Hemophilia A (bệnh ưa chảy máu A)

Ngày: 17 - 11 - 2016

Thật đáng buồn, hiện nay nhiều người bị hemophilia có huyết thanh dương tính của nhiễm HIV lan truyền qua yếu tố VIII cô đặc và nhiều người đã bị AIDS.


Những yếu tố cần thiết cho chẩn đoán

Di truyền kiểu liên kết nhiễm sắc thể X tính lặn, chỉ có nam giới mắc bệnh.

Hoạt động đông của yếu tố VIII thấp.

Kháng nguyên yếu tố VIII bình thường.

Chảy máu trong khớp tự phát.

Nhận định chung

Hemophilia A (hemophilia kinh điển, hemophilia suy giảm yếu tố VIII) là một rối loạn di truyền trong đó chảy máu là do suy giảm yếu tố đông máu VIII (VIII: C). Trong số các trường hợp, protein yếu tố đông VIII bị giảm sút về chất lượng nhưng trong một số trường hợp, bằng phương pháp thử nghiệm miễn dịch protein đông máu vẫn có nhưng suy yếu.

Hemophilia là một mẫu kinh điển của một bệnh liên kết nhiễm sắc thể X tính lặn và như một qui luật chỉ có nam giới bị mắc bệnh. Trong trường hợp hiếm hoi, phụ nữ mang bệnh bị bệnh về lâm sàng nếu nhiễm sắc thể X bình thường của bà ta bị mất cân đối không hoạt động được. Như vậy, nữ giới cũng trở nên mắc bệnh nếu họ là con cái của một cha bị hemophilia và người mẹ mang bệnh.

Hemophilia được xếp vào loại nặng nếu mức yếu tố VIII:C dưới 1%, là loại vừa ở mức 1 - 5% và nhẹ nếu mức trên 5%. Gia đình cần chú ý chăm sóc thực sự trong những thể nặng của bệnh hemophilia.

Triệu chứng và dấu hiệu

Hemophilia A là một rối loạn chảy máu thường hay gặp và sau bệnh von Willebrand, là một rối loạn chảy máu bẩm sinh hay gặp ở mọi nơi. Khoảng 1/10.000 nam giới bị. Khuynh hướng chảy máu liên quan đến yếu tố VIII:C. Chảy máu có thể xẩy ra ở bất kì đâu. Vị trí chảy máu thường gặp nhất là trong khớp (gối, cổ chân, khủyu tay), trong cơ và từ đường dạ dày - ruột. Tụ máu khớp tự phát là dấu hiệu của hemophilia nặng đến mức chúng hầu như là dấu hiệu chẩn đoán. Bệnh nhân bị hemophilia nhẹ chỉ bị chảy máu khi bị chấn thương nặng hay bị phẫu thuật. Bệnh nhân hemophilia mức độ nặng vừa phải chỉ chảy máu khi chấn thương hay phẫu thuật nhẹ và những người hemophilia bị chảy máu tự phát.

Thật đáng buồn, hiện nay nhiều người bị hemophilia có huyết thanh dương tính của nhiễm HIV lan truyền qua yếu tố VIII cô đặc và nhiều người đã bị AIDS.

HIV phối hợp giảm tiểu càu miễn dịch có thể làm nặng thêm khuynh hướng chảy máu.

Xét nghiệm

Thời gian một phần thromboplastin bị kéo dài và những đo lường khác của đông máu gồm thời gian prothrombin, thời gian chảy máu và trị giá fibrinogen đều bình thường. Trị giá yếu tố VIII:C giảm yếu tố von Willebrand lại ở mức bình thường.

Nếu một huyết tương pha trộn từ một bệnh nhân hemophilia với huyết tương người bình thường, thời gian thromboplastin một phần sẽ trở nên bình thường. Thiếu sót của thời gian thromboplastin một phần được trở lại bình thường trong test này là chẩn đoán của sự hiện diện của chất ức chế yếu tố VIII.

Số lượng tiều cầu thấp sẽ tăng thêm nghi ngờ giảm tiểu cầu miễn dịch liên quan đến nhiễm HIV.

Chẩn đoán và phân biệt

Việc phát hiện trị giá yếu tố VIII: C giảm sẽ phân biệt rối loạn này với những nguyên nhân khác của thời gian thromboplastin một phần kéo dài. Về mặt lâm sàng, hemophilia yếu tố VIII không phân biệt được với hemophilia yếu tố IX và chỉ những thử nghiệm yếu tố đặc hiệu mới có thể phân biệt được những rối loạn này. Trong những trường hợp hemophilia nhẹ, rối loạn cần được phân biệt với bệnh von Willebrand bằng thử nghiệm VIILA, thử nghiệm này cho thấy trị giá bình thường của kháng nguyên yếu tố VIII trong hemophilia.

Một điều quan trọng nẩy sinh cho những gia đình bệnh nhân hemophilia là xác định những phụ nữ nào mang bệnh mà không có biểu hiện lâm sàng. Những phụ nữ mang bệnh có thể được xác định bằng sự hiện diện trị giá thấp hay bình thường của yếu tố VIII:C cùng với trị giá bình thường của kháng nguyên yếu tố VIII.

Điều trị

Bệnh nhân bị hemophilia cố gắng để sống một cuộc sống điều độ là tốt nhất. Những hoạt động có thể gây nguy cơ chấn thương cần tránh cũng như không bao giờ được sử dụng aspirin.

Điều trị chuẩn dựa vầo truyền yếu tố VIII đậm đặc, xử lý nhiệt để giảm thiểu khả năng lan truyền AIDS. Những sản phẩm yếu tố VIII tinh khiết tỏ ra an toàn và có hiệu quả nhưng đắt. Mức yếu tố VIII cần đạt được trong huyết tương phụ thuộc vào mức độ nặng của chảy máu. Để đáp ứng với chảy máu nhẹ có thể chỉ cần đưa yếu tố VIII:C lên 25% với một lần truyền. Đối với những chảy máu trung bình (như tụ máu cơ sâu) cần tăng mức ban đầu lên 50% và duy trì ở mức lớn hơn 25% bằng cách truyền liên tục 2 - 3 ngày. Khi cần phải phẫu thuật lớn, người ta tăng mức yếu tô VIII: C lên 100% và rồi duy trì ở mức lớn hơn 50% liên tục trong 10 - 14 ngày. Những tổn thương ở đầu (có hay không có dấu hiệu thần kinh) phải được điều trị cấp cứu như đang bị chảy máu nặng.

Liều lượng yếu tố VIII đậm đặc được tính toán trên cơ sở một đơn vị yếu tố VIII là số lượng có trong 1 ml huyết tương. Thể tích huyết tương là 40 ml/kg và thể tích phân bố của yếu tố VIII là 1,5 lần thể tích huyết tương. Như vậy để tăng trị giá lên 100%, liều lượng sẽ là 40 x 1,5 = 60 đơn vị/kg hay xấp xỉ 4000 đơn vị. Để tăng trị giá lên 25% cần khoảng 1000 đơn vị. Nửa đời sống của yếu tố VIII: C là vào độ 12 giờ. Như vậy, trong khi tiến hành đại phẫu thuật, để đạt được trị giá ban đầu 100% và duy trl trị giá này liên tục lớn hơn 50%, 1 liều lượng 60 đơn vị/kg (khoảng 4000 đơn vị) lúc ban đầu, sau đó là 30 đơn vị/ kg (tương đương khoảng 2000 đơn vị) mỗi 12 giờ phải được cho đầy đủ. Trong lúc phẫu thuật, ngay từ đầu phải kiểm tra xem những liều lượng này có mang lại được trị giá cần thiết. Nếu trị giá yếu tố VIII không tăng lên được như mong đợi, ta phải nghi ngờ các chất ức chế. Bệnh nhân có chất ức chế đòi hỏi điều trị đặc biệt dưới sự chỉ dạo của một nhấ huyết học có kinh nghiệm.

Đối với những hemophilia thể nhẹ, desmopressin acetat 0,3 µg/kg mỗi 24 giờ có thể giúp ích, trong chuẩn bị cho những thủ thuật ngoại khoa nhỏ. Desmopressin acetat gây phóng thích yếu tố VIII: C và làm tăng trị giá yếu tố VIII: C lên 2 - 3 lần trong nhiều giờ. Trong xử trí chảy máu dai dẳng thì sau khi dùng desmopressin acetat hoặc đậm đặc yếu tố VIII: C, bệnh nhân có thể được cho điều trị bằng acid aminocaproic (EACA; Amicar) 4 g uống mỗi 4 giờ trong nhiều ngày.

Trong quá trình săn sóc bệnh nhân hemophillia cần phải có sự cộng tác với một phẫu thuật viên chỉnh hình, để hạn chế những biến dạng khớp mạn tính của những bệnh nhân này.

Tiên lượng

Tiên lượng của những bệnh nhân hemophilia đã được thay đổi do việc thay thế có hiệu quả yếu tố VIII. Những yếu tố hạn chế chính là do tàn tật sau chảy máu khớp tái phát và nhiễm virus (viêm gan B, C, HIV) do truyền máu nhiều lần. Khoảng 15% bệnh nhân xuất hiện chất ức chê yếu tố VIII và những người này có thể tử vong vì chảy máu do không được bảo vệ đầy đủ bằng yếu tố VIII.


Bài xem nhiều nhất

Hội chứng tán huyết tăng ure huyết (rối loạn cầm máu)

Bệnh nhân đến với thiếu máu, chảy máu hay suy thận. Suy thận có thể có hoặc không có thiểu niệu. Trái với xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối, không có những biểu hiện thần kinh nào ngoài những biểu hiện do tình trạng urê huyết cao.

Bệnh bạch cầu cấp (chẩn đoán và điều trị)

Thăm khám thấy bệnh nhân xanh xao, xuất huyết dưới da, ban xuất huyết và nhiều dấu hiệu khác của nhiễm khuẩn. Viêm miệng và phì đại lợi có thể thấy ở những bệnh nhân bị bệnh bạch cầu thế bạch cầu đơn nhân.

Bệnh bạch cầu thể lympho mạn tính (chẩn đoán và điều trị)

Những bệnh tăng sinh lympho khác như macroglobulin máu Waldenstrom, bệnh bạch cầu tế bào tóc hay u lympho ở giai đoạn bệnh bạch cầu được phân biệt trên cơ sở hình thái các lympho bào lưu hành và tủy xương.

Macroglobin máu Waldenstrom (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh biểu hiện một cách âm thầm ở những bệnh nhân ở tuổi 60 - 70. Bệnh nhân thường bị mệt do thiếu máu. Tăng quánh của huyết thanh có thể biểu hiện trên một số mặt.

Bệnh Hodgkin (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh có sự phân phối theo hai nhóm tuổi: đỉnh thứ nhất ở tuổi 20 và đỉnh thứ hai trên 50 tuổi. Đa số bệnh nhân đến vì một khối không đau, thường là ở cổ. Những dấu hiệu khác yêu cầu sự chú ý về y tế là các triệu chứng thể trạng như sốt.

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (rối loạn cầm máu)

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối là một hội chứng ít gặp đặc trưng bởi bộ năm triệu chứng của thiếu máu huyết tán bệnh động mạch nhỏ, giảm tiểu cầu, những bất thường về thần kinh, sốt và những bất thường của thận.

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu tự phát (tự miễn, rối loạn cầm máu)

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn là một bệnh tự miễn trong đó một tự kháng thể IgG được tạo thành gắn vào tiểu cầu. Còn chưa rõ là kháng nguyên nào trên bề mặt tiểu cầu tham gia vào.

Hội chứng loạn sản tủy (chẩn đoán và điều trị)

Loạn sản tủy bao gồm nhiều hội chứng không thuần nhất. Những loạn sản tủy không có tăng nguyên bào trong tủy được gọi là "thiếu máu kháng điều trị" có hoặc không có hồng cầu non chứa sắt.

Bệnh bạch cầu thể tủy mạn tính (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh tiến triển thường có sốt mà không có nhiễm khuẩn, đau xương, lách to. Trong các cơn tăng nguyên bào, bệnh nhân có thể bị chẩy máu và nhiễm khuẩn do suy tủy xương.

Bệnh đa u tủy (chẩn đoán và điều trị)

U tủy là một bệnh của người lớn tuổi (tuổi trung bình lúc bị bệnh là 60). Đa số phàn nàn vì những triệu chứng liên quan đến thiếu máu, đau xương và nhiễm khuẩn. Phần nhiều là đau xương sống, xương sườn.

U lympho không Hodgkin (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh nhân u lympho không đau thường có hạch to, đau và khu trú hoặc phát triển rộng. Các hạch bạch huyết to có thể ở sau phúc mạc, mạc treo và hố chậu.

Bệnh bạch cầu tế bào tóc (chẩn đoán và điều trị)

Đa số bệnh nhân bị tăng dần mệt nhọc. Một số khác thường phàn nàn vì triệu chửng có liên quan đến lách to nhiều và một số khác thì được chú ý vì nhiễm khuẩn.

Các thể bệnh Thalassemia (chẩn đoán và điều trị)

Hội chứng α thalassemia thường gặp trước hết ở những người từ Đông Nam chẩu Ấ, Trung Quốc ít gặp hơn ở những người da đen bình thường, người trưởng thành có 4 mẫu chuỗi α globin.

Thiếu vitamin B12 (chẩn đoán và điều trị)

Vitamin B12 có trong mọi thực phẩm nguồn gốc động vật nên chế độ ăn thiếu vitamin B12 là rất hiếm và chỉ gặp ở những người ăn chay, hoàn toàn ăn rau và tránh mọi thực phẩm nguồn gốc động vật như thịt, cá.

Xơ tủy (chẩn đoán và điều trị)

Xơ tủy phát triển ở những người lớn trên 50 tuổi và thường bát đầu âm thầm. Bệnh nhân rất hay thấy yếu mệt do thiếu máu hay cảm giác đầy bụng do lách to. Biểu hiện ít gặp là chảy máu và đau xương.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm và các hội chứng liên quan (chẩn đoán và điều trị)

Mức độ hóa liềm chịu ảnh hưởng của một số những yếu tố, quan trọng hơn cả là nồng độ hemoglobin S trong từng hồng cầu. Hồng cầu bị mất nước làm cho nó nhanh chóng dễ bị tổn thương dẫn đến liềm hóa.

Thiếu máu hồng cầu non chứa sắt không Hemoglobin (chẩn đoán và điều trị)

Khi nhiễm độc chì là nguyên nhân, có thể điều trị bằng liệu pháp chelat hóa. Đôi khi bệnh giảm với những liều folat hoặc pyridoxin 200 mg/ngày, nhưng đa số không đáp ứng với điều trị.

Thiếu máu huyết tán tự miễn dịch (chẩn đoán và điều trị)

Gần một nửa các trường hợp thiếu máu huyết tán tự miễn dịch không rõ nguyên nhân. Bệnh có thể cũng gặp phối hợp với luput ban đỏ hệ thống, bệnh bạch cầu mạn tính thể lympho hay khối u lympho toàn thân.

Thiếu máu thiếu sắt (chẩn đoán và điều trị)

Cũng có thể bị thiếu sắt vì chế độ ăn thiếu thốn nhưng điều này hiếm có ở người trưởng thành. Giảm hấp thụ sắt có thể là nguyên nhân thiếu sắt và thường do phẫu thuật dạ dày.

Thiếu men Glucose 6 phosphat dehydrogenase (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh nhân thường vẫn khoẻ, không có thiếu máu mạn tính hay lách to. Huyết tán xẩy ra là kết quả của các stress oxy hóa trên hồng cầu phát sinh ra hoặc bởi nhiễm khuẩn hoặc do dùng một số thuốc nào đó.

Bệnh hồng cầu hình thoi di truyền (chẩn đoán và điều trị)

Trong đa số thể bệnh hồng cầu hỉnh thoi di truyền, rối loạn huyết tán nhẹ được bù trừ tốt và chỉ thiếu máu ít hoặc không có. Tuy nhiên, những thể nặng hơn có thể gây thiếu máu, lách to và sỏi sắc tố mật.

Thiếu acid folic (chẩn đoán và điều trị)

Acid folic là một thuật ngữ chung dùng cho acid pteroylmonoglutamic. Ở dạng như tetrahydrofolat, nó được dùng như một chất trung gian quan trọng của nhiều phản ứng.

Thiếu máu huyết tán (chẩn đoán và điều trị)

Thiếu máu huyết tán là một nhóm bệnh trong đó đời sống hồng cầu bị giảm ngắn, hoặc từng thời kì hoặc liên tục. Tủy xương có khả năng tăng sản xuất hồng cầu lên gấp 8 lần để đáp ứng với đời sống hồng cầu bị giảm.

Truyền máu (làm test hòa hợp, phản ứng và bệnh lây truyền)

Hồng cầu đóng gói là một hợp thành được dùng nhiều nhất để làm tăng hematocrit. Mỗi đơn vị có một thể tích khoảng 300 mL trong đó gần 200 mL chứa hồng cầu.

Thiếu máu trong bệnh mạn tính (chẩn đoán và điều trị)

Việc chẩn đoán nhầm thiếu máu thiếu sát có thể xảy ra nếu hiện tượng tăng quá mức được thay thế bằng sắt huyết thanh giảm.

Xem theo danh mục