. Trái với xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối, không có những biểu hiện thần kinh nào ngoài những biểu hiện do tình trạng urê huyết cao.
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối là một hội chứng ít gặp đặc trưng bởi bộ năm triệu chứng của thiếu máu huyết tán bệnh động mạch nhỏ, giảm tiểu cầu, những bất thường về thần kinh, sốt và những bất thường của thận.