Bệnh học glocom bẩm sinh

Ngày: 10 - 11 - 2012

Giác mạc mờ đục: viêm giác mạc bẩm sinh (do rubêôn, herpes), loạn dưỡng nội mô giác mạc bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa mucopolysacharit, chấn thương sản khoa.


Glôcôm bẩm sinh là hình thái glôcôm thường gặp nhất trong nhóm các bệnh glôcôm ở trẻ em. Glôcôm bẩm sinh có thể nguyên phát (do những bất thường cấu trúc của góc tiền phòng) hoặc thứ phát (kèm theo những bất thường ở các phần khác của mắt). Việc phát hiện và điều trị sớm bệnh glôcôm bẩm sinh có thể ngăn ngừa dẫn đến mù lòa.

Chẩn đoán

Bệnh glôcôm bẩm sinh phần lớn được phát hiện muộn sau khi sinh, tỉ lệ cao hơn ở con trai (65%) so với con gái (35%). Bệnh thường ở hai mắt với mức độ khác nhau. Triệu chứng thường gặp nhất là sợ ánh sáng, chảy nước mắt, và co quắp mi. Những triệu chứng này thường khiến cha mẹ bệnh nhân lưu ý.

Các dấu hiệu của glôcôm bẩm sinh bao gồm

Giác mạc to: nhãn áp cao làm cho giác mạc bị giãn to. Đường kính ngang của giác mạc bình thường ở trẻ mới sinh là 9,5 đến 10,5 mm và ở trẻ 1 tuổi là 10 đến 11,5 mm. Đường kính giác mạc lớn hơn 1 mm so với bình thường là dấu hiệu gợi ý bệnh glôcôm.

Phù giác mạc: có thể xuất hiện đột ngột hoặc từ từ. Giác mạc phù trở nên mờ đục. Lúc đầu phù chỉ có ở biểu mô, sau đó lan xuống cả nhu mô. Phù giác mạc có thể kèm theo những vết rạn của màng Descemet, đó là những đường theo hướng ngang hoặc đồng tâm với vùng rìa (Hình 1.2). Những vết rạn của màng Descemet có thể để lại sẹo giác mạc nếu phù nhu mô kéo dài.

Củng mạc mỏng: nhãn cầu giãn to sẽ làm cho củng mạc mỏng đi, để lộ màu xanh của hắc mạc bên dưới (lồi mắt trâu).

Những dấu hiệu khác: tiền phòng thường sâu hơn bình thường, có thể cận thị hoặc loạn thị và lệch thể thủy tinh do giãn củng mạc.

Chẩn đoán glôcôm bẩm sinh dựa vào

Những dấu hiệu của giác mạc: giác mạc to, có thể phù kèm theo các vết rạn của màng Descemet.

Nhãn áp: thường cao, trong khoảng 30 - 40 mm Hg. Sự chênh lệch nhãn áp giữa 2 mắt cũng là một dấu hiệu gợi ý glôcôm bẩm sinh. Nên đo nhãn áp với thuốc gây tê tại chỗ vì các thuốc gây mê sẽ làm thay đổi nhãn áp (thường thấp hơn).

Soi góc tiền phòng: ở trẻ em, soi góc tiền phòng tốt nhất là với kính tiếp xúc Koeppe. Trong glôcôm bẩm sinh, hình ảnh điển hình của góc tiền phòng là mống mắt bám về phía trước, các cấu trúc của góc (dải thể mi, vùng bè, cựa củng mạc) thấy rõ hơn.

Tổn hại thị thần kinh: lõm đĩa rộng hơn bình thường (tỉ lệ đường kính lõm đĩa/đĩa lớn hơn 3/10) hoặc có mất cân đối lõm đĩa ở 2 mắt.

Chẩn đoán phân biệt

Một số bệnh khác có thể có những dấu hiệu và triệu chứng giống như của glôcôm bẩm sinh cần đặt ra vấn đề chẩn đoán phân biệt, đó là:

Giác mạc to: bệnh giác mạc to bẩm sinh, cận thị trục.

Giác mạc mờ đục: viêm giác mạc bẩm sinh (do rubêôn, herpes), loạn dưỡng nội mô giác mạc bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa mucopolysacharit, chấn thương sản khoa.

Lõm đĩa rộng: khuyết đĩa thị, teo thị thần kinh, thiểu sản thị thần kinh, lõm đĩa sinh lí rộng.

Chảy nước mắt : do tắc lệ đạo bẩm sinh, tổn hại biểu mô giác mạc bẩm sinh.

Bệnh sinh

Cơ chế sinh bệnh của glôcôm bẩm sinh là do sự kém phát triển của vùng bè giác-củng mạc (loạn sản vùng bè) trong đó không có ngách góc tiền phòng và mống mắt bám trực tiếp vào vùng bè, có thể che lấp một phần hoặc toàn bộ vùng bè.


Một số hình thái glôcôm bẩm sinh đặc biệt

Ngoài hình thái glôcôm bẩm sinh nguyên phát, glôcôm bẩm sinh còn có thể nằm trong một số bệnh loạn dưỡng mống mắt và giác mạc:

Dị thường Axenfeld: đường Schwalbe nổi rõ và phát triển về phía trước (vòng phôi sau giác mạc), tại đó có các dải mống mắt bám vào.

Dị thường Rieger: dị thường Axenfeld kèm theo những dị thường mống mắt như thiểu sản nhu mô mống mắt, lệch đồng tử, đa đồng tử (Hình 1.4), lộn màng bồ đào (biểu mô sắc số mống mắt lộn ra mặt trước ở gần đồng tử).

Hội chứng Rieger: dị thường Rieger kèm theo những bất thường toàn thân như răng nhỏ và thưa, thiểu sản hàm dưới, hai mắt cách xa.

Hội chứng Peters: đục giác mạc vùng trung tâm, dính mống mắt hoặc thể thủy tinh vào mặt sau giác mạc, nhãn cầu nhỏ, thiểu sản mống mắt.

Tật không có mống mắt: mống mắt khuyết một phần hoặc toàn bộ, kèm theo đục giác mạc, giác mạc nhỏ, dính mống mắt giác mạc.  


Điều trị

Điều trị glôcôm bẩm sinh chủ yếu là phẫu thuật. Điều trị bằng thuốc thường chỉ để chuẩn bị cho phẫu thuật hoặc bổ xung sau phẫu thuật.

Điều trị phẫu thuật

Các phẫu thuật sau có thể dùng cho glôcôm bẩm sinh:

Phẫu thuật mở góc (goniotomy): rạch mở góc tiền phòng (trong khi soi góc) bằng một dao nhỏ có dạng kim tiêm. Phẫu thuật này chỉ thực hiện được khi giác mạc còn trong.

Phẫu thuật mở bè (trabeculotomy): đường rạch từ bên ngoài, bộc lộ ống Schlemm, luồn một dụng cụ giống như sợi dây thép vào ống Schlemm, sau đó tách vào vùng bè. Mục đích của phẫu thuật là mở thông giữa tiền phòng và ống Schlemm. Phẫu thuật này thường được chỉ định khi giác mạc bị mờ đục không soi được góc tiền phòng.

Phẫu thuật cắt bè (trabeculectomy): mở lỗ thông giữa tiền phòng và khoang dưới kết mạc. Lỗ thông được bảo vệ bằng một lớp vạt củng mạc mỏng. Phẫu thuật cắt bè có thể kèm theo sử dụng thuốc chống sẹo xơ (mitomycin C, 5-Fluorouracil) trong những trường hợp có nguy cơ thất bại.

Một số phẫu thuật khác: trong một số trường hợp đặc biệt, người ta có thể dùng một số phẫu thuật khác như đốt laser vùng bè, điện đông hoặc lạnh đông vùng thể mi, hoặc đặt van dẫn lưu thủy dịch (Molteno, Baerveldt, v.v.).

Điều trị thuốc

Các thuốc hạ nhãn áp có thể dùng cho glôcôm bẩm sinh bao gồm: thuốc ức chế anhydraza carbonic (acetazolamit dạng uống hoặc dorzolamit dạng tra mắt) và thuốc phong bế beta (như timolol hoặc betaxolol).


Bài xem nhiều nhất

Thị lực và phương pháp khám thị lực

Các vật được nhìn ứng với một góc thị giác nhất định tại điểm nút của mắt (điểm này nằm ngay sau thể thủy tinh). Góc thị giác nhỏ nhất mà mắt còn phân biệt được hai điểm riêng biệt được gọi là góc phân li tối thiểu.

Bệnh học viêm kết mạc

Viêm kết mạc do vi khuẩn đôi khi có thể nghiêm trọng và ảnh hưởng đến thị lực nếu nguyên nhân do các vi khuẩn có độc tính cao. Nguyên nhân gây bệnh thường là liên cầu, tụ cầu, phế cầu, lậu cầu, Haemophilus influenza, trực khuẩn Weeks, Moraxella Lacunata.

Đại cương về giải phẫu và sinh lý mắt

Củng mạc là một mô xơ rất dai, màu trắng chiếm 4/5 sau nhãn cầu. Củng mạc được cấu tạo từ nhiều lớp băng xơ dày đan chéo nhau rất vững chắc có nhiệm vụ bảo vệ cho các màng và các môi trường bên trong.

Bệnh học viêm màng bồ đào

Màng bồ đào cấu tạo bởi ba thành phần: mống mắt phía trước, thể mi ở giữa và hắc mạc ở phía sau. Bệnh lý viêm của ít nhất một trong ba thành phần trên gọi là bệnh viêm màng bồ đào.

Bệnh học glocom

Triệu chức cơ năng: Không đặc hiệu, bệnh nhân không có đau nhức mắt, chỉ có dấu hiệu nhìn mờ dần. Đôi khi bệnh nhân phát hiện được do tình cờ bịt một mắt thấy mắt kia không nhìn thấy gì.

Bệnh học viêm loét giác mạc

Viêm giác mạc nông cũng có thể gặp trong những bệnh cấp hoặc mạn tính của mi và kết mạc như rối loạn sự chế tiết nước mắt (khô mắt), hở mi, nhiễm độc.

Bài giảng nguyên nhân mờ mắt

Khám mắt có thể thấy giác mạc nhỏ, tiền phòng nông, soi đáy mắt phải điều chỉnh kính hội tụ để thấy rõ hình ảnh đáy mắt, có thể thấy hình ảnh gai thị nhỏ hoặc bình thường, không thấy hình ảnh thoái hoá hắc võng mạc.

Các thuốc tra mắt thường dùng

Thuốc sát trùng là những thuốc diệt khuẩn không đặc hiệu, có phổ tác dụng rộng và ít gây độc tại chỗ. Trước kia, thuốc sát trùng được dùng rất rộng rãi để điều trị các bệnh viêm của mi mắt và kết-giác mạc.

Bệnh học chấn thương mắt

Mi mắt sưng nề và bầm tím, khó mở mắt. Khi có tụ máu mi mắt, cần chú ý tới thời gian xuất hiện. Xuất hiện ngay sau khi đụng dập là do tổn thương tại chỗ, tổn thương ở mi mắt.

Bài giảng nguyên nhân đỏ mắt

Điều trị theo nguyên nhân (nếu có thể nên làm xét nghiệm soi tươi, soi trực tiếp, nuôi cấy vi khuẩn và làm kháng sinh đồ): Nếu viêm nhẹ: tra tại mắt cloramphenicol 0,4%, desomedin 0,1%.

Bệnh học bệnh mắt hột

Bệnh mắt hột là một viêm mạn tính của kết mạc và giác mạc. Tác nhân gây bệnh là Chlamydia Trachomatis, nhưng có nhiều tác nhân vi sinh vật khác tham gia gây bệnh.

Bài giảng thị trường của mắt

Giới hạn ngoại vi của thị trường bình thường ở phía thái dương là từ 90° đến 95°, phía dưới là 70°, phía mũi là 60° và phía trên là từ 50° đến  60° .

Bài giảng nhãn áp

Khi có sự ứ trệ tuần hoàn vùng tĩnh mạch ở vùng đầu mặt cổ như bệnh nhân nằm dốc đầu, bị đè ép tĩnh mạch cảnh, viêm tắc tĩnh mạch mắt, viêm tắc tĩnh mạch xoang hang... thì gây tăng nhãn áp

Bệnh mắt liên quan với bệnh thần kinh

Nhiều nguyên nhân toàn thân có thể gây rối loạn phản xạ đồng tử. Những dấu hiệu đồng tử thường gặp nhất là hội chứng Claude-Bernard-Horner và đồng tử Argyll-Robertson.

Bệnh học bỏng mắt

Bệnh cảnh lâm sàng của bỏng mắt do hoá chất rất phong phú, tuỳ thuộc vào nồng độ của hoá chất gây bỏng, thời gian được đưa đến bệnh viện và trình độ xử trí sơ cứu tại hiện trường.

Bệnh học đục thể thủy tinh

Đục thể thuỷ tinh bẩm sinh có thể kèm theo lác, rung giật nhãn cầu và một số biểu hiện của bệnh toàn thân như dị dạng của sọ, hệ thống xương, rối loạn phát triển trí tuệ.

Chấn thương đụng dập nhãn cầu

Chấn thương đụng giập nhãn cầu có thể gây dãn đồng tử hoặc co đồng tử (ít gặp hơn), phản xạ đồng tử có thể trở nên chậm chạp.

Bệnh học lác mắt ở trẻ em

Có nhiều phương pháp đo độ lác. Đơn giản nhất là phương pháp Hirschberg (dùng một nguồn sáng chiếu thẳng trước mặt, cách mắt khoảng 40 cm và quan sát ánh phản quan ở trung tâm đồng tử.

Các phương pháp điều trị tại mắt

Trong nhiều bệnh của mắt, để tăng cường hiệu quả của điều trị, ngoài việc tra thuốc tại chỗ người ta thường phải phối hợp các phương pháp tiêm mắt để cho lượng thuốc vào mắt được nhiều hơn.

Bệnh học ung thư võng mạc

Nếu khối u lớn và đe dọa sinh mạng thì cần phẫu thuật cắt bỏ nhãn cầu với thị thần kinh dài. Tiên lượng tốt nếu u chưa phát triển ra ngoài qua thị thần kinh.

Bệnh mắt liên quan với bệnh tim mạch

Bệnh võng mạc do cao huyết áp là bệnh tim mạch thường gặp nhất gây ra những tổn thương mắt. Tổn thương võng mạc là hậu quả của xơ cứng thành mạch và co mạch.

Bệnh võng mạc trẻ đẻ non

Cần phân biệt bệnh võng mạc trẻ đẻ non với các bệnh có dấu hiệu đồng tử trắng như: đục thể thủy tinh, bệnh Coats, ung thư võng mạc, viêm màng bồ đào, tồn lưu tăng sinh dịch kính nguyên thủy, hoặc một số tổn hại võng mạc bẩm sinh khác.

Bệnh mắt liên quan với bệnh nhiễm trùng

Ở những người suy giảm miễn dịch, cần phân biệt viêm võng mạc do nấm candida với viêm võng mạc do vi rút cự bào hoặc viêm võng mạc do toxoplasma.

Bệnh mắt liên quan với bệnh vi rút

Vi rút zona (H. zoster) chủ yếu gây bệnh ở người già và những người bị suy giảm miễn dịch. Biểu hiện ban đầu là sốt nhẹ, nổi hạch, đau tăng dần và xuất hiện những mụn rộp ngoài da trán.

Bệnh học glocom bẩm sinh

Giác mạc mờ đục: viêm giác mạc bẩm sinh (do rubêôn, herpes), loạn dưỡng nội mô giác mạc bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa mucopolysacharit, chấn thương sản khoa.