Phân loại thiếu máu tan máu và điều trị

Ngày: 5 - 8 - 2015

Tổn thương bơm natri vào màng hồng cầu, có gặp ở châu Âu nhưng ít. Men PK giảm độ 50% ở trường hợp dị hợp tử, không biểu hiện lâm sàng. Men PK giảm dưới 50% ở trưòng hợp đồng hợp tử nặng.


Do nguyên nhân tại hồng cầu

Bất thường về men hống cầu

Thiếu men G6PD (glucose 6 phosphat dehydrogenase)

Bệnh di truyền theo giới tính và nhiễm sắc thể X.

Nam giới mang nhiễm sắc thể X’Y.

Nữ giới mang nhiễm sắc thể X’X

Bệnh dễ mẫn cảm với thuốc như là điều trị sốt rét, thuốc hạ nhiệt giảm đau...

Bình thường men G6PD là: 130 - 180 đơn vị, bệnh nhân không có đơn vị nào, người lành mang bệnh có từ 20-30% trong số 130-180 đơn vị.

Điều trị: trong cơn tan máu, không có điều trị đặc hiệu, không cắt lách, không nên truyền máu nhiều lần và không nên dùng loại thuốc dễ mẫn cảm.

Thiếu men PK (pyruvate kinase) bệnh di truyền lặn (lép)

Tổn thương bơm natri vào màng hồng cầu, có gặp ở châu Âu nhưng ít. Men PK giảm độ 50% ở trường hợp dị hợp tử, không biểu hiện lâm sàng. Men PK giảm dưới 50% ở trưòng hợp đồng hợp tử nặng.

Không có điều trị đặc hiệu.

Bất thường vể huyết sắc tố

Nhắc lại cấu trúc huyết sắc tố ở người

Huyết sắc tố là một protein có màu, được cấu tạo do sự phối hợp của hem và globin. Hem được cấu tạo bởi một khung porphyryl gắn với một nguyên tử sắt hai (Fe++).

Globin do 4 chuỗi polypeptid hợp thành hai đôi giống hệt nhau tạo nên dây alpha, bêta, gamma và delta. Sự tổng hợp các dây này do nhiều gen khác nhau chỉ đạo, có hai loại gen chính:

Gen cấu trúc: chịu trách nhiệm về tính chất và thứ tự các acid amin của dây polypeptid. Khi gen này bị hư hại sẽ có các dây polypeptid bất thường.

Gen kiểm soát: chịu trách nhiệm điều hòa sự tổng hợp các dây polypeptid. Nó có sự điều hòa sản xuâ"t giữa dây alpha và các dây khác. Nếu gen kiểm soát bị hư hại thì tỷ lệ sản xuất giữa các chuỗi sẽ bị thay đổi.

Huyết sắc tố bình thường

Huyết sắc tố A (alpha 2 beta 2): 95-99% trên một tuổi và người lớn.

Huyết sắc tốA2 (alpha 2 delta 2): 1,5 - 3% trên một tuổi và người lớn.

Huyết sắc tố F (alpha 2 gamma 2): 80 - 90% lúc mới sinh, 1-2% sau một tuổi. Huyết sắc tố Bart’s chỉ có ở giai đoạn đầu thai nhi (gamma 4): nếu vẫn tồn tại thì thai nhi sẽ chết.

Khi có bất thường về huyết sắc tố sẽ gặp các bệnh sau đây:

Bệnh rối loạn huyết sắc tố về số lượng do hư hại gen kiểm soát

Gen kiểm soát chịu trách nhiệm điều hòa sự tổng hợp các dây polypeptid. Nếu gen kiểm soát bị hư hại thì tỷ lệ sản xuất giữa các chuỗi sẽ bị thay đổi và dẫn tới các bệnh sau đây:

Bệnh bêta thalassemia: sự tạo thành dây bêta bị hư hại nên sự thành lập dây bêta bị ngăn trở, dây bêta không được tạo ra rất ít, do đó huyết sắc tố F (alpha 2 gama 2) có nhiều, huyết sắc tố A2 (alpha 2, delta2) cũng tăng lên.

+ Bêta thalassemia thể nặng còn gọi là bệnh Cooley.

+ Bêta thalassemia thể nhẹ thì huyết sắc tố F dưới 30%.

Alpha thalassemia: sự tạo dây alpha bị hư hại nên sự thành lập dây alpha bị ngăn trở.

Đồng hợp tử gặp trong giai đoạn bào thai, huyêt sắc tố Bart’s (gamma 4), bệnh nặng, bệnh nhân chết trong bào thai. Dị hợp tử thì dây gamma được tạo ra với khối lượng bằng một phần nửa số lượng bình thường, ở giai đoạn đầu của bào thai, dây bêta chưa được thành lập, dây gamma tăng do đó huyêt sắc tố F và huyêt sắc tố Bart’s. Sau đó thai tiến triển dần, dây bêta được tạo ra, dây gamma giảm và kết quả sẽ có sự thành lập huyết sắc tố H (bêta 4) tức là có hiện tượng tăng chuỗi bêta. Vì bệnh gamma thalassemia thể dị hợp tử có huyêt sắc tố H ở người lớn và huyết sắc tố Bart’s ở trẻ sơ sinh.

Bệnh gamma thalassemia không có huyết sắc tố F, rất nặng, có liên quan tới thai nhi.

Bệnh delta thalassemia không có huyết sắc tố A 2, nhẹ vì huyết sắc tố A2 ít.

Bệnh bêta - delta thalassemia còn gọi là thalassemia F, tăng huyết sắc tố F, bệnh này thường nhẹ.

Điều trị: không có điều trị đặc hiệu, điều trị cơn tan máu, đang nghiên cứu phương pháp phẫu thuật cắt lách.

Bệnh rối loạn huyết sắc tố về chất lượng

Do hư hại gen cấu trúc, gen cấu trúc chịu trách nhiệm về tính chất và thứ tự các acid của dây polypeptid. Khi gen này bị hư hại thì một acid amin bị thay thể bằng một acid amin khác trong dây polypeptid và vì thể cho dây polypeptid bất thường và dẫn đến các bệnh sau đây:

Bệnh huyết sắc tố S: hồng cầu hình liềm:

Đồng hợp tử: thể này cả hai dây bêta đều bất thường.

Dị hợp tử: thể này chỉ có một bêta bất thường do arginin thay thể' histedin ở vị trí 63, còn gọi là bệnh huyết sắc tố Zurich, bệnh này có huyết sắc tố c từ 20-49% và huyết sắc tố A bình thường. Trong thể dị hợp tử kép có huyết sắc tố s tăng cao, huyết sắc tố F tăng ít, huyết sắc tố A còn rất ít.

Điều trị không đặc hiệu:

Vitamin B12 Acid folic Tinh chất gan Truyền máu.

Thuốc chống đông khi có tắc mạch.

Cắt lách khi lách quá to.

Bệnh huyết sắc tố M: Do dây alpha bất thường: tyrosin sẽ thay thế histedin ở vị trí 58 của dây alpha. Bệnh chỉ gặp ở người da trắng. Triệu chứng tím ngay sau khi mối sinh ra.

Bệnh huyết sắc tố M: do dây bêta bất thường còn gọi là bệnh Hydepark Saskloon, Milvvankee chỉ có triệu chứng tím đơn thuần.

Bệnh không có điều trị đặc hiệu.

Bệnh huyết sắc tố E (alpha A/2 bêta E/2): Bệnh gặp ở vùng Đông Nam Á, Thái Lan gặp một tỷ lệ 13%. Thể đồng hợp tử ít gặp.

Bệnh huyết sắc tố Lepore: hai dây alpha của huyết sắc tố Lepore bình thường, còn hai dây còn lại, đầu dây có tính chất dây delta nhưng cuối dây có tính chất dây bêta.

Bất thường do cấu trúc của màng hồng cầu

Bệnh Minkovvski Chauffard

Bệnh có tính chất gia đình.

Di truyền theo tính trội, một nửa số con của bệnh nhân (dù trai hoặc gái) thuộc loại nhiễm sắc thể thường.

Gặp ở trẻ em 5-12 tuổi.

Bản chất chưa rõ, có lẽ cũng do thiếu men nào đó của hồng cầu Xét nghiệm.

Chú ý: Sức bền hồng cầu giảm.

(Bình thường: Bắt đầu tan từ 0,52% và tan hoàn toàn 0,32%).

Hiện tượng này có thể xảy ra cho một quần thể ít tế bào, có thể nhạy cảm hơn sau khi ủ 37°c trong 24 giờ.

Điều trị:

Vitamin B12.

Acid folic.

Corticoid không có tác dụng.

Truyền máu.

Ngoại khoa: cắt lách là tốt.

Bệnh hồng cầu hình gai (cựa)

Do bất thường về bêta lipoprotein.

Bệnh hồng cầu hình thoi

Bệnh di truyền theo tính trội.

Bệnh đái huyết sắc tố kịch phát về ban đêm

Là một bệnh trong màng hồng cầu, do mắc phải, không rõ cơ chế vì sao mà hồng cầu của bệnh nhân rất dễ vỡ trong môi trường acid. Vì ban đêm pH trong máu thường bị hạ có cơn huyết tán và đái ra huyêt sắc tố.

Điều trị:

Truyền hồng cầu rửa.

Kháng sinh.

Điều trị tắc mạch.

Do nguyên nhân ngoài hồng cầu

Tan máu miễn dịch

Thiếu máu huyết tán sơ sinh

Mặc dù bệnh xảy ra ở thai nhi và sơ sinh nhưng vẫn là một bệnh huyết tán mắc phải. Bệnh này do hồng cầu của thai nhi bị vỡ bởi kháng thể đồng loại của mẹ tràn qua rau mà vào thai nhi (mẹ Rh - con Rh+).

Điều trị:

Thay máu sau khi trẻ mới ra đời 3 giờ đầu thường có kết quả tốt 6 giờ đầu nghi ngờ.

Nếu khi đã biểu hiện triệu chứng nhiễm độc thần kinh thường không có kết quả. Không nên cho bú sữa mẹ.

Thiếu máu tan máu do tự kháng thể

Bệnh nhân tự tạo ra kháng thể để phá huỷ hồng cầu của bản thân mình do:

Có một kháng nguyên lạ và một kháng nguyên là một thành phần quen thuộc của cơ thể (chất hexosamin có trong liên cầu khuẩn tan huyết nhóm A).

+ Kháng nguyên có trong tổn thương mất tính chất đặc hiệu và thành kháng nguyên lạ.

+ Kháng nguyên có thể do tế bào hoặc tổ chức không tiếp xúc được cơ thể (tế bào miễn dịch) trong thời kỳ phát triển phôi.

Có sự tổn thương suy yếu khả năng kiểm soát các tế bào có năng lực miễn địch: gặp trong một số'bệnh ác tính (Hodgkin, lơxêmi...).

Loại này có thể:

Không tìm được nguyên nhân.

Hoặc thứ phát sau:

Ưng thư hạch Bệnh Hodgkin

Do dùng một số thuốc (sốt rét, động kinh...).

Thiếu máu tan máu do tự kháng thể lạnh

Thường xảy ra sau cúm, nhiễm khuẩn bạch cầu đơn nhân, viêm phổi không điển hình do virus. Hiệu giá kháng thể ngưng kết tố lạnh thường tăng cao (bình thường: 1/32 - 1/60).

Tan máu miễn dịch do thuốc

Tan máu ngoài hồng cầu không do cơ chế miễn dịch

Đái huyết sắc tố kịch phát do lạnh

Chỉ gặp ở người lớn, do giang mai, thường xảy ra ban đêm có thể do pH giảm. Do tế bào sinh máu có một nhóm bất thường, nhóm này rất nhạy với bổ thể. Khi bổ thể bị hoạt hóa, hồng cầu rất dễ vỡ.

Thiếu máu huyết tán mắc phải không do kháng thể tự sinh

Vỡ hồng cầu trong huyết quản:

+ Nhiễm độc thạch tín, rắn cắn, nấm.

+ Nhiễm khuẩn (có thể sau sẩy thai).

+ Ký sinh vật (sốt rét).

+ Bỏng.

Vỡ hồng cầu kèm ban xuất huyết do giảm tiểu cầu:

+ Ung thư biểu mô di căn tủy.

+ Hội chứng Moschcowitz.

Có thể gặp sau một số bệnh:

+ Xơ gan (sau hội chứng Banti)

+ Lách to

Điều trị cơn tan máu:

Trong nhóm máu tan máu do bẩm sinh hoặc do mắc phải đều dùng depersolon hoặc prednison.

Liều lượng dùng từ 1-3mg/kg/ngày.

Điều trị: trong hai tuần. Sau đó kiểm tra lại công thức máu đế điều chỉnh liều lượng thuốic.

Khi có triệu chứng thiếu máu nặng cần truyền hồng cầu rửa một lần 250mg. Một tuần từ 2-3 lần.

Cách phân loại thiếu máu tan máu khác

Theo vị trí tan máu

Tan máu trong lòng mạch.

Chấn thương.

Thiếu men hồng cầu: G6PD.

Tan máu miễn dịch: do kháng thể.

Nhiễm trùng, sốt rét.

Tan máu ngoài lòng mạch

Tự miễn dịch: tăng thực bào.

Bệnh gan.

Không có p lipoprotein.

Rối loạn chuyển hoá hồng cầu:

+ Thiếu pururat kinase

+ Giảm phosphat máu

+ Thiếu pyrimidin.

Tan máu bẩm sinh và mắc phải

Bẩm sinh: có tính chất gia đình thiếu máu không hồi phục.

Mắc phải: thường xuất hiện đột xuất, có qúa trình bệnh lý, có khả năng hồi phục.

Tan máu cấp và mạn

Tan máu cấp xảy ra nhanh chóng thiếu máu nặng mà không có mất máu, chảy máu, thường có cơn tan máu.

Tan máu mạn: tan ít một diễn biến lâu dài.

Thiếu máu tan máu là một bệnh lý rất rộng có liên quan đến nhiều lĩnh vực.

Huyết học, miễn dịch và di truyền được thể hiện trên lâm sàng rất đa dạng và phong phú. Cần chẩn đoán và tìm nguyên nhân đúng để điều trị tốt cho người bệnh. Phương pháp cắt lách để điều trị cho bệnh nhân bị tan máu tự miễn là một chỉ định cần thiết.


Bài xem nhiều nhất

Nguyên tắc và các bước thực hiện truyền máu lâm sàng

Nguyên tắc chỉ định truyền chế phẩm máu hiện nay trên thế giới và ở Việt Nam là chỉ định truyền máu hợp lý trên cơ sở các biểu hiện lâm sàng và xét nghiệm của bệnh nhân và ưu tiên truyền máu từng phần.

Hệ nhóm máu ABO, Rh, các hệ khác và an toàn truyền máu

Một điều lưu ý là nhiều hệ thống di truyền độc lập nhưng có thể hoạt động liên quan để tạo ra các tính trạng nhóm máu như hệ ABO và Lewis.

Lơ xê mi cấp - Ung thư máu cấp tính

Hiện nay, nguyên nhân gây bệnh lơ xê mi cấp vẫn chưa được xác định một cách chính xác. Yếu tố di truyền, thuốc, yếu tố môi trường, virus được đề cập đến như là những yếu tố nguy cơ gây bệnh.

Giảm sinh tủy - Suy tủy xương (Aplastic anemia)

Phần lớn bệnh nhân Fanconi không đáp ứng với ATG hay cyclosporin A, nhưng có đáp ứng tốt vối androgen. Bệnh nhân tủ vong ở tuổi 10 - 20 tuổi khi suy tủy ngày càng nặng hoặc 10 % chuyển thành lơ xê mi.

Phân loại thiếu máu

Thiếu máu nhược sắc giảm siderophilin gặp trong viêm gan gây thiếu siderophilin không vận chuyển được sắt đến nơi tạo hồng cầu.

Các thành phần của máu

Màng hồng cầu có kháng nguyên nhóm máu, các kháng nguyên này nằm trên bề mặt hồng cầu, chúng là các liên kết của carbohydrat - lipid - protein.

Tai biến do truyền máu và cách xử trí

Dự phòng với những người có cơ địa dị ứng và có nổi mề đay nhiều lần cần loại bỏ huyết tương khi truyền máu để loại trừ các dị nguyên hòa tan.

Chuyển hóa sắt và thiếu máu thiếu sắt

Ngoại trừ một số ít trường hợp quá tải sắt nặng, sắt tự do không có trong huyết tương do sắt được gắn với transferrin ở máu tĩnh mạch cửa.

Bệnh Hemophilia

Đốì với phụ nữ nhò có hai nhiễm sắc thể X nên nếu một nhiễm sắc thể X mang gen bệnh thì còn nhiễm sắc thể X thứ hai. Gen trên nhiễm sắc thể X thứ hai này cũng cho phép tổng hợp VIII hay IX vi vậy phụ nữ rất ít khi bị bệnh.

Đa hồng cầu nguyên phát (polycythaemia vera)

Sinh thiết tủy xương. tủy giàu tế bào, tăng sinh ba dòng tế bào đặc biệt là tăng sinh và loạn sản dòng mẫu tiểu cầu, đôi khi kèm theo xơ hoá tủy.

Bệnh xuất huyết giảm tiểu cầu

Giảm tiểu cầu miễn dịch ở trẻ sơ sinh là do bất đồng kháng nguyên HPA giữa mẹ và con, gây miễn dịch ở mẹ và giảm tiểu cầu ở con. Hầu hết các trường hợp được chẩn đoán sau đẻ.

U lympho ác tính (Malignant lymphomas)

Hạch to là triệu chứng đặc trưng nhất là khi bệnh ở giai đoạn điển hình của u lympho ác tính nói chung, không phân biệt là Hodgkin hay không Hodgkin.

Cấu trúc và chức năng huyết sắc tố (Hb)

Ở ngưòi lớn bình thường chủ yếu là huyết sắc tố A (HbA) được tạo thành từ 2 chuỗi a và 2 chuỗi p ký hiệu là α2β2.

Cơ chế đông máu cầm máu và các xét nghiệm thăm dò

Sự tiếp xúc của máu với tổ chức dập nát sẽ phát động quá trình đông máu, chất có trách nhiệm là một lipoprotein gọi là yếu tố tổ chức hay thromboplastin ngoại sinh.

Phân loại thiếu máu tan máu và điều trị

Tổn thương bơm natri vào màng hồng cầu, có gặp ở châu Âu nhưng ít. Men PK giảm độ 50% ở trường hợp dị hợp tử, không biểu hiện lâm sàng. Men PK giảm dưới 50% ở trưòng hợp đồng hợp tử nặng.

Hội chứng rối loạn sinh tủy (Myelodysplastic syndrome)

Nguyên nhân gây hội chứng rối loạn sinh tủy còn chưa biết rõ. Tuy nhiên có một số yếu tố được coi là yếu tố thuận lợi tham gia vào qúa trình sinh bệnh như tia xạ, hóa chất nhóm benzen, thuôc nhóm alkylan, virus, một số bệnh di truyền và qúa trình lão hóa của tuổi già.

Thalassemia (thiếu hụt chuỗi globin)

Bình thường gen α nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể 16, mỗi nhiễm sắc thể có hai gen α như vậy một cơ thể bình thường có bốn gen α.

Các bệnh truyền nhiễm qua đường truyền máu và an toàn truyền máu

HIV có tỷ lệ biến dị khá lớn, trong quá trình sao chép nếu có sự thay đổi một ví trí nào đó của các nucleotid là có thể tạo ra một virus mới khác với virus nguyên bản. Các virus mới sẽ ẩn náu trong các tế bào của cơ thể và trở thành kháng thuốc.

Các chế phẩm máu và sử dụng lâm sàng

Truyền máu ở trẻ sơ sinh mất máu cấp nên sử dụng máu toàn phần bảo quản dưới 5 ngày để tránh những nguy cơ rối loạn điện giải, rối loạn chuyển hóa do máu bảo quản dài ngày và đảm bảo tốt chức năng vận chuyển oxy của hồng cầu truyền vào.

Thiếu máu tan máu miễn dịch

Hiệu giá kháng thể miễn dịch rất thay đổi tăng lên rõ rệt ở môi trường albumin, còn hiệu giá kháng thể tự nhiên tăng lên rõ rệt ở môi trường muối.

Nguồn gốc phát triển, cấu trúc và chức năng của tiểu cầu

Bình thường tiểu cầu không dính vào thành mạch, có lẽ do một chất có tác dụng ức chế dính của tiểu cầu - chất đó có thể là prostaglandin. Tuy nhiên khi có đứt mạch máu thì lập tức tiểu cầu được hoạt hóa và dính vào nơi tổn thương.

Quá trình tăng sinh và biệt hóa các tế bào máu

Trung bình một mẫu tiểu cầu sẽ phóng thích ra khoảng 3000 đến 4000 tiểu cầu. Tiểu cầu là những tế bào nhỏ, đường kính 2-5µm. 

Lơ xê mi kinh dòng lympho - Bệnh tăng sinh Lympho mạn ác tính

Người ta nhận thấy lơ xê mi kinh dòng lympho có nhiều ở châu Au và Mỹ, ít gặp hơn ở châu Á. Ở Mỹ có thể gặp với tỷ lệ cao 2-3 người/100.000 dân. Lơ xê mi kinh dòng lympho có tính chất gia đình, tuy nhiên điều này đến nay chưa được khẳng định.

Truyền máu tự thân và ứng dụng

Phải kiểm tra các thành phần bạch cầu, hồng cầu ly giải trong đơn vị máu, tuy nó không có nguy hại lớn về lâm sàng như truyền máu đồng loài, nhưng khi có hàm lượng cao thì truyền cho người bệnh cũng có thể xảy ra tai biến.

Đa u tủy xương (Multiple Myeloma)

Bệnh với các biểu hiện bệnh lý: khuyết và loãng xương, giảm sinh tủy, tăng tương bào tại tủy xương, tăng độ nhớt máu, tăng protein đơn dòng, giảm chức năng thận hoặc suy thận.

Xem theo danh mục