Những rối loạn nội tại tiểu cầu (rối loạn chất lượng tiểu cầu bẩm sinh)

Ngày: 17 - 11 - 2016

Khi nghi ngờ một rối loạn nội sinh về chất lượng tiểu cầu, cần phải nghiên cứu đánh giá độ ngưng tập tiểu cầu để có một chẩn đoán đặc hiệu.


Những rối loạn chảy máu đặc trưng bằng thời gian chầy máu kéo dài mặc dù số lượng tiểu cầu bình thường được gọi là những rối loạn chất lượng tiểu cầu. Bệnh nhân có tiền sử gia đình hoặc tiền sử cá nhân có khuyết tật. Rối loạn này có thể xếp loại như sau:

Bệnh von Willebrand, một rối loạn bẩm sinh của một protein huyết tương cần thiết cho sự dính bám tiểu cầu.

Rối loạn nội sinh tiểu càu bẩm sinh.

Khi nghi ngờ một rối loạn nội sinh về chất lượng tiểu cầu, cần phải nghiên cứu đánh giá độ ngưng tập tiểu cầu để có một chẩn đoán đặc hiệu.

Bảng. Các bệnh chất lượng tiểu cầu

Bẩm sinh

Suy nhược tiểu cầu Glanzmann.

Hội chứng Bernard-Soulier.

Bệnh tích luỹ kém.

Mắc phải

Rối loạn tăng sinh tủy.

Tăng urê máu.

Thuốc: aspirin, các chất chống viêm.

Tự kháng thể.

Paraprotein.

Bệnh tích lũy quần thể mắc phải.

Các sản phẩm thoái giáng fibrin.

Bệnh von Willebrand

Bệnh suy nhược tiểu cầu Glanzmann

Đây là một rối loạn nội tại tiểu cầu di truyền theo nhiễm sắc thể tính lặn hiếm gặp gây chảy máu. Tiểu cầu không ngưng kết được vì thiếu các thụ thể (có chứa glycoprotein lIa và Ilb) cho fibrinogen, chất này tạo thành các cầu nối giữa các tiểu cầu trong khi ngưng tập. Về mặt lâm sàng, thường được biểu hiện chủ yếu là chảy máu niêm mạc (chảy máu cam, chảy máu lợi, rong kinh) và chảy máu sau mổ. Tổn thương chảy máu thường có độ nặng nhẹ khác nhau nhưng thường là nặng.

Số lượng và hình thái tiểu cầu đều bình thường nhưng thời gian chảy máu kéo dài rõ rệt. Tiểu cầu không ngưng tập được trong đáp ứng với các chủ vận điển hình (ADP, collagen, thrombin) nhưng lại ngưng tập bình thường với ristocetin gây kết khối tiểu cầu bằng một cơ chế riêng rẽ.

Bệnh nhân được điều trị bằng truyền tiểu cầu khi cần thiết. Điều trị truyền tiểu cầu bị giới hạn bởi khuynh hướng phát triển đa kháng thể đồng loài ở những bệnh nhân này.

Hội chứng Bernard - Soulier

Đay là một rối loạn nội tại tiểu cầu di truyền theo nhiễm sắc thể tính lặp gây chảỵ máu. Tiểu cầu không dích bám vào lớp dưới nội mô vì chúng thiếu những thụ thể (gồm glycoprotein Ib) đối với yếu tố von Willebrand làm trung gian cho sự dính bám tiểu cầu. Đây thường là một rối loạn chảy máu nặng ở niêm mạc và sau có thể có giảm tiểu cầu, và tiểu cầu trên kính phết thường lớn bất thường. Thời gian chảy máu kéo dài rõ rệt. Ngưng tập tiểu cầu bình thường trong đáp ứng với các chủ vận chuẩn (collagen, ADP, thrombin) nhưng tiểu cầu không ngưng tập được, trong dáp ứng với ristpcetin. Đo lường yếu tố von Willebrand trong huyết tương thấy bình thường. Bệnh nhân được truyền tiểu cầu khi cần.

Bệnh tích lũy quần thể

Đây là một nhóm những rối loạn chảy máu nhẹ đặc trưng bởi sự bài tiết suy giầm của những hàm lượng tiểu cầu hạt (đặc biệt là ADP) kích thích ngưng tập tiểu cầu. Đa số bệnh nhân mắc bệnh nhẹ và có nhiều những vết thâm tím, bị chảy máu sau mổ.

Số lượng, hình thái tiếu càu bình thường nhưng thời gian chảy máu tăng rõ rệt. Trọng một số trường hợp, thời gian chảy máu cơ sở bình thường nhưng trở nên kéo dài rõ rệt sau khi dùng aspirin. Có những bất thường khác nhau khi nghiên cứu độ ngưng tập tiểu cầu.

Đa số bệnh nhân không cần điều trị nhưng phải tránh aspirin. Điều trị bằng truyềm tiểu cầu có thể điều chính tạm thời được khuynh hướng chảy máu. Một số bệnh nhân đáp ứng với truyền tủa lạnh và một số đáp ứng nhất thời với desmopressin acetat 0,3 µg/kgmỗi 24 giờ.


Bài xem nhiều nhất

Hội chứng tán huyết tăng ure huyết (rối loạn cầm máu)

Bệnh nhân đến với thiếu máu, chảy máu hay suy thận. Suy thận có thể có hoặc không có thiểu niệu. Trái với xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối, không có những biểu hiện thần kinh nào ngoài những biểu hiện do tình trạng urê huyết cao.

Bệnh bạch cầu cấp (chẩn đoán và điều trị)

Thăm khám thấy bệnh nhân xanh xao, xuất huyết dưới da, ban xuất huyết và nhiều dấu hiệu khác của nhiễm khuẩn. Viêm miệng và phì đại lợi có thể thấy ở những bệnh nhân bị bệnh bạch cầu thế bạch cầu đơn nhân.

Bệnh bạch cầu thể lympho mạn tính (chẩn đoán và điều trị)

Những bệnh tăng sinh lympho khác như macroglobulin máu Waldenstrom, bệnh bạch cầu tế bào tóc hay u lympho ở giai đoạn bệnh bạch cầu được phân biệt trên cơ sở hình thái các lympho bào lưu hành và tủy xương.

Macroglobin máu Waldenstrom (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh biểu hiện một cách âm thầm ở những bệnh nhân ở tuổi 60 - 70. Bệnh nhân thường bị mệt do thiếu máu. Tăng quánh của huyết thanh có thể biểu hiện trên một số mặt.

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (rối loạn cầm máu)

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối là một hội chứng ít gặp đặc trưng bởi bộ năm triệu chứng của thiếu máu huyết tán bệnh động mạch nhỏ, giảm tiểu cầu, những bất thường về thần kinh, sốt và những bất thường của thận.

Bệnh Hodgkin (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh có sự phân phối theo hai nhóm tuổi: đỉnh thứ nhất ở tuổi 20 và đỉnh thứ hai trên 50 tuổi. Đa số bệnh nhân đến vì một khối không đau, thường là ở cổ. Những dấu hiệu khác yêu cầu sự chú ý về y tế là các triệu chứng thể trạng như sốt.

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu tự phát (tự miễn, rối loạn cầm máu)

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn là một bệnh tự miễn trong đó một tự kháng thể IgG được tạo thành gắn vào tiểu cầu. Còn chưa rõ là kháng nguyên nào trên bề mặt tiểu cầu tham gia vào.

Hội chứng loạn sản tủy (chẩn đoán và điều trị)

Loạn sản tủy bao gồm nhiều hội chứng không thuần nhất. Những loạn sản tủy không có tăng nguyên bào trong tủy được gọi là "thiếu máu kháng điều trị" có hoặc không có hồng cầu non chứa sắt.

Bệnh bạch cầu thể tủy mạn tính (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh tiến triển thường có sốt mà không có nhiễm khuẩn, đau xương, lách to. Trong các cơn tăng nguyên bào, bệnh nhân có thể bị chẩy máu và nhiễm khuẩn do suy tủy xương.

U lympho không Hodgkin (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh nhân u lympho không đau thường có hạch to, đau và khu trú hoặc phát triển rộng. Các hạch bạch huyết to có thể ở sau phúc mạc, mạc treo và hố chậu.

Bệnh đa u tủy (chẩn đoán và điều trị)

U tủy là một bệnh của người lớn tuổi (tuổi trung bình lúc bị bệnh là 60). Đa số phàn nàn vì những triệu chứng liên quan đến thiếu máu, đau xương và nhiễm khuẩn. Phần nhiều là đau xương sống, xương sườn.

Bệnh bạch cầu tế bào tóc (chẩn đoán và điều trị)

Đa số bệnh nhân bị tăng dần mệt nhọc. Một số khác thường phàn nàn vì triệu chửng có liên quan đến lách to nhiều và một số khác thì được chú ý vì nhiễm khuẩn.

Các thể bệnh Thalassemia (chẩn đoán và điều trị)

Hội chứng α thalassemia thường gặp trước hết ở những người từ Đông Nam chẩu Ấ, Trung Quốc ít gặp hơn ở những người da đen bình thường, người trưởng thành có 4 mẫu chuỗi α globin.

Thiếu vitamin B12 (chẩn đoán và điều trị)

Vitamin B12 có trong mọi thực phẩm nguồn gốc động vật nên chế độ ăn thiếu vitamin B12 là rất hiếm và chỉ gặp ở những người ăn chay, hoàn toàn ăn rau và tránh mọi thực phẩm nguồn gốc động vật như thịt, cá.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm và các hội chứng liên quan (chẩn đoán và điều trị)

Mức độ hóa liềm chịu ảnh hưởng của một số những yếu tố, quan trọng hơn cả là nồng độ hemoglobin S trong từng hồng cầu. Hồng cầu bị mất nước làm cho nó nhanh chóng dễ bị tổn thương dẫn đến liềm hóa.

Xơ tủy (chẩn đoán và điều trị)

Xơ tủy phát triển ở những người lớn trên 50 tuổi và thường bát đầu âm thầm. Bệnh nhân rất hay thấy yếu mệt do thiếu máu hay cảm giác đầy bụng do lách to. Biểu hiện ít gặp là chảy máu và đau xương.

Thiếu máu hồng cầu non chứa sắt không Hemoglobin (chẩn đoán và điều trị)

Khi nhiễm độc chì là nguyên nhân, có thể điều trị bằng liệu pháp chelat hóa. Đôi khi bệnh giảm với những liều folat hoặc pyridoxin 200 mg/ngày, nhưng đa số không đáp ứng với điều trị.

Thiếu máu huyết tán tự miễn dịch (chẩn đoán và điều trị)

Gần một nửa các trường hợp thiếu máu huyết tán tự miễn dịch không rõ nguyên nhân. Bệnh có thể cũng gặp phối hợp với luput ban đỏ hệ thống, bệnh bạch cầu mạn tính thể lympho hay khối u lympho toàn thân.

Thiếu máu thiếu sắt (chẩn đoán và điều trị)

Cũng có thể bị thiếu sắt vì chế độ ăn thiếu thốn nhưng điều này hiếm có ở người trưởng thành. Giảm hấp thụ sắt có thể là nguyên nhân thiếu sắt và thường do phẫu thuật dạ dày.

Thiếu men Glucose 6 phosphat dehydrogenase (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh nhân thường vẫn khoẻ, không có thiếu máu mạn tính hay lách to. Huyết tán xẩy ra là kết quả của các stress oxy hóa trên hồng cầu phát sinh ra hoặc bởi nhiễm khuẩn hoặc do dùng một số thuốc nào đó.

Bệnh hồng cầu hình thoi di truyền (chẩn đoán và điều trị)

Trong đa số thể bệnh hồng cầu hỉnh thoi di truyền, rối loạn huyết tán nhẹ được bù trừ tốt và chỉ thiếu máu ít hoặc không có. Tuy nhiên, những thể nặng hơn có thể gây thiếu máu, lách to và sỏi sắc tố mật.

Truyền máu (làm test hòa hợp, phản ứng và bệnh lây truyền)

Hồng cầu đóng gói là một hợp thành được dùng nhiều nhất để làm tăng hematocrit. Mỗi đơn vị có một thể tích khoảng 300 mL trong đó gần 200 mL chứa hồng cầu.

Thiếu acid folic (chẩn đoán và điều trị)

Acid folic là một thuật ngữ chung dùng cho acid pteroylmonoglutamic. Ở dạng như tetrahydrofolat, nó được dùng như một chất trung gian quan trọng của nhiều phản ứng.

Thiếu máu huyết tán (chẩn đoán và điều trị)

Thiếu máu huyết tán là một nhóm bệnh trong đó đời sống hồng cầu bị giảm ngắn, hoặc từng thời kì hoặc liên tục. Tủy xương có khả năng tăng sản xuất hồng cầu lên gấp 8 lần để đáp ứng với đời sống hồng cầu bị giảm.

Thiếu máu trong bệnh mạn tính (chẩn đoán và điều trị)

Việc chẩn đoán nhầm thiếu máu thiếu sát có thể xảy ra nếu hiện tượng tăng quá mức được thay thế bằng sắt huyết thanh giảm.

Xem theo danh mục