Các rối loạn thiếu hụt iod (chẩn đoán và điều trị)

Ngày: 22 - 1 - 2016

Bướu cổ dịch tễ có thể trở thành bướu đa nhân và rất to; bướu to ra trong thời gian mang thai có thể gây ra triệu chứng chèn ép. Một số bệnh nhân bướu cổ địa phương có thể trở thành suy giáp.

Tiêu chuẩn chẩn đoán

Thường gặp ở các vùng trên thế giới mà chế độ ăn chứa iod thấp.

Tỷ lệ cao bị suy giáp bẩm sinh và đần độn.

Bướu cổ, có thể trở thành đa nhân và phát triển với kích thước rất lớn.

Phần lớn người trưởng thành ở vùng dịch tễ bướu cổ là bình giáp ngoài ra có một số người bị suy giáp hoặc cường giáp.

Nhận thức và thính lực giảm nhẹ hoặc nặng trong suy giáp bẩm sinh.

Nhận định chung

Xấp xỉ 5% dân số thế giới có bướu cổ. Trong đó, khoảng 75% là những người sống ở vùng dịch tễ thiếu hụt iod nhiều. Khu vực thiếu iod được thấy ở 115 quốc gia, phần lớn thuộc các nước đang phát triển nhưng cũng gặp ở một số vùng của châu Âu. Ở khu vực dịch tễ cao, có tới 50% dân số bị bướu cổ. Và tới 0,5% số người này có thể hoàn toàn bị đần độn với các triệu chứng suy giáp bẩm sinh nhẹ (như là điếc đơn độc, tầm vóc bé, nhận thức kém). Chỉ số thông minh của người trưởng thành ở vùng thiếu hụt iod thấp hơn mong muốn trung bình là 13 điểm. Thiếu hụt iod là nguyên nhân thường gặp nhất của bướu cổ địa phương, ngoài ra còn do một số loại thức ăn (như là ngô, sắn, hạt kê), nước bị ô nhiễm có thể gây ra bướu cổ và làm nặng thêm bướu cổ do thiếu iod. Một số người có bướu cổ do thiếu hụt bấm sinh một phần enzym hoạt động của tuyến giáp.

Các triệu chứng và dấu hiệu

Bướu cổ dịch tễ có thể trở thành bướu đa nhân và rất to; bướu to ra trong thời gian mang thai có thể gây ra triệu chứng chèn ép. Một số bệnh nhân bướu cổ địa phương có thể trở thành suy giáp. Một số khác có thể trở thành nhiễm độc giáp với các biểu hiện bướu to lên và hoạt động độc lập, nhất là nếu iod được thêm vào trong chế độ ăn.

Dấu hiệu cận lâm sàng

Thyroxin huyết thanh bình thường. TSH huyết thanh nhìn chung là bình thường hoặc tăng nhẹ. TSH thấp xuống khi xuất hiện cường giáp. Cường giáp xảy ra nếu bướu đa nhân hoạt động độc lập và lượng iod hiện có đủ để tổng hợp hormon giáp. Tuyến giáp bắt iod phóng xạ thường cao, nhưng cũng có thể bình thường nếu sự cung cấp iod được cải thiện tốt hơn. Nồng độ huyết thanh của các kháng thể kháng tuyến giáp thường khống định lượng được hoặc nếu có thì với hàm lượng thấp. Thyroglobulin huyết thanh thường tăng.

Chẩn đoán phân biệt

Bướu cổ dịch tễ cần phải phân biệt với tất cả các dạng khác của bướu nhân có ở vùng dịch tễ.

Dự phòng

Trước ngày mà iod được bổ sung vào thức ăn thì ở vùng Great Lakes của Mỹ được biết đến như là “vành đai bướu cổ” (goiter belt). Ở một số vùng của Thụy Sĩ 30% nam giới trẻ tuổi không đủ tiêu chuẩn gia nhập quân đội vì bướu cổ to. Bổ xung iod được bắt đầu ở Thụy Sĩ năm 1922, ban đầu thêm 5 mg kali iodid (KI) vào 1 kg muối ăn, sau tăng lên dần và tới nay là 20 mg KI/ kg muối ăn. Thực tiễn này đã loại trừ hoàn toàn bướu cổ dịch tễ và chứng đần độn do thiếu iod. Đáng tiếc nhiều quốc gia thiếu iod có chương trình bổ xung iod không thích hợp. Lượng iod tối thiểu cần có trong thức ăn là khoảng 50µ/ngày; tốt nhất là 150 - 300µ iod/ngày. Thiếu iod được đánh giá bằng đo lượng iod bài tiết trong nước tiểu. Mục tiêu phấn đấu là trên 100µ iod/ 1gam creatinin trong nước tiểu.

Bổ xung iod cho vùng dịch tễ gây ra tăng tần suất cường giáp trong năm đầu tiên; về sau, theo dõi thấy tỷ lệ bướu nhân nhiễm độc và tỷ lệ bệnh Graves giảm dần.

Điều trị

Bổ xung iod vào chế độ ăn đã dự phòng có hiệu quả bướu cổ và chứng đần độn do thiếu hụt iod; nhưng nó ít hiệu quả với việc làm nhỏ các bướu cổ đã có trong các vùng này. Thử làm nhỏ bướu cổ này bằng thyroxin nói chung là không có kết quả và có thể gây ra nhiễm độc giáp, vì bướu cổ nhân có khuynh hướng trở thành hoạt động độc lập theo thời gian. Người lớn có bướu đa nhân to có thể cần phẫu thuật cắt tuyến giáp vì lý do thẩm mỹ hoặc do triệu chứng chèn ép hoặc khi có nhiễm độc giáp; nhưng theo dõi các trường hợp phẫu thuật cắt tuyến giáp bán phần ở vùng dịch tễ thiếu iod thấy tỷ lệ bướu tái phát cao.


Bài xem nhiều nhất

Cường giáp (nhiễm độc giáp) (chẩn đoán và điều trị)

Dấu hiệu nhiễm độc giáp có thể bao gồm nhìn chằm chằm, dấu hiệu von Graefe, nhịp tim nhanh hoặc rung nhĩ, run đầu chi, da nóng ẩm, tăng phản xạ gân xương, tóc mềm, móng dễ gãy, và suy tim (hiếm gặp hơn).

Đái tháo đường (chẩn đoán và điều trị)

Đái tháo đường là một hội chứng với rối loạn chuyển hóa và tăng đường huyết không thích hợp hoặc là do giảm bài tiết insulin, hoặc là do cơ thể vừa kháng với insulin vừa bài tiết insulin không thích hợp để bù chỉnh.

Suy vỏ thượng thận mạn tính (bệnh addison) (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh Addison là một bệnh ít phổ biến, do sự phá hủy hoặc rối loạn chức năng của vỏ thượng thận. Bệnh được đặc trưng bởi sự thiếu hụt mạn tính cortisol, aldosteron và androgen thượng thận, gây sạm da kín đáo hoặc rõ rệt.

Vô kinh thứ phát (chẩn đoán và điều trị)

Thăm khám vùng khung chậu cẩn thận để kiểm tra sự phát triển tử cung và phần phụ và làm phiến đồ âm đạo và pap để đánh giá ảnh hưởng của estrogen.

Hội chứng Turner (loạn phát triển sinh dục) (chẩn đoán và điều trị)

Các trẻ gái có hội chứng Turner được chẩn đoán khi sinh do chúng có xu hướng bé và có thể thấy phù bạch huyết nặng. Chẩn đoán đối với trẻ lớn khi có biểu hiện hình thể ngắn, hormon tăng trưởng và somatomedln bình thường.

Biến chứng mạn tính của đái tháo đường

Ở bệnh nhân đái tháo đường typ 1, biến chứng do bệnh thận giai đoạn cuối là nguyên nhân chủ yếu gây tử vong, trong khi bệnh nhân đái tháo đường typ 2 thì bệnh ở các động mạch lớn gây nhồi máu cơ tim và đột quỵ là những nguyên nhân chủ yếu gây tử vong.

Suy cận giáp và giả suy cận giáp (chẩn đoán và điều trị)

Suy cận giáp cấp gây tetany với chuột rút cơ, kích thích, co rút bàn tay và co giật; bệnh nhân luôn có tê đau vùng quanh miệng, bàn tay và bàn chân.

Tăng Aldosteron tiên phát (chẩn đoán và điều trị)

Chẩn đoán phân biệt tăng aldosteron bao gồm các nguyên nhân khác gây giảm kali ở bệnh nhân có tăng huyết áp vô căn. Ví dụ, nhiều bệnh nhân tăng huyết áp gây giảm kali thậm chí khi dùng lợi tiểu không thải kali hoặc bổ xung kali.

Sử dụng glucocorticoid trên lâm sàng

Điều trị glucocorticoid toàn thân kéo dài gây ra một loạt các tác dụng phụ có thể đe doạ tính mạng. Bệnh nhân nên được thông tin một cách tỉ mỉ về các tác dụng phụ có thể có trong quá trình điều trị bằng glucocorticoid.

Tăng prolactin máu (chẩn đoán và điều trị)

Cường tiết prolactin do bất kỳ nguyên nhân gì cũng có thể gây suy sinh dục. Nam thường bị giảm tình dục, rối loạn cường dương và đôi khi bị vú to nhưng không bao giờ có chảy sữa.

Nhiễm toan lactic (chẩn đoán và điều trị)

Đặc điểm lâm sàng của nhiễm toan lactic là tăng thông khí rõ rệt. Khi nhiễm toan lactic là thứ phát do thiếu oxy tổ chức hay truy mạch, dấu hiệu lâm sàng khác nhau, biểu hiện bằng bệnh nguy kịch đang diễn ra.

Giảm năng tuyến sinh dục nam (chẩn đoán và điều trị)

Việc đánh giá giảm năng tuyến sinh dục bằng cách đo tertosteron và tertosteron tự do trong huyết thanh. Mức testoteron huyết thanh thấp được đánh giá cùng với LH và FSH. Các bệnh nhân có gonadotropin thấp do bất thương tuyến yên có cả tăng prolactin máu.

Nhiễm toan ceton do đái tháo đường (chẩn đoán và điều trị)

Nhiễm toan ceton có thể là biểu hiện ban đầu của đái tháo đường typ 1 hoặc là kết quả của việc tăng nhu cầu insulin ở bệnh nhân đái tháo đường typ 1 trong thời gian nhiễm khuẩn, chấn thương, nhồi máu cơ tim hay phẫu thuật.

Xét nghiệm, xạ hình chẩn đoán bệnh tuyến giáp

Các xét nghiệm về tuyến giáp rất hữu ích trong đánh giá các rối loạn của tuyến giáp. Tuy nhiên, nhiều bệnh và nhiều thuốc có khả năng làm thay đổi nồng độ thyroxin trong máu mà không gây ảnh hưởng đến bệnh cảnh lâm sàng.

Khối u tế bào ưa crom (bệnh tủy thượng thận) (chẩn đoán và điều trị)

Biểu hiện của u tế bào ưa crôm rất khác nhau. Bên cạnh các triệu chứng nêu trên, một số bệnh nhân có thể thay đổi tâm thần hoặc lẫn lộn, động kinh, tăng đường máu, mạch nhanh, hạ huyết áp, dị cảm hoặc hiện tượng Raynaud.

Xem theo danh mục