Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)

Ngày: 17 - 12 - 2011

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là một bệnh l{ gia đình có yếu tố di truyền, do rối loạn tổng hợp hocmon vỏ thượng thận, vì thiếu hụt các enzym, chủ yếu trong CAH là 21 - hydroxylase nên không sản xuất được Cortisol.


Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là một bệnh lý gia đình có yếu tố di truyền, do rối loạn tổng hợp hocmon vỏ thượng thận, vì thiếu hụt các enzym, chủ yếu trong CAH là 21 - hydroxylase nên không sản xuất được Cortisol. Sự thiếu hụt Cortisol trong cơ thể dẫn tới sự tăng tiết ACTH từ tuyến yên, kích thích vỏ thượng thận tăng sinh và quá sản ra các chất trung gian, trong đó có An re gene gây nam hoá với trẻ gái và dậy thì sớm ở trai và gái.

Chẩn đoán

Lâm sàng

Bệnh có thể gặp ở trai hay gái.

Bệnh được phân chia làm 4 thể.

Thể nam hoá đơn thuần (Không có mất muối)

Với trẻ trai:

Khi mới sinh phát triển cơ thể và bộ phận sinh dục ngoài hoàn toàn bình thường.

Trong 6 tháng đầu lớn nhanh. Từ 2 -3  tuổi phát triển cơ thể mạnh, cao to hơn so với tuổi, dương vật to lên nhanh, có sẫm màu phần sinh dục ngoài.

Từ 4 - 5 tuổi lớn bằng trẻ 8 - 10 tuổi, các dấu hiệu dạy thì: Dương vật to, có lông mu, lông nách, mọc râu và lông cơ thể, mụn trứng cá ở mặt, giọng trầm, mặt gìa so với tuổi, cơ bắp rất phát triển, vạm vỡ dáng đàn ông. Riêng tinh hoàn vẫn ấu trĩ tương ứng với tuổi thực.

Phát triển trí tuệ bình thường, có thể có một số bất thường hành vi.

Với trẻ gái :

Ngay lúc mới đẻ đã có bộ phận sinh dục ngoài bất thường - lưỡng giới giả.

Âm vật to, dài như dương vật.

Các môi lớn và bé dính liền nhau, hình dáng nhăn nheo giống bìu của trẻ trai, nhưng bên trong không sờ thấy tinh hoàn.

Niệu đạo và âm đạo thông nhau đổ vào một xoang ở gốc âm vật (dễ nhầm với tật lỗ đái thấp của trẻ trai).

Kiểu hình biến dạng của bộ phận sinh dục ngoài tuz mức độ thiếu hụt các enzym được quy định theo 5 thể của Prader, tật lưỡng giới giả (Pseudohermaphrodites).

Trẻ ngày càng lớn nhanh, nam hoá dần toàn cơ thể và bộ phận sinh dục ngoài. Sự chuyển giới hoàn toàn khi trẻ được 4-5 tuổi triệu chứng dậy thì sinh dục sớm.

Cả hai thể đều ngừng lớn hoàn toàn lúc 8 - 10 tuổi nên chiều cao vĩnh viễn không quá 140 - 145cm.

Thể mất muối

Có thể gặp ở trai hay gái. Xuất hiện ngay tuần đầu sau khi đẻ, dấu hiệu chủ yếu nôn nhiều, ỉa chảy mất nước và giảm sút cân.

Có thể: Tím tái, loạn nhịp tim, cơn ngừng thở, suy tuần hoàn ngoại vi.

Với trẻ gái có thể thấy dấu hiệu chuyển giới nhẹ như phì đại âm vật, bộ phận sinh dục ngoài sẫm màu.

Với trẻ trai không có gì khác thường, dễ nhầm với hẹp môn vị, tắc ruột sơ sinh, tim bẩm sinh, hoặc dị ứng sữa bò, ỉa chảy mất nước cấp.

Nếu không xử lý kịp thời dễ nhanh chóng tử vong trong vài tuần.

Thể không cổ điển

Hầu hết đều có bộ phận sinh dục ngoài bình thường cả gái và trai khi sinh ra.

Phát triển cơ thể bình thường cho đến tuổi dậy thì (10 - 12 tuổi). Khởi phát
muộn.

Có thể mọc lông sinh dục sớm, rậm lông tóc, nhiều lông tơ ở lưng, ngực, chân, mụn trứng cá ở mặt.

Với trẻ gái xuất hiện kinh nguyệt thất thường, mất kinh, không phát triển tuyến vú.

Thể cao huyết áp

Do thiếu hụt 11 b-OH (11-deoxycortisol). Hay gặp ở trẻ trai, tuổi thiếu niên, hiếm thấy trước 1 - 12 tuổi.

Huyết áp tăng cao không hằng định, có thể liên tục hay từng đợt.

Nam hoá có thể từ trong bào thai hay ngay sau đẻ. Trẻ gái có biểu hiện lưỡng tính bộ phận sinh dục ngoài.

Trẻ trai bộ phận sinh dục ngoài bình thường, có tinh hoàn trong bùi. có thể có biểu hiện mất muối thoáng qua. Rất nhạy cảm với điều trị hocmon liệu pháp.

Đặc điểm lâm sàng dựa vào để chẩn đoán:

Dấu hiệu lưỡng giới với trẻ gái ngay mới đẻ.

Triệu chứng chuyển giới khi lên 2 - 3 tuổi.

Dậy thì sinh dục sớm cả 2 thể.

Nôn, ỉa chảy mất nước, sút cân trẻ sơ sinh.

Cao huyết áp thất thường tuổi thiếu niên.

Ngừng phát triển các dấu hiệu dậy thì sau 10 - 12 tuổi.

Vô kinh, không phát triển tuyến vú, mọc râu, rậm lông tóc với trẻ gái.

Tiền sử gia đình có người mắc bệnh tương tự, có trẻ chết sau sinh không rõ nguyên nhân, có mẹ hay sảy thai

Xét nghiệm

17 - CS (Cetosteroi ) trong nước tiểu 24 giờ tăng cao từ 10 - 80mg/24h.

Testosteron máu tăng cao.

Progesteron máu tăng cao.

Điện giải đồ Natri giảm, Kali tăng cao trên 5 mEq/l.

Tuổi xương phát triển nhanh hơn tuổi đời.

Nhiễm sắc thể là XX với trẻ gái, XY với trai.

Siêu âm có tử cung, buồng trứng với gái, không có khối u vỏ thượng thận.

17 - OHP (17 hydroxy progesteron) tăng cao, tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định.

Điện não đồ, IQ để phân biệt với dậy thì thực.

Làm PCR xác định đột biến gen CYP21.

Điều trị

Hormon Corticoid thay thế suốt đời

Hydrocortison: 10 - 20mg/m2/24 giờ uống làm 3 lần.

Dưới 1 tuổi: 2,5 - 5mg/24 giờ chia làm 2-3 lần

Dưói 6 tuổi 5 - 10mg/24 giờ chia 2 - 3 lần.

Trên 10 tuổi 10 - 20mg/24 giờ chia 2 - 3 lần.

9 a Fluorohydro cortisone (Florinef) viên 0,1mg 0,05 = 0,3mg/ngày, cho thể mất muối.

Tăng liều HC lên 2 - 3 lần trường hợp có yếu tố stress như nhiễm khuẩn, can thiệp phẫu thuật.

Prednisolon chỉ định khi không có hydrocortison, liều duy trì từ 4,8 - 5mg/m2 cơ thể/24 giờ.

Bù thêm Natri với thể mất muối

Sodium cloride 1 - 3 g/ngày.

Xử lý cơn suy thượng thận cấp thể mất muối:

Hydro cortisone 25mg/1 mũi tiêm bắp hay tĩnh mạch ngay khi có chẩn đoán.

Tiếp tục tiêm hàng ngày từ 25-30mg HC chia đều 3-4 lần trong 24 giờ, trong 3-4 ngày.

Tiếp tục liều duy trì bằng Florinef uống từ 0,05 - 0,3mg/24 giờ.

Bù dịch bằng Natriclorua 9 ‰ + Glucosa 5% truyền tĩnh mạch với liều lượng và tốc độ theo tình trạng mất nước cụ thể.

Không được cho Kali.

Phẫu thuật chỉnh hình bộ phận sinh dục ngoài

Cần tiến hành sớm 6 -12 tháng tuổi.

Theo dõi quản lý bệnh nhân:

Cần được Bác sỹ chuyên khoa theo dõi lâu dài.

Cần có sự hợp tác của bố mẹ, gia đình và bệnh nhân chặt chẽ đề phòng sử dụng thuốc không đều, các biến chứng bất thường.

Dự phòng

Trường hợp mẹ có thai tiếp cần có lời khuyên di truyền, nếu có điều kiện sẽ tiến hành chẩn đoán và điều trị trước sinh, bằng Dexamethasone vào thai tuần thứ 5.

Làm sàng lọc sơ sinh (CAH) ngay khi trẻ mới đẻ trong 5 ngày đầu.


Bài xem nhiều nhất

Chăm sóc trẻ bị bệnh tiêu chảy cấp

Virus là nguyên nhân chủ yếu gây bệnh tiêu chảy cho trẻ em. Những loại virus gây tiêu chảy là Rotavirus, Adenovirus, Norwalk virus, trong đó Rotavirus là tác nhân chính gây bệnh tiêu chảy cho trẻ em dưới 2 tuổi.

Chăm sóc trẻ bị viêm phổi nặng

Vi khuẩn hoặc virus xâm nhập vào phổi gây tổn thương viêm các phế quản nhỏ, túi phổi (phế nang) và tổ chức xung quanh phế nang. Do phổi bị tổn thương gây tăng tiết đờm rãi, phù nề niêm mạc phế quản gây bít tắc đường thở dẫn đến rối loạn thông khí và khuyếch tán khí, cuối cùng là suy hô hấp

Sốt cao gây co giật ở trẻ em

Yếu tố di truyền có vai trò quan trọng về nguyên nhân co giật do sốt. Việc xác định tính trội hay lặn của nhiễm sắc thể và nhiều cơ chế di truyền khác. Ở những gia đình có người co giật do sốt thì nguy cơ co giật ở trẻ tăng gấp 2- 3 lần.

Chẩn đoán và xử trí co giật ở trẻ em

Thống kê qua điều tra cơ bản ở một xã miền Bắc và một xã miền Nam Việt Nam của Bộ môn Thần Kinh Đại Học Y - Dược thành phố Hồ Chí Minh cho thấy tỷ lệ trẻ bị co giật nhiều lần và được xác định là động kinh là 2/1000.

Cách dùng thuốc cho trẻ em

Không được dùng hoặc phải rất thận trọng khi dùng cho trẻ những loại thuốc gây ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của cơ thể, vì trẻ em là những cơ thể đang phát triển

Bệnh học HIV AIDS ở trẻ em

Biểu hiện lâm sàng chủ yếu của bệnh do HIV là các biểu hiện của nhiễm trùng cơ hội và các bệnh u. Biểu hiện lâm sàng rất thay đổi ở nhiều cơ quan, dễ nhầm với nhiều bệnh.

Bệnh học đau bụng ở trẻ em

Siêu âm bụng: Có thể phát hiện dấu hiệu viêm hạch mạc treo, búi lồng, hay hình ảnh ruột thừa viêm hay dịch tự do hay khu trú trong ổ bụng hay hình ảnh giun ở đường mật, đường tụy..

Chăm sóc trẻ em thiếu máu do thiếu sắt

Cần phòng bệnh thiếu máu thiếu sắt từ sớm, ngay từ khi trẻ ở thời kỳ bào thai, lưu ý tới những trẻ có nguy cơ như các trẻ đẻ non, sinh đôi, trẻ dưới 3 tuổi, trẻ bị thiếu sữa mẹ và các bà mẹ có thai

Gãy xương ở trẻ em

Xương trẻ em liền nhanh do cốt mạc liên tục, sự cấp máu phong phú, trẻ càng nhỏ liền xương càng sớm (sơ sinh 2 - 3 tuần, 7 - 10 tuổi là 6 tuần, trên 10 tuổi là 8 - 10 tuần).

Viêm tai giữa cấp ở trẻ em

Trong viêm tai giữa cấp ở trẻ em, viêm tai giữa tiết dịch kéo dài nếu không điều trị đúng sẽ gây các di chứng nặng nề trên tai giữa và làm suy giảm chức năng nghe.

Bệnh học bạch hầu

Người là ổ chứa của vi khuẩn bạch hầu. Bệnh lây truyền chủ yếu qua tiếp xúc với người bệnh hoặc người lành mang trùng bởi các chất tiết đường hô hấp hoặc qua các chất dịch ở sang thương ngoài da có chứa vi khuẩn bạch hầu.

Nhiễm trùng rốn sơ sinh

Theo tổ chức y tế thế giới, có tới 47% trẻ sơ sinh bị nhiễm trùng huyết có ngõ vào từ nhiễm trùng rốn và khoảng 21% các trường hợp trẻ sơ sinh đến khám vì lý do khác có kèm theo nhiễm trùng rốn.

Bệnh học ho gà

Viêm phổi: Là biến chứng thường gặp nhất, chiếm 20%, thường xảy ra vào tuần thứ 2, thứ 3 của giai đoạn ho cơn. Tác nhân có thể do chính bản thân B. pertussis nhưng thường gặp nhất là do vi khuẩn thứ phát xâm nhập vào.

Suy dinh dưỡng trẻ em

Trong đa số trường hợp, suy dinh dưỡng xảy ra do sự kết hợp của cả 2 cơ chế, vừa giảm năng lượng ăn vào vừa tăng năng lượng tiêu hao (Ví dụ trẻ bệnh nhưng mẹ lại cho ăn kiêng).

Chăm sóc sức khoẻ ban đầu

Chăm sóc sức khỏe ban đầu là một chiến lược hay một giải pháp nhấn mạnh tới sự phát triển phổ câp các dịch vụ y tế. Các dịch vụ này người dân chấp nhân được, cố gắng chi trả được, có thể tiếp cân được, dựa vào cộng đổng và coi trọng việc nâng cao, duy trì sức khoẻ cho nhân dân.

Nhiễm khuẩn hô hấp cấp tính trẻ em

Nhiễm khuẩn hô hấp cấp tính không những có tỷ lê mắc bệnh cao mà còn bị mắc nhiều lần trong năm, trung bình 1 trẻ trong 1 năm có thể bị nhiễm khuẩn hô hấp cấp tính từ 3 -5 lần, làm ảnh hưởng đến sức khoẻ và tính mạng của trẻ, đổng thời làm giảm ngày công lao động của người mẹ

Co giật ở trẻ em

Co giật là tình trạng rối loạn tạm thời về ý thức, vận động, cảm giác, thần kinh tự động do sự phóng điện đột ngột quá mức nhất thời của một số neuron thần kinh.

Chăm sóc trẻ bị bệnh còi xương

Do xương loãng, mềm và lại phải tải gần như toàn bộ trọng lượng cơ thể cho nên hai chân của trẻ còi xương sẽ bị cong như hình chữ “O”; cơ yếu nên khi đứng chân thường dựa đầu gối vào nhau tạo nên hình chữ “X”.

Bệnh lỵ trực trùng ở trẻ em

Hội chứng lỵ: Đau bụng liên tục và dội lên từng cơn kèm theo bệnh nhi mót đi ngoài, mót rặn và ỉa phân có lẫn nhầy máu hoặc lờ lờ máu cá, 10 - 30 lần/ngày.

Viêm màng não mủ ở trẻ em

Viêm màng não mủ là tình trạng nhiễm khuẩn màng não do vi khuẩn gây nên. Ba loại vi khuẩn gây bệnh chính là: Hemophilus Influenza, não mô cầu và phế cầu.

Đặc điểm hệ hô hấp trẻ em

Các xoang hàm đến 2 tuổi mới phát triển, xoang sàng đã xuất hiên từ khi mới sinh nhưng tế bào chưa biệt hoá đầy đủ, vì vây trẻ nhỏ ít khi bị viêm xoang.

Các thời kỳ phát triển của trẻ em

Sự hình thành và phát triển thai nhi hoàn toàn phụ thuộc vào tình trạng sức khoẻ (thể chất, tinh thần, xã hội và bệnh tật) của người mẹ.

Sử dụng thuốc trong nhi khoa

Trẻ em là một cơ thể đang lớn và phát triển, sử dụng thuốc cho trẻ em cần phải hiểu rõ tính chất dược lý của thuốc và đặc điểm cơ thể của trẻ.

Chăm sóc trẻ bị suy dinh dưỡng

Da khô, trên da có thể xuất hiên các mảng sắc tố ở bẹn, đùi: lúc đầu là những chấm đỏ rải rác, lan to dần rồi tụ lại thành những đám màu nâu sẫm, sau vài ngày bong ra để lại lớp da non rỉ nước, rất dễ nhiễm trùng.

Bệnh học bệnh sởi

Hàng năm toàn thế giới có khoảng 50 triệu trẻ bị sởi, trong đó ước tính khoảng 722.000 trẻ < 5 tuổi tử vong do các biến chứng từ sởi và 40% tử vong do suy dinh dưỡng. Bệnh thường xảy ra ở các nước châu Phi và Đông Nam Á.

Xem theo danh mục