Thử nghiệm di truyền (kiểm tra DNA)

Ngày: 8 - 2 - 2012

Nếu có các triệu chứng của một bệnh có thể được gây ra bởi biến đổi gen, thử nghiệm di truyền có thể tiết lộ nếu có rối loạn nghi ngờ.

Định nghĩa

Thử nghiệm di truyền liên quan đến việc kiểm tra DNA, cơ sở dữ liệu hóa học mang hướng dẫn cho các chức năng của cơ thể. Thử nghiệm di truyền có thể tiết lộ những thay đổi hoặc thay đổi trong gen có thể gây ra bệnh tật.

Mặc dù thử nghiệm di truyền có thể cung cấp thông tin quan trọng để chẩn đoán, điều trị và ngăn ngừa bệnh tật, có những hạn chế. Ví dụ, nếu là một người khỏe mạnh, một kết quả tích cực từ các thử nghiệm di truyền không luôn luôn có nghĩa là sẽ phát triển một căn bệnh. Mặt khác, trong một số trường hợp, một kết quả âm tính không đảm bảo rằng sẽ không có một rối loạn nào đó.

Nói chuyện với bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền về những gì sẽ làm gì với kết quả là một bước quan trọng trong quá trình thử nghiệm di truyền.

Tại sao nó được thực hiện

Một số loại thử nghiệm di truyền được thực hiện vì những lý do khác nhau:

Chẩn đoán xét nghiệm. Nếu có các triệu chứng của một bệnh có thể được gây ra bởi biến đổi gen, thử nghiệm di truyền có thể tiết lộ nếu có rối loạn nghi ngờ. Ví dụ về các rối loạn cho thử nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác định chẩn đoán bao gồm bệnh thận đa nang dành cho người lớn, quá tải sắt (hemochromatosis) và bệnh Charcot-Marie-Tooth.

Tiền triệu (Presymptomatic) và dự báo thử nghiệm. Nếu có một lịch sử gia đình của một tình trạng di truyền, trải qua thử nghiệm di truyền trước khi có các triệu chứng có thể hiển thị nếu đang ở nguy cơ phát triển mà điều kiện.

Cung cấp thử nghiệm. Nếu bạn hoặc đối tác có một lịch sử gia đình của một rối loạn di truyền như thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc xơ nang, có thể chọn để thử nghiệm di truyền trước khi có con. Đây là loại xét nghiệm di truyền cũng có thể hữu ích nếu đang ở trong một nhóm dân tộc có nguy cơ cao của một rối loạn di truyền cụ thể. Thử nghiệm di truyền có thể xác định nếu thực hiện một bản sao của một gen bị thay đổi sẽ đặt một đứa trẻ có nguy cơ phát triển chứng rối loạn.

Dược học. Nếu có một tình trạng sức khỏe hoặc bệnh đặc biệt, loại hình thử nghiệm di truyền có thể giúp xác định thuốc và liều lượng sẽ có hiệu quả nhất và mang lại lợi ích.

Thử nghiệm trước khi sinh. Nếu đang mang thai, kiểm tra có sẵn có thể phát hiện một số loại bất thường trong gen của thai nhi. Tật nứt đốt sống và hội chứng Down là hai rối loạn di truyền thường xuyên được kiểm tra như là một phần của thử nghiệm di truyền trước khi sinh.

Sàng lọc sơ sinh. Đây là loại phổ biến nhất của thử nghiệm di truyền. Tại Hoa Kỳ, tất cả các tiểu bang yêu cầu trẻ sơ sinh được thử nghiệm cho một số bất thường về gen gây ra các điều kiện cụ thể. Loại thử nghiệm di truyền là quan trọng bởi vì nếu kết quả cho thấy có rối loạn như suy giáp bẩm sinh hoặc Phenylketonuria (PKU), chăm sóc và điều trị có thể bắt đầu ngay lập tức.

Thử nghiệm Preimplantation. Kỹ thuật này có thể được sử dụng để làm giảm cơ hội mà sẽ có một đứa con với một rối loạn di truyền cụ thể. Kiểm tra, còn được gọi là chẩn đoán gen preimplantation (PGD), yêu cầu mang thai một đứa con thông qua thụ tinh trong ống nghiệm. Với thụ tinh trong ống nghiệm, trứng được lấy ra từ một người phụ nữ và tinh trùng được thu thập từ một người đàn ông. Các trứng này sau đó được thụ tinh với tinh trùng bên ngoài cơ thể để tạo ra phôi. Các phôi này sau đó được sàng lọc bất thường di truyền. Phôi không bất thường được cấy vào tử cung với hy vọng đạt được mang thai.

Chuẩn bị

Trước khi trải qua thử nghiệm di truyền, thu thập càng nhiều thông tin càng tốt về bệnh sử gia đình. Sau đó, hãy nói chuyện với bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền về lịch sử y tế cá nhân và gia đình. Điều này sẽ giúp hiểu rõ hơn về nguy cơ. Thảo luận về bất kỳ câu hỏi hoặc quan tâm có về thử nghiệm di truyền. Ngoài ra, hãy nói chuyện về các lựa chọn, tùy thuộc vào kết quả của thử nghiệm.

Nếu đang thử nghiệm cho một rối loạn di truyền có tính gia đình, có thể xem xét thảo luận về quyết định phải trải qua thử nghiệm di truyền với gia đình. Có những cuộc hội thoại trước khi thử nghiệm có thể cung cấp cho một cảm giác gia đình có thể đáp ứng với kết quả thử nghiệm thế nào và làm thế nào nó sẽ ảnh hưởng đến.

Không phải tất cả bảo hiểm y tế trả tiền để thử nghiệm di truyền. Vì vậy, trước khi có một thử nghiệm di truyền, kiểm tra với nhà cung cấp dịch vụ bảo hiểm để xem những gì sẽ được bảo hiểm.

Những gì có thể mong đợi

Bác sĩ di truyền học hoặc y tá có thể lựa chọn đặt hàng hoặc quản lý thử nghiệm di truyền. Một mẫu máu, nước ối, hoặc các mô khác sẽ được thu thập và gửi tới một phòng thí nghiệm để phân tích.

Mẫu máu. Một thành viên của nhóm chăm sóc sức khỏe có được các mẫu bằng cách chèn một cái kim vào tĩnh mạch ở cánh tay. Đối với các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, một mẫu máu được lấy bằng cách chích gót chân em bé.

Má tăm. Trong một số trường hợp, một mẫu tăm bông từ bên trong má được thu thập để thử nghiệm di truyền.

Chọc ối. Thử nghiệm này di truyền trước khi sinh dựa trên một mẫu nước ối. Trong quá trình chọc dò màng ối, bác sĩ chèn một cây kim rỗng thông qua thành bụng và vào tử cung. Một lượng nhỏ nước ối sau đó được thu hồi vào một ống tiêm và kim tiêm được lấy ra.

Lấy mẫu lông nhung màng đệm. Đối với điều này, thử nghiệm di truyền trước khi sinh, bác sĩ có mẫu mô từ nhau thai. Tùy thuộc vào tình hình, mẫu có thể được thực hiện với một ống thông qua cổ tử cung hoặc xuyên qua thành bụng và tử cung (ống thông) bằng cách sử dụng một kim nhỏ.

Kết quả

Số lượng thời gian cần để có thể nhận được kết quả thử nghiệm di truyền sẽ phụ thuộc vào loại thử nghiệm và cơ sở chăm sóc sức khỏe. Nói chuyện với bác sĩ trước khi thử nghiệm khi có thể mong đợi kết quả. Các phòng thí nghiệm có khả năng sẽ cung cấp kết quả kiểm tra với bác sĩ bằng văn bản. Bác sĩ có thể thảo luận với.

Kết quả tích cực

Nếu kết quả thử nghiệm di truyền là tích cực, điều đó có nghĩa là thay đổi di truyền đã được thử nghiệm đã được phát hiện. Các bước thực hiện sau khi nhận được một kết quả dương tính sẽ phụ thuộc vào lý do trải qua thử nghiệm di truyền. Nếu mục đích là để chẩn đoán một bệnh hay điều kiện cụ thể, một kết quả tích cực sẽ giúp và bác sĩ xác định điều trị đúng và kế hoạch quản lý.

Nếu đã được thử nghiệm để tìm ra nếu đang mang một gen bị thay đổi có thể gây bệnh ở trẻ em, và thử nghiệm là dương tính, bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền có thể giúp xác định nguy cơ của một đứa trẻ thực sự phát triển bệnh. Kết quả thử nghiệm cũng có thể cung cấp thông tin để xem xét và đối tác đưa ra quyết định kế hoạch hóa gia đình.

Nếu đã có thử nghiệm gen để xác định xem có thể phát triển một căn bệnh nhất định, một xét nghiệm dương tính không có nghĩa là sẽ nhận được sự rối loạn. Ví dụ, có một gen ung thư vú (BRCA1 hoặc BRCA2) có nghĩa là có nguy cơ cao phát triển ung thư vú ở một số điểm trong cuộc sống, nhưng nó không chỉ ra rằng sẽ nhận được ung thư vú. Tuy nhiên, có một số điều kiện, chẳng hạn như bệnh Huntington, mà gen bị thay đổi không chỉ ra rằng căn bệnh cuối cùng sẽ phát triển.

Nói chuyện với bác sĩ về những gì kết quả tích cực có nghĩa. Trong một số trường hợp, có thể làm thay đổi lối sống có thể làm giảm nguy cơ phát triển một căn bệnh, thậm chí nếu có một gen bị thay đổi làm cho dễ bị rối loạn. Kết quả cũng có thể giúp lựa chọn liên quan đến kế hoạch hóa gia đình, nghề nghiệp và bảo hiểm.

Ngoài ra, có thể chọn để tham gia trong nghiên cứu hoặc đăng ký liên quan đến tình trạng rối loạn di truyền. Các tùy chọn này có thể giúp luôn cập nhật với những phát triển mới trong phòng ngừa hoặc điều trị.

Kết quả âm tính

Một kết quả âm tính có nghĩa là một sự thay đổi di truyền đã được phát hiện bởi thử nghiệm. Tuy nhiên, một kết quả tiêu cực không đảm bảo rằng không có một thay đổi. Độ chính xác của xét nghiệm di truyền để phát hiện các thay đổi khác nhau, tùy thuộc vào điều kiện đang được thử nghiệm và có hoặc không thay đổi trước đó đã được xác định trong một thành viên trong gia đình.

Thậm chí nếu không có thay đổi di truyền, không nhất thiết có nghĩa là sẽ không bao giờ mắc bệnh. Ví dụ, những người không có gen ung thư vú (BRCA1 hoặc BRCA2) vẫn có thể phát triển ung thư vú. Ngoài ra, thử nghiệm di truyền có thể không thể phát hiện tất cả các khuyết tật di truyền.

Không thể kết luận kết quả

Trong một số trường hợp, thử nghiệm di truyền có thể không thể cung cấp thông tin hữu ích về các gen trong câu hỏi. Mọi người đều có sự thay đổi trong cách các gen xuất hiện (đa hình), và thường xuyên, những biến thể này không ảnh hưởng đến sức khỏe. Nhưng đôi khi nó có thể khó khăn để phân biệt giữa một sự thay đổi gen gây bệnh và một gen biến đổi vô hại. Trong những trường hợp này, thử nghiệm tiếp theo có thể là cần thiết.

Vấn đề gì các kết quả thử nghiệm di truyền, hãy nói chuyện với bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền về các câu hỏi hoặc quan tâm có thể có, vì vậy hiểu những gì các kết quả có ý nghĩa cho bạn và gia đình.

Thành viên Dieutri.vn

 


Bài xem nhiều nhất

Các thủ tục sinh thiết sử dụng để chẩn đoán ung thư

Sinh thiết là một thủ tục để loại bỏ một mảnh mô hoặc một mẫu tế bào từ cơ thể để có thể được phân tích trong phòng thí nghiệm.

Soi cổ tử cung

Nhiều phụ nữ cảm thấy lo âu trước khi kỳ thi soi cổ tử cung của họ. Biết những gì mong đợi trong quá trình soi cổ tử cung có thể giúp cảm thấy thoải mái hơn.

Chụp X quang ngực

Chụp X-quang cũng có thể cho thấy chất lỏng trong phổi hoặc trong không gian xung quanh phổi, mở rộng tim, viêm phổi, ung thư, bệnh khí thũng và các điều kiện khác.

Thử nghiệm CA 125

CA 125 thử nghiệm không đủ chính xác để sử dụng cho tầm soát ung thư trong tất cả các phụ nữ - đặc biệt là tiền mãn kinh phụ nữ bởi vì nhiều điều kiện lành tính có thể tăng mức độ CA 125.

Đọc kết quả khí máu

Khí máu là một xét nghiệm có giá trị, cung cấp nhiều thông tin cho các bác sỹ, đặc biệt là các bác sỹ làm việc tại các khoa Điều trị Tích cực về tình trạng toan kiềm, tình trạng thông khí và tình trạng oxy hóa máu của bệnh nhân.

Xét nghiệm Ferritin chẩn đoán thiếu máu thiếu sắt

Nếu mẫu máu đang được thử nghiệm chỉ dành cho ferritin, có thể ăn uống bình thường trước khi thử nghiệm. Nếu mẫu máu sẽ được sử dụng cho các xét nghiệm bổ sung, có thể cần để dạ dày trống rỗng một thời gian nhất định trước khi thử nghiệm.

Điện tâm đồ (ECG hoặc EKG)

Điện tim là một thử nghiệm không xâm lấn không gây đau đớn. Kết quả điện tâm đồ có thể sẽ được báo cáo trong cùng một ngày nó được thực hiện, và bác sĩ sẽ thảo luận với tại cuộc hẹn tiếp theo.

Chụp cắt lớp vi tính (CT scan)

CT scan là đặc biệt thích hợp để nhanh chóng kiểm tra những người có thể bị tổn thương nội bộ từ tai nạn xe hơi hoặc các loại khác của chấn thương.

Nội soi đại tràng (ruột già)

Nếu cần thiết, khối u hoặc các loại mô bất thường có thể được loại bỏ thông qua phạm vi trong quá trình nội soi. Mẫu mô (sinh thiết) có thể được thực hiện trong nội soi.

Điện não đồ (electroencephalogram, EEG)

EEG là một trong các xét nghiệm chẩn đoán chính động kinh. Điện não đồ cũng có thể đóng một vai trò quan trọng trong chẩn đoán các rối loạn não bộ khác.

Xét nghiệm dung nạp glucose

Sau khi uống dung dịch glucose, có thể cần phải ở lại phòng của bác sĩ hoặc phòng xét nghiệm trong khi chờ đợi kiểm tra mức độ đường trong máu. Sau khi xét nghiệm dung nạp glucose, có thể trở lại hoạt động bình thường ngay lập tức.

Nội soi bàng quang

Nội soi bàng quang, cũng được gọi là cystourethroscopy, có thể được thực hiện như một thủ tục ngoại trú bằng cách sử dụng gây tê tại chỗ để làm tê niệu đạo.

Sinh thiết tủy xương và hút tủy

Sinh thiết tủy xương và hút tủy cung cấp khác nhau, nhưng bổ sung, thông tin về tế bào tủy xương. Hai thủ tục này thường cùng nhau. Trong một số trường hợp, có thể chỉ cần hút tủy.

Thử nghiệm ANA (kháng thể kháng nhân)

Trong hầu hết trường hợp, ANA thử nghiệm chỉ ra rằng hệ thống miễn dịch đã đưa ra một cuộc tấn công nhầm địa chỉ trên mô của riêng bản thân - nói cách khác, một phản ứng tự miễn dịch.

Chụp động mạch vành (Angiograms)

Thủ tục đặt ống thông tim có thể chẩn đoán và điều trị bệnh tim và mạch máu. Chụp mạch vành, có thể giúp chẩn đoán bệnh tim, là loại phổ biến nhất của thủ tục ống thông tim.

Xem theo danh mục