Nhuyễn xương (chẩn đoán và điều trị)

Ngày: 24 - 1 - 2016

Giảm sự khoáng hóa của khung xương đang tăng trưởng ở lứa tuổi ấu thơ gây ra biến dạng xương (còi xương), còn giảm sự khoáng hóa ở người lớn gây ra chứng nhuyễn xương.

Thuật ngữ “bệnh xương do chuyển hóa” nghĩa là những yếu tố gây giảm lan tỏa tỷ trọng xương (thiểu sản xương) và giảm sức bền của xương. Phân loại theo mô bệnh học gồm loãng xương (thường gặp: giảm cả chất khoáng và chất cơ bản) và nhuyễn xương (ít gặp: chỉ giảm chất khoáng, còn chất cơ bản xương vẫn nguyên vẹn).

Những điểm thiết yếu trong chẩn đoán

Đau, yếu cơ gốc chi nhất là ở khung chậu, đau và nhạy cảm đau ở xương.

Giảm tỷ trọng xương do giảm sự khoáng hóa.

Khác với loãng xương, các bất thường xét nghiệm gồm: tăng phosphatase kiềm, giảm 25 hyđroxy vitamin D, giảm calci máu, giảm calci niệu, giảm phospho máu; cường cận giáp thứ phát.

Có thể thấy tổn thương kinh điển trên X quang.

Nhận định chung

Giảm sự khoáng hóa của khung xương đang tăng trưởng ở lứa tuổi ấu thơ gây ra biến dạng xương (còi xương), còn giảm sự khoáng hóa ở người lớn gây ra chứng nhuyễn xương.

Nguyên nhân

Bất kỳ tình trạng nào làm cho sự khoáng hóa calci hoặc phospho của xương không đủ đều có thể gây ra nhuyễn xương.

Rối loạn về vitamin

- Giảm vitamin D:

Thiếu ánh nắng.

Khẩu phần ăn không đủ vitamin D.

Kém hấp thu.

Hội chứng thận hư.

- Còi xương typ I phụ thuộc vitamin D.

- Suy thận mạn

- Điều trị các thuốc phenyltoin, carbamazepin hoặc barbituric.

Thiếu calci

Thiếu phospho

- Giảm hấp thu của ruột non.

- Chế độ ăn thiếu phospho.

- Kém hấp thu.

- Điều trị bằng các thuốc kháng acid mà các thuốc này có khả năng gắn phospho.

Tăng mất qua thận

- Còi xương giảm phosphat liên kết.

- Nhuyễn xương giảm phosphat kết hợp với khối u.

- Kết hợp với các bệnh khác: paraprotein máu, bệnh dự trữ glycogen, u xơ thần kinh.

- Hội chứng Franconi, bệnh Wilson.

Bệnh chất cơ bản xương

- Giảm phosphatase.

- Tạo sụn bất toàn.

- Nhuyễn xương quanh trục.

Ức chế sự khoáng hóa

- Dùng nhôm (aluminum).

- Dùng biphosphonat.

Thiếu hụt calci

Thiếu hụt calci do không đủ vitamin D vì những nguyên nhân sau: ít phơi nắng, suy dinh dưỡng, kém hấp thu (do thiểu năng tụy, bệnh đường ruột nhạy cảm với gluten v..v). Liều vitamin D tối thiểu là 2,5µ/ngày (100 đv). Liều khuyên dùng ngày là 10µ (400 đv)/ngày.

Ở Mỹ, một người trưởng thành nhận được các chế phẩm vitamin D (ergocalciíerol, vitamin D2) từ nguồn thức ăn bổ xung (sữa và các thực phẩm chế biến sẵn khác).

Vì vậy, hiện nay rất hiếm gặp thiếu vitamin D trầm trọng. Khẩu phẩn ăn không đủ vitamin D thường gặp ở những vùng kém phát triển của thế giới.

Bệnh nhân có thể có các rối loạn khác về sự tổng hợp vitamin D hoặc kháng vitamin D. Bệnh thận gây thiếu 1-hydroxylation của 25-hydroxy vitamin D.

Nhuyễn xương cũng có thể do sử dụng các thuốc chống động kinh, nhất là phenytoin và phenobarbital (do tác dụng kháng 1,25 hydroxy Vitamin D của các thuốc này). Hội chứng kháng vitamin D mang tính gia đình cũng đã được, mô tả.

Thiếu hụt phosphat

Thiếu hụt phosphat bẩm sinh là nguyên nhân thường gặp nhất, do rối loạn tái hấp thu phosphat của ống thận có tính gia đình liên kết (loại còi xương kháng vitamin D). Giảm phosphat mắc phải là do kém hấp thu phosphat do sự gắn các thuốc kháng acid chứa nhôm hydroxid, do chế độ ăn phosphat hoặc do nghiện rượu. Giảm phosphat máu còn do có các khối u của mô mềm bài tiết ra chất gây mất phosphat qua đường niệu và làm giảm mất phosphat toàn thể. Khoảng 87% các khối u loại này lành tính; nồng độ 1,25 (OH)2D3 huyết thanh thấp trong trường hợp giảm phosphat máu do khối u.

Biểu hiện lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng của giảm khoáng hóa xương phụ thuộc vào tuổi bắt đầu bị bệnh và mức độ nặng của bệnh. Ở người trưởng thành, nhuyễn xương điển hình lúc đầu không có triệu chứng, về sau xuất hiện yếu cơ, đau xương và nhạy cảm đau ở xương, gẫy xương do chấn thương nhẹ hoặc tự phát.

Các thử nghiệm chẩn đoán

Xét nghiệm máu: calci, albumin, phospho, phosphatase kiềm, PTH, 25(OH)2D3.

Đo tỷ trọng xương đánh giá đựợc mức độ thiểu sản xương. Chụp X quang xương phát hiện gẫy xương.

Một loạt các trường hợp sinh thiết xương, khẳng định có nhuyễn xương thấy 94% tăng phosphatase kiềm, 47% giảm calci hoặc giảm phospho; 29% giảm 25(OH)D3, 18% giả gẫy xương, 18% calci niệu thâp, 1,25(OH)2D3 có thể thấp ngay cả khi 25(OH)D2 bình thường.

Sinh thiết xương không cần thiết nhưng nếu không mất khoáng hóa rõ thì cần làm để chẩn đoán xác định nhuyễn xương.

Chẩn đoán phân biệt

Nhuyễn xương cần chẩn đoán phân biệt với loãng xương: trong loãng xương không có sự thay đổi của các xét nghiệm sinh hóa.

Điều trị

Điều trị nhuyễn xương tùy theo nguyên nhân. Nếu thiếu vitamin D do ăn uống thì dùng ergocalciíerol 50 000 UI uống 1- 2 lần/ tuần trong 6 - 12 tháng, sau đó dùng ít nhất là 400 UI/ngày. Đôi khi cần dùng liều cao hơn và dùng thường xuyên hơn trong hội chứng kém hấp thu. Nhuyễn xương do phenytoin có thể dự phòng bằng vitamin D uống 50000 UI/ 2 tuần. Thiếu phosphat do mất qua thận (còi xương kháng vitamin D) đáp ứng tốt bổ xung phosphat suốt đời và cũng phải thêm vitamin D để cải thiện sự giảm hấp thu calci do thiếu phosphat.

Thiếu calci do ăn uống (< 150 mg/ngày được điều trị bằng calci đường uống).


Bài xem nhiều nhất

Cường giáp (nhiễm độc giáp) (chẩn đoán và điều trị)

Dấu hiệu nhiễm độc giáp có thể bao gồm nhìn chằm chằm, dấu hiệu von Graefe, nhịp tim nhanh hoặc rung nhĩ, run đầu chi, da nóng ẩm, tăng phản xạ gân xương, tóc mềm, móng dễ gãy, và suy tim (hiếm gặp hơn).

Đái tháo đường (chẩn đoán và điều trị)

Đái tháo đường là một hội chứng với rối loạn chuyển hóa và tăng đường huyết không thích hợp hoặc là do giảm bài tiết insulin, hoặc là do cơ thể vừa kháng với insulin vừa bài tiết insulin không thích hợp để bù chỉnh.

Suy vỏ thượng thận mạn tính (bệnh addison) (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh Addison là một bệnh ít phổ biến, do sự phá hủy hoặc rối loạn chức năng của vỏ thượng thận. Bệnh được đặc trưng bởi sự thiếu hụt mạn tính cortisol, aldosteron và androgen thượng thận, gây sạm da kín đáo hoặc rõ rệt.

Vô kinh thứ phát (chẩn đoán và điều trị)

Thăm khám vùng khung chậu cẩn thận để kiểm tra sự phát triển tử cung và phần phụ và làm phiến đồ âm đạo và pap để đánh giá ảnh hưởng của estrogen.

Hội chứng Turner (loạn phát triển sinh dục) (chẩn đoán và điều trị)

Các trẻ gái có hội chứng Turner được chẩn đoán khi sinh do chúng có xu hướng bé và có thể thấy phù bạch huyết nặng. Chẩn đoán đối với trẻ lớn khi có biểu hiện hình thể ngắn, hormon tăng trưởng và somatomedln bình thường.

Biến chứng mạn tính của đái tháo đường

Ở bệnh nhân đái tháo đường typ 1, biến chứng do bệnh thận giai đoạn cuối là nguyên nhân chủ yếu gây tử vong, trong khi bệnh nhân đái tháo đường typ 2 thì bệnh ở các động mạch lớn gây nhồi máu cơ tim và đột quỵ là những nguyên nhân chủ yếu gây tử vong.

Suy cận giáp và giả suy cận giáp (chẩn đoán và điều trị)

Suy cận giáp cấp gây tetany với chuột rút cơ, kích thích, co rút bàn tay và co giật; bệnh nhân luôn có tê đau vùng quanh miệng, bàn tay và bàn chân.

Tăng Aldosteron tiên phát (chẩn đoán và điều trị)

Chẩn đoán phân biệt tăng aldosteron bao gồm các nguyên nhân khác gây giảm kali ở bệnh nhân có tăng huyết áp vô căn. Ví dụ, nhiều bệnh nhân tăng huyết áp gây giảm kali thậm chí khi dùng lợi tiểu không thải kali hoặc bổ xung kali.

Sử dụng glucocorticoid trên lâm sàng

Điều trị glucocorticoid toàn thân kéo dài gây ra một loạt các tác dụng phụ có thể đe doạ tính mạng. Bệnh nhân nên được thông tin một cách tỉ mỉ về các tác dụng phụ có thể có trong quá trình điều trị bằng glucocorticoid.

Tăng prolactin máu (chẩn đoán và điều trị)

Cường tiết prolactin do bất kỳ nguyên nhân gì cũng có thể gây suy sinh dục. Nam thường bị giảm tình dục, rối loạn cường dương và đôi khi bị vú to nhưng không bao giờ có chảy sữa.

Nhiễm toan lactic (chẩn đoán và điều trị)

Đặc điểm lâm sàng của nhiễm toan lactic là tăng thông khí rõ rệt. Khi nhiễm toan lactic là thứ phát do thiếu oxy tổ chức hay truy mạch, dấu hiệu lâm sàng khác nhau, biểu hiện bằng bệnh nguy kịch đang diễn ra.

Giảm năng tuyến sinh dục nam (chẩn đoán và điều trị)

Việc đánh giá giảm năng tuyến sinh dục bằng cách đo tertosteron và tertosteron tự do trong huyết thanh. Mức testoteron huyết thanh thấp được đánh giá cùng với LH và FSH. Các bệnh nhân có gonadotropin thấp do bất thương tuyến yên có cả tăng prolactin máu.

Nhiễm toan ceton do đái tháo đường (chẩn đoán và điều trị)

Nhiễm toan ceton có thể là biểu hiện ban đầu của đái tháo đường typ 1 hoặc là kết quả của việc tăng nhu cầu insulin ở bệnh nhân đái tháo đường typ 1 trong thời gian nhiễm khuẩn, chấn thương, nhồi máu cơ tim hay phẫu thuật.

Xét nghiệm, xạ hình chẩn đoán bệnh tuyến giáp

Các xét nghiệm về tuyến giáp rất hữu ích trong đánh giá các rối loạn của tuyến giáp. Tuy nhiên, nhiều bệnh và nhiều thuốc có khả năng làm thay đổi nồng độ thyroxin trong máu mà không gây ảnh hưởng đến bệnh cảnh lâm sàng.

Khối u tế bào ưa crom (bệnh tủy thượng thận) (chẩn đoán và điều trị)

Biểu hiện của u tế bào ưa crôm rất khác nhau. Bên cạnh các triệu chứng nêu trên, một số bệnh nhân có thể thay đổi tâm thần hoặc lẫn lộn, động kinh, tăng đường máu, mạch nhanh, hạ huyết áp, dị cảm hoặc hiện tượng Raynaud.

Xem theo danh mục