Phác đồ điều trị loạn sản xơ xương

Ngày: 5 - 4 - 2017

Một hoặc nhiều vùng xương không trưởng thành bình thường và vẫn ở dạng bè xương non, khoáng hoá kém sắp xếp bất thường, rải rác trong mô sợi loạn sản. Khi xương phát triển, mô xơ mềm lan rộng, làm xương yếu đi, biến dạng và dễ gãy.

Nhận định chung

Loạn sản xơ xương (Fibrous dysplasia of bone) là bệnh lý xương mạn tính không di truyền, trong đó mô xương bình thường bị thay thế bởi mô xơ. Đặc trưng lâm sàng của bệnh là tổn thương xương tiến triển lành tính, biến dạng xương, đau xương, gãy xương. Đây là một bệnh xương hiếm gặp, chiếm khoảng 5% u xương lành tính, xuất hiện lẻ tẻ. Bệnh thường xảy ra ở tuổi thiếu niên, trong độ tuổi từ 3-15. Đa số những trường hợp có triệu chứng trước tuổi 30. Tỷ lệ nam giới và nữ giới mắc bệnh tương đương nhau.

Nguyên nhân của bệnh chưa rõ. Một số thể loạn sản xơ xương là kết quả của đột biến ngẫu nhiên gen GNAS ở vị trí nhiễm sắc thể 20 của tạo cốt bào. Các tạo cốt bào ít biệt hoá này còn tăng sản xuất interleukin IL-6, làm tăng hoạt động của các tế bào huỷ xương, gây nên các tổn thương tiêu xương duới dạng các hốc xương trong mô xơ cũng như trong xương lành quanh đó. Thuật ngữ loạn sản xơ xương được Lichtenstein đặt tên vào năm 1938. Một hoặc nhiều vùng xương không trưởng thành bình thường và vẫn ở dạng bè xương non, khoáng hoá kém sắp xếp bất thường, rải rác trong mô sợi loạn sản. Khi xương phát triển, mô xơ mềm lan rộng, làm xương yếu đi, biến dạng và dễ gãy.

Phác đồ điều trị loạn sản xơ xương

Nguyên tắc chung

Chưa có điều trị đặc hiệu chữa khỏi bệnh. Các bệnh nhân không có triệu chứng không cần phải điều trị, chỉ cần theo dõi. Hầu như không có điều trị gì đối với các tổn thương da hoặc tình trạng dậy thì sớm. Việc điều trị thường nhằm giải quyết các tổn thương xương và tùy theo thể bệnh một hoặc nhiều xương. Chống chỉ định điều trị bằng tia xạ vì có thể chuyển dạng thành sarcom xương. Hóa trị không có kết quả.  Điều trị bao gồm các biện pháp điều trị bảo tồn và ngoại khoa, tuỳ theo vị trí và mức dộ tổn thương xương. Bệnh nhân cần được phải theo dõi 6 tháng một lần khám lâm sàng, làm các xét nghiệm và Xquang để phát hiện các biến chứng của bệnh như chèn ép thần kinh thị giác.

Điều trị nội khoa

Giảm đau xương:

Thuốc giảm đau thông thường. Sử dụng thuốc theo bậc thang của Tổ chức Y tế Thế giới. Chọn một trong các thuốc sau:

Paracetamol 0,5g x 2 - 4 viên /24h.

Paracetamol kết hợp với codein hoặc tramadol: 2 - 4 viên/24h.

Thuốc chống viêm không steroid chỉ định một trong các thuốc sau:

Diclofenac 50mg x 2 viên/ngày.

Piroxicam 20mg x 1 viên/ngày.

Meloxicam 7,5mg x 1 - 2 viên/ngày.

Celecoxib 200mg x 1 - 2 viên/ngày.

Etoricoxib viên 30mg, 60mg x 1 viên/ngày.

Có thể dùng các thuốc nhóm bisphosphonat để giảm đau xương mạn tính, tăng mật độ xương cột sống và xương đùi, làm giảm nguy cơ gãy xương:

Alendronat viên 70mg x 1 viên/tuần trong thời gian 3 năm.

Pamidronat 60mg, pha truyền tĩnh mạch 60mg/ngày, trong 3 ngày liên tục và nhắc lại sau 6 tháng, trong tối thiểu 2 năm. Có thể tái điều trị sau 1 năm, tuỳ theo đáp ứng lâm sàng giảm đau, xét nghiệm sinh học hay X quang.

Zoledronic acid 5mg, pha truyền tĩnh mạch 1 đợt/năm trong tối thiểu 2 năm, sau đó có thể tái điều trị sau 1 năm.

Bổ sung calci và vitamin D khi điều trị biphosphonat để tránh cường cận giáp thứ phát:

Vitamin D3 x 800 UI/ngày.

Calci 500-1000 mg/ngày.

Bổ sung thêm phospho khi có thiếu hụt.

Calcitonin chỉ có tác dụng ở thể đa ổ có kèm đau xương và tăng phosphatse kiềm:

Calcitonin ống 50 UI, 100 UI, tiêm bắp 50-100 UI/ngày.

Điều trị các rối loạn nội tiết như: hội chứng cường giáp trạng, hội chứng Cushing, đái tháo đường, dậy thì sớm kèm theo bằng các thuốc thích hợp hay phẫu thuật tuyến nội tiết nếu có chỉ định.

Điều trị ngoại khoa

Mục tiêu của điều trị ngoại khoa là dự phòng và điều trị các biến dạng xương nặng và gãy xương, đặc biệt là các xương chịu tải; khắc phục sự khác nhau về độ dài của chi dưới; giải phóng chèn ép thần kinh, đặc biệt ở vùng sọ mặt. Điều trị có tác dụng làm uốn thẳng và làm mạnh xương bị tổn thương.

+ Chỉ định điều trị ngoại khoa: Điều trị bảo tồn thất bại; Gãy xương di lệch, không liền; Đau thường xuyên; Biến dạng tiến triển; Ung thư hóa; Dự phòng tổn thương rộng có thể dẫn đến gãy xương.

+ Phẫu thuật tuỳ thuộc vào vị trí xương bị tổn thương, bao gồm nạo vét tổn thương, mổ kết hợp xương, ghép xương tự thân hay xương đồng loại, chỉnh hình và cố định bằng đóng đinh, nẹp vít. Tỷ lệ tái phát cao sau nạo vét và ghép xương, đặc biệt ở bệnh nhi. Cắt gọt và nạo vét xương không có chỉ định khi xương loạn sản tái phát.

Tiến triển và biến chứng

Gãy xương bệnh lý.

Ác tính hóa tổn thương loạn sản xơ xương có thể xảy ra tuy hiếm gặp, tỷ lệ từ 0,5-3%. Sự ác tính hóa thường xảy ra ở thể bệnh nhiều xương, thường xảy ra vào tuổi trưởng thành ở tổn thương đã tiến triển hơn 13 năm và tái hoạt động nhiều lần (hủy xương, đau, gãy xương...).

Biến chứng chèn ép thần kinh hay mạch máu của tổn thương xương là đau đầu, ù tai, bất thường thần kinh sọ não, giảm thính lực, hẹp ống tai ngoài, chảy máu sọ não tự phát khi tổn thương xương sọ mặt. Loạn sản xương thái dương có thể giảm thính lực và bịt tắc hốc tai ngoài, mất đối xứng mặt, lồi mắt. Gãy xương gặp với tỷ lệ cao, ở trên 85% bệnh nhân. Lùn xảy ra do cốt hóa sớm đầu xương.

Phòng bệnh

Bệnh nhân cần đeo nẹp để dự phòng gãy xương. Có chế độ sinh hoạt vận động hợp lý. Tránh mang vác, lao động nặng. Phòng tránh ngã. Cần tái khám định kỳ sau 6 tháng đến 1 năm, tùy theo tình trạng bệnh.


Bài xem nhiều nhất

Phác đồ điều trị viêm khớp dạng thấp

Các thuốc sinh học còn được gọi là DMARDs sinh học (kháng TNF α, kháng Interleukin 6, kháng lympho B) được chỉ định đối với thể kháng điều trị với DMARDs kinh điển, thể nặng hoặc tiên lượng nặng.

Phác đồ điều trị viêm gân gấp ngón tay (ngón tay lò xo)

Mỗi lần gấp hay duỗi ngón tay rất khó khăn, bệnh nhân phải cố gắng mới bật được ngón tay ra hoặc phải dùng tay bên lành kéo ngón tay ra như kiểu ngón tay có lò xo. Vì vậy bệnh có tên là ngón tay lò xo.

Phác đồ điều trị thoái hóa cột sống thắt lưng

Thoái hóa cột sống là hậu quả của nhiều yếu tố: tuổi cao; nữ; nghề nghiệp lao động nặng; một số yếu tố khác như: tiền sử chấn thương cột sống, bất thường trục chi dưới, tiền sử phẫu thuật cột sống, yếu cơ, di truyền, tư thế lao động.

Phác đồ điều trị đau thần kinh tọa

Nguyên nhân hàng đầu gây chèn ép rễ thần kinh tọa là thoát vị đĩa đệm (thường gặp nhất là đĩa đệm L4 - L5 hoặc L5-S1 gây chèn ép rễ L5 hoặc S1 tương ứng); trượt đốt sống; thoái hóa cột sống thắt lưng gây hẹp ống sống thắt lưng.

Phác đồ điều trị loãng xương

Kém phát triển thể chất từ khi còn nhỏ, đặc biệt là còi xương, suy dinh dưỡng, chế độ ăn thiếu protein, thiếu calci hoặc tỷ lệ calci/phospho trong chế độ ăn không hợp lý, thiếu vitamin D hoặc cơ thể không hấp thu được vitamin D.

Phác đồ điều trị viêm xương tủy nhiễm khuẩn

Chẩn đoán bệnh sớm, dùng kháng sinh (liều cao, đường tĩnh mạch, kết hợp kháng sinh, kéo dài ít nhất 6 tuần), cần cấy máu hoặc mô để định danh vi khuẩn trước khi dùng kháng sinh, dẫn lưu mủ và tổ chức hoại tử.

Phác đồ điều trị nhiễm khuẩn da và mô mềm

Theo dõi các dấu hiệu sinh tồn, các triệu chứng toàn thân, triệu chứng tại chỗ để phát hiện diễn biến chuyển độ nặng đòi hỏi thay đổi chiến thuật điều trị phù hợp và kịp thời.

Phác đồ điều trị thoái hóa cột sống cổ

Chỉ chỉ định áp dụng ngoại khoa trong các trường hợp có biểu hiện chèn ép rễ thần kinh hoặc tủy sống tiến triển nặng, trượt đốt sống độ 3-4 hoặc đã thất bại với điều trị nội khoa và phục hồi chức năng sau 03 tháng.

Phác đồ điều trị viêm cột sống dính khớp

Bao gồm điều trị nội khoa, vật lý trị liệu và ngoại khoa. Mục đích điều trị: chống viêm, chống đau; phòng chống cứng khớp, đặc biệt là phòng chống cứng khớp ở tư thế xấu và khắc phục dính khớp (nếu có).

Phác đồ điều trị u tế bào khổng lồ

Một số vị trí cũng thường gặp khác gồm đầu xương mác, đầu trên xương đùi, đầu trên xương cánh tay. Hiếm gặp hơn là ở cột sống và những vị trí khác. Đa phần chỉ gặp ở một ví trí, rất hiếm gặp u tế bào khổng lồ đa ổ.

Phác đồ điều trị bệnh gút

Dự phòng tái phát cơn gút, dự phòng lắng đọng urat trong các tổ chức và dự phòng biến chứng thông qua điều trị hội chứng tăng acid uric máu với mục tiêu kiểm soát acid uric máu dưới 360 µmol/l (60 mg/l) với gút chưa có hạt tô phi và dưới 320 µmol/l (50 mg/l) khi gút có hạt tô phi.

Phác đồ điều trị hội chứng cổ vai cánh tay

Trong một số trường hợp hội chứng cổ vai cánh tay là do bản thân bệnh lý của cột sống cổ gây đau cổ và lan ra vai hoặc tay, mà không có bệnh lý rễ dây thần kinh cổ.

Phác đồ điều trị viêm lồi cầu ngoài xương cánh tay

Nguyên nhân gây bệnh thường do vận động quá mức của các cơ duỗi cổ tay và ngón tay, chủ yếu là cơ duỗi cổ tay quay ngắn hoặc do tình trạng căng giãn gây ra do các động tác đối kháng ở tư thế ngửa của cổ tay.

Phác đồ điều trị xơ cứng bì toàn thể

Hiện nay chưa có phương pháp hoặc thuốc điều trị khỏi bệnh nên chủ yếu điều trị bệnh xơ cứng bì là điều trị triệu chứng nhằm kiểm soát đợt tiến triển của bệnh, điều trị biến chứng và hạn chế các biến chứng của bệnh.

Phác đồ điều trị thoái hoá khớp gối

Các thay đổi hình thái, sinh hoá, phân tử và cơ sinh học của tế bào và chất cơ bản của sụn dẫn đến nhuyễn hoá, nứt loét và mất sụn khớp, xơ hoá xương dưới sụn, tạo gai xương và hốc xương dưới sụn.

Xem theo danh mục