Bệnh nhược cơ nặng (chẩn đoán và điều trị)

Ngày: 16 - 1 - 2016

Bệnh nhân có biểu hiện sụp mi, song thị, khó nhai và khó nuốt, khó thở, yếu chi, hoặc phối hợp các triệu chứng này. Yếu cơ có thể chủ yếu khu trú ở nhóm cơ, đặc biệt các cơ vận nhãn, hoặc có thể yếu toàn thân.

Những điểm thiết yếu trong chẩn đoán

Yếu cơ vân hay gặp gây các triệu chứng như: song thị, sụp mi và khó nuốt.

Khi vận động làm tăng biểu hiện yếu cơ bị ảnh hưởng.

Điều trị kháng cholinesterase tác dụng ngắn làm cải thiện nhược cơ.

Nhận định chung

Bệnh nhược cơ nặng xảy ra ở mọi lứa tuổi, đôi khi liên quan đến u tuyến ức hoặc nhiễm độc tuyến giáp cũng như trong viêm khớp dạng thấp hoặc lupus ban đỏ. Bệnh phổ biến nhất ở phụ nữ trẻ có HLA - DR3; nếu có u tuyến ức thường hay gặp ở nam giới có tuổi. Khởi phát thường âm thầm nhưng những rối loạn này tự bộc lộ khi có nhiễm trùng trùng hợp và dẫn tới các triệu chứng trầm trọng. Biểu hiện nặng của bệnh có thể xảy ra trước kỳ kinh và trong hoặc một thời gian ngắn sau khi có thai.

Các triệu chứng là do các mức độ khác nhau của sự tắc nghẽn dẫn truyền thần kinh cơ mà nguyên nhân do tự kháng thể gắn vào các receptor acetylcholin, có thể thấy ở hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh này và vai trò chủ yếu trong giảm số lượng các receptor acetylcholin chức năng... Ngoài ra, còn có hoạt động miễn dịch tế bào chống lại các receptor. Về mặt lâm sàng có yếu cơ, mệt mỏi... các cơ bị ảnh hưởng như cơ vận nhãn, các cơ do các dây thần kinh sọ chi phối như cơ nhai, cơ mặt, cơ hầu họng, cơ hô hấp và cơ chi cũng có thể bị ảnh hưởng.

Triệu chứng và dấu hiệu

Bệnh nhân có biểu hiện sụp mi, song thị, khó nhai và khó nuốt, khó thở, yếu chi, hoặc phối hợp các triệu chứng này. Yếu cơ có thể chủ yếu khu trú ở nhóm cơ, đặc biệt các cơ vận nhãn, hoặc có thể yếu toàn thân. Các triệu chứng thường thay đổi về cường độ trong ngày và sự biến đổi này có xu hướng tái phát tự phát dài hơn và thuyên giảm kéo dài trong vài tuần. Tuy nhiên, rối loạn diễn biến chậm và có thể gây tử vong do biến chứng hô háp như viêm phổi hít.

Khám lâm sàng xác định yếu cơ và tình trạng dễ mệt của các cơ bị ảnh hưởng. Hầu hết các bệnh nhân có yếu cơ vận nhãn dẫn đến hệt mắt và sụp mi. Các triệu chứng này thường không đối xứng. Phản xạ đồng tử bình thường, các cơ chi phối bởi hành tủy và cơ chi thường yếu với những kiểu rối loạn khác nhau. Hoạt động chống đỡ của các cơ bị ảnh hưởng sẽ làm tăng yếu cơ hơn và thuyên giảm sau khi nghỉ ngơi. Cảm giác bình thường và thường không thay đổi phản xạ.

Chẩn đoán có thể xác định bằng sự đáp ứng tốt với cholinesterase tác dụng ngắn. Có thể dùng edrophonium tiêm tĩnh mạch liều 10 mg (1 ml), bắt đầu dùng 2 mg sau đó duy trì 8 mg trong 30 giây nếu liều test dung nạp tốt; ở bệnh nhân nhược cơ, sức mạnh của cơ sẽ được cải thiện rõ rệt và kéo dài khoảng 5 phút. Cách khác, dùng neostigmin 1,5 mg tiêm bắp cho đáp ứng trong khoảng 2 giờ; cần chuẩn bị sẵn atropin sulfat (0,6 mg) để không chế các tác dụng phụ cường phó giao cảm (muscarinic).

Chẩn đoán hình ảnh

Chụp X quang lổng ngực thẳng, nghiêng và CT scan để phát hiện u tuyến ức kèm theo, tuy nhiên vẫn không loại trừ được khả năng này khi các hình ảnh thu được là bình thường.

Các xét nghiệm cận lâm sàng khác

Thử nghiệm sinh lý điện cơ nếu có biểu hiện đáp ứng cơ giảm dần trước các kích thích lặp lại với tần số 2 - 3 Hz thì chứng tỏ có rối loạn dẫn truyền thần kinh - cơ. Cũng có thể phát hiện được bất thường đó ở những cơ khỏe về mặt lâm sàng nhờ một sốnghiệm pháp kích thích. Ghi điện cơ đồ qua kim đối với các cơ bị ảnh hưởng cho thấy có sự khác biệt đáng kể giữa các cá thể về hình dạng và biên độ điện thế đơn vị vận động. Điện cơ đồ sợi đơn biểu hiện bằng tăng sự biến thiên. Khoảng cách thời gian giữa hai điện thế hoạt động của sợi cơ trong cùng một đơn vị vận động.

Một phương pháp khác để chẩn đoán labo đối với bệnh nhược cơ nặng mà ngày càng được sử dụng nhiều đó là xét nghiệm huyết thanh tìm sự tăng kháng thể kháng receptor (thụ thể) của acetylcholin. Nó có độ nhạy khoảng 80 - 90%.

Điều trị

Trọng điều trị cần tránh dùng các thuốc làm nặng bệnh cảnh nhước cơ (như các kháng sinh nhóm aminoglycosid). Các thuốc kháng cholinesterase có tác dụng làm giảm triệu chứng mà không ảnh hưởng đến diễn biến của bệnh; dùng neostigmin, pyridostigmin hoặc có thể dùng cả hai. Liều lượng tùy thuộc tình trạng bệnh nhân. Liều neostigmin thường dùng: 7,5 - 30 mg (trung bình 15 mg) x 4 lẩn/ngày. Đối với pyridostigmin: 30 - 180mg (trung bình 60 mg) x 4 lần/ngày. Quá liều có thể làm tăng nhất thời triệu chứng yếu cơ, khi đó dùng edrophonium tiêm tĩnh mạch có thể đáp ứng hoặc không.

Phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức thường làm giảm triệu chứng và làm bệnh thuyên giảm. Do vậy tất cả bệnh nhân dưới 60 tuổi cần được xem xét để phẫu thuật, trừ khi yếu cơ chỉ giới hạn ở các cơ ngoài nhãn cầu. Nếu bệnh mới khởi phát gần đây và tiến triển chậm, đôi khi có thể trì hoãn phẫu thuật khoảng 1 năm với hy vọng trong thời gian đó bệnh có thể thuyên giảm một cách tự nhiên.

Điều trị corticosteroid được chỉ định cho các bệnh nhân đáp ứng kém với các thuốc kháng cholinesterase và đã được mổ cắt tuyến ức. Liệu pháp này được áp dụng với các bệnh nhân nhập viện khi triệu chứng yếu cơ nặng lên. Nếu triệu chứng đã ổn định sau 2 - 3 tuần hoặc duy trì được sự cải thiện đều đặn thì có thể cho bệnh nhân tiếp tục điều trị ngoại trú. Corticosteroid dùng cách ngày thường dung nạp tốt hơn nhưng nếu vào ngày không dùng thuốc triệu chứng yếu cơ nặng lên thì cần dùng hàng ngày. Liều lượng được xác định tùy theo bệnh nhân nhưng từ liều cao lúc ban đầu (ví dụ prednison 60 - 100 mg) có thể giảm dần đến mức duy trì thấp hơn khi có đáp ứng tốt.

Tuy nhiên, việc ngừng thuốc hoàn toàn sẽ có khó khăn. Điều trị bằng azathioprin cũng có thể có hiệu quả, liều thông thường 2 - 3 mg/kg/ngày dùng đường uống. Liều đầu tiên cần cho thấp hơn.

Ở những bệnh nhân liệt nặng mà các điều trị thông thường hoặc là không đáp ứng hoặc bị chống chỉ định thì phương pháp thay thế huyết tương (plasmapheresis) hoặc dùng immunoglobulin đường tĩnh mạch có thể cho kết quả tốt. Liệu pháp này cũng có tác dụng làm ổn định bệnh trước phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức hoặc trong những cơn bệnh kịch phát.


Bài xem nhiều nhất

Nhồi máu não (chẩn đoán và điều trị)

Huyết khối mạch hoặc nghẽn mạch làm tắc một mạch máu lớn gây nên nhồi máu não. Nguyên nhân của nhồi máu não là hậu quả của thiếu máu não thoáng qua và xơ vữa của các động mạch não.

Thiếu máu não cục bộ thoáng qua (chẩn đoán và điều trị)

Rất nhiều bệnh nhân thiếu máu não cục bộ thoáng qua do cục máu đông từ tim hoặc từ động mạch lớn ngoài sọ và cục máu đông đôi khi thấy ở động mạch võng mạc.

Đau đầu (chẩn đoán và điều trị)

Khởi phát đau đầu dữ dội, ở bệnh nhận trước đó khỏe mạnh thì hầu như chắc chắn có liên quan đến tổn thương nội sọ như chảy máu dưới nhện, hoặc viêm màng não.

Đau vùng lưng dưới (thắt lưng) (chẩn đoán và điều trị)

Rối loạn rễ thần kinh cũng gây ra dị cảm và tê ở vùng da (đối lập với dây thần kinh ngoại biên) và yếu cơ phân bố theo đoạn, thay đổi phản xạ kèm theo tổn thương sợi thần kinh cảm giác hoặc vận động.

Chẩn đoán nhồi máu não ổ khuyết

Nhồi máu não ổ khuyết đôi khi có thể nhìn thấy trên CT scan là các vùng giảm tỷ trọng nhỏ, như đục lỗ nhưng ở một số bệnh nhân khác không nhìn thấy bất thường trên CT scan.

Chẩn đoán yếu cơ và liệt cơ

Yếu cơ do tổn thương neuron I của đường vận động được đặc trưng bằng tổn thương khu trú một số nhóm cơ kết hợp với tăng trương lực, tăng phản xạ gân xương và có phản xạ duỗi gan bàn chân.

Bệnh lý thần kinh ngoại biên (chẩn đoán và điều trị)

Các dây thần kinh có thể bị tổn thương hoặc bị ép do các cấu trúc giải phẫu xung quanh trên dọc đường đi ở bất cứ điểm nào. Bệnh đơn dây thần kinh thường gặp của loại này được nói đến ở dưới đây.

Các bệnh Neuron vận động (chẩn đoán và điều trị)

Khó nhai, nuốt, ho, thở và nói khó xảy ra trong tổn thưong hành tủy. Trong liệt hành tủy tiến triển, lưỡi gà sa xuống, giảm phản xạ nôn, ứ đọng nước bọt ở họng, ho, lưỡi yếu có nhiều nếp nhăn.

Xơ cứng rải rác từng đám (chẩn đoán và điều trị)

Biểu hiện đầu tiên thường gặp là yếu, tê bì, đau nhói hoặc khó chịu ở một chi liệt; cứng chi dưới; viêm thần kinh hậu nhãn cầu; nhìn đôi; mất thăng bằng hoặc rối loạn cơ tròn như tiểu tiện không kìm được hoặc đái khó.

Động kinh (chẩn đoán và điều trị)

Các rối loạn chuyển hóa như hạ calci máu, hạ đường máu, thiếu hụt pyridoxin, acid phenylpyruvic niệu là các nguyên nhân chính có thể điều trị được gây động kinh ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

Giật rung cơ (chẩn đoán và điều trị)

Giật cơ có thể đáp ứng với một số thuốc chống động kinh, đặc biệt là acid valproic hoặc một số thuốc nhóm benzodiazepin, đặc biệt là clonazepam.

Tổn thương đám rối thần kinh cánh tay và thắt lưng

Ép các rễ thần kinh C8 và T1 hoặc thân đám rối thần kinh cánh tay do xương sườn cổ hoặc bó xơ phát sinh từ đốt sống cổ 7 dẫn đến yếu cơ và nhược cơ bàn tay, đặc biệt ở ngón cái, kèm theo đau và tê bì hai ngón tay giữa và đầu xương trụ giữa hai bàn tay và cẳng tay.

Co cứng cơ (chẩn đoán và điều trị)

Điều trị thuốc cũng quan trọng nhưng điều trị cũng có thể làm tăng triệu chứng liệt vận động vì sự tăng trương lực cơ duỗi có tác dụng hỗ trợ cho chi liệt ở các bệnh nhân.

Hội chứng liệt chu kỳ (periodic paralysis syndrome) (chẩn đoán và điều trị)

Ở thanh niên Châu Á, hội chứng này thường đi kèm hội chứng cường giáp, điều trị là cần điều chỉnh nội tiết trước và phòng cơn tái phát sau đó.

Chảy máu não - Xuất huyết não (chẩn đoán và điều trị)

Khoảng một nửa số bệnh ở chảy máu não bán cầu ý thức bị mất hoặc bị rối loạn ngay từ đầu. Nôn rất hay gặp trong khởi phát của chảy máu não, đôi khi có đau đầu.

Xem theo danh mục